# Genetica de las populacions

La **genetica de las populacions** es l'estudi de la distribucion e dels cambiaments de la frequéncia de las versions d'un gèn (allèls) dins las populacions d'èssers vivents, jos l'influéncia de las « pressions evolutivas » (seleccion naturala, deriva genetica, recombinason, mutacions, e migracion). Los cambiaments de frequéncia dels allèls son un aspècte màger de l'evolucion, la fixacion d'un allèl mena a una modificacion genetica de la population, e l'accumulacion de tals cambiaments dins diferentas populacions pòt menar al procés d'especiacion.

Disciplina iniciada dins los ans 1920 a 1940 per Ronald Fisher, J. B. S. Haldane e Sewall Wright, la genetica de las populacions es una aplicacion dels principis fondamentals de la genetica mendeliana a l'escala de las populacions. Aquela aplicacion permetèt de far la sintèsi entre la genetica mendeliana e la teoria de l'evolucion, fasent atal naícer lo neodarwinisme (teoria sintetica de l'evolucion) e a la genetica quantitativa.

La genetica de las populacions a d'aplicacions en epidemiologia ont permet de comprene la transmission de las malautiás geneticas, mas tanben en agronomia, ont de programas de seleccion modifican lo patrimòni genetic d'unes organismes per crear de raças o varietats mai performantas, o mai resistantas a de malautiás. Tanben permet de comprene los mecanismes de conservacion e de disparicion de las populacions e de las espècias (Genetica de la conservacion). Es una disciplina de las sciéncias de la vida fasent fòrça usatge d'aisinas matematicas.

## Introduction simplificada a la genetica de las populacions umanas

Los èssers umans, coma totes los èssers vivents possedisson d'ADN. L'estudi de l'ADN d'una populacion e sa comparason amb l'ADN d'autras populacions son la basa de la genetica de las populacions.

Avèm d'un costat 22 pars de cromòmas dichs omològs (o autosòlmas) e dos cromosòmas dichs sexuals (o gonosòmas), e d'autre costat d'ADN dich « mitocondrial » (ADN-mt o mt-DNA en anglés) qu'es pas vertadièrament un cromosòma. Aquel ADN-mt se transmet integralament de la maire cap als enfants. Al contrari, sols los òmes possedisson lo chromosòma sexual nomenat Y (ADN-Y o Y-DNA en anglés) que se transmet doncas integralament del paire cap als filhs.

L'ADN nòstre pòt a vegada mutar, es a dire qu'un dels elements de basa (58 milions de pars de basas per l'ADN-Y e 16000 pars de basas per l'ADN-mt) que lo constituisson se transforma quand se recopia aquel ADN. Lo resultat d'aquela mutacion se nomena *polimorfisme nucleotidic simple* (SNP en anglés). Segon d'autors, aquela mutacion se passa a quicòm près un còp cada 25 a 500 generacions per l'ADN-Y per l'ADN-mt (i a pas de consens al subjècte).

Cossí se desciu en dejós, las mutacions de l'ADN-Y e de l'ADN-mt son utilizadas per caracterizar de grops de populacions. E mai, aqueles dos ADN son reputats pauc clinats a la seleccion naturala e donc adaptats a seguir l'evolucion de las populacions.

### Aujòls de l'umanitat

Totes los èssers umans vivents apartenon a una mèsma linhada patriarcala e a una mèsma linhada matriarcala. L'aujòl mascle mai recent comun conegut, nomenat Adam Y-cromosomic o Y-MRCA (Y-chromosome Most Recent Common Ancestor), auriá vecut en Africa fa 60 000 ans, e aujòla femna mai recenta comuna, nomenada Eva mitocondriala o mt-MRCA (mitochondrial-chromosome MRCA), auriá viscut en Africa fa 150 000 ans.

Es important de notar qu'aquelas afirmacions comptan pas que pel cromosòma Y e lo cromosòma mitocondrial, e que cada locus del genòma uman a una istòria genealogica pròpria podent venir plan bien al delà de las datas ja citadas. (Los cromosòmas Y e mitocondrials son cadun un locus unic al vejaire de la genetica car se recombinan pas.)

L'Adam Y-cromosomic e l'Eva mitocondriala vivián dins de populacions umanas de lors epòcas respectivas (son pas los primièrs representants de l'espècia *Homo sapiens*). Distants de 90 000 ans, se son logicament jamai encontrats.

Dins la seguida del paragraf, se fa referéncias pas qu'a las linhadas pairalas, mas las explicacions son las meteissa er las linhadas mairalas.

Lo cromosòma Y d'aquel Adam se transmetèt als seus descendants mascles. Unes dels cromosòmas Y dels seus descendents aguèron una mutacion. Aquela mutacion definís una branca novèla a que se pòt associer un aujòl comun novèl. Se lo cromosòma Y d'un dels descendants d'aquela branca a una mutacion novèla, se crea una novèla sosbranca e en seguent. Atal se pòt definir un « arbre de la filiacion pairala » de l'umanitat.

La causida controversiada dels noms biblics «Adam» e «Eva» permetèt e de crestians e musulmans extremistas de citar las recercas de Wells e dels seus collègas per argumentar lors tèsis creacionistas.

### Marcadors genetics

Per caracterizar un cromosòma, s'utiliza de macadors genetics. Existís diferents tipes de marcadors, los mai utilizats son

* **los marcadors SNP** (que definisson la mutacion d'una sola basa), son utilizats entre autres per definir los arbres de las filiacions de l'umanitat. Pel cromosòma Y, prenon lo nom d'XN o X es un indici definissent lo laboratòri o l'entrepresa avent descobèrt le marcador e N lo n-en marcador decobèrt dins aquel laboratòri. Per exemple M35 es lo 35n marcador SNP descobèrt per l'Universitat de Stanford.

* e **los marcadors STR** (Short Tandem Notice ou encara microsatellits). Un cromosòma conten de sequéncias repetidas de nucleotids (de pars de basas). Lo nombre de repeticions varia segon la persona. Un STR del cromosòma Y es designat per un nombre DYS (DNA Y-chromosome Segment number). Quand se fa lo « test » d'una persona, s'associa al marcador DYS lo nombre de repeticions de la sequéncia STR del cromosòma la persona concernada. Son utilizats per definir los aplotipes (vejatz en dejós), la resolucion de l'aplotipe créis amb lo nombre de marcadors STR.

Per far la mòstra d'aqueles marcadors genetics, s'extrach l'ADN e se li fa subir diferents proceses fisicoquimics.

### Los aplogrops e lor classificacion

En genetica de las populacions, cada branca màger se nomena aplogrop e cada sosbranca màger sosaplogrop. Lo tèrme aplogrop o sosaplogrop es pas absolut, es relatiu al luòc estudiat de l'arbre. La definicion d'aquel arbre es luènh d'èsser acabada alara la denominacion dels aplogrops cambia regularament. Una branca pren a vegada le tèrme biologic de clade.

Gaireben totes los estudis utilizan ara aquel arbre genealogic de l'ADN-Y amb sa nomenclatura associada. Aquela nomenclatura foguèt definida un primièr còp en 2002 per l'*Y Chromosome Consortium* (YCC). Aquel arbre compren 15 aplogops màgers (A, B, C, D, E, G, H, I, J, L, M, N, O, Q e R). Cada sosaplogrop associat a son aplogrop es nomenat pel nom de son aplogrop mai un numero de sosbranca (exemple R1). Puèi los sosaplogrops dels sosaplogrops son nomenats amb la denominacion de son aplogrop parent mai una letra minuscula (exemple R1b) e enseguida en alternant letras e chifres.

Una cartografia dels aplogrops dels ADN-Y de l'ensems de las populacions es se realizar. Permet de comprene melhor las migracions e proximitats dels patrimònis genetics paternals de las populacions umanas.

A causa que les marcadors SNP definisson la mutacion d'una basa, son fòrça plan adaptats per definir los aplogrops. Per illustrar tornam a l'exemple del marcador SNP M35, correspon a l'aplogrop E1b1b1b (per o saber cal consultar l'arbre de las filiacions pairalas de l'umanitat). Aquel aplogrop es plan frequent dins las populacions berbèras. Posèda de sosaplogrops definís par d'autres marcadors SNP.

Aquela nomenclatura contunha evoluar, s'associa gaireben sistematicament lo marcador SNP caracterizant l'aplogrop a l'aplogrop correspondent.

Las linhadas paternalas d'una populacion son caracterizadas per l'espandiment d'aplogrops de l'ADN-Y es a dire per l'ensems e la proporcion dels aplogrops que se trapa en se e pels aplotipes mai frequents d'aquela populacion.

### Los aplotipes

La signatura complèta de l'ADN-Y d'un òme se nomena en teoria aplotipe. Pasmens, aquel tèrme es sovent emplegat abusivament e se referís sovent sonqu'a la signatura parciala de l'ADN-Y.

Existís mai d'un biais de caracterizar un aplotipe mas la mena fòrça mai espandida es l'utilizacion dels marcadors STR.

Se definís a vegadas d'aplotipes modèls. Un dels mai celèbre es leo CMH (Cohen Modal Haplotype). Aquel es ara obsolet mas l'utilizam per illustrar lo concèpte. Es definís per 6 marcadors DYS. Se fasèm lo tèst de l'ADN-Y d'un òme amb los seus 6 marcadors e que le nombre de repeticions de sequéncias per cadun dels marcadors es la seguenta alara se dich qu'aquel òme reagí positivament al CMH.

*Cohen Modal Haplotype*| DYS393 | DYS390 | DYS19 | DYS391 | DYS388 | DYS392 |
| 12 | 23 | 14 | 10 | 16 | 11 |

Es censat definir l'aplotipe de totes los Cohen e sonque dels Cohen. Mas se notèt que sa resolucion èra pas pro granda e d'aquel fach fòrça èssers umans respondavan positivament al tèst. Un CMH espandit tornèt èsser definit, correspond plan unicament e de Cohens mas a una partida sonque dels Cohens.

Existís d'autres aplotipes modèls coma l'Atlantic Modal Haplotype (AMH) o aplotipe 15 qu'es portat per una fòrça granda majoritat d'òmes abitant l'oèst d'Euròpa. A vegadas existís un accòrdi entre un aplotipe e un aplogrop. Es lo cas de l'AMH qu'es portat sonque per l'aplogrop R1b e subretot pel sosaplogrop R1b1b2.

### Autres sistèmas de classificacion

Existís encara d'autors utilisant d'autras tecnicas per classificar l'ADN-Y de las populacions. Se pòt citar lo sistèma p49a,f qu'es un RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism) utilisant l'enzim TaqI per trencar ("restrénher") l'ADN. Es encara practicat pel Professor Lucotte a París. Aquela sonda permet de definir d'aplotipes mas es sovent dificil de far lo ligam entre aquel sistèma e lo sistèma de l'YCC.

### Signatura genetica dels cromosòmas omològs

Fin finala, en mai dels estudis sus l'ADN-mt e l'ADN-Y, existís fòrça estudis suls cromosòmas omològs. Dins aquel cas, s'utilisa sonque la signatura genetica de las populacions. Se pòt i aver d'arbre genealogic dels cromosòmas omològs perque aqueles cromosòmes se mesclan alara de la meiòsi. E mai, los cromosòmas omològs son subjèctes a la seleccion naturala çò que fa de problèmas quand se compara de populacions vivent dins de mitan diferents.

## Definicion de la populacion

La populacion estudiada per la genetica de las populacions es un ensems d'individús qu'an una unitat de reproduccion: los individús d'una populacion se pòdon crosar entre eles, se reproduson mens amb los individús de las populacions mejancièras, que son geograficament isolats. Una populacion es donc pas una espècia, mas se determina per de critèris d'òrdres espacials, temporals e per un patrimòni genetic, qu'es un genòma collectiu, soma de genotipes individuals. L'evolucion del patrimòni genetic pendent de generacions es estudiada per la genetica de las populacions.

Aquela populacion ideala demora un modèl d'estudi, e correspond fòrça rarament a la realitat. Dins la mesura ont de critèris espaciotemporals intran en compta, las limitas d'una populacion son la gaireben totjorn plan incertanas. Aquelas limitas dependon atal d'espandiment espacial e temporal dels individús, de lor mobilitat, de lor biais de reproduccion, de lor durada de vida, de lor sociabilitat, eca.

## Mutacion, deriva, seleccion e migracion

De mutacions, l'efièch fondator, la deriva genetica e las pressions de seleccion variablas son a la font de l'evolucion. Menant a de diferéncias geneticas entre populacions totjorn mai importantas, diferéncias que pòt resultar l'especiacion.

### Mutacions

La variabilitat genetica es lo resultat de las mutacions que fan paréisser d allèls novèls. Una mèsme mutacion pòt aver d'efièchs fenotipics diferents.

* Las mutacions crean d'allèls novèls, pòdon èsser de diferents tipes:
	+ mutacions pontualas;
	+ restructuracion cromosomica: s'agís de modificacions de l'estructura cromosomica. Aquelas modificacions son pas gaire favorables. N'existís mai d'un tipes (translocacion, delecion, duplicacion, inversion);
	+ cambiament del nombre de cromosòmas:
		- aneuploïdia: pèrda o apondi de cromosòmas (vejatz, per exemple, trisomia 21)
		- poliploïdia
	+ mutacion neutra: son las mutacions qu'an pas d'efièch sus l'organisme ont se produson;
	+ mutacion letala: son letalas las mutacions que merman l'esperança de vida.

### Deriva e seleccion

* La deriva genetica e la seleccion provòcan de variacions de frequéncias dels allèls a l'interior d'una populacion. La deriva genetica es l'efièch de l'azard: se los gametas de sonque unes individús forman la generacion seguenta, alara los allèls d'aqueles individús son pas forçament representatius de la generacion parentala. Se pòt far l'analogia amb un lançar de dats: quand lançam un dat 6 còps, la probabilitat per que venga un sol 1 est flaca, alara quand lançam lo dat 1000 còps, la proporcion d'1 obtenguts es fòrça mai pròche d'1/6. Alara la deriva genetica es encara mai marcada que la populacion es de talha pichona. La seleccion naturala favorisa ela los individús portant d'allèls lor balhant un avantatge selectiu, es a dire qu'aumenta lor escasença de reproduccion.

### Migracions

* L'efièch fondator: la frequéncia allelica d'un grop migrant pòt èsser non representativa de la populacion que ne son eissit. Per exemple, un allèl pauc frequent pòt èsser subrerepresentat.
* Las migracions son l'escasença de transmission d'allèls d'una populacion cap a l'autre. Modifican de segur la frequéncia dels allèls dins las populacions concernadas.

### Regims de reproduccion

L'eficacitat de la seleccion depend del regim de reproduccion. Los modèls de genetica de populacions prenon donc en compte aquel paramètre.

Dins una meteissa populacion, totes los individús pòdon se reproduire entre eles amb la meteissa probabilitat (se dich alara que la populacion es panmictica). Dins lo cas contrari, pòdon se reproduire encara mai entre eles (possible per las espècias ermafroditas) o amb d'aparentats - mai pròches geograficament - qu'amb los autres individús de la populacion. Se dich alara de regim tencat, o consanguin. Fin finala, pòdon se reproduire mens sovent entre eles o amb los pròches qu'amb lo rèste de la populacion (per exemple s'existís de sistèmas d'autoincompatibilitat o de règlas socialas d'evitament), e se dich alara qu'es un regim obèrt.

Quand un individú se reprodusís d'espereles, se dich d'autofecondacion. quand se reprodusís amb d'autres individus (aparentats o non), se dich d'allofecondacion.

## Metòdes d'estudi de la variabilitat

### Nocion de polimorfisme

La genetica de las populacions permet d'estudiar las variabilitats d'origina genetica de las populacions. Aquela variabilitat es nomenada « polimorfisme ». Una populacion es dicha polimòrfa se dins aquela populacion una partida d'ADN a una variacion de sequéncias correspondon a mai d'una forma allelicas que la mai frequenta passa pas mai d'una certa fraccion de la populacion totala, entre 95 o 99 per cent.

Dins una populacion, se dich qu'un gèn es polimòrf, se possedís al mens dos allèls avent una frequéncia superiora o egala a 1 %. Se possèda pas dos allèls amb una frequéncia superiora o egala a 1 %, mas que lo gèn existís quand quitament en mai d'un exemplars, es poliallelic (un gèn polimòrf es donc obligatòriament poliallelic).

* monomorfisme: los gèns monomòrfs an pas de variabilitat.
* criptopolimorfisme: mens d'1 %, las malautiás geneticas umanas son en general dins aquel cas.

### Mesura de la diversitat genetica

Se pòt calcular la frequéncia dels fenotipes observats quand una populacion es polimòrfa per un caractèr donat. Dins una populacion d'N individús qu'Nx an tal caractèr x e Ny tal autre caractèr i:

* frequéncia del fenotipe x: f[x] = Nx/N
* frequéncia del fenotipe y: f[y] = Ny/N

Dins lo cas d'un gèn amb doas allèls A e a, a essent recessiu, sola la frequéncia fenotipica d'aa pòt èsser calculada, perque se pòt distinguir Aa e AA al nivèl del fenotype.

Pasmens, s'i a tres caractèrs (x, y, z) governats per dos allèls codominants (A1, A2), los fenotipes permeton de distinguir los tres genotipes possibles, e será aquel còp possible de calcular la frequéncia genotipica

* f(A1,A1) = Nx/N
* f(A1,A2) = Ny/N
* f(A2,A2) = Nz/N

La frequéncia genotipica permet enseguida de calcular la frequéncia allelica (la mesura de l'abondançae d'un allèl dins una populacion).

Una autra forma de diversitat genetica es la diferéncia genetica. Se la mesura en causissent aleatòriament una sequéncia de pars de basa d'un individú e causissent la sequéncia mai similara d'un autre individú. Puèi, se calcula la proporcion de pars de basas diferentas dins las doas sequéncias. Se pòt calcular la diferéncia genetica entre dos individús d'una meteissa espècia o la diferéncia genetica mejana entre d'individús d'espècias diferentas. Per exemple, la diferéncia genetica entre un uman e un chimpanzé seriá de (1,24 ± 0,07)%, aquela entre un uman e un gorilla de (1,62 ± 0,08)% e aquela entre un uman e un orangotan de (3,08 ± 0,11)%. La diferéncia genetica aumenta gradualament amb lo temps, donc sa mesura permet de calcuar l'edat de la separacion entre las espècias. Aquela entre los umans e los chimpanzés auriá (5,4 ± 0,8) milions d'ans e aquela entre l'aujòl comun dels umans e dels chimpanzés e los gorillas auriá (7,3 ± 1,1) milions d'ans.

### Nocion de populacion teorica ideala e lei d'Hardy-Weinberg

La prevision de la variabilitat genetica d'una populacion es plan dificila de realizar a causa de las mutacions, de la transmission simultanèa de mai d'un gèns que pòt provocar d'interaccions, eca. Per evitar aqueles problèmas, se pòt ensejar de formular d'ipotèsis per la definicion d'un modèl ont los crosaments serián vertadierament aleatòris (crosaments panmictics), sens migracion ni mutacion, en fasent abstraccion de la seleccion (totes los individús an las meteissa escasenças de se reproduire).
L'estudi se deu far dins una populacion pro granda per èsser considerada coma infinida, e per poder identificar la probabilitat d'obtencion de cada genotipe amb sa frequéncia efectiva d'apareisson.

Dins aquel modèl, las frequéncias des allèls e dels genotipes seguent una lei, la lai d'Hardy-Weinberg, qu'es lo modèl de referéncia de la genetica de las populacions. aquela lei enoncia que las frequéncias allelicas e las frequéncias genotipicas demoran establas amb las generacion.

Aquela lei es pas jamai perfiècha dins la natura, e, en realitat son los escarts al modèl que son mai informatius. Sus un grand nombre de generacions, un escart a la panmixia calculada segon Hardy-Weinberg pòt en efièch significar l'existencia d'un procés evolutiu sosjacent, una pression de seleccion, un fenomèn d'autofecondacion, o una causida del conjunt (genotipes modulant lo potencial reproductiu).

## Notas e referéncias

## Vejatz tanben

### Articles connèxes

Genetica al sens larg

* Gentica, Genomica
* Paleogenetica
* Genetica quantitativa
* Genetica del païsatge
* Getica de la conservacion
* Diversitat genetica
* Deriva genetica
* Consanguinitat
* Depression de consanguinitat
* Teoria sintetica de l'evolucion
* Biologia de las populadions
* Organisme modificat geneticament

Genetica de las populacions umanas
Un tablèu sintetic, donant lo percentatge de cada aplogrop del cromosòma Y en foncion de las diferentas populacions, es donat sus la pagina de Wikipedia en anglés Y-DNA\_haplogroups\_by\_ethnic\_groups.

Diferents estudis foguèron menadas sud divèrs grops umans per comprene melhor lors originas. Coma:

* Origina multiregionala de l'òme modèrne
* Origina africana de l'òme modèrne
* Projècte genografic
* Estudis genetics suls Josieus
* Los Amerindians
* Los Azeris
* Los Bascs
* Los Etruscs
* Los Fineses
* Los Iranians
* Los Magrebins
* Los Peuls
* Los Ròms

### Ligams extèrnes

* Cors de genetica de las populacions de l'universitat de Lion
* Lo site Eupedia dedicat subretot als aplogrops de las populacions europèas constituís una excellenta introduccion a la genetica de las populacions.
* Tres projèctes privats ensajon de cartografiar lo genòma de l'ensems de las populacions de la planèta e de traçar lors migracions. S'agís de Genebase, del projet Genographic de national Geographic e del DNA Ancestry project.