# ജനിതകശാസ്ത്രം

**ഇംഗ്ലീഷ് വിലാസം**

ജീവികളിലെ വംശപാരമ്പര്യത്തെയും വ്യതിയാനത്തെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനമാണ് **ജനിതകശാസ്ത്രം** (ജനറ്റിക്സ്). (γενετικός **genetikos*). ജീനുകളുടെ ഘടന മുതൽ ജീവപരിണാമം വരെ ജനിതകശാസ്ത്രപഠനമേഖല വ്യാപിച്ചിരിക്കുന്നു. തലമുറകളെ തമ്മിൽ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന പാരമ്പര്യവസ്തുവിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങളും സ്വഭാവങ്ങളും ജീവിയിൽ അതു ചെലുത്തുന്ന സ്വാധീനങ്ങളുമാണു ഈ ശാസ്ത്രത്തിന്റെ പഠനവിഷയം. ആധുനിക ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന്ന് അടിത്തറ പാകിയത് 1865-ൽ ഗ്രിഗർ മെൻഡൽ ആവിഷ്കരിച്ച പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പൊതുനിയമങ്ങളാണെങ്കിലും 1906-ൽ വില്യം ബേറ്റ്സനാണു (William Bateson) ജെനറ്റിക്സ് എന്ന പേർ ഈ ശാസ്ത്രശാഖയ്ക്ക് നൽകിയത്. മെൻഡലിന്റെ ഈ സിദ്ധാന്തം കഴിഞ്ഞ നൂറ്റാണ്ടിൽതന്നെ ആവിഷ്കൃതമായെങ്കിലും, ഈ നൂറ്റാണ്ടിന്റെ ആദ്യഘട്ടം മുതലാണു ആധുനികജെനിറ്റിക്സ് ഒരു ശാസ്ത്രമെന്ന നിലയ്ക്ക് മുന്നേറിയത്.*

## ചരിത്രം

DNA, the molecular basis for biological inheritance. Each strand of DNA is a chain of nucleotides, matching each other in the center to form what look like rungs on a twisted ladder.
പാരമ്പര്യനിയമങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വ്യക്തമായ ധാരണകളൊന്നും കൂടാതെതന്നെ, സസ്യങ്ങളുടെയും ജന്തുക്കളുടെയും സങ്കരവർഗ്ഗങ്ങളുണ്ടാക്കി മെച്ചപ്പെട്ട വംശങ്ങളുണ്ടാക്കുവാനുള്ള ശ്രമം അതിപ്രാചീനകാലം മുതൽക്കേ തുടങ്ങിയിരുന്നു. 6000 വർഷം പഴക്കമുള്ള ഒരു ബാബിലോണിയൻ ശിലാചിത്രത്തിൽ, കുതിരകളുടെ വ്യത്യസ്തതരം തലയും പൂഞ്ഞും അഞ്ചു തലമുറകളിലായി എങ്ങനെയാണു വിവിധാംഗങ്ങളിലേക്കു പകർത്തപ്പെട്ടതെന്നു സൂചിപ്പിക്കുന്നു. പിൽക്കാലങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യപ്രക്രിയയെക്കുറിച്ച് ഒട്ടേറെ പരികല്പനകൾ രൂപം കൊണ്ടിരുന്നുവെങ്കിലും വ്യക്തമായ ഒരു ധാരണയും ആവിഷ്കരിക്കപ്പെട്ടിരുന്നില്ല. ജനിതകശാസ്ത്രചരിത്രം പരീക്ഷണനിരീക്ഷണങ്ങളുടേയും കണ്ടെത്തലുകളുടെയും ചരിത്രമാണ്. ഇന്നത്തെ രൂപത്തിൽ ജനിതകശാസ്ത്രം രൂപപ്പെട്ടുവന്ന നാൾവഴികളെ നാല് വളർച്ചാഘട്ടങ്ങളിൽ സൂചിപ്പിക്കാം: 1860 നു മുമ്പ്, 1860 മുതൽ 1900 വരെ, 1900 മുതൽ 1944 വരെ, 1944 മുതൽ ഇന്നുവരെ.

##### 1860 നു മുമ്പ്.

The molecular structure of DNA. Bases pair through the arrangement of hydrogen bonding between the strands.
1860 വരെയുള്ള ജനിതകശാസ്ത്രചരിത്രം ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പിതാവായി അറിയപ്പെടുന്ന ഗ്രിഗരി മെന്റലി നിരീക്ഷണങ്ങൾക്കുമുമ്പുള്ള കാലമാണ്. 1600 ൽ വില്ല്യം ഹാർവേ മുന്നോട്ടുവച്ച എപ്പിജനറ്റിക് സിദ്ധാന്തം ലിംഗകോശങ്ങളിൽ രൂപപ്പെടുന്ന ചില പദാർത്ഥങ്ങൾ (സബ്സ്സ്റ്റൻസ്) പൂർണ്ണവളർച്ചയെത്തിയ ജീവശരീരത്തെ സൃഷ്ടിക്കുന്നു എന്ന് സൂചിപ്പിച്ചു. പുംബീജശിരസ്സിൽ സ്ഥിതിചെയുന്ന പൂർണ്ണജീവിയുടെ ചെറുരൂപം (മിനിയേച്ചർ അഡൾട്ട്) വളർന്ന് പൂർണ്ണവളർച്ചയെത്തിയ ജീവിയാകുന്നു എന്ന ആശയത്തിന് (ഹോമൻക്യുലസ്) വിരുദ്ധമായിരുന്നെങ്കിലും ഈ ആശയം തെളിവുകളുടെ അഭാവത്തിൽ ഇത് തിരസ്കരിക്കപ്പെട്ടു. 1665 ൽ റോബർട്ട് ഹൂക്ക് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞൻ കോശങ്ങളെ കണ്ടെത്തി. ആന്റൺ വാൻ ല്യൂവൻഹോക്ക് 1674 നു ശേഷം പ്രോട്ടോസോവയെയും ബാക്ടീരിയയെയും കണ്ടെത്തി. 1830ൽ ജാൻ പുർക്കിൻഷെ കോശമർമ്മത്തെ വിശദീകരിച്ചു. മർമ്മം (ന്യൂക്ലിയസ്സ്) എന്ന പദം 1831 ൽ സ്കോട്ടിഷ് ഗവേഷകനായ റോബർട്ട് ബ്രൌൺ ആണ് നൽകിയത്. 1839 ൽ ഹ്യൂഗോ വോൺ മോൾ ക്രമഭംഗത്തെക്കുറിച്ച് വിശദീകരണം നൽകി. 1858 ൽ റുഡോൾഫ് വിർഷോ കോശസിദ്ധാന്തം അവതരിപ്പിച്ചു. ഇന്നുനിലവിലുള്ള കോശങ്ങളെല്ലാം മുമ്പ് നിലവിലുണ്ടായിരുന്ന കോശങ്ങളിൽ നിന്നുമാത്രമേ രൂപപ്പെടൂ എന്നതാണീ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ മുഖ്യാശയം.

##### 1860 മുതൽ 1900 വരെ.

ആസ്ട്രിയൻ പുരോഹിതനായിരുന്ന ഗ്രിഗർ ജൊഹാൻ മെൻഡൽ പയർ ചെടികളിൽ നടത്തിയ വർഗ്ഗസങ്കരണപ്രവർത്തനങ്ങളാണ് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിസ്ഥാനമിട്ടത്. 1866 ൽ "സസ്യവർഗ്ഗസങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങൾ" എന്ന സമാഹാരത്തിൽ പയർചെടികളിലെ പരീക്ഷണങ്ങളും കണ്ടെത്തലുകളും പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. അദ്ദേഹം രൂപപ്പെടുത്തിയ ജനിതകശാസ്ത്രനിയമങ്ങൾ ജനിതകശാസ്ത്രവളർച്ചയ്ക്ക് അസ്ഥിവാരമിട്ടു.നിർഭാഗ്യവശാൽ 1900 വരെ ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ ആരാലും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ പോയി. പിന്നീട് ഹ്യൂഗോ ഡീവ്രീസ്, കാൾ കോറൻസ്, എറിക് വോൺ ഷെർമാക്ക് എന്നിവർ മെൻഡലിന്റെ കണ്ടെത്തലുകൾ പുനർനിരീക്ഷണങ്ങൾക്ക് വിധേയമാക്കിയതോടെ ജനിതകശാസ്ത്രവളർച്ച ഇന്നത്തെ രൂപത്തിലായി. 1875 ൽ ജർമ്മൻ ഭ്രൂണശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഓസ്കാർ ഹെർട്ട് വിഗ് പുബീജവും അണ്ഡവും ചേർന്ന് സിക്താണ്ഡം രൂപപ്പെടുന്നത് വിശദീകരിച്ചു. 1888 ൽ ഹെയ്ൻറിച്ച് വാൽഡെയർ ക്രോമസോം എന്ന പദം ആവിഷ്കരിച്ചു. തിയോഡോർ ബൊവേറി, കാൾ റാബ്ൽ, എഡ്വേർഡ് വാൻ ബെനഡിൻ എന്നിവർ ക്രോമസോമുകൾക്ക് കോശവിഭജനസമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന വ്യതിയാനങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള നിരീക്ഷണങ്ങൾ അവരിപ്പിച്ചു. ഊനഭംഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കാഴ്ചപ്പാട് ആദ്യമായി അവതരിപ്പിച്ചത് ഓഗസ്റ്റ് വെയ്സ്മാൻ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ്.

##### 1900 മുതൽ 1944 വരെ.

ആധുനികജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിസ്ഥാനമിടുകയും പരിപോഷിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യപ്പെട്ട കാലയളവാണ് ഇത്. 1902ൽ കൊളംബിയ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ വാൾട്ടർ എസ്. സട്ടൺ ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ച് വിശദമായി നടത്തിയ പഠനങ്ങളാണ് പിന്നീട് ജീനുകളുടെ ക്രോമസോമുകളിലെ സാന്നിദ്ധ്യത്തെ വെളിച്ചത്തുകൊണ്ടുവന്നത്. പഴയീച്ച (ഡ്രോസോഫില മെലനോഗാസ്റ്റർ)യിൽ തോമസ് ഹണ്ട് മോർഗൻ നടത്തിയ നിരീക്ഷണങ്ങൾ ജനിതകശാസ്ത്രവളർച്ചയ്ക്ക് പുതിയ മാനങ്ങൾ നൽകി. എക്സ്, വൈ ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദീകരണം, ലിംഗനിർണ്ണയപ്രക്രിയ എന്നിവ അവതരിപ്പിച്ചത് നെറ്റീ മരിയ സ്റ്റീവനൻസ്, മോർഗൻ എന്നിവരാണ്. 1913 ൽ ആൽഫ്രഡ് സ്റ്റെർട്ടിവാൻറ് പഴയീച്ചയിൽ ആദ്യത്തെ ജനിതകമാപ്പ് തയ്യാറാക്കിയത് ക്രോമസോമുകളിൽ ജീനുകളുടെ ലീനിയാർക്രമം തെളിയിച്ചു.
ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ അനന്യപദങ്ങളായ എഫ് 1, എഫ് 2, ഹോമോസൈഗോട്ട്, ഹെറ്ററോസൈഗോട്ട്, അല്ലീലോമോർഫ് എന്നിവ ബ്രിട്ടീഷ് ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനായ വില്ല്യം ബേറ്റ്സന്റെ സംഭാവനകളാണ്. 1905 ൽ ജനിതകശാസ്ത്രം എന്ന പദം സൃഷ്ടിച്ചതും ഇദ്ദേഹമാണ്. ഡാനിഷ് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ വില്ഹെം ജൊഹാൻസൺ 1909 ൽ സംഭാവന നൽകിയ പദങ്ങളാണ് ഫീനോടൈപ്പ്, ജീനോടൈപ്പ്, ജീൻ എന്നിവ.

##### 1944 മുതൽ ഇന്നുവരെ.

1944 മുതൽ ഇന്നുവരെയുള്ള കാലഘട്ടം ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ തൻമാത്രാജീവശാസ്ത്രത്തിന്റെ വളർച്ചയ്ക്ക് അടിത്തറയിട്ട കാലഘട്ടമാണ്. 1944 ൽ റോക്ക്ഫെല്ലർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിൽ ഓസ്‍വാൾഡ് ആവറിയും സംഘവും നടത്തിയ പഠനങ്ങളും ആൽഫ്രഡ് ഹെർഷേ, മാർത്താ ചേയ്സ് എന്നിവർ നടത്തിയ പഠനങ്ങളും ഡി. എൻ.ഏ യാണ് ജനിതകവസ്തു എന്ന വസ്തുത പ്രബലപ്പെടുത്തി. 1953 ൽ ജെയിംസ് വാട്സണിനും ഫ്രാൻസിസ് ക്രിക്കിനും ഡി. എൻ.ഏ ഘടന ഇവരുടെ പരീക്ഷണഫലങ്ങളെ ആസ്പദമാക്കി കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞു. റെസ്ട്രിക്ഷൻ എൻഡോന്യൂക്ളിയേയ്സ് എന്ന രാസാഗ്നിയുടെ കണ്ടെത്തൽ ഡി.എൻ.ഏ യെ ഫലപ്രദമായി ഉപയോഗപ്പെടുത്താൻ സാധിതമാക്കി. ഈ കണ്ടെത്തലിൽ പങ്കെടുത്തവർ വെർണർ ആർബർ, ഹാമിൽട്ടൺ സ്മിത്ത്, ഡാനിയേൽ നഥാൻസ് എന്നിവരായിരുന്നു. 1972 ൽ പോൾ ബർഗ് ആദ്യത്തെ റീകോമ്പിനന്റ് ഡി. എൻ.ഏ തന്മാത്ര പരീക്ഷണഫലമായി രൂപപ്പെടുത്തി. പോളിമെറേയ്സ് ചെയിൻ റിയാക്ഷൻ, ആംപ്ളിഫിക്കേഷൻ എന്നീ സങ്കേതങ്ങളുടെ സഹായത്താൽ ക്ളോണിംഗ് എന്ന ശാഖ പ്രബലപ്പെട്ടത് 1972 ന് ശേഷമാണ്. 1995 ൽ ലോകത്താദ്യമായി ജീവിയുടെ ജീനോം പൂർണ്ണമായും സീക്വൻസ് ചെയ്യപ്പെട്ടു (ഹീമോഫിലസ് ഇൻഫ്ലുവൻസയിൽ). 2001 ൽ മനുഷ്യജീനോം സീക്വൻസ് ചെയ്യപ്പെട്ടു. 1997 ൽ ആദ്യ ട്രാൻസ് ജീനിക് ജീവിയായ റോസി എന്ന പശുവിനെ സൃഷ്ടിച്ചു. 1996 ൽ മനുഷ്യൻ ആദ്യമായി ക്ളോൺ ചെയ്തെടുത്ത സസ്തനിയാണ് ഡോളി എന്ന ആട്ടിൻകുട്ടി. ജീനോമിക്സ്, പ്രോട്ടിയോമിക്സ് എന്നീ ശാസ്ത്രശാഖകൾ ഉടലെടുക്കുയും കൂടുതൽ ഗവേഷണങ്ങൾ നടന്നുവരികയും ചെയ്യുന്ന കാലഘട്ടത്തിലൂടെ ജനിതകശാസ്ത്രം പുതിയ വളർച്ചാപഥങ്ങൾ തേടുകയാണ്.

മെൻഡലിന്റെ പാരമ്പര്യനിയമങ്ങൾ എല്ലാതരം ജീവികൾക്കും ബാധകമാണെന്ന് പിൽകാലഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചു. കഴിഞ്ഞ എഴുപതുവർഷങ്ങളിലായി നടന്ന ഗവേഷണങ്ങൾ, മെന്ഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾക്ക് സാധുത നൽകിയതോടൊപ്പം വിശദാംശങ്ങളിൽ ചില രൂപന്തരണങ്ങൾ വരുത്തുകയും, അദ്ദേഹത്തിന്റെ സിദ്ധാന്തങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാതിരുന്ന പുതിയ നിയമങ്ങൾ ആവിഴ്കരിക്കുകയും ചെയ്തു. എങ്കിലും ജീൻസിദ്ധാന്തത്തിന്റെ അന്തസ്സത്തക്ക് അടിസ്ഥാനപരമായ മാറ്റങ്ങളൊന്നും സംഭവിച്ചിട്ടില്ല.