უილსონის დაავადება

უილსონის დაავადება, აგრეთვე ცნობილი როგორც ჰეპატოლენტიკულარული დისტროფია — აუტოსომურ-რეცესიული გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება ზედმეტი სპილენძის დაგროვება ადამიანის ორგანიზმში; ეს აისახება ნევროლოგიურ ან ფსიქიატრიულ სიმპტომებსა და ღვიძლის დაზიანებაში. იკურნება მედიკამენტით, რომელიც ამცირებს სპილენძის შეწოვას ან საერთოდ აშორებს მას ორგანიზმისგან. მიუხედავად ამისა, რიგ შემთხვევებში საჭირო ხდება ღვიძლის გადანერგვა.
ეს მდგომარეობა გამოწვეულია უილსონის დაავადების პროტეინის (ATP7B) გენის მუტაციით. მუტაცირებული გენი ცალკეულად გვხვდება 100-იდან 1 ადამიანში და მათ სიმპტომები არ აღენიშნებათ (ისინი მატარებლები არიან). თუ ბავშვი მოცემულ გენს მიიღებს ორივე მშობლისგან, ამ შემთხვევაში მას შესაძლოა განუვითარდეს უილსონის დაავადება. როგორც წესი, სიმპტომები ვლინდება 6-იდან 20 წლამდე, თუმცა დაფიქსირებულია მათი დაგვიანებით გამოვლენის შემთხვევებიც. უილსონის დაავადება აღენიშნება ყოველი 100 000 ადამიანიდან 1-იდან 4-ს. სახელწოდება მოდის ბრიტანელი ნევროლოგის, სემუელ ალექსანდრ კინნიერ უილსონისგან (1878—1937), რომელმაც 1912 წელს პირველმა აღწერა ეს მდგომარეობა.
ნიშნები და სიმპტომები
სპილენძის აკუმულირების მთავარი ადგილებია ღვიძლი და თავის ტვინი, შესაბამისად ღვიძლის დაზიანება და ნევროფსიქიატრიული სიმპტომები არიან მთავარი გამოვლინებები, რომლებსაც მივყავართ დიაგნოზამდე. ადამიანები ღვიძლის პრობლემებით უფრო ადრიანად მიმართავენ ექიმს, ვიდრე ადამიანები ნევროლოგიური და ფსიქიატრიული სიმპტომებით.
ღვიძლის დაავადება
ღვიძლის დაავადება შესაძლოა გამოვლინდეს დაღლილობაში, გახშირებულ სისხლდენასა ან დაბნეულობაში (ღვიძლის ენცეფალოპათის გამო) და პორტულ ჰიპერტენზიაში. მოგვიანებით, კარის ვენაზე მომატებული წნევა იწვევს საყლაპავის ვენების ვარიკოზულ გაგანიერებას, რომელთა სისხლდენაც სიცოცხლისთვის მეტად საზიანოა, ისევე როგორც ელენთის გადიდება (სპენომეგალია) და მუცლის ღრუში სითხის დაგროვება (ასციტი). გამოკვლევისას შესაძლოა აღინიშნოს ქრონიკული ღვიძლის დაავადების ნიშნები, როგორიცაა ობობის მსგავსი ანგიომა (პატარა შებერილი სისხლძარღვები, როგორც წესი, გულმკერდზე). ქრონიკულად აქტიურ ჰეპატიტს შეუძლია სიმპტომების გამოვლენამდე გამოიწვიოს ღვიძლის ციროზი. მიუხედავად ციროზის დროს ჰეპატოცელულურ კარცინომას არსებობის დიდი ალბათობისა (ღვიძლის სიმსივნე), ამის რისკი უილსონის დაავადების დროს შედარებით მცირდება.
მთლიანი მოსახლეობის დაახლოებით 5-% დიაგნოზირებულია მხოლოდ მაშინ, როდესაც მათ უკვე აღენიშნებათ ღვიძლის მწვავე უკმარისობა, ხშირად ჰემოლიზური ანემიის კონტექსტში (სისხლის წითელი უჯრედების დაღუპვით გამოწვეული ანემია). ეს იწვევს დარღვევებს პროტეინის წარმოებასა (იდენტიფიცირებული, როგორც ანომალიური შედედება) და ღვიძლის მეტაბოლიზმში. ანომალიური პროტეინის მეტაბოლიზმი კი იწვევს ნარჩენი პროდუქტების, როგორიცაა ამიაკი, სისხლში დაგროვებას. როდესაც ისინი ხვდებიან თავის ტვინში, ადამიანს უვითარდება ღვიძლის ენცეფალოფატია (დაბნეულობა, კომა, ეპილეფსიური შეტევა და ბოლოს ტვინის შეშუპება).
ნეიროფსიქიატრიული სიმპტომები
უილსონით დაავადებულთა თითქმის ნახევარს უვლინდება ნევროლოგიური ან ფსიქიატრიული სიმპტომები. უმეტესობას თავდაპირველად აქვს მსუბუქი კოგნიტური გაუარესება და მოუქნელობა, ისევე, როგორც ცვლილებები საქციელში. შემდგომ ეტაპზე გვხვდება სპეციფიკური ნევროლოგიური სიმპტომები, რომლებსაც ხშირად პარკინსონიზმის ფორმა აქვს (ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია შენელებული მოძრაობები და ბალანსის დაკარგვა) რომელსაც შესაძლოა თან ახლდეს ან არ ახლდეს ტიპური ხელის ტრემორი, ენის დაბმა, ატარაქსია (კოორდინაციის ნაკლებობა) ან დისტონია (მგრეხავი გამეორებადი სხეულის მოძრაობა). შეტევები და შაკიკი საკმაოდ ხშირია უილსონის დაავადებისთვის, ისევე, როგორც ტრემორი, რომელიც სიმშვიდის დროს არ ვლინდება, მაგრამ მისი პროვოცირება შესაძლებელია (ხელების გაჭიმვით და ა.შ).
უილსონის დაავადების დროს დაავადებულია შემეცნებაც. ეს ხდება ორ, არც ისე ურთიერთგამომრიცხავ, შემთხვევაში: შუბლის წილის დაზიანებაში (შეიძლება გამოიხატოს როგორც იმპულსიურობა, განსჯის დაქვეითება, აღვირახსნილობა, აპათია და აღმასრულებლობის დისფუნქცია დაგეგმვის დაბალი შესაძლებლობითა და გადაწყვეტილების რთულად მიღებით) და სუბკორტიკალური დემენცია (შეიძლება გამოიხატოს, როგორც ნელი აზროვნება, მეხსიერების დაკარგვა, აღმასრულებლობის დისფუნქცია, მაგრამ არა სიმუნჯე, უნარშეზღუდულობა ან აგნოსია). ნავარაუდებია, რომ ეს კოგნიური ჩარევები დაკავშირებულია დაავადების ფსიქიატრიულ გამოვლინებებთან.
ფსიქიატრიული პრობლემები შეიძლება მოიცავდეს საქციელის ცვლილებასაც, დეპრესიას, შფოთვას და ფსიქოზს. ფსიქიატრიული სიმპტომები ხშირად გვხვდებიან ნევროლოგიურ სიმპტომებთან ერთად და იშვიათად ვლინდებიან დამოუკიდებლად. ეს სიმპტომები მცირედ არიან განსაზღვრულნი და ხანდახან მიაკუთვნებენ სხვა მიზეზებს. ამის გამო, უილსონის დაავადების დიაგნოზი იშვიათად შეიძლება დაისვას მხოლოდ ფსიქიატრიული სიმპტომებიდან გამომდინარე.
სქოლიო
გენეტიკური დაავადებები