# ژنتیک کمی

**ژنتیک کمی** شاخه‌ای از ژنتیک است که به مطالعه صفات کمی می‌پردازد؛ این صفات، فنوتیپ‌هایی هستند که به‌صورت پیوسته تغییر می‌کنند—مانند قد یا جرم—در برابر فنوتیپ‌ها و فرآورده‌های ژنی که به‌صورت گسسته و قابل تشخیص هستند—مانند رنگ چشم، یا حضور یک ترکیب زیست‌شیمیایی خاص.

هر دو شاخه ژنتیک از فراوانی الل‌های مختلف یک ژن در جمعیت‌های تولیدمثلی (گامودم‌ها) استفاده می‌کنند و آن‌ها را با مفاهیمی از وراثت مندلی ساده ترکیب می‌کنند تا الگوهای وراثت را در نسل‌ها و系های نسلی تحلیل نمایند. در حالی که ژنتیک جمعیت می‌تواند بر ژن‌های خاص و فرآورده‌های سوخت‌وسازی آن‌ها تمرکز کند، ژنتیک کمی بیشتر بر فنوتیپ‌های ظاهری تأکید دارد و تنها خلاصه‌هایی از زمینه ژنتیکی زیربنایی ارائه می‌دهد.

به دلیل توزیع پیوسته مقادیر فنوتیپی، ژنتیک کمی باید از روش‌های آماری گوناگونی (مانند *اندازه اثر*، *میانگین* و *واریانس*) برای پیوند دادن فنوتیپ‌ها (ویژگی‌ها) به ژنوتیپ‌ها بهره گیرد. برخی فنوتیپ‌ها را می‌توان بسته به تعریف نقاط برش یا معیار مورد استفاده برای کمّی‌سازی، هم به‌عنوان رسته‌های گسسته و هم به‌عنوان فنوتیپ‌های پیوسته تحلیل کرد. گرگور مندل خود نیز ناگزیر بود این موضوع را در مقاله مشهورش به‌ویژه دربارهٔ صفت «بلند/کوتاه‌قد» نخودهایش مورد بحث قرار دهد، که در واقع با افزودن یک نقطه برش به «طول ساقه» به دست آمده بود. تحلیل جایگاه‌های صفت کمی (QTL) افزوده‌ای نوین‌تر به ژنتیک کمی است که آن را به‌طور مستقیم‌تری به ژنتیک مولکولی پیوند می‌دهد.

## اثرات ژن

در موجودات دیپلوئید، «ارزش» (مقدار جایگاه) متوسط ژنوتیپی را می‌توان با «اثر» آلل به همراه اثر غالبیت تعریف کرد، و همچنین با چگونگی تعامل ژن‌ها با ژن‌های سایر جایگاه‌ها (اپیستازی). بنیان‌گذار ژنتیک کمی — سِر رونالد فیشر — هنگامی که نخستین ریاضیات این شاخه از ژنتیک را پیشنهاد داد، بخش بزرگی از این مفاهیم را دریافته بود.

اثرات ژن و مقادیر فنوتیپی
فیشر که آماردان بود، اثرات ژن را به‌صورت انحراف از یک مقدار مرکزی تعریف کرد — که استفاده از مفاهیم آماری مانند میانگین و واریانس را ممکن می‌سازد، مفاهیمی که بر همین ایده استوارند. مقدار مرکزی‌ای که او برای ژن برگزید، نقطه میانی میان دو هموزیگوت متضاد در یک جایگاه بود. انحراف از آن نقطه تا ژنوتیپ هموزیگوت «بزرگ‌تر» را می‌توان «*+a*» نامید؛ و از همان نقطه میانی تا ژنوتیپ هموزیگوت «کوچک‌تر» نیز «*-a*» خواهد بود. این همان «اثر آللی» است که پیش‌تر ذکر شد. انحراف هتروزیگوت از همان نقطه میانی را می‌توان «*d*» نامید که همان «اثر غالبیت» پیش‌گفته‌است. نمودار این ایده را به تصویر می‌کشد. با این حال، در عمل ما فنوتیپ‌ها را اندازه می‌گیریم، و شکل همچنین نشان می‌دهد که فنوتیپ‌های مشاهده‌شده چگونه با اثرات ژن در ارتباطند. تعریف‌های رسمی این اثرات بر همین تمرکز فنوتیپی تأکید دارند. اپیستازی از نظر آماری به‌عنوان برهم‌کنش (یعنی ناسازگاری‌ها) مطرح شده‌است، اما «اپی‌ژنتیک» نشان می‌دهد که شاید رویکرد جدیدی مورد نیاز باشد.

اگر **۰**<**d**<**a** باشد، غالبیت «ناقص» یا «جزئی» تلقی می‌شود — در حالی که **d**=**a** نشان‌دهنده غالبیت کامل یا «کلاسیک» است. پیش‌تر، **d**>**a** به‌عنوان «فراغالبیت» (over-dominance) شناخته می‌شد.

صفت «طول ساقه» در نخودفرنگی‌های مندل نمونه‌ای خوب برای ما فراهم می‌کند. مندل بیان کرد که والدین خالص بلندقد از نظر طول ساقه در دامنه ۶ تا ۷ فوت (۱۸۳ تا ۲۱۳ سانتی‌متر) قرار داشتند و میانه‌ای برابر ۱۹۸ سانتی‌متر داشتند (= P1). والدین کوتاه‌قد در دامنه ۰٫۷۵ تا ۱٫۲۵ فوت (۲۳ تا ۴۶ سانتی‌متر) قرار داشتند و میانه تقریبی آن‌ها ۳۴ سانتی‌متر بود (= P2). هیبریدهای آن‌ها در دامنه ۶ تا ۷٫۵ فوت (۱۸۳ تا ۲۲۹ سانتی‌متر) بودند و میانه‌ای برابر ۲۰۶ سانتی‌متر داشتند (= F1). میانگین P1 و P2 برابر ۱۱۶ سانتی‌متر است که همان مقدار فنوتیپی نقطه میانی هموزیگوت‌ها (mp) است. اثر آللی (*a*) برابر است با [P1-mp] = ۸۲ سانتی‌متر = -[P2-mp]. اثر غالبیت (*d*) برابر است با [F1-mp] = ۹۰ سانتی‌متر. این مثال تاریخی به روشنی نشان می‌دهد که چگونه مقادیر فنوتیپی و اثرات ژن به هم مرتبطند.

## فراوانی آلل و ژنوتیپ

 تحلیل تولیدمثل جنسی
برای به‌دست آوردن میانگین‌ها، واریانس‌ها و سایر مقادیر آماری، هم *مقادیر* و هم *فراوانی‌های* آن‌ها لازم است. اثرات ژن (به بخش قبل مراجعه شود) چارچوبی برای *مقادیر* فراهم می‌آورند؛ و *فراوانی‌های* آلل‌های متضاد در مخزن گامت‌های بارورکننده، اطلاعات مربوط به *فراوانی‌ها* را فراهم می‌کنند.

معمولاً فراوانی آللی که موجب «افزایش» در فنوتیپ (شامل غالبیت) می‌شود با نماد p نشان داده می‌شود، در حالی که فراوانی آلل متضاد q است. یکی از فرض‌های اولیه‌ای که هنگام تأسیس جبر ژنتیک جمعیت مطرح شد این بود که جمعیت والدین نامحدود و آمیزش آن‌ها تصادفی است؛ این فرض صرفاً برای تسهیل استخراج روابط ریاضی مطرح گردید. توسعه ریاضی بعدی نیز ضمناً نشان می‌داد که توزیع فراوانی درون مخزن گامت‌های مؤثر یکنواخت است: هیچ اغتشاش محلی وجود نداشت که در آن p و q تغییر کنند. با نگاه به تحلیل نمودار تولیدمثل جنسی، این همان چیزی است که با اعلام pP = pg = p بیان می‌شود؛ و به‌طور مشابه برای q. این نظام آمیزشی، که به این فرض‌ها وابسته است، پانمیکسی نام گرفت.

پانمیکسی به‌ندرت در طبیعت رخ می‌دهد، زیرا توزیع گامت ممکن است محدود باشد، برای مثال به علت محدودیت‌های پراکنش یا رفتار، یا نمونه‌گیری تصادفی (همان اغتشاشات محلی که پیش‌تر ذکر شد). به‌خوبی شناخته شده‌است که در طبیعت اتلاف عظیمی از گامت‌ها وجود دارد، به همین دلیل است که نمودار یک مخزن گامت *بالقوه* را جداگانه از مخزن گامت *واقعی* نشان می‌دهد. تنها مخزن اخیر فراوانی‌های قطعی را برای زیگوت‌ها تعیین می‌کند: این همان «گامودم» واقعی است («گامو» به گامت‌ها اشاره دارد و «دم» از واژه یونانی به معنای «جمعیت» مشتق می‌شود). اما تحت فرض‌های فیشر، *گامودم* می‌تواند به‌طور مؤثر به مخزن گامت *بالقوه*، و حتی به جمعیت پایه والدین (جمعیت «منبع») تعمیم یابد. نمونه‌گیری تصادفی که هنگام نمونه‌گیری مخازن گامت «واقعی» کوچک از یک مخزن گامت «بالقوه» بزرگ رخ می‌دهد، رانش ژن نام دارد و در ادامه بررسی می‌شود.

اگرچه پانمیکسی ممکن است در طبیعت گسترده نباشد، *پتانسیل* آن وجود دارد، هرچند ممکن است به علت آن اغتشاشات محلی گذرا باشد. نشان داده شده‌است، برای مثال، که F2 حاصل از *بارورسازی تصادفی افراد F1* (یک F2 *آلوگام*)، پس از هیبریداسیون، منشأ یک جمعیت جدید *بالقوه* پانمیکتیک است. همچنین نشان داده شده‌است که اگر بارورسازی تصادفی پانمیکتیک به‌طور مداوم رخ دهد، فراوانی‌های یکسان آلل و ژنوتیپ را در طول هر نسل جنسی پانمیکتیک متوالی حفظ می‌کند—که این همان تعادل *هاردی-واینبرگ* است. اما به محض اینکه رانش ژنتیکی با نمونه‌گیری تصادفی محلی از گامت‌ها آغاز شود، تعادل از بین می‌رود.

### بارورسازی تصادفی

گامت‌های نر و ماده درون مخزن بارورکننده واقعی معمولاً دارای فراوانی‌های یکسانی برای آلل‌های متناظرشان در نظر گرفته می‌شوند. (استثناهایی نیز بررسی شده‌اند) این بدان معناست که وقتی p گامت نر حامل آلل A به‌طور تصادفی با p گامت ماده حامل همان آلل بارور می‌شود، زیگوت حاصل دارای ژنوتیپ AA است و در بارورسازی تصادفی، این ترکیب با فراوانی p × p (= p2') رخ می‌دهد. به‌طور مشابه، زیگوت aa با فراوانی q2 ایجاد می‌شود. هتروزیگوت‌ها (Aa) می‌توانند به دو روش ایجاد شوند: هنگامی که p گامت نر (آلل A) به‌طور تصادفی با q گامت ماده (آلل a) بارور می‌شود، و بالعکس؛ بنابراین فراوانی حاصل برای زیگوت‌های هتروزیگوت 2pq است. توجه داشته باشید که چنین جمعیتی هرگز بیش از نیمی هتروزیگوت نیست و این حداکثر زمانی رخ می‌دهد که **p**=**q**= ۰٫۵.

خلاصه آنکه، در بارورسازی تصادفی، فراوانی‌های زیگوت (ژنوتیپ) بسط چهارجمله‌ای فراوانی‌های گامتی (آللی) هستند: WIKINIUM\_MATH\_PH\_0 . («=۱» نشان می‌دهد که فراوانی‌ها به صورت کسری هستند نه درصد؛ و اینکه در چارچوب پیشنهادی هیچ موردی حذف نشده‌است)

توجه داشته باشید که «بارورسازی تصادفی» و «پانمیکسی» مترادف *نیستند*.

### آزمایش تلاقی مندل — یک تضاد

آزمایش‌های نخود مندل از طریق تأسیس والدین خالص‌نژاد با فنوتیپ‌های «متضاد» برای هر صفت ساخته شدند. این بدان معنا بود که هر والد متضاد تنها برای آلل خاص خود هوموزیگوس بود. در مثال ما، «قد بلند در برابر کوتاه»، والد بلند دارای ژنوتیپ TT با p = **۱** (و q = **۰**) است؛ در حالی که والد کوتاه دارای ژنوتیپ tt با q = **۱** (و p = **۰**) است. پس از تلاقی کنترل‌شده، هیبرید آن‌ها Tt است با p = q = **⁠۱/۲⁠**. اما فراوانی این هتروزیگوت = **۱** است، زیرا این F1 یک تلاقی مصنوعی است: از طریق بارورسازی تصادفی ایجاد نشده‌است. نسل F2 از طریق خودگرده‌افشانی طبیعی F1 (با پایش در برابر آلودگی حشرات) تولید شد و در نتیجه p = q = **⁠۱/۲⁠** حفظ گردید. از این F2 با عنوان «اتوگام» یاد می‌شود. با این حال، فراوانی‌های ژنوتیپ (۰٫۲۵ TT, 0.5 Tt, 0.25 tt) از طریق نظامی بسیار متفاوت از بارورسازی تصادفی پدید آمده‌اند، و از این رو از استفاده از بسط چهارجمله‌ای پرهیز شده‌است. مقادیر عددی به‌دست آمده تنها به این دلیل با مقادیر بارورسازی تصادفی یکسان بودند که این حالت ویژه‌ای از تلاقی والدین هوموزیگوس متضاد است. می‌توان مشاهده کرد که به‌خاطر غالبیت T- [فراوانی (۰٫۲۵ + ۰٫۵)] بر tt [فراوانی ۰٫۲۵]، نسبت ۳:۱ همچنان به‌دست می‌آید.

تلاقی‌ای مانند تلاقی مندل، که در آن والدین خالص‌نژاد (عمدتاً هوموزیگوس) متضاد به روش کنترل‌شده‌ای تلاقی داده می‌شوند تا F1 تولید شود، یک حالت خاص از ساختار هیبریدی است. F1 اغلب به عنوان «کاملاً هتروزیگوس» برای ژن مورد نظر تلقی می‌شود. با این حال، این ساده‌انگاری است و به‌طور کلی صدق نمی‌کند—برای مثال هنگامی که والدین منفرد هوموزیگوس نیستند، یا هنگامی که *جمعیت‌ها* با هم هیبرید می‌شوند تا *ازدحام‌های هیبریدی* تشکیل دهند. خواص کلی هیبریدهای درون‌گونه‌ای (F1) و F2 (هم «اتوگام» و هم «آلوگام») در بخش بعدی بررسی می‌شوند.

### خودبارورسازی — یک جایگزین

با توجه به اینکه نخود به‌طور طبیعی خودگرده‌افشان است، نمی‌توانیم از آن به عنوان نمونه برای نشان دادن خواص بارورسازی تصادفی استفاده کنیم. خودبارورسازی («خودآمیزی») جایگزین اصلی بارورسازی تصادفی است، به‌ویژه در میان گیاهان. بیشتر غلات جهان به‌طور طبیعی خودگرده‌افشان هستند (برنج، گندم، جو، برای مثال)، مانند حبوبات. با در نظر گرفتن میلیون‌ها فرد از هر یک از این‌گونه‌ها در زمین در هر لحظه، آشکار است که خودبارورسازی حداقل به اندازه بارورسازی تصادفی اهمیت دارد. خودبارورسازی شدیدترین شکل *درون‌آمیزی* است که هر زمان استقلال در منشأ ژنتیکی گامت‌ها محدود شود رخ می‌دهد. چنین کاهشی در استقلال زمانی پدید می‌آید که والدین از پیش با هم خویشاوند باشند و/یا از رانش ژن یا سایر محدودیت‌های فضایی در پراکنش گامت. تحلیل مسیر نشان می‌دهد که این‌ها در واقع معادل یکدیگرند. از این پس‌زمینه، ضریب درون‌آمیزی (که اغلب با **F** یا f نمایش داده می‌شود) اثر درون‌آمیزی از هر علتی را کمّی می‌کند. تعاریف رسمی متعددی برای f وجود دارد و برخی از آن‌ها در بخش‌های بعدی بررسی خواهند شد. در حال حاضر توجه داشته باشید که برای یک گونه خودبارورشونده بلندمدت f = **۱**.
با این حال، جمعیت‌های خودبارورشونده طبیعی «خطوط خالص» منفرد نیستند، بلکه مخلوطی از این‌گونه خطوط هستند. این امر به‌ویژه هنگام در نظر گرفتن بیش از یک ژن در یک زمان آشکار می‌شود؛ بنابراین، فراوانی‌های آلل (p و q) به‌جز ۱ یا ۰ در این موارد نیز مرتبط هستند (به بخش تلاقی مندل مراجعه کنید). اما فراوانی‌های ژنوتیپ شکل متفاوتی به خود می‌گیرند.

به‌طور کلی، فراوانی‌های ژنوتیپ به صورت WIKINIUM\_MATH\_PH\_2 برای **AA** و WIKINIUM\_MATH\_PH\_4 برای **Aa** و WIKINIUM\_MATH\_PH\_6 برای **aa** در می‌آیند.

توجه داشته باشید که فراوانی هتروزیگوت به نسبت f کاهش می‌یابد. هنگامی که f* = ۱** این سه فراوانی به ترتیب به **p**، **۰** و **q** تبدیل می‌شوند. برعکس، هنگامی که **f = ۰** به بسط چهارجمله‌ای بارورسازی تصادفی که پیش‌تر نشان داده شد تقلیل می‌یابند.

### میانگین جمعیت

میانگین جمعیت نقطه مرجع مرکزی را از نقطه میانی هوموزیگوت (**mp**) به میانگین یک جمعیت تولیدمثل‌کننده جنسی منتقل می‌کند. این امر نه‌تنها برای جابجایی تمرکز به دنیای طبیعی اهمیت دارد، بلکه برای استفاده از یک معیار *تمایل مرکزی* مورد استفاده در آمار/بیومتری نیز حائز اهمیت است. به‌ویژه، مجذور این میانگین، ضریب تصحیح است که برای به‌دست آوردن واریانس‌های ژنوتیپی بعداً مورد استفاده قرار می‌گیرد.

میانگین جمعیت در تمامی مقادیر p، برای اثرات d مختلف
برای هر ژنوتیپ به‌نوبه خود، اثر آللی آن در فراوانی ژنوتیپش ضرب می‌شود؛ و حاصل‌ها در تمام ژنوتیپ‌های مدل جمع می‌شوند. معمولاً پس از آن ساده‌سازی جبری برای رسیدن به نتیجه‌ای مختصر انجام می‌شود.

#### میانگین پس از بارورسازی تصادفی

سهم **AA** برابر WIKINIUM\_MATH\_PH\_8 است، سهم **Aa** برابر WIKINIUM\_MATH\_PH\_10 و سهم **aa** برابر WIKINIUM\_MATH\_PH\_12 است. با جمع‌آوری دو جمله **a** و تجمیع در تمام موارد، نتیجه این است: WIKINIUM\_MATH\_PH\_14 . ساده‌سازی با توجه به اینکه WIKINIUM\_MATH\_PH\_16 ، و با یادآوری اینکه WIKINIUM\_MATH\_PH\_18 ، جمله سمت راست را به WIKINIUM\_MATH\_PH\_20 تقلیل می‌دهد.

بنابراین نتیجه مختصر عبارت است از WIKINIUM\_MATH\_PH\_22 .

این میانگین جمعیت را به عنوان یک «انحراف» از نقطه میانی هوموزیگوت تعریف می‌کند (یادآوری می‌شود که **a** و **d** به عنوان *انحراف* از آن نقطه میانی تعریف شده‌اند). شکل **G** را در تمامی مقادیر **p** برای چند مقدار **d** نشان می‌دهد، شامل یک مورد غالبیت اندک بیش از حد. توجه داشته باشید که **G** اغلب منفی است و بدین ترتیب بر این نکته تأکید می‌کند که خود آن یک *انحراف* است (از **mp**).

سرانجام، برای به‌دست آوردن میانگین جمعیت *واقعی* در «فضای فنوتیپی»، مقدار نقطه میانی به این انحراف اضافه می‌شود: WIKINIUM\_MATH\_PH\_24 .

یک مثال از داده‌های طول سنبله در ذرت به‌دست می‌آید. با فرض اینکه در حال حاضر تنها یک ژن نمایش داده می‌شود، **a** = ۵٫۴۵ سانتی‌متر، **d** = ۰٫۱۲ سانتی‌متر [عملاً «۰»]، **mp** = ۱۲٫۰۵ سانتی‌متر. با فرض اینکه **p** = ۰٫۶ و **q** = ۰٫۴ در این جمعیت نمونه باشند، آنگاه:

**G** = ۵٫۴۵ (۰٫۶ − ۰٫۴) + (۰٫۴۸)۰٫۱۲ = **۱٫۱۵ سانتی‌متر** (تقریبی)؛ و

**P** = ۱٫۱۵ + ۱۲٫۰۵ = **۱۳٫۲۰ سانتی‌متر** (تقریبی).

#### میانگین پس از خودبارورسازی بلندمدت

سهم **AA** برابر WIKINIUM\_MATH\_PH\_26 است، در حالی که سهم **aa** برابر WIKINIUM\_MATH\_PH\_28 است. [برای فراوانی‌ها به بالا مراجعه کنید.] جمع‌آوری این دو جمله **a** منجر به نتیجه نهایی بسیار ساده‌ای می‌شود:

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_30 . مانند قبل، WIKINIUM\_MATH\_PH\_32 .

نخودهای مندل می‌توانند اثرات آللی و نقطه میانی را برای ما فراهم کنند (به بخش قبل مراجعه کنید)؛ و یک جمعیت خودگرده‌افشان مختلط با **p** = ۰٫۶ و **q** = ۰٫۴ فراوانی‌های نمونه را فراهم می‌کند؛ بنابراین:

**G(f=1)** = ۸۲ (۰٫۶ − ۰٫۴) = ۵۹٫۶ سانتی‌متر (تقریبی)؛ و

**P(f=1)** = ۵۹٫۶ + ۱۱۶ = **۱۷۵٫۶ سانتی‌متر** (تقریبی).

#### میانگین — بارورسازی تعمیم‌یافته

یک فرمول کلی که ضریب درون‌آمیزی f را در بر می‌گیرد می‌تواند هر موقعیتی را در خود جای دهد. روش دقیقاً همانند قبل است و از فراوانی‌های ژنوتیپی وزن‌دهی‌شده که پیش‌تر ارائه شد استفاده می‌کند. پس از ترجمه به نمادهای ما و بازآرایی بیشتر:

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_34
در اینجا، **G0** همان **G** است که پیش‌تر ارائه شد. (اغلب، هنگام بررسی درون‌آمیزی، «G0» به «G» ترجیح داده می‌شود)

فرض کنید مثال ذرت [که پیش‌تر ارائه شد] در یک دشت باریک رودخانه‌ای محدود شده بود و درون‌آمیزی جزئی به میزان f = **۰٫۲۵** داشت؛ آنگاه با استفاده از نسخه سوم (فوق) **Gf**:

**G*0.25 = ۱٫۱۵ − ۰٫۲5 (0.48) ۰٫۱۲ = ۱٫۱۳۶ سانتی‌متر (تقریبی)، با **P0.25** = ۱۳٫۱۹۴ سانتی‌متر (تقریبی).

در این مثال تقریباً هیچ اثری از درون‌آمیزی وجود ندارد، که این به دلیل عدم وجود عملی غالبیت در این صفت (**d** → ۰) است. بررسی هر سه نسخه **G*f نشان می‌دهد که این به تغییرات ناچیز در میانگین جمعیت منجر می‌شود. اما در جایی که غالبیت قابل توجه بود، تغییر چشم‌گیری رخ می‌داد.

### رانش ژن

رانش ژن هنگام بحث از احتمال گسترده بودن پانمیکسی به عنوان یک الگوی طبیعی بارورسازی معرفی شد. (به بخش فراوانی آلل و ژنوتیپ مراجعه کنید) در اینجا نمونه‌گیری گامت‌ها از گامودم *بالقوه* با جزئیات بیشتری بررسی می‌شود. نمونه‌گیری شامل بارورسازی تصادفی بین جفت‌های تصادفی از گامت‌هاست که هر کدام ممکن است حاوی آلل **A** یا **a** باشند؛ بنابراین نمونه‌گیری، نمونه‌گیری دوجمله‌ای است. هر «بسته» نمونه‌گیری شامل **2N** آلل است و **N** زیگوت («نتاج» یا یک «خط») را به عنوان نتیجه تولید می‌کند. در طول دوره تولیدمثل، این نمونه‌گیری بارها و بارها تکرار می‌شود، به‌طوری‌که نتیجه نهایی آمیخته‌ای از نتاج نمونه است. نتیجه *بارورسازی تصادفی پراکنده* WIKINIUM\_MATH\_PH\_36 است. این رویدادها و نتیجه کلی نهایی با یک مثال توضیحی در اینجا بررسی می‌شوند.

فراوانی‌های آلل «پایه» در این مثال، فراوانی‌های گامودم *بالقوه* هستند: فراوانی **A** برابر **pg = ۰٫۷۵** است، در حالی که فراوانی **a** برابر **qg = ۰٫۲۵** است. [برچسب سفید «**۱**» در نمودار.] پنج گامودم واقعی نمونه به صورت دوجمله‌ای از این پایه (**s** = تعداد نمونه‌ها = ۵) نمونه‌گیری می‌شوند و هر نمونه با «شاخص» **k** نشان داده می‌شود: با **k = 1 .... s** به‌طور متوالی. (این همان «بسته‌های» نمونه‌گیری مذکور در پاراگراف قبل است) تعداد گامت‌های درگیر در بارورسازی از نمونه‌ای به نمونه دیگر متفاوت است و به صورت **2Nk** [در برچسب سفید «**۲**» در نمودار] داده شده‌است. مجموع (Σ) کل تعداد گامت‌های نمونه‌گیری‌شده ۵۲ است [برچسب سفید «**۳**» در نمودار]. از آنجا که هر نمونه اندازه خاص خود را دارد، *وزن‌ها* برای به‌دست آوردن میانگین‌ها (و سایر آمارها) هنگام به‌دست آوردن نتایج کلی لازم هستند. این وزن‌ها WIKINIUM\_MATH\_PH\_38 هستند و در برچسب سفید «**۴**» در نمودار داده شده‌اند.

تحلیل مثال رانش ژن
#### نمونه‌های گامودم – رانش ژن

پس از تکمیل این پنج رویداد نمونه‌گیری دوجمله‌ای، گامودم‌های واقعی حاصل هر کدام دارای فراوانی‌های آللی متفاوتی بودند—(**pk** و **qk**). [این مقادیر در برچسب سفید «**۵**» در نمودار آمده‌اند.] این نتیجه در واقع همان رانش ژن است. توجه کنید که دو نمونه (k = ۱ و k = ۵) تصادفاً همان فراوانی‌های گامودم *پایه* (*بالقوه*) را دارند. نمونه دیگری (k = ۳) تصادفاً *p* و *q* را «معکوس» کرده‌است. نمونه (k = ۲) یک حالت «افراطی» است، با **pk = ۰٫۹** و **qk = ۰٫۱**؛ در حالی که نمونه باقی‌مانده (k = ۴) در فراوانی‌های آللی «میانه‌رو» است. تمام این نتایج صرفاً از طریق «شانس» و از طریق نمونه‌گیری دوجمله‌ای به وجود آمده‌اند. با این حال، پس از وقوع، همه ویژگی‌های پایین‌دستی نسل‌ها را تعیین می‌کنند.

از آنجا که نمونه‌گیری مستلزم شانس است، *احتمال‌های* ( WIKINIUM\_MATH\_PH\_40 k) به‌دست‌آوردن هر یک از این نمونه‌ها اهمیت می‌یابند. این احتمال‌های دوجمله‌ای به فراوانی‌های اولیه (**pg** و **qg**) و اندازه نمونه (**2Nk**) بستگی دارند. محاسبه آن‌ها دشوار است، اما از اهمیت قابل توجهی برخوردارند. [برچسب سفید «**۶**» را در نمودار ببینید.] دو نمونه (k = ۱ و k = ۵)، که فراوانی‌های آللی‌شان با گامودم *بالقوه* یکسان است، احتمال «وقوع» بالاتری نسبت به نمونه‌های دیگر داشتند. احتمال‌های دوجمله‌ای آن‌ها با این حال متفاوت بود، زیرا اندازه‌های نمونه‌شان (2Nk) متفاوت بودند. نمونه «معکوس» (k = ۳) احتمال وقوع بسیار پایینی داشت، که شاید انتظارش می‌رفت. گامودم با فراوانی آللی «افراطی» (k = ۲) «نادر» نبود؛ و نمونه «میانه‌رو» (k = ۴) *بود* نادر. همین احتمال‌ها برای نسل‌های حاصل از این لقاح‌ها نیز صدق می‌کنند.

در اینجا می‌توان برخی *جمع‌بندی‌ها* را آغاز کرد. *فراوانی‌های کلی آللی* در انبوه نسل‌ها از طریق میانگین‌های وزنی فراوانی‌های مناسب نمونه‌های منفرد به‌دست می‌آیند. یعنی: WIKINIUM\_MATH\_PH\_41 و WIKINIUM\_MATH\_PH\_43 . (توجه کنید که **k** برای نتیجه کلی با **•** جایگزین شده‌است—رویه‌ای رایج) نتایج برای مثال عبارتند از **p•** = ۰٫۶۳۱ و **q•** = ۰٫۳۶۹ [برچسب سیاه «**۵**» در نمودار]. این مقادیر با مقادیر اولیه (**pg** و **qg**) [برچسب سفید «**۱**»] تفاوت قابل توجهی دارند. فراوانی‌های آللی نمونه علاوه بر میانگین، واریانس نیز دارند. این واریانس با روش *مجموع مربعات (SS)* به‌دست آمده‌است [به سمت راست برچسب سیاه «**۵**» در نمودار نگاه کنید]. [بحث بیشتر درباره این واریانس در بخش زیر درباره رانش ژن گسترده آمده‌است.]

#### خطوط نسلی – پراکندگی

*فراوانی‌های ژنوتیپی* پنج نسل نمونه از طریق بسط درجه دوم معمول فراوانی‌های آللی مربوطه (*لقاح تصادفی*) به‌دست می‌آیند. نتایج در برچسب سفید «**۷**» نمودار برای هوموزیگوت‌ها و در برچسب سفید «**۸**» برای هتروزیگوت‌ها ارائه شده‌اند. این چینش برای پایش سطوح درون‌آمیزی زمینه را فراهم می‌کند. این کار را می‌توان با بررسی سطح *کل* هوموزیگوزیس [(**p2k + q2k**) = (**۱ − 2pkqk**)، یا با بررسی سطح هتروزیگوزیس (**2pkqk**) انجام داد، چراکه مکمل یکدیگرند. توجه کنید که نمونه‌های *k= ۱، ۳، ۵* همگی سطح یکسانی از هتروزیگوزیس داشتند، علی‌رغم اینکه یکی از آن‌ها «تصویر آینه‌ای» دیگران از نظر فراوانی‌های آللی بود. حالت فراوانی آللی «افراطی» (k= *۲*) بیشترین هوموزیگوزیس (کمترین هتروزیگوزیس) را در میان نمونه‌ها داشت. حالت «میانه‌رو» (k= *۴*) کمترین هوموزیگوزیس (بیشترین هتروزیگوزیس) را داشت: در واقع هر دو برابر ۰٫۵۰ بودند.

*جمع‌بندی کلی* می‌تواند با به‌دست‌آوردن *میانگین وزنی* فراوانی‌های ژنوتیپی مربوطه برای انبوه نسل‌ها ادامه یابد. بنابراین برای **AA**، آن WIKINIUM\_MATH\_PH\_45 ، برای **Aa**، آن WIKINIUM\_MATH\_PH\_47 و برای **aa**، آن WIKINIUM\_MATH\_PH\_49 است. نتایج مثال در برچسب سیاه «**۷**» برای هوموزیگوت‌ها و در برچسب سیاه «**۸**» برای هتروزیگوت آمده‌اند. توجه کنید که میانگین هتروزیگوزیس *۰٫۳۵۸۸* است، که در بخش بعدی برای بررسی درون‌آمیزی ناشی از این رانش ژن استفاده می‌شود.

تمرکز بعدی بر خود پراکندگی است که به «از هم فاصله گرفتن» *میانگین‌های جمعیتی* خطوط نسلی اشاره دارد. این میانگین‌ها به‌صورت WIKINIUM\_MATH\_PH\_51 [بخش میانگین جمعیتی را ببینید] برای هر نسل نمونه به نوبه خود، با استفاده از اثرات ژنی مثال ارائه‌شده در برچسب سفید «**۹**» نمودار، به‌دست می‌آیند. سپس هر WIKINIUM\_MATH\_PH\_53 نیز به‌دست می‌آید [در برچسب سفید «**۱۰**» نمودار]. توجه کنید که خط «بهترین» (k = ۲) *بالاترین* فراوانی آللی را برای آلل «بیشتر» (**A**) داشت (همچنین بالاترین سطح هوموزیگوزیس را داشت). بدترین نسل (k = ۳) بالاترین فراوانی را برای آلل «کمتر» (**a**) داشت، که عملکرد ضعیف آن را توضیح می‌دهد. این خط «ضعیف» از خط «بهترین» کمتر هوموزیگوس بود؛ و در واقع همان سطح هوموزیگوزیس را با دو خط *دوم‌بهترین* (k = ۱ و k = ۵) مشترک داشت. خط نسلی با هر دو آلل «بیشتر» و «کمتر» به فراوانی برابر (k = ۴) میانگینی پایین‌تر از *میانگین کلی* داشت (بخش بعدی را ببینید)، و کمترین سطح هوموزیگوزیس را داشت. این نتایج این واقعیت را آشکار می‌کنند که آلل‌های رایج‌تر در «ذخیره ژنی» (که همچنین ژرم‌پلاسم نامیده می‌شود) عملکرد را تعیین می‌کنند، نه سطح هوموزیگوزیس فی‌نفسه. این پراکندگی صرفاً از طریق نمونه‌گیری دوجمله‌ای رخ می‌دهد.

*جمع‌بندی کلی* را اکنون می‌توان با به‌دست‌آوردن WIKINIUM\_MATH\_PH\_55 و WIKINIUM\_MATH\_PH\_57 به پایان رساند. نتیجه مثال برای **P•** برابر ۳۶٫۹۴ است (برچسب سیاه «**۱۰**» در نمودار). این مقدار بعداً برای کمی‌سازی *افسردگی درون‌آمیزی* کلی ناشی از نمونه‌گیری گامت استفاده می‌شود. [بخش بعدی را ببینید.] با این حال، یادآوری می‌شود که برخی میانگین‌های نسلی «غیرافسرده» از پیش شناسایی شده‌اند (k = ۱، ۲ و ۵). این معمای درون‌آمیزی است—در حالی که ممکن است «افسردگی» کلی وجود داشته باشد، معمولاً خطوطی برتر در میان نمونه‌گیری‌های گامودم وجود دارند.

#### معادل پانمیکتیک پس از پراکندگی – درون‌آمیزی

در *جمع‌بندی کلی*، میانگین فراوانی‌های آللی در مخلوط خطوط نسلی (**p•** و **q•**) گنجانده شده بودند. این مقادیر را اکنون می‌توان برای ساختن یک معادل پانمیکتیک فرضی استفاده کرد. این معادل را می‌توان به عنوان یک «مرجع» برای ارزیابی تغییرات ایجادشده توسط نمونه‌گیری گامت در نظر گرفت. مثال چنین پانمیکتیکی را به سمت راست نمودار اضافه می‌کند. فراوانی **AA** بنابراین **(p•)2** = ۰٫۳۹۷۹ است. این مقدار کمتر از آن چیزی است که در انبوه پراکنده‌شده یافت می‌شود (۰٫۴۵۱۳ در برچسب سیاه «**۷**»). به‌طور مشابه، برای **aa**, **(q•)2** = ۰٫۱۳۰۳—که باز هم کمتر از معادل آن در انبوه نسل‌هاست (۰٫۱۸۹۸). آشکارا، *رانش ژن* سطح کلی هوموزیگوزیس را به میزان (۰٫۶۴۱۱ − ۰٫۵۳۴۲) = ۰٫۱۰۶۹ افزایش داده‌است. در رویکردی مکمل، می‌توان از هتروزیگوزیس استفاده کرد. معادل پانمیکتیک برای **Aa** برابر **2 p• q•** = ۰٫۴۶۵۸ است، که *بالاتر* از آن در انبوه نمونه‌گیری‌شده‌است (۰٫۳۵۸۸) [برچسب سیاه «**۸**»]. نمونه‌گیری موجب کاهش هتروزیگوزیس به میزان ۰٫۱۰۷۰ شده‌است، که به دلیل خطاهای گردکردن به‌طور جزئی با برآورد قبلی تفاوت دارد.

**ضریب درون‌آمیزی** (f) در بخش اولیه دربارهٔ خودلقاحی معرفی شد. در اینجا یک تعریف رسمی از آن مورد بررسی قرار می‌گیرد: f احتمالی است که دو آلل «یکسان» (یعنی **A** و **A**، یا **a** و **a**)، که با هم لقاح می‌کنند، دارای منشأ نیایی مشترک باشند—یا (به‌طور رسمی‌تر) f احتمالی است که دو آلل هومولوگ اتوزیگوس باشند. هر گامت تصادفی در گامودم *بالقوه* را که شریک سینگامی‌اش از طریق نمونه‌گیری دوجمله‌ای محدود شده باشد، در نظر بگیرید. احتمال اینکه آن گامت دوم نسبت به اولی هومولوگ اتوزیگوس باشد، **1/(2N)**، عکس اندازه گامودم، است. برای پنج نسل مثال، این مقادیر به‌ترتیب ۰٫۱، ۰٫۰۸۳۳، ۰٫۱، ۰٫۰۸۳۳ و ۰٫۱۲۵ هستند و میانگین وزنی آن‌ها **۰٫۰۹۶۱** است. این *ضریب درون‌آمیزی* انبوه نسل‌های مثال است، مشروط بر اینکه نسبت به توزیع دوجمله‌ای کامل *بی‌طرف* باشد. مثالی مبتنی بر *s = ۵* احتمالاً دارای اریب است، در مقایسه با توزیع دوجمله‌ای کامل مناسب بر اساس تعداد نمونه (*s*) که به بی‌نهایت نزدیک می‌شود (*s → ∞*). تعریف دیگری از f برای توزیع کامل این است که f همچنین برابر افزایش هوموزیگوزیس است، که برابر کاهش هتروزیگوزیس است. برای مثال، این تغییرات فراوانی *۰٫۱۰۶۹* و *۰٫۱۰۷۰* هستند. این نتیجه با نتیجه فوق متفاوت است، که نشان می‌دهد اریب نسبت به توزیع زیرین کامل در مثال وجود دارد. برای خود مثال، مقادیر اخیر بهتر هستند، یعنی f• = **۰٫۱۰۶۹۵**.

*میانگین جمعیتی* معادل پانمیکتیک به‌صورت *[a (p•-q•) + 2 p•q• d] + mp* یافت می‌شود. با استفاده از *اثرات ژنی* مثال (برچسب سفید «**۹**» در نمودار)، این میانگین WIKINIUM\_MATH\_PH\_59 ۳۷٫۸۷ است. میانگین معادل در انبوه پراکنده‌شده ۳۶٫۹۴ است (برچسب سیاه «**۱۰**»)، که به میزان *۰٫۹۳* افسرده‌تر است. این *افسردگی درون‌آمیزی* ناشی از این رانش ژن است. با این حال، همان‌طور که قبلاً اشاره شد، سه نسل *افسرده نشده* بودند (k = ۱، ۲ و ۵)، و میانگین‌هایی حتی بالاتر از میانگین معادل پانمیکتیک داشتند. اینها خطوطی هستند که یک اصلاح‌نژادگر گیاهی در برنامه انتخاب خطی به دنبال آن‌هاست.

#### نمونه‌گیری دوجمله‌ای گسترده – آیا پانمیکسی بازیابی می‌شود؟

اگر تعداد نمونه‌های دوجمله‌ای زیاد باشد (**s → ∞**)، آنگاه **p• → pg** و **q• → qg**. ممکن است این پرسش مطرح شود که آیا پانمیکسی در این شرایط به‌طور مؤثر بازخواهد گشت. با این حال، **نمونه‌گیری از فراوانی‌های آللی** هنوز *رخ داده‌است*، با نتیجه‌ای که **σ2p, q** ≠ **0**. در واقع، با *s → ∞*، WIKINIUM\_MATH\_PH\_61 ، که *واریانس* *کل توزیع دوجمله‌ای* است. علاوه بر این، «معادلات والند» نشان می‌دهند که فراوانی‌های *هوموزیگوت* انبوه نسل‌ها را می‌توان به عنوان مجموع مقادیر میانگین مربوطه‌شان (**p2•** یا **q2•**) *به علاوه* **σ2p, q** به‌دست‌آورد. به‌طور مشابه، فراوانی *هتروزیگوت* انبوه برابر **(2 p• q•)منهای* **دو برابرσ2p, q** است. واریانس ناشی از نمونه‌گیری دوجمله‌ای به‌وضوح حضور دارد؛ بنابراین، حتی وقتی **s → ∞**، فراوانی‌های *ژنوتیپی* انبوه نسل‌ها همچنان *افزایش هوموزیگوزیس* و *کاهش هتروزیگوزیس* را نشان می‌دهند، همچنان *پراکندگی میانگین‌های نسلی* وجود دارد، و همچنان *درون‌آمیزی* و *افسردگی درون‌آمیزی* هست. یعنی، پانمیکسی پس از از دست رفتن به دلیل رانش ژن (نمونه‌گیری دوجمله‌ای) بازیابی *نمی‌شود*. با این حال، یک پانمیکسی *بالقوه* جدید می‌تواند از طریق یک F2 آلوگام پس از دورگه‌گیری آغاز شود.

#### رانش ژن ادامه‌دار – افزایش پراکندگی و درون‌آمیزی

بحث قبلی دربارهٔ رانش ژن تنها یک چرخه (نسل) از این فرایند را بررسی کرد. هنگامی که نمونه‌گیری در طول نسل‌های متوالی ادامه یابد، تغییرات چشمگیری در **σ2p**, **q** و f رخ می‌دهند. علاوه بر این، یک «شاخص» دیگر برای ردیابی «زمان» لازم است: **t** = **1 .... y** که در آن **y** = تعداد «سال‌ها» (نسل‌هایی) است که بررسی می‌شوند. روش‌شناسی اغلب افزودن افزایش دوجمله‌ای جاری (**Δ** = «*de novo*») به آنچه پیش از این رخ داده‌است. کل توزیع دوجمله‌ای در اینجا بررسی می‌شود. (استفاده از مثال مختصر دیگر سودی ندارد)

##### پراکندگی از طریق σ2p,q

پیشتر این واریانس (σ 2p,q) به‌صورت زیر دیده شد:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_63

با گسترش در طول زمان، این همچنین نتیجه *اولین* چرخه است، و بنابراین WIKINIUM\_MATH\_PH\_65 (به‌اختصار) است. در چرخه ۲، این واریانس دوباره ایجاد می‌شود—این بار به عنوان واریانس *de novo* ( WIKINIUM\_MATH\_PH\_67 )—و به آنچه از پیش وجود داشته انباشته می‌شود—واریانس «انتقالی». واریانس *چرخه دوم* ( **WIKINIUM\_MATH\_PH\_69** ) مجموع وزنی این دو مؤلفه است، با وزن‌های WIKINIUM\_MATH\_PH\_71 برای *de novo* و WIKINIUM\_MATH\_PH\_73 = WIKINIUM\_MATH\_PH\_75 برای «انتقالی».

بنابراین،

|  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
|  WIKINIUM\_MATH\_PH\_77  |

|  |  |  |
| --- | --- | --- |
|   |   |   |
|   |

 | **()** |

تعمیم به هر زمان *t*، پس از ساده‌سازی قابل توجه، به‌صورت زیر می‌شود:

|  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
|  WIKINIUM\_MATH\_PH\_79  |

|  |  |  |
| --- | --- | --- |
|   |   |   |
|   |

 | **()** |

از آنجا که این تغییرپذیری در فراوانی‌های آللی موجب «از هم فاصله گرفتن» میانگین‌های نسل‌ها (*پراکندگی*) شد، تغییر **σ2t** در طول نسل‌ها نشان‌دهنده تغییر در سطح *پراکندگی* است.

##### پراکندگی از طریق f

روش بررسی ضریب درون‌آمیزی مشابه روشی است که برای *σ 2p,q* استفاده شد. همان وزن‌های قبلی به‌ترتیب برای *f* *de novo* (**Δ f**) [یادآوری می‌شود که این **1/(2N)** است] و *f* «انتقالی» استفاده می‌شوند؛ بنابراین، WIKINIUM\_MATH\_PH\_81 ، که مشابه **معادله (۱)** در زیربخش قبلی است.

درون‌آمیزی ناشی از رانش ژن در لقاح تصادفی
به‌طور کلی، پس از بازآرایی، WIKINIUM\_MATH\_PH\_83 نمودارهای سمت چپ سطوح درون‌آمیزی را در طول بیست نسل ناشی از رانش ژن برای اندازه‌های مختلف *گامودم واقعی* (2N) نشان می‌دهند.

بازآرایی‌های بیشتر این معادله کلی برخی روابط جالب را آشکار می‌کنند.

**(الف)** پس از برخی ساده‌سازی‌ها، WIKINIUM\_MATH\_PH\_85 . طرف چپ تفاوت بین سطوح جاری و قبلی درون‌آمیزی است: *تغییر در درون‌آمیزی* (**δft**). توجه کنید که این *تغییر در درون‌آمیزی* (**δft**) تنها برای اولین چرخه—وقتی ft-1 *صفر* است—با *درون‌آمیزی* *de novo* (**Δf**) برابر است.

**(ب)** نکته قابل توجه **(1-ft-1)** است، که یک «شاخص *غیردرون‌آمیزی*» است. به *شاخص پانمیکتیک* معروف است. WIKINIUM\_MATH\_PH\_87 .

**(پ)** روابط مفید بیشتری شامل *شاخص پانمیکتیک* پدیدار می‌شوند.
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_89 .
**(ت)** پیوند کلیدی میان *σ 2p,q* و *f* پدیدار می‌شود. ابتدا…
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_91
ثانیاً، با فرض اینکه **f0** = **۰**، طرف راست این معادله به بخش داخل کروشه‌های **معادله (۲)** در پایان زیربخش آخر تقلیل می‌یابد. یعنی، اگر ابتدا هیچ درون‌آمیزی‌ای وجود نداشته باشد، WIKINIUM\_MATH\_PH\_93 **!** علاوه بر این، اگر این مقدار سپس بازآرایی شود، WIKINIUM\_MATH\_PH\_95 . یعنی، وقتی درون‌آمیزی اولیه صفر است، دو دیدگاه اصلی *نمونه‌گیری گامت دوجمله‌ای* (رانش ژن) مستقیماً قابل تبدیل به یکدیگر هستند.

#### خودلقاحی در لقاح تصادفی

لقاح تصادفی در مقایسه با دگرلقاحی
به‌آسانی ممکن است نادیده گرفته شود که *لقاح تصادفی* شامل خودلقاحی نیز می‌شود. سؤال رایت نشان داد که نسبتی برابر **1/N** از *لقاح‌های تصادفی* در واقع *خودلقاحی* WIKINIUM\_MATH\_PH\_97 است، با باقی‌مانده **(N-1)/N** که *دگرلقاحی* WIKINIUM\_MATH\_PH\_99 است. پس از تحلیل مسیر و ساده‌سازی، دیدگاه جدید از *درون‌آمیزی لقاح تصادفی* به‌صورت زیر یافت شد: WIKINIUM\_MATH\_PH\_101 . پس از بازآرایی‌های بیشتر، نتایج قبلی از نمونه‌گیری دوجمله‌ای تأیید شدند، همراه با برخی چینش‌های جدید. دو تا از این‌ها بالقوه بسیار مفید بودند، یعنی: **(الف)** WIKINIUM\_MATH\_PH\_103 ؛ و **(ب)** WIKINIUM\_MATH\_PH\_105 .

تشخیص اینکه خودلقاحی ممکن است *ذاتاً بخشی از* لقاح تصادفی باشد به برخی مسائل دربارهٔ استفاده از «ضریب درون‌آمیزی» *لقاح تصادفی* قبلی منجر می‌شود. آشکارا، بنابراین، برای هر گونه‌ای که قادر به *خودلقاحی* نیست نامناسب است، که شامل گیاهان دارای مکانیسم‌های ناسازگاری با خود، گیاهان دوپایه، و جانوران دوجنسه می‌شود. معادله رایت بعداً اصلاح شد تا نسخه‌ای از لقاح تصادفی ارائه شود که تنها شامل *دگرلقاحی* بدون *خودلقاحی* بود. نسبت **1/N** که پیش از این مربوط به خودلقاحی بود اکنون درون‌آمیزی انتقالی رانش ژن ناشی از چرخه قبلی را تعریف کرد. نسخه جدید عبارت است از:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_107 .

نمودارهای سمت راست تفاوت‌های میان لقاح تصادفی استاندارد **RF** و لقاح تصادفی تنظیم‌شده برای «تنها لقاح متقاطع» **CF** را نشان می‌دهند. همان‌طور که مشاهده می‌شود، این مسئله برای اندازه‌های نمونهٔ گامودِم کوچک، غیر بدیهی است.

«پان‌میکسی» مترادف «لقاح تصادفی» نیست، و «لقاح تصادفی» نیز مترادف «لقاح متقاطع» نیست.

#### هموزیگوسیتی و هتروزیگوسیتی

در زیربخش «گامودِم‌های نمونه – رانش ژنتیکی»، رشته‌ای از نمونه‌برداری‌های گامت دنبال شد که یکی از پیامدهای آن افزایش هموزیگوسیتی به بهای هتروزیگوسیتی بود. از این دیدگاه، افزایش هموزیگوسیتی ناشی از نمونه‌برداری‌های گامت بود. سطوح هموزیگوسیتی را می‌توان همچنین بر اساس اینکه آیا هموزیگوت‌ها به صورت آلوزیگوس یا اوتوزیگوس پدید آمده‌اند نیز بررسی کرد. به یاد بیاورید که الل‌های اوتوزیگوس دارای همان منشأ آللی هستند و احتمال (فراوانی) آن‌ها **ضریب درون‌آمیزی (*f*)** است؛ بنابراین نسبتی که به صورت *آلوزیگوس* پدید می‌آید **(۱-f)** است. برای گامت‌های حامل **A**، که با فراوانی کلی **p** حضور دارند، فراوانی کلی آن‌هایی که اوتوزیگوس هستند (**fp*) است. به همین ترتیب، برای گامت‌های حامل **a**، فراوانی اوتوزیگوس (**fq*) است. این دو دیدگاه دربارهٔ فراوانی‌های ژنوتیپ باید برای تأمین سازگاری به هم متصل شوند.

با پیروی نخست از دیدگاه *اوتو/آلو*، مؤلفهٔ *آلوزیگوس* را در نظر بگیرید. این مؤلفه با فراوانی **(۱-f)** رخ می‌دهد و الل‌ها بر اساس بسط درجه دوم *لقاح تصادفی* متحد می‌شوند؛ بنابراین:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_109 سپس مؤلفهٔ *اوتوزیگوس* را در نظر بگیرید. از آنجا که این الل‌ها *اوتوزیگوس* هستند، عملاً **خودلقاحی‌** محسوب می‌شوند و تنها ژنوتیپ‌های **AA** یا **aa** تولید می‌کنند، اما هیچ هتروزیگوتی پدیدنمی‌آورند؛ بنابراین WIKINIUM\_MATH\_PH\_111 هموزیگوت *"AA"* و WIKINIUM\_MATH\_PH\_113 هموزیگوت *"aa"* تولید می‌شوند. جمع این دو مؤلفه نتیجه می‌دهد:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_115 برای هموزیگوت **AA**; WIKINIUM\_MATH\_PH\_117 برای هموزیگوت **aa**؛ و WIKINIUM\_MATH\_PH\_119 برای هتروزیگوت **Aa**. این همان معادله‌ای است که پیش‌تر در بخش «خودلقاحی – گزینه‌ای جایگزین» ارائه شد. دلیل کاهش هتروزیگوسیتی در اینجا آشکار می‌شود. هتروزیگوت‌ها *تنها* از مؤلفهٔ آلوزیگوس پدید می‌آیند و فراوانی آن در تودهٔ نمونه تنها **(۱-f)** است؛ از این رو این عامل باید فراوانی هتروزیگوت‌ها را نیز کنترل کند.

در مرحلهٔ دوم، دیدگاه *نمونه‌برداری* بازبینی می‌شود. پیش‌تر مشخص شده بود که کاهش هتروزیگوت‌ها WIKINIUM\_MATH\_PH\_121 است. این کاهش به طور مساوی به هر هموزیگوت تخصیص می‌یابد و به انتظارات پایه‌ای *لقاح تصادفی* افزوده می‌شود؛ بنابراین فراوانی‌های ژنوتیپ عبارتند از: WIKINIUM\_MATH\_PH\_123 برای هموزیگوت *"AA"*; WIKINIUM\_MATH\_PH\_125 برای هموزیگوت *"aa"*؛ و WIKINIUM\_MATH\_PH\_127 برای هتروزیگوت.

در مرحلهٔ سوم، *سازگاری* میان دو دیدگاه پیشین باید برقرار شود. بلافاصله آشکار است [از معادلات متناظر بالا] که فراوانی هتروزیگوت در هر دو دیدگاه یکسان است. با این حال، چنین نتیجه‌ای برای هموزیگوت‌ها بلافاصله آشکار نیست. با در نظر گرفتن معادلهٔ نهایی هموزیگوت **AA** در بند *اوتو/آلو* بالا آغاز کنید:- WIKINIUM\_MATH\_PH\_129 . پرانتزها را باز کرده و سپس دو جملهٔ جدید دارای عامل مشترک *f* را دوباره گردآوری کنید. نتیجه می‌شود: WIKINIUM\_MATH\_PH\_131 . سپس برای «*p²₀*» داخل پرانتز، یک *(۱-q)* به جای *p* جایگزین می‌شود و نتیجه می‌شود WIKINIUM\_MATH\_PH\_133 . پس از این جایگزینی، ضرب و ساده‌سازی و مراقبت از علائم کار ساده‌ای است. نتیجهٔ نهایی WIKINIUM\_MATH\_PH\_135 است که دقیقاً همان نتیجهٔ **AA** در بند *نمونه‌برداری* است؛ بنابراین دو دیدگاه برای هموزیگوت **AAسازگار* هستند. به همین شکل، سازگاری دیدگاه‌های **aa** نیز قابل اثبات است. هر دو دیدگاه برای تمام رده‌های ژنوتیپ سازگار هستند.

## اصول گسترش‌یافته

### الگوهای دیگر لقاح

الگوهای فضایی لقاح
در بخش‌های پیشین، لقاح تصادفی پراکنده (رانش ژن) به‌طور جامع بررسی شد و خودلقاحی و دورگه‌سازی نیز تا اندازه‌ای مورد بررسی قرار گرفتند. نمودار سمت چپ دو مورد نخست از اینها را، به همراه الگوی دیگری با پایه «فضایی» نشان می‌دهد: *جزیره‌ها*. این الگویی از *لقاح تصادفی* است که دارای *گامودِم‌های پراکنده* می‌باشد، با افزودن «هم‌پوشانی‌هایی» که در آنها لقاح تصادفی *غیرپراکنده* رخ می‌دهد. در الگوی *جزیره‌ها*، اندازه‌های انفرادی گامودِم (**۲N**) قابل مشاهده‌اند و هم‌پوشانی‌ها (**m**) اندک هستند. این یکی از آرایه‌های احتمالات سؤال رایت است. علاوه بر الگوهای لقاح با پایه «فضایی»، الگوهای دیگری نیز وجود دارند که یا بر معیارهای «فنوتیپی» یا معیارهای «خویشاوندی» مبتنی‌اند. پایه‌های *فنوتیپی* شامل لقاح *همسان‌گزین* (میان فنوتیپ‌های مشابه) و لقاح *ناهمسان‌گزین* (میان فنوتیپ‌های متضاد) است. الگوهای *خویشاوندی* شامل *تلاقی خواهر-برادری*، *تلاقی دختر-عموزادگی* و *تلاقی برگشتی* می‌شوند و در بخشی جداگانه بررسی می‌گردند. *خودلقاحی* را می‌توان هم از دیدگاه فضایی و هم از دیدگاه خویشاوندی در نظر گرفت.

#### لقاح تصادفی «جزیره‌ای»

جمعیت تولیدمثلی شامل **s** گامودِم کوچک **لقاح تصادفی پراکنده** با اندازه نمونه WIKINIUM\_MATH\_PH\_137 (**k** = ۱ … *s*) با «هم‌پوشانی‌هایی» به نسبت WIKINIUM\_MATH\_PH\_139 است که در آنها **لقاح تصادفی غیرپراکنده** رخ می‌دهد؛ بنابراین *نسبت پراکنده* برابر WIKINIUM\_MATH\_PH\_141 است. جمعیت کل شامل *میانگین‌های وزنی* اندازه‌های نمونه، فراوانی‌های الل و ژنوتیپ و میانگین‌های نتاج است، همان‌گونه که برای رانش ژنی در بخش پیشین انجام شد. با این حال، هر *اندازه نمونه گامت* برای در نظر گرفتن *هم‌پوشانی‌ها* کاهش می‌یابد و از این رو یک WIKINIUM\_MATH\_PH\_143 مؤثر برای WIKINIUM\_MATH\_PH\_145 به دست می‌آید.

لقاح تصادفی «جزیره‌ای»
برای اختصار، استدلال بدون زیرنویس‌ها دنبال می‌شود. به یاد داشته باشید که WIKINIUM\_MATH\_PH\_147 به‌طور کلی همان WIKINIUM\_MATH\_PH\_149 است. [در اینجا و در ادامه، *۲N* به اندازه نمونه *تعریف‌شده پیشین* اشاره دارد، نه به هیچ نسخه «تعدیل‌شده جزیره‌ای».]

پس از ساده‌سازی، WIKINIUM\_MATH\_PH\_151
توجه کنید که وقتی *m = ۰* این به *Δf* قبلی تبدیل می‌شود. معکوس این عبارت، برآوردی از « WIKINIUM\_MATH\_PH\_153 *مؤثر برای WIKINIUM\_MATH\_PH\_155* » فوق‌الذکر به دست می‌دهد.

این Δf همچنین در *ضریب درون‌آمیزی* پیشین جایگزین می‌شود تا به دست آید:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_157 که در آن *t* شاخصی بر نسل‌ها است، مانند قبل.

نسبت هم‌پوشانی مؤثر را نیز می‌توان به دست آورد، به صورت:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_159

نمودارهای سمت راست *درون‌آمیزی* را برای اندازه گامودِم *۲N = ۵۰* برای *لقاح تصادفی پراکنده معمول* **(RF)(m=۰)* و برای *چهار سطح هم‌پوشانی (m = ۰٫۰۶۲۵, ۰٫۱۲۵, ۰٫۲۵, ۰٫۵)* از لقاح تصادفی **جزیره‌ای** نشان می‌دهند. واقعاً کاهشی در درون‌آمیزی ناشی از لقاح تصادفی *غیرپراکنده* در هم‌پوشانی‌ها وجود داشته‌است. این کاهش به‌ویژه با **m → ۰٫۵۰** قابل توجه است. سؤال رایت پیشنهاد کرد که این مقدار باید حد مجاز برای استفاده از این رویکرد باشد.

### درهم‌آمیزی الل‌ها – جانشینی الل

*مدل ژنی* مسیر وراثت را از دیدگاه «ورودی‌ها» (الل‌ها/گامت‌ها) و «خروجی‌ها» (ژنوتیپ‌ها/زیگوت‌ها) بررسی می‌کند و لقاح «فرایند» تبدیل یکی به دیگری است. دیدگاه جایگزینی بر خود «فرایند» تمرکز می‌کند و ژنوتیپ‌های زیگوت را ناشی از درهم‌آمیزی الل‌ها می‌داند. به‌طور خاص، نتایج را گویی یک الل در طول درهم‌آمیزی «جایگزین» الل دیگر شده، همراه با باقی‌مانده‌ای که از این دیدگاه انحراف دارد، در نظر می‌گیرد. این بخشی اساسی از روش فیشر بود، علاوه بر استفاده او از فراوانی‌ها و اثرات برای تولید آمارهای ژنتیکی‌اش. یک استنتاج گفتاری از جایگزین *جانشینی الل* در ادامه می‌آید.

 تحلیل جانشینی الل
فرض کنید لقاح تصادفی معمول گامت‌ها در یک گامودِم «پایه» —شامل p گامت (**A**) و q گامت (**a**)—با لقاح توسط «سیل» گامت‌هایی جایگزین شود که همگی حاوی یک الل واحد (**A** یا **a**، اما نه هر دو) هستند. نتایج زیگوتی را می‌توان بر حسب الل «سیل» که «جایگزین» الل متناظر در گامودِم «پایه» زیرین شده، تفسیر کرد. نمودار در دنبال کردن این دیدگاه کمک می‌کند: قسمت بالا جانشینی **A** را به تصویر می‌کشد، در حالی که قسمت پایین جانشینی **a** را نشان می‌دهد. («الل RF» در نمودار، الل موجود در گامودِم «پایه» است)

ابتدا قسمت بالا را در نظر بگیرید. از آنجا که **Aپایه* با فراوانی p وجود دارد، الل **Aجانشین* آن را با فراوانی p بارور می‌کند و منجر به ایجاد زیگوت **AA** با اثر الل a می‌شود؛ بنابراین سهم آن در نتیجه، حاصل‌ضرب WIKINIUM\_MATH\_PH\_161 است. به‌طور مشابه، وقتی الل *جانشین*، **aپایه* را بارور می‌کند (منجر به **Aa** با فراوانی q و اثر هتروزیگوت dمی‌شود)، سهم برابر WIKINIUM\_MATH\_PH\_163 است؛ بنابراین نتیجه کلی جانشینی توسط **A** برابر WIKINIUM\_MATH\_PH\_165 است. این اکنون با بیان آن به عنوان انحراف از میانگین جمعیت [نگاه کنید به بخش پیشین] در راستای میانگین جمعیت (**G**) جهت‌دهی می‌شود: WIKINIUM\_MATH\_PH\_167

پس از ساده‌سازی جبری، این به صورت زیر درمی‌آید: WIKINIUM\_MATH\_PH\_169
— *اثر جانشینی* **A**.

استدلال موازی را می‌توان برای قسمت پایین نمودار به کار برد، با توجه دقیق به تفاوت‌ها در فراوانی‌ها و اثرات ژنی. نتیجه، *اثر جانشینی* **a** است که عبارت است از: WIKINIUM\_MATH\_PH\_171
عامل مشترک داخل براکت، *اثر متوسط جانشینی الل* است، و برابر است با: WIKINIUM\_MATH\_PH\_173
این را می‌توان به روشی مستقیم‌تر نیز استخراج کرد، اما نتیجه یکسان است.

در بخش‌های بعدی، این اثرات جانشینی به تعریف ژنوتیپ‌های مدل ژنی به عنوان ترکیبی از یک بخش پیش‌بینی‌شده توسط این اثرات جدید (**انتظارات *جانشینی) و یک باقی‌مانده (**انحرافات جانشینی**) میان این انتظارات و اثرات پیشین مدل ژنی کمک می‌کنند. *انتظارات* همچنین **ارزش‌های اصلاحی** نامیده می‌شوند و انحرافات نیز **انحرافات غالبیت** نامیده می‌شوند.

در نهایت، واریانس ناشی از *انتظارات جانشینی* به اصطلاح *واریانس ژنتیکی افزایشی (σ2A)* (همچنین *واریانس ژنی*) می‌شود — در حالی که واریانس ناشی از *انحرافات جانشینی* به اصطلاح *واریانس غالبیت (σ2D)* می‌شود. قابل توجه است که هیچ‌یک از این اصطلاحات معانی واقعی این واریانس‌ها را منعکس نمی‌کنند. *«واریانس ژنی»* کمتر از *واریانس ژنتیکی افزایشی* گمراه‌کننده است و با نام فیشر برای این بخش‌بندی همخوانی بیشتری دارد. نام کمتر گمراه‌کننده برای *واریانس انحرافات غالبیت*، *«واریانس شبه‌غالبیتی»* است [برای بحث بیشتر به بخش‌های بعدی مراجعه کنید]. اصطلاحات اخیر در اینجا ترجیح داده می‌شوند.

#### بازتعریف اثرات ژنی

اثرات مدل ژنی (**a**, **d** و **-a**) به‌زودی در استخراج *انحرافات از جانشینی* اهمیت می‌یابند که نخستین بار در بخش *جانشینی الل* پیشین مورد بحث قرار گرفت. با این حال، پیش از آنکه در آن تمرین مفید شوند، باید خودشان نیز بازتعریف شوند. نخست باید حول میانگین جمعیت (**G**) مجدداً متمرکز شوند، و دوم باید به عنوان توابعی از **β**، *اثر متوسط جانشینی الل*، مجدداً مرتب شوند.

ابتدا بازمتمرکزسازی را در نظر بگیرید. اثر بازمتمرکزشده برای **AA** عبارت است از **a• = a - G** که پس از ساده‌سازی به **a• = 2*q*(a-*p*d)** تبدیل می‌شود. اثر مشابه برای **Aa** عبارت است از **d• = d - G = a(*q*-*p*) + d(1-2*pq*)** پس از ساده‌سازی. سرانجام، اثر بازمتمرکزشده برای **aa** عبارت است از **(-a)• = -2*p*(a+*q*d)**.

دوم، مرتب‌سازی مجدد این اثرات بازمتمرکزشده را به عنوان توابعی از **β** در نظر بگیرید. با یادآوری از بخش «جانشینی الل» که β = [a +(q-p)d]، مرتب‌سازی مجدد می‌دهد **a = [β -(q-p)d]**. پس از جایگزینی این در **a•** و ساده‌سازی، نسخه نهایی به صورت **a•• = 2q(β-qd)** درمی‌آید. به‌طور مشابه، **d•** به **d•• = β(q-p) + 2pqd** تبدیل می‌شود؛ و **(-a)•** به **(-a)•• = -2p(β+pd)** تبدیل می‌شود.

#### جانشینی ژنوتیپ – انتظارات و انحرافات

ژنوتیپ‌های زیگوت هدف تمام این مقدمه‌چینی‌ها هستند. ژنوتیپ هموزیگوس **AA** اتحاد دو *اثر جانشینی A* است، یکی از هر جنس؛ بنابراین *انتظار جانشینی* آن **βAA = ۲βA = 2*q*β** است (به بخش‌های پیشین مراجعه کنید). به‌طور مشابه، *انتظار جانشینی* **Aa** برابر **βAa = βA + βa = (*q*-*p*)β** است؛ و برای **aa**، **βaa = ۲βa = -2*p*β**. این *انتظارات جانشینی* ژنوتیپ‌ها همچنین *ارزش‌های اصلاحی* نامیده می‌شوند.

*انحرافات جانشینی* تفاوت میان این *انتظارات* و *اثرات ژنی* پس از بازتعریف دومرحله‌ای آنها در بخش پیشین هستند؛ بنابراین، **dAA = a•• - βAA = -2*q*2d** پس از ساده‌سازی. به‌طور مشابه، **dAa = d•• - βAa = 2*pq*d** پس از ساده‌سازی. سرانجام، **daa = (-a)•• - βaa = -2*p*2d** پس از ساده‌سازی. توجه کنید که همه این *انحرافات جانشینی* در نهایت توابعی از اثر ژنی *d* هستند—که علت استفاده از [«d» به علاوه زیرنویس] به عنوان نمادهایشان است. با این حال، در منطق یک *مغالطه جدی* است که آنها را حسابرسی غالبیت (هتروزیگوسیتی) در کل مدل ژنی بدانیم: آنها صرفاً *توابعی* از «d» هستند و نه یک *حسابرسی* از «d» در سیستم. آنها همان‌گونه که استخراج شده‌اند *هستند*: *انحرافات از انتظارات جانشینی*!

«انتظارات جانشینی» در نهایت به **σ2A** (به اصطلاح *واریانس ژنتیکی افزایشی*) منجر می‌شوند؛ و «انحرافات جانشینی» به **σ2D** (به اصطلاح *واریانس ژنتیکی غالبیتی*) منجر می‌شوند. با این حال توجه داشته باشید که اثر متوسط جانشینی (β) نیز حاوی «d» است [به بخش‌های پیشین مراجعه کنید]، که نشان می‌دهد غالبیت نیز در واریانس «افزایشی» نهفته‌است [برای استخراج‌هایشان به بخش‌های بعدی درباره واریانس ژنوتیپی مراجعه کنید]. همچنین به یاد داشته باشید [به بند پیشین مراجعه کنید] که «انحرافات جانشینی» غالبیت موجود در سیستم را حسابرسی نمی‌کنند (چیزی جز انحرافات از *انتظارات جانشینی* نیستند)، اما از نظر جبری شامل توابعی از «d» می‌شوند. نام‌های مناسب‌تر برای این واریانس‌های مربوطه ممکن است **σ2B** (واریانس «انتظارات اصلاحی») و **σ2δ** (واریانس «انحرافات اصلاحی») باشند. با این حال، همان‌گونه که قبلاً اشاره شد، «ژنی» (σ 2A) و «شبه‌غالبیتی» (σ 2D) به ترتیب در اینجا ترجیح داده می‌شوند.

### واریانس ژنوتیپی

دو رویکرد اصلی برای تعریف و بخش‌بندی *واریانس ژنوتیپی* وجود دارد. یکی بر *اثرات مدل ژنی* مبتنی است، در حالی که دیگری بر *اثرات جانشینی ژنوتیپ* مبتنی است. این دو از نظر جبری قابل تبدیل به یکدیگر هستند. در این بخش، استخراج پایه *لقاح تصادفی* مورد بررسی قرار می‌گیرد و اثرات درون‌آمیزی و پراکندگی کنار گذاشته می‌شوند. این موضوع بعداً برای رسیدن به راه‌حلی کلی‌تر بررسی می‌شود. تا زمانی که این برخورد *تک‌ژنی* با یک برخورد *چندژنی* جایگزین نشود و تا زمانی که اپیستازی در پرتو یافته‌های اپی‌ژنتیک حل نشود، واریانس ژنوتیپی تنها اجزای مورد بررسی در اینجا را دارد.

#### رویکرد مدل ژنی – ماتر-جینکس-هیمن

اجزای واریانس ژنوتیپی با استفاده از اثرات مدل ژنی
پیروی از رویکرد بیومتری که بر تصحیح *مجموع مربعات تعدیل‌نشده (USS)* از طریق کسر *عامل تصحیح (CF)* مبتنی است، مناسب است. از آنجا که همه اثرات از طریق فراوانی‌ها بررسی شده‌اند، USS را می‌توان به عنوان مجموع حاصل‌ضرب فراوانی هر ژنوتیپ در مربع *اثر ژنی* آن به دست آورد. CF در این حالت، مربع میانگین است. نتیجه، SS است که باز هم به خاطر استفاده از فراوانی‌ها، فوری *واریانس* نیز هست.

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_175 ، و WIKINIUM\_MATH\_PH\_177 . WIKINIUM\_MATH\_PH\_179

پس از ساده‌سازی جزئی،
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_181
آخرین سطر به اصطلاح‌شناسی ماتر است.

در اینجا، **σ2a** واریانس *هموزیگوت* یا **آللی** است، و **σ2d** واریانس *هتروزیگوت* یا **غالبیتی** است. واریانس *انحرافات جانشینی* (**σ2D**) نیز وجود دارد. *(کوواریانس\_وزن‌دهی‌شده)ad* از این پس به اختصار «**covad**» نوشته می‌شود.

این مؤلفه‌ها در تمام مقادیر **p** در نمودار همراه رسم شده‌اند. توجه کنید که *covad* برای *p > 0.5* **منفی** است.

اکثر این مؤلفه‌ها تحت تأثیر تغییر تمرکز مرکزی از *نقطه میانی هموزیگوت* (**mp**) به *میانگین جمعیت* (**G**) قرار می‌گیرند، که دومی پایه *عامل تصحیح* است. واریانس‌های *covad* و *انحراف جانشینی* صرفاً مصنوعاتی از این جابه‌جایی هستند. واریانس‌های *آللی* و *غالبیتی* بخش‌بندی‌های ژنتیکی واقعی مدل ژنی اصلی هستند و تنها مؤلفه‌های اصیل ژنتیکی هستند. حتی در این صورت هم، فرمول جبری واریانس *آللی* تحت تأثیر حضور *G* قرار می‌گیرد: تنها *واریانس غالبیتی* (یعنی σ2d) است که تحت تأثیر جابه‌جایی از *mp* به *G* قرار نمی‌گیرد. این بینش‌ها معمولاً مورد توجه قرار نمی‌گیرند.

جمع‌بندی بیشتر جملات [در قالب ماتر] به WIKINIUM\_MATH\_PH\_183 منجر می‌شود، که در آن WIKINIUM\_MATH\_PH\_185 . این در تحلیل دوآلل مفید است که یک طرح آزمایشی برای برآورد این آمارهای ژنتیکی است.

اگر پس از آخرین مرتب‌سازی‌های ارائه‌شده، سه جمله نخست با هم ترکیب شوند، بیشتر مرتب و ساده شوند، نتیجه واریانس *انتظار جانشینی* فیشری خواهد بود.

یعنی: WIKINIUM\_MATH\_PH\_187

توجه کنید که **σ2A** همان **σ2a** نیست. اول واریانس *انتظارات جانشینی* است، در حالی که دومی واریانس *آللی* است. همچنین توجه کنید که **σ2D** (واریانس *انحرافات جانشینی*) همان **σ2d** (واریانس *غالبیتی*) نیست، و به یاد داشته باشید که این مصنوعی است که از استفاده از *G* برای عامل تصحیح ناشی می‌شود. [به «بند آبی» بالا مراجعه کنید.] از این پس به آن به عنوان واریانس «شبه‌غالبیتی» اشاره خواهد شد.

همچنین توجه شود که **σ2D** < **σ2d** (چون «2pq» همواره کسری است)؛ و توجه شود که (۱) **σ2D** = **2pq σ2d**، و (۲) **σ2d** = **σ2D / (2pq)**. یعنی: تأیید می‌شود که σ2D واریانس غالبیت را در مدل کمّی نمی‌سازد. این σ2d است که این کار را می‌کند. با این حال، واریانس غالبیت (σ2d) به‌آسانی از σ2D قابل برآورد است، اگر *2pq* در دسترس باشد.

از شکل، این نتایج را می‌توان به‌صورت انباشت **σ2a**، **σ2d** و **covad** برای به‌دست آوردن **σ2A** تجسم کرد، در حالی که **σ2D** همچنان جداگانه باقی می‌ماند. از شکل همچنین آشکار است که **σ2D** < **σ2d**، همان‌طور که از معادلات انتظار می‌رفت.

نتیجه کلی (در قالب فیشر) چنین است:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_189
مؤلفه‌های فیشری همین‌جا استخراج شدند، اما استخراج آن‌ها از طریق خود *اثرهای جایگزینی* نیز در بخش بعدی ارائه می‌شود.

#### رویکرد جایگزینی الل — فیشر

مؤلفه‌های واریانس ژنوتیپی با استفاده از اثرهای جایگزینی الل
رجوع به چند بخش پیشین دربارهٔ جایگزینی الل نشان می‌دهد که دو اثر نهایی عبارتند از *انتظارهای جایگزینی ژنوتیپ* و *انحرافات جایگزینی ژنوتیپ*. توجه شود که هر یک از این‌ها از پیش به‌صورت انحراف از میانگین جمعیت لقاح تصادفی (**G**) تعریف شده‌اند؛ بنابراین برای هر ژنوتیپ به‌نوبت، حاصل‌ضرب فراوانی در مجذور اثر مربوطه به‌دست می‌آید و این‌ها برای استخراج مستقیم **SS** و **σ2** انباشته می‌شوند. جزئیات در ادامه می‌آید.

**σ2A** = p*2 βAA2** + **2*pq* βAa2** + q*2 βaa2**، که ساده می‌شود به **σ2A = 2*pq*β2**—واریانس ژنیک.

**σ2D** = p*2 dAA2** + **2*pq* dAa2** + q* daa2**، که ساده می‌شود به **σ2D = (2*pq*)2 d2**—واریانس شبه‌غالبیت.

با انباشت این نتایج، **σ2G** = **σ2A + σ2D**. این مؤلفه‌ها در نمودارهای سمت راست تجسم یافته‌اند. اثر میانگین جایگزینی الل نیز نمودار شده، اما نماد «α» (که در ارجاعات رایج است) به‌جای «β» (که در اینجا به‌کار رفته) استفاده شده‌است.

با این حال، یک بار دیگر به بحث‌های پیشین دربارهٔ معانی و ماهیت واقعی این مؤلفه‌ها رجوع شود. خود فیشر از این اصطلاحات مدرن برای مؤلفه‌هایش استفاده نکرد. واریانس *انتظارهای جایگزینی* را او واریانس **"ژنتیکی"** نامید؛ و واریانس *انحرافات جایگزینی* را صرفاً به‌عنوان **باقیمانده** بی‌نام بین واریانس «ژنوتیپی» (نام او برای آن) و واریانس «ژنتیکی» خود تلقی کرد. [اصطلاح‌شناسی و استخراج به‌کاررفته در این مقاله کاملاً با اصطلاح‌شناسی خود فیشر هم‌خوانی دارد.] اصطلاح ماتر برای واریانس *انتظارها*—**"ژنیک"**—آشکارا از اصطلاح فیشر برگرفته شده و از به‌کاربردن «ژنتیکی» (که در کاربرد عمومی آن‌قدر گسترده شده که در این زمینه ارزشی ندارد) پرهیز می‌کند. خاستگاه اصطلاحات گمراه‌کننده مدرن «افزایشی» و «غالبیت» برای واریانس‌ها مبهم است.

توجه شود که این رویکرد جایگزینی الل مؤلفه‌ها را به‌طور جداگانه تعریف کرده و سپس آن‌ها را برای به‌دست آوردن واریانس ژنوتیپی نهایی جمع زد. در مقابل، رویکرد مدل ژنی کل موضوع (مؤلفه‌ها و مجموع) را در یک تمرین استخراج کرد. مزایای حاصل از این رویکرد عبارت بودند از (الف) آشکارسازی ساختار واقعی **σ2A**، و (ب) معانی و اندازه‌های نسبی واقعی **σ2d** و **σ2D** (بخش قبلی را ببینید). همچنین آشکار است که تحلیل «ماتر» آموزنده‌تر است و تحلیل «فیشر» همواره می‌تواند از آن ساخته شود. اما تبدیل معکوس ممکن نیست، زیرا اطلاعات مربوط به **covad** موجود نخواهد بود.

### پراکندگی و واریانس ژنوتیپی

در بخش مربوط به رانش ژن و در سایر بخش‌هایی که درون‌آمیزی را بحث می‌کنند، یکی از پیامدهای اصلی نمونه‌گیری فراوانی آلل‌ها *پراکندگی* میانگین‌های نسل‌هاست. این مجموعه میانگین‌ها میانگین خاص خود را دارد و همچنین دارای واریانسی است: *واریانس بین خطوط*. (این واریانس صفت خود است، نه *فراوانی آلل‌ها*.) با پیشرفت بیشتر پراکندگی در نسل‌های متوالی، انتظار می‌رود این واریانس بین خطوط افزایش یابد. برعکس، با افزایش هم‌زیگوسیتی، انتظار می‌رود واریانس درون خطوط کاهش یابد؛ بنابراین این پرسش مطرح می‌شود که آیا واریانس کل در حال تغییر است—و اگر چنین است، در چه جهتی. تاکنون این مسائل بر اساس واریانس‌های *ژنیک (σ2A)* و *شبه‌غالبیت (σ2D)* ارائه شده‌اند نه مؤلفه‌های مدل ژنی. در اینجا نیز همین رویه دنبال می‌شود.

معادله کلیدی *نگاه کلان* از سؤال رایت است و طرح کلی **واریانس ژنوتیپی درون‌آمیخته** بر اساس *میانگین وزنی حدهای آن* است که وزن‌ها نسبت به *ضریب درون‌آمیزی* WIKINIUM\_MATH\_PH\_191 درجه دوم هستند. این معادله چنین است:

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_193

که در آن WIKINIUM\_MATH\_PH\_195 ضریب درون‌آمیزی است، WIKINIUM\_MATH\_PH\_197 واریانس ژنوتیپی در *f=۰* است، WIKINIUM\_MATH\_PH\_199 واریانس ژنوتیپی در *f=۱* است، WIKINIUM\_MATH\_PH\_201 میانگین جمعیت در *f=۰* است، و WIKINIUM\_MATH\_PH\_203 میانگین جمعیت در *f=۱* است.

مؤلفه WIKINIUM\_MATH\_PH\_205 [در معادله بالا] کاهش واریانس درون خطوط نسلی را نشان می‌دهد. مؤلفه WIKINIUM\_MATH\_PH\_207 افزایش واریانس بین خطوط نسلی را بیان می‌کند. سرانجام، مؤلفه WIKINIUM\_MATH\_PH\_209 (در خط بعدی) به واریانس *شبه‌غالبیت* می‌پردازد. این مؤلفه‌ها را می‌توان بیشتر بسط داد و بدین‌سان بینش بیشتری به‌دست‌آورد؛ بنابراین:

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_211

نخست، *σ2G(0)* [در معادله بالا] بسط یافته تا دو زیرمؤلفه‌اش نشان داده شود [بخش «واریانس ژنوتیپی» را ببینید]. سپس *σ2G(1)* به *4pqa2* تبدیل شده و در بخش بعدی استخراج می‌شود. جایگزینی مؤلفه سوم تفاوت بین دو «حد درون‌آمیزی» میانگین جمعیت است [بخش «میانگین جمعیت» را ببینید].

پراکندگی و مؤلفه‌های واریانس ژنوتیپی
خلاصه: مؤلفه‌های **درون خط** عبارتند از WIKINIUM\_MATH\_PH\_213 و WIKINIUM\_MATH\_PH\_215 ؛ و مؤلفه‌های **بین خطوط** عبارتند از WIKINIUM\_MATH\_PH\_217 و WIKINIUM\_MATH\_PH\_219 .

توسعه پراکندگی واریانس
بازآرایی معادلات نتیجه زیر را می‌دهد:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_221
نسخه موجود در خط آخر در بخش بعدی بیشتر بحث می‌شود.

به همین ترتیب،
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_223

نمودارهای سمت چپ این سه واریانس ژنیک را به همراه سه واریانس شبه‌غالبیت در تمام مقادیر **f**، برای **p = ۰٫۵** (که در آن واریانس شبه‌غالبیت به بیشینه می‌رسد) نشان می‌دهند. نمودارهای سمت راست تغییرات پارتیشن‌های واریانس **ژنوتیپی** (که جمع پارتیشن‌های *ژنیک* و *شبه‌غالبیت* مربوطه هستند) را در ده نسل با یک مثال *f = ۰٫۱۰* نشان می‌دهند.

در پاسخ به پرسش‌های مطرح‌شده در ابتدا دربارهٔ **واریانس‌های کل** [**Σ** در نمودارها]: *واریانس ژنیک* به‌صورت خطی با *ضریب درون‌آمیزی* افزایش می‌یابد و به دو برابر سطح اولیه‌اش می‌رسد. *واریانس شبه‌غالبیت* با نرخ *(۱ − f2)* کاهش می‌یابد تا به صفر برسد. در سطوح پایین *f*، کاهش بسیار تدریجی است، اما با سطوح بالاتر *f* شتاب می‌گیرد.

ثانیاً، به روندهای دیگر توجه شود. احتمالاً این موضوع شهودی است که واریانس‌های **درون خط** با ادامه درون‌آمیزی به صفر کاهش می‌یابند، و همین‌طور نیز هست (هر دو با همان نرخ خطی *(1-f)*). واریانس‌های **بین خطوط** هر دو با درون‌آمیزی تا *f = ۰٫۵* افزایش می‌یابند، *واریانس ژنیک* با نرخ *2f*، و *واریانس شبه‌غالبیت* با نرخ *(f − f2)*. اما در *f > 0.5* روندها تغییر می‌کنند. *واریانس ژنیک* **بین خطوط** به افزایش خطی خود ادامه می‌دهد تا برابر با واریانس ژنیک **کل** شود. اما *واریانس شبه‌غالبیت* **بین خطوط** اکنون به سمت *صفر* کاهش می‌یابد، زیرا *(f − f2)* نیز با *f > 0.5* کاهش می‌یابد.

#### استخراج σ2G(1)

به یاد بیاورید که هنگامی که *f=۱*، هتروزیگوسیتی صفر است، واریانس درون خط صفر است، و تمام واریانس ژنوتیپی بنابراین واریانس *بین خطوط* است و فاقد واریانس غالبیت است. به عبارت دیگر، **σ2G(1)' *واریانس بین میانگین‌های خطوط کاملاً درون‌آمیخته‌است. همچنین به یاد بیاورید [از بخش «میانگین پس از خودباروری»] که چنین میانگین‌هایی (G1 در واقع) برابرند باG = a(p-q)**. با جایگزینی(1-q) *به جای* p*، نتیجه می‌شودG1 = a (1 − 2q) **=** a − 2aq**. بنابراین،** σ2G(1) **در واقع همان** σ2(a-2aq) **است. حال، به‌طور کلی،واریانس تفاضل (x-y) *برابر است با[σ2x + σ2y − 2 covxy]**. بنابراین،** σ2G(1) = [σ2a + σ22aq − 2 cov(a, 2aq)]**. اما** a **(اثر یک الل) و** q **(فراوانی یک الل)مستقل** هستند—پس این کوواریانس صفر است. علاوه بر این، **a** از یک خط به خط دیگر ثابت است، پس **σ2a** نیز صفر است. همچنین **2a** ثابت دیگری است (k)، پس **σ22aq** از نوع *σ2k X* است. به‌طور کلی، واریانس *σ2k X* برابر است با **k2 σ2X**. با جمع‌بندی همه این‌ها آشکار می‌شود که **σ2(a-2aq) = (2a)2 σ2q**. به یاد بیاورید [از بخش «رانش ژنتیکی ادامه‌دار»] که *σ2q = pq f*. با *f=۱* در این استخراج حاضر، این برابر می‌شود با *pq 1* (یعنی **pq**)، و این در معادله قبلی جایگزین می‌شود.

نتیجه نهایی: **σ2G(1) = σ2(a-2aq) = 4a2 pq = 2(2pq a2) = ۲ σ2a**.

بلافاصله نتیجه می‌شود که f* σ2G(1) = *f* 2 σ2a**. [این *f* آخر از *معادله اولیه سؤال رایت* می‌آید: این *f*ای **نیست** که دو خط بالاتر برابر «۱» قرار داده شد.]

#### واریانس ژنیک کل پراکنده — σ2A(f) و βf

بخش‌های پیشین نشان دادند که واریانس ژنیک **درون خط** بر اساس واریانس ژنیک مشتق‌شده از جایگزینی **(σ2A)** است—اما واریانس ژنیک **بین خطوط** بر اساس واریانس آللی مدل ژنی **(σ2a)** است. این دو را نمی‌توان به‌سادگی برای به‌دست آوردن *واریانس ژنیک کل* جمع زد. یک رویکرد برای اجتناب از این مشکل، بازبینی استخراج *اثر میانگین جایگزینی الل* بود و ساخت نسخه‌ای، **(β*f*)**، که اثرات پراکندگی را در خود جای دهد. کرو و کیمورا این کار را انجام دادند با استفاده از اثرهای الل دوباره‌مرکزیافته (**a•, d•, (-a)•**) که پیش‌تر بحث شد [«اثرهای ژنی دوباره تعریف‌شده»]. با این حال، متعاقباً مشخص شد که این روش *واریانس ژنیک کل* را اندکی کمتر از حد واقعی برآورد می‌کند، و یک استخراج جدید مبتنی بر واریانس به نسخه‌ای اصلاح‌شده منجر شد.

نسخه *اصلاح‌شده* چنین است: **β*f* = { a2 + [(1−*f*) / (1 + *f*)] 2(q − p) ad + [(1-*f*) / (1 + *f*)] (q − p)2 d2 }(1/2)**

در نتیجه، **σ2A(f) = (1 + *f*) 2pq βf2** اکنون دقیقاً با **[(1-f) σ2A(0) + 2f σ2a(0)]** توافق دارد.

#### واریانس‌های شبه‌غالبیت پراکنده کل و تفکیک‌شده

*واریانس ژنیک کل* فی‌نفسه اهمیت ذاتی دارد. اما پیش از اصلاحات گوردون، کاربرد مهم دیگری نیز داشت. تا آن زمان هیچ برآوردگری برای «شبه‌غالبیت پراکنده» وجود نداشت. این مقدار به‌عنوان تفاضل بین *واریانس ژنوتیپی درون‌آمیخته* سؤال رایت و واریانس ژنیک کل «پراکنده» [بخش قبلی را ببینید] برآورد می‌شد. با این حال، یک ناهنجاری آشکار شد، زیرا *واریانس شبه‌غالبیت کل* در اوایل درون‌آمیزی علی‌رغم کاهش هتروزیگوسیتی افزایش می‌یافت.

اصلاحات بخش قبلی این ناهنجاری را برطرف کردند. همزمان، یک حل مستقیم برای *واریانس شبه‌غالبیت کل* به‌دست آمد و بدین‌سان نیاز به روش «تفریق» دوران گذشته برطرف شد. علاوه بر این، برای نخستین بار، حل‌های مستقیم برای پارتیشن‌های *بین خطوط* و *درون خط* از *واریانس شبه‌غالبیت* نیز به‌دست آمدند. [این‌ها در بخش «پراکندگی و واریانس ژنوتیپی» ارائه شده‌اند.]

### واریانس محیطی

واریانس محیطی پراکندگی فنوتیپی است که نمی‌توان آن را به ژنتیک نسبت داد. این به نظر ساده می‌رسد، اما طراحی آزمایشی مورد نیاز برای جداسازی این دو نیاز به برنامه‌ریزی بسیار دقیق دارد. حتی محیط «بیرونی» را می‌توان به مؤلفه‌های مکانی و زمانی («ایستگاه‌ها» و «سال‌ها») تقسیم کرد؛ یا به بخش‌هایی مانند «بستر» یا «خانواده»، و «کشت» یا «تاریخچه». این مؤلفه‌ها کاملاً به مدل آزمایشی واقعی به‌کاررفته در تحقیق بستگی دارند. چنین مسائلی هنگام انجام خود تحقیق بسیار مهمند، اما در این مقاله دربارهٔ ژنتیک کمی این مرور کلی کافی است.

با این حال، اینجا جای مناسبی برای یک خلاصه است:

واریانس فنوتیپی = واریانس‌های ژنوتیپی + واریانس‌های محیطی + برهم‌کنش ژنوتیپ-محیط + واریانس «خطا» ی آزمایشی

یعنی، σ2P = σ2G + σ2E + σ2GE + σ2

*یا*
σ2P = σ2A + σ2D + σ2I + σ2E + σ2GE + σ2

پس از تفکیک واریانس ژنوتیپی (G) به واریانس‌های مؤلفه‌ای «ژنیک» (A)، «شبه‌غالبیت» (D)، و «اپیستاتیک» (I).

واریانس محیطی در بخش‌های دیگری مانند «وراثت‌پذیری» و «صفات همبسته» نیز ظاهر خواهد شد.

### وراثت‌پذیری و تکرارپذیری

وراثت‌پذیری یک صفت نسبت واریانس کل (فنوتیپی) (σ2P) است که به واریانس ژنتیکی نسبت داده می‌شود، خواه این واریانس ژنتیکی کامل ژنوتیپی باشد، خواه یکی از مؤلفه‌های آن. این مقدار نشان می‌دهد تا چه حد پراکندگی فنوتیپی ناشی از ژنتیک است: اما معنای دقیق آن به اینکه کدام پارتیشن واریانس ژنتیکی در صورت کسر قرار گیرد بستگی دارد. برآوردهای تحقیقاتی وراثت‌پذیری دارای خطاهای استاندارد هستند، همان‌طور که همه آمارهای برآوردشده چنین هستند.

هنگامی که واریانس صورت کسر واریانس ژنوتیپی کامل (**σ2G**) باشد، وراثت‌پذیری به‌عنوان وراثت‌پذیری «به‌معنای گسترده» (*H2*) شناخته می‌شود. این مقدار نشان می‌دهد تا چه حد پراکندگی یک صفت به‌طور کلی توسط ژنتیک تعیین می‌شود. WIKINIUM\_MATH\_PH\_225 [بخش واریانس ژنوتیپی را ببینید.]

اگر تنها واریانس ژنیک (**σ2A**) در صورت کسر قرار گیرد، وراثت‌پذیری ممکن است «به‌معنای محدود» (h2) نامیده شود. این مقدار نشان می‌دهد تا چه حد واریانس فنوتیپی توسط واریانس *انتظارهای جایگزینی* فیشر تعیین می‌شود. WIKINIUM\_MATH\_PH\_227 فیشر پیشنهاد کرد که این وراثت‌پذیری به‌معنای محدود ممکن است در بررسی نتایج انتخاب طبیعی مناسب باشد، چرا که بر قابلیت تغییر، یعنی «سازگاری» تمرکز دارد. او آن را با توجه به کمّی‌سازی فرگشت داروینی پیشنهاد داد.

با یادآوری اینکه **واریانس آللی** (*σ ۲a*) و **واریانس غالبیت** (*σ ۲d*) از مؤلفه‌های اوژنتیک مدل ژنی هستند [نگاه کنید به بخش واریانس ژنوتیپی]، و اینکه *σ ۲D* (واریانس «انحرافات جانشینی» یا «شبه‌غالبیت») و *covad* ناشی از تغییر از نقطه میانی هموزیگوت (**mp**) به میانگین جمعیت (**G**) هستند، می‌توان دید که معنای واقعی این وراثت‌پذیری‌ها مبهم است. وراثت‌پذیری‌های WIKINIUM\_MATH\_PH\_229 و WIKINIUM\_MATH\_PH\_231 معنایی بدون ابهام دارند.

وراثت‌پذیری به معنای محدود همچنین برای پیش‌بینی کلی نتایج **انتخاب مصنوعی** به کار رفته‌است. در این حالت، اما، وراثت‌پذیری به معنای گسترده ممکن است مناسب‌تر باشد، زیرا کل صفت در حال تغییر است و نه صرفاً ظرفیت انطباقی. به‌طور کلی، پیشرفت ناشی از انتخاب هر چه وراثت‌پذیری بالاتر باشد، سریع‌تر خواهد بود. [نگاه کنید به بخش «انتخاب».] در جانوران، وراثت‌پذیری صفات تولیدمثلی معمولاً پایین است، در حالی که وراثت‌پذیری مقاومت به بیماری و تولید از پایین تا متوسط است و وراثت‌پذیری فرم بدنی بالاست.

تکرارپذیری (r۲) نسبتی از واریانس فنوتیپی است که به تفاوت‌های اندازه‌گیری‌های مکرر از همان موضوع نسبت داده می‌شود و از سوابق بعدی ناشی می‌شود. این مقدار به‌ویژه برای گونه‌های دیررس به کار می‌رود. این مقدار تنها برای صفاتی قابل تعیین است که چندین بار در طول عمر موجود ظاهر می‌شوند، مانند توده بدنی بالغ، نرخ سوخت‌وساز یا اندازه آشیانه. برای مثال، توده تولد انفرادی دارای مقدار تکرارپذیری نخواهد بود، اما دارای مقدار وراثت‌پذیری خواهد بود. به‌طور کلی، اما نه همیشه، تکرارپذیری حد بالایی از وراثت‌پذیری را نشان می‌دهد.

r۲ = (s۲G + s۲PE)/s۲P

که در آن s۲PE = برهم‌کنش فنوتیپ-محیط = تکرارپذیری.

مفهوم تکرارپذیری فوق، با این حال، برای صفاتی که لزوماً بین اندازه‌گیری‌ها تغییر زیادی می‌کنند مشکل‌ساز است. برای مثال، توده بدنی در بسیاری از موجودات از تولد تا بلوغ به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. با این حال، در یک بازه سنی مشخص (یا مرحله‌ای از چرخه زندگی)، اندازه‌گیری‌های مکرر قابل انجام است و تکرارپذیری در آن مرحله معنادار خواهد بود.

## رابطه

ارتباط میان ضرایب درون‌آمیزی و هم‌نیایی
از دیدگاه وراثت، خویشاوندان افرادی هستند که ژن‌هایشان را از یک یا چند نیای مشترک به ارث برده‌اند؛ بنابراین، «رابطه» آن‌ها را می‌توان بر پایه احتمال این‌که هر یک نسخه‌ای از یک الل را از نیای مشترک به ارث برده باشد، کمّی کرد. در بخش‌های پیشین، *ضریب درون‌آمیزی* (coefficient of inbreeding) چنین تعریف شده‌است: «احتمال آن‌که دو الل یکسان (**A** و **A**، یا **a** و **a**) منشأ مشترک داشته باشند» —یا به صورت رسمی‌تر: «احتمال آن‌که دو الل همولوگ، اوتوزیگوت (autozygous) باشند.» پیش از این، تأکید بر احتمال داشتن دو چنین اللی برای یک فرد بود و ضریب نیز بر همین اساس تعریف می‌شد. با این حال، آشکار است که این احتمال اوتوزیگوتی برای یک فرد، باید همان احتمالی باشد که *هر دو والد* آن فرد حامل این الل اوتوزیگوت بوده‌اند. در این شکل تجدیدنظرشده، این احتمال *ضریب هم‌نیایی* (co-ancestry coefficient) برای دو فرد *i* و *j* (f* ij**) نامیده می‌شود. در این قالب، می‌توان از آن برای کمّی کردن رابطه میان دو فرد استفاده کرد و ممکن است با نام *ضریب خویشاوندی* (coefficient of kinship) یا *ضریب خونی‌بودن* (consanguinity coefficient) نیز شناخته شود.

### تحلیل شجره‌نامه

شجره‌نامه توضیحی
*شجره‌نامه‌ها* نمودارهایی از پیوندهای خانوادگی میان افراد و نیاکانشان هستند و احتمالاً میان سایر اعضای گروه که وراثت ژنتیکی مشترکی دارند نیز. این‌ها نقشه‌های ارتباطی هستند؛ بنابراین می‌توان یک شجره‌نامه را تحلیل کرد تا ضرایب درون‌آمیزی و هم‌نیایی را آشکار سازد. چنین شجره‌نامه‌هایی در واقع تصویرسازی‌های غیررسمی *نمودارهای مسیر* (path diagrams) هستند که در *تحلیل مسیر* (path analysis) به‌کار می‌روند و این روش توسط سؤال رایت هنگامی که مطالعاتش را دربارهٔ درون‌آمیزی تدوین می‌کرد، ابداع شد. با استفاده از نمودار مجاور، احتمال این‌که افراد «B» و «C» اللِ اوتوزیگوت را از نیای «A» دریافت کرده باشند *۱/۲* (یکی از دو الل دیپلوئید) است. این درون‌آمیزی «de novo» (**ΔfPed**) در این مرحله است. با این حال، الل دیگر ممکن است اوتوزیگوتی «انتقال‌یافته» از نسل‌های پیشین داشته باشد، بنابراین احتمال وقوع این امر (*مکمل de novo* ضرب در *ضریب درون‌آمیزی نیای A*) است، یعنی **(۱ − ΔfPed) fA** = **(1/2) fA** . بنابراین، احتمال کل اوتوزیگوتی در B و C، پس از دوشاخه‌شدن شجره‌نامه، مجموع این دو مؤلفه است، یعنی **(1/2) + (1/2)fA** = **(1/2) (1+f A)** . این را می‌توان احتمالی دانست که دو گامت تصادفی از نیای A، اللِ اوتوزیگوت حمل می‌کنند، و در این زمینه *ضریب والدینی* (coefficient of parentage) ( **fAA** ) نامیده می‌شود. این ضریب در پاراگراف‌های بعدی بارها ظاهر می‌شود.

در ادامه «مسیر B»، احتمال «انتقال» هر اللِ اوتوزیگوت به هر والد متوالی در هر مرحله دوباره **(۱/۲)** است (از جمله آخرین مرحله به «هدف» **X**). بنابراین احتمال کل انتقال در طول «مسیر B» **(1/2)3** است. توانی که (۱/۲) به آن رسیده‌است را می‌توان «تعداد واسطه‌ها در مسیر میان **A** و **X** ", **nB = ۳** دانست. به‌طور مشابه، برای «مسیر C", **nC = ۲** و «احتمال انتقال» **(1/2)2** است. احتمال ترکیبی انتقال اوتوزیگوت از **A** به **X** بنابراین **[fAA (1/2)(nB) (1/2)(nC)]** است. با یادآوری این‌که  *fAA = (1/2) (1+f A)* ، **fX = fPQ** = **(1/2)(nB + nC + 1) (1 + fA)** . در این مثال، با فرض fA = ۰، **fX = ۰٫۰۱۵۶** (تقریبی) = **fPQ** ، یک معیار از «خویشاوندی» میان **P** و **Q** است.

در این بخش، توان‌های (**۱/۲**) برای نشان دادن «احتمال اوتوزیگوتی» به‌کار رفتند. در ادامه، همین روش برای نشان دادن نسبت‌های مخازن ژنی نیایی که از طریق شجره‌نامه به ارث می‌رسند [بخش «خویشاوندی از طریق مخازن ژنی نیایی»] به‌کار خواهد رفت.

قواعد ضرب متقاطع
#### قواعد ضرب متقاطع

در بخش‌های بعدی دربارهٔ تلاقی خواهران و برادران و موضوعات مشابه، تعدادی «قواعد میانگین‌گیری» مفید هستند. این‌ها از تحلیل مسیر (آمار) مشتق می‌شوند. این قواعد نشان می‌دهند که هر ضریب هم‌نیایی را می‌توان به‌عنوان میانگین *هم‌نیایی‌های متقاطع* میان ترکیب‌های مناسب پدربزرگ/مادربزرگ و والدی به دست آورد؛ بنابراین، با مراجعه به نمودار مجاور، *ضرب‌کننده متقاطع ۱* این است که **fPQ** = میانگین (**fAC**، **fAD**، **fBC**، **fBD**) = **(1/4) [fAC + fAD + fBC + fBD]** = **fY** . به‌طور مشابه، *ضرب‌کننده متقاطع ۲* بیان می‌کند که **fPC = (1/2) [fAC + fBC]**—درحالی‌که *ضرب‌کننده متقاطع ۳* بیان می‌کند که **fPD = (1/2) [fAD + fBD]**. با بازگشت به ضرب‌کننده اول، اکنون می‌توان دید که **fPQ = (1/2) [fPC + fPD]** نیز هست که پس از جایگذاری ضرب‌کننده‌های ۲ و ۳، به شکل اولیه‌اش بازمی‌گردد.

در بیشتر مطالب بعدی، نسل پدربزرگ/مادربزرگ به‌عنوان **(t-2)**، نسل والدینی به‌عنوان **(t-1)**، و نسل «هدف» به‌عنوان **t** نامیده می‌شود.

#### تلاقی خواهر-برادر کامل (FS)

درون‌آمیزی در روابط خواهر-برادری

نمودار سمت راست نشان می‌دهد که *تلاقی خواهر-برادر کامل* کاربرد مستقیم *ضرب‌کننده متقاطع ۱* است، با این تفاوت جزئی که *والدین A و B* تکرار می‌شوند (به‌جای *C و D*) تا نشان دهد که افراد *P1* و *P2* هر دوی *والدینشان* را مشترک دارند—یعنی آن‌ها *خواهر-برادر کامل* هستند. فرد **Y** نتیجه تلاقی دو خواهر-برادر کامل است؛ بنابراین، **fY = fP1,P2 = (1/4) [fAA + 2 fAB + fBB]** . یادآوری می‌شود که **fAA** و **fBB** پیش‌تر (در تحلیل شجره‌نامه) به‌عنوان *ضرایب والدینی* تعریف شدند و به‌ترتیب برابر  *(1/2)[1+fA]*  و  *(1/2)[1+fB]*  هستند. توجه شود که در این قالب، پدربزرگ/مادربزرگ‌های *A* و *B* نشان‌دهنده *نسل (t-2)* هستند؛ بنابراین، با فرض این‌که در هر نسل تمام سطوح درون‌آمیزی یکسان هستند، این دو *ضریب والدینی* هر کدام نشان‌دهنده **(1/2) [1 + f(t-2)]** هستند.

درون‌آمیزی از تلاقی خواهر-برادر کامل و نیمه، و از خودباروری اکنون **fAB** را بررسی کنید. یادآوری می‌شود که این همان *fP1* یا *fP2* است و بنابراین نشان‌دهنده نسل *آن‌ها* است - **f(t-1)**. با جمع‌بندی همه چیز، **ft = (1/4) [2 fAA + 2 fAB]** = **(1/4) [1 + f(t-2) + 2 f(t-1)]** . این *ضریب درون‌آمیزی* برای *تلاقی خواهر-برادر کامل* است. نمودار سمت چپ نرخ این درون‌آمیزی را در طول بیست نسل تکراری نشان می‌دهد. «تکرار» به این معناست که نتاج پس از چرخه **t** به والدین تلاقی‌دهنده‌ای تبدیل می‌شوند که چرخه (**t+1**) را تولید می‌کنند و به همین ترتیب. نمودارها همچنین درون‌آمیزی برای *باروری تصادفی 2N=۲۰* را برای مقایسه نشان می‌دهند. یادآوری می‌شود که این ضریب درون‌آمیزی برای نتاج *Y* همچنین *ضریب هم‌نیایی* برای والدینش است و بنابراین معیاری از *خویشاوندی دو خواهر-برادر کامل* است.

#### تلاقی خواهر-برادر نیمه (HS)

استخراج *تلاقی خواهر-برادر نیمه* مسیری اندکی متفاوت از خواهر-برادر کامل دارد. در نمودار مجاور، دو خواهر-برادر نیمه در نسل (t-1) فقط یک والد مشترک دارند—والد «A» در نسل (t-2). *ضرب‌کننده متقاطع ۱* دوباره استفاده می‌شود و **fY = f(P1,P2) = (1/4) [fAA + fAC + fBA + fBC]** را می‌دهد. این بار فقط یک *ضریب والدینی* وجود دارد اما سه *ضریب هم‌نیایی* در سطح (t-2) (یکی از آن‌ها—fBC— «مصنوعی» است و نماینده فرد واقعی در نسل (t-1) نیست). مانند قبل، *ضریب والدینی* **(1/2)[1+fA]** است و سه *هم‌نیایی* هر کدام نشان‌دهنده **f(t-1)** هستند. با یادآوری این‌که  *fA*  نشان‌دهنده  *f(t-2)*  است، جمع‌بندی و ساده‌سازی نهایی جملات **fY = ft = (1/8) [1 + f(t-2) + 6 f(t-1)]** را می‌دهد. نمودارها در سمت چپ این *درون‌آمیزی خواهر-برادر نیمه (HS)* را در طول بیست نسل متوالی نشان می‌دهند.

درون‌آمیزی از خودباروری مانند قبل، این همچنین *خویشاوندی* دو خواهر-برادر نیمه در نسل (t-1) را در شکل جایگزینش **f(P1, P2)** کمّی می‌کند.

#### خودباروری (SF)

نمودار شجره‌نامه‌ای برای خودباروری در سمت راست است. آن‌قدر ساده است که نیازی به قواعد ضرب متقاطع ندارد. فقط از جانهادن ابتدایی *ضریب درون‌آمیزی* و جایگزینش *ضریب هم‌نیایی* استفاده می‌کند؛ و سپس تشخیص می‌دهد که در این حالت، دومی همچنین یک *ضریب والدینی* است؛ بنابراین،  **fY = f(P1, P1) = ft = (1/2) [1 + f(t-1)]** . این سریع‌ترین نرخ درون‌آمیزی در میان همه انواع است، همان‌طور که در نمودارهای بالا قابل مشاهده است. منحنی خودباروری در واقع نمودار *ضریب والدینی* است.

#### تلاقی پسرعمو/دخترعمو

تحلیل شجره‌نامه پسرعمو/دخترعموی درجه اول
این‌ها با روش‌هایی مشابه روش‌های خواهر-برادر استخراج می‌شوند. مانند قبل، دیدگاه *هم‌نیایی* از *ضریب درون‌آمیزی* معیاری از «خویشاوندی» میان والدین **P1** و **P2** در این عبارت‌های پسرعمو/دخترعمو فراهم می‌کند.

شجره‌نامه برای *پسرعمو/دخترعموی درجه اول (FC)* در سمت راست است. معادله اصلی **fY = ft = fP1,P2 = (1/4) [f1D + f12 + fCD + fC2]** است. پس از جایگذاری با ضرایب درون‌آمیزی متناظر، جمع‌آوری جملات و ساده‌سازی، این به **ft = (1/4) [ 3 f(t-1) + (1/4) [2 f(t-2) + f(t-3) + 1 ]]** تبدیل می‌شود که نسخه‌ای برای تکرارپذیری است—برای مشاهده الگوی کلی و برنامه‌نویسی رایانه‌ای مفید است. یک نسخه «نهایی» **ft = (1/16) [12 f(t-1) + 2 f(t-2) + f(t-3) + ۱]** است.

تحلیل شجره‌نامه پسرعمو/دخترعموی درجه دوم

شجره‌نامه *پسرعمو/دخترعموی درجه دوم (SC)* در سمت چپ است. والدین در شجره‌نامه که با نیای مشترک رابطه‌ای ندارند با ارقام به‌جای حروف نشان داده شده‌اند. در اینجا معادله اصلی **fY = ft = fP1,P2 = (1/4) [f3F + f34 + fEF + fE4]** است. پس از انجام جبر مناسب، این به **ft = (1/4) [ 3 f(t-1) + (1/4) [3 f(t-2) + (1/4) [2 f(t-3) + f(t-4) + 1 ]]]** تبدیل می‌شود که نسخه تکرارپذیر است. یک نسخه «نهایی» **ft = (1/64) [48 f(t-1) + 12 f(t-2) + 2 f(t-3) + f(t-4) + ۱]** است.

درون‌آمیزی از چندین سطح تلاقی پسرعمو/دخترعمو
برای مشاهده *الگو در معادلات پسرعمو/دخترعموی کامل*، سری را با معادله *خواهر-برادر کامل* بازنویسی‌شده به شکل تکرارپذیر آغاز کنید: **ft = (1/4)[2 f(t-1) + f(t-2) + ۱]**. توجه کنید که این «طرح اساسی» آخرین جمله در هر یک از اشکال تکرارپذیر پسرعمو/دخترعمو است: با این تفاوت کوچک که شاخص‌های نسل با هر «سطح» پسرعمو/دخترعمو به اندازه «۱» افزایش می‌یابند. اکنون *سطح پسرعمو/دخترعمو* را **k = ۱** (برای درجه اول)، **= ۲** (برای درجه دوم)، **= ۳** (برای درجه سوم) و غیره تعریف کنید؛ و **= ۰** (برای خواهر-برادر کامل، که «پسرعمو/دخترعموی سطح صفر» هستند). *آخرین جمله* را اکنون می‌توان به صورت: **(1/4) [2 f(t-(1+k)) + f(t-(2+k)) + ۱]** نوشت. در پیش از این *آخرین جمله*، یک یا چند *افزایه تکرارپذیر* به شکل **(1/4) [ 3 f(t-j) + ...** قرار دارند که در آن **jشاخص تکرار* است و مقادیر **1 ... k** را در تکرارهای متوالی لازم می‌گیرد. با گردآوری همه اینها، فرمول کلی برای همه سطوح ممکن *پسرعمو/دخترعموی کامل*، از جمله *خواهر-برادر کامل*، به دست می‌آید. برای پسرعمو/دخترعموی کامل سطح **k**ام، **f{k}t = *Ιter*j = 1k { (1/4) [ 3 f(t-j) + }j + (1/4) [2 f(t-(1+k)) + f(t-(2+k)) + ۱]** . در آغاز تکرار، همه f(t-*x*) روی «۰» تنظیم می‌شوند و هر یک با مقدار محاسبه‌شده در طول نسل‌ها جایگذاری می‌شود. نمودارهای سمت راست درون‌آمیزی متوالی را برای چندین سطح از پسرعمو/دخترعموی کامل نشان می‌دهند.

تحلیل شجره‌نامه پسرعمو/دخترعموی نیمه
برای *پسرعمو/دخترعموی نیمه درجه اول (FHC)*، شجره‌نامه در سمت چپ است. توجه کنید که فقط یک نیای مشترک (فرد **A**) وجود دارد. همچنین، مانند *پسرعمو/دخترعموی درجه دوم*، والدین غیرمرتبط با نیای مشترک با ارقام نشان داده شده‌اند. در اینجا معادله اصلی **fY = ft = fP1,P2 = (1/4) [f3D + f34 + fCD + fC4]** است. پس از انجام جبر مناسب، این به **ft = (1/4) [ 3 f(t-1) + (1/8) [6 f(t-2) + f(t-3) + 1 ]]** تبدیل می‌شود که نسخه تکرارپذیر است. یک نسخه «نهایی» **ft = (1/32) [24 f(t-1) + 6 f(t-2) + f(t-3) + ۱]** است. الگوریتم تکرار مشابه الگوریتم *پسرعمو/دخترعموی کامل* است، با این تفاوت که آخرین جمله **(1/8) [6 f(t-(1+k)) + f(t-(2+k)) + ۱]** است. توجه کنید که این آخرین جمله اساساً مشابه معادله خواهر-برادر نیمه است، به موازات الگوی پسرعمو/دخترعموی کامل و خواهر-برادر کامل. به عبارت دیگر، خواهر-برادران نیمه «پسرعمو/دخترعموی نیمه سطح صفر» هستند.

تمایلی وجود دارد که تلاقی پسرعمو/دخترعمو را از دیدگاه انسانی بنگریم، احتمالاً به‌دلیل علاقه گسترده به شجره‌شناسی. استفاده از شجره‌نامه‌ها برای استخراج درون‌آمیزی شاید این دیدگاه «تاریخ خانوادگی» را تقویت کند. با این حال، چنین انواعی از تلاقی در جمعیت‌های طبیعی نیز رخ می‌دهد—به‌ویژه آن‌هایی که بی‌تحرک هستند، یا «منطقه تولیدمثلی» دارند که فصل به فصل به آن بازمی‌گردند. گروه نتاج یک حرمسرا با یک نر غالب، برای مثال، ممکن است شامل عناصری از تلاقی خواهر-برادر، تلاقی پسرعمو/دخترعمو و بازتلاقی، و همچنین رانش ژنتیکی باشد، به‌ویژه از نوع «جزیره‌ای». علاوه بر این، «برون‌تلاقی» گاه‌گاهی، عنصری از دورگه‌گیری را به آمیزه اضافه می‌کند. این همه‌جورآمیزی *نیست*.

#### بازتلاقی (BC)

تحلیل شجره‌نامه: بازتلاقی بازتلاقی: سطوح پایه درون‌آمیزی
پس از دورگه‌گیری میان **A** و **R**, **F1** (فرد **B**) به یک والد اصلی (**R**) بازتلاقی (BC1) می‌شود تا نسل **BC1** (فرد **C**) تولید شود. [معمول است که از همان برچسب برای عمل *انجام* بازتلاقی *و* نسل تولیدشده توسط آن استفاده شود. عمل بازتلاقی در اینجا با حروف کج نوشته شده‌است.] والد **R** والد *تکراری* است. دو بازتلاقی متوالی به تصویر کشیده شده‌اند، با فرد **D** به‌عنوان نسل **BC2**. این نسل‌ها نیز شاخص‌های *t* دارند، همان‌طور که نشان داده شده. مانند قبل، **fD = ft = fCR = (1/2) [fRB + fRR]** با استفاده از *ضرب‌کننده متقاطع ۲* که پیش‌تر داده شد. *fRB* تازه تعریف‌شده آن است که نسل *(t-1)* را با *(t-2)* درگیر می‌کند. با این حال، یک *fRB* دیگر نیز وجود دارد که کاملاً درون نسل *(t-2)* است و *این* یکی است که اکنون به‌کار می‌رود: به‌عنوان *هم‌نیایی* *والدین* فرد **C** در نسل *(t-1)*. به‌عنوان چنین، همچنین *ضریب درون‌آمیزی* **C** است و بنابراین **f(t-1)** است. **fRR** باقیمانده *ضریب والدینی* *والد تکراری* است و بنابراین *(1/2) [1 + fR]*  است. با جمع‌بندی همه اینها: **ft = (1/2) [ (1/2) [1 + fR] + f(t-1)]** =  **(1/4) [1 + fR + 2 f(t-1)]** . نمودارهای سمت راست درون‌آمیزی بازتلاقی را در طول بیست بازتلاقی برای سه سطح مختلف از درون‌آمیزی (ثابت) در والد تکراری نشان می‌دهند.

این روش معمولاً در برنامه‌های اصلاح دام و نبات استفاده می‌شود. اغلب پس از ایجاد دورگه (به‌ویژه اگر افراد کوتاه‌عمر باشند)، والد تکراری برای نگهداری‌اش به‌عنوان والد تکراری آینده در بازتلاقی، به «تولیدمثل خطی» جداگانه نیاز دارد. این نگهداری ممکن است از طریق خودباروری، یا از طریق تلاقی خواهر-برادر کامل یا نیمه، یا از طریق جمعیت‌های باروری‌شده تصادفی محدود باشد، بسته به امکانات تولیدمثلی گونه. البته، این افزایش تدریجی در **fR** در **ft** بازتلاقی منتقل می‌شود. نتیجه منحنی‌ای است که به‌تدریج‌تر از آنچه در نمودارهای کنونی نشان داده شده به مقادیر مجانبی می‌رسد، زیرا *fR* از ابتدا در سطح ثابتی نیست.

### مشارکت‌های مخازن ژنی نیایی

در بخش «تحلیل شجره‌نامه» ، WIKINIUM\_MATH\_PH\_233 برای نشان دادن احتمال‌های نزول الل اوتوزیگوت در طول **n** نسل در شاخه‌های شجره‌نامه به‌کار رفت. این فرمول به‌دلیل قواعد تحمیل‌شده توسط تولیدمثل جنسی به وجود آمد: **(i)** دو والد که سهم‌های تقریباً مساوی از ژن‌های اتوزومی مشارکت می‌کنند، و **(ii)** رقیق‌شدن متوالی در هر نسل میان زیگوت و سطح «کانونی» والدینی. همین قواعد به هر دیدگاه دیگری از نزول در یک سیستم تولیدمثلی دوجنسی نیز اعمال می‌شوند. یکی از آن‌ها نسبتی از هر مخزن ژنی نیایی (که به‌نام 'ژرم‌پلاسم' نیز شناخته می‌شود) است که درون ژنوتیپ هر زیگوتی جای دارد.

بنابراین، نسبت یک **مخزن ژنی نیایی** در یک ژنوتیپ عبارت است از:
 WIKINIUM\_MATH\_PH\_235
که در آن **n** = تعداد نسل‌های جنسی میان زیگوت و نیای کانونی.

برای مثال، هر والد یک مخزن ژنی تعریف می‌کند که WIKINIUM\_MATH\_PH\_237 را به نتاجش مشارکت می‌دهد؛ درحالی‌که هر نیای سومی (پدربزرگ/مادربزرگ والدی) WIKINIUM\_MATH\_PH\_239 را به نتاج سومی‌اش مشارکت می‌دهد.

مخزن ژنی کل زیگوت (**Γ**) البته مجموع مشارکت‌های جنسی به نزولش است.

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_241

#### خویشاوندی از طریق مخازن ژنی نیایی

افرادی که از یک مخزن ژنی نیایی مشترک نزول کرده‌اند، آشکارا با هم خویشاوندند. این بدان معنا نیست که در ژن‌هایشان (اللِ‌ها) یکسان هستند، زیرا در هر سطحی از نیا، تفکیک و جورشدن در تولید گامت‌ها رخ داده‌است. اما از همان مخزن اللِ‌هایی که برای این میوزها و باروری‌های بعدی در دسترس بوده‌اند، منشأ گرفته‌اند. [این ایده اولین بار در بخش‌های مربوط به تحلیل شجره‌نامه و روابط مطرح شد.] بنابراین مشارکت‌های مخزن ژنی [نگاه کنید به بخش بالا] از **نزدیک‌ترین مخزن ژنی نیایی مشترکشان** (یک *گره نیایی*) می‌توانند برای تعریف رابطه‌شان استفاده شوند. این به یک تعریف شهودی از رابطه منتهی می‌شود که به خوبی با مفاهیم آشنای «خویشاوندی» یافت‌شده در تاریخ خانوادگی هم‌خوانی دارد؛ و مقایسه «درجه خویشاوندی» را برای الگوهای پیچیده روابط ناشی از چنین نسب‌شناسی‌ای ممکن می‌سازد.

تنها تغییرات لازم (برای هر فرد به نوبت) در Γ هستند و به دلیل جابه‌جایی از «نیای مشترک کلی فرد» به «نیای مشترک مشترک» ایجاد می‌شوند. برای این منظور، **Ρ** (به جای **Γ**) را تعریف می‌کنیم؛ **m = تعداد اجداد مشترک** در گره (یعنی m فقط ۱ یا ۲ است)؛ و یک «شاخص فردی» **k**. بنابراین:

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_243

که در آن، مانند قبل، *n = تعداد نسل‌های جنسی* بین فرد و گره نیای مشترک است.

یک نمونه را دو پسرعموی تنی کامل فراهم می‌آورند. نزدیک‌ترین گره نیای مشترک آن‌ها پدربزرگ و مادربزرگی هستند که دو والد خواهر/برادر آن‌ها را پدیدآوردند، و هر دوی این پدربزرگ و مادربزرگ‌ها برای آن‌ها مشترک‌اند. [نگاه کنید به شجره‌نامه پیشین.] در این حالت، *m=۲* و *n=۲* است، بنابراین برای هر یک از آن‌ها:

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_245

در این حالت ساده، هر دو پسرعمو از نظر عددی Ρ یکسانی دارند.

نمونه دومی می‌تواند میان دو پسرعموی تنی باشد، اما یکی (*k=۱*) سه نسل تا گره نیای مشترک فاصله دارد (n=۳)، و دیگری (*k=۲*) تنها دو نسل (n=۲) [یعنی رابطه پسرعموی دوم و اول]. برای هر دو، m=۲ است (پسرعموهای تنی هستند).

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_247

و

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_249

توجه کنید که هر پسرعمو Ρ k متفاوتی دارد.

#### GRC – ضریب خویشاوندی استخر ژنی

در هر تخمین خویشاوندی دوتایی، یک **Ρk** برای هر فرد وجود دارد: باید آن‌ها را میانگین بگیریم تا در یک «ضریب خویشاوندی» واحد ترکیب شوند. از آنجا که هر *Ρ* **کسری از یک استخر ژنی کل** است، میانگین مناسب برای آن‌ها *میانگین هندسی* است. این میانگین همان **ضریب خویشاوندی استخر ژنی** — یا «GRC» — آن‌هاست.

برای نمونه اول (دو پسرعموی تنی اول)، GRC آن‌ها برابر ۰٫۵ است؛ برای حالت دوم (یک پسرعموی تنی اول و دوم)، GRC برابر ۰٫۳۵۳۶ است.

تمام این خویشاوندی‌ها (GRC) کاربردهایی از تحلیل مسیر هستند. خلاصه‌ای از برخی سطوح خویشاوندی (GRC) در ادامه آمده‌است.

| GRC | نمونه‌های خویشاوندی |
| --- | --- |
| ۱٫۰۰ | خواهر/برادر تنی کامل |
| ۰٫۷۰۷۱ | والد ↔ فرزند؛ عمو/عمه یا دایی/خاله ↔ برادرزاده/خواهرزاده |
| ۰٫۵ | پسرعموهای تنی اول کامل؛ نیمه‌خواهر/برادر؛ پدربزرگ/مادربزرگ ↔ نوه |
| ۰٫۳۵۳۶ | پسرعموی تنی اول ↔ دوم؛ پسرعموی تنی اول {۱ درجه دور} |
| ۰٫۲۵ | پسرعموهای تنی دوم کامل؛ پسرعموهای نیمه‌تنی اول؛ پسرعموهای تنی اول {۲ درجه دور} |
| ۰٫۱۷۶۸ | پسرعموی تنی اول {۳ درجه دور}؛ پسرعموهای تنی دوم {۱ درجه دور} |
| ۰٫۱۲۵ | پسرعموهای تنی سوم کامل؛ پسرعموهای نیمه‌تنی دوم؛ پسرعموهای تنی اول {۴ درجه دور} |
| ۰٫۰۸۸۴ | پسرعموهای تنی اول {۵ درجه دور}؛ پسرعموهای نیمه‌تنی دوم {۱ درجه دور} |
| ۰٫۰۶۲۵ | پسرعموهای تنی چهارم کامل؛ پسرعموهای نیمه‌تنی سوم |

## شباهت‌های میان خویشاوندان

این شباهت‌ها، همانند واریانس‌های ژنوتیپی، می‌توانند از طریق رویکرد مدل ژنی («ماتر») یا رویکرد جایگزینی الل («فیشر») استخراج شوند. در اینجا، هر روش برای حالت‌های متناوب نشان داده می‌شود.

### کوواریانس والد-فرزند

این کوواریانس‌ها را می‌توان یا به عنوان کوواریانس میان هر فرزند و *هر یک* از والدینش (**PO**) در نظر گرفت، یا به عنوان کوواریانس میان هر فرزند و مقدار *«میان‌والد»* هر دو والد (**MPO**).

#### یک والد و فرزند (PO)

این می‌تواند به صورت *مجموع حاصل‌ضرب متقاطع* میان اثرات ژنی والد و *نیمی* از انتظارات نسل فرزند با استفاده از رویکرد جایگزینی الل استخراج شود. *نیمِ* انتظار نسل فرزند این واقعیت را در نظر می‌گیرد که *تنها یکی از دو والد* مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ بنابراین اثرات ژنی مناسب والد، همان اثرات ژنی بازتعریف‌شده مرحله دوم هستند که برای تعریف واریانس‌های ژنوتیپی به کار رفته‌اند، یعنی: **a″ = 2q(a − qd)** و **d″ = (q-p)a + 2pqd** و همچنین **(-a)″ = -2p(a + pd)** [نگاه کنید به بخش «بازتعریف اثرات ژن»]. به همین ترتیب، اثرات مناسب نسل فرزند، برای انتظارات جایگزینی الل, یک‌دوم *ارزش‌های اصلاحی* پیشین هستند که عبارتند از: **aAA = 2qa**، و **aAa = (q-p)a** و همچنین **aaa = -2pa** [نگاه کنید به بخش «جایگزینی ژنوتیپ – انتظارات و انحرافات»].

از آنجا که همه این اثرات از پیش به عنوان انحراف از میانگین ژنوتیپی تعریف شده‌اند، مجموع حاصل‌ضرب متقاطع با استفاده از {**فراوانی ژنوتیپ \* اثر ژنی والد \* نیم‌ارزش اصلاحی**} بلافاصله *کوواریانس انتظار جایگزینی الل* میان هر یک والد و فرزندانش را به دست می‌دهد. پس از جمع‌آوری دقیق جملات و ساده‌سازی، این به صورت **cov(PO)A = pqa2 = ⁠۱/۲⁠ s2A**  درمی‌آید.

متأسفانه، *انحرافات جایگزینی الل* معمولاً نادیده گرفته می‌شوند، اما با این حال «وجود ندارند» نیستند! به یاد آورید که این انحرافات عبارتند از: **dAA = -2q2 d**، و **dAa = 2pq d** و همچنین **daa = -2p2 d** [نگاه کنید به بخش «جایگزینی ژنوتیپ – انتظارات و انحرافات»]. در نتیجه، مجموع حاصل‌ضرب متقاطع با استفاده از {**فراوانی ژنوتیپ \* اثر ژنی والد \* نیم‌انحرافات جایگزینی**} نیز بلافاصله کوواریانس انحرافات جایگزینی الل میان هر یک والد و فرزندانش را به دست می‌دهد. بار دیگر، پس از جمع‌آوری دقیق جملات و ساده‌سازی، این به صورت **cov(PO)D = 2p2q2d2 = ⁠۱/۲⁠ s2D**  درمی‌آید.

بنابراین نتیجه می‌گیریم که: **cov(PO) = cov(PO)A + cov(PO)D = ⁠۱/۲⁠ s2A + ⁠۱/۲⁠ s2D** ، هنگامی که غالبیت *نادیده گرفته نشود*!

#### میان‌والد و فرزند (MPO)

از آنجا که ترکیبات بسیاری از ژنوتیپ‌های والدینی وجود دارد، میان‌والدها و میانگین‌های فرزندان بسیاری باید مورد توجه قرار گیرند، همراه با فراوانی‌های متغیر به دست آوردن هر جفت والدینی. رویکرد مدل ژنی در این مورد بیشترین کارایی را دارد؛ بنابراین، *مجموع حاصل‌ضرب متقاطع تعدیل‌نشده (USCP)*—با استفاده از همه حاصل‌ضرب‌های { **فراوانی جفت‌والد \* اثر ژنی میان‌والد \* میانگین ژنوتیپ فرزند** }—با کسر **{میانگین ژنوتیپی کل}2** به عنوان ضریب تصحیح* (CF)**, تعدیل می‌شود. پس از ضرب کردن همه ترکیبات مختلف، جمع‌آوری دقیق جملات، ساده‌سازی، تجزیه و حذف در مواردی که لازم است، این به صورت زیر درمی‌آید:

**cov(MPO) = pq [a + (q-p)d]2 = pq a2 = ⁠۱/۲⁠ s2A** ، بدون آنکه غالبیتی نادیده گرفته شده باشد، چرا که در تعریف **a** مصرف شده‌است.

#### کاربردها (والد-فرزند)

آشکارترین کاربرد، آزمایشی است که شامل همه والدین و فرزندانشان می‌شود، با یا بدون آمیزش‌های متقابل، ترجیحاً تکرارشده بدون تورش، که امکان برآورد همه میانگین‌ها، واریانس‌ها و کوواریانس‌های مناسب را همراه با خطاهای استاندارد آن‌ها فراهم می‌کند. این آمار برآوردشده می‌توانند برای برآورد واریانس‌های ژنتیکی به کار روند. دو برابر *تفاوت میان برآوردهای دو شکل از کوواریانس والد-فرزند (تصحیح‌شده)* برآوردی از **s2D** به دست می‌دهد؛ و دو برابر *cov(MPO)*, **s2A** را برآورد می‌کند. با طراحی و تحلیل آزمایشی مناسب، خطاهای استاندارد برای این آمار ژنتیکی نیز قابل دستیابی هستند. این هسته اصلی آزمایشی است که به عنوان *تحلیل دوآلل* شناخته می‌شود، که نسخه ماتر، جینکس و هیمن آن در بخش دیگری مورد بحث قرار گرفته‌است.

کاربرد دوم شامل استفاده از *تحلیل رگرسیون* است که از آمار، مقدار عرض از مبدأ (برآورد Y)، مشتق (ضریب رگرسیون) و ثابت (عرض از مبدأ Y) حسابان را برآورد می‌کند. *ضریب رگرسیون* *نرخ تغییر* تابعی را برآورد می‌کند که **Y** را از **X** پیش‌بینی می‌کند، بر اساس کمینه‌سازی باقی‌مانده‌ها میان منحنی برازش‌شده و داده‌های مشاهده‌شده (MINRES). هیچ روش جایگزینی برای برآورد چنین تابعی این الزام اساسی MINRES را برآورده نمی‌سازد. به طور کلی، ضریب رگرسیون به صورت *نسبت کوواریانس(XY) به واریانس تعیین‌کننده (X)* برآورد می‌شود. در عمل، حجم نمونه معمولاً برای هر دو X و Y یکسان است، بنابراین این می‌تواند به صورت **SCP(XY) / SS(X)** نوشته شود، که همه جملات پیش‌تر تعریف شده‌اند. در زمینه حاضر، والدین به عنوان «متغیر تعیین‌کننده» (X) و فرزندان به عنوان «متغیر تعیین‌شده» (Y) و ضریب رگرسیون به عنوان «رابطه تابعی» (ßPO) میان این دو در نظر گرفته می‌شوند. با در نظر گرفتن **cov(MPO) = ⁠۱/۲⁠ s2A** به عنوان **cov(XY)**، و **s2P / 2**  (واریانس میانگین دو والد—میان‌والد) به عنوان **s2X**، می‌توان دید که **ßMPO = [⁠۱/۲⁠ s2A] / [⁠۱/۲⁠ s2P] = h2** . سپس، با استفاده از **cov(PO) = [ ⁠۱/۲⁠ s2A + ⁠۱/۲⁠ s2D]** به عنوان **cov(XY)**، و **s2P** به عنوان **s2X**، دیده می‌شود که **۲ ßPO = [ 2 (⁠۱/۲⁠ s2A + ⁠۱/۲⁠ s2D)] / s2P = H2** .

تحلیل *اپیستازی* پیش‌تر از طریق رویکرد *واریانس تعامل* از نوع  *s2AA* ، و  *s2AD* و همچنین  *s2DD* مورد بررسی قرار گرفته‌است. این با کوواریانس‌های حاضر ادغام شده تا برآوردگرهایی برای واریانس‌های اپیستازی فراهم شود. با این حال، یافته‌های اپی‌ژنتیک نشان می‌دهند که این ممکن است روش مناسبی برای تعریف اپیستازی نباشد.

### کوواریانس‌های خواهر-برادران

کوواریانس میان نیم‌خواهر-برادران (**HS**) به آسانی با استفاده از روش‌های جایگزینی الل تعریف می‌شود؛ اما بار دیگر، سهم غالبیت به طور تاریخی حذف شده‌است. با این حال، همانند کوواریانس میان‌والد/فرزند، کوواریانس میان خواهر-برادران تنی (**FS**) به رویکردی «مبتنی بر ترکیب والدینی» نیاز دارد، که لزوم استفاده از روش حاصل‌ضرب متقاطع تصحیح‌شده مدل ژنی را ایجاب می‌کند؛ و سهم غالبیت به طور تاریخی نادیده گرفته نشده‌است. برتری استخراج‌های مدل ژنی در اینجا به همان اندازه است که برای واریانس‌های ژنوتیپی بود.

#### نیم‌خواهر-برادران با همان والد مشترک (HS)

مجموع حاصل‌ضرب متقاطع **{ فراوانی والد مشترک \* نیم‌ارزش اصلاحی یک نیم‌خواهر-برادر \* نیم‌ارزش اصلاحی هر نیم‌خواهر-برادر دیگر در همان گروه والد مشترک }** بلافاصله یکی از کوواریانس‌های مورد نیاز را به دست می‌دهد، زیرا اثرات مورد استفاده [*ارزش‌های اصلاحی*—نمایانگر انتظارات جایگزینی الل] از پیش به عنوان انحراف از میانگین ژنوتیپی تعریف شده‌اند [نگاه کنید به بخش «جایگزینی الل – انتظارات و انحرافات»]. پس از ساده‌سازی، این به صورت:  **cov(HS)A = ⁠۱/۲⁠ pq a2 = ⁠۱/۴⁠ s2A** درمی‌آید. با این حال، *انحرافات جایگزینی* نیز وجود دارند، که مجموع حاصل‌ضرب متقاطع **{ فراوانی والد مشترک \* نیم‌انحراف جایگزینی یک نیم‌خواهر-برادر \* نیم‌انحراف جایگزینی هر نیم‌خواهر-برادر دیگر در همان گروه والد مشترک }** را تعریف می‌کنند، که در نهایت به:  **cov(HS)D = p2 q2 d2 = ⁠۱/۴⁠ s2D**  می‌انجامد. جمع دو مؤلفه می‌دهد:

**cov(HS) = cov(HS)A + cov(HS)D = ⁠۱/۴⁠ s2A + ⁠۱/۴⁠ s2D** .

#### خواهر-برادران تنی (FS)

همان‌طور که در مقدمه توضیح داده شد، روشی مشابه آنچه برای کوواریانس میان‌والد/فرزند استفاده شد به کار می‌رود؛ بنابراین، یک *مجموع حاصل‌ضرب متقاطع تعدیل‌نشده* (USCP) با استفاده از همه حاصل‌ضرب‌ها—{ **فراوانی جفت‌والد \* مجذور میانگین ژنوتیپ فرزند** }—با کسر **{میانگین ژنوتیپی کل}2** به عنوان *ضریب تصحیح (CF)* تعدیل می‌شود. در این مورد، ضرب کردن همه ترکیبات، جمع‌آوری دقیق جملات، ساده‌سازی، تجزیه و حذف بسیار طولانی است. در نهایت به صورت زیر درمی‌آید:

**cov(FS) = pq a2 + p2 q2 d2 = ⁠۱/۲⁠ s2A + ⁠۱/۴⁠ s2D** ، بدون آنکه هیچ غالبیتی نادیده گرفته شده باشد.

#### کاربردها (خواهر-برادران)

مفیدترین کاربرد در اینجا برای آمار ژنتیکی، *همبستگی میان نیم‌خواهر-برادران* است. به یاد آورید که ضریب همبستگی (*r*) نسبت کوواریانس به واریانس است [برای نمونه نگاه کنید به بخش «صفات مرتبط»]. بنابراین، **rHS = cov(HS) / s2همه HS با هم** =  **[⁠۱/۴⁠ s2A + ⁠۱/۴⁠ s2D] / s2P = ⁠۱/۴⁠ H2** . همبستگی میان خواهر-برادران تنی از فایده اندکی برخوردار است، که برابر است با **rFS = cov(FS) / s2همه FS با هم** =  **[⁠۱/۲⁠ s2A + ⁠۱/۴⁠ s2D] / s2P** . پیشنهاد اینکه این «تقریب می‌زند» (*⁠۱/۲⁠ h2*) توصیه نادرستی است.

البته، همبستگی‌های میان خواهر-برادران فی‌نفسه از اهمیت ذاتی برخوردارند، فارغ از هر کاربردی که ممکن است برای برآورد وراثت‌پذیری‌ها یا واریانس‌های ژنوتیپی داشته باشند.

شایان ذکر است که **[cov(FS) − cov(HS)] = ⁠۱/۴⁠ s2A** . آزمایش‌هایی که شامل خانواده‌های FS و HS هستند می‌توانند از این موضوع با استفاده از همبستگی درون‌طبقه‌ای برای برابرگذاری مؤلفه‌های واریانس آزمایش با این کوواریانس‌ها بهره ببرند [برای منطق پشت این موضوع نگاه کنید به بخش «ضریب خویشاوندی به عنوان همبستگی درون‌طبقه‌ای»].

نکات پیشین دربارهٔ اپیستازی در اینجا نیز دوباره صادق هستند [نگاه کنید به بخش «کاربردها (والد-فرزند)»].

## گزینش

### اصول بنیادین

پیشرفت ژنتیکی و فشار گزینش به صورت تکراری
گزینش بر روی صفت (فنوتیپ) عمل می‌کند، به‌گونه‌ای که افرادی که به آستانهٔ گزینش **(zP)** می‌رسند یا از آن فراتر می‌روند، والدین مؤثر نسل بعد می‌شوند. *نسبتی* که آن‌ها از جمعیت پایه نمایندگی می‌کنند، *فشار گزینش* نام دارد. هر چه این نسبت *کوچک‌تر* باشد، فشار *قوی‌تر* است. *میانگین گروه گزینش‌شده* **(Ps)** از *میانگین جمعیت پایه* **(P0)** برتر است و اختلاف آن‌ها *دیفرانسیل گزینش (S)* نامیده می‌شود. همهٔ این کمیت‌ها فنوتیپی هستند. برای «پیوند» با ژن‌های زیرین، از *وراثت‌پذیری* **(h2)** استفاده می‌شود که نقش *ضریب تعیین* را در معنای بیومتری ایفا می‌کند. *تغییر ژنتیکی مورد انتظار*—که هنوز بر حسب *واحدهای اندازه‌گیری فنوتیپی* بیان می‌شود—*پیشرفت ژنتیکی (ΔG)* نامیده می‌شود و از حاصل‌ضرب *دیفرانسیل گزینش (S)* در *ضریب تعیین* **(h2)** به دست می‌آید. *میانگین مورد انتظار نتاج* **(P1)** با افزودن *پیشرفت ژنتیکی (ΔG)* به *میانگین پایه (P0)* محاسبه می‌شود. نمودارهای سمت راست نشان می‌دهند که پیشرفت ژنتیکی (اولیه) با فشار گزینش قوی‌تر (احتمال کوچک‌تر) بیشتر است. همچنین نشان می‌دهند که پیشرفت حاصل از چرخه‌های متوالی گزینش (حتی با همان فشار گزینش) به تدریج کاهش می‌یابد، چرا که واریانس فنوتیپی و وراثت‌پذیری توسط خود گزینش کاهش می‌یابند. این موضوع به زودی بیشتر بررسی می‌شود.

بنابراین WIKINIUM\_MATH\_PH\_251 .
و WIKINIUM\_MATH\_PH\_253 .

معمولاً از *وراثت‌پذیری به معنای محدود (h2)* استفاده می‌شود که به *واریانس ژنی (σ2A)* مرتبط است. با این حال، در صورت لزوم، استفاده از *وراثت‌پذیری به معنای گسترده (H2)* به *واریانس ژنوتیپی (σ2G)* مرتبط می‌شود؛ و حتی *وراثت‌پذیری آللی [h2eu = (σ2a) / (σ2P)]* نیز ممکن است در نظر گرفته شود که به (**σ2a**) مرتبط است. [بخش وراثت‌پذیری را ببینید.]

برای به‌کارگیری این مفاهیم *پیش از* انجام واقعی گزینش، و پیش‌بینی نتیجهٔ گزینه‌های مختلف (مانند انتخاب *آستانهٔ گزینش*، برای نمونه)، این آمارهای فنوتیپی با توجه به ویژگی‌های توزیع نرمال مجدداً بررسی می‌شوند، به‌ویژه ویژگی‌های مربوط به برش دُم برتر توزیع. در این بررسی، *دیفرانسیل گزینش استانداردشده (i)*″ و *آستانهٔ گزینش استانداردشده (z)*″ به جای نسخه‌های «فنوتیپی» پیشین به‌کار می‌روند. **انحراف معیار فنوتیپی (σP(0))** نیز مورد نیاز است. این موضوع در بخش بعدی توضیح داده می‌شود.

بنابراین **ΔG = (i σP) h2**، که در آن *(i σP(0))* = *S* در بالا بود.

تغییرات ناشی از گزینش تکراری
متن بالا اشاره کرد که **ΔG** متوالی کاهش می‌یابد چون «ورودی» [**واریانس فنوتیپی ( σ2P )**] توسط گزینش قبلی کاهش یافته‌است. وراثت‌پذیری نیز کاهش می‌یابد. نمودارهای سمت چپ این کاهش‌ها را در طول ده چرخهٔ گزینش تکراری نشان می‌دهند که در آن‌ها همان فشار گزینش اعمال می‌شود. پیشرفت ژنتیکی تجمعی (**ΣΔG**) در این مثال تقریباً تا نسل ششم به مجانب خود رسیده‌است. این کاهش تا حدی به ویژگی‌های برش توزیع نرمال و تا حدی به وراثت‌پذیری همراه با *تعیین می‌وزی (b2)* بستگی دارد. دو مورد آخر میزانی را کمّی می‌کنند که برش توسط واریانس جدید ناشی از جدا شدن و آرایش دوباره در طول میوز «جبران» می‌شود. در اینجا نتیجهٔ ساده‌شده برای *لقاح تصادفی غیرپراکنده (f = ۰)* آورده می‌شود.

بنابراین: **σ2P(1) = σ2P(0) [1 − i ( i-z) ⁠۱/۲⁠ h2]**، که در آن **i (i-z) = K = ضریب برش** و **⁠۱/۲⁠ h2 = R = ضریب بازتولید** این را می‌توان به صورت **σ2P(1) = σ2P(0) [1 − K R]** نیز نوشت که تحلیل دقیق‌تر مسائل گزینش را تسهیل می‌کند.

در اینجا **i** و **z** قبلاً تعریف شده‌اند، **⁠۱/۲⁠تعیین می‌وزی (**b2**) برای **f=۰ است، و نماد باقیمانده وراثت‌پذیری است. این موارد در بخش‌های بعدی بیشتر توضیح داده می‌شوند. همچنین توجه شود که به‌طور کلی‌تر، **R = b2 h2**. اگر از *تعیین می‌وزی عمومی (b2)* استفاده شود، نتایج درون‌آمیزی قبلی می‌توانند در گزینش گنجانده شوند. معادلهٔ واریانس فنوتیپی آنگاه به صورت زیر درمی‌آید:

**σ2P(1) = σ2P(0) [1 − i ( i-z) b2 h2]**.

*واریانس فنوتیپی* برش‌خورده توسط *گروه گزینش‌شده* ( **σ2P(S)**) به سادگی **σ2P(0) [1 − K]** است، و *واریانس ژنی* موجود در آن **(h20 σ2P(S)**) می‌باشد. با فرض اینکه گزینش *واریانس محیطی* را تغییر نداده‌است، *واریانس ژنی* نتاج را می‌توان به صورت تقریبی با **σ2A(1) = (σ2P(1) − σ2E)** برآورد کرد. از این، **h21 = (σ2A(1) / σ2P(1))** به دست می‌آید. برآوردهای مشابه را می‌توان برای **σ2G(1)** و **H21**، یا در صورت نیاز برای **σ2a(1)** و **h2eu(1)** نیز انجام داد.

#### ΔG جایگزین

تنظیم مجدد زیر برای بررسی گزینش بر روی چندین صفت (ویژگی) مفید است. با گسترش وراثت‌پذیری به مؤلفه‌های واریانس آغاز می‌شود. **ΔG = i σP (σ2A / σ2P)** . *σP* و *σ2P* تا حدی ساده می‌شوند و یک *σP* منفرد باقی می‌ماند. سپس، *σ2A* درون وراثت‌پذیری را می‌توان به صورت (*σA × σA*) گسترش داد که به این نتیجه می‌رسد:

دیفرانسیل گزینش و توزیع نرمال
**ΔG = i σA (σA / σP)** = **i σA h** .

تنظیم‌های مجدد متناظر با استفاده از وراثت‌پذیری‌های جایگزین انجام می‌شود که **ΔG = i σG H** یا **ΔG = i σa heu** را به دست می‌دهند.

##### مدل‌های سازگاری چندژنی در ژنتیک جمعیت

این دیدگاه سنتی از سازگاری در ژنتیک کمی، مدلی برای چگونگی تغییر فنوتیپ گزینش‌شده در طول زمان، به عنوان تابعی از دیفرانسیل گزینش و وراثت‌پذیری، ارائه می‌دهد. با این حال، هیچ بینشی دربارهٔ جزئیات ژنتیکی—به‌ویژه تعداد مکان‌های ژنی درگیر، فراوانی‌های آللی و اندازه‌های اثر، و تغییرات فراوانی ناشی از گزینش—ارائه نمی‌دهد (و به آن‌ها وابسته نیست). این موضوع، برعکس، کانون توجه پژوهش‌های مربوط به سازگاری چندژنی در حوزهٔ ژنتیک جمعیت است. مطالعات اخیر نشان داده‌اند که صفاتی مانند قد در طول چند هزار سال گذشته در انسان‌ها، به واسطهٔ تغییرات فراوانی آللی کوچک در هزاران واریانت مؤثر بر قد، تکامل یافته‌اند.

### پس‌زمینه

#### گزینش استانداردشده – توزیع نرمال

کل *جمعیت پایه* توسط منحنی نرمال در سمت راست نشان داده می‌شود. در امتداد **محور Z** هر مقدار صفت از کمترین تا بیشترین قرار دارد، و ارتفاع از این محور تا منحنی خود، فراوانی مقدار زیر آن در محور است. معادلهٔ یافتن این فراوانی‌ها برای منحنی «نرمال» (منحنی «تجربهٔ رایج») در بیضی داده شده‌است. توجه شود که این معادله شامل میانگین (**μ**) و واریانس (**σ2**) است. با حرکت بی‌نهایت کوچک در امتداد محور z، فراوانی مقادیر مجاور را می‌توان کنار هم «انباشت» کرد و بدین ترتیب مساحتی انباشته می‌شود که نمایانگر **احتمال** به دست آوردن همهٔ مقادیر درون این پشته است. [این همان **انتگرال‌گیری** از حساب دیفرانسیل و انتگرال است.] گزینش بر چنین ناحیهٔ احتمالی تمرکز دارد—ناحیهٔ سایه‌زده از *آستانهٔ گزینش (z)* تا انتهای دُم برتر منحنی. این همان *فشار گزینش* است. گروه گزینش‌شده (والدین مؤثر نسل بعد) شامل همهٔ مقادیر فنوتیپی از **z** تا «انتها» ی دُم است. میانگین *گروه گزینش‌شده* **μs** است، و اختلاف آن با میانگین پایه (**μ**) نمایانگر **دیفرانسیل گزینش (S)** است. با انجام انتگرال‌های جزئی بر روی بخش‌های مورد نظر منحنی و کمی دستکاری جبری، می‌توان نشان داد که «دیفرانسیل گزینش» برابر **S = [y (σ / Prob.)]** است، که در آن **yفراوانی* مقدار در «آستانهٔ گزینش» **z** (*عرض* z) است. تنظیم مجدد این رابطه **S / σ = y / Prob.** را می‌دهد که سمت چپ آن در واقع *دیفرانسیل گزینش تقسیم بر انحراف معیار* است—یعنی *دیفرانسیل گزینش استانداردشده (i)*. سمت راست رابطه یک «برآوردگر» برای **i** فراهم می‌کند—عرض آستانهٔ گزینش تقسیم بر فشار گزینش. جداول توزیع نرمال می‌توانند استفاده شوند، اما جدول‌بندی‌های خود **i** نیز در دسترس هستند. منبع اخیر همچنین مقادیر **i** تعدیل‌شده برای جمعیت‌های کوچک (۴۰۰ و کمتر) را ارائه می‌دهد، جایی که «بی‌نهایت شبه» را نمی‌توان فرض کرد (اما در طرح‌کلی «توزیع نرمال» بالا فرض شده بود). *دیفرانسیل گزینش استانداردشده (**i**)* با نام شدت گزینش نیز شناخته می‌شود.

در نهایت، پیوند متقاطع با اصطلاحات متفاوت در زیربخش قبلی ممکن است مفید باشد: **μ** (اینجا) = "P0" (آنجا)، **μS** = "PS" و **σ2** = "σ2P".

#### تعیین می‌وزی – تحلیل مسیر تولیدمثلی

ضرایب تعیین تولیدمثلی و درون‌آمیزی
تحلیل مسیر تولیدمثل جنسی
**تعیین می‌وزی (b2)ضریب تعیین* میوز است—تقسیم سلولی که از طریق آن والدین گامت تولید می‌کنند. با پیروی از اصول *رگرسیون جزئی استانداردشده*، که **تحلیل مسیر** نسخه‌ای تصویری از آن است، سؤال رایت مسیرهای جریان ژن را در طول تولیدمثل جنسی تحلیل کرد و «قدرت مشارکت» (*ضرایب تعیین*) مؤلفه‌های مختلف در نتیجهٔ کلی را استخراج نمود. تحلیل مسیر شامل *همبستگی‌های جزئی* و *ضرایب رگرسیون جزئی* (که همان *ضرایب مسیر* هستند) می‌باشد. خطوط با یک سرپیکان، *مسیرهای تعیینی جهت‌دار* هستند، و خطوط با دو سرپیکان *اتصالات همبستگی* هستند. دنبال‌کردن مسیرهای مختلف طبق *قوانین تحلیل مسیر*، جبر رگرسیون جزئی استانداردشده را شبیه‌سازی می‌کند.

نمودار مسیر در سمت چپ نمایانگر این تحلیل از تولیدمثل جنسی است. از میان عناصر جالب آن، مهم‌ترین در زمینهٔ گزینش *میوز* است. در آنجاست که جداشدن و آرایش دوباره رخ می‌دهد—فرایندهایی که برش واریانس فنوتیپی ناشی از گزینش را تا حدی جبران می‌کنند. ضرایب مسیر **b** مسیرهای می‌وزی هستند. آنهایی که با **a** نشان داده شده‌اند، مسیرهای لقاح هستند. همبستگی بین گامت‌های یک والد (**g**) *همبستگی می‌وزی* است. همبستگی بین والدین در یک نسل **rA** است. همبستگی بین گامت‌های والدین مختلف (**f**) بعداً با عنوان *ضریب درون‌آمیزی* شناخته شد. نشانه‌های پریم (') نشان‌دهندهٔ نسل **(t-1)** هستند، و غیرپریم‌ها نسل **t** را نشان می‌دهند. در اینجا برخی از نتایج مهم این تحلیل ارائه می‌شود. سؤال رایت بسیاری از آن‌ها را بر حسب ضرایب درون‌آمیزی تفسیر کرد.

تعیین می‌وزی (**b2**) برابر *⁠۱/۲⁠ (1+g)* است و با **⁠۱/۲⁠ (1 + f(t-1))** برابر می‌شود، که نشان می‌دهد **g = f(t-1)**. با لقاح تصادفی غیرپراکنده، f(t-1)) = ۰، که **b2 = ⁠۱/۲⁠** را می‌دهد—همان‌گونه که در بخش گزینش بالا استفاده شد. با این حال، با آگاهی از پس‌زمینهٔ آن، در صورت نیاز می‌توان از الگوهای لقاح دیگر استفاده کرد. یک تعیین دیگر نیز شامل درون‌آمیزی است—تعیین لقاح (**a2**) برابر **1 / [2 ( 1 + ft )]** است. همچنین همبستگی دیگری نشانگر درون‌آمیزی است—**rA** = **2 ft / (1 + f(t-1))**، که با نام *ضریب خویشاوندی* نیز شناخته می‌شود. [این را با *ضریب قرابت*—نام جایگزین *ضریب هم‌نیایی*—اشتباه نگیرید. مقدمهٔ بخش «خویشاوندی» را ببینید.] این **rA** در زیربخش پراکندگی و گزینش دوباره ظاهر می‌شود.

این پیوندها با درون‌آمیزی جنبه‌های جالبی از تولیدمثل جنسی را آشکار می‌کنند که بلافاصله آشکار نیستند. نمودارهای سمت راست *ضرایب تعیین میوز* و *سینگامی (لقاح)* را در برابر ضریب درون‌آمیزی رسم می‌کنند. در آنجا آشکار می‌شود که با افزایش درون‌آمیزی، میوز اهمیت بیشتری پیدا می‌کند (ضریب افزایش می‌یابد)، در حالی که سینگامی اهمیت کمتری پیدا می‌کند. نقش کلی تولیدمثل [حاصل‌ضرب دو ضریب قبلی—**r2**] یکسان باقی می‌ماند. این *افزایش در **b2 به‌ویژه برای گزینش مرتبط است، زیرا به این معناست که *برش گزینشی واریانس فنوتیپی* در طول یک توالی از گزینش‌ها که با درون‌آمیزی همراه است (که اغلب چنین است)، به میزان کمتری جبران می‌شود.

### رانش ژنتیکی و گزینش

بخش‌های قبلی *پراکندگی* را به عنوان «دستیار» *گزینش* تلقی کردند، و مشخص شد که این دو به خوبی با هم کار می‌کنند. در ژنتیک کمی، گزینش معمولاً به این شیوهٔ «بیومتری» بررسی می‌شود، اما تغییرات در میانگین‌ها (که توسط ΔG پایش می‌شوند) منعکس‌کنندهٔ تغییرات در فراوانی‌های آللی و ژنوتیپی در زیر این سطح هستند. مراجعه به بخش «رانش ژن» یادآوری می‌کند که رانش ژنتیکی نیز تغییراتی در فراوانی‌های آللی و ژنوتیپی و میانگین‌های مرتبط ایجاد می‌کند؛ و این جنبهٔ همراه پراکندگی مورد بررسی در اینجاست («روی دیگر همان سکه»). با این حال، این دو نیروی تغییر فراوانی به ندرت هماهنگ هستند و ممکن است اغلب در تضاد با یکدیگر عمل کنند. یکی (گزینش) «جهت‌دار» است و توسط فشار گزینش که بر فنوتیپ عمل می‌کند هدایت می‌شود؛ دیگری (رانش ژنتیکی) توسط «شانس» در لقاح (احتمالات دوجمله‌ای نمونه‌های گامتی) هدایت می‌شود. اگر این دو به سمت همان فراوانی آللی گرایش داشته باشند، «تصادف» آن‌ها احتمال به دست آوردن آن نمونهٔ فراوانی در رانش ژنتیکی است؛ اما احتمال «در تضاد بودن» آن‌ها *مجموع احتمالات همهٔ نمونه‌های فراوانی جایگزین* است. در موارد شدید، یک نمونه‌گیری سینگامی می‌تواند آنچه را که گزینش به دست آورده از بین ببرد، و احتمالات وقوع آن در دسترس است. توجه به این نکته اهمیت دارد. با این حال، رانش ژنتیکی که منجر به فراوانی‌های نمونه مشابه اهداف گزینش می‌شود، به پیامد چنین فاجعه‌باری منجر نمی‌شود—بلکه پیشرفت به سمت اهداف گزینش را کُند می‌کند.

## صفات همبسته

هنگام مشاهده همزمان دو (یا چند) صفت (مانند قد و جرم)، ممکن است مشاهده شود که این صفات تحت تأثیر ژن‌ها یا محیط با یکدیگر تغییر می‌کنند. این هم‌تغییری با کوواریانس اندازه‌گیری می‌شود که با «**cov**» یا **θ** نمایش داده می‌شود. اگر صفات در یک جهت با هم تغییر کنند، کوواریانس مثبت خواهد بود؛ و اگر در جهت مخالف با هم تغییر کنند، منفی خواهد بود. اگر دو صفت مستقل از یکدیگر تغییر کنند، کوواریانس صفر خواهد بود. میزان ارتباط بین صفات با **ضریب همبستگی** (نماد **r** یا **ρ**) سنجیده می‌شود. به طور کلی، ضریب همبستگی نسبت کوواریانس به میانگین هندسی دو واریانس صفات است. مشاهدات معمولاً در سطح فنوتیپ انجام می‌شوند، اما در پژوهش ممکن است در سطح «هاپلوتیپ مؤثر» (فرآورده ژنی مؤثر) نیز صورت گیرند [شکل سمت راست را ببینید]. بنابراین کوواریانس و همبستگی می‌توانند «فنوتیپی» یا «مولکولی» باشند، یا هر تعریف دیگری که یک مدل تحلیل اجازه می‌دهد. کوواریانس فنوتیپی «بیرونی‌ترین» لایه است و با کوواریانس «معمول» در زیست‌سنجی/آمار مطابقت دارد. با این حال، می‌توان آن را توسط هر مدل پژوهشی مناسب به همان روشی که واریانس فنوتیپی تجزیه شد، تجزیه کرد. برای هر تجزیه کوواریانس، یک تجزیه همبستگی متناظر وجود دارد. برخی از این تجزیه‌ها در ادامه آمده‌است. اندیس اول (G, A و غیره) نشان‌دهنده تجزیه است. اندیس‌های سطح دوم (X, Y) «جاینگهدار» برای هر دو صفت هستند.

منابع همبستگی فنوتیپی
نخستین مثال، فنوتیپ **تجزیه‌نشده** است.

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_255
تجزیه‌های ژنتیکی **(الف)** «ژنوتیپی» (ژنوتیپ کلی)، **(ب)** «ژنی» (انتظارات جایگزینی) و **(ج)** «آللی» (هموزیگوت) در ادامه می‌آیند.

**(الف)** WIKINIUM\_MATH\_PH\_257

**(ب)** WIKINIUM\_MATH\_PH\_259

**(ج)** WIKINIUM\_MATH\_PH\_261

با طراحی آزمایشی مناسب، می‌توان یک تجزیه غیرژنتیکی (محیطی) نیز به دست آورد.

 WIKINIUM\_MATH\_PH\_263
### علل زمینه‌ای همبستگی

روش‌های مختلفی وجود دارد که می‌توانند منجر به بروز همبستگی فنوتیپی شوند. طراحی مطالعه، حجم نمونه، آمار نمونه، و سایر عوامل می‌توانند بر توانایی تمایز بین آن‌ها با اطمینان آماری بیشتر یا کمتر تأثیر بگذارند. هر یک از این‌ها اهمیت علمی متفاوتی دارند و به حوزه‌های کاری مختلف مربوط می‌شوند.

#### علّیت مستقیم

یک فنوتیپ ممکن است مستقیماً بر فنوتیپ دیگری تأثیر بگذارد، از طریق تأثیر بر رشد، متابولیسم، یا رفتار.

#### مسیرهای ژنتیکی

یک ژن مشترک یا عامل رونویسی در مسیرهای زیستی دو فنوتیپ می‌تواند منجر به همبستگی شود.

#### مسیرهای متابولیکی

مسیرهای متابولیکی از ژن تا فنوتیپ پیچیده و متنوع‌اند، اما علل همبستگی میان صفات در درون آن‌ها نهفته‌است.

#### عوامل تکوینی و محیطی

چندین فنوتیپ ممکن است تحت تأثیر عوامل یکسانی قرار گیرند. برای مثال، بسیاری از صفات فنوتیپی با سن همبستگی دارند، و از این رو قد، وزن، دریافت کالری، عملکرد درون‌ریز، و موارد دیگر همگی دارای همبستگی هستند. مطالعه‌ای که به دنبال عوامل مشترک دیگر است، باید ابتدا این موارد را رد کند.

#### ژنوتیپ‌های همبسته و فشارهای گزینشی

تفاوت‌های میان زیرگروه‌های یک جمعیت، میان جمعیت‌ها، یا سوگیری‌های گزینشی می‌توانند سبب شوند که برخی ترکیب‌های ژنی بیش از آنچه انتظار می‌رود نمایندگی داشته باشند. هرچند ژن‌ها ممکن است تأثیر قابل‌توجهی بر یکدیگر نداشته باشند، باز هم ممکن است میان آن‌ها همبستگی وجود داشته باشد، به‌ویژه هنگامی که ژنوتیپ‌های خاصی اجازه اختلاط ندارند. جمعیت‌هایی که در فرایند واگرایی ژنتیک هستند یا پیشتر آن را پشت سر گذاشته‌اند، می‌توانند فنوتیپ‌های مشخصه متفاوتی داشته باشند، که بدین معناست که هنگام بررسی مشترک، یک همبستگی آشکار می‌شود. ویژگی‌های فنوتیپی در انسان که عمدتاً به نیا (ancestry) وابسته‌اند نیز همبستگی‌هایی از این نوع ایجاد می‌کنند. این پدیده را می‌توان در نژادهای سگ نیز مشاهده کرد، جایی که چندین ویژگی ظاهری تمایز یک نژاد خاص را می‌سازند و از این رو با یکدیگر همبسته‌اند. جورآمیزی، که فشار گزینش جنسی برای جفت‌گیری با فنوتیپی مشابه است، می‌تواند سبب شود که ژنوتیپ‌ها بیشتر از حد انتظار همبسته باقی بمانند.

## محدودیت‌ها

برخی نویسندگان جنبه‌های مختلفی از ژنتیک کمی را که به نظر آن‌ها محدودکننده است مورد بحث قرار داده‌اند. از جمله این موارد می‌توان به این اشاره کرد که بسیاری از مدل‌های ژنتیک کمی فرض می‌کنند که صفات فنوتیپی از توزیع‌های نرمال گاوسی پیروی می‌کنند، ماتریس واریانس-کوواریانس در طول زمان فرگشتی پایدار است، و پارامترهای ژنتیک کمی خطی هستند.

## جستارهای وابسته

* انتخاب مصنوعی
* آمیزش دوآلل
* داگلاس اسکات فالکونر
* فرمول نمونه‌گیری اوینز
* فرگشت تجربی
* QST (ژنتیک)
* معماری ژنتیک
* فاصله ژنتیکی
* وراثت‌پذیری
* رونالد فیشر

## منابع

* مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Quantitative genetics». در *دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی*، بازبینی‌شده در ۱۹ مه ۲۰۲۶.

## پیوند به بیرون

* معادله اصلاح‌گر
* منابع ژنتیک کمی اثر مایکل لینچ و بروس والش، شامل دو جلد کتاب درسی *Genetics and Analysis of Quantitative Traits* و *Evolution and Selection of Quantitative Traits*
* منابع اثر نیک بارتون و همکاران، از کتاب درسی *Evolution*