متلازمة XXXX

متلازمة XXXX أو متلازمة رباعي X أو X الرباعي أو 48، XXXX هو اضطراب صبغي نادر الناتجة عن وجود أربعة كروموسوم إكس بدلا من اثنين من الكروموسوم X. تحدث هذه الحالة فقط عند الإناث، حيث لا توجد الكروموسومات Y . وقد إكتشفت متلازمة رباعي إكس لأول مرة في عام 1961، ومنذ ذلك الحين تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. ما يقرب من 60 من الإناث تم ذكرها في الأدب الطبي بهذا الوضع.
العلامات والأعراض
أعراض متلازمة رباعي إكس تختلف اختلافا كبيرا، والتي تتراوح بين معتدلة نسبيا وحادة. الأعراض غالبا ما تكون مماثلة لمتلازمة ثلاثية إكس. جسديا، أعراض الرباعي الصبغي إكس تكون السمات المميزة في الوجه مثل طية علاية الموق، جسور الأنف المسطحة، ميلان الشق الجفني، نقص التنسج في منتصف الوجه، أفواه صغيرة، فلح الشفة والحنك، تأخر نمو الأسنان أو تغيب، أو عيوب الميناء. كما تم الإبلاغ عن الأغلبية بأنها تكون أكبر وأطول. تظهر عند العديد أيضا تشوهات في العضلات، بما فيها نقص التوتر، وافرتخاء المتعلق بالفخذين. قد تكون المشاكل الهيكلية أيضا موجودة، بما في ذلك تقوسات غير طبيعية في العمود الفقري. في دراسة رسمية أجراها (Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support) وجد أن 10 % من الإناث لديهن التراخي المتعلق بالفخذين، و20% القيود المشتركة في حجم عينة من 20 رباعي صبغي ومتلازمة خماسية إكس المرضي.
الأشخاص الموصابون بمتلازمة رباعي إكس تظهر عليهم في أغلب الأحيان ـأخرات في النمو والكلام والتعبير، والتعبير اللغوي والفهم والقراءة. كذلك هناك تأخر في النمو الحركي، ومشاكل في المشي للذين تتراوح أعمارهم ما بين 16 شهرا إلى 4.5 سنوات. حوالي 50% من المرضى يصلون للبلوغ بشكل طبيعي، في حين أن ال 50٪ الأخرى لاتصل لسن للبلوغ، سن البلوغ الجزئي بدون الخصائص الجنسية الثانوية، أو البلوغ الكامل مع اضطرابات الحيض و/أو انقطاع الطمث المبكر (ربما في وقت مبكر عند المراهقين). تفيد التقارير الطبية بأربع حالات حمل عند المصابين بالمتلازمة، اثنين بصحة جيدة، واحدة مع متلازمة داون، واحدة ولد ميتا مع فتق سري ولادي .
من حيث أجهزة الجسم الداخلية، قد يكون المرضى بمتلازمة رباعي إكس رؤية غير طبيعية، وكذلك السمع والدورة الدموية والكليتين والجهاز العصبي. وتشمل اضطرابات في العين قصر النظر، رأرأة، ثلامة، صغر المقلة، أو نقص تنسج العصب البصري . من حيث السمع، المرضى هم أكثر عرضة للالتهاب الأذن، انسداد الصوت، أو تشوهات العصبية. كما تم الإبلاغ عن عدة تشوهات في القلب، بما فيها
مرض قلبي خلقي، رتق، متلازمة النسيج الناقص الأيمن في القلب، قناة شريانية مفتوحة ، وتشوهات القلب الصمامية أو (conotruncal). كمايظهر لدى المرضى أيضا نوبة الصرع، رغم أنه ليس هناك تشوهات مؤكدة في وظيفة الدماغ أو البنية عند تحليلها باستخدام تخطيط أمواج الدماغ أو تصوير بالرنين المغناطيسي .
الأسباب والتشخيص
متلازمة الرباعي إكس هي اختلال الصيغة الصبغية، وهذا يعني أنه ينشأ من خلل فيالإنقسام منصف. يمكن أن يحدث هذا عندما تفشل الكروموزومات إكس المتماثلة للفصل في تكوين البويضة أو الحيوان المنوي. عادة ما تكتشف متلازمة الرباعي إكس على أساس الأعراض الموجودة وتأكد عن طريقعلم النواة الخلوية، وهو ما يكشف عن كروموزومات إكس إضافية.
العلاج والتشخيص
التشخيص العام للإناث المصابات بمتلازمة رباعي إكس أمر جيد نسبيا. نظرا لتنوع الأعراض، بعض الفتيات المصابات بمتلازمة رباعي إكس قادرات على العمل بشكل طبيعي، في حين أن الآخريات سوف يحتجن إلى عناية طبية طوال حياتهن. في السابق، كان العلاج لمتلازمة رباعي إكس هو مراقبة الأعراض ودعم التعلم. يتم وضع معظم الفتيات في العلاج بهرمون الاستروجين للحث على نمو الثدي، التحكم في النمو الطولي، وتحفيز تكوين العظام لمنع هشاشة العظام. كما قد تحتاج أيضًا للكلام والمهنية، والعلاج الطبيعي اعتمادا على شدة الأعراض.
الأنواع الأخرى
عند آكل النمل الشوكي، هذا النوع من ترتيب الكروموسومات أمر طبيعي. في هذا النوع الجيني تمييز الجنس يكون:
63 (X1Y1X2Y2X3Y3X4Y4X5, ذكر)
64 (X1X1X2X2X3X3X4X4X5X5, أنثى)
انظر أيضًا
متلازمة ثلاثية إكس
المراجع
روابط خارجية
Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support
اختلالات صيغة الكروموسومات الجنسية
اضطرابات صبغية
اضطرابات وأمراض جينية
أمراض نادرة
متلازمات نادرة