هیپوپرولینمی

هیپوپرولینمی جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

 علائم بالینی 
زمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: آب مروارید دو طرفه، افزایش
قابلیت انعطاف پوست، افزایش دامنه حرکات مفصلی و عقب ماندگی ذهنی
پیشرونده.

 نقص آنزیمی 
نقص آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات سنتاز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
بسیار نادر.

 روش تشخیص 
 آمونیاک خون: افزایش خفیف (در وضعیت ناشتا).
 اسیدهای آمینه پلاسما: اورنیتین، پرولین و آرژنین پائین، سیترولین طبیعی یا پائین.

 درمان 
تجویز روزانه پرولین و اورنیتین.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18806117
 بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی