# Καρυότυπος

Ένας **καρυότυπος** είναι η γενική εμφάνιση του πλήρους συνόλου των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός είδους, ή σε έναν μεμονωμένο οργανισμό, συμπεριλαμβανομένων κυρίως των μεγεθών, των αριθμών και των σχημάτων τους. **Καρυοτύπηση** είναι η διαδικασία με την οποία διακρίνεται ένας καρυότυπος με τον προσδιορισμό του συμπληρώματος χρωμοσωμάτων ενός ατόμου, συμπεριλαμβανομένου του αριθμού των χρωμοσωμάτων και τυχόν ανωμαλιών.

Μικρογραφικό καρυόγραμμα ανδρός με χρήση χρώσης Giemsa
Σχηματικό καρυόγραμμα που δείχνει τις βασικές γνώσεις που απαιτούνται για την ανάγνωση ενός καρυότυπου
Ένα **καρυόγραμμα** ή **ιδιόγραμμα** είναι μια γραφική απεικόνιση ενός καρυότυπου, όπου τα χρωμοσώματα είναι γενικά οργανωμένα σε ζεύγη, ταξινομημένα κατά μέγεθος και θέση κεντρομερούς για χρωμοσώματα ίδιου μεγέθους. Η καρυοτύπηση συνδυάζει γενικά μικροσκοπία φωτός και φωτογραφία στη μετάφαση του κυτταρικού κύκλου και καταλήγει σε ένα φωτομικρογραφικό (ή απλώς μικρογραφικό) καρυόγραμμα. Αντίθετα, ένα σχηματικό καρυόγραμμα είναι μια σχεδιασμένη γραφική αναπαράσταση ενός καρυότυπου. Στα σχηματικά καρυογράμματα, μόνο μία από τις αδελφές χρωματίδες κάθε χρωμοσώματος εμφανίζεται γενικά για συντομία, και στην πραγματικότητα είναι γενικά τόσο κοντά μεταξύ τους που φαίνονται σαν ένα και στις φωτομικρογραφίες, εκτός εάν η ανάλυση είναι αρκετά υψηλή για να τις διακρίνει. Η μελέτη ολόκληρων συνόλων χρωμοσωμάτων είναι μερικές φορές γνωστή ως **καρυολογία**.
Οι καρυότυποι περιγράφουν τον αριθμό χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού και πώς μοιάζουν αυτά τα χρωμοσώματα κάτω από ένα μικροσκόπιο φωτός. Δίνεται προσοχή στο μήκος τους, τη θέση των κεντρομεριδίων, το μοτίβο ζώνωσης, τυχόν διαφορές μεταξύ των φυλετικών χρωμοσωμάτων και τυχόν άλλα φυσικά χαρακτηριστικά. Η προετοιμασία και η μελέτη των καρυοτύπων αποτελεί μέρος της κυτταρογενετικής
Ο βασικός αριθμός χρωμοσωμάτων στα σωματικά κύτταρα ενός ατόμου ή ενός είδους ονομάζεται *σωματικός αριθμός* και ορίζεται ως *2n*. Στη βλαστική σειρά (τα φυλετικά κύτταρα) ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι *n* (άνθρωποι: n = 23).p28 Έτσι, στους ανθρώπους είναι 2n = 46.
Έτσι, σε κανονικούς διπλοειδείς οργανισμούς, τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα υπάρχουν σε δύο αντίγραφα. Μπορεί να υπάρχουν, μπορεί και όχι, φυλετικά χρωμοσώματα. Τα πολυπλοειδή κύτταρα έχουν πολλαπλά αντίγραφα χρωμοσωμάτων και τα απλοειδή κύτταρα έχουν απλά αντίγραφα.
Οι καρυότυποι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για πολλούς σκοπούς. όπως η μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η κυτταρική λειτουργία, οι ταξινομικές σχέσεις, η ιατρική και η συλλογή πληροφοριών σχετικά με παρελθόντα εξελικτικά γεγονότα (*καρυοσυστηματική*).

## Παρατηρήσεις σε καρυότυπους

Χρωμοσώματα σε διάφορα στάδια μίτωσης. Τα καρυογράμματα γίνονται γενικά από χρωμοσώματα σε προμετάφαση ή μετάφαση. Κατά τη διάρκεια αυτών των φάσεων, τα δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος (που συνδέονται στο κεντρομερίδιο) θα φαίνονται σαν ένα, εκτός εάν η ανάλυση της εικόνας είναι αρκετά υψηλή για να διακρίνει και τα δύο.
Μικρογραφία των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων πριν από περαιτέρω επεξεργασία. Η χρώση με Giemsa προσδίδει ένα βιολετί χρώμα στα χρωμοσώματα, αλλά οι μικρογραφίες μετατρέπονται συχνά σε κλίμακα του γκρι για να διευκολυνθεί η παρουσίαση δεδομένων και να γίνουν συγκρίσεις αποτελεσμάτων από διαφορετικά εργαστήρια.
### Χρώση

Η μελέτη των καρυοτύπων καθίσταται δυνατή με χρώση. Συνήθως, μια κατάλληλη βαφή, όπως η Giemsa, εφαρμόζεται αφού τα κύτταρα έχουν σταματήσει να διαιρούνται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης με διάλυμα κολχικίνης συνήθως στη μετάφαση ή την προμετάφαση όταν υπάρχει η μεγαλύτερη συμπύκνωση. Για να προσκολληθεί σωστά η χρώση Giemsa, πρέπει να αφομοιωθούν και να αφαιρεθούν όλες οι χρωμοσωμικές πρωτεΐνες. Για τους ανθρώπους, τα λευκά αιμοσφαίρια χρησιμοποιούνται πιο συχνά επειδή διεγείρονται εύκολα να διαιρεθούν και να αναπτυχθούν σε ιστοκαλλιέργεια. Μερικές φορές μπορεί να γίνουν παρατηρήσεις σε μη διαιρούμενα κύτταρα (μεσόφαση). Το φύλο ενός αγέννητου εμβρύου μπορεί να προβλεφθεί με παρατήρηση των μεσοφασικών κυττάρων (βλ. αμνιοκέντηση και σώμα Μπαρρ).

### Παρατηρήσεις

Συνήθως, παρατηρούνται και συγκρίνονται έξι διαφορετικά χαρακτηριστικά καρυοτύπων:

1. Διαφορές στα απόλυτα μεγέθη των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα μπορεί να ποικίλλουν σε απόλυτο μέγεθος έως και είκοσι φορές μεταξύ των γενών της ίδιας οικογένειας. Για παράδειγμα, τα όσπρια Lotus tenuis και Vicia faba έχουν το καθένα έξι ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά τα χρωμοσώματα *V. faba* είναι πολλές φορές μεγαλύτερα. Αυτές οι διαφορές αντανακλούν πιθανώς διαφορετικές ποσότητες διπλασιασμού του DNA.
2. Διαφορές στη θέση των κεντρομεριδίων. Αυτές οι διαφορές προέκυψαν πιθανώς μέσω μετατοπίσεων.
3. Διαφορές στο σχετικό μέγεθος των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι διαφορές προέκυψαν πιθανώς από τμηματική εναλλαγή άνισων μηκών.
4. Διαφορές στο βασικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτές οι διαφορές θα μπορούσαν να προκύψουν από διαδοχικές άνισες μετατοπίσεις που αφαίρεσαν όλο το βασικό γενετικό υλικό από ένα χρωμόσωμα, επιτρέποντας την απώλεια του χωρίς τιμωρία στον οργανισμό (η υπόθεση της εξάρθρωσης) ή μέσω σύντηξης. Οι άνθρωποι έχουν ένα ζεύγος λιγότερα χρωμοσώματα από τους μεγάλους πίθηκους. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα 2 φαίνεται ότι προέκυψε από τη σύντηξη δύο προγονικών χρωμοσωμάτων και πολλά από τα γονίδια αυτών των δύο αρχικών χρωμοσωμάτων έχουν μετατοπιστεί σε άλλα χρωμοσώματα.
5. Διαφορές στον αριθμό και τη θέση των δορυφόρων. Δορυφόροι είναι μικρά σώματα που συνδέονται με ένα χρωμόσωμα με ένα λεπτό νήμα.
6. Διαφορές στο βαθμό και την κατανομή του περιεχομένου γουανίνης-κυτοσίνης (GC content) (ζεύγη γουανίνης-κυτοσίνης ως προς αδενίνης-θυμίνης). Στη μετάφαση όπου μελετάται συνήθως ο καρυότυπος, όλο το DNA συμπυκνώνεται, αλλά τις περισσότερες φορές, το DNA με υψηλή περιεκτικότητα σε GC είναι συνήθως λιγότερο συμπυκνωμένο, δηλαδή, τείνει να εμφανίζεται ως ευχρωματίνη παρά ως ετεροχρωματίνη. Το πλούσιο σε GC DNA τείνει να περιέχει περισσότερο κωδικοποιητικό DNA και να είναι περισσότερο μεταγραφικά ενεργό. Το πλούσιο σε GC DNA είναι πιο ελαφρύ στη χρώση Giemsa. Οι περιοχές ευχρωματίνης περιέχουν μεγαλύτερες ποσότητες ζευγών γουανίνης-κυτοσίνης (δηλαδή, έχει υψηλότερο περιεχόμενο GC). Η τεχνική χρώσης που χρησιμοποιεί τη χρώση Giemsa ονομάζεται ζώνωση G (G banding) και επομένως παράγει τις τυπικές "Ζώνες G".

Μια πλήρης περιγραφή ενός καρυότυπου μπορεί επομένως να περιλαμβάνει τον αριθμό, τον τύπο, το σχήμα και τη ζώνη των χρωμοσωμάτων, καθώς και άλλες κυτταρογενετικές πληροφορίες.
Συχνά εντοπίζεται παραλλαγή:

1. μεταξύ των φύλων,
2. μεταξύ της βλαστικής σειράς και των σωματικών κυττάρων (μεταξύ γαμετών και του υπόλοιπου σώματος),
3. μεταξύ μελών ενός πληθυσμού (πολυμορφισμός χρωμοσωμάτων),
4. σε γεωγραφική εξειδίκευση, και
5. σε μωσαϊκά ή αλλιώς μη φυσιολογικά άτομα.

## Ανθρώπινο καρυόγραμμα

Μικρογραφικό καρυόγραμμα αρσενικού ανθρώπου. Δείτε το κείμενο της ενότητας για λεπτομέρειες.
Σχηματικό καρυόγραμμα ανθρώπου. Ακόμη και σε χαμηλή μεγέθυνση, δίνει μια επισκόπηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, με αριθμημένα ζεύγη χρωμοσωμάτων, τις κύριες αλλαγές του κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου (άνω κέντρο) και του μιτοχονδριακού γονιδιώματος σε κλίμακα (κάτω αριστερά). Δείτε το κείμενο της ενότητας για περισσότερες λεπτομέρειες.
Τόσο τα μικρογραφικά όσο και τα σχηματικά καρυογράμματα που εμφανίζονται σε αυτήν την ενότητα έχουν μια τυπική διάταξη χρωμοσωμάτων και εμφανίζουν πιο σκούρες και πιο ανοιχτές περιοχές όπως φαίνεται στη ζώνωση G, η οποία είναι η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων μετά από θεραπεία με θρυψίνη (με εν μέρει πέψη των χρωμοσωμάτων) και χρώση με Giemsa. Σε σύγκριση με τις πιο σκοτεινές περιοχές, οι φωτεινότερες περιοχές είναι γενικά πιο μεταγραφικά ενεργές, με μεγαλύτερη αναλογία κωδικοποιητικού DNA έναντι μη κωδικοποιητικού DNA και υψηλότερο περιεχόμενο γουανίνης-κυτοσίνης.
Τόσο τα μικρογραφικά όσο και τα σχηματικά καρυογράμματα δείχνουν τον φυσιολογικό ανθρώπινο διπλοειδή καρυότυπο, που είναι η τυπική σύνθεση του γονιδιώματος μέσα σε ένα φυσιολογικό κύτταρο του ανθρώπινου σώματος και που περιέχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (αλλοσώματα). Μια σημαντική εξαίρεση στη διπλοειδία στους ανθρώπους είναι οι γαμέτες (σπερματοζωάρια και ωάρια) τα οποία είναι απλοειδή με 23 ασύζευκτα χρωμοσώματα, και αυτή η πλοειδία δεν εμφανίζεται σε αυτά τα καρυογράμματα. Το μικρογραφικό καρυόγραμμα μετατρέπεται σε κλίμακα του γκρι, ενώ το σχηματικό καρυόγραμμα δείχνει τη βιολετιά απόχρωση όπως φαίνεται τυπικά στη χρώση Giemsa (και είναι αποτέλεσμα του γαλάζιου συστατικού Β, που χρωματίζει το DNA πορφυρό).
Το σχηματικό καρυόγραμμα σε αυτή την ενότητα είναι μια γραφική αναπαράσταση του εξιδανικευμένου καρυότυπου. Για κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, η κλίμακα στα αριστερά δείχνει το μήκος σε εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και η κλίμακα στα δεξιά δείχνει τους χαρακτηρισμούς των ζωνών και υποζωνών. Τέτοιες ζώνες και υποζώνες χρησιμοποιούνται από το Διεθνές Σύστημα Ανθρώπινης Κυτταρογονιδιωματικής Ονοματολογίας για να περιγράψουν τοποθεσίες των ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων. Κάθε σειρά χρωμοσωμάτων είναι κάθετα ευθυγραμμισμένη σε επίπεδο κεντρομεριδίου.

### Ανθρώπινες ομάδες χρωμοσωμάτων

Βάσει των χαρακτηριστικών του καρυογράμματος του μεγέθους, της θέσης του κεντρομεριδίου και μερικές φορές της παρουσίας ενός χρωμοσωμικού δορυφόρου (ενός περιφερικού τμήματος από μία δευτερογενής σύσφιξη), τα ανθρώπινα χρωμοσώματα ταξινομούνται στις ακόλουθες ομάδες:

| Ομάδα | Χρωμοσώματα | Χαρακτηριστικά |
| --- | --- | --- |
| **A** | 1-3 | Μεγάλα, μετακεντρικά, ή υπομετακεντρικά |
| **B** | 4-5 | Μεγάλα, υπομετακεντρικά |
| **C** | 6-12, X | Μεσαίου μεγέθους, υπομετακεντρικά |
| **D** | 13-15 | Μεσαίου μεγέθους, ακροκεντρικά, με δορυφόρο |
| **E** | 16-18 | Μικρά, μετακεντρικά,ή υπομετακεντρικά |
| **F** | 19-20 | Πολύ μικρά, μετακεντρικά |
| **G** | 21-22, Y | Πολύ μικρά, ακροκεντρικά (και 21, 22 με δορυφόρο) |

Εναλλακτικά, το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να ταξινομηθεί ως εξής, με βάση το ζευγάρωμα, τις διαφορές φύλου, καθώς και τη θέση εντός του πυρήνα του κυττάρου έναντι των εσωτερικών μιτοχονδρίων:

* 22 Ομόλογα αυτοσωμικά ζεύγη χρωμοσωμάτων (χρωμοσώματα 1 έως 22). Ομόλογο σημαίνει ότι έχουν τα ίδια γονίδια στους ίδιους τόπους και αυτοσωμικό σημαίνει ότι δεν είναι φυλετικά χρωμοσώματα.
* Δύο φυλετικά χρωμοσώματα (σε πράσινο ορθογώνιο κάτω δεξιά στο σχηματικό καρυόγραμμα, με παρακείμενες σιλουέτες τυπικών αντιπροσωπευτικών φαινοτύπων): Οι πιο συνηθισμένοι καρυότυποι για θηλυκά περιέχουν δύο Χ χρωμοσώματα και συμβολίζονται 46,XX. Τα αρσενικά έχουν συνήθως και ένα Χ και ένα Y χρωμόσωμα που συμβολίζονται με 46,XY. Ωστόσο, περίπου το 0,018% τοις εκατό των ανθρώπων είναι διαφυλικά, μερικές φορές λόγω διακυμάνσεων στα φυλετικά χρωμοσώματα.
* Το ανθρώπινο μιτοχονδριακό γονιδίωμα (εμφανίζεται κάτω αριστερά στο σχηματικό καρυόγραμμα, σε κλίμακα σε σύγκριση με το πυρηνικό DNA σε ζεύγη βάσεων), αν και αυτό δεν περιλαμβάνεται στα μικρογραφικά καρυογράμματα στην κλινική πράξη. Το γονιδίωμά του είναι σχετικά μικροσκοπικό σε σύγκριση με τα υπόλοιπα.

### Αριθμός αντιγράφων

Ο κυτταρικός κύκλος
Τα σχηματικά καρυογράμματα εμφανίζουν γενικά έναν αριθμό αντιγράφων DNA που αντιστοιχεί στη φάση G0 της κυτταρικής κατάστασης (εκτός του αντιγραφικού κυτταρικού κύκλου) που είναι η πιο κοινή κατάσταση των κυττάρων. Το σχηματικό καρυόγραμμα σε αυτή την ενότητα δείχνει επίσης αυτή την κατάσταση. Σε αυτήν την κατάσταση (καθώς και κατά τη φάση G1 του κυτταρικού κύκλου), κάθε κύτταρο έχει 2 αυτοσωμικά χρωμοσώματα κάθε είδους (που ορίζονται ως 2n), όπου κάθε χρωμόσωμα έχει ένα αντίγραφο κάθε θέσης, δημιουργώντας έναν συνολικό αριθμό αντιγράφων 2 για κάθε τόπο (2c). Στο επάνω κέντρο στο σχηματικό καρυόγραμμα, δείχνει επίσης το ζεύγος χρωμοσωμάτων 3 αφού υποβλήθηκε σε σύνθεση DNA, που συμβαίνει στη φάση S (σημειώνεται ως S) του κυτταρικού κύκλου. Αυτό το διάστημα περιλαμβάνει τη φάση G2 και τη μετάφαση (σημειώνεται ως "Meta."). Κατά τη διάρκεια αυτού του διαστήματος, υπάρχουν ακόμα 2n, αλλά κάθε χρωμόσωμα θα έχει 2 αντίγραφα από κάθε θέση, όπου κάθε αδελφή χρωματίδα (βραχίονας χρωμοσώματος) συνδέεται στο κεντρομερίδιο, για ένα σύνολο 4c. Τα χρωμοσώματα στα μικρογραφικά καρυογράμματα είναι επίσης σε αυτήν την κατάσταση, επειδή μικρογραφούνται γενικά σε μετάφαση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης τα δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος είναι τόσο κοντά το ένα στο άλλο που εμφανίζονται ως ένα εκτός εάν η ανάλυση της εικόνας είναι αρκετά υψηλή για να τα διακρίνει. Στην πραγματικότητα, κατά τη διάρκεια των φάσεων G0 και G1, το πυρηνικό DNA διασπείρεται ως χρωματίνη και δεν εμφανίζει οπτικά διακριτά χρωμοσώματα ακόμη και στη μικρογραφία.
Ο αριθμός αντιγράφων του ανθρώπινου μιτοχονδριακού γονιδιώματος ανά ανθρώπινο κύτταρο ποικίλλει από 0 (ερυθροκύτταρα) έως 1.500.000 (ωοκύτταρα), ανάλογα κυρίως με τον αριθμό των μιτοχονδρίων ανά κύτταρο.

## Ποικιλομορφία και εξέλιξη καρυοτύπων

Αν και η αντιγραφή και η μεταγραφή του DNA είναι εξαιρετικά τυποποιημένη στους ευκαρυώτες, δεν μπορεί να ειπωθεί το ίδιο για τους καρυότυπους τους, οι οποίοι είναι εξαιρετικά μεταβλητοί . Υπάρχει διακύμανση μεταξύ των ειδών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων και στη λεπτομερή οργάνωση, παρά την κατασκευή τους από τα ίδια μακρομόρια. Αυτή η διακύμανση παρέχει τη βάση για μια σειρά μελετών στην εξελικτική κυτταρολογία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει ακόμη και σημαντική διαφοροποίηση μεταξύ των ειδών. Σε μια ανασκόπηση, οι Godfrey και Masters καταλήγουν στο συμπέρασμα:

> Κατά την άποψή μας, είναι απίθανο η μία ή η άλλη διεργασία να μπορεί να εξηγήσει ανεξάρτητα το ευρύ φάσμα των δομών καρυότυπου που παρατηρούνται... Όμως, χρησιμοποιούμενες σε συνδυασμό με άλλα φυλογενετικά δεδομένα, η καρυοτυπική σχάση μπορεί να βοηθήσει στην εξήγηση των δραματικών διαφορών στους διπλοειδείς αριθμούς μεταξύ στενά συγγενών ειδών, οι οποίες προηγουμένως ήταν ανεξήγητες.
>
>

Αν και πολλά είναι γνωστά για τους καρυότυπους σε περιγραφικό επίπεδο, και είναι σαφές ότι οι αλλαγές στην οργάνωση του καρυότυπου είχαν επιπτώσεις στην εξελικτική πορεία πολλών ειδών, είναι αρκετά ασαφές ποια μπορεί να είναι η γενική σημασία.

>  Έχουμε πολύ φτωχή κατανόηση των αιτιών της εξέλιξης του καρυότυπου, παρά τις πολλές προσεκτικές έρευνες ... η γενική σημασία της εξέλιξης του καρυότυπου είναι ασαφής.
>
> — Maynard Smith

### Αλλαγές κατά την ανάπτυξη

Αντί για τη συνήθη γονιδιακή καταστολή, ορισμένοι οργανισμοί επιδιώκουν μεγάλης κλίμακας εξάλειψη της ετεροχρωματίνης ή άλλα είδη ορατής προσαρμογής στον καρυότυπο.

* Εξάλειψη χρωμοσωμάτων. Σε ορισμένα είδη, όπως και σε πολλές μύγες sciarid, ολόκληρα χρωμοσώματα εξαλείφονται κατά την ανάπτυξη.
* Μείωση χρωματίνης (θεμελιωτής: Theodor Boveri). Σε αυτή τη διαδικασία, που βρίσκεται σε ορισμένα κωπήποδα και νηματώδη όπως το *Ascaris suum*, τμήματα των χρωμοσωμάτων απορρίπτονται σε συγκεκριμένα κύτταρα. Αυτή η διαδικασία είναι μια προσεκτικά οργανωμένη αναδιάταξη του γονιδιώματος όπου κατασκευάζονται νέα τελομερή και χάνονται ορισμένες περιοχές ετεροχρωματίνης. Στο *Α. suum*, όλοι οι πρόδρομοι σωματικών κυττάρων υφίστανται μείωση χρωματίνης.
* Απενεργοποίηση Χ. Η αδρανοποίηση ενός χρωμοσώματος Χ λαμβάνει χώρα κατά την πρώιμη ανάπτυξη των θηλαστικών. Στα πλακουντοφόρα, η αδρανοποίηση είναι τυχαία μεταξύ των δύο X. Έτσι το θηλυκό θηλαστικό είναι ένα μωσαϊκό ως προς τα χρωμοσώματά του Χ. Στα μαρσιποφόρα είναι πάντα το πατρικό Χ που αδρανοποιείται. Στις γυναίκες, περίπου το 15% των σωματικών κυττάρων διαφεύγει της απενεργοποίησης, και ο αριθμός των γονιδίων που επηρεάζονται στο απενεργοποιημένο χρωμόσωμα Χ ποικίλλει μεταξύ των κυττάρων: στα ινοβλαστικά κύτταρα περίπου το 25% των γονιδίων στο σώμα Barr διαφεύγουν την απενεργοποίηση.

### Αριθμός χρωμοσωμάτων σε ένα σύνολο

Ένα θεαματικό παράδειγμα μεταβλητότητας μεταξύ στενά συγγενών ειδών είναι το μουντιάκ (κινέζικο ζαρκάδι), το οποίο διερευνήθηκε από τους Kurt Benirschke και Doris Wurster. Ο διπλοειδής αριθμός του κινεζικού μουντιάκ, *Muntiacus reevesi*, βρέθηκε να είναι 46, όλα τελοκεντρικά. Όταν εξέτασαν τον καρυότυπο του στενά συγγενικού ινδικού μουντιάκ, *Muntiacus muntjak]*, έμειναν έκπληκτοι όταν βρήκαν ότι είχε τα μεν θηλυκά = 6 χρωμοσώματα, τα δε αρσενικά = 7 χρωμοσώματα.

> Απλώς δεν μπορούσαν να πιστέψουν αυτό που έβλεπαν... Έμειναν σιωπηλοί για δύο ή τρία χρόνια επειδή νόμιζαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την καλλιέργεια ιστών τους... Αλλά όταν πήραν μερικά ακόμη δείγματα επιβεβαίωσαν [τα ευρήματά τους].
>
> — Hsu p. 73-4

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο μεταξύ (σχετικά) άσχετων ειδών είναι εξαιρετικά μεταβλητός. Τη χαμηλή επίδοση κατέχουν το νηματώδες *Parascaris univalens*, όπου το απλοειδές n = 1; όπως και ένα μυρμήγκι: το *Myrmecia pilosula*. Η υψηλή επίδοση θα ήταν κάπου ανάμεσα στις φτέρες, με τη φτέρη της γλώσσας του αθροιστή *Ophioglossum* μπροστά με μέσο όρο 1262 χρωμοσώματα. Η κορυφαία επίδοση για τα ζώα μπορεί να είναι ο κοντόρινος οξύρρυγχος *Acipenser brevirostrum* στα 372 χρωμοσώματα. Η ύπαρξη υπεράριθμων ή χρωμοσωμάτων Β σημαίνει ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να ποικίλλει ακόμη και μέσα σε έναν διασταυρούμενο πληθυσμό. και τα ανευπλοειδή είναι ένα άλλο παράδειγμα, αν και σε αυτήν την περίπτωση δεν θεωρούνται ως κανονικά μέλη του πληθυσμού.

### Θεμελιώδης αριθμός

Ο θεμελιώδης αριθμός (fundamental number, FN), ενός καρυότυπου είναι ο αριθμός των ορατών μεγάλων χρωμοσωμικών βραχιόνων ανά σύνολο χρωμοσωμάτων. Έτσι, FN ≤ 2 x 2n, η διαφορά εξαρτάται από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που θεωρούνται με ένα βραχίονα (ακροκεντρικό ή τελοκεντρικό). Οι άνθρωποι έχουν FN = 82, λόγω της παρουσίας πέντε ακροκεντρικών ζευγών χρωμοσωμάτων: Χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21, και 22 (το ανθρώπινο Χρωμόσωμα Υ είναι επίσης ακροκεντρικό). Ο θεμελιώδης αυτοσωμικός αριθμός ή αυτοσωμικός θεμελιώδης αριθμός, *FNa* ή *AN*, ενός καρυότυπου είναι ο αριθμός των ορατών μεγάλων χρωμοσωμικών βραχιόνων ανά σύνολο αυτοσωμάτων (μη φυλοσύνδετα χρωμοσώματα).

### Πλοειδία

Πλοειδία είναι ο αριθμός των πλήρων συνόλων χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο.

* Πολυπλοειδία, όπου υπάρχουν περισσότερα από δύο σύνολα ομόλογων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα, εμφανίζεται κυρίως στα φυτά. Έχει μεγάλη σημασία στην εξέλιξη των φυτών σύμφωνα με τον G. Ledyard Stebbins. Το ποσοστό των πολυπλοειδών ανθοφόρων φυτών υπολογίστηκε από τον Stebbins σε 30-35%, αλλά στα χόρτα ο μέσος όρος είναι πολύ υψηλότερος, περίπου 70%. Η πολυπλοειδία στα κατώτερα φυτά (φτέρες, εκουιζέτο και psilotales) είναι επίσης κοινή, και ορισμένα είδη φτέρων έχουν φτάσει σε επίπεδα πολυπλοειδίας πολύ περισσότερα από τα υψηλότερα επίπεδα που είναι γνωστά στα ανθοφόρα φυτά. Η πολυπλοειδία στα ζώα είναι πολύ λιγότερο συχνή, αλλά ήταν σημαντική σε ορισμένες ομάδες.

Οι πολυπλοειδείς σειρές σε συγγενικά είδη που αποτελούνται εξ ολοκλήρου από πολλαπλάσια ενός μοναδικού βασικού αριθμού είναι γνωστές ως ευπλοειδείς (euploid).

* Απλοδιπλοειδία, όπου το ένα φύλο είναι διπλοειδές και το άλλο απλοειδές. Είναι μια κοινή διάταξη στα Υμενόπτερα, και σε ορισμένες άλλες ομάδες.
* Ενδοπολυπλοειδία (Endopolyploidy) εμφανίζεται όταν σε ενήλικους διαφοροποιημένους ιστούς τα κύτταρα έχουν πάψει να διαιρούνται κατά τη μίτωση, αλλά οι πυρήνες περιέχουν περισσότερο από τον αρχικό σωματικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Στον *ενδοκύκλο*(endocycle) (ενδομίτωση (endomitosis) ή ενδοαναδιπλασιασμό (endoreduplication)) τα χρωμοσώματα σε έναν 'αναπαυόμενο' πυρήνα υφίστανται αναδιπλασιασμό, τα θυγατρικά χρωμοσώματα διαχωρίζονται το ένα από το άλλο μέσα σε μία *άθικτη* πυρηνική μεμβράνη.
 Σε πολλές περιπτώσεις, οι ενδοπολυπλοειδείς πυρήνες περιέχουν δεκάδες χιλιάδες χρωμοσώματα (τα οποία δεν μπορούν να μετρηθούν ακριβώς). Τα κύτταρα δεν περιέχουν πάντα ακριβή πολλαπλάσια (δυνάμεις του δύο), γι' αυτό ο απλός ορισμός 'αύξηση του αριθμού των συνόλων χρωμοσωμάτων που προκαλείται από αντιγραφή χωρίς κυτταρική διαίρεση' δεν είναι αρκετά ακριβής.
 Αυτή η διαδικασία (ιδιαίτερα μελετημένη σε έντομα και ορισμένα ανώτερα φυτά όπως ο αραβόσιτος) μπορεί να είναι μια αναπτυξιακή στρατηγική για την αύξηση της παραγωγικότητας των ιστών που είναι ιδιαίτερα ενεργοί στη βιοσύνθεση.
 Το φαινόμενο εμφανίζεται σποραδικά σε όλο το ευκαρυωτικό βασίλειο από τα πρωτόζωα έως τους ανθρώπους. Είναι ποικιλόμορφο και πολύπλοκο και εξυπηρετεί την διαφοροποίηση και μορφογένεση με πολλούς τρόπους.

### Ανευπλοειδία

Ανευπλοειδία είναι η κατάσταση κατά την οποία ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα δεν είναι ο τυπικός αριθμός για το είδος. Αυτό οδηγεί σε μια χρωμοσωμική ανωμαλία όπως ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ή ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα που χάθηκαν. Οι ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων συνήθως προκαλούν ελάττωμα στην ανάπτυξη, όπως π.χ. το σύνδρομο Ντάουν και το σύνδρομο Τέρνερ.
Η ανευπλοειδία μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε μια ομάδα στενά συγγενών ειδών. Κλασικά παραδείγματα στα φυτά είναι το γένος *Crepis*, όπου οι γαμετικοί (= απλοειδείς) αριθμοί σχηματίζουν τις σειρές x = 3, 4, 5, 6 και 7. και  *Crocus* , όπου κάθε αριθμός από x = 3 έως x = 15 αντιπροσωπεύεται από τουλάχιστον ένα είδος. Στοιχεία διαφόρων ειδών δείχνουν ότι οι τάσεις της εξέλιξης έχουν κινηθεί προς διαφορετικές κατευθύνσεις σε διαφορετικές ομάδες. Στα πρωτεύοντα, οι Ανθρωπίδες έχουν 24x2 χρωμοσώματα, ενώ οι άνθρωποι έχουν 23x2. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα 2 σχηματίστηκε από μια συγχώνευση προγονικών χρωμοσωμάτων, μειώνοντας τον αριθμό.

### Χρωμοσωμικός πολυμορφισμός

Ορισμένα είδη είναι πολυμορφικά για διαφορετικές δομικές μορφές χρωμοσωμάτων. Η δομική παραλλαγή μπορεί να σχετίζεται με διαφορετικούς αριθμούς χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά άτομα, κάτι που εμφανίζεται στο σκαθάρι της πασχαλίτσας *Chilocorus stigma*, μερικές μαντίδες του γένους *Ameles* , την ευρωπαϊκή μυγαλή *Sorex araneus*. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις από την περίπτωση του μαλάκιου *Thais lapillus*, ότι τα δύο μορφώματα χρωμοσωμάτων είναι προσαρμοσμένα σε διαφορετικούς οικοτόπους.

### Δένδρα ειδών

Η λεπτομερής μελέτη της ζώνωσης χρωμοσωμάτων σε έντομα με χρωμοσώματα πολυτενίου μπορεί να αποκαλύψει σχέσεις μεταξύ στενά συγγενών ειδών: το κλασικό παράδειγμα είναι η μελέτη της ζώνωσης χρωμοσωμάτων σε δροσοφιλίδες της Χαβάης από τον Hampton L. Carson.
Σε περίπου 6,500 sq mi (17,000 km2), τα νησιά της Χαβάης έχουν την πιο ποικιλόμορφη συλλογή από δροσοφιλίδες μύγες στον κόσμο, που ζουν από τα τροπικά δάση έως τα υπαλπικά λιβάδια. Αυτά τα περίπου 800 είδη δροσοφίλων της Χαβάης αποδίδονται συνήθως σε δύο γένη, *Drosophila* και *Scaptomyza*, στην οικογένεια Drosophilidae.
Η πολυταινική ζώνωση της ομάδας 'φτερό εικόνας', της καλύτερα μελετημένης ομάδας δροσοφιλίδων της Χαβάης, επέτρεψε στον Κάρσον να επεξεργαστεί το εξελικτικό δέντρο πολύ πριν καταστεί δυνατή η ανάλυση του γονιδιώματος. Κατά μία έννοια, οι γονιδιακές ρυθμίσεις είναι ορατές στα μοτίβα ζώνωσης κάθε χρωμοσώματος. Οι αναδιατάξεις χρωμοσωμάτων, ειδικά οι αναστροφές, καθιστούν δυνατό να δούμε ποια είδη είναι στενά συγγενικά.
Τα αποτελέσματα είναι ξεκάθαρα. Οι αναστροφές, όταν σχεδιάζονται σε μορφή δέντρου (και ανεξάρτητα από όλες τις άλλες πληροφορίες), δείχνουν μια σαφή *ροή* ειδών από τα παλαιότερα προς τα νεότερα νησιά. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις αποικισμού πίσω σε παλαιότερα νησιά και παράκαμψης νησιών, αλλά αυτές είναι πολύ λιγότερο συχνές. Χρησιμοποιώντας τη ραδιομετρική χρονολόγηση K-Ar, τα σημερινά νησιά χρονολογούνται από 0,4 εκατομμύρια χρόνια πριν (mya) (Μάουνα Κέα) έως 10 mya τα Necker . Το παλαιότερο μέλος του αρχιπελάγους της Χαβάης που βρίσκεται ακόμα πάνω από τη θάλασσα είναι η ατόλη Kure, η οποία μπορεί να χρονολογηθεί στα 30 εκατομμύρια χρόνια πριν. Το ίδιο το αρχιπέλαγος (που παράγεται από την Πλάκα του Ειρηνικού που κινείται πάνω από ένα ενεργό σημείο υπάρχει για πολύ περισσότερο, τουλάχιστον στο Κρητιδικό. Τα προηγούμενα νησιά τώρα κάτω από τη θάλασσα σχηματίζουν την Emperor Seamount Chain.
Όλα τα ιθαγενή είδη *Drosophila* και *Scaptomyza* στη Χαβάη κατάγονται προφανώς από ένα μόνο προγονικό είδος που αποίκισε τα νησιά, πιθανώς πριν από 20 εκατομμύρια χρόνια. Η επακόλουθη ακτινωτή προσαρμογή υποκινήθηκε από την έλλειψη ανταγωνισμού και από μια μεγάλη ποικιλία από οικοφωλιές. Αν και θα ήταν δυνατό για ένα έγκυο θηλυκό να αποικίσει ένα νησί, είναι πιο πιθανό να ήταν μια ομάδα από το ίδιο είδος.
Υπάρχουν άλλα ζώα και φυτά στο αρχιπέλαγος της Χαβάης που έχουν υποστεί παρόμοια, αν και λιγότερο θεαματική, αποκλίνουσα εξέλιξη.

### Χρωμοσωμική ζώνωση

Τα χρωμοσώματα εμφανίζουν ένα σχέδιο με λωρίδες όταν αντιμετωπίζονται με κάποιες χρωστικές. Οι ζώνες είναι εναλλασσόμενες φωτεινές και σκούρες λωρίδες που εμφανίζονται κατά μήκος των χρωμοσωμάτων. Χρησιμοποιούνται μοναδικά σχέδια ζώνωσης για την αναγνώριση χρωμοσωμάτων και για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένης της θραύσης, της απώλειας, του διπλασιασμού, της μετατόπισης ή των ανεστραμμένων τμημάτων χρωμοσωμάτων. Μια σειρά από διαφορετικές επεξεργασίες χρωμοσωμάτων παράγει μια σειρά μοτίβων ζωνών: ζώνες G, ζώνες R, ζώνες C, ζώνες Q, ζώνες T και ζώνες NOR.

## Απεικόνιση καρυοτύπων

### Τύποι ζώνωσης

Η Κυτταρογενετική χρησιμοποιεί διάφορες τεχνικές για την οπτικοποίηση διαφορετικών πτυχών των χρωμοσωμάτων:

* Η ζώνωση G λαμβάνεται με χρώση Giemsa μετά από πέψη των χρωμοσωμάτων με θρυψίνη. Αποδίδει μια σειρά από ανοιχτές και σκούρες χρωματισμένες ταινίες - οι σκοτεινές περιοχές τείνουν να είναι ετεροχρωματικές, με όψιμη αντιγραφή και πλούσιες σε AT. Οι φωτεινές περιοχές τείνουν να είναι ευχρωματικές, με πρώιμη αντιγραφή και πλούσιες σε GC. Αυτή η μέθοδος θα παράγει κανονικά 300–400 ζώνες σε ένα κανονικό, ανθρώπινο γονιδίωμα. Είναι η πιο κοινή μέθοδος ζώνωσης χρωμοσωμάτων.
* Η ζώνωση R είναι το αντίστροφο της ζώνωσης G (το R σημαίνει "αντίστροφη" (reverse)). Οι σκοτεινές περιοχές είναι ευχρωματικές (περιοχές πλούσιες σε γουανίνη-κυτοσίνη) και οι φωτεινές περιοχές είναι ετεροχρωματικές (περιοχές πλούσιες σε θυμίνη-αδενίνη).
* Ζώνωση C: Το Giemsa συνδέεται με την συστατική ετεροχρωματίνη (constitutive heterochromatin), επομένως βάφει κεντρομερίδια. Το όνομα προέρχεται από την κεντρομερή ή συστατική ετεροχρωματίνη. Τα παρασκευάσματα υφίστανται αλκαλική μετουσίωση πριν από τη χρώση που οδηγεί σε σχεδόν πλήρη αποπουρίνωση του DNA. Μετά το πλύσιμο του ανιχνευτή, το υπόλοιπο DNA επαναφέρεται ξανά και χρωματίζεται με διάλυμα Giemsa που αποτελείται από κυανό του μεθυλενίου, ιώδες μεθυλενίου, μπλε του μεθυλενίου και ηωσίνη. Η ετεροχρωματίνη δεσμεύει μεγάλο μέρος της χρωστικής, ενώ τα υπόλοιπα χρωμοσώματα απορροφούν ελάχιστα από αυτήν. Ο δεσμός C αποδείχθηκε ιδιαίτερα κατάλληλος για τον χαρακτηρισμό των φυτικών χρωμοσωμάτων.
* Η ζώνωση Q είναι ένα μοτίβο φθορισμού που λαμβάνεται με χρήση κινακρίνης για χρώση. Το μοτίβο των ζωνών είναι πολύ παρόμοιο με αυτό που παρατηρείται στ ζώνωση G. Μπορούν να αναγνωριστούν από έναν κίτρινο φθορισμό διαφορετικής έντασης. Το μεγαλύτερο μέρος του χρωματισμένου DNA είναι ετεροχρωματίνη. Η κινακρίνη (ατεμπρίνη) δεσμεύει και τις δύο περιοχές που είναι πλούσιες σε AT και GC, αλλά μόνο το σύμπλεγμα AT-κινακρίνης φθορίζει. Δεδομένου ότι οι πλούσιες περιοχές σε ΑΤ είναι πιο κοινές στην ετεροχρωματίνη παρά στην ευχρωματίνη, αυτές οι περιοχές επισημαίνονται κατά προτίμηση. Οι διαφορετικές εντάσεις των μεμονωμένων ζωνών αντικατοπτρίζουν τα διαφορετικά περιεχόμενα του ΑΤ. Άλλα φθοριοχρώματα όπως το DAPI ή το Hoechst 33258 οδηγούν επίσης σε χαρακτηριστικά, αναπαραγώγιμα μοτίβα. Κάθε ένα από αυτά παράγει το συγκεκριμένο μοτίβο του. Με άλλα λόγια: οι ιδιότητες των δεσμών και η εξειδίκευση των φθοροχρωμάτων δεν βασίζονται αποκλειστικά στη συγγένειά τους με περιοχές πλούσιες σε ΑΤ. Μάλλον, η κατανομή της ΑΤ και η σύνδεση της ΑΤ με άλλα μόρια όπως οι ιστόνες, για παράδειγμα, επηρεάζει τις ιδιότητες δέσμευσης των φθοροχρωμάτων.
* Ζώνωση T: οπτικοποίηση τελομερών.
* Χρώση αργύρου: Ο νιτρικός άργυρος χρωματίζει την πρωτεΐνη που σχετίζεται με την περιοχή οργανωτή πυρηνίσκου (NOR). Αυτό αποδίδει μια σκοτεινή περιοχή όπου εναποτίθεται ο άργυρος, υποδηλώνοντας τη δραστηριότητα των γονιδίων rRNA εντός του NOR.

### Κλασική κυτταρογενετική καρυότυπου

Καρυόγραμμα από ανθρώπινο θηλυκό λεμφοκύτταρο που ανιχνεύθηκε για την αλληλουχία Alu χρησιμοποιώντας τη μέθοδο FISH
Στον *κλασικό* (απεικονιζόμενο) καρυότυπο, μια χρωστική, συχνά Giemsa *(ζώνωση G)*, λιγότερο συχνά κινακρίνη, χρησιμοποιείται για τη χρώση ζωνών στα χρωμοσώματα. Το Giemsa είναι ειδικό για τις φωσφορικές ομάδες του DNA. Η κινακρίνη συνδέεται με τις πλούσιες σε αδενίνη-θυμίνη περιοχές. Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα χαρακτηριστικό μοτίβο ζώνωσης που βοηθά στην αναγνώρισή τους. Και τα δύο χρωμοσώματα σε ένα ζευγάρι θα έχουν το ίδιο μοτίβο ζώνωσης.
Οι καρυότυποι διατάσσονται με τον κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος στην κορυφή και τον μακρύ βραχίονα στο κάτω μέρος. Μερικοί καρυότυποι ονομάζουν το βραχύ και το μακρύ βραχίονα *p* και *q*, αντίστοιχα. Επιπλέον, στις διαφορετικά χρωματισμένες περιοχές και υποπεριοχές δίνονται αριθμητικοί χαρακτηρισμοί από εγγύς έως άπω στους βραχίονες του χρωμοσώματος. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Σύνδρομο Κλάμα της Γάτας (Cri du chat) περιλαμβάνει μια διαγραφή στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Είναι γραμμένο ως 46,XX,5p-. Η κρίσιμη περιοχή για αυτό το σύνδρομο είναι η διαγραφή του p15.2 (ο θέση στο χρωμόσωμα), το οποίο γράφεται ως 46,XX,del(5)(p15.2).

### Πολύχρωμο FISH (mFISH) και φασματικός καρυότυπος (τεχνική SKY)

Φασματικό καρυόγραμμα ανθρώπινου θηλυκού
Η πολύχρωμη FISH και η παλαιότερη φασματική καρυοτύπηση είναι μοριακές κυτταρογενετικές τεχνικές που χρησιμοποιούνται για την ταυτόχρονη απεικόνιση όλων των ζευγών χρωμοσωμάτων σε έναν οργανισμό με διαφορετικά χρώματα. Επισημασμένοι ανιχνευτές φθορισμούγια κάθε χρωμόσωμα κατασκευάζονται με επισήμανση του ειδικού για το χρωμόσωμα DNA με διαφορετικά φθοροφόρα. Επειδή υπάρχει περιορισμένος αριθμός φασματικά διακριτών φθοροφόρων, χρησιμοποιείται μια συνδυαστική μέθοδος επισήμανσης για τη δημιουργία πολλών διαφορετικών χρωμάτων Οι συνδυασμοί φθοροφόρων συλλαμβάνονται και αναλύονται με μικροσκόπιο φθορισμού χρησιμοποιώντας έως και 7 φίλτρα φθορισμού στενής ζώνης, ή στην περίπτωση φασματικής καρυοτύπησης, χρησιμοποιώντας ένα συμβολόμετρο προσαρτημένο σε μικροσκόπιο φθορισμού. Στην περίπτωση μιας εικόνας mFISH, κάθε συνδυασμός φθοροχρώμων από τις αρχικές εικόνες που προκύπτουν αντικαθίσταται από ένα ψευδόχρωμα σε ένα αποκλειστικό λογισμικό ανάλυσης εικόνας. Έτσι, τα χρωμοσώματα ή τα τμήματα χρωμοσωμάτων μπορούν να οπτικοποιηθούν και να αναγνωριστούν, επιτρέποντας την ανάλυση των χρωμοσωμικών αναδιατάξεων.
Στην περίπτωση της φασματικής καρυοτύπησης, το λογισμικό επεξεργασίας εικόνας εκχωρεί ένα ψευδόχρωμα σε κάθε φασματικά διαφορετικό συνδυασμό, επιτρέποντας την οπτικοποίηση των μεμονωμένων χρωματισμένων χρωμοσωμάτων.
Το πολύχρωμο FISH χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε καρκινικά κύτταρα και άλλες συνθήκες ασθενειών όταν η ζώνωση Giemsa ή άλλες τεχνικές δεν είναι αρκετά ακριβείς.

### Ψηφιακή καρυοτύπηση

Η *ψηφιακή καρυοτύπηση* (Digital karyotyping) είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται για τον ποσοτικό προσδιορισμό του αριθμού αντιγράφων DNA σε γονιδιωματική κλίμακα. Σύντομες αλληλουχίες του DNA από συγκεκριμένους τόπους σε όλο το γονιδίωμα απομονώνονται και απαριθμούνται. Αυτή η μέθοδος είναι επίσης γνωστή ως εικονική καρυυοτύπηση. Χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνική, είναι δυνατός ο εντοπισμός μικρών αλλαγών στο ανθρώπινο γονιδίωμα, οι οποίες δεν μπορούν να ανιχνευθούν μέσω μεθόδων που χρησιμοποιούν μεταφασικά χρωμοσώματα. Ορισμένες διαγραφές θέσεων είναι γνωστό ότι σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου. Τέτοιες διαγραφές εντοπίζονται μέσω της ψηφιακής καρυοτύπησης χρησιμοποιώντας τους τόπους που σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου.

## Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να είναι αριθμητικές, όπως παρουσία ή έλλειψη χρωμοσωμάτων, ή δομικές, όπως σε παράγωγο χρωμόσωμα, μετατοπίσεις, αναστροφές, διαγραφές μεγάλης κλίμακας ή διπλασιασμοί. Οι αριθμητικές ανωμαλίες, επίσης γνωστές ως ανευπλοειδία, εμφανίζονται συχνά ως αποτέλεσμα του μη διαχωρισμού κατά τη μείωση στο σχηματισμό ενός γαμέτη. Τρισωμίες, στις οποίες υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί για τα συνηθισμένα δύο, είναι κοινές αριθμητικές ανωμαλίες. Οι δομικές ανωμαλίες προκύπτουν συχνά από σφάλματα στον ομόλογο ανασυνδυασμό (homologous recombination). Και οι δύο τύποι ανωμαλιών μπορεί να εμφανιστούν στους γαμέτες και επομένως θα υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος ενός προσβεβλημένου ατόμου ή μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της μίτωσης και να προκαλέσουν σε ένα άτομο ένα γενετικό μωσαϊκό που έχει κάποια φυσιολογικά και κάποια μη φυσιολογικά κύτταρα.

### Στους ανθρώπους

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οδηγούν σε ασθένεια στους ανθρώπους περιλαμβάνουν

* Το σύνδρομο Τέρνερ προκύπτει από ένα μόνο χρωμόσωμα Χ (45,Χ ή 45,Χ0).
* Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ, η πιο κοινή αρσενική χρωμοσωμική νόσος, αλλιώς γνωστή ως 47,XXY, προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα **Χ'". Το σύνδρομο Έντουαρντς προκαλείται από τρισωμία (τρία αντίγραφα) του χρωμοσώματος 18.
* Το σύνδρομο Ντάουν, μια κοινή χρωμοσωμική νόσος, προκαλείται από τρισωμία του χρωμοσώματος 21.
* Το σύνδρομο Πατάου προκαλείται από τρισωμία του χρωμοσώματος 13.
* Τρισωμία 9, που πιστεύεται ότι είναι η 4η πιο συχνή τρισωμία, έχει πολλά προσβεβλημένα άτομα με μεγάλη διάρκεια ζωής αλλά μόνο σε μορφή διαφορετική από την πλήρη τρισωμία, όπως το σύνδρομο τρισωμίας 9p ή η τρισωμία μωσαϊκού 9. Συχνά λειτουργούν αρκετά καλά, αλλά τείνουν να έχουν πρόβλημα με την ομιλία.
* Επίσης τεκμηριωμένες είναι η τρισωμία 8 και η τρισωμία 16, αν και γενικά δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση.

Ορισμένες διαταραχές προκύπτουν από απώλεια μόνο ενός κομματιού ενός χρωμοσώματος, συμπεριλαμβανομένων των:

* Σύνδρομο Κλάμα της Γάτας από ένα κολοβωμένο κοντό βραχίονα στο χρωμόσωμα 5. Το όνομα προέρχεται από το χαρακτηριστικό κλάμα των μωρών, που προκαλείται από μη φυσιολογικό σχηματισμό του λάρυγγα.
* Σύνδρομο έλλειψης 1p36, από την απώλεια μέρους του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 1.
* Σύνδρομο Angelman – Στο 50% των περιπτώσεων λείπει ένα τμήμα του μεγάλου βραχίονα του χρωμοσώματος 15. Μια διαγραφή των μητρικών γονιδίων, παράδειγμα διαταραχής γονιδιωματικής αποτύπωσης.
* Σύνδρομο Πράντερ-Γουίλι – Στο 50% των περιπτώσεων λείπει ένα τμήμα του μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15. Μια διαγραφή των πατρικών γονιδίων, παράδειγμα διαταραχής αποτύπωσης.
* Χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε καρκινικά κύτταρα ενός κατά τα άλλα γενετικά φυσιολογικού ατόμου. Ένα καλά τεκμηριωμένο παράδειγμα είναι το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας, μια μετάλλαξη μετατόπισης που συνήθως σχετίζεται με χρόνια μυελογενή λευχαιμία και λιγότερο συχνά με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.

## Ιστορικό μελετών καρυότυπου

Τα χρωμοσώματα παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά σε φυτικά κύτταρα από τον Καρλ Νέγκελι το 1842. Η συμπεριφορά τους σε ζωικά κύτταρα (σαλαμάνδρας) περιγράφηκε από τον Walther Flemming, που ανακάλυψε τη μίτωση, το 1882. Το όνομα επινοήθηκε από έναν άλλο Γερμανό ανατόμο, τον Heinrich von Waldeyer το 1888. Είναι νεολατινικά από το αρχαίο ελληνικό *κάρυον*, πυρήνας, σπόρος και *τύπος*)
Το επόμενο στάδιο έλαβε χώρα μετά την ανάπτυξη της γενετικής στις αρχές του 20ου αιώνα, όταν εκτιμήθηκε ότι τα χρωμοσώματα (που μπορούν να παρατηρηθούν από τον καρυότυπο) ήταν οι φορείς των γονιδίων. Ο όρος καρυότυπος όπως ορίζεται από την φαινοτυπική εμφάνιση των σωματικών χρωμοσωμάτων, σε αντίθεση με το γονιδιακό περιεχόμενό τους εισήχθη από τον Grigory Levitsky που εργάστηκε με τους Lev Delaunay, Sergei Navashin και Nikolai Vavilov. Η μετέπειτα ιστορία της έννοιας μπορεί να παρακολουθηθεί στα έργα των C. D. Darlington και Michael JD White.
Η διερεύνηση του ανθρώπινου καρυότυπου χρειάστηκε πολλά χρόνια για να διευθετηθεί το πιο βασικό ερώτημα: πόσα χρωμοσώματα περιέχει ένα κανονικό διπλοειδές ανθρώπινο κύτταρο;. Το 1912, ο Hans von Winiwarter ανέφερε 47 χρωμοσώματα στα σπερματογόνια και 48 στα ωογόνια (oogonia), καταλήγοντας σε ένα μηχανισμό προσδιορισμού φύλου XX/XO Ο Theophilus Painterμτο 1922 δεν ήταν σίγουρος εάν το διπλοειδές των ανθρώπων ήταν 46 ή 48, αρχικά ευνοούσε το 46, αλλά αναθεώρησε τη γνώμη του από το 46 στο 48, και επέμεινε σωστά οι άνθρωποι να έχουν ένα σύστημα προσδιορισμού φύλου XX/XY. Λαμβάνοντας υπόψη τις τεχνικές της εποχής, τα αποτελέσματα αυτά ήταν αξιοσημείωτα.

Η σύντηξη των προγονικών χρωμοσωμάτων άφησε διακριτικά υπολείμματα τελομερών και ένα υπολειπόμενο κεντρομερές
Ο Joe Hin Tjio εργόμενος στο εργαστήριο του Albert Levan βρήκε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων να είναι 46 χρησιμοποιώντας νέες τεχνικές που ήταν διαθέσιμες εκείνη τη στιγμή:

1. Χρήση κυττάρων σε ιστοκαλλιέργεια
2. Προεπεξεργασία κυττάρων σε ένα υποτονικό διάλυμα, το οποίο τα διογκώνει και εξαπλώνει τα χρωμοσώματα
3. Αναστολή μίτωσης σε μετάφαση με διάλυμα κολχικίνης
4. Συνθλίβοντας το παρασκεύασμα στη διαφάνεια αναγκάζοντας τα χρωμοσώματα σε ένα μόνο επίπεδο
5. Κοπή φωτομικρογραφίας και τακτοποίηση του αποτελέσματος σε αδιαμφισβήτητο καρυόγραμμα.

Το έργο πραγματοποιήθηκε το 1955 και δημοσιεύτηκε το 1956. Ο καρυότυπος των ανθρώπων περιλαμβάνει μόνο 46 χρωμοσώματα. Οι άλλοι ανθρωπίδες έχουν 48 χρωμοσώματα. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα 2 είναι πλέον γνωστό ότι είναι αποτέλεσμα μιας σύντηξης από άκρο σε άκρο δύο χρωμοσωμάτων προγονικών πιθήκων.

## Παραπομπές

## Εξωτερικοί σύνδεσμοι

* Making a karyotype, an online activity from the University of Utah's Genetic Science Learning Center.
* Karyotyping activity with case histories from the University of Arizona's Biology Project.
* Printable karyotype project from Biology Corner, a resource site for biology and science teachers.
* Chromosome Staining and Banding Techniques
* Bjorn Biosystems for Karyotyping and FISH Αρχειοθετήθηκε 12 June 2019 στο Wayback Machine.