დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი — ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული გენეტიკური ცვლილება, რომლის დროსაც ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. ასევე არსებობს დაუნის სინდრომის სხვადასხვა შემთხვევები: ტრისომია, ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი.
ტრისომია - ყველაზე ხშირი დარღვევა, როდესაც დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება. ამ შემთხვევაში ორგანიზმის ყველა უჯრედი ატარებს ანომალიას. ვლინდება დაუნის სინდრომის 95%-ში.
მოზაიციზმი - ამ დროს განაყოფიერების შემდეგ ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება. ამ დროს ჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგი ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგი კი 47 ქრომოსომას. პირველისგან განსხვავებით ეს ფორმა უფრო მსუბუქია, რადგან ანომალია არ აღინიშნება ორგანიზმის ყველა უჯრედში, თუმცა მისი დადგენა რთულდება პრენატალური დიაგნოსტიკის დროს. გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1 – 2%-ში.
ტრანსლოკაცია - ამ დროს უჯრედის დაყოფისას 21-ე ქრომოსომა მოწყდება და მიემაგრება სხვა ქრომოსომას, ყველაზე ხშირად მე-14 ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ 46, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი.ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3 -4%-ში.
დაუნის სინდრომს აქვს ყველაზე თვალშისაცემი ფიზიკური გამოვლინება. სინდრომი იწვევს დამახასიათებელ გარეგან ფიზიკურ მახასიათებლებს. დაავადება პირველად აღწერა ჯონ დაუნმა 1866 წელს,ხოლო 1959 ფრანგმა გენეტიკოსმა ჯერემი ლეჟერმა პირველად აღწერა, როგორც ქრომოსომული ანომალია. ჯონ დაუნის შემოღებულია ტერმინი მონღოლიზმი ,რომლითაც ის აღწერდა ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს. ასეთი რასისტული მიდგომა გაგრძელდა 1965 წლამდე , როცა მონღოლმა დეპუტატებმა თხოვნით მიმართეს მსოფლიოს ჯანდაცვის ორგანიზაციას ტერმინი ამოეღოთ ხმარებიდან. 1972 წელს ამერიკის მონღოლიზმის საზოგადოებამ გადაირქვა სახელი და მას შემდეგ ჰქვია ამერიკის დაუნის სინდრომის ასოციაცია .
2006 წლის 21 მარტს პირველად აღინიშნა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა საერთაშორისო დღე. დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ, 21-ე ქრომოსომას აღნიშნავს თარიღი, ხოლო მარტი როგორც წელიწადის მესამე თვე ტრისომიულ მოვლენას.
ყველაზე ხშირად დაუნის სინდრომს უკავშირებენ დედის ასაკს. რაც უფრო ასაკოვანია დედა მით უფრო იზრდება დაავადების რისკი.
ბავშვები დაუნის სინდრომით იბადებიან 700 ბავშვიდან ერთი. 2002 წლისთვის ევროპაში 92% შემთხვევებში დიაგნოზის დასმის შემდეგ ხდებოდა ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტა.ბოლო მონაცემებით, თუ მამის ასაკი 42-ს ზემოთაა მაშინაც იზრდება რისკი. პრენატალურ პერიოდში ორსულის სისხლის ანალიზში მომატებული პროტეინი-ა და ქორიონული ჰონადოტოპრინი არის დაუნის სინდრომის დამატებითი მახასიათებელი .
დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებია:
სახის ბრტყელი პროფილი - 90%
ბრაქიცეფალია-გაბრტყელებული კეფის ძვლით- 81%
კისერზე კანის ნაკეცები ახალდაბადებულებში - 81%
ეპიკანტუსი - თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი- 80%
ტვალის ფერადი გარსის კიდეებზე აღინიშნება პიგმენტური ლაქები
კუნთების დაბალი ტონუსი- ჰიპოტონია-80%
სწორი კეფა -78%
პატარა კიდურები-70%
ბრახიმეზოფალანგია- თითების პატარა ზომა რაც დაკავშირებულია შუმდებარე ფალანგების არასრული განვითარებით-70%
გაღებული პირი,რაც დაკავშირებულია მიმიკაზე პასუხისმგებელი კუნთების დაბალ ტონუსთან და სასის განსაკუთრებულ აღნაგობასთან-65%
კლინოდაქტილოზი, მე-5 თითზე ორი მომხრელი სახსრის ნაცვლად ერთის არსებობა-60%
პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა-50%
მოკლე კისერი დანაოჭებული კანით -50%
ბრტყელი ცხვირის ძგიდე- 40%
დაბლა განლაგებული ყურის ნიჟარები დამახასიათებელი ნაკეცებით.
დაუნის სინდრომის დროს თანდართულ დაავადებებს მიეკუთვნება:
გულის თანდაყოლილი მანკი
ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია
მხედველობის და სმენის პრობლემები
საჭმლის გადამუშავების პრობლემები
დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა რაც დაკავშირებულია, როგორც ბიოლოგიურ ფაქტორებთან ასევე ბავშვის რეაბილიტაციასთან. ისინი უფრო გვიან სწავლობენ ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს,თამაშს და ა.შ. ყველა ზემოთხენებული უნარის განვითარება ინდივიდზეა დამოკიდებული. ერთნი სიარულს 2 წლის ასაკში იწყებენ, სხვანი კი 4 წლიდან. იმისთვის რომ დავაჩქაროთ ეს პროცესი იყენებენ სხვადასხვა ფიზიოთერაპიოლ საშუალებებს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები მგრძნობიარენი არიან ფიზიკური და სოციალური გარემოს მიმართ, უყვართ ადამიანებთან ურთიერთობა და არიან ცნობისმოყვარენი .
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 50% გვხვდება გულის თანდაყოლილი მანკი,ამიტომ მნიშვნელოვანია ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. 2011 წლის 4 ნოემბერს გამოქვეყნებულ სტატიაში სხვადასხვა უნივერსიტეტის გამოკველევებით (მათ შორის სტენფორდის უნივერსიტეტი ) დადგინდა რომ გულის პრობლემებზე დაუნის სინდრომში პასუხისმგებელია ორი გენი DSCAM-სა და COL6A-ზე. ეს აღმოჩენა შემდგომში მეცნიერებს საშუალებას მისცემს ამ გენებზე ზემოქმედებით ავირიდოთ დამატებითი დაავადება. ლეიკემიის რისკი 15- 20 % დიდია ვიდრე ნორმალურ პოპულაციაში, ვლინდება 3 წლამდე ასაკში და მისი განკურნების ალბათობა ძალზედ დიდია.
დაუნის სინდრომით ადამიანები ცხოვრობენ დაახლოებით 55 წელი. სიცოცხლის ბოლო წლებში ყველაზე მეტად ავადდებიან ალცჰაიმერის დაავადებით. არსებობს APP ცილა, რომელიც მონაწილეობს 21-ე ქრომოსომის სრტუქრურაში, რაც განსაზღვრავს ნეირონების დეგენერაციას რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ მახსოვრობასა და კოგნიტურ ფუნქციებში. სწორედ ამ ნეირონები დეგენერაცია განსაზღვრავს ალცჰაიმერის დაავადებას. ამჟამად ზუსტი დამოკიდებულებების დასადგენად ცდები მიმდინარეობს სან დიეგოში,აშშ.
დადგენილია რომ ნეირონები მოქმედებენ როგორც ამღზნებ ელემენტებად, ასევე შემკავებლებად. თაგვებზე კვლევამ აჩვენა რომ ამ ორი მაჩვენებლის ბალანსი ჰიპოკაპში _ ტვინის ნაწილი, რომელიც პასუხისმგებელია სწავლასა და მახსოვრობის პროცესებზე - დარღვეულია. დადასტურებულია რომ შემაკავებელი ნეირონები უფრო აქტიურად მოქმედებენ. ამჟამად სტემფორდის უნივერსიტეტში მიმდინარეობს GABA-A რეცეპტორების ქვეტიპების გამოკვლევა. GABA-A არის ნეიროტრანსმიტერი რომელიც პასუხისმგებელია შემაკავებელ ფუნქციებზე და სწორედ ამ რეცეპტორების ბლოკირებით შესაძლებელია სწავლის უნარის ამაღლება და მეხსიერების გაუმჯობესება.
ასევე დადგინდა რომ LC ნეირონები, რომლებიც არიან ძირითადი სინთეზატორები და შემყვანები ჰიპოკამში ნეირომედიატორი ნორეპინეფრინისა, არის დაზიანებული(ცდა თაგვებზე). ეს ნეირომედიატორი არის პასუხისმგებელი სენსორულ პროცესებსა და ორიენტაციულ შესაძლებლობებს. დაზიანებული ნორეპინეფრინის აღდგენის შემდეგ საგრძნობლად გაუმჯობესდა სხვადასხვა ფუნქციები. ამჟამად იკვლევენ მისი აღდგენის სხვადასხვა გზებსა და შესაძლებლობებს.
გამოკვლევების სტადიაზეა სხვადასხვა წამლები,მათ შორის პენტილენეტეტრაზოლი ე.წ. პტზ-რომელიც ამცირებს ნეირონების შემაფერხებელ ფუნქციას და აღადგენს კოგნიტურ ფუნქციებს.
ამ პრეპარატების დანერგვისთვის საჭიროა საბოლოოდ დამტკიცდეს მისი უსაფრთხოება და ეფექტურობა.ეს კი მრავალხნიანი პროცესია, რადგან ჯერჯერობით ყველა გენი არა არის იდენტიფფიცირებული, არ არის დადგენილი მათი ურთიერთქმედების შედეგები.როგორც კი ეს იქნება ცნობილი მეცნიერებისთვის ,უფრო ადვილი გახდება დაუნის სინდრომის ნაწილობრივი მკურნალობა მაინც. სრულ განკურნებაზე ჯერჯერობით ნაკლები მოლოდინებია, რადგან ახალშობილი ფორმირდება ჩასახვიდან პირველ ტრიმესტრში და ყველა უჯრედი ვითარდება ანომალიით. ამიტომ დღეის გადასახედიდან საკმაოდ რთულია მისი მთლიანი მკურნალობა.
ჯერჯერობით არ არსებობს დაუნის სინდრომისგან განკურნების წამალი, თუმცა ადამიანები იძულებულები არიან გაიარონ მედიკამენტოზური მკურნალობა თანდართული დაავადებებბის სამკურნალოდ. ალტერნატიულ მეთოდებს მიეკუთვნება დელფინოთერაპია. ბოლო დროს ხშირად გამოიყენებატერაპიის ეს სახე. სპეციალურად გაწვრთნილ დელფინებთან თამაში ბავშვს უნვითარებს კუნთებს, მის მოტორულ და სამეტყველო ფუნქციებს. დელფინის ხმები კარგად მოქმედებს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე, აძლიერებს იმუნიტეტს, აუმჯობესებს შინაგანი ორგანოების ფუნქციებს და ენდოკრინული ჯირკვლების ფუნქციებს. ეს თერაპია ეხმარება ბავშვს ჩამოყალიბდეს დამოუკიდებელ პიროვნებად, ბავშვი იღებს ქცევის დადებით მოდელს და უფრო უადვილდება სოციუმში ადაპტაცია.
ამჟამად 21-ე ქრომოსომაში გაშიფრულია დაახლოებით 360-მდე გენი. ამ გენების უმრავლესობა წარმოქმნის ცილებს , რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ორგანიზმის სხვადასხვა ქიმიურ რეაქციებში. მიმდინარე გამოკვლევებში ადგენენ თუ როგორ მოქმედებს ეს გენები ადამიანეის ფენოტიპზე.
სინდრომს იწვევს 21-ე ქრომოსომაში არსებული ზედმეტი ქრომოსომა და ითვლებოდა რომ ამ ზედმეტი ქრომოსომის ასევე დამატებითი გენები და ცილები იწვევდა იმ ქაოსს, რომელიც იყო მიზეზი სხვადასხვა თანდართულ დაავადებებს. თუმცა ბოლო გამოკვლევებით მეცნიერები მიდიან იმ აზრამდე, რომ პირიქით, დამატებითი ქრომოსომა წარმოქმნის ცილების დეფიციტს ტვინში, რომელიც იწვევს კოგნიტურ დარღვევებს, გულის მანკს და სხვა თანდართულ დაავადებებს. მეცნიერებმა დაამტკიცეს, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებსა და თაგვებს აქვთ უფრო ნაკლები რაოდენობის ცილები თავის თვინში.
ბევრმა გამოკვლევამ დაადასტურა რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვს შენელებული რეაქციები ,გაზრდილია მოძრაობის დრო და გვხვდება მოუქნელი ან ქაოსური მოძრაობები. მკვლევართა აზრით, ამის განმპირობებელი შესაძლოა იყოს ბოლო პერიოდში აღმოჩენილი ე.წ. სარკისებრი ნეირონები, რომელიც დიდ გავლენას ახდენს ჩვენი სოციალური უნარ-ჩვევების ჩამოყალიბებაში.
რესურსები ინტერნეტში
Tying Your Own Shoes დოკუმენტური ანიმაცია რომელშიც აღწერილია დაუნის სინდრომით მცხოვრები ადამიანები.
ენციკლოპედია „ბრიტანიკა“
გენეტიკური დაავადებები
სინდრომები