# ژنتیک

**ژنتیک** (به فرانسوی: Génétique) (از ریشهٔ یونانی: *γενετική*؛ به معنای خاستگاه، زایش، نژاد، گونه) یا **ژن‌شناسی** شاخه ای از زیست‌شناسی است که به مطالعه وراثت و تنوع در جانداران می‌پردازد. این علم بررسی می‌کند که صفات چگونه از یک نسل به نسل دیگر منتقل می‌شوند و چه عواملی موجب شباهت‌ها و تفاوت‌های میان جانداران می گردند‌. ژنتیک همچنین به بررسی سازوکارهای انتقال اطلاعات ژنتیکی از والدین به فرزندان و از یک سلول به سلول دیگر می پردازد.اطلاعات ژنتیکی عمدتاً در قالب DNA ذخیره می‌شود و نقش اساسی در رشد، تکامل، عملکرد سلول‌ها و بروز ویژگی‌ها و بیماری‌های موجودات زنده دارد. ژنتیک علاوه بر بررسی وراثت، به مطالعهٔ ساختار، عملکرد و تنظیم ژن‌ها و نحوهٔ بیان آن‌ها در سلول نیز می‌پردازد.

ژنتیک در دوران معاصر، افزون بر جایگاه بنیادی خود در علوم زیستی، در حوزه‌هایی چون زیست‌شناسی مولکولی، زیست‌فناوری، پزشکی شخصی‌سازی‌شده، پزشکی قانونی، اصلاح نباتات و اصلاح نژاد دام کاربرد گسترده یافته‌است.

ژن
## تاریخچه

اگرچه اندیشهٔ وراثت از دیرباز در میان فیلسوفان و طبیعت‌شناسان مطرح بود، ژنتیک به‌عنوان دانشی مستقل در سدهٔ نوزدهم شکل گرفت. در سدهٔ هجدهم و اوایل سدهٔ نوزدهم، پژوهشگران متعددی کوشیدند الگوهای انتقال صفات را توضیح دهند، اما به‌دلیل انتخاب صفات نامناسب برای مطالعه و نیز فقدان روش‌های آماری دقیق، به چارچوبی منسجم دست نیافتند.

نقطهٔ عطف در تاریخ ژنتیک، پژوهش‌های گرگور مندل بر روی نخود فرنگی بود. مندل در سال ۱۸۶۵ نتایج آزمایش‌های خود را دربارهٔ الگوهای انتقال صفات منتشر کرد و اصولی را بیان نمود که بعدها به قوانین مندل شهرت یافت. با وجود اهمیت این یافته‌ها، آثار او تا چند دهه مورد توجه گسترده قرار نگرفت. در سال ۱۹۰۰، هوگو دو فریس، کارل کورنس و اریش فون شرماک به‌طور مستقل نتایجی مشابه گزارش کردند و بدین‌ترتیب، اهمیت کار مندل دوباره شناخته شد.

در اوایل سدهٔ بیستم، توماس هانت مورگان و همکارانش با مطالعهٔ مگس سرکه نشان دادند که ژن‌ها بر روی کروموزوم‌ها قرار دارند و مفهوم پیوستگی ژنتیکی و نوترکیبی ژنتیکی را گسترش دادند. این پژوهش‌ها پایه‌های نظریه کروموزومی وراثت را استوار ساخت.

در سال ۱۹۵۳، جیمز واتسون و فرانسیس کریک با بهره‌گیری از داده‌های پراش پرتو ایکس و یافته‌های رزالیند فرانکلین و موریس ویلکینز، ساختار مارپیچ دوگانه DNA را توصیف کردند. این کشف، سرآغاز گسترش زیست‌شناسی مولکولی و تبیین مولکولی وراثت بود.

در دهه‌های ۱۹۷۰ و ۱۹۸۰، پیشرفت در فناوری دی‌ان‌ای نوترکیب، آنزیم‌های محدودکننده، کلون‌سازی مولکولی و سپس توالی‌یابی دی‌ان‌ای به پیدایش مهندسی ژنتیک انجامید. این تحولات، ژنتیک را به یکی از مهم‌ترین بنیان‌های زیست‌فناوری نوین تبدیل کرد.

## مفاهیم بنیادی

ژنتیک بر این اصل استوار است که اطلاعات وراثتی در قالب توالی نوکلئوتیدها در اسیدهای نوکلئیک ذخیره می‌شود. در بیشتر جانداران، مادهٔ ژنتیکی اصلی دئوکسی‌ریبونوکلئیک اسید (DNA) است، هرچند در برخی ویروس‌ها RNA نقش مادهٔ ژنتیکی را بر عهده دارد.

ژن، واحد کارکردی وراثت، بخشی از DNA است که معمولاً حاوی اطلاعات لازم برای ساخت یک RNA یا پروتئین مشخص است. جایگاه هر ژن بر روی کروموزوم را لوکوس می‌نامند و حالت‌های متفاوت یک ژن را الل می‌گویند.

در موجودات دیپلوئید، هر فرد برای هر ژن معمولاً دو الل، یکی از هر والد، دریافت می‌کند. ترکیب الل‌های موجود در یک فرد ژنوتیپ و نمود قابل مشاهدهٔ آن‌ها در سطح ساختار یا کارکرد، فنوتیپ نام دارد. رابطهٔ میان ژنوتیپ و فنوتیپ می‌تواند تحت تأثیر محیط، تنظیم بیان ژن، تعامل میان ژن‌ها و اپی‌ژنتیک قرار گیرد.

## شاخه‌ها

ژنتیک در طول زمان به شاخه‌های تخصصی متعددی تقسیم شده‌است که هر یک به جنبه‌ای خاص از وراثت و تنوع زیستی می‌پردازند.

### ژنتیک مندلی

**ژنتیک مندلی** به مطالعهٔ الگوهای وراثتی می‌پردازد که با قوانین مندل قابل توضیح‌اند؛ از جمله قانون تفکیک و قانون توزیع مستقل. این شاخه عمدتاً بر انتقال ژن‌های هسته‌ای و رفتار آن‌ها در نسل‌های متوالی تمرکز دارد.

### ژنتیک مولکولی

**ژنتیک مولکولی** ساختار، سازمان، همانندسازی، بیان و تنظیم ژن‌ها را در سطح مولکولی بررسی می‌کند. موضوعاتی نظیر رونویسی، ترجمه، تنظیم بیان ژن، جهش و ترمیم دی‌ان‌ای در این حوزه قرار می‌گیرند.

### ژنتیک جمعیت

**ژنتیک جمعیت** توزیع و تغییر فراوانی الل‌ها را در جمعیت‌ها بررسی می‌کند و از مفاهیم فرگشت، رانش ژنتیکی، انتخاب طبیعی، جهش و جریان ژنی بهره می‌گیرد.

جدولی برای نمایش آزمایش مندل
### ژنتیک کمی

**ژنتیک کمی** صفاتی را مطالعه می‌کند که تحت تأثیر چندین ژن و عوامل محیطی قرار دارند، مانند قد، وزن و بسیاری از صفات اقتصادی در گیاهان و جانوران.

### ژنتیک پزشکی و بالینی

**ژنتیک پزشکی** و **ژنتیک بالینی** به بررسی نقش عوامل ژنتیکی در سلامت و بیماری انسان می‌پردازند. این شاخه‌ها در تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی، اختلالات کروموزومی، مشاوره ژنتیک، پزشکی شخصی‌سازی‌شده و داروشناسی ژنتیکی کاربرد دارند.

### ژنتیک رفتاری

آزمایش مورگان**ژنتیک رفتاری** سهم عوامل ژنتیکی و محیطی را در شکل‌گیری رفتارها و صفات روان‌شناختی بررسی می‌کند.

### ژنتیک گیاهی و دامی

**ژنتیک گیاهی** و **ژنتیک اصلاح دام** در اصلاح نباتات و دامپروری برای بهبود صفاتی نظیر عملکرد، مقاومت به بیماری و سازگاری محیطی به‌کار می‌روند.

## ژنتیک مندلی و الگوهای وراثت

قوانین مندل بر پایهٔ مطالعهٔ صفات مجزا در تلاقی‌های کنترل‌شده تدوین شدند. در ساده‌ترین حالت، در یک آمیزش تک‌صفتی میان دو والد خالص، نسل اول از نظر صفت ظاهری یکنواخت بوده و در نسل دوم نسبت کلاسیک ۳:۱ برای فنوتیپ‌های غالب و مغلوب مشاهده می‌شود.

با این حال، بسیاری از صفات از این نسبت‌های ساده پیروی نمی‌کنند. از مهم‌ترین عوامل تغییر نسبت‌های مندلی می‌توان به غالبیت ناقص، هم‌بارزی، ژن‌های کشنده، چنداللی، نافذیت و بیان‌پذیری اشاره کرد. افزون بر این، تعامل ژنی و اپیستازی نیز می‌توانند الگوهای فنوتیپی را دگرگون کنند.

## احتمال و آمار در ژنتیک

تحلیل پدیده‌های ژنتیکی بدون بهره‌گیری از احتمال و آمار امکان‌پذیر نیست. اصول احتمال برای پیش‌بینی فراوانی ژنوتیپ‌ها و فنوتیپ‌ها در نسل‌های بعدی، تحلیل نتایج آمیزش‌ها و بررسی انطباق داده‌های تجربی با مدل‌های نظری به‌کار می‌رود. آزمون‌هایی مانند آزمون کای-دو در ارزیابی انطباق نسبت‌های مشاهده‌شده با نسبت‌های مورد انتظار ژنتیکی کاربرد دارند.

## پیوستگی ژنی و نوترکیبی

نظریهٔ مندل بر توزیع مستقل ژن‌ها استوار بود، اما این اصل تنها در مورد ژن‌هایی که روی کروموزوم‌های متفاوت قرار دارند یا فاصلهٔ زیادی از یکدیگر دارند، به‌طور کامل صادق است. ژن‌هایی که بر روی یک کروموزوم قرار دارند، ممکن است به‌صورت پیوسته به ارث برسند.

توماس هانت مورگان با بررسی الگوی توارث در مگس سرکه نشان داد که ژن‌های پیوسته می‌توانند در اثر کراسینگ‌اور طی میوز از یکدیگر جدا شوند. این پدیده مبنای نقشه‌برداری ژنی و تعیین فاصلهٔ نسبی ژن‌ها بر روی کروموزوم شد.

## جهش

**جهش** به هر تغییر پایدار در توالی مادهٔ ژنتیکی گفته می‌شود. جهش‌ها می‌توانند در سطح یک نوکلئوتید، بخشی از یک ژن، یا در سطح کروموزومی رخ دهند و از نظر منشأ، ممکن است خودبه‌خودی یا القاشده باشند.

از دیدگاه مولکولی، جهش‌ها شامل جانشینی باز، حذف، درج، وارونگی، مضاعف‌شدگی و جابجایی کروموزومی هستند. پیامدهای آن‌ها نیز متنوع است و می‌تواند از بی‌اثر بودن تا تغییر شدید در کارکرد ژن یا بروز بیماری متغیر باشد.

در سطح فنوتیپی، جهش ممکن است موجب ایجاد صفتی تازه، اختلال عملکردی یا افزایش آمادگی زیستی شود و از این رو، یکی از منابع اصلی تنوع ژنتیکی و تکامل به‌شمار می‌رود.

## ژنتیک و بیماری‌ها

ژنتیک نقش بنیادی در شناسایی علل بسیاری از بیماری‌های انسانی دارد. بیماری‌های تک‌ژنی مانند فیبروز سیستیک، کم‌خونی داسی‌شکل و هموفیلی ناشی از تغییر در یک ژن منفرد هستند، در حالی که بیماری‌های پیچیده‌ای چون دیابت نوع ۲، فشار خون بالا و بسیاری از اختلالات عصبی حاصل برهم‌کنش چندین ژن و عوامل محیطی‌اند.

در سرطان، تجمع جهش‌های سوماتیکی در ژن‌های کلیدی تنظیم‌کنندهٔ رشد و مرگ سلولی، مانند پروتوآنکوژن‌ها و ژن‌های سرکوبگر تومور، نقش اساسی در آغاز و پیشرفت بیماری دارد. طبقه‌بندی مولکولی جهش‌های مرتبط با سرطان، امروزه در تشخیص، پیش‌آگهی و انتخاب درمان‌های هدفمند اهمیت فراوان دارد.

## کاربردها

### پزشکی و زیست‌فناوری

ژنتیک یکی از بنیان‌های اصلی پزشکی نوین و زیست‌فناوری است. از مهم‌ترین کاربردهای آن می‌توان به غربالگری ژنتیکی، تشخیص پیش از تولد، درمان ژنی، ویرایش ژنوم با فناوری‌هایی مانند کریسپر، و توسعهٔ داروهای هدفمند اشاره کرد.

### کشاورزی و دامپروری

در کشاورزی و دامپروری، دانش ژنتیک برای اصلاح صفات مطلوب، افزایش عملکرد، مقاومت به تنش‌های زیستی و غیرزیستی و بهبود کیفیت محصولات به‌کار می‌رود.

### پزشکی قانونی و تعیین هویت

انگشت‌نگاری دی‌ان‌ای از مهم‌ترین کاربردهای ژنتیک در پزشکی قانونی و تعیین هویت است. در این روش، با استفاده از نشانگرهای مولکولی مانند تکرارهای کوتاه پشت سر هم (STR)، چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی (SNP) و دی‌ان‌ای میتوکندری، می‌توان هویت افراد، روابط خویشاوندی و منشأ برخی نمونه‌های زیستی را بررسی کرد.

دی‌ان‌ای میتوکندری به‌دلیل وراثت مادری و تعداد نسخه‌های بیشتر در سلول، در بررسی نمونه‌های تخریب‌شده و مطالعات نسب‌شناسی کاربرد ویژه دارد. همچنین، مطالعهٔ کروموزوم Y در ردیابی تبار پدری و شناسایی هاپلوگروه‌ها سودمند است.

یکی از نمونه‌های شناخته‌شدهٔ کاربرد DNA میتوکندری، شناسایی بقایای خانوادهٔ نیکلای دوم، واپسین تزار روسیه، است که در آن از مقایسهٔ توالی‌های mtDNA با خویشاوندان مادری زنده استفاده شد.

## ژنتیک غیرمندلی

همهٔ الگوهای وراثتی با قوانین کلاسیک مندل توضیح داده نمی‌شوند. **وراثت غیرمندلی** شامل الگوهایی مانند وراثت مادری، وراثت میتوکندریایی، اثر مادری، اثر ژنومی و برخی سازوکارهای اپی‌ژنتیک است. در این موارد، عوامل ژنتیکی یا شبه‌ژنتیکی خارج از الگوهای کلاسیک تفکیک الل‌های هسته‌ای عمل می‌کنند.

## جستارهای وابسته

* گرگور مندل

* قوانین مندل
* وراثت
* ژن
* کروموزوم
* دی‌ان‌ای
* جهش
* ژنتیک مولکولی
* ژنتیک جمعیت
* ژنتیک پزشکی
* زیست‌فناوری
* انگشت‌نگاری دی‌ان‌ای
* پیوستگی ژنتیکی
* هاپلوگروه

## برای مطالعهٔ بیشتر

* Griffiths، Anthony J. F.؛ Doebley، John F.؛ Peichel، Catherine؛ Wassarman، David A. (۲۰۲۰). *An Introduction to Genetic Analysis* (ویراست ۱۲). W. H. Freeman.
* Pierce، Benjamin A. (۲۰۲۳). *Genetics: A Conceptual Approach* (ویراست ۷). Macmillan Learning.
* Strachan، Tom؛ Read، Andrew (۲۰۱۸). *Human Molecular Genetics* (ویراست ۵). Garland Science.
* Alberts، Bruce؛ Johnson، Alexander؛ Lewis، Julian؛ Morgan، David (۲۰۲۲). *Molecular Biology of the Cell* (ویراست ۷). Garland Science.

## منابع