Enabling Complex Semantic Queries to Bioinformatics Databases through Intuitive Search Over Data

Data integration promises to be one of the main catalysts in enabling new insights to be drawn from the wealth of biological data already available publicly. However, the heterogene- ity of the existing data sources still poses significant challenges for achieving interoperability among biological databases. Furthermore, merely solving the technical challenges of data in- tegration, for example through the use of common data representation formats, leaves open the larger problem. Namely, the steep learning curve required for understanding the data models of each public source, as well as the technical language through which the sources can be queried and joined. As a consequence, most of the available biological data remain practically unexplored today.In this thesis, we address these problems jointly, by first introducing an ontology-based data integration solution in order to mitigate the data source heterogeneity problem. We illustrate through the concrete example of Bgee, a gene expression data source, how relational databases can be exposed as virtual Resource Description Framework (RDF) graphs, through relational-to-RDF mappings. This has the important advantage that the original data source can remain unmodified, while still becoming interoperable with external RDF sources.We complement our methods with applied case studies designed to guide domain experts in formulating expressive federated queries targeting the integrated data across the domains of evolutionary relationships and gene expression. More precisely, we introduce two com- parative analyses, first within the same domain (using orthology data from multiple, inter- operable, data sources) and second across domains, in order to study the relation between expression change and evolution rate following a duplication event.Finally, in order to bridge the semantic gap between users and data, we design and im- plement Bio-SODA, a question answering system over domain knowledge graphs, that does not require training data for translating user questions to SPARQL. Bio-SODA uses a novel ranking approach that combines syntactic and semantic similarity, while also incorporating node centrality metrics to rank candidate matches for a given user question. Our results in testing Bio-SODA across several real-world databases that span multiple domains (both within and outside bioinformatics) show that it can answer complex, multi-fact queries, be- yond the current state-of-the-art in the more well-studied open-domain question answering.--L’integration des donnees promet d’etre l’un des principaux catalyseurs permettant d’extraire des nouveaux apercus de la richesse des donnees biologiques deja disponibles publiquement. Cependant, l’heterogeneite des sources de donnees existantes pose encore des defis importants pour parvenir a l’interoperabilite des bases de donnees biologiques. De plus, en surmontant seulement les defis techniques de l’integration des donnees, par exemple grâce a l’utilisation de formats standard de representation de donnees, on laisse ouvert un probleme encore plus grand. A savoir, la courbe d’apprentissage abrupte necessaire pour comprendre la modeli- sation des donnees choisie par chaque source publique, ainsi que le langage technique par lequel les sources peuvent etre interroges et jointes. Par consequent, la plupart des donnees biologiques publiquement disponibles restent pratiquement inexplores aujourd’hui.Dans cette these, nous abordons l’ensemble des deux problemes, en introduisant d’abord une solution d’integration de donnees basee sur ontologies, afin d’attenuer le probleme d’hete- rogeneite des sources de donnees. Nous montrons, a travers l’exemple de Bgee, une base de donnees d’expression de genes, une approche permettant les bases de donnees relationnelles d’etre publies sous forme de graphes RDF (Resource Description Framework) virtuels, via des correspondances relationnel-vers-RDF (« relational-to-RDF mappings »). Cela presente l’important avantage que la source de donnees d’origine peut rester inchange, tout en de- venant interoperable avec les sources RDF externes.Nous completons nos methodes avec des etudes de cas appliquees, concues pour guider les experts du domaine dans la formulation de requetes federees expressives, ciblant les don- nees integrees dans les domaines des relations evolutionnaires et de l’expression des genes. Plus precisement, nous introduisons deux analyses comparatives, d’abord dans le meme do- maine (en utilisant des donnees d’orthologie provenant de plusieurs sources de donnees in- teroperables) et ensuite a travers des domaines interconnectes, afin d’etudier la relation entre le changement d’expression et le taux d’evolution suite a une duplication de gene.Enfin, afin de mitiger le decalage semantique entre les utilisateurs et les donnees, nous concevons et implementons Bio-SODA, un systeme de reponse aux questions sur des graphes de connaissances domaine-specifique, qui ne necessite pas de donnees de formation pour traduire les questions des utilisateurs vers SPARQL. Bio-SODA utilise une nouvelle ap- proche de classement qui combine la similarite syntactique et semantique, tout en incorporant des metriques de centralite des nœuds, pour classer les possibles candidats en reponse a une question utilisateur donnee. Nos resultats suite aux tests effectues en utilisant Bio-SODA sur plusieurs bases de donnees a travers plusieurs domaines (tantot lies a la bioinformatique qu’exterieurs) montrent que Bio-SODA reussit a repondre a des questions complexes, en- gendrant multiples entites, au-dela de l’etat actuel de la technique en matiere de systemes de reponses aux questions sur les donnees structures, en particulier graphes de connaissances.