“당신은 위암 위험 1.5배입니다”…유전자로 질병위험 예측? ▶ 유전자검사로 내 몸의 미래를 얼마나 알 수 있을까? 질병 위험을 예측한다는 건 어떤 의미일까? 유전체기업의 질병 유전자검사 서비스가 국내에서도 임시 허용됐다. 맞춤형 건강관리 정보를 제공할 수 있다는 장점도 있지만 유전자 정보가 오남용될 때에는 의료와 건강 정보에 혼란을 줄 수 있다는 우려도 나온다. ‘당신의 유전자를 검사해보니 위암 위험이 일반인에 비해 1.5배 높습니다. 식습관과 건강관리에 유의하세요.’ 돈을 내면 이런 유전자 상담을 해주는 서비스가 조만간 등장할지 모른다. 소비자가 의료기관을 거치지 않고 유전체(게놈)분석기업에 직접 의뢰해 유전적 질병 위험을 검사받는 이른바 ‘소비자 직접 의뢰(DTC·디티시) 질병 유전자검사 서비스’가 국내에서 처음 시행된다. 2월11일 산업통상자원부는 ‘산업융합 규제 특례심의위원회’를 열어 ‘규제 샌드박스’(특정 신산업이나 신기술의 효과를 알아보기 위해 일정 기간 규제를 면제하고 임시허용해주는 것. 본래 뜻은 모래놀이터) 대상 사업에 유전체기업 마크로젠의 ‘디티시 질병 유전자검사 서비스’ 등을 선정했다고 밝혔다. 지금까지 질병과 관련한 유전자 검사는 의료기관이 임상 목적으로만 시행할 수 있었으며, 기업은 콜레스테롤·탈모 등 12개 항목에 한해 유전자검사 서비스를 할 수 있었다. 마크로젠의 이숙진 개인유전체사업부문장은 “올해 2분기 중에 질병 유전자검사 서비스를 시작한다는 계획을 세워두고 있다”고 말했다. 인천 송도 지역에 사는 성인 2000명에 한해 2년 동안 연구 목적으로 시행한다. 질병 유전자 검사 항목으로는 위암, 폐암, 대장암, 간암부터 고혈압, 당뇨병(2형), 뇌졸중, 파킨슨병 등 일반인의 관심이 높은 13개 질병이 포함됐다. 지난달 14일에는 보건복지부가 ‘디티시 유전자검사 서비스 인증제’ 시범사업(오는 5~9월) 계획을 발표했다. 검사 항목을 기존의 12개에서 비만·근력운동 적합성·수면시간 등이 추가된 57개로 늘리되 유전자 검사 품질관리를 위한 인증제 도입을 검토하겠다는 게 주요 내용이다. 질병 유전자검사를 임시허용한 산자부의 특례사업와 달리, 복지부 시범사업에선 검사 항목은 늘었으나 질병 유전자는 전과 마찬가지로 제외됐다. 두 부처의 서로 다른 사업에 반응도 엇갈리고 있다. 테라젠이텍스, 디엔에이링크, 메디젠휴먼케어 등 유전체기업들은 검사 항목이 충분히 확대되지 않았다며 복지부 시범사업에 불참하겠다고 밝히고 산자부의 특례사업에 참여 신청서를 냈다. 산자부의 특례사업에 대해선 질병 유전자검사의 상업화와 오남용 가능성을 지적하는 의료계와 시민단체들에서 우려와 반대 목소리를 내고 있다. 질병검사는 해석 신중해야 과연 내가 위암에 걸릴 유전적 위험이 얼마나 되는지는 실험실에서 어떻게 알 수 있는 걸까? 그런 검사 결과는 얼마나 확실한 예측일까, 나의 건강관리에 어떤 도움이 될까? 유전자검사는 의뢰자의 침에서 시작한다. 의뢰자가 침을 검사키트에 뱉어 기업에 보내면, 유전체 분석 장비와 인력을 갖춘 기업의 실험실에서는 침 속의 구강점막세포에서 유전물질을 뽑아 분석장비에서 디엔에이(DNA) 염기서열을 읽어낸다. 보통의 유전자검사 서비스에서는 디엔에이를 구성하는 4가지 염기(A, T, G, C)의 30억쌍 서열을 다 읽지는 않고 질병과 관련이 깊다고 보고된 유전자들의 변이 정보를 주로 해독한다. 유전자에 나타나는 단 하나의 염기 변이를 ‘단일염기 다형성’(SNP)이라 부르는데 이런 단일염기 변이들이 유전자의 염기서열(작은 유전자는 수천개, 큰 유전자는 수백만개 염기로 이뤄진다)에서 어느 지점에 얼마나 있는지가 주된 검사 대상이 된다. 변이들 중엔 질병에 관여하는 것도 있고, 그저 개인차를 보여주는 것도 있고, 아직 기능이 밝혀지지 않은 것도 있다. 이 때문에 유전자 변이를 살펴 질병 위험을 평가하는 작업은 쉬운 일이 아니다. 이경아 연세대 의대 교수(강남세브란스병원 진단검사의학교실)는 “단일 유전자가 질병을 일으키는 데 결정적 영향을 끼치는 경우도 있지만, 대부분 질병에선 여러 유전자에 있는 많은 변이들이 영향을 끼치기에, 검사 대상이 된 유전자의 변이들이 질병에 얼마나 관여할지를 해석하는 일은 복잡한 단계와 과정을 거쳐야 한다”고 말했다. 유전자검사가 이뤄졌다 해도 그 결과가 무슨 의미인지를