揉檢手冊版火：第八版修訂日期：2023/07/21文件編號-版犬：GMLQP4.3-01-REV07新版領行・着版自行銷駿不回收！發行者：技術研發處電話：02-27955617站草重本早位智慧財産權・過密使用本早位接検手冊・未經本早位投權不祥於公開場所發表・拷見或販售11494 台北市内湖區新湖一路36巷28號T +886 2,2795 1777  Toll-free 0800 818 777 No.28, Ln.36, Xinhu 1st Rd., Neihu Dist., Taipei City 11494, Taiwan掛牌上櫃業界領先wow wordGoGoAn. A stilla
訊聯基因數位股份有限公司技術研發處包合SMA組・檢驗所(訊聯醫事檢驗所) •晶片組和NIPT組•負責進行本公司所需之檢驗項目•根據本國醫事檢驗師法•執行醫事檢驗業務需於衛生主管機關核准之醫療機構或醫事檢驗所・訊聯醫事檢驗所為衛生主管機關核准登記並給予開業執照・此採檢手冊以四組共同名義『技術研發處』發行明之・

(晶片組)目線

(NIPT組)目錄

1.前音
訊聯醫事檢驗所為受委託負責進行訊聯生物科技股份有限公司與訊聯基因數位股份有限公司所需之檢驗服務›包含各細胞治療産物儲存服務所需之威染性疾病檢測・第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估・我們的品質政策：落實品質與技術管理制度·持續改善品質系統滿足客戶。提昇醫學専業智能創新技術·
風險機率為≥1：270・建議進一步做染色體檢查以確認診斷・ (3)   34週前發生子癇前症機率：<1：200 · (4)   37週前發生子癇前症機率：<1：150 · (5) 37週前胎兒生長遲滯機率：<1：150 ◦ (6) 34週前發生早產機率：<1：50 ·報告時效：臨床意義： 10個工作天。 (1)在第一孕期唐氏症節檢中 ,經由與母親年齢 ,超音波測量頸部透明帶Nuchal  Translucency及PAPP-A和Free  β hCG生物化學測量的結合,在 5%的偽陽性下,其檢出率約為 82~87% · (Ref：ACOG Practice Bulletin, Obstetrics &Gynecology,Vol. 109, NO. 1, Jan 2007) (2)  子癇前症檢查›依國際文獻統計›在10% 的偽陽性下›以PAPP-A › PIGF • UTPI與血壓值評估子癇前症•發生於妊娠20~34週的檢出率96% ,僅以PAPP-A與PlGF血清值計算之檢出率為74% 。 (3)妊娠相關血漿蛋白質-A (PAPP-A)是一種主要由胚滋養層所分泌出來的高分子蛋白質・在懷孕後 21 天即可偵測到・正常健康懷孕的PAPP-A濃度會隨著懷孕期而増加 ⁄當胎兒的染色體異常時PAPP-A的濃度會相對偏低。備註： (1)送檢時須附上篩檢同意書並勾選方案別  ⁄唐氏症篩檢請提供胎兒超音波之CRL與NT值以供風險計算；子癇前症節檢提供受檢者血壓興胎兒超音波之CRL及UTPI値以供風險計算;若院所不提供超音波照片 ,則以同意書填寫内容為依據 · (2)風險值計算修經英國胎兒醫學基金會FMF(The Fetal Medicine Foundation)建構之軟體・由專業簽核醫師負責第一孕期唐氏症與子癇前症的風險軟體中位數監控與調整。
檢檢測結果具個體差異性 ,數據統計共23703位懷孕婦女所得到的數報告時效：臨床意義： 10個工作天。 (1)在第一孕期唐氏症節檢中 經由與母親年齢 超音波測量頸部透明帶Nuchal Translucency及PAPP-A和Free  β hCG生物化學測量的結合,在5%的偽陽性下,其檢出率約為82~87% ° (Ref：ACOG Practice Bulletin, Obstetrics &Gynecology,Vol. 109, NO. 1, Jan 2007) (2)人類絨毛膜促性腺激素(hCG)在男性及未懷孕女性血清中的濃度很低・其濃度於懷孕前兩週會快速増加且於第九週達到最高值・而後在懷孕的第二及第三週産期漸漸下降·分娩後· hCG會回到無法偵測的濃度・其半衰期為24-36小時·如果是懷有唐氏兒時・游離型人類絨毛膜促性腺激素(free β -hCG)比正常懷孕高・任何與懷孕無關的
(3)   37週前發生子癇前症機率：<1：150 · (4)   37週前胎兒生長遲滯機率：<1：150 ◦ (5)   34週前發生早產機率：<1：50 · 10個工作天◦ (1)單胞胎子癇前症檢查,依國際文獻統計,在10%的偽陽性下,以PAPP-A・PIGF・UTPI與血壓值評估子癇前症(發生於妊娠20~34週)的檢出率96% ・僅以PAPP-A與PIGF血清值計算之檢出率為74% ・ (2)  雙胞胎子癇前症風險評估是結合母體特徴疾病史動脈血流脈動修數及血清 PIGF 來進行評估 在 10% 節檢陽性機率下可預測75% 37 週前子癇前症・ (3)布拉姆斯胎盤生長因子(PlGF)是一種血管生成因子,屬於血管内皮生報告時效：臨床意義：
1. Ohara et al, Clinical relevance of a newly developed endometrial receptivity test for patient Japan. Reprod Med Biol, 2022. 13 14515 16 17 18 19
備註：

3. 送檢注意事項：
3.1 第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估： 3.1.1 送檢注意事項： (1) 檢體在室溫不得超過8小時・離心分裝後於-20℃可長期保存・ (2) 檢體需以夾鏈帶密封・且避免不必要的震盪或搖晃・避免檢體破裂或影響其品質。 (3)以可密封容器為主要運送容器・檢體需以夾鏈帶密封・運送過程檢體需在-20℃冷凍的條件之下。 3.1.2 同意書上所需資訊請注意：各項檢測必需附上制式同意書；申請窗口：管轄業務。 (1).基本資料是否填寫完整。 (2).醫師簽章處是否有簽章。 (3).立同意書人處是否有簽名。 (4).本檢驗所保留檢體拒收3.2 3.2.1 3.2.2 檢體上確實有可供識別之資訊（姓名・客戶代號…）,以利辨識· 3.2.3  「送檢單」上所需資訊請注意： (1).客戶代號是否完整。 (2).檢驗項目是否勾選。 (3).送件日期及實驗室人員是否確實填寫。 (4).請注意檢體使用完整無破裂密蓋之容器・裝人夾鍵袋封好・ (5).運送過程中(6).本檢驗所保留檢體拒收3.3 孕簽期(ERPeak)-子宮窗期預測： 3.3.1 送檢注意事項： (1)使用您首選的子宮内膜取様裝置或是CooperSurgical公司的SelectCells Mini® 子宮内膜取様裝置・確保活檢採集的是組織(2)如果使用您自己選擇的子宮内膜取様裝置・請確保提供約10公畜的組織・ (3) 如果使用 SelectCells Mini®的『５』標記處・ (4) 採檢時間：人工周期(黃體素投察) P+5 day (120hrs) 或自然週期LH+7 or hCG+7 day (168hrs)  。 (5)準備和存放子宮内膜活檢試劑盒試管：檢查子宮内膜活檢試劑盒的様本管是否有任何潛在沉澱物·如果觀察到有沉澱·在 37 °C下加熱試管15分鐘並搖勻·如果仍有沉澱物·請丟棄試管並打開一個新的活檢試劑盒。 (6) 採檢後將活檢材料放入附帶的採樣試管中・通過上下翻轉試管8 - 10 李 ›輕輕地混合採様試管中的内容物 ›使其與保存液完整浸潤並存放於4℃ 至少4小時。
4.
4.1檢體拒收/退件原則： 4.1.1 第一孕期唐氏症・子獨前症風險評估： (1)　姓名資訊不符。 (2)　檢體無標示。 (3)　檢體嚴重溶血（2價以上）。 (4)採檢容器或檢體種類不符。 (5)檢體量不足。 (6)檢體滲漏或破損。 (7)　週數不足11週；以CRL換算:CRL不足45mm ◦潤數超過13+6週；以CRL換算:CRL超過84 mm 。 (8) (9)　其他：檢驗項目無勾選或勾選不清・ 4.1.2 (1)　姓名資訊不符・ (2)　檢體無標示。 (3)　檢體嚴重溶血（4價）。採檢容器或檢體種類不符· (4)檢體量不足。 (5) (6)　檢體滲漏或破損。 (7)　其他：檢驗項目無勾選或勾選不清。 4.1.3其他委外項目及訊聯生技與訊聯基因數位股份有限公司委託的檢驗項目：依照委外單位所制定的檢體允收標準 。 (1)　孕窗期(ERPeak)-子宮窗期預測-拒收/退件原則包含：請依照原廠採檢盒的要求進行採檢要有清晰和正確的標籤·收到的様本試管如果難以辨認或無法辨認・將遭拒收・ 4.2 檢體退件流程：如檢體不符規定・本檢驗所將依所制定之退件流程進行退件·當檢體採檢日距實驗室收件日差異14天以上時·應與送検單位確認檢體保存狀態是否符合檢測標準›若不符合應退件處理。 4.2.1第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估・其他委外項目及訊聯生技與訊聯基因數位股份有限公司委託的檢驗項目： (1).由本所人員開立「檢體狀態異常通知單」。並以傳真的方式將檢體狀態常通知單傳真至客戶端確認是否收到；於每日收檢回報中附上退件檔案；退件内容需登錄於問題見系統裡或郵件通知›以利後續追蹤›問題件派發作業請見「實験室資訊系統作業程序」說明· (2).  請客戶確認退件資料⁄並於檢體狀態異常通知單上回覆後續處理方式(3). 檢體暫存-20℃冰箱・待收到送檢單位回覆後再做處理；或依送檢單位要求退還。
4.2.2
(1). LIS收檢： a 、在LIS上點選「退件」鍵並輸入退件原因後按「確認」。 b 、告知送檢單位 送檢單位可由LIS查詢到該筆檢體及退件原因· c 、檢體暫存2~8℃水箱・待收到送檢單位回覆再做處理；或依送檢單位要求退還。 (2).手工送檢： a 、由本所人員填寫「檢體狀態異常通知單」。 b 、親交給送檢單位 送檢單位可於退件單資訊了解該筆檢體及退件原因· c 、檢體暫存2~8℃冰箱・待收到送檢單位回覆後再做處理；或依送檢單位要求退還。
5.
5.1 第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估：送檢單位至收到報告後10天內·可重測檢驗項目· (註：重複解凍檢體做檢驗會影響其檢驗數值· ) 5.2
6.
6.1第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估： 6.1.1 第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估：當檢測結果如下或依各醫院之需求(1)　參照衛福部産前遺傳診斷補助標準色體異常之風險機率為≥1：270・建議進一步做染色體檢查以確認診斷・ (2)    34週前發生子諏前症機率：≥1：200 · (3)   37週前發生子諏前症機率：≥1：150 。 (4)    37週前胎兒生長遲滯機率：≥1：150 ◦
(5)　34週前發生早産機率：≥1：50 。
6.2 威染性疾病：當 HBs Ag 、HTLV 、HCV Ab 、HIV Ag/Ab 、Syphilis檢測結果為陽性或疑似陽性時・檢體經高速離心後再次複檢・仍為陽性或疑似陽性時・將外送至受委託實験室再次複験並寄發E-mail通報送檢單位・外送結果確認後再寄發E-mail通報送檢單位。
7.
7.1 第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估：完成檢驗後・檢體冷凍保存-20 ℃六個月；六個月後依本檢驗所「檢體管理作業程序」處理檢體。 7.2驗所「檢體管理作業程序」處理檢體；若檢測項目結果通報為陽性時・則檢體保存二個月後以威染性廢棄物處理銷毀・
8.
聯絡電話・收件時間及作業時間・個人資料保密：
8.1 第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估・孕簽期(ERPeak)-子宮簽期預測： 8.1.1   聯絡方式：( 02 )  27955617／傳真：( 02 )  2795-5627 8.1.2    收件/作業時間：平日9:00~18:00；假日9:00~17:30 8.2 8.2.1    聯絡方式：( 02 )  2795-1777#1380／傳真：( 02 )  2795-5627 8.2.2    收件/作業時間：平日9:00~18:00；假日9:00~17:30 8.3 個人資料保密：依據「客戶資料保密作業程序」・本所所有人員應善盡客戶資料/個人資料保密之職責・以確保客戶隠私；但在法律規定的情況下例外  ,醫事檢驗所應依法令規定或依衛生主管機關之通知 ,提出報告並接受衛生主管機關之資料蒐集。
9.   抱怨與申訢魔理：
9.1 請直接電話聯繫( 02 ) 27955617 ・將由専人為您辦理・
10.附件：
10.1 10.2 10.3第一孕期唐氏症・子癇前症風險評估-檢體/溶血價數圖片說明10.4 同意書参照表單「(QF)」資料夾。 10.5 送檢單：聯繫收檢專線0800-666-118索取。附件10.1
送件日期：賞験室人員：_檢験室簽收：_
Effective Date: 2022/02/25
價數0+ 1+ 2+ 3+附件10.4同意書参照表單「(QF)」資料夾。附件10.5送検單：聯繫收檢専線0800-666-118索取。
1.前音：
訊聯基因數位股份有限公司技術研發處SMA組›負責進行訊聯基因數位股份有限公司以及其他客戶所需之檢驗項目›檢驗項目為脊髄性肌肉萎縮症帶因節檢• X染色體脆折症帶因節檢•葉酸代謝基因檢測•威覺性聽損基因檢測•藥害性聽損基因檢測・先天中樞性換氣不足症候群基因檢測・我們的品質政策：落實品質・高質服務・進步創新我們的品質目標： (1)　通過具公信力之外部専業機構評鑑。 (2)　落實風險管理›定期執行檢測之風險因子監控與有效性評估• (3)　每年至少執行1次内部稽核與管理審査以檢視品質系統之運作· (4)　實験室内部品質指標項目達成年度KPI要求。 (5)　外部顧客滿意度達成年度KPI要求。 (6)　實験室改善計畫或預防與風險控管處理之提案及受理全年度産5件以上• (7)人員每年参與内外部教育訓練與最新文獻分享。

3. 送檢注意事項：
3.1 檢體注意事項(1)  檢體在室溫不得超過8小時(2)  運送過程中 ,避免不必要的意盪或搖晃 ,避免檢體破裂或影響其品質・運送過程檢體需在2-8℃下低溫冷蔵運送・ (3)　請注意檢體使用完整無破裂密蓋之容器・裝人夾鏈袋封好・ 3.2 同意書注意事項(1)基本資料是否填寫完整。 (2)院所資料是否填寫完整。 3.3 檢體上確實有可供識別之資訊（檢體識別碼）,以利辨識· 3.4 本單位保留檢體拒收 ›退件 ›複檢 ›加測 ›重測與否之權力 ·
4.  檢體拒收/退件：
4.1 檢體拒收/退件原則： (1)　檢體無標示或標示不全。 (2)  檢體量不足· (血液檢體量至少1 mL；血片檢體應至少點滿3個血點 ,正反兩面均勻滲透並且沒有汙損) (3)  採檢容器不符(血液應為EDTA管；血片應為Perkin Elmer 226型號血片) · (4) 檢體種類不符。 (5)　檢體容器破損或滲漏致檢體量不足或檢體汙損而導致汙染・ (6)　血液檢體有凝固現象。 (7)同意書與檢體缺其中一件。 (8)　檢體採檢日距實驗室收件日差異14天以上。 4.2 檢體退件流程：如檢體不符規定態異常通知及退件。 (1)由單位人員填寫「檢體狀態異常通知單」。 (2) 傳真「檢體狀態異常通知單」至客戶(3) 請客戶在「檢體狀態異常通知單」上「送檢單位回覆」處回覆・再傳回本單位以確認後續處理。
5. 檢體加測/重測：
5.1脊髄性肌肉萎縮症檢驗項目(MLPA& Real-time PCR&含空間排列錯置風險) ・X染色體脆折症檢驗項目(FXS) ・葉酸代謝基因檢測・感覺性聽損基因檢測・蔡害性聽損基因檢測・先天中樞性換氣不足症候群基因檢測：本單位收件後將保留血液/血片檢體三週・可於此期間重測檢驗項目・
6. 檢驗結果通報：
6.1  脊髓性肌肉萎縮症檢驗項目(MLPA & Real-time PCR&含空間排列錯置風険)： (1)當檢測結果如下或依各醫院之需求 本單位人員會進行通報： a.    SMA帯因者b. SMA患者c.  空間錯置型帶因為高風險者d. 6.2   X染色體脆折症檢驗項目(FXS) ： (1)當檢測結果如下或依各醫院之需求 本單位人員會進行通報： a.    FXS準突變型/全突變型b.   醫院特殊需求6.3 葉酸代謝基因檢測(MTHFR) ： (1)當檢測結果如下或依各醫院之需求 本單位人員會進行通報： a. 葉酸代謝異常高風險b.   醫院特殊需求6.4 (1)當檢測結果如下或依各醫院之需求 本單位人員會進行通報： a.    GJB2 c.109G>A › GJB2 c.235delC › SLC26A4 c.919-2A>G › SLC26A4 c.2168A>G ・ OTOF c.5098G>C 同型/異型合子基因型b.    12s rRNA m.1555A>G 異常基因型c. 6.5  彝害性聽損基因檢測(1)當檢測結果如下或依各醫院之需求 本單位人員會進行通報： a.     12s rRNA m.1555A>G 異常基因型b. 6.6先天中樞性換氣不足症候群基因檢測(1)當檢測結果如下或依各醫院之需求 本單位人員會進行通報： a.     GCN重複數有異常擴増b.   醫院特殊需求
7. 檢體保存：
7.1 脊髓性肌肉萎縮症檢驗項目(MLPA & Real-time PCR&含空間排列錯置風險)・X染色體脆折症檢驗項目(FXS)・葉酸代謝基因檢測(MTHFR)・威覺性聽損基因檢測·察害性聽損基因檢測·先天中櫃性換氣不足症候群基因檢測收件後將保留血液/血片檢體於4℃三週後鎖毀。
8. 聯絡/申訴電話・收件時間及作業時間：
8.1  脊髄性肌肉萎縮症檢驗項目(MLPA & Real-time PCR&含空間排列錯置風險)・X染色體脆折症檢驗項目(FXS)・葉酸代謝基因檢測(MTHFR)・威覺性聽損基因檢測・蔡害性聽損基因檢測・先天中樞性換氣不足症候群基因檢測： (1)  聯絡/申訴電話：( 02 )  27951777轉1680／傳真：( 02 )  2795-5627 (2)收件時間：週一至週六9:00~18:00 (3)作業時間：週一至週五9:00~18:00
9.参考資料：
9.1 臺大醫院基因醫學部－衛教百科9.2 財團法人罕病基金會-罕見疾病一點通9.3 SMA組内部標準作業流程－内部文件
10.附件：
10.1　同意書参照表單「(QF)」資料夾・
1.前音：
訊聯基因數位股份有限公司技術研發處晶片組•負責進行訊聯基因數位股份有限公司以及其他客戶所需之檢驗項目•檢驗項目為胚胎著床前染色體節檢•染色體晶片(750K SNP Array)檢測及染色體晶片(HD SNP Array)檢測。我們的品質政策：落實品質・高質服務・進步創新我們的品質目標： (1)通過具公信力之外部専業機構評鑑。 (2) 落實風險管理 定期執行檢測之風險因子監控與有效性評估  。 (3) 每年至少執行1次内部稽核興管理審査以檢視品質系統之運作。 (4)  實験室内部品質指標項目達成年度KPI要求。 (5) 外部顧客滿意度達成年度KPI要求。 (6)  實驗室改善計畫或預防與風險控管處理之提案及受理全年度達5件以上 。 (7)人員每年参與内外部教育訓練與最新文獻分享。

2.  檢驗項目與檢體收集規定：

3. 送檢注意事項：
3.1胚胎著床前染色體節檢･染色體晶片(750K SNP Array)檢測及染色體晶片(HD SNP Array)檢測： 3.1.1胚胎著床前染色體篩檢送檢注意事項(1)  應為冷凍保存及運送。 (2)　運送過程中・避免不必要的霞溫或搖晃・避免檢體破裂或影響其品質・運送過程檢體需在-20℃下低溫冷凍運送。 (3)  請注意檢體體積量過小,需放至0.2 mL PCR tube且置入96 well plate密封完全・並放人完整無破損密封容器中以-20℃冷凍方式進行運送・ 3.1.2 染色體晶片(750K SNP Array)檢測・染色體晶片(HD SNP Array)檢測送檢注意事項： (1)　檢體種類及採檢容器：辛水：封口針筒或15 mL無菌離心管血液：含抗凝劑EDTA的採血管組織：不需要生理實驗水或培養液的無菌空瓶DNA：1.5 mL無菌微量離心管並以石蠟膜封緊(2)  檢體在室溫不得超過8小時(3)  運送過程中・避免不必要的霞溫或搖晃・避免檢體破裂或影響其品質・運送過程檢體需在2-8℃下低溫冷藏運送・ (4)  請注意檢體使用完整無破裂密蓋之容器  ,裝人夾鏈袋封好  . 3.1.3 同意書上所需資訊請注意： (1)基本資料是否填寫完整。 (2)院所資料是否填寫完整。 (3) Biopsy samples検體編號是否填寫完整。 3.1.4 檢體上確實有可供識別之資訊（檢體識別碼）・以利辨識・ 3.1.5本單位保留檢體拒收・退件・複檢・加測・重測與否之權力・
b.  檢體拒收/退件：
4.1檢體拒收/退件原則： 4.1.1胚胎著床前染色體節檢・染色體晶片(750K SNP Array)檢測及染色體晶片(HD SNP Array)檢測： (1)  檢體無標示或標示不全。 (2) 檢體種類不符。 (3) 檢體容器破損或滲漏致檢體量不足。 (4)  檢體未以正確溫層儲存或運送(胚胎著床前染色體節檢：需低溫冷凍；染色體晶片(750K SNP Array)檢測及染色體晶片(HD SNP Array)檢測：帝2-8 ℃低溫冷蔵) 。 (5) 羊水檢體母血汙染• (6)  羊水檢體不足10 mL ◦ (7)  血液檢體不足1 mL ◦ (8) DNA檢體不足20 μL ◦ (9)   DNA檢體濃度不足50 ng/μL ◦ (10) DNA檢體260/280 ratio不在1.6-2.0間· (11)完整胎兒。 (12)經過福馬林處理的組織檢體。 (13)同意書檢測項目不符。 4.2檢體退件流程：如檢體不符規定・本單位將依所制定之流程進行檢體狀態異常異常通知及退件。 4.2.1胚胎著床前染色體節檢・染色體晶片(750K SNP Array)檢測及染色體晶片(HD SNP Array)檢測： (1)　由本單位人員填寫「檢體狀態異常通知單」。將「檢體狀態異常通知單」寄至院所連絡窗口及業務· (2)回覆内容填寫在「檢體狀態異常通知單」上以確認後續處理・ (3)
c.   檢體加測/重測：
5.1胚胎著床前染色體節檢：本單位收件後將保留WGA DNA一年›可於此期間重測檢験項目・ 5.2染色體晶片(750K SNP Array)檢測・染色體晶片(HD SNP Array)檢測：本單位收件後將保留原位培養之羊水細胞・血液及組織三週・可於此期間重測檢驗項目・
d.   檢驗結果通報：
6.1胚胎著床前染色體節檢： 6.1.1當檢測結果如下或依各醫院之需求・本單位人員會進行通報： (1)醫院特殊需求6.2染色體晶片(750K SNP Array)檢測・染色體晶片(HD SNP Array)檢測： 6.2.1當檢測結果如下或依各醫院之需求・本單位人員會進行通報： (1) 需抽取父母血液進行複檢(2)出現非整倍染色體套數(3)醫院特殊需求
e.   檢體保存：
7.1胚胎著床前染色體節檢：收件後將保留WGA DNA一年◦一年後依本單位「檢體儲存與鎖毀作業程序」處理檢體。 7.2染色體晶片(750K SNP Array)檢測及染色體晶片(HD SNP Array)檢測：收件後將保留原位培養之羊水細胞・血液及組織三週·三週後依本單位「檢體儲存與鎖毀作業程序」魔理檢體。
f.
聯絡/申訴電話・收件時間及作業時間：
8.1胚胎著床前染色體節檢・染色體晶片(750K SNP Array)檢測及染色體晶片(HD SNP Array)檢測： (1).聯絡/申訴電話：( 02 ) 27951777轉1680／傳真：( 02 ) 2795-5627 (2).收件時間：週一至週六9:00~18:00 (3)作業時間：週一至週五 9:00~18:00
g.   参考資料：
9.1臺大醫院基因醫學部－衛教百科9.2財團法人罕病基金會-罕見疾病一點通9.3晶片組内部標準作業流程－内部文件
h.附件：
10.1 同意書参照表單「(QF)」資料夾。
1.前音：
訊聯基因數位股份有限公司技術研發處NIPT組負責進行訊聯基因數位股份有限公司以及其他客戶所需之檢驗項目・檢驗項目為非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT) ·我們的品質政策：落實品質・高質服務・進步創新我們的品質目標： (1)　通過具公信力之外部専業機構評鑑。 (2)　落實風險管理・定期執行檢測之風險因子監控與有效性評估。 (3)　每年至少執行1李内部稽核與管理審査以檢視品質系統之運作。 (4)　實験室内部品質指標項目達成年度KPI要求。 (5)　外部顧客滿意度達成年度KPI要求。 (6)　實験室改善計畫或預防與風險控管處理之提案及受理全年度達５件以上· (7)人員每年参與内外部教育訓練與最新文獻分享。
2.  檢驗項目與檢體收集規定：

3. 送檢注意事項：
3.1  唐氏症次世代定序篩檢(NIPT-三合一) › NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q算(NIPT-七合一)・NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q寶PLUS十四合一(NIPT-十四合一)和NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Ｑ賛PLus三十八合一(NIPT-三十八合一)檢測項目： (1) 送檢注意事項： a.檢體在室溫不得超過96小時,請於2-8℃保存. b.運送過程中・避免不必要的霞盪或搖晃・避免檢體破裂或影響其品質・運送過程檢體需在2-8℃下低溫冷蔵運送。 C.請注意檢體使用專屬採血管-BCT™管,裝入夾鏈袋封好· (2) 同意書上所需資訊請注意： a.基本資料是否填寫完整。 b.院所資料是否填寫完整・ c.檢體上確實有可供識別之資訊（檢體識別碼），以利辨識・ d. 本單位保留檢體拒收›退件›複檢›加測›重測與否之權力·
4.  檢體拒收/退件：
4.1 檢體拒收原則： 4.1.1 唐氏症李世代定序節檢(NIPT-三合一)和NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q簪(NIPT-七合一)具有以下任一項情況・不適合進行NIPT檢測・建議進行非NIPT檢測： a.   雙(多)胞胎· b.多胞胎妊娠部分萎縮・ c. d.   孕婦一年内接受過異體輸血 · e.   孕婦患有腫瘤（良性子宮肌瘤除外） • f. 抽血時體重大於100公斤。 g. h.超音波重大結構異常・心臓缺陷・腸胃道阻塞・其他腎臓泌尿道異常和胎兒水腫。 4.1.2 NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q寶PLUS十四合一(NIPT-十四合一)和NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q算PLus三十八合一(NIPT-三十八合一)具有以下任一項情況・不適合進行NIPT檢測・建議進行非NIPT檢查： a. 多胞胎· b.多胞胎妊娠部分萎縮・ c. d.   孕婦一年内接受過異體輸血・ e.   孕婦患有腫瘤（良性子宮肌瘤除外）。 f. 抽血時體重大於100公斤。 g.   孕婦與其丈夫具有染色體異常。 h.超音波重大結構異常・心臓缺陷・腸胃道阻塞・其他腎臓泌尿道異常和胎兒水腫。
4.2 檢體退件原則
4.2.1唐氏症奕世代定序篩檢(NIPT-三合一)・NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q算(NIPT-七合一)・NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q算PLUs十四合一(NIPT-十四合一)和NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q算PLUS三十八合一(NIPT-三士八合一)検測項目具有以下任一項情況a.   檢體無標示或標示不全。 b. 檢體與客戶同意書上受檢人資訊不相符·採檢容器不符（應為専屬採血管-BCT™管）或有破損情況· c. d.檢體容器破損或滲漏致檢體量不足。 e.檢體種類不符。 f.血漿分離後為嚴重溶血・ g.抽血日至實験室收檢日超過96小時• (因檢體須送至位於台北市的創源分生實驗室・故建議抽血後即通知訊聯做調度安排・避免檢體逾期風險） h.檢體有凝血或凍融現象· i.血漿分離管數不足3管。 j. 受檢者懐孕週數小於10週。 4.2.2檢體退件流程：如檢體不符規定・本單位將依所制定之流程進行檢體狀態異常通知及退件。 a.由本單位人員填寫「檢體狀態異常通知單」。 b.傳真「檢體狀態異常通知單」至客戶  , 並電話確認是否收到  . c.請客戶在「檢體狀態異常通知單」上「送檢單位回覆」處回覆・再傳回本單位以確認後續處理。
5.  檢體加測/重測：
5.1  唐氏症次世代定序篩檢(NIPT-三合一)・NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q寶(NIPT-七合一)・NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q寶PLUS十四合一(NIPT-十四合一)和NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Ｑ聲PLus三十八合一(NIPT-三十八合一)將保留血漿檢體三週
6.
6.1 唐氏症次世代定序篩檢(NIPT-三合一)： (1)　當檢測結果如下或依各醫院之需求  本單位人員會進行通報： a.      T13染色體異常。 b.     T18染色體異常。 c. T21染色體異常。 d.醫院特殊需求。 6.2  NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q寶(NIPT-七合一)： (1)當檢測結果如下或依各醫院之需求,本單位人員會進行通報： a. T13染色體異常。 b. T18染色體異常。 T21染色體異常。 C.性染色體異常。 d.醫院特殊需求。 e. NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q賛PLUS十四合一(NIPT-十四合一) 6.3 (1)　當檢測結果如下或依各醫院之需求  本單位人員會進行通報： T13染色體異常。 a. T18染色體異常。 b. T21染色體異常。 c.性染色體異常。 d.微小片段缺失異常。 e.醫院特殊需求。 f. 6.4  NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q菅PLus三十八合一(NIPT-三十八合一)： (1)　當檢測結果如下或依各醫院之需求・本單位人員會進行通報： T13染色體異常。 a. T18染色體異常。 b. T21染色體異常。 C.性染色體異常。 d.微小片段缺失異常。 e.染色體三體異常f. >10Mb片段套數(CNV)異常g.
7.  檢體保存：
7.1  唐氏症次世代定序節檢(NIPT-三合一)・NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q寶(NIPT-七合一)・NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q寶PLUS十四合一(NIPT-十四合一)和NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q賽PLUS三十八合一(NIPT-三十八合一)：檢體在收集後96小時内・將檢體離心後分裝血漿於冷凍儲存（-20℃）。
8. 聯絡/申訴電話・收件時間及作業時間：
8.1  唐氏症次世代定序節檢(NIPT-三合一)・NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q算(NIPT-七合一)・NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q寶PLUS十四合一(NIPT-十四合一)和NIPT非侵人性胎兒染色體檢測Q寶PLUS三十八合一(NIPT-三十八合二(1) 聯絡/申訴電話：( 02 )  27951777轉1680／傳真：( 02 )  2795-5627 (2)  收件時間：週一至週六9:00~18:00 (3)作業時間：週一至週五9:00~18:00
9.参考資料：
9.1 財團法人罕病基金會-罕見疾病一點通9.2 NIPT組内部標準作業流程－内部文件
10.附件：
10.1 同意書参照表單「(QF)」資料夾