مطالعات تجمع خانوادگی

مطالعات تجمع خانوادگی اولین قدم در بررسی علل ژنتیکی بیماری ها هستند و به عنوان پیش شرط برای بررسی های تخصصی تر در ژنتیک در نظر گرفته می شوند. در این مطالعات بدون استفاده از آزمایش های تخصصی و فقط با استفاده از فنوتیپ ، به بررسی علل ژنتیکی بیماری ها می پردازند.
Dastgiri S, Davtalab Esmaeili E. Familial Aggregation Studies for Finding Risk Factors of Diseases: A Systematic Review. J Prevent Med 2022; 9 (4) :308-319

زمانی که شیوع یک رفتار، یا بیماری خاص در افراد یک خانواده بیشتر از شیوع مورد انتظار و تصادفی آن بیماری در جامعه مورد نظر باشد تجمع خانوادگی اتفاق می افتد- Andrieu N, Goldstein A. Epidemiologic and genetic approaches in the study of gene-environment interaction: an overview of available methods. Epidemiol Rev. 1998;20(2):137-47. DOI: 10.1093/oxfordjournals.epirev.a017976. 
وجود تجمع خانوادگی بیانگر این است که هر یک از عوامل محیطی و ژنتیکی و یا برهم کنش این دو عامل ممکن است در بروز بیماری نقش داشته باشد.- Susser E, Susser M. Familial aggregation studies: a note on their epidemiologic properties. Am J Epidemiol. 1989;129(1):23-30. DOI:10.1093/oxfordjournals.aje.a115119

این مطالعات بسته به اینکه اولین فرد انتخابی از خانواده(پروبند)، با کدام یک از اعضای خانواده خود بررسی می شوند نام های متفاوتی دارند. در بررسی تجمع عامل مورد بررسی بین خواهران و برادران یک پروبند با در نظر گرفتن وضعیت فرزندخواندگی والدین بیولوژیک ، مطالعه از نوع Full Sibling/ Step Sibling/ Half Sibling می باشد.طراحی هایی که وضعیت ابتلا به فنوتیپ در فرزندان-والدین بررسی می شود Parent Offspring و به مطالعاتی که به بررسی تجمع فنوتیپ بین پروبند والدین و پدر بزرگ و مادربزرگ ها می پردازند Grandparent- parent نامیده می شوند.- Zimmerman R, Pal DK, Tin A, Ahsan H, Greenberg DA. Methods for assessing familial aggregation: family history measures and confounding in the standard cohort, reconstructed cohort and case-control designs. Hum Hered. 2009;68(3):201-8. DOI: 10.1159/000224640. 
- Li A, Meyre D. Jumping on the train of personalized medicine: a primer for non-geneticist clinicians: part 2. Fundamental concepts in genetic epidemiology. Curr Psychiatry Rev. 2014;10(2):101-17. DOI: 10.2174/1573400510666140319235334.
- Sahebi L, Dastgiri S, Ansarin K, Sahebi R, Mohammadi SA. Study designs in genetic epidemiology. Int Sch Res Notices. 2013;2013. DOI:org/10.5402/2013/952518.

روش های اجرای مطالعات تجمع خانوادگی

مطالعات تجمع فامیلی بر حسب شرایط موجود به روش های الف- فقط مورد ب- مقطعی ج- طرح های مورد-شاهدی د-کوهورت قابل اجرا می باشد.
Cordell HJ, Clayton DG. Genetic association studies. Lancet. 2005;366(9491):1121-31. DOI:10.1016/S0140-6736(05)67424-7.
Laird NM, Cuenco KT. Regression methods for assessing familial aggregation of disease. Stat med. 2003;22(9):1447-55. DOI: 10.1002/sim.1504.

 جستارهای وابسته 
 همه‌گیرشناسی
 تجمع خانواده
 ژنتیک
 منابع