Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Channel: Jorge Cameselle
Date: 15/09/2018

Bajo el acrónimo CMT se engloban un grupo de enfermedades clínica y genéticamente
heterogéneas que se caracterizan porque afectan a los nervios periféricos de las piernas y
de los brazos. Es la Neuropatía Hereditaria más frecuente. La enfermedad recibe el
nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886. En la actualidad
se prefiere hablar de «enfermedades de Charcot-Marie-Tooth», en plural, porque, aunque
todas las formas se manifiestan de manera similar, los mecanismos implicados son
específicos para cada forma genética de la enfermedad. En España afecta a 13.000
personas aproximadamente. Existen más de sesenta formas diferentes de CMT, que se
clasifican según tres criterios: tipo afectación del nervio periférico, modo de transmisión
y anomalía genética. En función de los dos primeros criterios existen 5 grandes grupos de
CMT: CMT1, CMT2, CMT4, CMTX y CMTDI. Estos 5 grandes tipos se dividen en
subtipos. Cada uno de estos subtipos corresponde a una anomalía genética que afecta a la
fabricación de una determinada proteína. En la mayoría de las ocasiones los síntomas
comienzan durante la infancia o la juventud, con dificultades en la marcha o
deformaciones en los pies. Clínicamente, presentan calambres, fatiga, inestabilidad del
equilibrio o dificultad para mantener la posición erguida o para subir escaleras. La
evolución y gravedad de los síntomas es extremadamente variable, incluso dentro de una
misma familia. La clínica más característica consiste en una afectación simétrica con pie
cavo, dedos en martillo y una atrofia muscular sobre todo a nivel distal. Los enfermos de
Charcot poseen una expectativa de vida normal.

Director y Guionista: Lucía Cameselle y Jorge Cameselle
Autores: Lucía Cameselle, Beatriz Villar, Consuelo Rodríguez, Teresa Calheiros-Cruz,
Mª Elena Charro, Joana Ruibal, Miguel Cameselle y Jorge Cameselle.
Centro de trabajo: Centro de Investigación en Oncología Clínica ADICAM
Realizador: Jorge Cameselle Teijeiro
Productor: Miguel Fernández Ruibal
Colaboradores: José Abdon González, Ignacio Colino Cortizo, Miguel Cameselle Teijeiro