# Genomika

**Genomika** adalah cabang biologi yang mempelajari genom dari suatu organisme atau virus. Genomika dapat dikatakan sebagai cabang genetika apabila dilihat secara historik, meskipun dalam genomika digunakan banyak metode yang berasal dari cabang biologi lain, seperti bioinformatika dan biologi molekuler. Genomika tidak mungkin berdiri sebagai cabang ilmu tanpa bantuan bioinformatika karena objek kajiannya sangat besar dan memerlukan manajemen data yang rumit.

Genomika mengkaji struktur, organisasi serta fungsi dari genom. Objek kajiannya adalah DNA secara keseluruhan (DNA nuklear/inti, cpDNA, dan mtDNA) maupun sebagian ("gen"). RNA sebagai bahan genetik atau DNA yang dibuat berdasarkan RNA (cDNA) juga menjadi objek kajian genomika.

## Sejarah

### Etimologi

Dari bahasa Yunani *gen*, "gen" (gamma, epsilon, nu, epsilon) yang berarti "menjadi, membuat, menciptakan, melahirkan", dan varian-varian berikutnya: genealogi, genesis, genetika, genik, genomere, genotipe, genus dll. Sementara kata *genom* (dari *Genom* Jerman, dikaitkan dengan Hans Winkler) digunakan dalam bahasa Inggris pada awal 1926, istilah *genomika* diciptakan oleh Tom Roderick, seorang ahli genetika di Laboratorium Jackson (Bar Harbor, Maine), sambil minum bir di sebuah pertemuan yang diadakan di Maryland tentang pemetaan genom manusia pada tahun 1986.

### Upaya pengurutan awal

Menyusul konfirmasi Rosalind Franklin tentang struktur heliks DNA, James D. Watson dan Francis Crick memublikasikan struktur DNA pada tahun 1953 dan publikasi Fred Sanger tentang sekuens insulin asam Amino pada tahun 1955, pengurutan asam nukleat menjadi target utama ahli biologi molekuler awal. Pada tahun 1964, Robert W. Holley dan rekannya memublikasikan urutan asam nukleat pertama yang pernah ditentukan, urutan ribonukleotida dari RNA transfer alanin. Memperluas karya ini, Marshall Nirenberg dan Philip Leder mengungkapkan sifat triplet dari kode genetik dan mampu menentukan urutan 54 dari 64 kodon dalam percobaan mereka. Pada tahun 1972, Walter Fiers dan timnya di Laboratorium Biologi Molekuler Universitas Ghent (Ghent, Belgia) adalah yang pertama untuk menentukan urutan gen: gen untuk protein mantel Bakteriofag MS2. Kelompok Fiers memperluas kerja mengenai protein mantel MS2 mereka, menentukan urutan nukleotida lengkap bakteriofag MS2-RNA (yang genomnya mengkodekan hanya empat gen dalam 3569 pasangan basa [bp]) dan virus Simian 40 masing-masing pada tahun 1976 dan 1978, secara berurutan.

### Teknologi pengurutan DNA dikembangkan

Selain pekerjaan pada urutan asam amino insulin, Frederick Sanger dan rekan-rekannya memainkan peran kunci dalam pengembangan teknik pengurutan DNA yang memungkinkan pembentukan proyek pengurutan genom yang komprehensif. Pada tahun 1975, ia dan Alan Coulson menerbitkan prosedur pengurutan menggunakan DNA polimerase dengan nukleotida radiolabelled yang ia sebut *teknik Plus dan Minus*. Ini melibatkan dua metode terkait erat yang menghasilkan oligonukleotida pendek dengan termini 3' yang telah ditentukan. Ini dapat difraksinasi dengan elektroforesis pada gel poliakrilamida (disebut elektroforesis gel poliakrilamida) dan divisualisasikan menggunakan autoradiografi. Prosedur ini dapat mengurutkan hingga 80 nukleotida dalam sekali jalan dan merupakan perbaikan besar, tetapi masih sangat melelahkan. Namun demikian, pada tahun 1977 kelompoknya mampu mengurutkan sebagian besar 5.386 nukleotida dari bakteriofag untai tunggal 17X174, menyelesaikan genom berbasis DNA yang sepenuhnya diurutkan. Penyempurnaan metode *Plus dan Minus* menghasilkan penghentian rantai, atau metode Sanger, yang membentuk dasar teknik pengurutan DNA, pemetaan genom, penyimpanan data, dan analisis bioinformatika yang paling banyak digunakan pada penelitian 25 tahun setelahnya. Pada tahun yang sama Walter Gilbert dan Allan Maxam dari Universitas Harvard secara independen mengembangkan metode Maxam-Gilbert (juga dikenal sebagai *metode kimia*) dari pengurutan DNA, yang melibatkan pembelahan preferensial DNA pada basis yang diketahui, metode yang kurang efisien. Untuk pekerjaan inovatif mereka dalam pengurutan asam nukleat, Gilbert dan Sanger berbagi setengah dari Hadiah Nobel 1980 dalam bidang kimia dengan Paul Berg (DNA rekombinan).

### Genom lengkap

Jumlah proyek genom telah meningkat karena perbaikan teknologi terus mengurangi biaya pengurutan. **(A)** Pertumbuhan eksponensial dari database urutan genom sejak 1995. **(B)** Biaya dalam Dolar AS (USD) untuk mengurutkan satu juta basa. **(C)** Biaya dalam USD untuk mengurutkan genom 3.000 Mb (ukuran manusia) pada skala log-tertransformasi.
Munculnya teknologi ini menghasilkan intensifikasi cepat dalam ruang lingkup dan kecepatan penyelesaian proyek pengurutan genom. Urutan genom lengkap pertama dari organel eukariotik, mitokondria manusia (16.568 bp, sekitar 16,6 kb [kilobasa]), dilaporkan pada tahun 1981, dan genom kloroplas pertama diikuti pada tahun 1986. Pada tahun 1992, kromosom eukariotik pertama, kromosom III ragi bir *Saccharomyces cerevisiae* (315 kb) diurutkan. Organisme hidup bebas pertama yang diurutkan adalah *Haemophilus influenzae* (1,8 Mb [megabasa]) pada tahun 1995. Tahun berikutnya konsorsium peneliti dari laboratorium di seluruh Amerika Utara, Eropa, dan Jepang mengumumkan penyelesaian urutan genom lengkap lengkap dari eukariota, *S. cerevisiae* (12,1 Mb), dan sejak itu genom terus diurutkan dengan pertumbuhan yang eksponensial. Hingga Oktober 2011, urutan basa lengkap tersedia untuk: 2.719 virus, 1.115 archaea dan bakteri, dan 36 eukariota, di mana sekitar setengahnya merupakan jamur.

Sebagian besar mikroorganisme yang genomnya telah diurutkan sepenuhnya adalah patogen yang bermasalah, seperti *Haemophilus influenzae*, yang telah mengakibatkan bias yang jelas dalam distribusi filogenetik mereka dibandingkan dengan luasnya keanekaragaman mikrob. Dari spesies yang telah diurutkan, sebagian besar dipilih karena mereka adalah organisme model yang dipelajari dengan baik atau potensial untuk menjadi model yang baik. Ragi (*Saccharomyces cerevisiae*) telah lama menjadi model organisme penting bagi sel eukariotik, sedangkan lalat buah *Drosophila melanogaster* telah menjadi alat yang sangat penting (terutama pada genetika pra-molekul awal). Cacing *Caenorhabditis elegans* adalah model sederhana yang sering digunakan untuk organisme multiseluler. *Zachrafis Brachydanio rerio* digunakan untuk banyak studi perkembangan pada tingkat molekuler, dan tanaman *Arabidopsis thaliana* adalah model organisme untuk tanaman berbunga. Ikan buntal Jepang (*Takifugu rubripes*) dan ikan buntal hijau berbintik-bintik (*Tetraodon nigroviridis*) menarik karena genomnya yang kecil dan padat, yang mengandung sangat sedikit DNA nonkode dibandingkan dengan kebanyakan spesies. Anjing (*Canis familiaris*), tikus coklat (*Rattus norvegicus)*, tikus (*Mus musculus*), dan simpanse (*Pan troglodytes*) adalah semua hewan model penting dalam penelitian medis.

Draf kasar genom manusia diselesaikan oleh Proyek Genom Manusia pada awal 2001, menciptakan banyak keriuhan. Proyek ini, selesai pada tahun 2003, mengurutkan seluruh genom untuk satu orang tertentu, dan pada 2007 urutan ini dinyatakan "selesai" (kurang dari satu kesalahan dalam 20.000 basis dan semua kromosom terkumpul). Pada tahun-tahun sejak saat itu, genom dari banyak individu lain telah diurutkan, sebagian di bawah naungan Proyek 1000 Genom, yang mengumumkan pengurutan 1.092 genom pada Oktober 2012. Penyelesaian proyek ini dimungkinkan oleh pengembangan teknologi pengurutan yang jauh lebih efisien dan membutuhkan komitmen sumber daya bioinformatika yang signifikan dari kolaborasi internasional besar. Analisis lanjutan data genom manusia memiliki dampak politik dan sosial yang mendalam bagi masyarakat manusia.

### Revolusi "omika"

Alur umum menunjukkan hubungan genomika, transkriptomika, proteomika, dan metabolomika (lipidom).
**"Omika"** yaitu neologisme dari bahasa Inggris yang secara informal merujuk pada bidang studi biologi yang diakhiri dengan *-omika*, seperti genomika, proteomika, atau metabolomika. Akhiran terkait **-om** digunakan untuk mengatasi objek studi bidang tersebut, seperti masing-masing genom, proteom atau metabolom . Akhiran *-om* seperti yang digunakan dalam biologi molekuler mengacu pada *totalitas* terhadap sesuatu, sedangkan **-omika** merujuk secara umum pada studi kumpulan data biologis yang besar dan komprehensif. Sementara pertumbuhan dalam penggunaan istilah ini telah menyebabkan beberapa ilmuwan (Jonathan Eisen) mengklaim bahwa istilah tersebut telah digunakan secara berlebih, itu mencerminkan perubahan dalam orientasi menuju analisis kuantitatif lengkap atau hampir lengkap bermacam-macam semua konstituen dari suatu sistem. Dalam studi simbiosis, misalnya, para peneliti yang dulunya terbatas pada studi produk gen tunggal sekarang dapat secara bersamaan membandingkan total komplemen dari beberapa jenis molekul biologis.

## Bidang genomika

### Genomika struktural

Genomika ini berfokus pada konstruksi genetik sebuah genom. Bebrapa aktivitas dalam genomika ini meliputi konstruksi genom, identifikasi gen di dalam genom, anotasi genom, dan perbandingan antar struktur genom. Istilah genomika ini telah digunakan oleh bidang biologi struktural lebih dahulu dalam mengkaji struktur tiga dimensi setiap protein yang disandi oleh sebuah genom.

### Genomika fungsional

Genomika ini disebut pula transkriptomika yang mempelajari ekspresi gen secara menyeluruh oleh sebuah genom pada kondisi tertentu, seperti fungsi gen dan memahami peran genom.

## Aplikasi genomika

Genomika telah menyediakan aplikasi di banyak bidang, termasuk kedokteran, bioteknologi, antropologi, dan ilmu sosial lainnya.

### Genomika medis

Teknologi genomika generasi selanjutnya memungkinkan dokter dan peneliti biomedis untuk secara drastis meningkatkan jumlah data genom yang dikumpulkan pada populasi penelitian yang besar. Ketika dikombinasikan dengan pendekatan informatika baru yang mengintegrasikan banyak jenis data dengan data genom dalam penelitian penyakit, ini memungkinkan para peneliti untuk lebih memahami dasar genetik dari respon obat dan penyakit. Sebagai contoh, program penelitian *All of Us* bertujuan untuk mengumpulkan data urutan genom dari 1 juta peserta untuk menjadi komponen penting dari platform penelitian obat presisi.

### Biologi sintesis dan bioteknologi

Pertumbuhan pengetahuan genomik telah memungkinkan aplikasi biologi sintetik yang semakin canggih. Pada 2010, para peneliti di J. Craig Venter Institute mengumumkan penciptaan spesies bakteri yang sebagian sintetis, *laboratorium Mycoplasma*, yang berasal dari genom *Mycoplasma genitalium*.

### Genomika konservasi

Konservasionis dapat menggunakan informasi yang dikumpulkan oleh pengurutan genom untuk mengevaluasi faktor genetik kunci untuk konservasi spesies, seperti keragaman genetik populasi atau apakah individu heterozigot untuk kelainan genetik bawaan yang resesif. Dengan menggunakan data genom untuk mengevaluasi efek dari proses evolusi dan untuk mendeteksi pola dalam variasi di seluruh populasi tertentu, para pelestari lingkungan dapat merumuskan rencana untuk membantu spesies tertentu tanpa banyak variabel yang tidak diketahui seperti yang tidak dapat ditangani oleh pendekatan genetik standar.

## Lihat pula

* Transkriptomika
* Proteomika
* Metabolomika
* Daftar cabang biologi
* Pusat Riset Genomik Pertanian

## Referensi