عدم التخلق القضيبي وعدم التخلق الخصوي

عدم التخلق القضيبي وعدم التخلق الخصوي
عدم التخلق القضيبي هو عيب ولادي لدى البشر، يظهر بنسبة واحد من كل خمسة أو ستة ملايين ولادة للذكور، يولد فيها الطفل الذكر دون قضيب. إحدى الحالات المرافقة هي عدم التخلق الخصوي أو عدم التخلق القندي. في هذه الحالة يولد الطفل الذكر دون أقناد وبالنتيجة لا يطور أي خصىً. يظهر عدم التخلق القضيبي كنتيجة لعدم التخلق الخصوي، ولكن لا يحدث العكس إطلاقًا. لا يملك المرضى المصابون بهاتين الحالتين أي سوابق عائلية ولديهم تشريح ذكري طبيعي من النواح الأخرى عادةً.
مظهر المرض
يبدي الذكور المصابون بعدم تخلق قضيبي مع خصًى سليمة مظهرًا ذكريًّا طبيعيًّا من النواحي الأخرى. ويميل الذكور المصابون بعدم التخلق الخصوي إلى عدم إنتاج الهرمونات التناسلية المعروف ب «5-ألفا دايهدروتستوستيرون» في أي مرحلة من حياتهم. وكنتيجة لذلك، يميل مظهرهم باتجاه مظهر مقتبل البلوغ، مع تركيب جلدي طفلي وتطور ضئيل لأشعار الجسم خاصة في منطقة الفرج وحتى الأشعار الزغبية. يبقى العجان أملسًا نظرًا لعدم وجود الأعضاء التناسلية لأي من الجنسين. كما يكون النمو العضلي متأخرًا وعدم التخلق الخصوي يؤدي لبنية ضعيفة مع أطراف قصيرة وأيدي وأقدام صغيرة. على الرغم من ذلك، تَنتج بعض الميزات الذكرية المعينة عن الهرمونات الجنسية الذكرية الأخرى أي الأندروجينات التي تطوِّر الصفات الجنسية الثانوية ومن ضمنها خشونة الصوت وأشعار الوجه.
الأسباب
في الجنين، تعود مهمة تحوُّل الأقناد إلى خصىً في الذكور المستقبليين وإلى مبايض في الإناث المستقبليات لخلايا لايديغ. تفشل هذه العملية في عدم التخلق الخصوي. قد يتسبب عدم التخلق الخصوي بعدم تخلق قضيبي. تعد الخصى المنتج الوحيد لهرمون 5-ألفا دايهدروتستوستيرون في جسم الذكر. حين تفشل الأقناد في التمايز إلى خصىً، لا يتواجد 5-ألفا دايهدروتستوستيرون. وبالتالي، تُجهَض العملية التذكيرية التي تبني الحديبة التناسلية، وتشكل بداءة القضيب. حين يحدث هذا الأمر، يولد الطفل مصاباُ بعدم تخلق خصوي وقضيبي سويةً ويعرف بالمصطلح العامي «عديم الجندر». يقدّر احتمال ظهور هذا المزيج من الحالتين بنحو واحد من عشرين إلى ثلاثين مليون ولادة للذكور. يمكن أن يتواجد عدم تخلق قضيبي معزول بعد تطور الخصى الكامل، في هذه الحالة، يكون سببه غير معروفًا.
العلاج
إحدى المشاكل التي تواجه المصابين بعدم تخلق قضيبي هي غياب المخرج البولي. قبل التمايز التناسلي، ينزل الإحليل على جدار الشرج لتسحبه الحديبة التناسلية خلال التطور الذكري. ولا يظهر هذا الأمر بدون التطور الذكري. يمكن إعادة توجيه الإحليل جراحيًا إلى حافة الشرج مباشرة بعد الولادة لتمكين التبول وتجنب التهيج الداخلي الناتج عن تركيز البولة. في مثل هذه الحالات، قد يبقى العجان خاليًا من أي أعضاء تناسلية ذكرية أو أنثوية.
لم تنجح مطلقًا أي عملية زرع قضيب فعال لمريض عدم تخلق. وأُجري تطعيم كبير وحيد لقضيب بنجاح. حدث ذلك في الصين ورفض المريض الطعم بعد مدة وجيزة لأسباب وظيفية. لكن التحول الكامل من أنثى أو مريض عدم تخلق إلى ذكر غير مهيأ حتى الآن لأداء الوظائف التناسلية الكاملة.
في 18 مارس 2013، أُعلِن أن أندرو واردل، وهو رجل بريطاني ولد دون قضيب، سيتلقى جراحة رائدة لتخليق قضيب. يأمل الجراحون أن «يطووا ثنية كبيرة من الجلد من ذراعه -مع الأوعية الدموية والأعصاب كاملة- ليحولوها لأنبوب من أجل تطعيمه في المنطقة العانية». إذا ما جرت الجراحة بشكل جيد، ستكون احتمالات تأسيسه لعائلة جيدة جدًّا.
إنشاء اللامتخلقين كإناث
يستمر الأشخاص الذين يعانون من عدم تخلق قضيبي أو عدم تخلق خصوي، ولكن ليس كليهما سويةً، في العيش مدى حياتهم بصفة ذكور. تاريخيًا، أُنشِئ الأشخاص الذين عانوا من عدم التخلق القضيبي والخصوي بصفة إناث وخضعوا في النهاية لجراحة إعادة تحديد الجنس، على الرغم من امتلاكهم الصيغة الصبغية الذكرية الطبيعية (46,XY) وعدم امتلاك أي صفات جنسية أنثوية. كان هذا الإجراء محط جدل، وقرر العديد من الأفراد أن يعيشوا كذكور مجددًا حين وصلوا سن البلوغ أو بدايات سن العشرينات. كان عالم الجنس النيوزيلندي جون ماني العالم النظري الأساسي الذي جادل أن الصبيان المولودين دون قضيب كافٍ، أو من خسروا قضيبهم بحادث، يجب أن ينشؤوا كإناث مُعاد تحديد جنسهن. يسجل كتاب «كما صنعته الطبيعة» النتائج الكارثية لتطبيق نظريات ماني في حالة بروس/بريندا. يعد التشريح الكامن في فشل هذه الحالات غير مفهوم بشكل جيد. في معظم الذكور، يثبط الهرمون المضاد لمولر تطور الجنين إلى أنثى. يُعتقد أن هذه الهرمونات تُصنَّع في الخصيتين، ولكن مع ذلك لا تزال تظهر في الأجنة الذكور التي تفتقد الخصيتين.
المراجع
أمراض نادرة
اضطرابات خلقية في الأعضاء التناسلية الذكرية
اعتلالات القضيب
قضيب الإنسان