# Mutacioni

Çdo ndryshim në sasinë e bazave të një sekuence të ADN-së së një organizmi quhet **mutacion**.
Çdo ndryshim në një ose më shumë baza nukleotidesh ose ndryshim në renditjen e bazave të një ADN-je quhet **mutacion gjenetik**.
Mutacionet janë ndryshime që shfaqen në strukturen e gjeneve ose në kromozome.
**ZËVENDËSIMI I BAZAVE**
Mutacionet gjenetike mund të ndodhin spontanisht gjatë dyfishimit të ADN-së dhe përfshijnë zëvëndësimin e bazave, si dhe fshirjen e tyre.
Mutacionet e gjeneve, në të cilat një nukleotid i molekulës së ADN-së zëvëndësohet me një nukleotid tjetër quhet zëvëndësim. P.sh tripleta GTC kodon aminoacidin glutaminë. Nëse bazën e fundit, pra, citozinën do ta zëvendësonim me guaninën, atëherë GTC bëhet GTG, e cila kodon aminoacidin histidinë.
**FSHIRJA E BAZAVE**
Mđ
utacion gjenetik i shkaktuar nga fshirja shfaqet kur nga renditja normale e ADN-së humbet një nukleotid. Nëse vetëm një bazë ndryshon atëherë ne kemi një renditje komplet të re. Për këtë arsye, polipeptidi nuk mund të kryejë funksionin e vet ashtu si duhet.

**MUTACION I HESHTUR**
Ndryshim në një sekuencë, por që nuk ndryshon proteinën që do të prodhohet.

**KËPUTJE**
Mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të kromozomit.

**INVERSION**
Ndryshimi i renditjes së gjeneve në kromozom.

**DYFISHIM**
Mutacione strukturore që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë që shkakton përsëritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.penisi vagina rrokoko

**TRANSLOKACIONE**
Bashkimi i çifteve të ndryshme kromozomike, duke formuar një kromozom të vetëm.

**MUTACIONET KROMOZOMIKE**
Mutacionet kromozomike mund të shfaqen spontanisht dhe psraqiten në dy forma:
•**Ndryshimet e të gjithë kompletit të kromozomeve,** ndodhin kur organizmat kanë tre ose më shumë komplete kromozomesh në vend të dy kompleteve të zakonshme. Kjo situatë, që quhet poliploidi, është më e zakonshme te bimët.
•**Ndryshimet në numrin e kromozomeve individuale.**
Ndonjëherë homologët individualë të një çifti kromozomesh nuk arrijnë të ndahen gjatë mejozës. Një gjë e tillë çon në formim gametësh që kanë një kromozom më shumë ose më pak se normalisht. Kur ndodh pllenimi ne një gamet që ka një numër jonormal kromozomesh, do të lindim pasardhës që kanë më shumë ose më pak kromozome se normalisht. Një shembull i kësaj natyre është sindroma Down, ku individët e prekur kanë një kromozom më tepër në pozicionin 21.

## Aneuploidia

Mutacione kromozomike

Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë spermatogjenezës dhe ovogjenezës në këto raste formohen gametë:

- Euploid me vetëm një kromozom homolog (n)
- Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1)
- Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)
Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie:
Monosomia - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1)

- Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula gjenomike (2n+1)
- Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2)
Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat seksuale.Rastet më të njohura janë:

Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.
Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.
Tiparet fizike karakteristike:

Fytyrë mongoloide
Prapambetje mendore
Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur
Vuajnë nga sëmundje të zemrës
Infeksione të mushkërive
Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec
Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua të moshës 20 vjeç.

Shpeshtia në popullatë 1/800 lindje të gjalla rezulton Daun.
Sindroma Klinefelter: Prek kromozomet seksuale.

Formula gjenomike (47XXY dhe 47 XYY)
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike (47XXY), janë meshkuj me një X më tepër:

Kanë tipare femërore
Nuk janë pjellorë
Kanë trup të gjatë
Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë (47XYY)

Janë meshkuj me një Y më tepër
Trup i gjatë (mbi 180 cm)
Kanë prirje të jenë të dhunshëm
Sindroma Tërner: Prek kromozomet seksuale.Formula kromozomike (45X0) pra një kromozom seksual me pak.Tipare fizike:

Trup të shkurtër
Jo pjellor
Vlera të ulta të koeficientit të inteligjencës
Shpeshtia në popullatë 1 : 10000
Trisomia X (47XXX) prek kromozomet seksuale.Tipare fizike:

Femra me fenotip pothuaj normal
Prapambetje e lehtë mendore
Shpeshtia në popullatë 1 : 1000 deri 1 në 2000
## Mutacione strukturore kromozomike

Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla mutacione janë:

Këputjet
Inversionet
Translokacionet
Këputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të kromozomit.Këputjet mund të jenë:

Në pjesën skajore
Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer
Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromer
Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet në një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te njeriu këputja fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e leucemisë.

Inversionet:Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom quhet inversion.
Dyfishimet:Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.
Translokacionet:Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.