دراسات وراثية على العرب

دراسات وراثية على العرب
يشرف المركز العربي للدراسات الجينية على التحليلات الوراثية لسكان العالم العربي. مقره في دبي في الإمارات العربية المتحدة، يشير إلى أن الدول العربية من بين أعلى معدلات الاضطرابات الجينية في العالم. نحو 906 من الأمراض هي أمراض مزمنة في الدول العربية، بما في ذلك الثلاسيميا، ومتلازمة توريت، ومرض ويلسون، ومرض شاركو -ماري-توث، واعتلال الدماغ الميتوكندريا، ومرض نيمان -بيك.
قواعد بيانات الأمراض الوراثية في الدول العربية والدراسات
تحتفظ عدة منظمات بقواعد بيانات وراثية لكل بلد عربي. المركز العربي للدراسات الجينية هو المنظمة الرئيسية التي تتخذ من دولة الإمارات العربية المتحدة مقرًا لها. أطلق مشروعًا رائدًا لإنشاء فهرس من أجل قاعدة بيانات «انتقال المورثات في العرب» للاضطرابات الوراثية في السكان العرب. وفي الوقت الحاضر، يُحتفظ بقاعدة بيانات «فهرس انتقال المورثات عند العرب» مركزيًا في دبي، وتستضيف مدخلات لما يقرب من 1540 من الاضطرابات المندلية والجينات ذات الصلة. يتزايد هذا العدد مع انضمام الباحثين إلى أكبر جهد علمي عربي لتحديد الاضطرابات الوراثية الموصوفة في المنطقة. يشجع المركز الدراسات البحثية حول هذه الاضطرابات الناشئة. بعض الاضطرابات الوراثية المزمنة في العالم العربي هي: اعتلال الهيموغلوبين، وفقر الدم المنجلي، وفقر الدم الناجم عن عوز سداسي فوسفات الغلوكوز النازع للهيدروجين، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش، وهي حالة جينية وراثية لها عواقب وخيمة. يقدم المركز معلومات عن بلدان محددة، ويحتفظ بقائمة بالأمراض الجينية.
الأمراض الصبغية الجسمية المتنحية النادرة الخاصة مرتفعة في الدول العربية مثل متلازمة بارديت بيدل، ومتلازمة ميكيل، والإسهال الكلوريدي الخلقي، والحثل العضلي الحاد الناتج عن صبغية جسمية متنحية في مرحلة الطفولة، وأمراض الاختزان في الجسميات الحالة، وبيلة الفينيل كيتون المرتفعة في دول الخليج. يقدم كتاب الدكتور طيبي معلومات مفصلة وحسب البلد. حتى فيروس كورونا لمتلازمة الشرق الأوسط التنفسية الذي حُدِد لأول مرة في المملكة العربية السعودية العام الماضي، فقد أصاب 77 شخصًا، معظمهم في منطقة الشرق الأوسط وأوروبا. مات أربعون منهم، أكثر من النصف. لكن متلازمة التنفس في الشرق الأوسط لم تتحول بعد إلى وباء، يمكن أن تصبح منتشرة في مرضى الأمراض الوراثية.
بحسب دليل الدكتور ثورمان حول الأمراض الوراثية النادرة، وكتاب آخر هو دليل الأشخاص العاديين في الاضطرابات الوراثية العربية، ومقال في مجلة سعودية حول الأمراض الوراثية في البلدان العربية، فإن أعلى نسبة من مظاهر الاضطرابات الوراثية هي: التشوهات الخلقية تليها اضطرابات الغدد الصماء والأيض، ثم اضطرابات الخلايا العصبية (مثل الأمراض العصبية الحركية)، ثم الاضطرابات المناعية بالدم ثم الأورام. صيغة الوراثة هي أساسًا صبغية جسمية متنحية متبوعة بصبغية جسمية سائدة. بعض الأمراض هي طفرات ثلاسيميا بيتا، ومرض فقر الدم المنجلي، وأمراض القلب الخلقية، وفقر الدم الناجم عن عوز سداسي فوسفات الغلوكوز النازع للهيدروجين، وثلاسيميا ألفا، والتوصيف الجزيئي، وهشاشة العظام المتنحية، والجلوتاثيون المختزل دي إي اف. أشارت مقالة عن العيوب الخلقية لدراسة عن فقر الدم المنجلي عند العرب أن عوز مصاوغ غلوكوز 6-فوسفات هو المسؤول عن الحوادث الانحلالية غير المتوقعة. من مرشد بطاقات الاستذكار لمتلازمات الدكتور طيبي. مقال في صحيفة «نيويورك تايمز» في دراسة لعرب فلسطينيين حول إمكانات علم الصيدلة، ودراسة أخرى عن قاعدة بيانات العرب الفلسطينيين عن الاضطرابات الوراثية في دراسة عربية في فلسطين، ودراسة عامة جديدة حول قواعد بيانات الثلاسيميا في العرب، يحتوي البنك الوراثي الوطني الإسرائيلي على طفرات جينية لقاعدة بيانات الطيبي الخاصة بالعرب لعام 2002 و2010، والجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية بين العرب الفلسطينيين في المؤتمر العربي في نوفمبر 2013.
تشخيص الاضطرابات الوراثية
الأنساب العربية والجغرافياء
صلة الدم (التهجين، الزواج بين أبناء العمومة، داخل الأسرة أو العشيرة أو القبيلة أو حتى البلد خاصة الدول الصغيرة مثل الكويت، للحفاظ على ثروات الأسرة أو العشيرة أو القبيلة خاصة بعد اكتشاف النفط في الخليج) هو السبب الرئيسي الأمراض الوراثية العربية، بالإضافة إلى المطفرات مثل العوامل البيئية مثل صناعة النفط ومدافن النفايات الإشعاعية في البحر والبر. والأكثر تضررا هي الدول الصغيرة مثل الكويت والأردن ودول الخليج، ولكن جميع الدول العربية الأخرى بسبب صلة الدم. كما أن زواج الأقارب يسبب أمراضًا جديدة جديدة لا يمكن التنبؤ بها ومكلفة للغاية لتشخيصها وعلاجها (حيث لا يزال هناك نقص في علاجات الأمراض الوراثية)، كما أن مستوى الطفرات الجينية (التي تسبب أمراضًا جديدة في الغالب) لحامليها مذهل! (على سبيل المثال 70% من السعوديين يحملون طفرات تسبب اضطرابات عقلية). الإعاقة الذهنية، والاضطرابات العصبية الوراثية، واضطرابات الدم والنزيف، والأمراض الوراثية النادرة وضمور الشبكية والاختلافات الجديدة في علامات المرض المرشحة. بينما يرتبط الحمض النووي للميتوكوندريا السعودي بالسمنة. تأتي الإعاقة الذهنية أولاً بتردد حامل مشترك وملاحظ يبلغ 0.06779!، يليها ضمور الشبكية، والزرق، والأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي، ومرض فقر الدم المنجلي/الثلاسيميا، والصمم، وخلل التشوه/خلل التنسج، وترنح، واعتلال عضلي/ضمور العضلات، ومرض الكلى المتعدد الكيسات/ سحاف الكلية، متلازمة جوبرت/متلازمة ميكل-جروبر، نقص الأنهيدراز الكربوني II، التليف الكيسي، متلازمة بارديت-بيدل، وإعتام عدسة العين. إن معدل الإصابة بالإعاقة الذهنية أعلى بثلاثة أضعاف من معدل الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بين السكان العرب، حيث تبلغ معدلات زواج الأقارب 25-60%!. تم تحديد 33 جينًا (النمط الظاهري المرصود) بين عائلات الأقارب المتعددة التي تم فحصها مسبقًا والتي تعاني من اضطرابات عصبية. اضطرابات الدم والنزيف المعروفة سابقًا: العيوب الجزيئية، واضطرابات الدم، والثلاسيميا بيتا، واضطراب الخلايا المنجلية، والثلاسيميا ألفا، ونقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) هي الأكثر شيوعًا بين السكان العرب. الداء النشواني transthyretin العائلي موت الجنين والوفاة في الفترة المحيطة بالولادة بسبب عدم التجانس الوراثي. صغر العين.
تُشخص الاضطرابات الوراثية بعد الولادة من قبل الأطباء، والفحوصات المخبرية، وأحيانًا الاختبارات الجينية. يجري اختبار الفحص الوراثي لتشخيص أجنة النساء الحوامل للحصول على قائمة بالاضطرابات المدرجة في برامج فحص حديثي الولادة باستخدام مصفوفات الرقائق الوراثية الدقيقة الذي قد تساعد في اكتشاف الطفرات الوراثية التي لا تتوافق مع الحياة وتحدد الإجهاض. قد تساعد بعض الاختبارات الجينية للأطفال المولودين على إيجاد العلاج المناسب. يمكن للأمهات اختبار الاضطرابات الوراثية في الجنين عن طريق أخذ عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى.
الامراض الوراثية العربية واسبابها
الإعاقة الذهنية - ضمور الشبكية - اختلافات علامة المرض المرشحة الجديدة في العديد من الجينات من عائلات الأقارب. ترتبط أكثر من 7 متغيرات مسببة للأمراض في الجين C12orf57 بشكل بارز بمسببات تأخر النمو/الضعف الفكري لدى الأصول العربية. تفيد التقارير أن السكان العرب أو الأشخاص الذين يتحدثون اللغة العربية لديهم نسبة عالية بشكل ملحوظ من التشوهات الجينية بسبب ارتفاع معدل يتسبب زواج أبناء العمومة وزواج الأقارب في الأسرة أو العشيرة أو القبيلة أو البلد في حدوث أعداد هائلة من الأمراض الجديدة التي لا يمكن التنبؤ بها. إن زيادة مستوى زواج الأقارب، وأحجام الأسرة الكبيرة، وارتفاع أعمار الأم والأب هي ما يميز السكان العرب. برنامج الجينوم البشري السعودي (SHGP) كشفت مبادرة SHGP عن أكثر من 3000 نوع جديد من النيوكليوتيدات في الأدبيات العلمية، والتي ترتبط بأكثر من 1200 اضطراب وراثي نادر مرتبط بالتقاليد في مجتمع الأقارب العالي في المملكة العربية السعودية والسكان العرب الآخرين. تأتي الإعاقة الذهنية أولاً بتردد حامل مشترك وملاحظ يبلغ 0.06779، يليها ضمور الشبكية، والزرق، والأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي، ومرض الخلايا المنجلية/الثلاسيميا، والصمم، وخلل التشوه/خلل التنسج، وترنح، واعتلال عضلي/ضمور العضلات، ومرض الكلى المتعدد الكيسات/سفح الكلية. ، متلازمة جوبيرت / متلازمة ميكل جروبر، ونقص الأنهيدراز الكربونيك II، والتليف الكيسي، ومتلازمة بارديت بيدل، وإعتام عدسة العين. معدل الإصابة بالإعاقة الذهنية أعلى بثلاثة أضعاف من معدل الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بين السكان العرب بمعدلات أقارب 25-60%!.
33 جينًا (النمط الظاهري الملحوظ)، أي SPDL1 (صغر الرأس الأولي ووفيات الأطفال حديثي الولادة)، TUBA3E (صغر حجم الدماغ وتأخر النمو الشامل)، INO80، TSEN15، وPCDHB4 (تأخر النمو العالمي أو GDD وصغر الرأس الأولي)، DMBX1 (الصرع، GDD، و ضعف زيادة الوزن)، CLHC1 (اعتلال عضلي)، NID1 (ضعف العضلات، استسقاء الرأس، وتأخر النمو الشامل)، C12orf4 (تأخر النمو العالمي)، WDR93 (اضطراب طيف التوحد)، ST7 (ضمور الدماغ وتأخر النمو العالمي)، MATN4 (تضخم الدماغ ) ، SEC24D، و MYOCD (الإعاقة الذهنية والصرع)، KIAA1109 (تشوه داندي ووكر، قدم الحنفاء، التشوه المرن، استسقاء الرأس، الانصباب الجنبي وصغر الفك)، PTPN23 (تأخر النمو العالمي وضمور الدماغ)، TAF6 (تأخر النمو العالمي و التشوه)، TBCK (نقص التوتر، GDD، التشوه، الصرع، و VSD)، FAM177A1 (ضخامة الرأس، ثقل الرأس، الإعاقة الذهنية، والسمنة الخفيفة)، MTSS1L (التنكس العصبي وتراكم الحديد في الدماغ)، ARV1 (مرض التنكس العصبي)، XIRP1 (صغر الرأس الأولي ) ، CHAF1B (تأخر النمو العالمي واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه)، KCTD3 (نقص تنسج المخيخ، والنوبات، والتخلف الحركي النفسي الشديد)، ISCA2 (بما يتوافق مع اعتلال الدماغ الميتوكوندريا والتنكس العصبي مع ارتفاع ذروة اللاكتات في الدماغ وتغيرات ملحوظة في المادة البيضاء)، PDPR (جوبيرت النموذجي متلازمة و GDD)، PTRH2 (فقدان السمع، وترنح أيضًا GDD)، GEMIN4 (قلة العظام الشديدة وإعتام عدسة العين الخلقي، اعتلال الأنابيب، وGDD)، DPH1 (تشوه داندي ووكر، تأخر النمو، نقص تنسج الدودية المخيخية، واستسقاء الرأس)، NUP107 (في وقت مبكر بداية تصلب الكبيبات القطعي البؤري، البشرة الفاتحة، وتأخر النمو العالمي)، TMEM92 (ضمور المخيخ، استسقاء الرأس؛ تم تحديد التأخر المعرفي والكلام والحركي)، EPB41L4A (الشلل النصفي التشنجي، الفشل في النمو)، و FAM120AOS (ارتجاع المريء، مرض الرئة المزمن، ملامح الوجه الخشنة، تراخي الجلد، الجنف، نقص التوتر، الخصية غير النازلة وتقعر الصدر)، من بين هؤلاء المرضى. عائلات الأقارب المتعددة التي تم فحصها مسبقًا والتي تعاني من اضطرابات عصبية.
اضطرابات الدم والنزيف
اضطرابات الدم والنزيف: العيوب الجزيئية، واضطرابات الدم، والثلاسيميا بيتا، واضطراب الخلايا المنجلية، والثلاسيميا ألفا، ونقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات هي الأكثر شيوعًا بين السكان العرب.
الداء النشواني الترانستريتيني العائلي
موت الجنين وعدم التجانس الوراثي للوفاة في الفترة المحيطة بالولادة
الإعاقة الذهنية هي الاضطراب الوراثي الأكثر انتشارا من حيث تواتر الناقلات بين السكان السعوديين
صغر العين.
نظرًا لأن السكان العرب يميلون إلى أن يكون لديهم أصل أبوي (أساسًا المجموعة الفردانية Y J1 وخاصة j1-P58)، فإن هناك حاجة إلى أسلاف أمهات أكثر تنوعًا لتحقيق التوازن والتنوع في مجموعة الجينات، وتفتقر البلدان الفقيرة تاريخيًا مثل اليمن وشبه الجزيرة العربية إلى تنوع الأسلاف الأنثوية، وأقارب الدم التقليدي الذي لقد زاد اتجاه الحفاظ على الثروة النفطية بشكل كبير من الأمراض الوراثية والاستعداد لمثل هذه الأمراض التي أصبحت جديدة بطبيعتها، أي غير معروفة بعد لاكتشاف وفهم مسبباتها وإعداد العلاجات أو الوقاية.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/core/lw/2.0/html/tileshop_pmc/tileshop_pmc_inline.html?title=Click%20on%20image%20to%20zoom&p=PMC3&id=10259412_AMS-19-3-145370- g006.jpg
جدول الامراض العربية الشاءعة حسب الطفرات الجنية في قطر.
على الرغم من قيام مركز الجينات السعودية وغيرها KGP وSHGP وQGP وBGP وEGP بإعادة النظر في علم الوراثة وعلم الجينوم الخاص بأسلاف السكان العرب، إلا أن الافتقار إلى التنسيق الكامل بين المبادرات يمثل عائقًا كبيرًا أمام الكشف عن علامات المرض الحقيقية للسكان العرب
Diabetes.
الوقاية من الامراض الجينية العربية
استخدام الاستشارة الوراثية خاصة قبل وبعد الزواج، وتجنب قرابة الدم، والزواج من مجموعة جينات مختلفة خاصة التي ليس لديها صلة قرابة. تجنب العوامل المسببة للطفرات مثل العوامل المشعة وغيرها من العوامل البيئية. أهمية إبلاغ مقدم الخدمة الطبية بالعرق كعربي أو بربري ودولة معينة مثل المملكة العربية السعودية حتى يتمكن مقدم الخدمة من تصميم اختبارات وراثية واختبارات أخرى لاكتشاف الأمراض المحتملة وخاصة تسلسل الحمض النووي الكبير واختبار الحمض النووي المحدد أصبح متاحًا وبأسعار معقولة. معظم الأمراض الوراثية لا يلاحظها الشخص أو الطبيب أو تكون في حالة خاملة وتظهر في وقت لاحق من الحياة، وبالتالي فإن الاختبارات الجينية قد تكشف عن احتمال وجود أو سكون مرض أو متلازمة قبل ظهورها أو تأكيد المرض على الرغم من سلبية المختبرات غير الجينية الأخرى. الاختبارات. العديد من الأمراض المسببة للتغيرات الجينية تكون خاصة ببلد معين أو حتى فئة فرعية مثل "اليهودي التونسي" على سبيل المثال. معرفة المجموعات الفردانية الأمومية للأب والميتوكوندريا والأجداد وغيرها من الشركات الخاصة، قد يعطي الحمض النووي النووي نظرة شاملة لما يمكن توقعه جنبًا إلى جنب مع التحديد الذاتي للعرق وبلد المنشأ.
المراجع
الوطن العربي
تاريخ الوراثة البشرية الحديث
تاريخ الوطن العربي
حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين
عرب
علم الأنساب الوراثية