نقص گابا ترانس آمیناز

نقص گابا ترانس آمیناز نوعی ناهنجاری است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و با اختلال رشد و تشنج خود را نشان می‌دهد.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: بی اشتهایی، استفراغ، تأخیر روانی حرکتی، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی محوری، افزایش رفلک‌سهای تاندونی، بزرگی جثه و قد بلند (در اثر افزایش ترشح هورمون
رشد) و احتمالا آسیب مغزی اپی‌لپتیک کشنده نوزادی.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم گابا ترانس آمیناز. آنزیم گابا ترانس آمیناز یا چهارآمینوبوتیرات ترانس‌آمیناز این واکنش را تسهیل می‌کند:
 4-aminobutanoate + 2-oxoglutarate succinate semialdehyde + L-glutamate

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش گابا، هموکارنوزین و بتا آلانین طبیعی یا بالا.
 اسیدهای آمینه مایع مغزی نخاعی: افزایش گابا.

 درمان 
ناشناخته.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در نمونه پرزهای کوریونی.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:ویکی‌سازی رباتیک