이해하는 데에는 상당한 주의가 필요하다고 전문가들은 강조한다. 질병마다 유전자검사 결과의 의미가 달라질 수 있기 때문이다. 이경아 교수는 “어떤 질병에선 유전적 요인의 영향이 50%나 되지만 어떤 질병에선 5%이기도 한다”면서 “예컨대 유방암은 유전적 요인이 25~60%라고 흔히 말하는데, 단일 유전자가 아니라 여러 유전자의 요인이 함께 작용할 때 그렇다는 의미이고 또한 환경·생활습관·비만 같은 요인도 여전히 중요하다”고 말했다. 간암에선 바이러스 감염이나 과음 등의 영향이 중요하고 위암의 발병에는 식습관 등 요인이 크게 작용한다. 예측된 질병 위험과 실제 질병의 관계가 확정적이지 않다는 점도 중요하다. 예컨대 ‘어떤 질병의 미래 위험이 일반인에 비해 1.5배가량 높다’는 결과가 나왔다고 해도, 검사 대상자의 생애 중에 그 질병에 반드시 나타난다는 의미는 아니다. 유전자 검사는 미래 질병의 위험도를 예측할 수 있지만 질병이 반드시 나타난다거나 결코 나타나지 않는다고 분명하게 말할 수는 없다. 검사 대상에서 빠져 있지만 질병을 일으키거나 막는 유전자들이 더 많이 있을 수 있고, 주변 환경·생활습관·운동 여부·과거 질병 등이 실제 발병에 큰 영향을 끼치기 때문이다. 유전체기업들도 유전자검사가 질병 ‘진단’은 아니라는 점을 인정한다. 유전체기업협의회의 신현호 차장은 “진단과 처방은 당연히 의사가 맡아야 한다”고 말했다. 그는 “하지만 중소 규모 병원의 유전자 검사를 사실상 대행해온 유전체기업도 맞춤형 건강관리에 도움을 주는 유전자 검사 정보를 제공할 능력을 갖추고 있다”고 말했다. 미국은 어떻게 하고 있나 디티시 유전자 검사 서비스의 선례로 자주 거론되는 미국의 경우는 어떨까? 미국에선 인간 유전체 프로젝트(HGP) 사업 이후 2000년대에 많은 유전자검사 기업들이 등장하면서 혼란을 겪기도 했지만, 최근 들어 안정적인 규제체제를 갖춰가고 있다. 미국 규제의 특징은 검사 항목을 규제하는 방식이 아니라 검사기업의 기술, 인력, 장비 등을 심사해 인증을 해주는 제도가 중심이라는 것이다. 마크로젠의 이숙진 부문장은 “미국에선 기업이 먼저 미국식품의약국(FDA)의 ‘실험실표준인증’(CLIA, 클리아)을 받아야 하고, 이런 인증을 받은 기업이 특정 유전자와 질병의 관련성을 입증해주는 근거 자료를 갖추어 검사 항목별로 서비스 승인을 신청하면 식품의약국이 심사를 거쳐 승인해준다”고 설명했다. 예를 들어 대표적인 유전체기업인 ‘23앤드미’(23andME)는 의료기관이 아니면서 질병 유전자검사 서비스를 할 수 있는 기업으로 승인받아 활동하고 있다. 이 기업은 현재 유방암 위험 유전자인 브라카1(BRCA1), 브라카2(BRCA2)에 나타나는 많은 변이 중에서 지정된 3개 변이, 그리고 알츠하이머병, 파킨슨병 등 12개 질병의 관련 유전자에 한해 검사 서비스를 한다. 김종원 성균관대 의대 교수(삼성서울병원 진단검사의학과)는 “브라카 유전자들에는 수천개 변이들이 나타나지만 23앤드미의 검사 항목은 3개 변이로 제한될 정도로 미국 당국의 유전자 검사 심사와 규제는 엄격하다”고 말했다. 미국에선 유전자검사의 장점과 단점을 소비자들에게 알리는 정부 기관과 소비자단체들의 활동도 활발하다. 예컨대 미국립보건원(NIH)이 낸 <디티시 유전자검사 안내서>를 보면, 질병 유전자의 검사 결과가 곧 미래에 어떤 질병에 걸릴지 아닐지를 확실하게 예측하는 것은 아니라는 점을 강조하고 있다. 이 안내서는 암과 관련해 이런 도움말을 제공한다. “디티시 유전자 검사가 당신의 건강 위험을 평가해줄 수는 있지만 당신이 암에 걸릴지 아닐지에 대해 확실하게 얘기해줄 수는 없다. 젠더, 나이, 식습관, 운동, 인종, 과거 암 병력, 호르몬과 생식 요인, 가족사 같은 여러 요인도 개인의 전반적인 암 발병 위험에 관여한다.” 이 안내서는 “유전자 검사가 건강과 질병 위험이나 다른 체질 특성에 관해 맞춤형 정보를 제공할 수 있다”고 장점을 전하면서도 “질병 치료와 예방과 관련해 당신이 중요한 결정을 내릴 때 근거로 삼는 유전자 검사가 부정확하고 불완전한 것일 수 있다”는 경고도 덧붙였다. 불필요한 염려와 걱정이 생긴다면 유전자 검사는 도움이 되지 않을 수 있으며, 건강관리의 참조자료로 활용할 수 있을 때에 그 쓰임새를 살릴 수 있다는 의미다. 소비자를 위한