# Genetički pojmovnik

## 3'- kraj

Također, (tri prim kraj.)
Jedan od dva kraja istog linearnog lanca DNKili RNK, konkretno kraj na kojem se lanac nukleotida završava na trećem atomu ugljika u furanoznom prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiesterske veze; *in vivo*, 3' ugljik je često još uvijek vezan za hidroksilnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu.

* **3'-neprevedena regija**

Tri prim netranslatirana regija (3′- (3' UTR) je dio informacijske RNK (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije završnog kodona. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija) često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na ekspresiju gena.

* **5'- kraj**

Pet prim-kraj
Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca DNK ili RNK, kraj na kojem se lanac nukleotida završava na petom atomu ugljika u furanoznom prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; *in vivo*, 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je

* **5'5' neprevedena regija**

Poznata i kao 5'UTR (vodeća sekvenca, vodeći transkript ili vodeća RNK) , ovo je regija informacijske RNK (iRNK neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca DNK je važna je za reguliranje translacije translacije transkripta različitim mehanizmima kod virusa, prokariota i eukariota. Iako se naziva neprevedenim, 5'UTR ili njegov dio ponekad se prevodi u proteinski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.

## A

* Acentričnost

(linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma)
hromosom/fragment bez centromere.

* Adaptivna radijacija

Evolucija različito prilagođenih vrsta iz jednog zajedničkog pretka.

* Adenin (skr. A)

Skraćeno slovom A.
Jedna od četiri glavne nukleobaze u DNK i RNK. Formira par baza sa timinom u DNK i sa uracilom u RNK.

* Aficirana jedinka

U genetici, opisuje osobu koja ima određenu fenotipsku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti.

* AFLP

Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng. (engl. *Amplified Fragment Length Polymorphism)* јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od molekulske biologije, genetike i genomike, do mikrobiologije, ekologije i rekonstrukcije evolucijsko-filogenetičkih veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima genotipizacije.

* Akrocentričnost (linearnog hromosoma ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju hromosoma, za razliku od kraja ili u sredini.
* Aktivator

Tip transkripcijskog faktora koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili promotora i olakšava vezivanje RNK-polimeraze i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji. Vidi također: koaktivator; kontrastni represor.

* Alel

Jedna od alternativnih varijanti gena, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima (lokusima) na hromosomu, ali se razlikuju u nukleotidnoj sekvenci genetičke informacije. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za krvne grupe: IA, IB i Io ). IO).

* Alelna heterogenost

Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja.

* Alosom

Također (spolni hromosom, heterohromosom ili idiohromosom.)
Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su hromosom X i hromosom Y.

* Alternativna prerada

Regulirani fenomen ekspresije eukariotskih gena u kojem su specifični egzoni ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog transkripta RNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, alternativna prerada omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: prerada RNK.

* Amber

Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal.

* Amesov test

Bakterijski test mutagenosti koji koristi bakteriju *Salmonella typhimurium*, auksotrofnu za histidin.

* Aminokiselina

Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe amin i karboksil, kao i bočni lanac specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim genetičkim kodom i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi polipeptida (proteina). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina.

* Amorf

Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, alel se može smatrati nefunkcijskalnim.

* Anafaza

Faza mitoze i mejoze koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od sestrinskih hromatida se pomjeri na suprotne strane ćelije.

* Analiza mutacija

Metoda genetičkog testiranja zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri patogene varijante BRCA koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe aškenaskog jevrejskog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike delecije ili insercije u genu BRCA1 ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su dizajnirani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji genetički test.

* Analiza vezanosti

Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem genetičkih markera poznate hromosomske lokacije koji su su naslijeđeni sa značajkom od interesa.

* Aneuploidija

Pojava jednog ili više dodatnih hromosoma ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog hromosomskog komplementa ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik haploidnog broja (koji je 23).
Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova hromosoma, koji je umjesto toga poznat kao euploidija.

* Anticipacija

Fenomen kojim simptomi genetičkog poremećaja postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom generacijom koja naslijedi poremećaj.

* Antigen

Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje imunski odgovor organizma.

* Antikodon

Serija od tri uzastopna nukleotida unutar transferne RNK koji dopunjuju tri nukleotidna kodona unutar transkripta iRNK. Tokom translacije, svaka tRNK regrutovana u ribosom sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza.
Antimorf
Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni (divlji tip).

* Antiparalelnost

Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa RNK lanca molekule DNK idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'.

* Antisens lanac, negativni (–) i nekodirajući lanac

Lanac dvolančane DNK molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom transkripcije. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem RNK transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac.

* Antitijelo (GWAS)

Opći naziv za imunoglobulin; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na antigen.

* Asocijacija

Studija genomske povezanosti (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično jednonukleotidnog polimorfizama (SNP-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.).

* Auksotrof (mutant)

Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za enzim koji sudjeluje u nekom metaboličkom procesu

* Autoimunost

Pojava stvaranja antitijela na sopstvene antigene

* Autosom

Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih hromosoma, autosomi u diploidnoj ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i genske lokuse.

* Autosomno dominantno nasljeđivanje

Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena.

* Autosomno recesivno nasljeđivanje

Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela

* Autosomnost

Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima.<"ref name=Rifat">Hadžiselimović R. (2024). *Ja i moja genetika*. Sarejevo: ANUBiH-Ingeb. ISBN 978-9958-083-12-9.</ref>

## B

* Barkodiranje DNK

Metod taksonomske identifikacije u kojoj se kratke sekvence DNK iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala vrsta ili drugi takson iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko konzervirani i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen citohrom c oksidaze za eukariote ili određeni geni ribosomske RNK za prokariote. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje.

* Barrovo tjelešce

Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin.

* Bend

Obojeni segmentSegmenti hromosoma obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom hromosomu i procjeni njegove strukture.

* Bialelnost

Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve).

* Binarna dioba

Dioba ćelije nakon replikacije DNK, prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje)

* B-DNK

Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.

## C

* CAAT-kutija

Također C
Visoko konzrervirana konzervirana regulatorna sekvenca DNK locirana na otprilike 75 parova baza uzvodno (tj. –75 bp) od mjesta početka transkripcije za mnoge eukariotske gene.

* cDNK

Vidi: komplementarna DNK.

* Centimorgan (cM) / mapna jedinica (mu)

Također mapna jedinica (mu).
Jedinica za mjerenje genetičke povezanosti definirana kao udaljenost između hromosomskih lokusa za koje je očekivani prosječan broj razmjenskih hromosomskih ukrštanja (krosingovera) u jednoj generaciji 0,01. Iako nije stvarna mjera fizičke udaljenosti, koristi se za procjenu stvarne udaljenosti između dva lokusa, na osnovu prividne vjerovatnoće da se između njih dogodi razmjena dijelova hromatida.

* Centralna dogma molekulske biologije

Generalizirani okvir za razumijevanje protoka genetičkih informacija između makromolekula unutar bioloških sistema. Ističe fundamentalni princip da se informacije o sekvenci kodirane u tri glavne klase biopolimera – DNK → RNK → protein — mogu kopirati između ove tri klase samo na određene načine, a ne na druge: konkretno, prijenos informacija između nukleinske kiseline i sas nukleinske kiseline na protein je moguć, ali transfer sas proteina na protein, ili sas proteina nazad na bilo koji tip nukleinske kiseline, nije i ne dešava se prirodno.

* Centromera

Specijalizirana sekvenca DNK unutar hromosoma koja povezuje par sestrinskih hromatida. Primarna funkcija centromere je da djeluje kao mjesto sklapanja kinetohora, proteinskih kompleksa koji usmjeravaju vezivanje vlakana diobenog vretena za centromeru i olakšavaju segregaciju hromatida tokom ćelijske diobe (mitoze i mejoze).

* CHIP (klonska hematopoeza neodređenog potencijala)

Prisustvo somatskih mutacija u hematopoetskim matičnim ćelijama kod osobaaosoba bez krvnog raka koji se može otkriti. Definicija CHIP-a zahtijeva da su mutacije prisutne s varijantnom učestalošću alela od 2% ili višom i da su u genima za koje je opisano da su pogođeni krvnim kancerima. Ovo stanje je češće kod starijih osoba i kod onih koji su bili liječeni od drugih tipova raka. Povezan je s povećanim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti i krvnog karcinoma. Naziva se i klonska hematopoeza neodređenog potencijala.

* Cis pozicija

Na istoj strani; susjedno; koji djeluju iz iste molekule. Kontrast je trans pozicija.

* Cis-dominantna mutacija

Mutacija koja se javlja unutar cis-regulatornog elementa (kao što je operator) mijenjajući funkcijskiranjefunkcioniranje obližnjeg gena ili gena na istom hromosomu. Cis-dominantne mutacije utiču na ekspresiju gena jer se javljaju na mjestima koja kontroliraju transkripciju, a ne unutar samih gena.

* Cisgeneza

Oznaka proizvoda za kategoriju genetički modificiranih biljaka. Predložene su različite sheme klasifikacije, koje kategoriziraju genetički modifikovane organizme na osnovu prirode unesenih genotipskih promjena, a ne procesa genetičkog inženjerstva.

* Cis-regulatorni element (CRE) / cis-regulatorni modul (CRM)

Također cis-regulatorni modul (CRM).
Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja regulira transkripciju obližnjih gena (npr. promotor, operater, utišavač ili pojačivač ), obično služeći kao mjesto vezanja za jedan ili više faktora transkripcije. Kontrast je transregulatorni element.

* Cistron

Dio molekule DNK ili RNK koji kodira specifični polipeptid u sintezi proteina; zamjenski terimtermin za gen.

* Citogenetika

Genetika pojava i procesa na ćelijskoj razini; proučava kako hromosomi utiču i odnose se na ponašanje i funkciju ćelije, posebno tokom mitoze i mejoze.

* C-vrijednost

Sveukupna količina ugljika u DNK haploidnog jedra (npr. gametu) određenog organizma ili vrste, izraženo u broju parova baza ili u jedinicama mase (obično pikogrami ); ili, ekvivalentno, polovinu količine u diploidnim somatskim ćelijama (2C-vrijednost). Za jednostavne diploidne eukariote termin se često koristi naizmjenično sas veličinom genoma, ali u određenim slučajevima, npr. u hibridnim poliploidima koji potiču od roditelja različitih vrsta (alopoliplodi), C-vrijednost može zapravo predstavljati dva ili više različitih genoma sadržanih u istom jedru. C-vrijednosti se odnose samo na genomsku DNK, isključuju vanjedarnu DNK.

* Citološka mapa

Mapa koja prikazuje precizna fizička mjesta gena na hromosomu.

* Citozin

Skraćeno slovom (skr. C. )
Jedna od četiri glavne nukleobaze u DNK i RNK. citozin formira bazni par sa guaninom.

* cpDNK

Vidi: Plastidna DNK .

## Č

* Čista linija

Jedinke homozigotnog genotipa za sva promatranaposmatrana svojstva.

## Ć

* Ćelijska dioba

Podjela jedne ćelije na dvije ili više novih kćeri ćelija. Osnovni oblici su mitoza (somatske ćelije), mejoza (reproduktivne ćelije) i binarna dioba (uglavnom kod jednoćelijskih organizama).

* Ćelijski ciklus

Slijed ćelijskih pojava u procesu diobe, od poćetkapočetka do kraja mitoze.

* Ćelijsko reprogramiranje

Pretvaranje ćelije iz jednog tipa ćelije specifičnog za tkivo u drugi. Ovo uključuje dediferencijaciju do pluripotentnog stanja; primjer je pretvaranje somatskih ćelija miša u nediferencirano embrijskoembrionalno stanje, koje se oslanja na transkripcijske faktore Oct4, Sox2, Myc i Klf4.

## D

* Dalton

Jedinica molekulske mase.

* DarT

Diverzitet matričnih tehnologija (eng. (engl. Diversity Arrays Technology) je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj markerskih sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama.DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova (mikromatrica) za detekcujudetekciju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma.

* ''De novo'' mutacija

Spontana mutacija u genomu pojedinačnog organizma koja je nova za lozu tog organizma, koja se prvi put pojavila u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ili u zigotu koji se razvija u organizam; mutacija koja nije bila prisutna u genomu nijednog od roditelja.

* Degeneracija genetičkog koda

Izlišnost genetičkog koda, prikazana kao mnoštvo različitih kodona koji specificiraju istu aminokiselinu. Naprimjer, u standardnom genetičkom kodu, aminokiselina serin je specificirana putem šest jedinstvenih kodona (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU i AGC). Degeneracija kodona objašnjava postojanje sinonimnih mutacija.

* Delecija (Δ)

Označeno skraćeno simbolom Δ: Tip genetičke promjene koja uključuje odsutnost segmenta DNK; lom i gubitak hromosomskog segmenta. Može biti mala poput jedne baze ili hromosomskog segmenta, ali može značajno varirati u veličini.

* Demetilacija DNK: Faktor selektivne aktivacije gena tokom procesa diferencijacije.
* Desinapsa

Neuspjeh homolognih hromosoma koji su normalno sinapsirali tokom pahinena da ostanu upareni tokom diplotena. Desinapsa je obično uzrokovana nepravilnim formiranjem hijazme. Kontrast je asinapsa.
* Dezoksiribonukleinska kiselina (DNK)

DNK je glavni, ali ne jedini genetički materijal: dugačka, polimerna molekula koja se sastoji od gradivnih podjedinica kojikoje se zovu nukleotidi. Svaki nukleotid sastoji se iz po tri komponente: fosforne kiseline, šećera sas pet atoma ugljika (pentoza), zvanog dezoksiriboza i jedne od četiri heterociklične baze: adenin (A) timin (T), citozin (C) i guanin (G). Sekvenca ovih baza u molekuli DNK je šifra za biosintezu proteina koji određuje datu osobinu. Sadrži genetičke informacije odgovorne za razvoj i funkcijskiranjefunkcioniranje organizma. DNK se najčešće nalazi u dvolančanom obliku, koji se sastoji od dva komplementarna antiparalelna lanca nukleotida, molekule u kojima je svaka od nukleobaza na svakom pojedinačnom lancu uparena s onima na suprotnom lancu. Ova struktura se obično javlja u obliku dvostruke spirale. Naziva se i DNK.

* Dezoksiriboza, Također (2-dezoksiriboza.)

Monosaharidni šećer koji se dobija iz riboze, gubitkom jednog atoma kisika. D-dezoksiriboza, u svom obliku pentoznog prstena, jedna je od primarnih funkcijskalnihfunkcionalnih grupa dezoksiribonukleotida, a time i molekula dezoksiribonukleinske kiseline (DNK).

* Dicentričnost (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma)

(linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Prisustvo dvije centromere umesto normalno jedne.

* Diferencirajuća tačka (tačkasta mutacija)

Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta mutacija.

* Dihibrid

Heterozigotni organizam za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima po dva alela.

* Dihibridno ukrštanje

Ukrštanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja mendelovske F1 generacije (AaBb x AaBb)

* Dijada

Vidi: Sestrinske hromatide

* Dijakineza

Potfaza profaze mejoze I.

* Diploidija (diploidna hromosomska garnitura)

Sadržaj dva haploidna kompleta hromosoma (po jedan od svakog roditelja): označava se sas 2n i predstavlja ukupan broj hromosoma u ćelijskom jedru. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se homologni hromosomi. Pojava da ćelije ili organizmImajuorganizmi imaju dvije homologne kopije svakog hromosoma. Kontrast je haploidnog i poliploidnog.

* Diploidni hromosomski broj (2n)

Svaki hromosom predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih hromosoma (majčin i očev hromosom).

* Diplonema (diploten, diplotenski stadij); Također diplotenski stadij

Potfaza mejoze I, tokom koje se sinaptonemski kompleks rastavlja i upareni homologni hromosomi počinju da se međusobno odvajaju, iako ostaju čvrsto vezani na hijazmama gde je došlo do razmjene dijelova homolognih hromatida (krosongover|krosingoverom).

* Direktno ponavljanje

Bilo koja dva ili više ponavljanja specifične nukleotidne sekvence koja se javljaju u istoj orijentaciji (tj. u potpuno istom redoslijedu, a ne obrnutimobrnutom) i na istom lancu, bilo razdvojenihrazdvojena interventnim nukleotidima ili ne. Primjer je sekvenca TACCGnnnnnnTACCG, u kojoj se TACCG pojavljuje dva puta, iako je odvojen sa šest nukleotida koji nisu dio ponovljene sekvence. Direktno ponavljanje u kojem su ponavljanja neposredno jedna uz drugu poznatapoznato je kao tandemsko ponavljanje.

* Disperzivna replikacija

Replikacija oko replikacijske viljuške čija brzina ovisizavisi od replikatora. Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koja se replicira iz jednog polulanca DNK.

* Divlji tip (WT)

Fenotip tipskog oblika vrste kakva se javlja u prirodi; proizvod standardnog "“normalnog"” alela na datom lokusu, za razliku od onog koji proizvodi nestandardni mutantni alel.

* Djelimična vezanost

Geni na istom hromosomu između kojih se tokom mejoze događa hromatidna razmjena (krosingover) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka

* DNK

Vidi: dezoksiribonukleinska kiselina; DNK (engl.  *Deoxyribonucleic Acid*) – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi.

* DNK dupleks

Vidi: Dvolančanadvolančana DNK.

* DNK.mikromreža

Tehnologija visoke propusnosti koja se koristi za mjerenje nivoa ekspresije transkripata iRNK ili za otkrivanje određenih promjena u nukleotidnoj sekvenci. Sastoji se od niza hiljada mikroskopskih mrlja DNK oligonukleotida, od kojih svaki sadrži pikomole specifične sekvence DNK. Ovo može biti kratak dio gena ili drugog DNK elementa koji se koristi kao sonda za hibridizaciju cDNK, cRNK ili obrasca genomske DNK (koji se naziva meta) pod visokim uvjetima.

* DNK otisak prsta (fingerprint) ), DNK barkodiranje
* [[DNK profiliranje je proces određivanja karakteristika individualnih DNK. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK barkodiranje.
* DNK-polimeraza: Glavni enzim replikacije DNK. Bilo koji od klase enzima koji sintetizira molekule DNK iz pojedinačnih dezoksiribonukleotida. DNK-polimeraze su neophodne za replikaciju DNK i obično djeluju u parovima, kako bi stvorile identične kopije dva lanca originalne dvolančane molekule. Oni grade dugačke lance DNK dodavanjem nukleotida jedan po jedan na 3'- kraj lanca DNK, obično se oslanjajući na šablon koji daje komplementarni lanac, kako bi vjerno kopirali sekvencu nukleotida.
* DNK zametne linije (konstitutivna DNK)

DNK tkiva koje potiče iz reproduktivnih ćelija (jajne ćelije ili spermatozoida) koje se ugrađuju u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija klicinezametne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i konstitutivna DNK.

* Domaćinski gen

Svaki konstitutivni gen koji se transkribujetranskribira na relativno konstantnom nivou u mnogim ili svim poznatim uslovima. Proizvodi takvog gena obično služe funkcijama koje su ključne za održavanje organizma. Pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utiču eksperimentalni uslovi.

* Domen

Specifična fizička regija ili sekvenca aminokiselina u proteinu koja je povezana s određenom funkcijom ili odgovarajućim segmentom DNK.

* Dominantna letalnost

Prisustvo samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke.

* Dominantni alel

Alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota.

* Dominantnost alela

Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji nadjača ili "maskira" doprinos drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine kaže se da je dominantan. Često dominantni alel kodira funkcionalni protein, dok njegov recesivni pandan ne uspijeva kontrolirati ekspresiju do krajnjeg proizvoda dominantnog alela. Dominacija nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova; moguće je da jedan alel bude istovremeno dominantan nad drugim alelom, recesivan prema trećem i kodominatankodominantan prema četvrtom. Dominantni aleli su često predstavljeni jednim velikim slovom (npr. A, za razliku od recesivnog a).

* Društvo za funkcijske genomske podatke (FGED, ranije MGED)

Ranije poznat pod skraćenicom MGED.
Organizacija koja radi s drugima "“na razvoju standarda za kvalitet podataka bioloških istraživanja, označavanje i razmjenu"”, kao i softverske alate koji olakšavaju njihovu upotrebu.

* dsDNK

Bilo koja molekula DNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna dezoksiribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako je moguće da DNK postoji kao jednostruki lanac, općenito je stabilniji i češći u dvolančanom obliku. U većini slučajeva, komplementarno uparivanje baza uzrokuje da se komplementarni polulanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale.

* dsRNK

Bilo koja molekula RNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna ribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako se RNK obično javlja u jednolančanom obliku, također formira i duplekse na isti način kao i DNK; primjer je uparivanje transkripta iRNK sas antisens verzijom istog transkripta, koji efikasno utišava gen sas kojeg je iRNK transkribovanatranskribirana sprečavanjem translacije. Kao i kod dsDNK, uparivanje baza u dsRNK često uzrokuje da se lanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale.

* Dugi krak (q)

U kondenzovanim hromosomima gdje pozicioniranje centromere stvara dva segmenta ili "“krake"” nejednake dužine, duži od dva kraka hromatide. Kontrast je kratki krak (p) ).

* Duplikacija

Tip mutacije u kojoj se neki gen /genski/hromosomski segment (sekvenca DNK) u diploidnom organizmu javlja više od dva puta.

* Dvostruka heterozigotnost (epigenetička varijanta, epimutacija)

Prisustvo dva različita mutirana alela kod dvije odvojene epigenetičke varijacije; nasljedna promjena koja ne utječeutiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička varijanta i epimutacija.

* Dvostruka spirala (heliks)

Oblik koji najčešće imaju dvolančane molekule nukleinske kiseline, nalik merdevinama koje su uvijene oko svoje dugačke ose, sas prečkama koje se sastoje od uparenih nukleobaza. Ova sekundarna struktura je energetski najstabilnija konformacija dvolančanih oblika i DNK i RNK u najprirodnijim uslovima, koja nastaje kao posljedica primarne strukture fosfodiestarske kičme i slaganja nukleotida vezanih za nju. U B-DNK, najčešćoj varijanti DNK koja se nalazi u prirodi, dvostruka spirala ima desnu zavojnicu sas oko 10 parova baza po punom okretu, a molekulska geometrija rezultira naizmjeničnim uzorkom "“žlijebova"” različitih širina (glavni žlijeb i mali žljeb ) između paralelnih okosnica.

* Dvostruki hromosom

Hromosom sastavljen od dviju sestrinskih hromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNK), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze).

* Dvostruki prekid (DSB)

Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u oba lanca dvolančane molekule DNK, posebno kada se dva prekida nastaju na mjestima koja su direktno preko putaprekoputa ili vrlo blizu jedno drugom na komplementarnim lancima. Kontrast: prekid jednog lanca (jednolančani prekid).

## E

* Egzom

Čitav skup egzona unutar određenog genoma, uključujući neprevedene regije (UTR) zrelih iRNK, kao i kodirajuće regije. Sekvenca DNK u zreloj glasničkoj RNK, od kojih neke kodiraju aminokiseline proteina. Većina gena ima više egzona s intronima između njih. Kodirajući dio DNK, **smisleni dio** molekule DNK, koji je dio šifre za sintezu proteina. Slaganjem egzona i introna nastaje određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (introni) se izrezuju pa za transkripciju ostaje samo egzonska šifra.

* Egzonukleaza

Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju samo nakon prepoznavanja specifične sekvence (tzv. restrikcijske egzonukleaze). Egzonukleaze prave svoje rezove na 3' ili 5'- kraju sekvence (a ne u sredini, kao endonukleaze).

* Egzosomski kompleks

Unutarćelijski multiproteinski kompleks koji služi za razgradnju različitih tipova RNK molekula.

* Ekološka genetika

Grana genetike koja se odnosi na ekologiju i sposobnost ekološkog prilagođavanja prirodnih populacija živih organizama.

* Ekspresija gena

Skup procesa u kojima se informacija kodirana u genu koristi u sintezi genskog proizvoda, kao što je protein ili nekodirajuća RNK, ili se na drugi način utiče na jedan ili više fenotipova. Kanonski, prvi korak je transkripcija, koja proizvodi molekulu iRNK koja je komplementarna molekuli DNK u kojoj je gen kodiran. Za gene koji kodiraju proteine, drugi korak je translacija, u kojoj ribosom čita informacijsku RNK, kako bi proizveo protein. Informacije sadržane u sekvenci DNK ne moraju nužno biti transkribovanetranskribirane i prevedene da bi izvršile uticaj na molekulske događaje; šire definicije obuhvataju ogroman niz drugih modela na koje se genetičke informacije mogu eksprimirati.

* Espresivnost

Za dati genotip povezan s varijabilnim nebinarnim fenotipom, udio pojedinaca s tim genotipom koji pokazuju ili izražavaju fenotip u određenoj mjeri, obično se prikazuje u postocima. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti širok spektar mogućih fenotipova različitih kvaliteta ili stupnjevastepena kod različitih individua. U takvim slučajevima može se reći da i fenotip i genotip pokazuju promjenjivu ekspresivnost. Ekspresivnost pokušava kvantificirati raspon mogućih nivoa fenotipskih varijacija u populaciji osoba koje eksprimiraju fenotip od interesa. Uporedite: penetrabilnostPenetrabilnost.

* Ekstrahromosomska DNK

Također (vanjedarna DNK ili citoplazmatska DNK.)
Bilo koja DNK koja se ne nalazi u hromosomima ili u ćelijskom jedru i stoga nije genomska DNK. To može uključivati DNK sadržanu u plazmidima ili organelama kao što su mitohondrije ili hloroplasti, ili, u najširem smislu, DNK unesenu virusnom infekcijom. Vanhromosomska DNK obično pokazuje značajne strukturne razlike u odnosu na jedarnu DNK u istom organizmu.

* Element odgovora

Kratka sekvenca DNK unutar promotorske regije koja je u stanju da veže specifične transkripcijske faktore, kako bi regulirala transkripcija transkripciju specifičnih gena.

* Emergeneza

Kvalitet genetičkih osobina koji je rezultat specifične konfiguracije gena u interakciji, a ne samo njihove kombinacije.

* Endonukleaza

Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju relativno nespecifično (bez obzira na sekvencu) i one koji se cijepaju samo na vrlo specifičnim sekvencama (tzv. restrikcijske endonukleaze). Kada je potrebno prepoznavanje specifične sekvence, prave rezove u sredini sekvence. Kontrast egzonukleazeje egzonukleaza.

* Endosimbioza
* Endosimbiotska teorija

Pretpostavka da su mitohondrije i hloroplasti potomci drevnih jednoćelijskih simbiotskih organizama koji su se naselili u ćelijama drevnih eukariotskih domaćina.

* Epigenetička varijanta (alteracija), epimutacija

Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Naziva se i epigenetička alteracija i epimutacija.

* Epigenetika

Oblast genetike koja objašnjava mehanizme koji vode promjeni ekspresije gena, a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu posljedica promjene DNK-sekvence. Nauka o uticaju elemenata i faktora unutarćelijske sredine na fenotipsku ekspresiju gena.

* Epimutacija (epigenetička promjena / varijanta)

Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička promjena i epigenetička varijanta.

* Episom

Drugi naziv za plazmid, posebno onaj koji je sposoban da se integriše u hromosom.
Kod eukariota, svaka neintegrirana vanhromosomska kružna molekula DNK koja se stabilno održava i replicira u jedru istovremeno sas ostatkom ćelije domaćina. Takve molekule mogu uključivati virusne genome, bakterijske plazmide i aberantne hromosomske fragmente.

* Epistaza

Međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednog gena sas jednog lokusa u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena sas drugog mjesta u genomu.
Kolektivno djelovanje više gena u interakciji tokom ekspresije gena. OblikKao oblik djelovanja gena, epistaza može biti ili aditivna ili multiplikativna u svojim učincima na specifične fenotipske osobine.

* Ergosom

Vidi: Ribosom

* Eukarioti

Organizmi čije ćelije imaju pravo jedro obavijeno jedarnom ovojnicom, a u citoplazmi ćelije nalaze se brojne organele s vlastitom membranom.

* Euploidija

Ploidija (ćelije ili organizma) koji imaju abnormalan broj kompletnih setova hromosoma, možda isključujući spolne hromosome. Razlikuje se od aneuploidije, u kojoj ćelija ili organizam ima abnormalan broj jednog ili više specifičnih pojedinačnih hromosoma.

* Evolucija

Promjena nasljednih obilježja bioloških populacija tokom niza uzastopnih generacija. U najtradicijskalnijemU najtradicionalnijem smislu, javlja zbog promjena u frekvencijama alela u genskom fondu populacije.

## F

* Facijes

Prepoznatljiva crta lica ili izraz koji je karakterističan za određeno stanje.

* Fakultativna ekspresija

Transkripcija gena samo prema potrebi, za razliku od konstitutivne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira kontinuirano. Gen koji se transkribira po potrebi naziva se fakultativni gen.

* Fakultativni heterohromatin ili spolni hromatin

Inaktivirani X-hromosom ili Barrovo tjelešcetjelašce kod ženki sisara

* Farmakogenetika

Oblast genetike koja proučava učinak lijekova na genotip/ / fenotip pacijenata.

* Favizam: Tip hemolitske anemije uzrokovan nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u ćelijskoj odbrani od oksidacijskih procesa.
* FDR (rođak prvog stepena)

Roditelj, brat ili sestra ili dijete posmatrane osobe. Također se naziva i rođak prvog stupnja.

* Fenokopija

Fenotipsko svojstvo ili bolest koja nalikuje svojstvu izraženom određenim genotipom, ali kod jedinke koja nije nositelj tog genotipa. Naprimjer, rak dojke kod člana porodice s nasljednim sindromom raka dojke/ / jajnika koji ne nosi mutaciju BRCA1 ili BRCA2 smatrat će se fenokopijom. Takva osoba nema porodičnu mutaciju povezanu s rakom i stoga nema rizik od kancera povezan s tom specifičnom mutacijom.

* Fenotipsko zaostajanje

Kašnjenje u fenotipskoj ekspresija ekspresiji genetičke mutacije zbog vremena potrebnog za ispoljavanje promjena u zahvaćenim biohemijskim putevima.

* Fenotip

Kombinacija vidljivih morfoloških, fizioloških i etoloških osobina organizma koje su rezultat ekspresije njegovog genotipa, kao i uticaja faktora sredine i interakcija između njih; skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okruženja. Svako brojljivobrojivo i/ili opisivo svojstvo osim genetičke informacije.

* Fetusna eritroblastoza

Bolest inkompatibilnosti krvi majke i fetusa.

* Fiksacija gena

Proces kojim se jedan alel određenog gena s više različitih alela povećava u učestalosti u datoj populaciji tako da postaje trajno uspostavljen na 100% učestalosti – to jest,tj., jedini alel na tom lokusu unutar genskog fonda populacije. U nedostatku mutacije i prednosti heterozigota, bilo koji dati alel je na kraju predodređen da postane ili trajno fiksiran u odnosu na sve druge varijante ili potpuno izgubljen iz populacije, iako to koliko dugo će to trajati ovisi o pritiskuzavisi od pritiska selekcije i slučajnim fluktuacijamaslučajnih fluktuacija (genetičkog drifta) u frekvencijama alela.

* Filogenetika

Filogeneza na osnovu genetičkih pokazatelja. Proučavanje evolucijske historije i odnosa između jedinki ili grupa organizama, kao što su vrste ili populacije, metodima kojimetodama koje procjenjuju uočene nasljedne osobine, uključujući morfološke karakteristike i sekvence DNK. Rezultat takvih analiza poznat je kao filogenetsko stablo.

* Filogeneza

Evolucijski razvoj posmatrane grupe/ / populacije organizama.

* Filogenija

Nauka o filogenezi.

* FISH

Vidi: Fluorescentnafluorescentna hibridizacija in situ.

* Fitnes

Adaptivna vrijednost genotipa; mjera reproduktivnog uspjeha.

* Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH

Tehnika koja se koristi za identifikaciju specifičnih hromosoma ili hromosomskih regija putem hibridizacije (pričvršćivanja) fluorescentno obilježenih DNK sondi na denaturiranu hromosomsku DNK. Ispitivanje mikroskopom, pod fluorescentnim osvjetljenjem otkriva obojene hibridizirane signale (a time i prisustvo hromosomskog materijala) ili odsutnost hibridiziranog signala (a time i odsutnost hromosomskog materijala). Također FISH.

* Frekvencija alela

Relativna učestalost s kojom se određeni alel datog gena (za razliku od drugih alela istog gena) javlja na određenom lokusu kod članova populacije; preciznije, to je udio svih hromosoma unutar populacije koji nose određeni alel, izražen kao dio, postotak ili proporcija. Frekvencija alela se razlikuje od učestalosti genotipa, iako su one povezane.

* Fuzija gena

Spajanje, bilo prirodnom mutacijom ili rekombinantnim laboratorijskim tehnikama, dva ili više prethodno nezavisnih gena koji kodiraju različite genske proizvode, tako da postaju predmet kontrole istih regulatornih sistema. Rezultirajuća hibridna sekvenca poznata je kao fuzijski gen.

## G

* Gamet

Spolna (ženska ili muška) ćelija; skupni naziv za muške i ženske spolne ćelije.

* gDNK

Vidi: Genomska DNK.

* Gen

Svaki segment ili skup segmenata molekula nukleinske kiseline koji sadrži informacije potrebne za proizvodnju funkcijskalnogfunkcionalnog RNK transkripta na kontroliran način. U živim organizmima, geni se često smatraju osnovnim jedinicama naslijeđa i obično su kodirani u DNK. Određeni gen može imati više različitih verzija ili alela, a jedan gen može rezultirati genskim proizvodom koji utječeutiče na mnogo različitih fenotipova.
Geni su kodirajuće sekvence. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tomenezavisno od toga da li je taj protein gradivinigradivni (recimo miozin i/li hemoglobin)), ili ima ulogu katalize neke biohemijske reakcije, ili je svojevrstan oblik glasnika između ćelija. Geni ne sadrže kontinuiranu genetićkugenetičku informaciju, nego se kompletiraju od dijelova zovanihzvanih egzoni (koji su razdvojeni intronima).

* Generacija

U bilo kom datom organizmu, jedan reproduktivni ciklus ili faza između dva uzastopna reproduktivna događaja, tj. između reprodukcije pojedinačnog organizma i potomstva te reprodukcije; ili stvarna ili prosječna dužina vremena potrebnog da se završi jedan reproduktivni ciklus, bilo za određenu lozu ili za populaciju ili vrstu u cjelini. U datoj populaciji, one jedinke (često, ali ne nužno kojikoje žive istovremeno) kojikoje su podjednako udaljeniudaljene od datog zajedničkog pretka, na osnovu istog broja reproduktivnih događaja koji su se desili između njih i pretka.

* Genetička anticipacija

Fenomen u kojem znakovi i simptomi nekih genetičkih stanja postaju teži i/ili se pojavljuju u ranijoj dobi kako se poremećaj prenosi s jedne generacije na drugu. Huntingtonova bolest je primjer genetičkog poremećaja u kojem je biološki mehanizam za ovaj fenomen dobro dokumentiran. U drugim slučajevima to može biti posljedica faktora poput pojačanog nadzora ili drugih negenetičkih uzroka.

* Genetička asocijacija

Kopojava unutar populacije jednog ili više alela ili genotipova s određenim fenotipom osobina češće nego što se može očekivati samo slučajno; takva statistička korelacija se može koristiti da se zaključi da su aleli ili genotipovi odgovorni za proizvodnju datog fenotipa.

* Genetička epidemiologija

Proučavanje uloge koju imaju genetički faktori u određivanju zdravlja i bolesti, posebno kroz interakciju genetičkih faktora sas faktorima okoline, i tipično kako se to opaža kod genetički povezanih pojedinaca, često porodica ili loza, ali i populacija i subpopulacija.

* Genetička genealogija

Upotreba genealoškog testiranja DNK u kombinaciji sa tradicijskims tradicionalnim genealoškim metodima za zaključivanje nivoa i tipa genetičkih odnosa između jedinki, pronalaženje predaka i konstruisanje porodičnih stabala, genograma ili drugih genealoških mapa.

* Genetička heterogenost

Termin koji se koristi za opisivanje različitih genetičkih mehanizama koji proizvode iste ili slične fenotipove. Postoje dva tipa genetičke heterogenosti: alelna heterogenost i heterogenost lokusa. Alelna heterogenost se događa kada različite varijante na jednom genskom lokusu uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. Heterogenost lokusa događa se kada varijante na različitim genskim lokusima uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja.

* Genetička osjetljivost (podložnost)), genetička i nasljedna predispozicija

Povećana šansa ili vjerojatnostvjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Genetička predispozicija ne znači da će osoba razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu uticati na rizik od bolesti jedinke. Također se naziva genetička predispozicija, nasljedna predispozicija i nasljedna predispozicija.

* Genetička predispozicija

Povećana šansa ili vjerojatnoćavjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Postojanje genetičke predispozicije ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni činioci također mogu uticati na rizik od bolesti.

* Genetička raznolikost (genetička varijacija)

Ponekad se koristi naizmenično sa genetičkom varijacijom.
Ukupan broj genetičkih osobina u genetičkom sastavu populacije, vrste ili druge grupe organizama. Često se koristi kao mjera prilagodljivosti grupe promjenjivim okruženjima. Genetička raznolikost je slična genetičkoj varijabilnosti, iako se razlikuje od nje.

* Genetička regulacijska mreža (GRN)

Grafikon koji predstavlja regulatornu složenost ekspresije gena. Vrhovi (pikovi) su predstavljeni raznim regulatornim elementima i genskim proizvodima, a ivice (veze) njihovim interakcijama. Ove mrežne strukture također predstavljaju funkcijskalnefunkcionalne odnose aproksimirajući brzinu kojom se geni transkribiraju.

* Genetička rekombinacija

Svaki rearanžman ili razmjena genetičkog materijala unutar pojedinačnog organizma ili između jedinki iste ili različite vrste, posebno ono što stvara genetičke varijacije. U najširem smislu, pojam obuhvata raznoliku klasu prirodnih mehanizama pomoću kojih se sekvence nukleinskih kiselina kopiraju ili fizički prenose u različita genetička okruženja, uključujući homolognu rekombinaciju tokom mejoze ili mitoze ili kao normalan dio popravke DNK; horizontalni događaji prijenosa gena kao što su bakterijska konjugacija, virusna transdukcija ili transformacija; ili greške u replikaciji DNK ili diobi ćelije. Vještačka rekombinacija je centralna za mnoge tehnike genetičkog inženjerstva koje proizvode rekombinantnu DNK.

* Genetička distanca (udaljenost)

Mjera genetičke divergencije između vrsta, populacija unutar vrste ili jedinki, koja se posebno koristi u filogenetici za izražavanje ili vremena proteklog od postojanja zajedničkog pretka ili stepena diferencijacije u sekvencama DNK koje sadrže genome svake populacije ili pojedinacpojedinca.

* Genetička varijabilnost

Ponekad se koristi naizmenično sa terminom (genetička varijacija.)
Formiranje ili prisustvo jedinki koje se razlikuju po genotipu unutar populacije ili druge grupe organizama, za razliku od jedinki sas razlikama uzrokovanim okolišem, koje izazivaju samo privremene, nenasljedne promjene fenotipa. Izuzimajući druga ograničenja, populacija sas visokom genetičkom varijabilnosti ima veći potencijal za uspješnu adaptaciju na promjenjive uvjete okoline od populacije sas niskom genetičkom varijabilnošću. GenetićkaGenetička varijabilnost je slična, iako se razlikuje od genetičke raznolikosti.

* Genetička varijacija

Ponekad se koristi naizmjenično s genetičkom raznolikošću i genetičkom varijabilnosti.
Genetičke razlike unutar i između populacija, vrsta ili drugih grupa organizama. Često se vizualizira kao raznolikost različitih alela u genskim fondovima različitih populacija.

* Genetički drift (alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta)

Također alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta, obično se Obično se javlja kada u formiranju genskog fonda naredne generacije ne učestvuje kompletna populacija nego samo njen manji ili večiveći dio. Promjena učestalosti s kojom se postojeći alel javlja u populaciji zbog nasumične varijacije u distribuciji alela iz jedne generacije u drugu. Genetički drift se često tumači kao posljedica slučajnosti u pojavi da li će dati alel postati više ili manje uobičajen sa svakom generacijom, bez obzira na uticaj prirodnog odabiranja. Takva slučajnost može uzrokovati da određeni aleli, čak i inače povoljni, potpuno nestanu iz genskog fonda, čime se smanjuju genetičke varijacije, ili može uzrokovati da u početku rijetki aleli, čak i neutralni ili štetni, postanu mnogo češći ili čak fiksirani.

* Genetički kod

Skup pravila po kojima se informacije kodirane unutar nukleinskih kiselina prevode u proteine u ribosomima živih ćelija. Ova pravila definiraju kako sekvence nukleotidnih tripleta koje se nazivaju kodoni određuju koja će aminokiselina biti sljedeća tokom sinteze proteina. Ogromna većina živih organizama ima isti genetički kod (koji se ponekad naziva i "“standardni"” genetički kod), ali postoje i varijantni kodovi.

* Genetički marker

Specifičan, lako prepoznatljiv i obično vrlo polimorfan dio gena ili druge DNK sekvenca sekvence s poznatom lokacijom na hromosomu koja se može koristiti za identifikaciju jedinki ili vrste kojekoji ga posjeduju. Sekvenca DNK s poznatim fizičkim položajem na hromosomu. Genetički markeri i geni koji su blizu jedan drugome na hromosomu imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno. Razlikuju se individualno do te mjere da se mogu koristiti za pronalaženje obližnjeg gena koji uzrokuje određenu bolest ili osobinu unutar porodica. Primjeri genetičkih markera su jednonukleotidni polimorfizammpolimorfizam (SNP), polimorfizmi dužine restrikcijskih fragmenata (RFLP), varijabilni broj tandemskih ponavljanja (VNTR), mikrosateliti i varijante broja kopija (CNV). Genetički markeri mogu, ali i ne moraju imati poznatu funkciju.]

* Genetički modificirani organizam (GMO)

Svaki organizam čiji je genetički materijal izmijenjen tehnikama genetičkog inženjerstva, posebno na način koji se ne javlja prirodno parenjem ili prirodnom genetičkom rekombinacijom.

* Genetički poremećaj

Nasljedno odstupanje od uobičajenog („(“normalnog“”) genotipa ili fenotipa)..

* Genetičko autostopiranje

Također (efekt stopiranja.)
Tip povezane selekcije kojom pozitivna selekcija alela koji je podvrgnut selektivnom pritisku uzrokuje da aleli za različite gene na obližnjim lokusima također mijenjaju frekvenciju, omogućavajući im da "“stopiraju"” do fiksacije zajedno s pozitivno odabranim alelom. Ako je selekcija na prvom lokusu dovoljno jaka, neutralni ili čak blago štetni aleli unutar iste grupe veza mogu biti podvrgnuti istoj pozitivnoj selekciji jer je fizička udaljenost između obližnjih lokusa dovoljno mala da je malo vjerovatno da će se dogoditi rekombinacijski događaj između njih.

* Genetičko inženjerstvo

Obuhvata sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio genoma uklanja, ubacuje ili zamjenjuje (gen, hromosom, hromosomska garnitura). Također genetička modifikacija ili genetička manipulacija.
Direktna, namjenska manipulacija genetičkim materijalom organizma korištenjem bilo koje od raznih biotehnoloških metoda, uključujući umetanje ili uklanjanje gena, prijenos gena unutar i između vrsta, mutaciju postojećih sekvenci i izgradnju novih sekvenci korištenjem umjetnih sinteza gena. GenetičkiGenetičko inženjerstvo obuhvata širok skup tehnologija pomoću kojih se genetički sastav pojedinačnih ćelija, tkiva ili čitavih organizama može mijenjati u različite svrhe, obično kako bi se proučavale funkcije i ekspresija pojedinačnih gena, kako bi se proizveli hormoni, vakcine i druge droge i stvaranje genetički modificiranih organizama za upotrebu u istraživanju i poljoprivredi.

* Genetičko savjetovanje

Komunikacijski proces koji nastoji pomoći pogođenim ili rizičnim pojedincima i porodicama u razumijevanju prirodne povijesti, rizika od bolesti i načina prijenosa genetičkog poremećaja;. Treba olakšati informirani pristanak za genetičko testiranje kada je to prikladno;, raspravljati o mogućnostima upravljanja rizikom i planiranja porodice; te osigurati ili uputiti pojedince na psihosocijalnu podršku prema potrebi. Genetičko savjetovanje integrira genetičko testiranje, genetičku genealogiju i genetičku epidemiologiju.

* Genetičko testiranje

Također, DNK testiranje ili, genetički skrining.
Široka klasa različitih procedura koje se koriste za identifikaciju osobina pojedinih hromosoma, gena ili osobnihličnih proteina, kako bi se utvrdilo porijeklo ili dijagnosticirala ranjivost na nasljedne bolesti ili otkriliotkrile mutantne alele povezane s povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje se široko koristi u medicini, poljoprivredi i biološkim istraživanjima.
Proces testiranja pojedinaca u određenoj populaciji kako bi se identificirali oni koji imaju povećani rizik od pojave ili razvoja određenog genetičkog poremećaja ili nositelja genetičke varijante za određeni poremećaj.

* Genetika

Oblast biologije koja proučava gene, genetičke varijacije i procese naslijeđivanjanasljeđivanja u živim organizmima.

* Genodermatoza

Nasljedni sindrom koji uključuje dermatološki (kožni) fenotip.

* Genom

Obuhvata cjelokupnu nasljednu supstancu nekog organizma: jedarnu DNK, kodirajuće i nekodirajuće regije i genetički materijal mitohondrija i hloroplasta.
Čitav komplet genetičkog materijala sadržan u hromosomima organizma, organele ili virusa. Termin se također koristi za označavanje kolektivnog skupa genskih lokusa koje dijeli svaki član populacije ili vrste, bez obzira na različite alele koji mogu biti prisutni na tim lokusima kod različitih jedinki.

* Genomika

Interdisciplinarno polje koje proučava strukturu, funkciju, evoluciju, mapiranje i uređivanje cijelih genoma, za razliku od pojedinačnih gena.
Genomika okoliša, ekogenomika i genomika zajednice
Proučavanje genetičkog materijala dobivenog direktno iz uzoraka okoliša, za razliku od organizama uzgajanih u laboratorijskim kulturama.

* Genomska DNK (gDNK)), hromosomska DNK

Također hromosomska DNK.
DNK sadržana u hromosomima, za razliku od vanhromosomske DNK sadržane u zasebnim strukturama kao što su plazmidi ili organele kao što su mitohondrije ili hloroplasti.

* Genomski ispis

koji rezultira inaktivacijom alela ovisno o tomezavisno od toga od kojeg je roditelja naslijeđen. Može imati kliničku važnost jer može utjecatiuticati na ekspresiju genske mutacije (tj. fenotipa) u potomstvu oboljelog roditelja, ovisno o tomezavisno od toga koji roditelj prenosi mutaciju.

* Genomsko utiskivanje (imprinting)

Epigenetički fenomen koji uzrokuje ekspresiju gena na način koji ovisi o određenom roditeljuzavisi od određenog roditelja od kojeg je gen naslijeđen. Javlja se kada se epigenetički znakovi kao što su DNK ili metilacija histona uspostave ili "“utisnu" (uštapmaju” (uštampaju) u zametne ćelije roditeljskog organizma i zatim se održavaju kroz ćelijske diobe u somatskim ćelijama potomstva organizma; kao rezultat, gen u potomstvu koji je naslijeđen od oca može biti izražen drugačije od druge kopije istog gena koja je naslijeđena od majke.

* Genotip

Cjelokupni komplement alela prisutan u genomu određene individue, što, u međudejstvu sameđudjelovanju s okolinskim faktorima i interakcijiinterakcijom gena dovodi do njenog fenotipa.
Na najširoj razini, genotip uključuje cjelokupnu genetičku konstituciju pojedinca. Često se primjenjuje uže na skup alela prisutnih na jednom ili više specifičnih lokusa.

* Genotipizacija

Proces utvrđivanja razlika u genotipu pojedinca ispitivanjem sekvenci DNK u genomu, pomoću biotestova i poređenjem sa sekvencama druge osobe ili referentnom sekvencom. Laboratorijski proces u kojem se DNK zametne linije analizira na specifične nukleotide ili baze kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene varijante. Genotipizacija se razlikuje od sekvenciranja, u kojem se procjenjuju svi nukleotidi koji čine određenu duljinu DNK (npr. unutar gena, egzoma ili genoma).

* Genotoksičnost

Sposobnost određenih hemijskih i/ili fizičkih i bioloških agenasa da prouzrokuju oštećenje genetičkog materijala u živoj ćeliji (npr. kroz jednolančane ili dvolančane prekide, umrežavanje ili tačkaste mutacije), što može, ali ne mora da dovede do trajne mutacije. Iako su svi mutageni genotoksični, nisu svi genotoksični spojevi mutageni.

* Genska doza

Broj kopija određenog gena prisutnih u genomu. Doziranje gena direktno utiče na količinu genskog proizvoda koji ćelija može ekspromirati, iako su se razvile različite kontrole koje strogo regulišu ekspresija gena. Promjene u doziranju gena uzrokovane mutacijama, uključuju varijacije u broju kopija

* Genska ravnoteža

Mehanizam određivanja spola koji zavisi od omjera broja X-hromosoma (X) i broja skupova autosoma (A). Mužjaci se razvijaju kada je omjer X/A 0,5 ili manji, ženke kada je 1,0 ili više, a interseks se razvija kada je između 0,5 i 1,0.

* Genska terapija

Umetanje funkcionalnog ili divljeg tipa gena ili dijela gena u organizam (posebno pacijenta) s namjerom ispravljanja genetičkog defekta, bilo direktnom zamjenom defektnog gena ili suplementacijom drugom, funkcijskalnomfunkcionalnom verzijom.

* Genski fond

Zbir svih različitih alela koje dijele pripadnici jedne populacije.

* Genski lokus

Specifičan, fiksni položaj na hromosomu gdje se nalazi određeni gen ili genetički marker.

* Genski proizvod

Bilo koji biohemijski materijal koji je rezultat ekspresije gena, koji se najčešće tumači kao funkcionalni transkriptom iRNK, proizveden transkripcijom gena ili potpuno izgrađeni protein proizveden primarnim transkriptom, iako nekodirajuće, molekule RNK kao što su transferne RNK mogu također se smatraju genskim proizvodima. Mjerenje količine datog genskog proizvoda koji se može otkriti u ćeliji ili tkivu ponekad se koristi da se zaključi koliko je odgovarajući gen aktivan.

* Germ-ćelija (zametna ćelija)

Svaka biološka ćelija koja stvara spolne ćelije organizma koji se seksualno razmnožava. Spolne ćelije su međugeneracijske veze za genetički materijal koji će se na kraju prenijeti na potomke organizma i obično se razlikuju od somatskih ćelija, koje su potpuno odvojene od zametne linije.

* Germ linija (zametna linija)

Također: Zametna linija
U višećelijskim organizmima, populacija ćelija koje su sposobne da prenesu svoj genetički materijal na potomstvo organizma i stoga se (barem teorijski) razlikuju od somatskih ćelija, koje ne mogu prenijeti svoj genetički materijal. Ćelije zametne linije nazivaju se zametne ćelije. Linija zametnih ćelija, koja se proteže kroz mnoge generacije, sadrži genetički materijal koji je na jedinku prenijet od njegovih predaka.

* Glasnička RNK

Vidi: Informacijsk RNK.

* Goldberg-Hognessova kutija

Vidi: TATA-kutija.

* G-pruganje

Također (Giemsa pruganje ili G-bendiranje)
Tehnika koja se koristi u citogenetici za proizvodnju vidljivog kariotipa, bojenjem kondenziranih hromosoma Giemsa bojom. Bojenje proizvodi dosljedne i prepoznatljive uzorke tamnih i svijetlih "“traka"” u regijama hromatina, što omogućava da se specifični hromosomi lako razlikuju.
Gram pozitivnost i Gram negativnost
Prijemčivost/neprijemčivost mikroorganizama ((bakterija) ma Giemsa bojenje

* Guanin

Skraćeno slovom (skr. G.)
Jedna od četiri glavne nukleobaze prisutne u DNK i RNK. Guanin formira bazni par sas citozinom.

* [[Gubitak heterozigotnosti (LOH)

Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerojatnijevjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i LOH.

* GWAS

GWAS (studija povezanosti cijelog genoma)
GWAS (genome-wide associatijskassociation study) je način na koji se identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom.
Oval metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično polimorfizama jednog nukleotida (SNP), koji se češće javljaju u slučajevima (ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje) nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine). Naziva se i studija povezanosti cijelog genoma.

## H

* Haplodiploidija

Sistem određivanja spola u kojem je spol pojedinog organizma određen brojem hromosoma koje posjeduje: potomci koji se razvijaju iz oplođenih jaja su diploidni i ženski, dok su potomci koji se razvijaju iz neoplođenih jaja haploidni i muški, sas polovinom hromosoma koliko i žena. Haplodiploidija je zajednička za sve pripadnike reda insekata Hymenoptera i nekoliko drugih taksona insekata.

* Haplogrupa

Skupina sličnih haplotipova koji imaju zajedničkog pretka s istom SNP mutacijom. Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom.

* Haploid

(ćelije ili organizma)
Imaju jednu kopiju svakog hromosoma, pri čemu svaka kopija nije dio para. Kontrast diploidnog i poliploidnog. Označava se stenografskim brojem n.

* [[[Haploidna garnitura]]

Jednostruka hromosomska garnitura označava se simbolom *n*. Kada se spolne ćelije – jajna ćelija i sprematozoidspermatozoid spoje, novonastala – prva ćelija novog živog bića imaćeimat će diploidan broj hromosoma.

* Haploidni broj hromosoma čovjeka iznosi 23.
* Haploinsuficijencija

Model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a alela divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sas varijantnim alelom nije dovoljandovoljna za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog de novo ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein).
Situacija koja se događa kada je jedna kopija gena inaktivirana ili izbrisana, a preostala funkcijskalnafunkcionalna kopija gena nije primjerena za proizvodnju potrebnog genskog proizvoda za očuvanje normalne funkcije.

* Haplotip

Sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno. Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja.
Skup usko povezanih genetičkih markera prisutnih na jednom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno.

* Hardy-Weinbergov zakon

U velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne.

* Helikaza

Bilo koji iz klase motornih proteina zavisnih od ATP -a koji se kreću u smjeru duž DNK kičmu kičme i katalizuju razdvajanje dva[[komplementa RNK lanca dvostruke spirale, dozvoljavajući da se odvijajuodvija veliki broj vitalnih procesa, npr. transkripcija, replikacija i popravka. Enzim koji odmotava lance dvolančane uzvojnice.

* Hemizigot

U diploidnom organizmu, koji ima samo jedan alel na datom geneskom lokusu (gdje bi ih obično bilo dva). Hemizigotnost se može uočiti kada je samo jedna kopija hromosoma prisutna u normalno diploidnoj ćeliji ili organizmu, ili kada je obrisan segment hromosoma koji sadrži jednu kopiju alela, ili kada je gen lociran na spolni hromosomheterogametnom spolu (u kojem polnispolni hromosomi ne postoje u parovima koji se podudaraju); naprimjer, kod muškaraca s normalnim hromosomima, za gotovo sve X-vezane gene se kaže da su hemizigoti jer postoji samo jedan X hromosom i nekoliko istih gena postoji na Y hromosomu. Muški spol koji samo na X-hromosomu nosi alel za spolno- vezano svojstvo i koji se uvijek eksprimira u fenotipu.

* Hemiziogotnost

Pojava samo jednog člana hromosomskog para ili segmenta hromosoma umjesto uobičajena dva. Hemizigotnost se često koristi za opisivanje X-vezanih gena kod muškaraca koji imaju samo jedan hromosom X. Ovaj se termin ponekad koristi u genetici somatskih ćelija gdje su ćelijske linije raka često hemizigotne za određene alele ili hromosomske regije.

* Heritabilnost

Također i (nasljedivost)
Pohranjivanje, prijenos i izražavanje molekulskih informacija u biološkim organizmima, što se manifestira prenošenjem fenotipskih osobine sa osobina s roditelja na potomstvo, bilo kroz seksualnu ili aseksualnu reprodukciju. Za ćelije ili organizmiorganizme potomaka se kaže da nasljeđuju genetičke informacije svojih roditelja.

* Sposobnost nasljeđivanja:

Statistika koja se koristi u kvantitativnoj genetici. koja procjenjuje proporciju varijacije unutar date fenotipske osobine koja je posljedica genetičke varijacije između pojedinaca u određenoj populaciji. Nasljednost se procjenjuje poređenjem individualnih fenotipova blisko srodnih jedinki u populaciji.
Udio varijacija u populacijskom svojstvu koji se može pripisati naslijeđenim genetičkim čniocimačiniocima. Procjene nasljednosti kreću se od 0 do 1 i često se izražavaju kao postotak. Broj blizak 1 može biti pokazatelj visoko nasljedne osobine unutar populacije. Ne smije se koristiti za procjenu rizika na individualnoj osnovi.

* Heterodupleksna analiza

Metod otkrivanja razlika u sekvencama između normalne DNK i DNK koja se testira. Obično se koristi kao metodmetoda za otkrivanje potencijalnih mutacija u genu.

* Heterogametnost

Stanje organizma koji stvara dva tipa gameta s obzirom na spolne hromosome (XY).
Heterogenost logaritama odds skora (HLOD rezultat)
Statistička procjena jesu li dva genetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom hromosomu da se vjerojatnovjerovatno nasljeđuju zajedno. Logaritam heterogenosti rezultata izgleda izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Naziva se i HLOD rezultat.

* Heterogenost lokusa

Prisustvo varijanti na različitim lokusima gena koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja.

* Heterohromatin

Kondenzirane regije hromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne; mogu biti konstitutivne i fakultativne.

* Heterohromosom

Vidi: Alosom

* Heterologna ekspresija

Ekspresija stranog gena ili bilo koje druge strane sekvence DNK unutar organizma domaćina koji prirodno ne sadrži isti gen. Insercija stranih transgena u heterologne domaćine pomoću rekombinantnog vektori je uobičajeni biotehnološki metod vektora uobičajena je biotehnološka metoda za proučavanje strukture i funkcije gena.

* Heteroplazmija

Pojava kada je u citoplazmi više tipova hloroplasta ili mitohondrija.
Heteroza, hibridna snaga i poboljšanje autbredinga
Također hibridna snaga i poboljšanje autbredinga.
Poboljšana ili povećana funkcija kvantiteta ili kvaliteta bilo koje biološke osobine u hibridu potomstvo potomstva, s obzirom na istu osobinu kod njegovih genetički različitih roditelja. Ako je bilo koja ili više osobina roditelja značajno poboljšana u potomstvu kao rezultat miješanja genetičkih doprinosa roditelja, potomstvo je heterotično.

* Heterozigot

U diploidnom organizmu, genotip koji ima dva različita alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, heterozigotni genotipovi su predstavljeni parom nepodudarnih slova ili simbola, često velikim slovom (kojikoje označava dominantni alel) i malim slovom (koje označava recesivni alel), kao što su Aa ili Bb itd. Kontrast je homozigot.

* Heterozigotni genotip

Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu. Heterozigotni genotip može uključivati jedan normalni i jedan mutirani alel ili dva različita mutirana alela (složeni heterozigot).

* Hibrid

Jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja iste vrste; npr. mendelovski F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinki koje pripadaju različitim vrstama.
Potomstvo koje nastaje spajanjem kvaliteta dvaju organizama različitih rodova, vrsta, rasa, sorti ili varijeteta putem seksualnog razmnožavanja. Hibridi se mogu pojaviti prirodno ili umjetno, kao u toku selektivnog uzgoja domaćih životinja i biljaka. Reproduktivne barijere obično sprečavaju hibridizaciju između udaljenih organizama ili barem osiguravaju da hibridno potomstvo bude sterilno, ali plodni hibridi mogu dovesti do specijacije.

* Hibridizacija

Proces kojim se hibridni organizam proizvodi od dva organizma različitih rodova, vrsta, [[rasa{{ ili varijeteta.
Proces kojim se jednolančani DNK ili RNK preparat dodaje na površinu sekvence, u rastvoru, i potencijalno pretvara u komplementarnu sonda sondu. U odnosu na test ekspresije gena, hibridizacija se odnosi na korak u eksperimentalnoj paradigmi, dok se u molekulskoj biologiji ili genetici termin odnosi na hemijski proces.

* Himerizam

Prisustvo dvedvije ili više populacija ćelija sas različitim genotipovima u pojedinačnom organizmu, poznatom kao himera, koja se razvila fuzijom ćelija koje potiču iz odvojenih zigota. Svaka populacija ćelija zadržava svoj genom, tako da je organizam kao cjelina mješavina genetički neidentičnih tkiva. Genetički himerizam može biti naslijeđen (npr. fuzijom više embrija tokom trudnoće) ili stečen nakon rođenja (npr. alogenom transplantacijom ćelija, tkiva ili organa od genetički neidentičnog donora). Kod biljaka može biti rezultat kalemljenja ili grešaka u diobi ćelija. Sličan je mozaicizmu, ali se razlikuje od njega.

* Hipermorf

Mutirani alel sas povećanom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip).

* Hipomelanoza

Nedostatak melanina.

* Hipomorf

Mutirani alel sa smasnjenomsmanjenom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip).

* Histon

Dio klase posebnih proteina u hromosomima oko kojih se omotava molekula DNK.
Bilo koji iz klase visoko alkalnih proteina odgovornih za pakovanje jedarne DNK u strukturne jedinice koje se nazivaju nukleosomi u eukariotskim ćelijama. Histoni su glavne proteinske komponente hromatina, gdje se povezuju u komplekse koji djeluju kao "kalemovi"“kalemi” oko kojih se vijuga linearna molekula DNK. Imaju glavnu ulogu u regulaciji i ekspresiji gena.

* HLOD-rezultat (logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja)

Statistička procjena dajesu li su dva genska lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom hromosomu da se vjerovatno nasljeđuju zajedno. HLOD rezultat izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Također se naziva logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja.

* Hloroplastna DNK (cpDNK)

Cirkularna molekula DNK u hloroplastima, nezavisna od jedarne, endosimbiotskog porijekla.

* Holandrični geno

Geni na Y-hromosomu.

* Holocentrik (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma)

(linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Bez jedne centromere, već više mjesta za sklapanje kinetohora raspoređenih duž cijele dužine hromosoma. Tokom diobe ćelije, hromatide holocentričnih hromosoma se paralelno pomiču i ne formiraju klasične strukture u obliku slova V, tipske za monocentrične hromosome.

* Homogametnost

Organizam koji stvara jedan tip gameta s obzirom na spolne hromosome (XX)).

* Homologna rekombinacija

Tip genetičke rekombinacije u kojoj se nukleotidne sekvence razmjenjuju između dvije slične ili identične (“homologne") molekule DNK, posebno one koja se događa između homolognih hromosoma. Termin se može odnositi na rekombinaciju koja se javlja kao dio bilo kojeg od brojnih različitih ćelijskih procesa, najčešće popravke DNK ili hromosomskog ukrštanja tokom mejoze kod eukariota i horizontalnog prijenosa gena kod prokariota. Kontrastna nehomologna rekombinacija.

* Homologni hromosom, homolozi

Također homolozi.
Skup od dva podudarna hromosoma, jednog majčinskog i jednog očinskog, koji se uparuju jedan s drugim unutar jedra tokom mejoze. Imaju iste gene na istim lokusima, ali mogu imati različite alele.

* Homoplazmija

Pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jedan tip hloroplasta ili mitohondrija.

* Homozigot

U diploidnom organizmu, organizam koji ima dva identična alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, homozigotni genotipovi su predstavljeni parom odgovarajućih slova ili simbola, kao što su AA ili aa. Kontrast je heterozigot.

* Homozigotni genotip

Jedinka koja nosi dva identična alela (AA ili aa).
Prisustvo dva identična alela na određenom lokusu gena. Homozigotni genotip može uključivati dva normalna alela ili dva alela koji imaju istu varijantu.

* Horizontalni transfer gena (HGT)

HGT ili lateralni prijenos gena (LGT) je kretanje genetičkog materijala između jednoćelijskih i/ili višećelijskih organizama osim ("(“vertikalnim")”) prijenosom DNK, od roditelja do potomstva (razmnožavanje). HGT je važan faktor u evoluciji mnogih organizama.
Horizontalni prijenos gena je i izmjena genetičkog materijala između dvije homologne molekule DNK dviju različitih ćelija (jedinki) iste generacije.

* Hromatida

Jedna kopija novokopiranog hromosoma, koji je centromerom spojen sas originalnim hromosomom.

* Hromatidna razmjena

Razmjena dijelova nesestrinskih hromatida homolognih hromosoma u profazi I mejoze.

* Hromatin

hromosomski dio jedra sas pojačanom prijemčivošću za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje.

Kompleks DNK i proteina tzv. nukleoprotein; može biti euhromatin iIiili heterohromatin
Kompleks DNK, RNK i proteina koji se nalazi u eukariotskim ćelijama, koji je primarna supstanca koja se sastoji od hromosoma. Hromatin funkcioirafunkcionira kao sredstvo za pakiranje vrlo dugih molekula DNK u visoko organizirane i gusto zbijene oblike, što sprečava zapetljavanje niti, jača DNK tokom ćelijske diobe, pomaže u sprečavanju oštećenja DNK i ima važnu ulogu u regulaciji ekspresije gena i DNK replikacija.

* Hromosom

Jedarna supramolekulska struktura, vidljiva tek u ćelijama koje se dijele. Tada se hromosomi kondenziraju i dobiju jasnije konture. Prije diobe liče na tanke niti sklupčane u jedru.
Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, histona, koji služe kao prstenovi oko kojih se obmotavaomotava DNK. Oblik i debljina hromosoma ovise o tomezavise od toga koliko je čvrsto DNK obmotanaomotana oko proteina. Ako je obmotanaomotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe ćelije. Na hromosomu se mogu uočiti njegobvinjegovi kraci (kratki – p i dugi – q) krajevi (telomere), primarna RNK (centromere) i sekundarna RNK (drške satelita) suženja.
Hromosomi se mogu smatrati svojevrsnim tipom molekulskog “paketa" za DNK unutar ćelijskog jedra. Kod većine eukariota, sastoje se od dugih lanaca DNK umotanih s proteinima koji se vežu za niti i kondenziraju, kako bi spriječili da postanu neupravljivo zapetljani. Najlakše se razlikuju i proučavaju u njihovim potpuno kondenziranim oblicima, koji se javljaju samo tokom ćelijske diobe. Neki jednostavni organizmi imaju samo jedan hromosom od kružne DNK, dok većina eukariota ima više hromosoma sastavljenih od linearne DNK. Sastoji se od proteina i DNK organiziranih u gene. Svaka ljudska ćelija normalno sadrži 23 para hromosoma.

* Hromosomska duplikacija

Dvostrukost cijelog hromosoma ili njegovih određeni hsegmenataodređenih segmenata.

* Hromosomska nestabilnost

Genomska neravnoteža koja se javlja kada ćelija ima abnormalan broj hromosoma. Može biti uzrokovana neočekivanim hromosomskim križanjem ili prisutnošću malih, vanhromosomskih dijelova DNK.

## I

* Idiohromosom

Vidi: Alosom.

* Inbred linija

Bilo koja loza određene vrste u kojoj su jedinke gotovo ili potpuno genetički identične jedna drugoj zbog duge historije ponovljenih inbridinga, bilo prirodnim ili vještačkim putem. Linije se obično smatraju ukrštanimukrštenim nakon najmanje 20 generacija inbridinga (npr. samooplodnjom ili parenjem u srodstvu), kada su gotovo svi lokusi u genomu homozigotni i sve jedinke se stoga mogu tretirati kao klonovi (uprkos činjenici da se još uvijek proizvode spolnom reprodukcijom).

* Inbriding

Također ukrštanje u srodstvu
Spolno razmnožavanje između rasa ili jedinki koje su genetički blisko povezane. Inbriding rezultira homosigotnošću, što može povećati i vjerovatnoću da će potomstvo biti pogođeno štetnim recesivnim osobinama i vjerovatnoću fiksiranja korisnih osobina unutar reproduktivnog dijela populacije. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati ukrštanjem, a za potomstvo se kaže da je inbredno. Kontrast je autbriding.

* Incidencija

Učestalost nove pojave genetičkog poremećaja (ili šire bilo kojeg genetičkog stanja ili osobine, štetnog ili drugog) među članovima određene populacije i u određenom vremenskom periodu.

* Indel

Termin koji se odnosi na inserciju ili deleciju jedne ili više baza u sekvenci nukleinske kiseline.

* Inducibilni gen

Gen čija ekspresija ili reaguje na promjenu okoline ili ovisi o položaji ćelije domaćina unutar ćelijskog ciklusa.

* Induktor

Protein koji se vezuje za represor (da ga onemogući) ili za aktivator (da ga omogući).

* Informacijska RNK

RNK (iRNK, mRNK) su sve molekule RNK koje prenose genetičku informaciju iz njenog centra u jedru, tj. u hromosomima ili u drugim nositeljima DNK (mitohondrijska DNK (mitohondrije i plastidi) – do mjesta njene realizacije. Genetička kontrola svih pojava i procesa u organizmu odvija se putem sinteze regulacijskih (enzimi) i strukturnih proteina.

* Informativnost

U genetičkom testiranju, rezultat testa koji definitivno otkriva prisustvo ili odsutnost genetičke promjene zametne linije povezane s nasljednim poremećajem koji se procjenjuje. U analizi povezanosti, sposobnost razlikovanja između majčinski i očinski naslijeđenih DNK-markera (polimorfizama) unutar ili u blizini određenog gena od interesa.

* Informirani pristanak (proces pristanka)

Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Naziva se i proces pristanka.

* Insercija

Umetanje jednog ili više nukleotida u lanac DNK, odnosno hromosom. Tip mutacije u kojoj se jedna ili više baza dodaje sekvenci nukleinske kiseline; može značajno varirati u veličini.

* Inicijacijski kodon

Pogledajte: Početnipočetni kodon (startni kodon).

* Insercijska mutageneza

Promjena sekvence DNK umetanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu, bilo prirodno ili vještački. Ovisno o preciznoj lokacijiZavisno od precizne lokacije umetanja unutar ciljne sekvence, insercije mogu djelomično ili potpuno inaktivirati ili čak povećati regulaciju genskog proizvoda ili biohemijskog puta, ili mogu biti neutralne, ne dovodeći do suštinskih promjena. Mnoge tehnike genetičkog inženjerstvoainženjerstva oslanjaju se na umetanje egzogenog genetičkog materijala u ćelije domaćina, kako bi se proučavala funkcija i ekspresija gena.

* Insercijska sekvenca

Također, insercijski ili jednostavno umetnuti element
Bilo koja nukleotidna sekvenca koja je prirodno ili umjetno umetnuta u drugu sekvencu. Termin se posebno koristi da se odnosi naza dio transpozibilnog elementa koji kodira one proteine koji su direktno uključeni u proces transpozicije, npr. enzim transpozaza. Kodirajuća regija u transposabilnoj sekvenci umetanja obično je flankirana kratkim obrnutim ponavljanjima, a struktura većih prenosivih elemenata obično uključuje par bočnih sekvenci umetanja koje su same invertirane.

* *In silico*

Odnosi se na eksperimente na živim jedinkama van i unutar organizma, odnosno i kako su i nađeni in natura.

* ''In situ

Na datom mjestu

* Integron

Mobilni genetički element koji se sastoji od genske kasete koja kodira rekombinazu specifičnu za mjesto i uključuje mjesta za prepoznavanje specifična za integrazu i promotor koji upravlja ekspresijom jednog ili više gena za adaptivne osobine na ćeliju domaćina. Integroni obično postoje u obliku kružnih episomnih DNK fragmenata kao što su plazmidi, preko kojih pomažu brzu adaptaciju i evoluciju bakterija, omogućavajući horizontalni prijenos gena otpornosti na antibiotike između različitih bakterijskih vrsta i sojeva.

* Intein

Bilo koja sekvenca jedne ili više aminokiselina unutar prekursorskog polipeptida koja je izrezana spajanjem proteina tokom posttranslacijske modifikacije i stoga je odsutna u zrelom proteinu, analogno intronima spojenim iz RNK transkripta. Kontrast je ekstein.

* Intercistronska regija / međugenska regija

Bilo koja sekvenca DNK koja se nalazi između stop kodona jednog gena i startnog kodona sljedećeg gena u policistronskoj transkripcijskoj jedinici. Također: međugenska regija.

* Interfaza

Sve faze ćelijskog ciklusa isključujući ćelijsku diobu. Tipska ćelija većinu života provodi u interfazi, tokom koje obavlja svakodnevne metaboličke aktivnosti, kao i potpunu replikaciju svog genoma u pripremi za mitozu ili mejozu.

* Intergenski razmaknik (IGS)

Regija nekodirajuće DNK između gena. Termini intergeni spejser (IGS) ili netranskribovaninetranskribirani razmak (NTS) koriste se posebno za razmaknicu DNK između mnogih tandemski ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.

* Intergenska regija (IGR)

Bilo koja sekvenca nekodirajuće DNK koja se nalazi između funkcionalnih gena.

* Interkalirajući agens

Bilo koji hemijski spoj (npr. akridinske boje) kojekoji ometa poravnanje i uparivanje baza u komplementarnim lancima molekula DNK, umetanjem sesebe između baza.

* Interkineza

Skraćena pauza u aktivnostima vezanim za ćelijsku diobu koja se javlja tokom mejoze kod nekih vrsta, između prve i druge mejotske diobe (tj. mejoze I i mejoze II). Tokom interkineze ne dolazi do replikacije DNK, za razliku od normalne interfaze koja prethodi mejozi I i mitozi.
IntragenskiIntragenska regija
Vidi: Intronintron.

* Introgresija

Također, introgresivna hibridizacija.
Premještanje gena iz genskog fonda jedne populacije ili vrste u onu druge populacije ponovnim ukrštanjem hibrida dvije populacije s jednom od roditeljskih populacija. Sveprisutan je i važan izvor genetičke varijacije u prirodnim populacijama, ali se također može namjerno izazvati u uzgoju pripitomljenih biljaka i životinja.

* Intron

Nekodirajuća sekvenca eukariotske DNK, između sekvenci DNK sa smislenom šifrom (egzonima). Sekvenca DNK između egzona koja se inicijalno kopira u RNK, ali je izrezana iz konačnog RNK prijepisa i stoga ne mijenja kodiranje aminokiseline. Poznato je da neke intronske sekvence utiču na ekspresiju gena.

* Intronski upad

Rekombinacija posredovana intronom; tip abnormalnosti hromosoma u kojem su krakovi hromosoma ogledalske slike jedan drugog.

* Inverzija

Hromosomska mutacija u kojoj se segment hromosoma odlomi i ponovno pričvrsti u obrnutom smjeru.

* Inverzijska omča

Nastaje sparivanjem homolognih hromosoma kod inverzijskog heterozigota.

* *In vitro*

U staklenci.

* *In vivo*

Uživo.

* iRNK

Vidi: Informacijska RNK.

* Istosmislena mutacija

Vidi: Sinonimnasinonimna mutacija.

* Izohromosom

(linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma)
Hromosom sa s centromerom u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatide približno jednake dužine.
Formiranje izohromosoma je ekvivalentno je istovremenim događajima umnožavanja i delecije, tako da dvije kopije ili dugog ili kratkog kraka čine rezultirajući hromosom.

* Izolator

Specifična sekvenca DNK koja sprečava da gen bude pod uticajem aktivacije ili potiskivanja obližnjih gena.

* Izomerni geni

Dva ili više gena koji su ekvivalentni i redundantni u smislu da, uprkos kodiranju različitih genskih proizvoda, svaki od njih rezultira istim fenotipom kada je postavljen unutar iste genetičke pozadine. Ako je nekoliko izomernih gena prisutno u jednom genotipu, mogu biti kumulativni ili bez n-kumulativnog doprinosa fenotipu.

## J

* Jedarce (nukleolus)

Jednostruka ili višestruka ćelijska organela, odnosno jedrova suborganela. Glavna funkcija mu je stvaranje i organizacija komponenti ribosoma (rRNK i ribosomskih proteina).
Organela jedra eukariotskih ćelija koja se sastoji od proteina, DNK i RNK i služi kao mjesto sinteze ribosoma.

* Jednonukleotidni polimorfizam (SNP)

U genetici odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od nukleotida nekim drugim nukleotidom. Naprimjer, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCCAA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jednom nukleotidu. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "tačkaste mutacije“) mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom genomu ili fenotipu.

* [[Jednosmjerna translokacija – nerecipročna translokacija

Premještanje segmenta jednog hromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni hromosom.

* Jednostruki hromosom

Hromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNK.

* Jedro

Ćelijska organela u kojoj je pohranjena (isključivo ili djelimično) genetička informacija u hromosomima.

## K

* Kanalizacija

Sposobnost populacije da dosljedno proizvodi isti fenotip bez obzira na varijabilnost okoline ili genetičke varijacije unutar njenog genoma. Koncept se najčešće koristi u razvojnoj biologiji za tumačenje zapažanja da su razvojni putevi često oblikovani prirodnom selekcijom, tako da se ćelijske loze u razvoju "vode" ili "kanaliziraju" prema jednoj, određenoj sudbini, postajući progresivno otpornijim na bilo kakve manje perturbacije. To može preusmjeriti razvoj ćelija dalje od njihovog početnog toka.

* Kandidatski gen

Gen čija je lokacija na hromosomu povezana s određenim fenotipom (često vezanim za bolest),) i za koji se stoga sumnja da uzrokuje ili doprinosi fenotipu. Geni kandidati se često biraju za proučavanje na osnovu prethodnog znanja ili prognoza o njihovoj funkcijskalnojfunkcionalnoj relevantnosti za osobinu ili bolest koja se istražuje.

* Kanonska sekvenca

Vidi: Konsenzusna sekvenca.

* Kariogram

Prikaz hromosoma jedne vrste poredanih prema veličini i položaju centromera (primarnih suženja hromosoma).

* Kariotip

Kompletna hromosomska garnitura date vrste.
Broj i izgled hromosoma unutar jedra eukariotske ćelije, posebno kako je prikazan na organiziranoj mikrosnimci poznatoj kao kariogram ili u idealiziranom idiogramu (u parovima i poredani po veličini i položaju centromere). Termin se također koristi za označavanje kompletnog skupa hromosoma u vrsti ili pojedinačnom organizmu ili za bilo koji test koji otkriva ovaj komplement ili mjeri broj hromosoma.

* Kaskadni skrining (kaskadno testiranje)

Sistemski postupak za identifikaciju osoba unutar porodice kod kojih postoji rizik od nasljednog stanja. Počinje pronalaskom patogene/ vjerovatno patogene varijante, putem opsežnog testiranja (kao što je testiranje potpunog genoma ili multigenskog panela) kod jednog člana porodice, obično pogođenog ovim stanjem. Zatim se testiranje samo za određenu porodičnu varijantu proširuje na rizične biološke rođake. Ovaj se proces ponavlja kako se identificira više pogođenih pojedinaca ili nositelja patogene varijante. Kaskadni skrining ponekad se naziva i kaskadno testiranje (preferirani termin).
Kaskadno (genetičko) testiranje (kaskadni skrining)
Proces proširenja genetičkog testiranja na pojedince s rizikom unutar porodice za nasljeđivanje patogene varijante prethodno identificirane kod biološkog srodnika. Ovaj se proces ponavlja kako se unutar porodice identificira više nositelja patogene varijante. Kaskadno genetičko testiranje ponekad se naziva i kaskadni probir, iako je preferirani izraz kaskadno genetičko testiranje. Naziva se i kaskadnim testiranjem.

* Kasni ili varijabilni početak

Odnosi se na dob u kojoj se fenotip bolesti izražava kod osobe koja nosi patogenu varijantu. Stanja s kasnim ili promjenjivim početkom općenito se manifestiraju kasnije u životu ili u neko određeno doba tokom života.

* Kilobaza

Jedinica molekulske mase/ dužine nukleinske kiseline jednaka 1.000 parova baza u dupleksnim molekulama, kao što je dvolančana DNK ili 1.000 baza u jednolančanim molekulama.

* Kinetohor

Troslojna laminarna proteinska struktura kojom se hromosom prihvata za mikrotubule diobenog vretena.

* Klasična genetika

Grana genetike koja se zasniva isključivo na posmatranju vidljivih rezultata reproduktivnih činova, za razliku od onoga što su omogućile moderne tehnike i metodimetode molekulske biologije. Kontrastna molekululskaKontrast je molekulska genetika.

* Klinička korisnost

Pojam koji se odnosi na vjerovatnoću da će test, podsticanjem intervencije, rezultirati poboljšanim zdravstvenim ishodom. Klinička korisnost genetičkog testa temelji se na zdravstvenim dobrobitima povezanim s intervencijama koje se nude osobama s pozitivnim rezultatima testa.

* Klinička valjanost

Termin koji se odnosi na prediktivnu vrijednost testa za određeni klinički ishod (npr. vjerovatnoća da će se rak razviti kod nekoga s pozitivnim testom). Primarno je određena osjetljivošću i specifičnošću kojom test identificira pojedince s definiranim kliničkim stanjem unutar određene populacije. Klinička valjanost genetičkog testa je vjerovatnoća da će se rak razviti u nekoga s pozitivnim rezultatom testa.

* Klon

Genetički identične ćelije bakterija nastale binarnim diobama; populacija ćelija ili organizama koji su genetički identični, a nastali su binarnom diobom (prokarioti) ili mitozom iz jedne ćelije ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka (eukarioti).

* Kloniranje

Proces proizvodnje, bilo prirodno ili umjetno, pojedinačnih organizama ili ćelija koje su genetički identične jedna drugoj. Klonovi su rezultat svih oblika aseksualne reprodukcije, a ćelije koje prolaze kroz mitozu proizvode ćelije kćeri koje su klonovi roditeljske ćelije i jedne druge. Kloniranje se također može odnositi na biotehnološke metode kojikoje vještački stvaraju kopije organizama ili ćelija, ili, u molekulskom kloniranju, kopije fragmenata DNK ili drugih molekula.
Metod manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju se klonovima.

* Koaktivator

Tip regulatora koji povećava ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem za aktivator.

* Kodiranje

Također (smisleni lanac, pozitivni (+) lanac i lanac bez šablona.)
Lanac dvolančane molekule DNK čija nukleotidna sekvenca direktno odgovara sekvenci RNK transkripta proizvedenog tokom transkripcije (osim što su baze timina supstituirane uracilskim bazama u molekuli RNK). Iako sam po sebi nije transkribiran, kodirajući lanac je po konvenciji lanac koji se koristi kada se prikazuje sekvenca DNK zbog direktne analogije između njene sekvence i kodona RNK proizvoda. Kontrast šablonske niti; vidi i smislenost.

* Kodominacija

Osobena varijacija sudominacije dvajudva alela nad trećim. Manifestira u pojavi dase kad su heterozigotne jedinke istovremeno obilježene produktima oba prisutna alela; specifična supstanca koju kodira svaki od njih strukturno je istovjetna u oba moguća genotipa (primjer krvna grupa AB).

* Kodon

Triplet u mRNK komplementaran tripletu (kod) u DNK.
Serija od tri uzastopna nukleotida u kodirajućoj regiji sekvence nukleinske kiseline. Svaki od ovih tripleta kodira određenu aminokiselinu ili stop signal tokom sinteze proteina. Svaka molekula DNK i RNK napisana je jezikom nukleotida, koristeći četiri "slova" (četiri različite nukleobaze ), ali jezik koji se koristi za konstruiranje proteina uključuje 20 "slova" (20 različitih aminokiselina). Kodoni pružaju ključ koji omogućava da se ova dva jezika prevode jedan u drugi. Općenito, svaki kodon odgovara jednoj aminokiselini (ili stop signalu). Potpuni skup kodona naziva se genetički kod.

* Kofaktor

Bilo koji neproteinski organski spoj koji je vezan za enzim. Kofaktori su potrebni za pokretanje kataliza.

* Kompenzacija doze

Regulacijski sistem kojim se jedan X-hromosom kod ženki sisara inaktivira u ranom embrijskom razvoju i ostaje inaktivan cijeli život
Svaki mehanizam kojim organizmi neutraliziraju veliku razliku u doziranju gena uzrokovanu prisustvom različitog broja spolnih hromosoma kod različitih spolova, čime se izjednačava ekspresija spolno vezanih gena tako da pripadnici svakog spola primaju iste ili slične količine proizvoda takvih gena. Primjer je X-inaktivacija kod ženki sisara.

* Kompleksna osobina

Vidi: Kvantitativno svojstvo.

* Komplementarna DNK (cDNK)

DNK koja se sintetizira iz jednolančanog šablona RNK (obično iRNK ili miRNK ) u reakciji koju katalizira enzim reverzna transkriptaza. Proizvodi se i prirodno od strane retrovirusa i vještački u određenim laboratorijskim tehnikama, posebno molekulskim kloniranjem.
U bioinformatici, termin se također može koristiti za označavanje sekvence transkripta iRNK izražene kao njegov dvojnik kodirajućeg lanca DNK (tj.timinom koji zamjenjuje uracil).

* Komplementarni geni

Geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno.

* Komplementarnost

Svojstvo biopolimernosti nukleinske kiseline, pri čemu će dva polimerna lanca postavljena antiparalelno jedan prema drugom težiti formiranju parova baza koji se sastoje od vodikovih veza između pojedinačnih nukleobaza koje čine svaki lanac. Pritom se svaki od četiri tipa nukleobaza uparuje isključivo s jednim drugim tipom nukleobaza; npr. u dvolančanoj molekuli DNK, A se pari samo sas T, a C parovi samo sa G. Za polulance koji su upareni na takav način, kao i za same baze, kaže se da su komplementarni. Stepen komplementarnosti između dva lanca snažno utiče na stabilnost dupleksnih molekula; određene sekvence također mogu biti interno komplementarne, što može rezultirati vezivanjem jednog lanca za sebe. Komplementarnost je fundamentalna za mehanizme koji upravljaju replikacijom DNK, transkripcijom i popravkom DNK.

* Kondenzacija DNK

Proces povećavanja stepena spiralizacije i približavanja namotaja dvostruke spirale DNK.

* Kongenitalnost

Stanje ili osobina prisutna pri rođenju. Može biti posljedica genetičkih ili negeničkih faktora. Fenotip ili osobina koja se češće javlja u određenoj porodici nego u općoj populaciji; porodične osobine mogu imati genetičku i/ili negenetičku etiologiju.

* Konjugacija

Prijenos DNK iz donora u recipijenta tokom spolnog razmnožavanja; mehanizam rekombinacije kod bakterija.

* Konsangvinitet

Genetičko srodstvo između jedinki koje su potomci barem jednog zajedničkog pretka.

* Konsenzusna sekvenca

U molekulskoj biologiji i bioinformatici, izračunati redoslijed najčešćih ostataka, bilo nukleotida ili aminokiselina, pronađen na svakom položaju u poravnanju sekvenci. Predstavlja rezultate više poravnavanja sekvenci, u kojima se srodne međusobno uspoređuju i izračunavaju se slični sekvencni sekventni motivi.

* Konspecifičnost

Pripadnost istoj vrsti.

* Konstitucijska DNK (DNK zametne linije)

]]Odnosi se na tkivo koje potoče iz reproduktivnih ćelija (jajna ćelija|jajne ćelije ili spermatozoida) i koje se ugrađujuugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija germinativne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i DNK zametne linije.

* Konstitutucijska ekspresija

Kontinuirana transkripcija gena, za razliku od fakultativne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira samo prema potrebi. Gen koji se kontinuirano transkribujetranskribira naziva se konstitutivni gen.

* Konsultant

Osoba koja se javlja na genetičko savjetovanje.

* Kontrastni početni kodon (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma)

(linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Pozicioniranje centromere blizu, ali ne tačno u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatida neznatno različite dužine.

* Konverzija DNK

Bilo koji mehanizam pomoću kojeg se DNK sekvence se razmjenjuju nerecipročno (npr. putem konverzije gena, transpozicije ili nejednakog križanja ) što uzrokuje stalne fluktuacije u broju kopija DNK motiva tokom života organizma. Takvi mehanizmi su često glavni pokretači specijacije među populacijama.

* Konzervacijska genetika

Interdisciplinarna grana populacijske genetike koja primjenjuje genetičke metode i koncepte u nastojanju da se razumije dinamika gena u populacijama, s glavnim ciljem izbjegavanja izumiranja i očuvanja i obnavljanja biodiverziteta.

* [[[Konzervativna replikacija]]

Jedna je od trinačinatri načina replikacije DNK. Tokom ovog procesa stvara dvije zavojnice DNK iz jedne izvorne. Od dvije formirane zavojnice, jedna z sadrži potpuno staru DNK, dok druga sadrži potpuno novu DNK.

* Konzervirana sekvenca

]]Sekvenca nukleinske kiseline ili proteina koji je vrlo sličan ili identičan u mnogim vrstama ili unutar genoma, što ukazuje na to da je ostao relativno nepromijenjen kroz dugi period evolucije.

* Koregulator

Protein koji djeluje zajedno sas jednim ili više faktora transkripcije, kako bi regulirao ekspresiju gena.

* Korepresor

Tip koregulatora koji smanjuje (potiskuje) ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem i aktiviranjem represora.

* Kosegregacija

Prijenos, zajedno, dva ili više gena na istom hromosomu, kao rezultat toga što su u vrlo bliskoj fizičkoj blizini jedan drugome (tj. povezani).

* Kovalentne modifikacije histona
* Postranslacijske modifikacije koje dovode do aktivacije gena ili pak utišavanja gena.
* Kratki krak (p)

Kraći hromosomski krak, u odnosu na q krak datog hromosoma, prema položaju centromere.

* Kratko tandemsko ponavljanje (STR) ili jednostavno ponavljanje sekvence (SSR)

Tip satelitske DNK koja se sastoji od relativno kratke sekvence tandemskog ponavljanja, u kojoj se određeni motivi (u rasponu dužine od jedne do šest ili više baza) ponavljaju, obično 5–50 puta. Mikrosateliti su široko rasprostranjeni u genomima većine organizama i imaju tendenciju da imaju veće stope mutacija nego u drugim regijama. Klasifikovani su kao tandemsko ponavljanje DNK promenljivogpromjenljivog broja (VNTR), zajedno sas dužim minisatelitima.

* Krosingover (krosing over)

Vidi: Hromosomsko ukrštanje.

* Krvno srodstvo

Genetički blisko srodne osobe koje dijele nedavnog zajedničkog pretka (obično udaljenog ne više od tri ili četiri generacije). Efekt srodnog parenja, takođetakođer poznatog kao inbriding, jest povećanje vjerovatnoće da će potomstvo biti homozigotno na bilo kom datom paru genskih lokusa.

* Kvantitativna genetika

Grana populacijske genetike koja proučava fenotipove koji kontinuirano variraju (kao što su visina ili masa), za razliku od onih koji spadaju u kategorije koje se mogu diskretno identifikovati (kao što je boja očiju ili prisustvo ili odsustvo određene osobine). Kvantitativna genetika koristi statističke metode i koncepte za povezivanje kontinuirano distribuiranih fenotipskih vrijednosti sa specifičnim genotipovima i genskim proizvodima.

* Kvantitativni PCR

PCR u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija (engengl. *Real-Time Polymerase Chain Reaction*),, skraćeno RTPCR, je) laboratorijska je tehnika u molekulskoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK. Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u "“realnom vremenu". Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu PCR, gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju.

* Kvantitativno svojstvo

Također: Složena osobina.

## L

* *Lac*-operon

Inducibilni sistem regulacije gena kod Escherichia coli.

* Polimerazns lančana reakcija (PCR)

Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) anelinga i (3) elongacije. Lančana reakcija polimerazom je vrlo čest postupak u molekulskogenetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i PCR.

* Lateralni transfer gena (LGT)

Vidi: Horizontalni prijenos gena.

* Lažno pozitivni rezultat

Rezultat testa koji pokazuje da je ispitanik zahvaćen i/ili ima određenu mutaciju gena kada on ili ona zapravo nije zahvaćen i/ili nema mutaciju; tj. pozitivan rezultat testa kod stvarno nepogođene osobe ili osobe s negativnom mutacijom.

* [[LD
* LD (neravnoteža povezivanja)

Mjesto gdje se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može slučajno objasniti zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i neravnoteža povezivanja.

* Leptoten

Potfaza profaze mejoze I.
U mejozi, prviprva od pet podfazapotfaza profaze I, nakon interfaze i prethode zigonemu, tokom kojeg se replicirani hromosomi kondenzuju iz difuznog hromatina u duge, tanke niti koje su mnogo vidljivije unutar jedra.

* Letalna ekvivalentna vrijednost

Prosječan broj recesivnih štetnih gena koji postoje u heterozigotnom stanju koje nosi član populacije diploidnih organizama, pomnožen prosječnom vjerovatnoćom da će svaki takav gen uzrokovati preranu smrtnost kada je homosigotan. Naprimjer, za organizam koji nosi osam recesivnih semiletalnih alela, od kojih svaki proizvodi samo 50% vjerovatnoće prerane smrti kada je homozigotan, kaže se da nosi genetički teret od četiri "smrtonosna ekvivalenta".

* Letalna mutacija

Svaka mutacija koja rezultira preranom smrću organizma koji je nosi. Recesivne letalne mutacije su fatalne samo za homosigote, dok su dominantne letalne mutacije fatalne čak i za heterozigote.

* Ligaza

Klasa enzima koji kataliziraju spajanje velikih molekula kao što su nukleinske kiseline, formiranjem jedne ili više hemijskih veza između njih, tipski C–C, C–O, C–S ili C–N veza putem kondenzacijskih reakcija. Primjer je DNK-ligaza, koja katalizira stvaranje fosfodiestarskih veza između susjednih nukleotida na jednom ili oba lanca molekule DNK, reakcija poznata kao ligacija.

* Lijonizacija

Vidi: X-inaktivacija.

* Lizogeni ciklus

Ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu (razgradnju) bakterije.
Ima bakterijski virus sa ugrađenom fagnom (virusnom) DNK u genom bakterije

* LOD-rezultat (Logaritamlogaritam kvotnih rezultata)

Statistička procjena jesu li dva genetićkagenetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili “povezana") na određenom hromosomu da se mogu zajedno naslijediti. Za LOD rezultat od 3 ili više općenito se podrazumijeva da znači da su dva gena smještena blizu jedan drugome na hromosomu. LOD rezultat od 3 znači da su izgledi 1000:1 da su dva gena povezana i stoga naslijeđena zajedno.
Također se naziva LOD skor.

* LOH

Gubitak heterozigotnosti
Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i gubitkom heterozigotnosti.

* Lokus

Fizičko mjesto ili mjesto specifičnog gen]a na hromosomu.

* Lyonska teorija

Teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija hromosoma X kod ženki sisara slučajna i nasumična.

## M

* MAGE

Grupa koja ima za cilj da obezbediobezbijedi standard za reprezentaciju DNK-mikromreža ; podaci o ekspresiji gena koji bi olakšali razmjenu informacija mikromreža između različitih sistema podataka. \*Mikrohromosom

* Majčinski efekt

Učinak produkata majčinih gena na fenotip potomka.

* Majčinsko nasljeđivanje

Vidi: Citoplazmatskog nasljeđivanje, nasljeđivanje DNK-organela jajnom ćelijom.

* Mala jedarna ribonukleinska kiselina (miRNK/snRNK)

Općenito poznata kao U-RNK, je klasa malih molekula RNK koje se nalaze u okviru srastanja krajeva egzonskih tijela prerade RNK u jedrima eukariotskih ćelija. Prosječna dužina miRNK je oko 150 nukleotida.

* Mapiranje gena

Bilo koja od različitih metoda koje se koriste za preciznu identifikaciju lokacije određenog gena unutar molekule DNK (kao što je hromosom) i/ili fizičke udaljenosti ili udaljenosti između njega i drugih gena.

* Mapna jedinica (mu)

Vidi: Centimorgan

* Masivno paralelno sekvenciranje (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS)

Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence genoma pojedinca. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva sekvenciranje sljedeće generacije i NGS.

* Matična ćelija

Svaka biološka ćelija koja se još nije diferencirala u specijalizirani tip ćelija i koja se može podijeliti mitozom, kako bi proizvela više matičnih ćelija.

* Medicinska genetika

Grana medicine i medicinske nauke koja uključuje proučavanje, dijagnozu i liječenje nasljednih poremećaja, i te širu primjenu znanja o ljudskoj genetici na medicinsku obradu.

* Međugenski razmak (IGS) ili netranskribirani razmak (NTS).)

Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja razdvaja susjedne gene, bilo da su transkribovanitranskribirani ili ne. Termin se posebno koristi za označavanje nekodirajućih regija između mnogih ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.Viditakođer: Međugenska Vidi također: međugenska regija.

* Mejoza

Specijalizirana ćelijska dioba koja se javlja isključivo u seksualnom razmnožavanju eukariota, tokom kojeg replikaciju DNK prate dva uzastopna kruga diobe, kako bi se na kraju proizvele četiri genetički jedinstvene haploidne kćeri ćelije, svaka sa upola manjim brojem hromosoma od originalne diploidne roditeljske ćelije. Javlja se samo u ćelijama spolnih oragana i služi za stvaranje haploidnih gameta, kao što su spermatozoidi, jajne ćelije ili spore, koje se kasnije spajaju tokom oplodnje. Dvije mejotske podjele, poznate kao mejoza I i mejoza II, također mogu uključivati različite događaje genetičke rekombinacije između homolognih hromosoma.

* Mendelovsko nasljeđivanje

Teorija biološkog nasljeđivanja zasnovana na skupu principa koje je prvobitno predložio Gregor Mendel 1865. i 1866. Izveo je tri generalizirana zakona o genetičkoj osnovi nasljeđivanja koji se, zajedno s nekoliko teorija koje su razvili kasniji naučnici, smatraju temeljem klasične genetike. Kontrast je nemendelovsko nasljeđivanje.

* Merozigot ili parcijalni diploid

Bakterija koja ima duplicirane dijelove genoma.

* Metafaza

Faza mitoze i mejoze koja nakon prometafaze i prije anafaze, tokom koje se centromere repliciranih hromosoma poravnavaju duž ekvatora ćelije, pri čemu je svaki kinetohor pričvršćen za mitotsko (diobeno) vreteno.

* Metilacija DNK

Epigenetička modifikacija DNK koja nastaje metiliranjem citozina u CpG dinukleotidima, inhibira transkripciju gena
.

* Mikroevolucija

Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji, odnosno promjena genetičke strukture populacije tokom velikog broja generacija.

* Mikrohromosom

Tip vrlo malog hromosoma, obično veličine manje od 20.000 parova baza, prisutan u kariotipovima nekih organizama.

* Mikromreža (MIAME)

Komercijalni standard koji je razvio FGED i zasnovan na MAGE – kako bi se olakšalo skladištenje i dijeljenje podataka o ekspresiji gena.

* MikroRNK (miRNK)

Tip malih, jednolančanih, nekodirajućih molekula RNK, koje funkcioniraju u posttranskripcijskim regulacijama ekspresije gena, posebno utišavanja RNK, uparivanje baza sas komplementarnim sekvencama u iRNK transkriptima, što obično rezultira cijepanjem ili destabilizacijom transkripta ili inhibira njegovu translaciju u ribosomima.

* [[Mikrosatelit[[

Ponavljajući segmenti DNK razasuti po genomu u nekodirajućim regijama između gena ili unutar gena (introni). Često se koriste kao markeri za analizu povezanosti zbog njihove prirodne velike varijabilnosti u broju ponavljanja među jedinkama. Ove regije su inherentno genetički nestabilne i podložne mutacijama.

* Mikrosatelitska nestabilnost (MSI)

Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnosti u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo nestabilnosti mikrosatelita može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak neusklađenosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. Mikrosatelitska nestabilnost također se može pojaviti sporadično. Naziva se i MSI.

* MINSEQE

Komercijalni standard koji je razvio FGED za skladištenje i dijeljenje visokopropusnih sekvenciranje podataka.

* Misens mutacija (varijanta)

GenetićkaGenetička promjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetikkigenetički kod tako da proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na datom položaju. Neke misens varijante (ili mutacije) promijenit će promijeniti funkciju proteina. Također se naziva misens varijanta.

* Mitohondrijska DNK (mDNK)

Zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije ćelije imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od endosimbiontskihendosimbiotskih cijanobakterija. DNK koja se nalazi u ovim organelama ima više sličnosti sas bakterijskom DNK – cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Nasljeđuje se mitohondrijsku DNK od majke, jer spermatozioidispermatozoidi pri oplodnji svoje mitohondrije, a time i mDNK, ostavljaju u repu, koji ne ulazi u jajnu ćeliju.

* Mjera udaljenosti

Bilo koja količina koja se koristi za mjerenje razlika između nivoa ekspresije gena različitih gena.

* MLPA

Laboratorijski metod kojiMLPA (pojačanje sonde zavisno od multipleksne ligacije)
Laboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercijaainsercija ili delecija) genomskih sekvenci. Također se naziva pojačanje sonde ovisno o multipleksnoj ligaciji.

* Molekulsko kloniranje

Ugradnja stranog gena u genom prokariotske ili eukariotske ćelije uz pomoć vektora.

* Monohibrid

Heterozigotni organizam za jedan gen koji kodira svojstvo koje određuju dva alela.

* Monohibridno ukrštanje

Križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja mendelovske F1 generacije (Aa x Aa).

* Monoploidi

Haploidni organizmi s jednim setovasetom hromosoma.

* Monosomija

Tip aneuploidije, manjak jednog hromosoma, 2n-1.

* Mozaicizam

Pojava dvije ili više ćelijskih linija s različitim genetičkim ili hromosomskim sastavom unutar jedne jedinke ili tkiva.

* MSI
* MSI (mikrosatelitska nestabilnost)

Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnost u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo MSI može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak nepodudarnosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. MSI se također može pojaviti sporadično. Naziva se mikrosatelitska nestabilnost.

* Multigenski test (multipanelski multigenski test, test više gena, višegenski test)

Genetički testovi koji koriste sekvenciranje sljedeće generacije za testiranje više gena istovremeno. Naziva se još i test više gena i višegenski test.
Multipleks pojačanje sonde ovisno o ligacijizavisno od ligacije (MLPA)
Laboratorijski metod kojiLaboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercija ili delecija) genomskih sekvenci. Naziva se i MLPA.

* Multipleksno genomsko testiranje

Metod za otkrivanje višestrukih genetičkih promjena (tj. mutacija gena ili jednonukleotidnih polimorfizama u jednom genu ili u cijelom genomu) istovremeno.

* Multiplikacija gena (amplifikacija gena)

Također i amplifikacija gena.
Tip mutacije definiran kao bilo koja duplikacija regije DNK koja sadrži gen. UporediteUsporedite hromosomsku duplikaciju.

* Mutacija

Strukturna promjena u genetičkom materijalu. Može to biti promjena u samo jednom "slovu" genetičkog koda, a i promjena jednog većeg dijela genetičkog koda. Također, mutacije mogu biti genske, hromosomske i genomske. Obično su štetne, ali mogu imati velik evolucijski značaj kada ih prirodna selekcija favorizira.
Pojam varijanta se ponekad koristi kao sinonim za mutaciju.
Mutacija de novo (de novo mutacija, de novo varijanta, nova varijanta)
Genetička promjena po prvi put u jednom članu porodice, kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Naziva se i de novo mutacija, de novo varijanta i nova varijanta.

* Mutacija osnivača

Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i (varijanta osnivača.)
Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača.

* Mutacija pomaka okvira

Umetanje (insercija) ili brisanje (delecija) koje uključuje broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i varijanta pomaka okvira.
Zbog tripletne prirode po kojoj nukleotidi kodiraju aminokiseline, mutacija ovog tipa uzrokuje pomak u okviru čitanja nukleotidne sekvence, što rezultira time da je sekvenca kodona nizvodno od mjesta mutacije potpuno drugačija od originala.

* Mutacija zametne linije (klicina varijanta)

Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i klicina varijanta.

* Mutagen

Tvar iz okoliša (hemijska, fizička ili biološka) koja izaziva mutaciju.

## N

* Način nasljeđivanja

Način na koji se nasslljednanasljedna osobina, poremećaj ili rizik od poremećaja prenosi s jedne generacije na drugu. Postoje različiti načini nasljeđivanja, a svaki može rezultirati karakterističnim obrascem pogođenih, nezahvaćenih ili rizičnih pojedinaca unutar porodice. Primjeri su autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i multifaktorsko (poligensko) nasljeđivanje.
Naddominacija – selekcijska prednost
Fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog.

* Naddominantnost

Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji je nadjačan ili "maskiran" doprinosom drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine se kaže da su recesivni, a za drugi i njegova povezana osobinanjegove povezane osobine se kaže da su dominantni. Često recesivni aleli kodiraju neefikasne ili nefunkcijskalnenefunkcionalne proteine. Kao i dominacija, recesivnost nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova. U genetičkoj stenografiji, recesivni aleli su često predstavljeni malim slovom (npr., za razliku od dominantnog A).

* Nasljedna predispozicija (genetička predispozicija, genetička osjetljivost, nasljedna podložnost)

Povećana šansa ili vjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Nasljedna predispozicija ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu utjecatiuticati na rizik od bolesti osobe.

* Nasljeđivanje Također se označava i kao genetička predispozicija, genetička osjetljivost i nasljedna podložnost.

Proces međugeneracijskog prenošenja genetičkih uputa za sintezu gradivnih ili kontrolnih (enzimskih) proteina.

* Neaficirana osoba

U genetici, opisuje osobu koja nema određenu fenotipsku osobinu ili bolest.

* Negativna prediktivna vrijednost (NPV)

Vjerovatnoća da pojedinac s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođen i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Naziva se i NPV.

* Neinformativni rezultat (neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat)

Negativan rezultat testa kod osobe kod koje nije jasno nije pronađena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat.

* Neklasificirana varijanta (varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja)

Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se n
aziva varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja.

* Nenositelj

Osoba koja ne nosi mutaciju prethodno identificiranu u njenoj ili njezinoj porodici.

* Neodređeni rezultat (neuvjerljivi rezultat, neinformativni rezultat)

Negativan rezultat testa kod nekoga bez jasno uočene štetne mutacije ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neinformativni rezultat.

* Neomorf

Mutirani alel sas novom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip).

* Nepotpuna dominantnost

Slučaj interakcije alelnih gena kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip.
Nepotpuna (smanjena) penetrabilnost
Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Stanje ima nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante izražavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva smanjena penetrabilnost.

* Neprobojnost

Primjer u kojem osoba ima genetičku varijantu povezanu s osobinom ili koja uzrokuje bolest, ali nema fenotip ili stanje. Primjer nepenetracije je žena s patogenom varijantom BRCA1 koja doživi starost i nikad ne dobije rak dojke ili jajnikaNerazdvajanje jajnika

* Nerazdvajanje (engl. nondisjunction)

Nerazdvajanje homolognih hromosoma u anafazi I ili sestrinskih hromatida u anafazi II mejoze i sestrinskih hromatida u anafazi mitoze.

* Nerastvorljiva RNK (sRNK).)

Posebna klasa molekula RNK, tipski dužine 76 do 90 nukleotida, koja služi kao fizički adapter, omogućavajući transkriptima iRNK da se prevedu u sekvence aminokiselina tokom sinteze proteina. Svaka tRNK sadrži specifičan antikodonski triplet koji odgovara]] aminokiselini koja je [[kovačentna veza|kovalentno vezana za suprotni kraj tRNK. Kako translacija napreduje, tRNK se regrutuju u ribosom, gdje je svaki kodon iRNK uparen sas tRNK koja sadrži komplementarni antikodon. U zavisnosti od organizma, ćelije mogu koristiti čak 41 različitu tRNK sas jedinstvenim antikodonima. Zbog degeneracije kodona unutar genetičkog koda, nekoliko tRNK koje sadrže različite antikodone nose istu aminokiselinu.

* Neuvjerljivi rezluau (neodređeni, neinformativni) rezultat

Negativan rezultat testa osoba kod kojih nije jasno utvrđena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neodređeni rezultat i neinformativni rezultat.

* NGS
* Nizvodnost (genetika)

Prema ili bliže 3'- kraju lanca nukleotida, ili C-kraju peptidnog lanca. Kontrast uzvodnoje uzvodnost.

* Nonsens mutacija

Besmislena) mutacija (varijanta)
Genetička promjena koja uzrokuje prijevremeni završetak sinteze proteina. Promijenjeni protein može biti djelimično ili potpuno inaktiviran, što dovodi do promjene ili gubitka njegove funkcije. Također se naziva besmislena mutacija.
Metod (masivno paralelno sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije)
Metoda visoke propusnosti kojikoja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije.

* Nokautiranje gena i nokaut miš

Tehnika genetičkog inženjerstva u kojoj je organizam modificiran da nosi gene koji su postali neoperativni (“nokautirani“), tako da je njihova ekspresija poremećena u nekoj fazi na putu koji proizvodi njihove genske proizvode i organizam je lišen svog normalnog efekta.

* Nositelj

Jedinka koja je naslijedila recesivnu recesivni alel za genetičku osobinu ili mutaciju, ali kod koje ta osobina obično nije izražena ili vidljiva u fenotipu. Obično su takvi heterozigotni za recesivni alel i stoga još uvijek mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, gdje se povezani fenotip može ponovo pojaviti ako potomstvo naslijedi drugu kopiju alela. Termin se obično koristi u medicinskoj genetici u kontekstu recesivnog alela koji uzrokuje bolest.

* Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija

Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom, nakon transkripcije i translacije, rezultira u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna je sinonimna mutacija.

* Nosiva frekvencija (stopa nositelja)

Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2.

* Nova mutacija (varijanta)

Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili de novo varijanta (ili mutacija).

* NPV (negativna prediktivna vrijednost)

Vjerovatnoća da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ.

* Nukleinska kiselina

Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život.
Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićima, odgovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za biosintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina s roditelja na potomke.

* Nukleobaza

Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa.

* Nukleoid

Slična jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetičkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom.
Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana s proteinima nalik histonima.

* Nukleosom

Osnovna gradivna jedinica hromatina, tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera.

* Nukleotid

Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze (adenin, timin, guanin ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri moguće dušične baze: adenin, uracil, guanin ili citozin (u odnosu na DNK – uracil je umjesto timina).

* Nukleotidna sekvenca

Precizan redoslijed uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetičke informacije i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina.

* Nukleozid

U nukleinskim kiselinama, šećer i baza.

* Nulti alel

Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini.

* Nutrigenomika

Proučavanje interakcije prehrambenih i genetičkih faktora i njen učinak na metabolizam, zdravstveno stanje i rizik od bolesti.

* NVC (varijanta broja kopije)

Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije.

## O

* Obrnuta genetika

Metoda koja se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od klasične genetike. Dok unaprijedna genetika nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontrolira kao određene genetičke sekvence.

* Oker

Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona zovu se amber i opal.

* Oligonukleotid

Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. [Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih [[iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijske mikronizove za analizu sekvenci visoke propusnosti.

* Omnibus genske ekspresije (GEO)

Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američki Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni genomski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije.

* Onkogen

Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima.

* Operator (genetika)

Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein.

* Operon

Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora.

* ORF

Dio orvorenog okvira čitanja koji ima sposobnost da se prevede iz DNK ili RNK u protein; bilo koji kontinuirani dio kodona koji sadrži početni i stop kodon.

* ORI

Jedan od skupa gena (ili, općenito, bilo koje sekvence DNK koja pokazuje homologiju) u različitim genomima, direktno povezanih jedan s drugim vertikalnim spuštanjem od jednog gena ili sekvence u posljednjem zajedničkom pretku tih genoma. Za takve gene ili sekvence se kaže da su ortologni. Ortolozi potiču iz iste predačke sekvence i može se zaključiti da su povezani jedni s drugima na osnovu sličnosti njihovih sekvenci. Iako su možda evoluirali nezavisno unutar odvojenih genoma mutacijom i prirodnom selekcijom, njihovi proizvodi mogu i dalje zadržati slične strukture, funkcije ili nivoe ekspresije među vrstama i populacijama. Identifikacija ortologa se pokazala važnom u zaključivanju o filogenetskim odnosima između različitih organizama. Kontrastni paralog.

* Osnovna linija

Mjera nivoa ekspresije jednog ili više gena prije perturbacije u eksperimentu, kao u negativnoj kontroli. Osnovna ekspresija se također može odnositi na očekivanu ili historijsku mjeru ekspresije za gen.

* Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)

Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.

## P

* Palindrom(i)

Obrnuto ponavljajuće sekvence DNK

* Palindromska sekvenca

Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini genoma i sposobni su za formiranje ukosnica.

* Panmiksija – slučajno parenje

Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola.

* Paracentrična inverzija

Inverzija koja ne uključuje centromeru.

* Paradoks C-vrijednosti

Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi s ogromnim varijacijama u jedarnoj C-vrijednosti ili veličini [[genom]]a među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su genomi postali ispunjeni s toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih.

* Paralog

Jedan od skupa gena (ili, općenitije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju), koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrast je ortolog.
Parazitska DNK
Vidi: Sebični genetički element.

* Parenje izvan srodstva (engl. outbreeding)

Parenje jedinki koje nisu u srodstvu.

* Parenje u srodstvu (engl. inbreeding)

Parenje genetički srodnih jedinki.

* Patogena (štetna) mutacija (varijanta), predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost

Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran.

* Patognomoničnost

Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu.

* PCR (lančana polimerazna reakcija, lančana reakcija polimeraze)

Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida).
PCR u realnom vremenu (rtPCR)
Vidi: kvantitativna PCR.

* Pedigre (rodoslov, heredogram)

Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice, kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici.
Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu s određenim potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme, i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braću i sestre.

* Penetreabilnst

Udio pojedinaca s datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost.

* Penetrabilnost gena

Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije, on je 100% penetrabilan.

* Peptid

Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina.

* Pericentričnost hromosoma

Pozicioniranost blizu centromere hromosoma.

* Pericentrična inverzija

Inverzija koja uključuje centromeru.

* Petočlana kapa

Vidi: 5' kraj.

* Pirimidin

Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i RNK). citozin (C), timin (T) i uracil (U) su klasifikovani kao pirimidini.

* Plazmid

Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota.
Plejotropija
Fenomen kojim jedan gen utiče na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama.

* Plejotropni učinak

Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke.

* Ploidija

Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu.

* Početni kodon

Startni kodon je prvi kodon transkripta informacijske RNK (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5' neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma.

* Podregulacija

Bilo koji proces, prirodni ili vještački, koji smanjuje nivo ekspresije određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih i[ transkripata) u policistronskoj iRNK.

* Pogođeni srodni par

Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod uticajem alela koji kodira plave oči.

* Pojačivač (genetika)

Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije.

* Poli(A) rep ili poliadenilacija

Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3' kraja primarnog RNK transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju – umjesto toga promovira degradaciju RNK.

* Polidimerizacija

Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka timina i citozina (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka citozina i uracila u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina obično se brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije.

* Poligen

Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih gena koji kontroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku.

* Poligensko svojstvo

Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine.

* Polilinker

Lančana reakcija polimeraze (PCR). Vidi: višestruko kloniranje.

* Polimorfizam

Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju.

* Polipeptid

Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcionalan način.

* Poliploid

Organizam s tri ili više setova hromosoma.

* Poliploidija (ćelije ili organizma)

Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može se pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog.

* Polisom (poliribosom ili ergosom)

Kompleks molekula iRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid.

* Politeni hromosomi

Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji.

* Popravak/Popravka DNK

Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen genom. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcionalnost organizma.

* Populacijska genetika

Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama.

* Populacijski rizik

Udio osoba u općoj populaciji koje su pogođene određenim poremećajem ili koje nose određeni gen. Često se o njemu raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim ličnim rizikom s obzirom na njegovu ili njenu porodičnu povijest ili druge okolnosti.

* Posttranslacijska modifikacija

Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizvela zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama.

* Posttranskripcijska transformacija

Vidi: posttranslacijska modifikacija.

* Potpomognuta reprodukcija (ART)

Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija in vitro. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT).

* Potpuna letalnost

Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma.

* Potpuna vezanost

Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna razmjena (krosingover).

* Pozitivna prediktivna vrijednost (PPV)

Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ.

* Pozitivni (+) lanac

Vidi: kodirajuća sekvenca.

* PPV (pozitivna prediktivna vrijednost)

Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ.

* Prajmer

Predisponirajuća (štetna) mutacija (mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta), mutacija gena za osjetljivost. Vidi: začetnica.
Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran.

* Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)

Nenormalno visok nivo ekspresija gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom.

* Prenositelj

U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji je predisponira za bolest.

* Prenosivi element (transposable element – TE, transpozon ili skakajući gen)

Sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma, ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine. Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji. Iako su TE sebični genetički elementi, mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma.

* Presimptomsko testiranje

Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja.

* Pretpostavljeni gen

Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcionalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je “potpostavljen” u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija.

* Primarni transkript

Neprocesuirana (“sirova”), jednolančana RNK molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada; pretvara se u zreli RNK proizvod kao što je iRNK, tRNK ili rRNK. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, tip je primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju.

* Primaza

Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer).

* Pripisivi rizik

Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, “izloženost” je učestalost specifične genetičke varijante.

* Pristrasnost kodona

Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama.

* Proband

Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenog svojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava.
Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću.

* Probojnost

Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina.

* Proces pristanka (informirani pristanak)

Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti.

* Procjena rizika

Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su lična zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo.

* Profag

Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom.

* Profaza

Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno.

* Projekt ljudskog genoma (HGP)

Human Genome Project (HGP) bio je projekt čiji je cilj bilo utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, s fizičkog i funkcionalnog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt.

* Prokariot(i)

Jednoćelijski organizam bez pravog jedra.

* Prometafaza

Prelazna potfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I).

* Promotor

Sekvenca ili regija DNK na kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100–1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije.

* Propusnost

Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencioniranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju.

* Protein: Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija

Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom rezultira, nakon transkripcije i translacije, u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna sinonimna mutacija.

* Nosiva frekvencija

Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i stopa nositelja.

* Nova mutacija

Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili *de novo* varijanta (ili mutacija). Također se zove nova varijanta.

* NPV

Vjerovatnoća da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Također se naziva negativna prediktivna vrijednost

* Nukleinska kiselina

Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život.
Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićim, odgoovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za bioseintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina sa roditelja na potomke.

* Nukleobaza

Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa

* Nukleoid

Znači sličan jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetićkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom.
Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima.

* Nukleosom

Osnovna građevna jedinica hromatina tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera.

* Nukleotid

Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze (adenin, timin, guanin ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedno od četiri moguće dušične baze: adenin, uracil, guanin ili citozin; u odnosu na DNK – uracil je umjesto timina).

* Nukleotidna sekvenca

Precizan redosled uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetićke informacije, i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti, da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina.

* Nukleozid

U nukleoinskim kiselinama, šećer i baza.

* Nulti alel

Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini.

* NVC

Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije. Naziva se i varijanta broja kopije.
Metod u koji se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od od klasične genetike. Dok unaprijedna genetika nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontroliraju određene genetičke sekvence.

* Oker

Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona se zovu amber i opal.

* Oligonukleotid

Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijskik mikronizova za analizu sekvenci visoke propusnosti.

* Omnibus genske ekspresije (GEO)

Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američni Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni genomski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije.

* Onkogen

Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima.

* Operator (genetika)

Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein.

* Operon

Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora.

* Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)

Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.

* Palindrom(i)

Obrnuto ponavljajuće sekvencije DNK.

* Palindromska sekvenca

Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini genoma i sposobni su za formiranje ukosnica.

* Panmiksija – slučajno parenje

Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola.

* Paracentrična inverzija

Inverzija koja ne uključuje centromeru.

* Paradoks C-vrijednosti

Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi sa ogromnim varijacijama jedarnoj C-vrijednosti ili veličini genoma među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su genomi postali ispunjeni sa toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih.

* Paralog

Jedan od skupa gena (ili, uopćenije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju, koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili, tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrastno ortolog.

* Parazitska DNK

Vidi: Sebični genetički element.

* Parenje izvan srodstva (engl. outbreeding)

Parenje jedinki koje nisu u srodstvu.

* Parenje u srodstvu (engl. inbreeding)

Parenje genetički srodnih jedinki.
Patogena mutacija (varijanta)
Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivost.

* Patognomoničnost

Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu.

* PCR

Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i lančana polimerazna reakcija i lančana reakcija polimeraze.

* PCR u realnom vremenu (rtPCR)

Vidi: kvantitativni PCR.

* Pedigre (rodoslov, heredogram)

Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici.
Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu sa određenom potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braća i sestre.

* Penetrabilnost

Udio pojedinaca sa datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost.

* Penetrabilnost gena

Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan.

* Peptid

Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina.

* Pericentričnost hromosoma

Pozicionirano blizu centromere hromosoma.

* Pericentrična inverzija

Inverzija koja uključuje centromeru.

* Petočlana kapa

Vidi: 5'-kraj.

* Pirimidin]

Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i RNK ). citozin (C), timin (T) i uracil (U) su klasifikovani kao pirimidini.

* Plazmid

Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota.

* Plejotropija

Fenomen kojim jedan gen utječe na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama.

* Plejotropni učinak

Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke.

* Ploidija

Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu.

* Početni kodon

Startni kodon je prvi kodon transkripta informacijske RNK (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5'neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma.

* Podregulacija

Bilo koji proces, prirodni ili veštački, koji smanjuje nivo ekspresije gena određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih iRK transkripata) u policistronskoj iRNK.

* Pogođeni srodni par

Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji oboje imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod utjecajem alela koji kodira plave oči.

* Pojačivač (genetika)

Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije.

* Poli (A) rep ili poliadenilacija

Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3'-kraja primarnog RNK transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poli|Poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju, umjesto toga promovira degradaciju RNK.

* Polidimerizacija

Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka timina i citozina (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka citozina i uracila u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina se obično brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije.

* Poligen

Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih, gena koji kopntroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku.

* Poligensko svojstvo

Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine.

* Polilinker

Vidi: Višestruko kloniranje.
Lančana reakcija polimeraze (PCR).

* Polimorfizam

Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova ) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju.

* Polipeptid

Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcijskalan način.

* Poliploid

Organizam s tri ili više setova hromosoma.

* Poliploidija

(ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog.

* Polisom

Također poliribosom ili ergosom.
Kompleks molekulaiRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid.

* Politeni hromosomi

Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno.
Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji.

* Popravka DNK

Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen genom. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcijskalnost organizma.

* Populacijska genetika

Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama.

* Populacijski rizik

Udio osoba u općoj populaciji koji su pogođeni određenim poremećajem ili koji nose određeni gen. Često se raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim osobnim rizikom s obzirom na njegovu ili njezinu porodičnu povijest ili druge okolnosti.

* Posttranskacijska modifikacija

Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizveo zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama.

* Posttranskripcijska transformacija

Vidi: Posttranslacijska modifikacija

* Potpomognuta reprodukcija

Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija *in vitro*. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). Također se naziva ART.

* Potpuna letalnost

Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma.

* Potpuna vezanost

Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna izmjena (krosingover).

* Pozitivna prediktivna vrijednost

Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Naziva se i PPV.

* Pozitivni (+) lanac

Vidi: Kodirajuća sekvenca

* PPV

Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Također se naziva pozitivna prediktivna vrijednost.

* Prajmer

Vidi: Začetnica

* Predisponirajuća mutacija

Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta i mutacija gena za osjetljivost.

* Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)

Nenormalno visok nivo ekspresije gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom.

* Prenositelj

U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji predisponira za bolest.

* Prenosivi element

Transposable element (TE, transpozon ili skakajući gen) je sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma , ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine . Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji . Iako su TE sebični genetički elementi , mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma.

* Presimptomsko testiranje

Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja.

* Pretpostavljeni gen

Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcijskalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je „potpostavljen“ u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija.

* Primarni transkript

Neprocesuirana („sirova“), jednolančana RNK molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada pretvara ga u zreli RNK proizvod kao što je iRNK, tRNK ili rRNK. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, je tip primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju.

* Primaza

Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer).

* Pripisivi rizik

Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, „izloženost“ je učestalost specifične genetičke varijante.

* Pristranost kodona

Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama.

* Proband

Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta.
Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenogsvojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava.
Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću.

* Probojnost (penetrabilnost)

Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina.

* Proces pristanka

Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Također se naziva informirani pristanak.

* Procjena rizika

Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su osobna zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo.

* Profag

Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom.

* Profaza

Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno.

* Projekt ljudskog genoma (HGP)

Human Genome Project: HGP bio je projekt čiji je cilj utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, sa fizičkog i funkcijskog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt.

* Prokariot(i)

Jednoćelijski organizam bez pravog jedra.

* Prometafaza

Prelazna podfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I).

* Promotor

Sekvenca ili regija DNK kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100-1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije.

* Propusnost

Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencijskiranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju.

* Protein

Linearna polimerna makromolekula sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija.

* Proteom

Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim genomima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene.

* Protoonkogeni

Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju.

* Prototrof ili divlji tip

Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi.

* PRS

Linearna polimerna makromolekula, sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija.

* Proteom

Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim genomima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene.

* Protoonkogeni

Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju.
Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi.

* PRS (poligenski rezultat rizika)

Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. Može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su povezane s genima relevantnim za stanje. Također se naziva poligenski rezultat rizika.

* Pseudoalel

Bilo koji od dva ili više različitih gena ili sekvenci koji imaju isti ili sličan doprinos fenotipu, pa se stoga čini da su pravi aleli, ali zapravo nisu strukturno alelni (tj. ne zauzimaju homologne lokuse na homolognim hromosomima ).

* Pseudoautosomna regija (pseudoautosomno nasljeđivanje)

PAR1, PAR2 , jesu međusobno homologne sekvence nukleotida na ljudskom X i Y-hromosomu.
Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima nasljeđuje kao i svi autosomni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y-hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp.

* Pseudogen

Nefunkcionalna sekvenca DNK koja podsjeća na funkcionalni gen. Pseudogeni su tipski suvišne kopije funkcijskalnihfunkcionalnih gena koji su duplicirani prirodnim procesima, osim što nemaju regulatorne sekvence neophodne za pravilnu transkripciju ili translaciju ili sadrže druge defekte kao što su mutacije pomaka okvira, preuranjeni stop kodoni ili nedostajući introni. Sekvenca DNK koja nalikuje genu, ali je mutirana u neaktivan oblik tokom evolucije. Često mu nedostaju introni i druge bitne sekvence DNK potrebne za funkcijskiranje.funkcioniranje. Iako su genetički slični izvornom funkcionalnom genu, pseudogeni ne rezultiraju funkcijskalnimfunkcionalnim proteinima, iako neki mogu imati regulatorne učinke.

* Pseudopoliploidija

Stanje u kojem je broj hromosoma u hromosomskom skupu udvostručen (ili utrostručen, itd.), ali bez odgovarajućeg povećanja stvarne količine genetičkog materijala (tj. nivoa ploidnosti). Ovo se događa kada se hromosomi normalnog hromosomskog komplementa (npr. diploidi) fragmentiraju na manje komade, povećavajući ukupan broj pojedinačnih hromosoma, ali ne stvarajući dodatne homologne kopije tih hromosoma (tako da ćelija ostaje diploidna).
Bilo koji brojčani odnos između hromosomskih skupova u grupama srodnih organizama koji sugeriše da su neki od tih organizama poliploidi drugih, a zapravo nisu.

* Punnettov kvadrat (Panetov kvadrat)

Tabelarni dijagram koji se koristi za predviđanje mogućih genotipova fenotipova koje može naslijediti potomstvo određenog križanja ili uzgojnog eksperimenta sumiranjem svih različitih kombinacija majčinih s očevim alelima. Rezultirajuća tabela se zatim može koristiti za određivanje vjerovatnoće da će potomstvo imati određeni genotip. Korisnost Punnettovih kvadrata ograničena je na diskretne fenotipove naslijeđene prema jednostavnim mendelovskim obrascima.

* Purin

Dvoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz pirimidin, jedna od dvije molekule iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući i one koje se koriste u DNK i RNK ). Kao purini klasifikuju se adenin (A) i guanin (G).

## Q

* qPCR

Također PCR u realnom vremenu (rtPCR).

## R

* RAD

DNK markeri povezani sas restrikcijskim mjestom; tip genetičkih markera koj u asocijacijskom mapiranju, QTL miranju, populacijskogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima.

* RAPD

Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (engleski: (engl. Random Amplified Polymorphic DNA/ / čita se "rapid") jest vid PCR reakcije u kojoj su umnožavajući segmenti DNK slučajni. Za RAPD proceduru stvara se nekoliko proizvoljnih, kratkih prajmera (začetnica), sas 8-–12 nukleotida, a zatim se nastavlja PCR procesuiranje koristeći veliki predložak genomske DNK, očekujući amplifikaciju fragmenta. Na završetku obrade nastalih uzoraka iz RAPD reakcije, mogu se prikupiti polujedinstveni profili.

* Rasa

Nepriznata taksonomska kategorija pod kojom se podrazumijevaju populacije karakterističnog genetičkog sastava, koje se po njemu prepoznatljivo razlikuju od ostalih istovjernoi definiranih populacija. Uporedi sa sorta.

* Rastvorljiva RNK (sRNK)

Vidi: Transportnatransportna RNK.

* Razmnožavanje – reprodukcija

Prokreacija ili propagacija je biološki proces u kojem roditeljske jedinke stvaraju potomstvo. Razmnožavanje je fundamentalno svojstvo sistema koji su poznati kao život. Ukratko, razmnožavanje je jedna od temeljnih diferencijalnih odrednica između žive i nežive supstance. Iako neki kristali također imaju sposobnost umnožavanja, za razliku od njih, živa bića ostvaruju samoobnovljivo i samoregulatorno autonomno potomstvo. Tako ostvaruju međugeneracijski genetički kontinuitet pripadajuće vrste. Svaki pojedinačni organizam postoji kao rezultat razmnožavanja. Postoje dva oblika reprodukcije: spolni (seksualni) i bespolni (aseksualni).

* Recesivna letalnost

Letalnost samo kod homozigotnog genotipa.

* Recipročna balansirana translokacija

Translokacija bez delecije ili adicije genetičkog materijala.

* Recipročna nebalansirana translokacija

Translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetičkog materijala.

* Recipročna translokacija

Razmjenjivanje hromosomskih segmenata dva nehomologna hromosoma.

* Regulacija gena

Širok spektar mehanizama koje ćelije koriste ćelije za povećanje ili smanjenje proizvodnje ili ekspresije specifičnih genskih proizvoda, kao što su RNK ili proteini. Regulacija gena povećava svestranost i prilagodljivost organizma dopuštajući njegovim ćelijama da eksprimiraju različite genske proizvode kada to zahtijevaju promjene u njegovom okruženju. Kod višećelijskih organizama, regulacija ekspresije gena također pokreće ćelijsku diferencijaciju i morfogenezu u embriju, omogućavajući stvaranje raznolikog niza tipova ćelija iz istog genoma.

* Rekombinantna DNK (rDNK)

Molekule DNK koje su nastale primjenom laboratorijskih metoda genetičke rekombinacije genetičke rekombinacije (kao što je molekulsko kloniranje) molekulsko kloniranje) koje omogućavaju da se (genetičkim inženjerstvom) prikupi genetički materijal iz više izvora, stvarajući sekvence sekvence koje se inače ne bi mogle naći u biološkim organizmima.

* Rekombinantni vektor

Vektor sas ugrađenom stranom DNK.

* Repetitivna sekvenca

Bilo koja ponavljajuća sekvenca nukleotida ili aminokiselina za koju se znaazna ili se pretpostavlja da je biološki značajna. Kod nukleinskih kiselina, motivi sekvenci su često kratki (tri do deset nukleotida dužine), visoko konzervirane sekvence koje se koriste kao mjesta prepoznavanja za enzime koji se vezuju za DNK ili RNK uključene u regulaciju ekspresije gena.

* Replikacija DNK (autoreplikacija)

Proces u kojem od jedne molekule DNK nastanu dvije, sa s identičnim redoslijedom dušičnih baza kao u početnoj molekuli. U ovoj enzimski kataliziranoj reakciji u polulanci DNK prvo se rastave, pa onda svaki od lanaca dogradi nedostajući komplementarni polulanac.

* Replikacija RNK

Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije.
Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana.

* Replikacijska viljuška

Struktura koja se formira unutar dugačke spiralne DNK tokom njene replikacije. Stvaraju se helikaze, koje razbijaju vodikove veze koje drže dva lanca DNK zajedno u spirali. Rezultirajuća struktura ima dva granasta zupca, od kojih je svaki sastavljen od po jednog lanca DNK. Ova dva lanca služe kao predložak za vodeći i zaostali lanac, koji će se stvoriti (kako DNK polimeraza uskladi) komplementarne nukleotide sa šablonima. Šabloni se mogu ispravno nazvati predloškom vodećih niti i šablonom zaostalih niti.

* Replikon

Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koji se replicira iz jednog izvora replikacije.

* Reporterski gen

Reporterski gen (često jednostavno reporter) je gen koji istraživači vezuju za regulatornu sekvencu drugog gena od interesa za bakterije, ćelijsku kulturu, životinje ili biljke. Takvi geni se nazivaju reporterima jer se karakteristike koje daju organizmima koji ih eksprimiraju mogu lako identificirati i mjeriti ili zato što su markeri koji se mogu odabrati.
Restrikcijske endonukleaze
Enzimi koje bakterijska ćelija koristi za razgradnju strane DNK (virusna DNK); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNK; koriste se u genetičkom inženjerstvu.

* Restriktom

Bilo koji fragment DNK koji je rezultat rezanja lanca DNK restrikcijskim enzimom, na jednom ili više restrikcijskih mjesta.

* Retrotranspozoni ili pokretni genetički elementi

DNK sekvence koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNK-intermedijara: DNK se kopira u RNK, a RNK se reverznom transkripcijom uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNK koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/ / paste)).

* Reverzna mutacija

Mutacija koja preokreće učinak prethodne mutacije koja je inaktivirala gen, čime se vraća funkcija divljeg tipa.

* Rezultat poligenskog rizika (PRS)

Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. To može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su Povezanepovezane s relevantnim genima za dato stanje.

* RFLP

Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism), u molekulskoj biologiji, predstavlja varijaciju u homolognim sekvencama DNK. Odnosi se na polimorfizam uzoraka homolognih DNK molekula iz različitih restrikcijskih lokacija, a koje se dobiju primjenom laboratorijske tehnike koja omogućuje njihovu identifikaciju.

* RFLP ograničenje

Mapa ili dijagram poznatih restrikcijskih mjesta unutar poznate sekvence DNK, kao što je plazmidni vektor, dobijen sistematskim izlaganjem sekvence različitim restrikcijskim enzimima, a zatim poređenjem dužina rezultujućih fragmenata, tehnika poznata kao restrikcijsko mapiranje. takođerTakođer prepoznavanje ograničenja na licu mjesta.
Kratka, specifična sekvenca nukleotida (obično 4 do 8 baza dužine) koju pouzdano prepoznaje određeni restrikcijski enzim. Budući da se restrikcijski enzimi obično vežu kao homodimeri, restrikcijska mjesta su općenito palindromske sekvence koje obuhvataju oba lanca dvolančane molekule DNK. Restrikcijske endonukleaze cijepaju fosfatnu kičmu između dva nukleotida unutar same prepoznate sekvence, ali drugi tipovi restrikcijskih enzima prave svoje rezove na jednom kraju sekvence ili na obližnjoj sekvenci.

* Ribonukleinska kiselina (RNK)

Jednostruko spiralna makromolekula, građena od nukleotida. Sastoji se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri dušične baze (adenin, uracil, guanin ili citozin). Na nju se prepisuje genetička informacija sas DNK u procesu zvanom transkripcija. Poslije se ta šifra na RNK prevodi na jezik aminokiselinskog sastava proteina u procesu zvanom translacija. Grupe dušičnih (heterocikličnih) baza u RNK su šifre za uspostavljanje sekvence aminokiselina, molekula od kojih su sačinjeni proteini. Postoji nekoliko različitih tipova RNK, poput informacijske RNK (iRNK), transportne RNK (tRNK) i ribosomske RNK (rRNK). Svaki od njih ima posebnu funkciju u ćeliji.
Ribonukleinska kiselina (RNK) je biološki važan tip molekula koje imaju značajnu ulogu u kodiranju, dekodiranju, regulaciji i ekspresiji gena. RNK i DNK predstavljaju dva tipa nukleinskih kiselina, koje sa s proteinima spadaju u esencijalne makromolekule svih živih bića. Kao i DNK, molekule RNK se sastoje od dugih kovalentno vezanih jedinica – nukleotida, s tim što su RNK molekule najčešće jednolančane.
Za razliku od DNK, RNK se češće nalazi kao jedan lanac presavijen sam na samu sebe, a ne upareni dvostruki lanac. Različiti ntipovitipovi RNK molekula služe u širokom spektru bitnih bioloških uloga, uključujući kodiranje, dekodiranje, regulaciju i ekspresiju geni gena, kao i funkcijskiranjefunkcioniranje kao signalne molekule i, u određenim virusnim genomima, kao primarni genetički materijal.

* Ribosom

Ćelijske prganele – strukutre organele – strukture kojima se odvija biosinteza proteina.
Molekulski kompleks koji služi kao mjesto sinteze proteina. Ribosomi se sastoje od dvije podjedinice (mala podjedinica, koja čita poruke kodirane u molekulama iRNK, i velika podjedinica, koja povezuje aminokiseline u nizu kako bi formirala polipeptidni lanac), od kojih se svaka sastoji od jednog ili više lanaca ribosomske RNK i raznih ribosomskih proteina.

* Rizik od ponavljanja

Vjerovatnoća da će se nasljedna osobina ili poremećaj prisutan kod jednog člana oporodiceporodice ponovno pojaviti kod drugih članova. Ovo se razlikuje od rizika od recidiva raka, što je šansa da će se rak koji je liječen ponovno pojaviti.

* RNK

Vidi: Ribonukleinskaribonukleinska kiselina

* RNK-polimeraza

Glavni enzim transkripcije.

* RNK-polimeraza I
* RNK-polimeraza II
* RNK-procesuiranje

Posttranslacijska modifikacija primarnog transkripta koja uključuje RNK-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva iRNK.

* RNKi skraćeno RNKP ili RNKpol

Bilo koji od klase enzima koji sintetizira RNK molekule iz DNK šablona. RNK polimeraze su neophodne za transkripciju i nalaze se u svim živim organizmima i mnogim virusima. Grade dugačke jednolančane polimere zvane transkripti, dodavanjem ribonukleotida jedan po jedan u smjeru 5' -do- 3', oslanjajući se na šablon koji obezbjeđuje komplementarni lanac za vjernu transkripciju nukleotidne sekvence.

* ROB

Tip hromosomske translokacije kojom se dvostruki lanac prekida na centromeru ili blizu centromera dvanjega. Dva akrocentrična hromosomi hromosoma uzrokuju recipročnu razmjenu segmenata koja dovodi do jednog velikog metacentričnog hromosoma (sastavljenog od dugih krakova) i jednog ekstremno malog hromosoma (sastavljenog od kratkih krakova ), od kojih se potonji često kasnije gubi iz ćelije sas malim efektom jer sadrži vrlo malo gena. Rezultirajući kariotip pokazuje jedan manje od očekivanog ukupnog broja hromosoma, jer su se dva prethodno različita hromosoma u suštini spojila. Nositelji robertsonovske translokacije općenito nisu povezani s bilo kakvim fenotipskim abnormalnostima, ali imaju povećan rizik od stvaranja mejotski neuravnoteženih gameta.

* Robertsonovska translokacija

Dva akrocentrična hromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični hromosom.

* Rodbina

Proširena porodica.
Rođak prvog stupnjastepena (FDR)
Roditelj, brat ili sestra ili dijete pojedinca. Također se zove FDR.

* rRNK

Ribosomska ribonukleinska kiselina (rRNK) je tip nekodirajuće RNK koja je primarna komponenta ribosoma, neophodna za sve ćelije. rRNK je ribozim koji vrši sintezu proteina u ribosomima. Transkribuje se iz ribosomske DNK (rDNK) i zatim vezuje za ribosomske proteine da bi formirala male i velike podjedinice \*Replikacija RNK
Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije.
Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana ribosoma.

## S

* Sadržaj guanina-citozina

Također skraćeno (GC-sadržaj.)
Udio dušičnih baza u nukleinskoj kiselini koje su ili guanin (G) ili citozin (C), obično izražen kao postotak. Molekule DNK i RNK sas većim GC-sadržajem općenito su termostabilnije od onih sas nižim GC-sadržajem zbog molekulskih interakcija do kojih dolazi tokom slaganja baza.

* Samoinkompatibilnost (autosterilnost)

Oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka.

* Sangerovsko sekvenciranje

Metod sekvenciranja DNK zasnovanzasnovana na *in vitro* replikaciji sekvence šablona DNK, tokom koje se didezoksinukleotidi koji završavaju lanac, označeni fluorohromom, nasumično ugrađuju u produžujući lanac. Rezultirajući fragmenti se zatim sortiraju po veličini pomoću elektroforeze, a određeni fluorohrom koji završava svaki od po veličini sortiranih fragmenata se detektuje se laserskom hromatografijom, otkrivajući tako sekvencu originalnog DNK šablona preko redosledaredoslijeda fluorohromnih oznaka kako se čita iz malih od fragmenata veličine do velikih fragmenata. Iako je sangerovsko sekvenciranje u nekim kontekstima zamijenjeno metodimametodama sljedeće generacije, i dalje je široko korišteno zbog sposobnosti da proizvede relativno dugačka očitavanja sekvence (500+ nukleotida ) i vrlo niske stope greške.

* SCNT

Metod molekulske biologije koji se koristi za otkrivanje specifične sekvence u uzorcima DNK. Tehnika kombinuje odvajanje fragmenata DNK gel elektroforezom, transfer DNK na sintetsku membranu i naknadnu identifikaciju ciljnih fragmenata radio-obilježenimradioobilježenim ili fluorescentnim hibridizacijskim sondama.

* scRNK

iRNK (snRNK) nRNK
. Vidi: mala jedarna RNK.

* Sebični genetički element

Povijesno također zvani sebičnimsebični geni, ultra-sebičnimultrasebični geni, sebična DNK, parazitska DNK i genomska odmetnica, su genetički su segmenti koji mogu poboljšati vlastiti prijenos na račun drugih gena u genomu, čak i ako oni nemaju pozitivan ili neto negativan efekat na kondiciju organizma. genomi se tradicijskitradicionalno posmatraju kao kohezivne jedinice, pri čemu geni djeluju zajedno kako bi poboljšali adaptivnu vrijednost organizma. Međutim, kada geni imaju određenu kontrolu nad vlastitim prijenosom, pravila se mogu promijeniti, pa su, kao i sve društvene grupe, genomi ranjivi na sebično ponašanje svojih dijelova.

* Sekvenciranje

Određivanje redoslijeda baza adenina, timina, guanina i citozina, pomoću određenih tehnika, u cijelom genomu nekog organizma ili u samo jednom njegovom dijelu. Također, određivanje sekvenci aminokiselina u proteinima ili sastavnica ostalih složenih biomolekula.

* Sekvenciranje cijelog egzoma (WES, WXS)

Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osoba i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva WES i WXS.

* Sekvenciranje cijelog genoma (GWAS, WGS)

Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuću sekvencu. Naziva se i WGS.

* Sekvenciranje DNK

Proces određivanja, bilo kojom od niza različitih metoda i tehnologija, redoslijeda baza u dugom lancu nukleotida koji čini sekvencu DNK.

* Sekvenciranje naredne generacije (masivno paralelno sekvenciranje, NGS)

Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence individualnog genoma. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i NGS.

* Sekvenciranje tumorske DNK

Sekvenciranje somatskog tkiva, poput tumora, odnosi se na traženje varijanti u DNK koje se obično javljaju nakon začeća. Somatske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj tjelesnoj ćeliji osim u zametnim ćelijama (spermatozoidu i jajnoj ćeliji) i stoga se ne prenose na djecu. Ove varijante mogu (ali ne uvijek) uzrokovati rak ili druge bolesti.

* Semiautonomne organele

Organele sas DNK (mitohondriji i hloroplasti) koje ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske ćelije.

* Semikonzervativna replikacija DNK

Dva roditeljska polulanca DNK se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca.

* Sestrinske hromatide

Par identičnih kopija (hromatida) nastalih kao rezultat replikacije DNK hromosoma, posebno kada su obje kopije spojene zajedničkom centromerom; par sestrinskih hromatida naziva se dijada. Dvije sestrinske hromatide su na kraju odvojene jedna od druge u dvije različite ćelije tokom mitoze ili mejoze. Identične podjedinice hromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru.

* Set-sonda

Kolekcija od dvije ili više sondi dizajniranih za mjerenje jednog tipa molekula, kao što je kolekcija oligonukleotida dizajniranih da se hibridiziraju s različitim dijelovima transkripta iRNK generiranih iz jednog gena.

* SFP

Jednoosobinski polimorfizmi (eng. (engl. Single Feature Polymorphism), polimorfne sekvence DNK koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni su genetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Međutim, većina aktulelnihaktuelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene su za sekvenciranjemsekvenciranje DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodnipogodne za vrste sa složenim i nesekvenciranim genomima.

* Skakanje gena

Vidi: Prenosivi element.

* Složena heterozigotnost

Prisustvo dva različita mutirana alela na određenom lokusu gena.

* Smanjena (nepotpuna) penetrabilnost

Penetracija se odnosi na vjerojatnostvjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za stanje se kaže da pokazuje nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante ispoljavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva nepotpuna penetrabilnost.

* Smislenost

U molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Ovisno o kontekstuU molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Zavisno od konteksta, smislenost može imati nešto različita značenja. Naprimjer, DNK je pozitivno smislena ako se RNK verzija iste sekvence prepiše ili prevede u protein, negativna ako nije.
SNP (engl. single nucleotide polymorphism)
Jednonukleotidni polimorfizam koji je posljedica supstitucije; tačkasta mutacija.

* SNP-označavanje

Jednonukleotidni polimorfizam (SNP), koji se koristi za označavanje određenog haplotipa u regiji genoma. Kao podskup svih SNP-ova u genomu, označavanje SNP-ova može biti iznimno korisno za testiranje povezanosti markerskih lokusa s lokusom kvalitativne ili kvantitativne osobine.
Somatska (mitotska) hromatidna izmjena
Hromatidna izmjena u somatskim ćelijama tokom mitoze.

* Somatska ćelija

Bilo koja biološka ćelija koja formira tijelo organizma, ili, u višećelijskim organizmima, bilo koja ćelija osim gameta, zametne ćelije ili nediferencirane matične ćelije. Somatske ćelije se teorjskiteorijski razlikuju od ćelija zametne linije, što znači da se mutacije kojima su podvrgnute nikada ne mogu prenijeti na potomke organizma, iako u praksi postoje izuzeci. Tjelesne ćelije (diploidne, 2n) ).

* Sonda

Reagens koji se koristi za jedno mjerenje u eksperimentu ekspresije gena. Uporedite reporter.

* Sorta

Biljni ili mikrobni organizmi sas dosljednim, predvidljivim i replicirjućimreplicirajućim osobinama u potomstvu koje su rezultat parenja bilo koja dva čistolinijska roditelja kojikoja pripadaju istojistom kultivaru ili varijetetu (a ne osobine drugih varijeteta koje su možda ranije ukrštane u lozu). Kod životinja, takve grupe organizama označavaju se kao rase.

* SOS-odgovor

Globalni odgovor na oštećenje DNK u kojem se zaustavlja ćelijski ciklus i inducira se popravak DNK i mutageneza. Sistem uključuje RecA protein (Rad51 kod eukariota). RecA protein, stimuliran jednolančanom DNK, uključen je u inaktivaciju represora (LexA) gena SOS odgovora i na taj način inducira odgovor. To je sistem popravke sklon greškama koji značajno doprinosi promjenama DNK uočenim u širokom spektru vrsta.

* Specijacija

Proces nastanka nove vrste.

* Spojna DNK

Bilo koja DNK sekvenca za koju se čini da nema poznatu biološku funkciju, ili koja služi svrsi koja nema pozitivan ili neto negativan učinak na sposobnost genoma u kojem se nalazi. Termin je još jednom bio šire korišten za označavanje svih nekodirajućih DNK, za koje je kasnije otkriveno da ih većina ima funkciju. U modernoj upotrebi tipski se odnosi na slomljene ili zaostale sekvence i sebične genetičke elemente, uključujući introne, pseudogene, intergensku DNK i fragmente transpozona i retrovirusa, koji zajedno čine veliki dio genoma većine eukariota. Uprkos tome što ne doprinose produktivno organizmu domaćina, ove sekvence mogu opstati neograničeno u genomima, jer su nedostaci njihovog nastavka kopiranja premali da bi na njih djelovala prirodna selekcija.

* Spolni hromosomi

Hromosomi sa spolno- determinirajućim genima.

* Spolno ograničeno svojstvo

Svojstvo koje se pojavljuje kod samo jednoga od dvaju spolova.

* Spolno-reverzne osobe

XX muškarci koji na X-hromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-hromosomu nemaju gen SRY.

* Spolno uvjetovano svojstvo

Svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nositelja.

* Spolno-vezano nasljeđivanje

Nasljeđivanje gena na X-hromosomu (X-vezano nasljeđivanje).

* Spolno vezano svojstvo

Kao i spolno vezano nasljeđivanje, to su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: parcijalno (nekompletno) i kompletno spolno vezane. Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologimhomolognim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologihomologni segmenti sasvim kratki.

* Srodnik trećeg koljena

Vidi: TOR

* SSB

Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u jednom lancu DNK dupleksa.

* ssDNK

Bilo koja molekula DNK kojekoja se sastoji od jednog nukleotidnog polimera, ili lanca, za razliku od para komplementarnih lanaca koji se drže zajedno vodikovim vezama ( dvolančana DNK). U većini slučajeva, DNK je stabilnija i češća u dvolančanom obliku, ali visoke temperature, niske koncentracije rastvorenih soli i vrlo visok ili nizak pH mogu uzrokovati razlaganje dvolančanih molekula u dvije jednolančane molekule, u procesu poznatom kao „“topljenje“;”; ovu reakciju koriste prirodni enzimi kao što su oni koji su uključeni u replikaciju DNK, kao i laboratorijske tehnike kao što je lančana reakcija polimeraze

* SSLP

Polimorfizam dužine jednostavne sekvence ( (engl. Simple Sequence Lenght Polimorphism) koristi se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije (PCR). SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci među jedinkama. SSLP se su ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskimintergenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse između dvije jedinke određene vrste.

* Standardni genetički kod

Genetički kod velike većine živih organizama za prevođenje sekvence nukleinskih kiselina u proteine. U ovom sistemu, od 64 moguće permutacije troslovnih kodona koji se mogu napraviti od četiri nukleotida, 61 kodira jednu od 20 aminokiselina, a preostale tri kodiraju stop signale. Naprimjer, kodon CAG kodira aminokiselinu glutamin, a kodon TAA je stop kodon. Standardni genetički kod je opisan kao degenerisan ili suvišan jer jednu aminokiselinu može kodirati više od jednog kodona.
To je prvi kodon preveden ribosomom iz zrelog transkripta iRNK, koji se koristi kao signal za iniciranje sinteze proteina. U standardnom genetičkom kodu, početni kodon uvijek kodira istu aminokiselinu, metionin, kod eukariota i za modificirani metionin kod prokariota. Najčešći startni kodon je triplet AUG. KontrastniKontrast je stop kodon.

* Statistička genetika

Grana genetike koja se bavi razvojem statističkih metoda za izvlačenje zaključaka iz genetičkih podataka. Teorije i metodologije statističke genetike često podržavaju istraživanja u kvantitativnoj genetici, genetičkoj epidemiologiji i bioinformatici.

* Stopa prenositelja (noseća frekvencija)

Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genetičke varijante. Stopa nosivosti također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i noseća frekvencija.

* Studija neinferiornosti

Istraživačka studija koja je osmišljena kako bi se utvrdilo nije li jedna intervencija gora od druge kontrolne intervencije za unaprijed određenu granicu. Intervencija koja daje rezultate koji su jednaki ili bolji od kontrolne intervencije smatra se neinferiornom u odnosu na kontrolnu intervenciju. Studije neinferiornosti često se provode kako bi se ispitalo nije li novi, eksperimentalni tretman lošiji od utvrđenog standarda opskrbe.

* Subletalnost

Pojava da do letalnosti dolazi nakon reprodukcije.

* Supstitucija nukleotida

Zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNK.

* SUV (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja)

Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i varijanta nepoznatog značaja.

* Suvišni geni

Različiti geni koji utječuutiču na isto svojstvo na isti način.

## Š

Štetna mutacija
Mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerobatniji, ali nije siguran. Također se naziva mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivostvjerovatniji, ali nije siguran.

## T

* Tačkasta mutacija

Mutacija kojom se jedna nukleotidna baza mijenja, ubacuje ili briše iz sekvence DNK ili RNK.

* Tačkasta-nonsens mutacija

Tačkaste mutacijeTačkasta mutacija koja rezultira preranim stop kodonom u transkribiranom transkribiranoj iRNK sekvencomsekvenci, uzrokujući na taj način prijevremeni završetak translacije, što rezultira skraćenim, nekompletnim i često nefunkcijskalnimnefunkcionalnim proteinom.

* Tandemsko ponavljanje

Obrazac unutar sekvence nukleinske kiseline u kojoj se jedna ili više nukleobaza ponavlja, a ponavljanja su direktno susjedna (tj. tandemska) jedna uz drugu. Primjer je ATGACATGACATGAC, u kojem se sekvenca ATGAC ponavlja tri puta.

* TATA-kutija

Visoko konzervirana nekodirajuća DNK sekvenca koja sadrži konsenzus ponavljajućih parova baza T i A koji se obično nalazi u promotorskim regijama gena kod arheja i eukariota. TATA kutija često služi kao mjesto inicijacije transkripcije ili kao mjesto vezivanja za faktore transkripcije.

* Telocentrik (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma)

Hromosom sa s centromerom na krajnjem kraju hromosoma (blizu ili unutar telomere), što rezultira samo jednim krakom. Uporedite akrocentrik.

* Telofaza

Završna faza ćelijske diobe u mitozi i mejozi, koja se javlja nakon anafaze i prije ili istovremeno sas citokinezom, tokom koje se oko svakog skupa hromatida sintetiše jedarna membrana. Jedra se ponovo sastavljaju, a mitotsko vreteno se rastavlja. Nakon citokineze, nove ćelije kćeri nastavljaju interfazu.

* Telomera

Terminalna regija ponavljajućih nukleotidnih sekvenci na svakom kraju linearnog eukariotskog hromosoma koji štiti njegov kraj od propadanja i spajanja sas drugim hromosomima. Budući da svaki krug replikacije rezultira skraćivanjem hromosoma, telomere se ponašaju kao puferi za jednokratnu upotrebu koji se žrtvuju trajnom skraćivanju umestoumjesto obližnjih gena. Telomere se također mogu produžiti enzimom, telomerazom.

* Telomeraza

Enzim replikacije telomernih krajeva.
Terminacijska sekvenca
DNK-sekvence na kraju gena.

* Terminacijski kodon

Kodon koji signalizira prekid sinteze proteina tokom translacije transkripta informacijske RNK. U standardnom genetičkom kodu, tri različita stop kodona se koriste se za odvajanje ribosoma od rastućeg lanca aminokiselina, čime se završava prevod: UAG (nadimak „“ćilibar“,”, UAA („(“oker“)”) i UGA („opal“).

* Test-ukrštanje

Križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)).

* Tiha mutacija

Tip neutralne mutacije koja nema vidljiv učinak na fenotip organizma. Iako se termin tiha mutacija često koristi naizmjenično sa sinonimnom mutacijom, sinonimne mutacije nisu uvijek tihe, niti obrnuto. Misens mutacije koje rezultiraju različitim aminokiselinama, ali one sa sličnom funkcijskalnošćufunkcionalnošću (npr. leucin umjesto izoleucina), također se često klasifikuju kao tihe, budući da takve mutacije obično ne utiču značajno na funkciju proteina.

* Timin

Označen slovom (T)
Jedna od pet primarnih ili kanonskih dušičnih baza – adenin (A), [[guaninn]] (G), citozin (C), timin (T) i uracil (U) – koje formiraju nukleozide i nukleotide, od kojih su potonji temeljna građevina blokoviblokova nukleinskih kiselina. Sposobnost ovih nukleobaza da formiraju bazne parove putem vodikove veze, kao i njihovi ravni, kompaktni trodimenzijskalnitrodimenzionalni profili, omogućavaju im da se slažu jedna na drugu i vode direktno do dugolančanih struktura DNK i RNK.

* Tirozin

Skraćenica T, jedna od dvije purinske baze u strukturi DNK (u RNK, umjesto njega je uracil).

* Tirozinaza

Prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina.

* Tkivno specifična ekspresija gena

Funkcija gena i ekspresija koja je ograničena na određeno tkivo ili tip ćelija. Ekspresija specifična za tkivo je obično je rezultat pojačivača koji se aktivira samo u odgovarajućem tipu ćelije.

* TNBC

TNBC (ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke)
Oznaka za nedostatak ekspresije estrogenog receptora (ER), progesteronskog receptora (PR) i receptora ljudskog epidermnog faktora rasta 2 (HER2/neu). Također se naziva ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke.

* TOR

Srodnik trećeg stepena)
Skraćenica za prvi rođak, prabaka, praujak/pradajdža, prastric/praamidža, pranećakinja, pranećak, praunuk, polutetkaprvog rođaka, prabaku, praujaka/pradajđu, prastrica, pranećakinju, pranećaka, praunuka, polutetku ili poluujakpoluujaka pojedinca. Naziva se i srodnik trećeg stupnja.

* Totipotentnost

KarakterakteristikaKarakteristika ćelije da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog tkiva i organizma.

* Transdukcija

Prijenos DNK iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga).
Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen drugim purinom ( A ↔ G ) ili je nukleotid pirimidina zamijenjen drugim pirimidinom ( C ↔ T ). Kontrast je transverzija.

* Transfekcija

MetodMetoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku ćeliju.
Transfer *de novo* (de novo varijanta, nova mutacija, nova varijanta)
Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Također se naziva de novo varijanta, nova mutacija i nova varijanta.

* Transferna tačka (tačkasta varijanta)

Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta varijanta.

* Transformacija

Mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetičke informacije između gole DNK iz okoliša i DNK ćelije recipijenta (primatelj); kod eukariota: preobrazba normalne ćelije u tumorsku.

* Transgen

Bilo koji gen ili drugi segment genetičkog materijala koji je izolovan iz jednog organizma, a zatim prenijet bilo prirodno ili bilo kojom od niza tehnika genetičkog inženjerstva u drugi organizam, posebno u neku drugu vrstu. Transgeni se najčešće unose u zametnu liniju drugog organizma. Obično se koriste za proučavanje funkcije gena ili za davanje prednosti koja inače nije dostupna u nepromijenjenom organizmu.

* Transgeni organizam

Organizam s ugrađenim stranim genom.

* Transkripcija (genetika)

Prepisivanje genetičke upute sas DNK, odnosno sinteza iRNK.
Proces sinteze informacijske RNK (iRNK) prema šablonu smislenog polulanca DNK.

* Transkripcijski faktor

Bilo koji protein koji kontrolira brzinu transkripcije genetičkih informacija iz DNK u iRNK, tako što se vezuje za specifičnu sekvencu DNK i promoviše ili blokira regrutaciju RNK-polimeraze u obližnje gene. Transkripcijski faktori mogu efikasno uključiti i isključiti specifične gene kako bi bili sigurni da su eksprimirani u pravo vrijeme i na pravim mjestima; iz tog razloga, oni su fundamentalni i sveprisutni mehanizam regulacije gena.

* Transkriptom

Set svih RNK molekula jednog organizma, kompletna RNK datog organizma.

* Translacija (genetika)

Ribosomsko prevođenje šifre sas iRNK na rječnik redoslijeda aminokiselina u datoj proteinskoj sekvenci.
Drugi korak u procesu ekspresije gena, u kojem se transkript RNK koji se proizvodi tokom transkripcije čita ribosom, kako bi proizveo funkcijskalnifunkcionalni protein.
Proces sintetiziranja aminokiselinske sekvence (proteinskog produkta) prema kodu informacijske RNK (iRNK).

* Translokacija (genetika)

Tip hromosomske mutacije uzrokovane strukturnim preuređenjem velikih dijelova jednog ili više hromosoma. Postoje dva glavna tipa: recipročna i robertsonovska. Hromosomska mutacija u kojoj se hromosom predidaprekida i njegov se dio ponovno pričvrsti na drugo mjesto u hromosomu.

* Transportna RNK

(tRNK, transfer RNK)
Ima specifičnu ulogu u procesu translacije genetičke šifre, odnosno njenog prevođenja sas jezika iRNK na jezik gradivnih jedinica proteina, tj. aminokiselina. Aktivnost molekula tRNK se zasniva na osobenoj sposobnosti dva aktivna mjesta. Na jedno od njih ona veže specifičnu aminokiselinu, a na drugom je antikodon, koji je komplementaran odgovarajućem kodonu iRNK.

* Transpozon

Vidi: Prenosivi element.
Mobilna sekvenca u genomu. Mogu „“skakati“ sa” s jednog mjesta na drugo i odgovorni su za pojavu određenih mutacija.
Pokretni genetički elementi, DNK sekvence koje se premještaju po genomu mehanizmom izrezivanja i lijepljenja (mehanizam cut/paste)). Vidi: prenosivi element.

* Transverzija

Mutacijska zamjena purinske baze pirimidinskom. Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen pirimidinskim nukleotidom, ili obrnuto (npr. A ↔ C ili A ↔ T ). Kontrast je translokacija.

* Tranzicija

Zamjena jedne purinske baze drugom purinskom.

* Trihibridno ukrštanje

Ukrštanje u kojem se prate rezultati nasljeđivanjenasljeđivanja tri gena.

* Trinukleotidno ponavljanje

Sekvence od po tri nukleotida koji se ponavljaju u tandemu na istom susjednom dijelu hromosoma. Obično se javlja određena količina normalne (polimorfne) varijacije u broju ponavljanja bez kliničkog značaja; međutim, broj ponavljanja iznad određenog praga može, u nekim slučajevima, dovesti do štetnih učinaka na funkciju gena, što rezultira genetičkom bolešću.

* Triplet baza

Grupa od po tri dušične baze, npr. adenin-timin-adenin ili timin-guanin-citozin koja je šifra za jednu aminokiselinu. citozin-timin-timin (CTT) je tako triplet za aminokiselinu leucin, a guanin-timin-guanin (GTG) za valin.

* Trisomija

Tip aneuploidije, višak jednog hromosoma, 2n+1.

* Tročlani kraj

Vidi: 3'- kraj.

* Trp-operon

Represivni sistem regulacije gena kod bakterija.

* TUF

Cjelokupni skup RNK molekula (često se odnosi na sve tipove RNK, ali ponekad isključivo na iRNK) koji je ili može biti izražen određenim genomom, ćelijom, populacijom ćelija ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Transkriptom se razlikuje od egzoma i translatoma.

* Tumor supresorski gen

Tip gena koji regulira rast ćelija. Kada je tumor supresorski gen mutiran, može doći do nekontroliranog rasta ćelija. To može pridonijeti razvoju raka.

## U

* UAA

Kratke sekvence nukleotida koje se sintetiziraju diskontinuirano pomoću DNK polimeraze i kasnije povezuju zajedno pomoću DNK ligaze kako bi se stvorio lanac koji zaostaje tokom DNK replikacije. OkazakiOvakvi fragmenti su posljedica jednosmjernosti DNK polimeraze, koja djeluje samo u smjeru od 5' do 3'.

* Ukrštanje

Uzgoj čistolinijskih roditelja koji pripadaju dvije različite rase, sorte, varijantedvjema različitim rasama, sortama, varijantama ili populacijepopulacijama, često namjerno kao metod selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva koje dijeledijeli osobine obje roditeljske loze ili koje pokazuju heterozu. U uzgoju životinja, potomstvo ukrštanja između rasa iste vrste naziva se križanci ili mulati, dok se potomstvo ukrštanja različitih vrsta naziva hibridima ili bastardima.

* Ukrštanje van srodstva (autbriding)

Seksualna reprodukcija između različitih rasa ili osoba, koja ima potencijal da poveća genetičku raznolikost uvođenjem nepovezanog genetičkog materijala u populaciju za razmnožavanje. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati vanbridinškim, a potomstvo je vanbridinško.. Kontrast je inbriding.

* Unakrsno povezivanje

Nenormalna veza između dvije ili više nukleobaza na suprotnim lancima dvolančane molekule DNK (međulanca) ili između baza na istom lancu (intralančana), posebno putem formiranja kovalentnih veza koje su jače od vodikove veze uparivanja baza. Unakrsne veze mogu biti generisane raznim egzogenim i endogenim agensima, i imaju tendenciju da ometaju normalne ćelijske procese kao što su replikacija i transkripcija DNK; oni su uobičajene mete puteva popravke DNK.

* Unatražno ukrštanje

Ukrštanje hibridnog organizma s jednim od roditelja ili jedinkom genetički sličnom jednom od roditelja, često namjerno kao vrsta selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva s genetičkim identitetom koji je bliži roditeljskom. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo se nazivaju povratnim ukrštanjem, često skraćeno u genetici sa simbolom BC.

* Uracil

Skraćeno slovom (U.)
Jedna od četiri nukleobaze prisutne u molekulama RNK. uracil formira par baza sas adeninom. U DNK, uracil se uopće ne koristi, već je zamijenjen timinom.

* Uravnoteženost baza

Dvije baze (ili nukleotidi) koje sadržavaju dušik i koje se uparuju kako bi formirale strukturu DNK. Četiri baze u DNK su adenin (A), citozin (C), guanin (G) i timin (T). Ove baze tvore specifične parove (A-T i G-C). Par baza se također može odnositi na stvarni broj parova baza, kao što je osam parova baza, u nizu nukleotida.

* Uslovna ekspresija

Kontrolisana, inducibilna ekspresija transgena, bilo in vitro ili in vivo.

* Utišavanje gena

Svaki mehanizam regulacije gena koji drastično smanjuje ili potpuno sprečava ekspresiju određenog gena. Može se dogoditi prirodno tokom transkripcije ili translacije. Laboratorijske tehnike često iskorištavaju prirodne mehanizme utišavanja kako bi se postiglo uništavanje gena.

* Uzvodnost (genetika)

Prema ili bliže 5'- kraju lanca nukleotida, ili N-kraju peptidnog lanca. Kontrast nizvodno.

* Uzvodna sekvenca aktiviranja (UAS)

Uzvodna aktivacijska sekvenca (UAS) je regulatorna sekvenca koja djeluje u cis poziciji. Razlikuje se od promotora i povećava ekspresiju susjednog gena. Zbog svoje suštinske uloge u aktiviranju transkripcije, uzvodna aktivirajuća sekvenca se često se smatra analognom funkciji pojačivača kod višećelijskih eukariota. Uzvodne aktivacijske sekvence su ključni dio indukcije, poboljšavajući ekspresiju proteina od interesa kroz povećanu transkripcijsku aktivnost. Nalazi se uzvodno od minimalnog promotora (TATA kutija) i služi kao mjesto vezivanja za transaktivatore. Ako se transkripcijski transaktivator ne veže za UAS u pravilnoj orijentaciji, transkripcija ne može započeti.

## V

* Varijabilna ekspresija

Varijacije u načinu na koji se osobina manifestira. Kada postoji varijabilna ekspresivnost, značajka može varirati u kliničkom izražaju od blage do teške. Naprimjer,Npr., stanje neurofibromatoza tipa 1 može biti blago, manifestirajući se samo u kožnim mrljama (zvanim café-au-lait), ili može biti teško, manifestirajući se neurofibromima i tumorima mozga.

* Varijabilna ekspresivnost gena

Način varijacije na koji se gen eksprimira u fenotipu.

* Varijacija broja kopija (CNV)

Fenomen u kojem se dijelovi genoma ponavljaju i broj ponavljanja varira između jedinki u populaciji, obično kao rezultat događaja duplikacije ili delecije koji utičuutiče na cijele gene ili dijelove hromosoma. Varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju genetičkih varijacija unutar populacije.

* *Varijacija de novo* (*de novo* mutacija, nova mutacija, nova varijanta)

Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane briogeneze. Naziva se i de novo mutacija, nova mutacija i nova varijanta.

* Varijacija broja kopija (CNV)

Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena prisutnog u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju varijantama broja kopija. Varijante broja kopija čine značajan udio genetičke varijacije. Naziva se i CNV.

* [[Varijanta germ-linije (mutacija germinativne linije)

Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i mutacija germinativne linije.

* Varijanta nepoznatog / neizvjesnog značenja (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, VUS)

Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nepoznatog značaja i VUS.
Varijanta nepoznatog značenja
Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i VUS.

* Varijanta osnivača

(Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i osnivačka mutacija.)
Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača.

* Varirajući pomak okvira (mutacija pomaka okvira)

Insercija ili delecija koje uključujujuključuju broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremeneprijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i mutacija pomaka okvira

* Vektor

Bilo koja molekula DNK koji se koristi kao sredstvo za umjetni transport stranog genetičkog materijala u drugu ćeliju, gdje se može replicirati i/ili eksprimirati. Vektori su tipično dizajnirane rekombinantne DNK sekvence koje se sastoje od inserta (često transgena) i duže "kičmene" sekvence koja sadrži ishodište replikacije, višestruko mjesto kloniranja i selektabilni marker. Vektori se široko koriste u laboratorijama molekulske biologije za izolaciju, kloniranje ili ekspresiju umetka u ciljnoj ćeliji.

* Vektor ekspresije (konstrukcija ekspresije)

Također konstrukcija ekspresije
Tip vektora, obično plazmid ili virusni vektor, dizajniran posebno za ekspresiju transgena umetnuti, umetnut u ciljnu ćeliju, umjesto u neku drugu svrhu kao što je kloniranje.
Plazmidna mapa od 3,756 bp je ekspresijski vektor koji se koristi u ekspresiji transgena koji stvara zeleni fluorescentni protein (GFP). Vektor takođetakođer uključuje gen za lac represor (lacI) i gen koji daje rezistenciju na antibiotik kanamicin (KanR), kao i različite promotere za pokretanje ekspresije ovih gena.

* Veličina genoma

Ukupna količina DNK sadržana u jednoj kopiji genoma, obično se mjeri masom (u pikogramima ili daltonima) ili ukupnim brojem parova baza (u kilobazama ili megabazama). Za diploidne organizme, veličina genoma se često koristi naizmjenično sas C-vrijednošću.

* Vezani disekvilibrij (LD)

Pojava da se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može objasniti slučajnošću zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i

* Vezani geni (osobine)

Geni za određene osobine, na istom hromosomu.
Tendencija sekvenci DNK koje su fizički blizu jedna drugoj na istom hromosomu da se nasljeđuju zajedno tokom mejoze. Budući da je fizička udaljenost između njih relativno mala, šansa da će bilo koja dva obližnja dijela DNK sekvence (često lokusi ili genetički markeri ) biti razdvojena na različite hromatide tokom hromosomskog ukrštanja (krosingovera) je statistički vrlo mala, Tada se smatra da su takvi lokusi povezaniji od lokusa koji su udaljeniji i da su lokusi na potpuno različitim hromosomima savršeno nepovezani. Standardna jedinica za mjerenje genetičke povezanosti je centimorgan (cM).

* Vezanost

Tendencija da se geni ili segmenti DNK koji su usko smješteni duž hromosoma međusobno ne odvajaju u mejozi i stoga se zajedno nasljeđuju.

* Vještački hromosom kvasca (YAC)

YAC su genetički modificirani hromosomi izvedeni iz DNK kvasca, Saccharomyces cerevisiae, koji se zatim ligira u bakterijski plazmid. Insercijom velikih fragmenata DNK, od 100- do 1000 kb, umetnute sekvence se mogu klonirati i fizički mapirati korištenjem procesa koji se naziva hodanje hromosoma.

* VNTR

Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (eng. (engl. Variable Number Tandem Repeat) ogleda se u varijaciji većeg broja lokacija sas kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u genomu višekratno ponavljaju. Mogu se naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju međuindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni nasljedni alel, što omogućava da se koristite za osobnuličnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju (fingerprinting).

* Vodeća sekvenca

Kod replikacije DNK, lanac u nastajanju za koji su i smjer sinteze DNK polimeraze i smjer cjelokupne elongacije lanca prema replikacijskoj viljušcviljušci, tj. oba se javljaju u smjeru 5' do 3', što rezultira jednim, kontinuiranim procesom elongacije sas malo ili bez prekida. Nasuprot tome, drugi lanac u nastajanju, poznat kao zaostali lanac, sastavlja se u diskontinuiranom procesu koji uključuje ligaciju kratkih fragmenata DNK koji se sintetiziraju u suprotnom smjeru, daleko od replikacijske viljuške. Također spoj za spajanje donatora ili mjesto za spajanje donatora. Granica između lijevog kraja (po konvenciji, 5' kraja ) introna i desnog ( 3' ) kraja susjednog egzona u pre-iRNK transkriptu.

* Vodeći lanac

Lanac nove DNK koji se sintetizira u istom smjeru kao rastuća replikacijska viljuška. Ovaj tip replikacije DNK je kontinuiran.

* Vodikova veza

Veza dva vodikova atoma u hemijskom spoju. međumolekulska veza koja nastaje između molekula u kojima je vodik vezan za atom visoke elektronegativnosti (F,
O, N). Zajednički elektronski par u vezama H-F, H-O, H-N je toliko pomaknut na stranu elektronegativnog atoma, da dolazi do razdvajanja naboja (dipol). Pozitivni dio molekule (H+) privlači negativan kraj druge molekule pritom stvarajući međumolekulske veze. Vodikova veza je slabija od ionske ili kovalentne veze.

## W

* WES (sekvenciranje cijelog egzoma, WXS)

Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva sekvenciranje cijelog egzoma i WXS.

* WGS (sekvenciranje cijelog genoma)

Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuće sekvence. Također se naziva sekvenciranje cijelog genoma.

* WXS

WXS (WES, sekvenciranje cijelog egzoma)
Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekv encesekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osobe i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne DNK sekvence. Također se naziva WES i sekvenciranje cijelog egzoma.

## X

* X-hromosom

Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima sas XY sistemom za određivanje spola i jedini spolni hromosom u sistemu X0. X hromosom se nalazi i kod muškaraca i kod žena i obično sadrži mnogo više gena nego njegov pandan, Y hromosom.

* X-inaktivacija

Zvana i lajonizacija, ponegdje i lionizacija (prema engleskoj genetičarki Mary Lyon) je postupak kojim se jedna od kopija X-hromosoma inaktivira kod ženki sisara sas placentom. Neaktivni hromosom X se utišava pakovanjem u transkripcijski neaktivnu strukturu zvanu heterohromatin. Kako gotovo svi ženski sisari imaju dva X hromosoma, X-inaktivacija imih sprečava da imaju dvostruko više X-hromosomskih genskih proizvoda od mužjaka, koji imaju samo jednu kopiju X hromosoma. Izbor X hromosoma koji će se inaktivirati slučajan je kod placentnih sisara kao što su ljudi, ali nakon što se inaktivira, on će ostati neaktivan tokom života ćelije i njenih potomaka u organizmu (njegova ćelijska linija). Obično se javlja X-inaktivacija koja je neravnomjerno raspoređena po ćelijskim linijama unutar jednog organizma (slučajna X-inaktivacija).

* X-vezana osobina

Vidi: Spolnospolno vezana osobina.

* X-vezano nasljeđivanje

Nasljeđivanje genetičkih stanja povezanapovezanih s mutacijama u genima na X-hromosomu. Jedna kopija mutacije dovoljna je da izazove bolest i kod muškaraca (koji imaju jedan X hromosom) i kod žena (koje imaju dva X hromosoma). U nekim uvjetima, odsutnost funkcionalnog gena rezultira smrću oboljelih muškaraca.

* X-vezano recesivno nasljeđivanje

Nasljeđivanje koje se odnosi na genetička stanja povezana s mutacijama u genima na X-hromosomu. Muškarci koji nose takvu mutaciju će biti pogođeni, jer imaju samo jedan X-hromosom. Žena koja nosi mutaciju u jednom genu, s normalnim genom na drugom X-hromosomu, općenito je nepogođena.

## Y

* Y-hromosom

Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima koji imaju XY sistem za određivanje spola. Y hromosom se nalazi samo kod muškaraca i obično je mnogo manji od svog dvojnika, X hromosoma.

* Y-vezana osobina

Vidi: Holandričnajolandrična osobina i Spolno vazanospolno vezano svojstvo.

## Z

* Zaostali lanac

Lanac nove DNK čiji je smjer sinteze suprotan smjeru rastuće replikacijske viljuške. Zbog svoje orijentacije, replikacija zaostalog lanca je složenija u odnosu na onu vodećeg niza. Kao posljedica toga, vidi se da DNK-polimeraza na ovom lancu zaostaje za onom na drugom lancu.

* Z-DNK

Jedna od mnogih mogućih dvostrukih spiralnih struktura DNK. To je ljevoruka dvostruka spiralna struktura u kojoj se spirala vijuga ulijevo u cik-cak obrascu, umjesto udesno, kao uobičajeni oblik B-DNK. Smatra se da je Z-DNK jedna od tri biološki aktivne dvostruke spiralne strukture zajedno sas A-DNK i B-DNK.

* Z-skor

Rezultat koji pokazuje koliko je standardnih odstupanja vrijednost iznad ili ispod srednje vrijednosti.

* Začetnica (prajmer)

Kratka molekula RNK-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNK u replikaciji

* Zakon nezavisne segregacije

Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, prema kojem se tokom mejoze aleli svakog gena odvajaju jedan od drugog tako da svakasvaki rezultirajući gamet nosi samo jedan alel svakog gena.

* Zakon segregacije

Pravilnost razdvajanjerazdvajanja jednoga para alela u anafazi mejoze.

* Zakon uniformnosti

Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, po kojem različiti aleli istog gena mogu biti dominantni ili recesivni u odnosu na druge, tes tim da će organizam s barem jednim dominantnim alelom ujednačeno imati fenotip povezan s dominantnim alelom.

* Zamjenska mutacija

Vidi: Nesinonimnanesinonimna mutacija .

* Zigot

Tip eukariotske ćelije nastala kao direktan rezultat oplodnje između dva gameta. Kod višećelijskih organizama, zigot je najranija razvojna faza.
Prva ćelija novonastalog organizma, nastala oplodnjom, tj. spajanjem jajne ćelije i spermatozoida.

* Zigoten

Potfaza profaze mejoze I.

* Zigotnost

Stepen do kojeg više kopija gena, hromosoma ili genoma imaju istu genetičku sekvencu; npr. u diploidnom organizmu sas dvije kompletne kopije njegovog genoma (jedna majčina i jedna očinska), stepen sličnosti alela prisutnih u svakoj kopiji. Za osobe koje nose dva različita alela za određeni gen smatra se da su heterozigoti za taj gen; osobe koje nose dva identična alela su homosigoti za taj gen. Zigositnost se takođe može posmatrati zajedno za grupu gena, ili za čitav skup gena i genetičkih lokusa koji čine genom.
Preuzeto sa ANUBiH/Ingeb

## Također pogledajte

* Genetika

## Reference