# Ljudski genom

Idealizirani normalni humani genom – Idiogram diploidne hromosomske garniture u verzijama oba spola: muški XY i ženski XX (hromosomi su poredani prema razini centromere). Mitohondrijska DNK nije prikazana.
**Ljudski genom** je kompletan set sekvenci nukleinske kiseline (genetičkih informacija) čovjeka (*Homo sapiens sapiens*). Ova informacija je kodirana u DNK unutar 23 hromosomska para i na malim DNK molekulama pojedinačnih mitohondrija. Ljudski genom uključuje kodirajuću i nekodirajuću DNK. Haploidni set ljudskog genoma (u jajetu i spermatozoidu) sastoji se od tri milijarde DNK baznih parova, dok diploidni genom (u somatskim ćelijama) ima dva puta veći sadržaj DNK. Postoje i značajne međuindividualne razlike ovog genoma (u visini od 0,1%).

Projekat humanog genoma (*Human Genome Project*) je producirao prve kompletne sekvence ljudsog genoma. Već 2012. kompletirane su sekvence hiljada ljudskih genoma, a mnogo više ih je mapirano na nižem stepenu rezolucije. Ostvareni rezultati su dostupni širom svijeta za biološke i medicinske nauke, bioantropologiju forenzičku genetiku i druge grane nauke.

To je omogućilo da genetičke studije snažno napreduju u dijagnostici i liječenju bolesti i podstaklo razvoj mnogih područja biologije, uključujući i antropogeniju.

Većina (iako vjerojatno ne svi) geni su identificirani kombinacijom visoke usaglašenosti eksperimentalnih i bioinformatičkih pristupa. Ipak mnogo toga još treba učiniti da bi se dodatno rasvijetlile biološke funkcije svih proteina i RNK proizvoda. Nedavni rezultati ukazuju na to da je većina ogromne količine neodirajuće DNKu genomu povezana sa biohemijskim djelovanjem, uključujući i regulaciju genske ekspresije, organizaciju hromatina i hromosomske arhitekture. Signalna kontrola se nasljeđuje epigenetički.

Protein-kodirajuće sekvence čine vrlo mali dio genoma (oko 1,5%), a ostatak je u vezi sa molekulama nekodirajuće RNK.

## Molekulska organizacija

Ukupna dužina ljudskog genoma je više od 3 milijarde parova baza. Genom je organiziran ju 22 para hromosoma, uz X hromosoma (jedan u muškaraca, dva kod žena), a kod muškaraca je još i (samo jedan) Y hromosom. Genom također uključuje i DNK mitohondrija – relativno male kružne molekule prisutne u svakoj mitohondriji. Prikazane osnovne informacije o ovim molekulu i sadržaju gena (u tabeli koja slijedi), zasnovane su na analizi referentnog genoma i ne predstavljaju sekvencu nijednog pojedinca (Izvor podataka:Ensembl genome browser release 68)

| Hromosom | Dužina (mm) | Parovi baza | Varijacije | Potvrđeni proteini | Upitni proteini | Pseudogeni | miRNK | rRNK | snRNK | snoRNK | Misc ncRNK | Linkovi | Centromerna pozicija (Mbp) | Kumulativno (%) |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 1 | 85 | 249,250,621 | 4,401,091 | 2,012 | 31 | 1,130 | 134 | 66 | 221 | 145 | 106 | EBI | 125.0 | 7.9 |
| 2 | 83 | 243,199,373 | 4,607,702 | 1,203 | 50 | 948 | 115 | 40 | 161 | 117 | 93 | EBI | 93.3 | 16.2 |
| 3 | 67 | 198,022,430 | 3,894,345 | 1,040 | 25 | 719 | 99 | 29 | 138 | 87 | 77 | EBI | 91.0 | 23.0 |
| 4 | 65 | 191,154,276 | 3,673,892 | 718 | 39 | 698 | 92 | 24 | 120 | 56 | 71 | EBI | 50.4 | 29.6 |
| 5 | 62 | 180,915,260 | 3,436,667 | 849 | 24 | 676 | 83 | 25 | 106 | 61 | 68 | EBI | 48.4 | 35.8 |
| 6 | 58 | 171,115,067 | 3,360,890 | 1,002 | 39 | 731 | 81 | 26 | 111 | 73 | 67 | EBI | 61.0 | 41.6 |
| 7 | 54 | 159,138,663 | 3,045,992 | 866 | 34 | 803 | 90 | 24 | 90 | 76 | 70 | EBI | 59.9 | 47.1 |
| 8 | 50 | 146,364,022 | 2,890,692 | 659 | 39 | 568 | 80 | 28 | 86 | 52 | 42 | EBI | 45.6 | 52.0 |
| 9 | 48 | 141,213,431 | 2,581,827 | 785 | 15 | 714 | 69 | 19 | 66 | 51 | 55 | EBI | 49.0 | 56.3 |
| 10 | 46 | 135,534,747 | 2,609,802 | 745 | 18 | 500 | 64 | 32 | 87 | 56 | 56 | EBI | 40.2 | 60.9 |
| 11 | 46 | 135,006,516 | 2,607,254 | 1,258 | 48 | 775 | 63 | 24 | 74 | 76 | 53 | EBI | 53.7 | 65.4 |
| 12 | 45 | 133,851,895 | 2,482,194 | 1,003 | 47 | 582 | 72 | 27 | 106 | 62 | 69 | EBI | 35.8 | 70.0 |
| 13 | 39 | 115,169,878 | 1,814,242 | 318 | 8 | 323 | 42 | 16 | 45 | 34 | 36 | EBI | 17.9 | 73.4 |
| 14 | 36 | 107,349,540 | 1,712,799 | 601 | 50 | 472 | 92 | 10 | 65 | 97 | 46 | EBI | 17.6 | 76.4 |
| 15 | 35 | 102,531,392 | 1,577,346 | 562 | 43 | 473 | 78 | 13 | 63 | 136 | 39 | EBI | 19.0 | 79.3 |
| 16 | 31 | 90,354,753 | 1,747,136 | 805 | 65 | 429 | 52 | 32 | 53 | 58 | 34 | EBI | 36.6 | 82.0 |
| 17 | 28 | 81,195,210 | 1,491,841 | 1,158 | 44 | 300 | 61 | 15 | 80 | 71 | 46 | EBI | 24.0 | 84.8 |
| 18 | 27 | 78,077,248 | 1,448,602 | 268 | 20 | 59 | 32 | 13 | 51 | 36 | EBI | 17.2 | 87.4 |
| 19 | 20 | 59,128,983 | 1,171,356 | 1,399 | 26 | 181 | 110 | 13 | 29 | 31 | 15 | EBI | 26.5 | 89.3 |
| 20 | 21 | 63,025,520 | 1,206,753 | 533 | 13 | 213 | 57 | 15 | 46 | 37 | 34 | EBI | 27.5 | 91.4 |
| 21 | 16 | 48,129,895 | 787,784 | 225 | 8 | 150 | 16 | 5 | 21 | 19 | 8 | EBI | 13.2 | 92.6 |
| 22 | 17 | 51,304,566 | 745,778 | 431 | 21 | 308 | 31 | 5 | 23 | 23 | 23 | EBI | 14.7 | 93.8 |
| X | 53 | 155,270,560 | 2,174,952 | 815 | 23 | 780 | 128 | 22 | 85 | 64 | 52 | EBI | 60.6 | 99.1 |
| Y | 20 | 59,373,566 | 286,812 | 45 | 8 | 327 | 15 | 7 | 17 | 3 | 2 | EBI | 12.5 | 100.0 |
| Mitohondrijska DNK (mtDNK) | 0.0054 | 16,569 | 929 | 13 | 0 | 0 | 0 | 2 | 0 | 0 | 22 | EBI | N/A | 100.0 |

Sumarizirani su fizička organizacija i genski sadržaj ljudskog genoma, sa linkovima originalne analize, kako je publicirano u *Ensembl* bazi podataka na *European Bioinformatics Institute* (EBI) i *Wellcome Trust Sanger Institute*. Dužina hromosoma je procijenjena množenjem broja baznih parova sa 0.34 nanometra [distanca između baznih parova u DNK dvostrukom heliksu. Broj proteina je baziran na broju inicijalnih prekursornih mRNA transkripata , ne uključujući produkte alternativnog „splajsinga“ (alternativnog pre-mRNA splajsinga) ili modifikacije proteinskih struktura koje se javljaju translacije.

## Također pogledajte

* Citogenetika
* Genom
* Genomika
* Hromosom
* Hromosomska garnitura

## Reference

## Vanjski linkovi

* Human Genome Project
* How many Genes do humans have? Arhivirano 23. 2. 2008. na Wayback Machine
* Human Genetics Video (website critique)