# Aneuploidija

| Aneuploidija |
| --- |
| Klasifikacija i vanjski resursi |
| ICD-10 | Q90-Q98 |
| ICD-9 | 758 |
| MeSH | D000782 |

**Aneuploidija** je stanje u kojem broj hromosoma u ćelijskom jedru nije egzaktni ploidni (haploidni, diploidni ili poliploidni) broj određene vrste. Dodatni ili nedostajući hromosomi su čest uzrok genetičkih poremećaja, uključujući i izostanak rođenja. Neke ćelije raka imaju abnormalne broj hromosoma.
Aneuploidija nastaje tokom ćelijske diobe, kada se hromosomi ne podijele podjednako u dvije nastajaće ćelije. Obično se događa kada citokineza počinje dok je kariokineza još uvijek u toku.

Različite vrste obično imaju međusobno različite brojeve hromosoma, a termin "aneuploidija" se odnosi na broj hromosoma koji je drugačiji od uobičajenog broja za tu vrstu. Hromosomske abnormalnost se javljaju kod jedne od 160 (1/160) živorođenih ljudskih beba.

## Hromosomi

Svaka ćelija u ljudskom tijelu, izuzev onih bez jedra (eritrociti) i haploidnih gameta, ima 23 para hromosoma (ukupno: 2n= 46). Jedna kopija haploidnog seta (*n*) je naslijeđena od majke, a druga od oca. Prva 22 para hromosoma se označavaju kao autosomi i numerirani su od 1 do 22. U kariogramu su poredani po veličini od najdužeg do najkraćeg. Par hromosoma pod rednim brojem 23. su spolni hromosomi. Normalne ženske osobe imaju dva X hromosoma, dok muški imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom.

Tokom mejoze, u kojoj se klicne ćelije dijele da bi nastali spermatozoidi i jajne ćelije (gameti), svaki od njih bi trebalo da ima jednak broj hromosoma. Međutim, ponekad se dešava da svi hromosomi odu u jedan gamet, dok drugi nema uopće hromosoma.

Većina embriona ne preživi nedostatak ili višak hromosoma i bivaju spontano pobačeni. Najučestalija aneuploidija čovjeka je trisomija hromosoma 16, ali fetus, uz punu verziju ove hromosomske abnormalnosti, ne preživi do termina (moguće je poneko preživljavanje nositelja mozaične forme, gdje u nekim ćelijama postoji trisomija 16, ali ne u svim). Najčešće aneuploidije sa kojima bebe mogu opstati je trisomija 21, koja se nalazi u Downovom sindromu, koji se javlja u 1 od 800 rođenih. Edwardsov sindrom, trizomija 18 dolazi u 1 u 6.000 rođenih, a trisomija 13 (Patau sindrom)- 1 u 10.000 rođenih. 10% novorođenčadi sa trisomijom 18 ili 13 doživi do jednu godinu.

Promjene u broju hromosoma nisu uvijek prisutne u svim ćelijama pogođene osobe. Kada se otkrije aneuploidija u dijelu u ćelija jedne osobe, ona se označava kao hromosomski mozaicizam. U principu, ovakve osobe imaju tendenciju pojave manje težih oblika sindroma u odnosu na one s punom trisomijom. Za mnoge od autosomnih trisomija, samo mozaik slučajevi prežive do termina rođenja . Međutim, aneuploidije u somatskim tkivima mogu biti češće nego što se ranije priznavalo, a karakteristične su za mnoge vrste tumorogeneza (vidjeti u nastavku).

## Terminologija

U striktnom smislu, hromosomska garnitura koja ima veći broj hromosoma od 2n=46 (kod čovjeka), smatra se *heteroploidnom,* dok se uvišestručavanje haploidnog broja označava kao euploidija.

|  |  |  |
| --- | --- | --- |
| **Broj hromosoma** | **Naziv** | **Opis** |
| 1 | Monosomija | **Monosomija** se odnosi na nedostatak jednog hromosoma u određenom očekivanom paru. Parcijalna monosomija se može javiti u nebalansiranim translokacijama ili delecijama, u kojima je određeni dio hromosoma prisutan samo na jednom parnjaku. Monosomija spolnih hromosoma (**45,X**) uzrokuje Turner sindrom.
  |
| 2 | Disomija | **Disomija** je prisustvo dvije kopije hromosoma. Za organizme kao što su ljudi koji imaju dvije kopije svakog hromosoma (koji su diploidni), to je normalno stanje. Za organizame koji obično imaju tri ili više kopija svakog hromosoma (one koje su triploidni ili naviše), disomija je aneuploid hromosomskog komplementa. U jednoroditeljskoj disomiji, oba primjeraka hromosoma potiču od istog roditelja (bez doprinosa drugog).

  |
| 3 | Trisomija | **Trisomija** se odnosi na pojavu tri kopije istog hromosoma ili njegovog fragmenta, omjesto normalne dvije. Prisustvo ekstra hromosoma 21, koje je nađeno kod Downovog sindroma, zove se trisomija 21. Trisomija 18 i Trisomija 13, poznate kao Edwardsov sindrom i Patau sindrom, dvije su od ostalih autosomnih trisomiija prepoznatljivih kod živorođenih. Trisomija spolnih hromosoma je također moguća, kao u sindromu trostrukog X (47,XXX), Klinefelterovom sindromu(47,XXY) i XYY sindromu (47,XYY).
  |
| 4/5 | Tetrasomija/ Pentasomija | **Tetrasomija** i **pentasomija** su slučajevi sa četiri i pet kopija nekog hromosoma. Iako se rijetko se viđa na autosomima, javljaju se tetrasomije i pentasomije i spolnih hromosoma čovjeka, uključujući XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY i XYYYY. |

## Tipovi

Ključ| Boja | Značenje |
| --- | --- |
|  | Letalno |
|  | Normalan muški fenotip |
|  | Klinefelterov sindrom (abnormalni muškarac) |
|  | Polisomija X i/ili Y, (abnormalan muškarac) |
|  | Normalan ženski fenotip |
|  | Turnerov sindrom (abnormalna žena) |
|  | Tetrasomija X, pentasomija X, (abnormalna žena) |

Ne-autosomne|  | 0 | X | XX | XXX | XXXX | XXXXX |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 0 | 00 | X0 | XX | XXX | XXXX | XXXXX |
| Y | Y0 | XY | XXY | XXXY | XXXXY | XXXXXY |
| YY | YY | XYY | XXYY | XXXYY | XXXXYY | XXXXXYY |
| YYY | YYY | XYYY | XXYYY | XXXYYY | XXXXYYY | XXXXXYYY |
| YYYY | YYYY | XYYYY | XXYYYY | XXXYYYY | XXXXYYYY | XXXXXYYYY |
| YYYYY | YYYYY | XYYYYY | XXYYYYY | XXXYYYYY | XXXXYYYYY | XXXXXYYYYY |

Ključ| Boja | Značenje |
| --- | --- |
|  | Slučaj u kojem kompletna nemozaička trisomija nikada ne može preživjeti do termina rođenja |
|  | Slučaj u kojem kompletna nemozaična trisomija može povremeno (bez drugih komplikacija) preživjeti do termina rođenja |
|  | Slučaj u kojem kompletna nemozaična trisomija može uvijek (bez drugih komplikacija) preživjeti do termina rođenja |

Autosomna| # | Monosomija | Trisomija |
| --- | --- | --- |
| 1 | 1p36 Delecijski sindrom 1q21.1 Delecijski sindrom | Trisomija 1 |
| 2 | 2q37 delecijski sindrom | Trisomija 2 |
| 3 |  | Trisomija 3 |
| 4 | Wolf-Hirschhornov sindrom | Trisomija 4 |
| 5 | Cri du chat (Sindrom mačijeg plača) 5q Delecijski sindrom | Trisomija 5 |
| 6 |  | Trisomija 6 |
| 7 | Williamsov sindrom | Trisomija 7 |
| 8 | Monosomija 8p Monosomija 8q | Trisomija 8 |
| 9 | Alfi sindrom Kleefstra sindrom | Trisomija 9 |
| 10 | Monosomija 10p Monosomija 10q | Trisomija 10 |
| 11 | Jacobsen sindrom | Trisomija 11 |
| 12 |  | Trisomija 12 |
| 13 |  | Patau sindrom |
| 14 |  | Trisomija 14 |
| 15 | Angelman syndrome Prader–Willi sindrom | Trisomija 15 |
| 16 |  | Trisomija 16 |
| 17 | Miller-Dieker sindrom Smith-Magenis sindrom | Trisomija 17 |
| 18 | Distal 18q- Proximal 18q- | Edwards sndrom |
| 19 |  | Trisomija 19 |
| 20 |  | Trisomija 20 |
| 21 |  | Down sindrom |
| 22 | DiGeorge sindrom Phelan-McDermid sindrom 22q11.2 distalni delecijski sindrom | Sindrom mačjih očiju Trisomija 22 |

## Također pogledajte

* Hromosom
* Hromosomska garnitura
* Ploidija
* Hromosomska mutacija

## Reference

## Vanjski linkovi

* Aneuploidy Testing
* Aneuploidy FAQ
* Genetics of Aneuploids