文部科学省課題解決型高度医療人材養成プログラム難病克服!次世代スーパードクターの育成NGSDプロ平成26年度～平成30年度長嶺県守信書2014.10 - 2019.3
本事業「離病克服!　次世代スーパードクターの育成（NGSDプロジェクト)」が、課題解決型高度医療人材養成プログラムとして採択されたのは、2014年のことである。その副題は「ゲノム時代の離治性疾患マネジメントを担うオールラウンド臨床遺伝専門医の育成と全国遺伝子医療部門連絡会議を介した全国展開」であり、当初からゲノム医療を担う人材育成を強く意識した取組であった。その後、2015年1月20日にオバマ前米国大統領が行った一般教書演説の中で、科学技術の施策の一つとしてPrecision  Medicine  Initiativeが提唱され、わが国においても同年、ゲノム医療実現推進協議会が立ち上げられ、様々な取組がなされるようになった。同協議会の資料では、ゲノム医療に関わる人材育成の一つとして本事業が紹介されており、先婚的な取組であると高く評価されたものと考えている。従来の医学・医療、とくに先進的な医療は臓器別、年齢別、領域別に研究開発、臨床応用がなされてきたが、遺伝医療・ケノム医療は、臓器横断的であり、年齢横断的であり、かつまた領域横断的に取り組まなければならない。がんゲノムであっても、離病におけるゲノムであっても、周産期領域の遺伝の問題であっても、本質的な課題は共通しており、遺伝医療・ゲノム医療を担う人材育成に際しては、全てを包含する教育・研修プログラムを用意する必要がある。本事業は、文部科学省からの補助を受けた難病領域の人材育成のためのプロジェクトであるが、ゲノム医療実現推進協議会でも紹介されたように、あらゆる制限、枠を超え、理想的で実現可能な「ゲノム医療を担う人材育成」の取組を実践してきたと自負している。具体的には、中央診療部門として遺伝子医療部門が設立されており、特色ある遺伝子医療を実践している6大学が連携して、1年間のon the jobトレーニングプログラムを開発し、すでに23名の優秀な専攻医がNGSDプロジェクトの研修を受け、全国の遺伝医療・ゲノム医療の現場で活躍し始めている。また、1年間の本コース以外に、各連携校では、遺伝カウンセリングの実践、ゲノム解析、細胞遺伝学的解析などの研修ができる特色あるインテンシプコースを設けており、遺伝医療・ゲノム医療に興味をもつ医師のさまざまなニーズに対応できるようにし、今までに46名の要堂に応えてきた。今後の事業の継続については、本事業で開発したOn the jobトレーニングシステム、およびインテンシプコースは、連携６校の真剣な議論により、文部科学省からの支援がなくなった後も「NGSDプロジェクト（第２期）」として、雑誌させていくことになった。各連携校には、OJTのための医員のポストが確保されており、他校で学ぶ機会の確保も自助努力で賄っていく方針が確認された。さらに、現在の６大学に限るのではなく、全国遺伝子医療部門連絡会議等を通じて、遺伝医療・ゲノム医療の人材育成への協力を呼びかけ、参加大学を増やしていきたいと考えている。最後に、NGSDプロジェクトで研修を受けた専攻区が、継続的な情報交換・連携を深めるため、自発的に「NGSDの会」を結成したことは、画期的なことである。教育・研修は与えられるだけではなく、次世代に伝えていくことにより、さらに深化していくものであり、本事業が契機となって結成された「NGSDの会」が、さらに発展し、次世代の遺伝医療・ゲノム医療を担う人材を育てていくものと期待している。

┃信州大学コース
古庄知己
(信州大学医学部遺伝医学教室教授、附属病院遺伝子医療研究センターセンター長)信州大学では、全国遺伝子医療部門の草分けとして、全ての診療科と連携し、あらゆる人生のステージにおける遺伝医療を展開しております。経験豊富な臨床遺伝専門医、認定遺伝かウンセラーと一緒に診療を行いながらの「on the job training」が基本です。先天異常症候群や遺伝性結合組織疾患を持つ患者様に対する身体所見の取り方、発達の遅れを持つ患者様に対する発達神経学的評価、遺伝学的検査の実施、遺伝カウンセリング、その後の他科と連携したマネジメントを学びます。時間をかけた丁寧な出生前診断や遺伝性神経疾患の発症前診断をめぐる遺伝かウンセリング、遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）やがんのクリニカルシークエンスの最前線を経験できます。筋ジストロフィー、プラダー・ウィリ症候群、HBOC、がんゲノム医療などにおける診療科横断的な検討会への参加を通じて医療連携の重要さを体感することができるでしょう。さらに、自施設で次世代シークエンス、染色体検査、マイクロアレイ解析を駆使した遺伝学的検査を行っており、そのあらゆる工程を経験できます。スタッフとともに、最先端の遺伝医療、ゲノム医療漬けの毎日を送っていただきながら、我が国の横断的な遺伝医療の明日を牽引する人材が育っていかれるよう支援したいと考えております。
札幌医科大学コース
櫻井晃洋
(札幌医科大学医学部遺伝医学教授)札幌医科大学附属病院は2018年8月にそれまでの遺伝子診療室を正式な診療科である遺伝子診療科に改組し、より充実した遺伝医療の提供と研修の実践ができるよう体制を整えました。また、遺伝性腫瘍を中心に院内の診療科横断的なネットワークの稼働、がん関連のコンパニオン診断の保険収載やIRUDの展開に合わせた北海道内の医療機関との遺伝医療連携体制強化など、「ネットワーク」をキーワードにした医療を進めています。当院のNGSDの専攻医は、院内で提供されている遺伝医療の実践を学ぶとともに、北海道という地理的特性にふさわしい遺伝医療体制のあり方も学んでいます。また当院では平成28年度NGSD専攻医の水上医師が遺伝医学教室の特任助教として遺伝子診療科の診療の中心的役割を担っているのみならず、学部学生や大学院生の教育や研究指導に大きな貢献をしていますし、平成30年度専攻医の真里谷医師は、当院の生殖・周産期遺伝医療の責任ある立場で今後診療と後進の指導を行う予定で、いずれもまさにNGSDの理念のロールモデルとして今後ますますの活躍が期待されています。今後は、がんゲノム医療を中心に遺伝子・ゲノム情報を扱う医療がますます一般医療の中に入ってくることから、当院ではNGSDの理念を継承した遺伝医療のスベシャリストの育成だけでなく、多くの医師、看護師などの医療関係者を対象として広く遺伝医療・ゲノム医療の啓発・教育活動を展開していく予定です。
松下一之
（千葉大学医学部附属病院検査部部長・遺伝子診療部診療教授）今年度は本NGSDプロジェクトの最終年になりますが、これまでの５年間に多くの専攻医の先生方と直接触れ合う機会に恵まれ、またとない貴重な経験でした。種々の疾患の遺伝カウンセリングに加え、次世代シーケンサー（NGS）も含めた遭伝子関連検査の実施から結果の解釈まで幅広い分野に及びます。千葉大学プログラムでは遺伝子診療部と検査部が一体となって活動している点に特色があり、H30年度の下半期からは、医療法、臨床検査技師長の一部改正などの検査の精度管理とともに、がん遭伝子パネル検査が保険収載されることや先進医療Bから保険収載への準備にも検査と遺伝医療の両面から対応することができました。本NGSDプロジェクトはこのような視点からも、臨床遺伝の専門的な対応が可能な医師の育成のモデルケースとなることが実証されました。さらに抗癌剤治療反応性やファーマコゲノミクスが個人のゲノム解析に基づく遺伝医療も臨床検査と関連の深い分野です。現在の医療は、病気を発症する前に高い確率で病気になることが予測できる先制医療の時代になりつつあります。このようなパラダイムシフトに向けて検査部は遭伝子診療部と協働してソフト・ハードの両面で準備を始めています。2019年以降、がん診療の新しい臨床検査のオプションとして遺伝子パネル検査が先進医療Bから保健償還される予定です。このように遺伝関連検査（特にゲノム解析）の分野では急速に技術や対象疾患が増大しています。今後の本邦の遺伝医療を担う人材育成に少しでも協力できるように努めます。 H30年度が本プロジェクトの最終年ですが、これまでの５年間に塔われたNGSDのネットワークが本邦における遺伝医療に寄与し続けることは確かだと思います。
┃東京女子医科大学コース
斎藤加代子
(東京女子医科大学附属遺伝子医療センター特任教授)東京女子医科大学附属遺伝子医療センターでは、コンヴェンショナルな遺伝学的検査に加えて、次世代シークエンサーを用いた解析、マイクロアレイ解析を実施しています。平成30年度は専攻医を１名、インテンシプコースでは８名の受け入れをいたしました。外来では、　遺伝カウンセリングにおける情報提供の仕方やクライエントおよびその家族を支える支援体制の構築等を学習します。また、研究成果を臨床応用する一環として、SMNI遺伝子変異による脊髄性筋萎縮症（SMA）の医師主導治験と国際共同治験実施の見学、希少雛病における遺伝カウンセリングのみならず最先端の治験・治療を学ぶ機会を提供しました。

小杉眞司
(京都大学医療倫理学・遺伝医療学教授)京都大学では、医学部附属病院遺伝子診療部と大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学教室が中心となり、次世代の遺伝医療を中心的に担うことのできる若手医師の人材を養成するため次のような取り組みを行っています。 1）遺伝子診療部における包括的遺伝子診療。 2）家族性腫瘍ユニットへの参加とがんセンターとの診療連携（特にがんケノム医療中核拠点病院としての活動協力）。3）IRUD拠点病院取り纏め機関としての遺伝性希少離病診療。 4）認定遺伝カウンセラーと協働するチーム医療への参加。 5）専門的遺伝カウンセリングスキルの修得。様々な分野から意欲のある方の参入を期待しています。
│鳥取大学コース
難波栄二
(鳥取大学研究推進機構研究戦略室教授)鳥取大学では、毎年１名ずつ専攻医を受け入れ、離病患者の遺伝カウンセリング、次世代シークエンサーなどを用いた遺伝学的検査のトレーニングを行うとともに、シャベロンなどの治療研究が体験できるプログラムを提供しました。また、全国から参加を受け付け、次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査の実習をインテンシプコース（遺伝子解析実習集中コース）として行いました。臨床遺伝専門医のプラッシュアップなどを目的として、遭伝カウンセリングインテンシプコースを開設しました。本コースの特徴である他大学でのon the jobトレーニングは、専攻医にとって貴重な経験となりました。また、本学に専攻医が来られることは、本学にとっても大きな刺激となり、今後のゲノム医療の人材育成の体制構築には貴重な経験となりました。今後も、これらの内容を継続し離治性疾患に対応できるオールラウンﾄな臨床遺伝専門医の育成ができるよう努力してゆきます。 I .ごあいさつ…

IV .参考資料
資料1平成30年度大学改革推進等補助金(大学改革推進事業)調書 ……………… 84 [課題解決型高度医療人材養成プログラム]における工程表………………… 88資料2資料3第5回外部評価委員会　平成30年度事業評価シート………………………… 90 II.事業説明
■NGSDプロジェクトとは？
難治性疾患にオールラウンドで対応できる医師のニーズが増大している今、①難治性疾患診断②遺伝性難病治療開発③難治性疾患療養支援の3つの能力を有する臨床遺伝専門医の育成と全国普及を図るプロジェクトです。難治性疾患(難病)とは？症例数が少なく、原因不明で、治療方法が確立しておらず、生活面への長期にわたる支障がある疾患中央診療部門として遺伝子医療部門が設立されており、特色ある遺伝子医療を実践している６大学が連携して、1年間のon the jobトレーニングプログラムを開発・実践します。各大学は、本事業の研修を希望する医師(専攻医)を全国公募により、遺伝子医療部門所属の医員として毎年1名、1年間採用します。専攻医は、所属大学遺伝子医療部門で研修を行う以外に、他大学の4週間の研修プログラムに２つ以上参加します。各大学で展開されている特色ある遺伝子医療(適切な遺伝学的検査の実施と遺伝カウンセリング,および遺伝子情報に基づく治療、等)を経験することにより、多様で幅の広い難治性疾患で必要とされるマネジメント能力、すなわちヒトゲノム解析・遺伝学的検査の実施、結果判定、結果告知、遺伝カウンセリング、難病患者支援、難治性疾患治療開発、等の能力を養います。さらに、全国遺伝子医療部門連絡会議を通じ、全国的な普及を図ります。連携大学には遺伝子医療部門があり、下記のようにそれぞれ特色のある臨床遺伝医療を実践しています。各大学が作成するon the jobトレーニングプログラムを、希望する専攻医に提供します。これにより多様で地域ごとで二一ズの異なることが予想される難治性疾患マネジメントを担う高い能力を有する臨床遺伝専門医を養成します。
■主コース
多彩な臨床遺伝医療・医学をスタッフの一員として、じっくり研修する1年間コース受講者は6大学(信州大学、札幌医科大学、千葉大学、東京女子医科大学、京都大学、鳥取大学)のいずれかの遺伝子医療部門に所属し、1年間のon the jobトレーニングプログラムに参加していただきます。その間、所属大学以外の４週間のトレーニングプログラムを原則として２つ以上履修します。
■インテンシブコース
多彩な臨床遺伝医療・医学のうちのいくつかの領域を短期間、集中的に研修するコース信州大学、札幌医科大学、千葉大学、東京女子医科大学、京都大学、鳥取大学の各大学において、遺伝医学の特定の分野・領域の履修を集中的に行います。 ◦遺伝力ウンセリング集中コース°遺伝学的実習集中コース·細胞遺伝学的検査実習集中コースII.事業報告

信州大学コース
信州大学医学部遺伝医学教室教授、信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターセンター長　古庄知己コースの特色平成30年度、金沢大学小児科より藤田直久医師を専攻医に迎え入れた。信州大学では専攻医は医員として附属病院遺伝子医療研究センターに採用され、臨床遺伝専門医（古庄、高野亨子附属病院遺伝子医療研究センター講師、中村勝哉附属病院遺伝子医療研究センター講師）の指導のもと、on the jobトレーニングを行った。その特色は、診療科横断的および世代を超えて縦断的な多数の患者を診療（遺伝カウンセリング、遺伝医療）できること、
の所見を取るトレーニング）、検査のオーダー、遺伝学的検査結果説明文の作成、症例検討会での症例提示、IRUD診断委員会での症例プレゼンテーションなどを行った。遺伝医学問問問 遺伝医学系統講義（M3）、臨床遺伝学講義（M4）を聴講した。遺伝学的検査実習担当症例を通じて、細胞遺伝学的検査実習を行った（染色体Ｇ分染法、FISH法、マイクロアレイ染色体検査、担当:涌井敬子遺伝医学教室講師）。また担当症例を通じて、NGS解析実習を行った（ion PGM Dx、MiSeq、担当:山口智美附属病院遺伝子医療研究センター助教[特任]）。研究会会への参加 第121回小見科学会学術集会（2018.4）、第60回日本小見神経学会学術集会（2018.5 ～ 2018.6）、第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会（2018.6 ～ 2018.7）において研修を受けた。第68回米国人類遺伝学会（2018.10、ポスター発表）、日本人類遺伝学会第63回大会/第16回全国遺伝子医療部門連絡会議(2018.10、口演発表)、第41回日本小児遺伝学会学術集会（2019.1、ポスター発表）などの学会で発表、国内外の専門家と交流する機会を得た。教育活動:認定遺伝カウンセラーコースの修士課程大学院生に対する遺伝カウンセリング実習を指導した。教育活動   │認定遺伝カウンセラーコースの修士課程大学院生に対する遺伝カウンセリング実習を指導した。文部科学省課層解決型高皮医療人材養成プログラム難病克服！次世代スーパードクタの育成NGSDプロジェクト
遺伝子医療研究センター
先輩診療部門スタッ臨床遺伝専門区認定遺伝カウンセラ一長：福嶋発光（医学部、格任数程)評価をンタ紋室紋授、小児科医) ・長：古庄知己( ) ) ) ) )統括医長：高野亨子（講師、小児科医）外来医長：中村路線（講師、第三内科教腐神経内科医) ：湊川真理（遺伝医学教室助校、小児科医) $100 3日,0人（2018年度NGSD専攻医、金沢大よ兵庫こどもより、小児科医：花房宏昭（2019年度ngsd専攻医、認定遺伝力ウンセラー（CGC） ：石川真澄（病院）股定退伝カウンセラ(CGC) ：黄瀬恵美子（看護部）完王退伝カウン小島朋美（北信がんプロ） (CGC) IC,予約はCGCが受け、家系図をとり、日程調整3-4か月先までいっぱい魚ぎの場合（出生前診断、HBOC術前など）、病棟患者様は時間外に対応コンパニオン診断• BRACAnalysis （BRCA1/1遺伝学的検査）龍龍殿系列のBRCA1又はBRCA2遺伝孔藍墨を検出し、PARP
龍龍翼オラバリプ〈リムバーザ®〉の乳藍墨著への適応を判定するための補助に用いられる。 •陽性であれば•オラバリブの適応ありHBOCとの診断●遺伝カウンセリングを経て、最適なサーベイランス、
リスク信減手術、家族検索・MSI（マイクロサテライト不安定性検査） ・癌種を問わず、免疫チェックボイント阻害薬ペムプロリズマ
・プ〈キイトルーダ®〉の適応を判定するための検査•陽性であれば•適応あり 各診療科、検査部と検討を重ね、体制を整備中ご静聴ありがとうございましたご縁• 2017年春、サプスペシャリティとして小児神経を志す。 →同年秋、突如、神経グループの上司から呼び
「藤田くん、雲州大学って知っているかい…？ →二つ返事で研修希望！ •ご縁あって偉州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センタ
 にお世話になることになりました。 •初めて北陸外に在住・勤務！！
信州大学医学部附属病院での研修
•外来陪席（遺伝カウンセリング外来、フォロー外来） •電子カルテ記載・各種オーダー（検査、他科依頼、加算、たまに処方など） •お祭•採血・紹介状作成・結果説明文書作成、など•各種カンファレンスへの参加•遺伝学的検査実習•遺伝医学講義の聴講・実習への参加•学会参加
信州大学

1週間のスケジュール
外来陪席・補助（古庄Dr）
て女？子ど苦労基損、子子ど多見・事想野会議監督を意見するの次広傾斜：22q112欠失症候料で各長は金품貸取専専査検群、オスラー向、肥大型心務店、二尖大動脈外、プルダガ店消化器疾患：アラジーム症候群影響京：庄人長ホスス成人神経疾患を除く様々な領域本京病委：参高性乾皮症天信白京集(頭痛、床科領域、循環器ま神経皮膚症候群：神経験維護症1年で）にわたるカウンセリンク互鼻科：免天体験聴、アッ不育店（均衡型転産の可能性）とにかくたくさんの悪者・疾悪出生罰検査（半水検査の事罰カウンつでも悪者さんの味方、思者がんクリニカルシークエンスさんを虜にする古庄先生の人柄な
外来陪席・補助（高野Dr）
•多発奇形症候群•微細欠失症候群•結節性硬化症•ダウン症検辞•プラダー・ウィリー症候群•アンジェルマン症候群•コフィン・シリス症候群•シルバー・ラッセル症候群•など•知的摩害に特化した、NGSならではのパネル研究楽その分、造伝学的な診断がつかない事も多い
外来陪席・補助（中村Dr/吉長Dr）
•家族性アミロイドニューロバチー (FAP) •筋強富性ジストロフィー •ハンチントン病• DRPLA •もや病•家族性高コレステロール血症•常染色体劣性脊髄小脳変性症•など•成人神経疾患ならではの入念で慎重なフォロー：発症前診断など恵者さんと向き合う静かでゆっくりとしたカウンセリング各種カンファレンス•外来症例検討会（週1） • NGS/CMA/染色体検査Validation検討会（月1） • NGSD遠隔会議（月1） •症例カンファレンス（週1） • IRUD検討委員会（月1） •がんクリニカルシークエンス院内検討会（月1） • HBOCワーキング（3ヶ月に1回程度） • Sanger結果検討ミーティング（週1） •ラボミーティング(月1) •発表•口頭： •第63回日本人類遺伝学会（横浜） •第124回日本小児科学会甲信地方会（松本） ※第121回日本小児科学会（福岡） •ポスター： • American Society of Hereditary Disease 2018 (San Diego) •第41回日本小児遺伝学会（名古屋） •その他参加•第60回日本小児神経学会（幕張） •第42回遺伝カウンセリング学会（仙台）也施設研修：2施設京都大学医学部附属病院東京女子医科大学病院

京都大学で印象に残ったこと
1）演伝カウンセリング民政事的事情に始まり振り返りに終わる丁寧な遺伝カウンセリング職種間の連携や情報共有検査結果の返し方、記録の取り方、保管方法等、債刑大学とは異なる診療<スナ> 2）他科とのカンファレンスがんクリニカルシカンファレンス、小児科カンファレ他科との診療連携に関する積極的な姿勢大学院生（臨床遺伝カウンセラ一番吹コース) 3 )への教育・研究文報く嘘み砕いた臨床講義、実践的な遺伝力高度なことを分かりやすング既席実習、ロールプレイ演習、院生中心のミーティングや他校との連携カンフ
他施設研修②：東京女子医科大学

東京女子医科大学で印象に残ったこと
1）造伝カウンセリング商席特にNIPT：長野県内では行われていない！恵者に寄り添った遺伝カウンセリンク臨床遺伝専門医とCGCが対等な関係で互いにサポートし合う体制遺伝カウンセリング家庭2)カウンセリングを行ったを落成した3） 狩騎性筋妄縮症（SMA）の包括的診療初診：SMA1型疑いの乳児の初診外来の歌・SMAR生業者の乳児・小歌手本
入院：治験で乳児期からヌシネルセン定期投与を継続している1型の幼児再診外来：新規治療の開発・保険診療を待ち望みながら外来に定期通院をれている2型の患者さんたち靖添：最新の造伝子治療・治験に関するレクチ解禁・最新の起点・無料・無料性能・
総括：NGSD研修ならではの経験・得たもの
•国内でも最も整備された施設のうちの一つで、遺伝診療の現場にどっぷり浸かった•医師ごとの遺伝カウンセリングの多様性を学んだ•施設ごとの遺伝診療の多様性を学んだ•現在そして今後の国内の遺伝診療を担う多数の医師・認定遺伝カウンセラーとのつながりができた→いずれも北陸の病院では決して経験し得なかったこと今後•勤務：2019年4月～金沢大学附属病院小児科医として勤務•研修：臨床遺伝専門医の資格取得に向けた研修を開始・継続•恩返し：2018年に開設された同院遺伝診療部の診療・体制作りの下支え•今年度の研修で得た経験を活かしていきたい
討辞
最州大学の研修責任者である古庄知己先生を始め、NGSDプロジェクトでお世話になった書々
様に、この場をお借りして御礼申し上げます。様に
コースの特色■札幌医科大学では初年度の平成27年度は専攻医を迎え入れることができなかったが、平成28年度以降、水上都医師（小児科）、和泉賢一医師（内科）、真里谷幾医師（産婦人科）が専攻医として遺伝子診療室(平成30年8月より遺伝子診療科）および、遺伝医学教室においてon the job trainingを行った。当院の遺伝子診療科は来談者の約４割が遺伝性腫瘍に関連する遺伝カウンセリングを受診しており、遺伝性乳癌卵巣癌、リンチ症候群、多発性内分泌腫瘍症などを中心に多くの症例の陪席の他、実際の遺伝カウンセリングを担当した。また当院は遺伝子診療科以外にも小児科、産婦人科、神経内科、皮膚科などで独自の遺伝外来を開設しており、これらの診療科の協力も得て外来に陪席するなどして、広い領域の遭伝医療の研修を行った。また、専攻医は定期的な症例検討会では自身が担当した症例もしくは陪席した症例に関して資料を用意してプレゼンテーションを行うことで、疾患の理解や遺伝かウンセリングのあり方を振り返る場とした。また、教室で進めている地域での遺伝ネットワーク構築の取り組みにも参画し、地域における遺伝医療のあり方（均てん化と集約化）のあり方について自ら考える機会とした。通常の遺伝子診療の他、AMEDの未診断疾患イニシアチプ（IRUD）やがん遺伝子パネル検査の説明や同意取得、結果開示の場も経験し、こうした研究や医療における遺伝医療部門の関わりについても学んだ。専攻を修了した医師は、水上医師は遺伝医学教室の特任助教となり、遺伝子診療科の主要なスタッフとして日々の診療に従事する他、がんプロフェッショナル業成基整推進プラン（がんプロ）の教員として札幌医科大学の大学院教育、がんゲノム医療の提供を支える重要な人材となっている。和泉賢一医師は、研修修了後は福岡県の医療機関で内科医として勤務しながら、病院における遺伝医療体制の整備に尽力している。また真里谷奨医師は、研修修了後は当院産婦人科で、主に出生前診断に関連する診療の中心メンバーとして遺伝医療にかかわるとともに、遺伝子診療科での診療日も確保して、引き続き臨床遺伝の知識とスキルの向上に向けて研鑽を続ける予定となっている。
鬥医とともに、実際に遺伝かウンセリングを担当するほか、患者の診察や関連書類の作成、遺伝学的検査の出検を行った。また他診療科あるいは他院との診療連携についても、電話や書面による連絡を担当した。症例検討会においては、自身の担当した症例について毎回プレゼンテーションを行った。道信理学問題専攻医は大学院修士課程遺伝かウンセリングコースの大学院生とともに、輪読会や抄読会、臨床遺伝学講義などに参加する他、大学院生が行っているロールプレイ実習にも可能な限り参加し、知識とともに遺伝カウンセリングスキルの向上に努めた。研修会学会への参加日本人類遺伝学会大会、日本遺伝カウンセリング学会をはじめとした関連学会に積極的に参加して最新の知識の収集につとめるとともに、自ら症例報告や当院遺伝外来の活動に関する発表を行った。また、遺伝関連の各種セミナーにも積極的に参加した。
札幌医科大学 NGSD車攻医萬崎
H28年度(2016.10-2017.9)本上春免生納的において徐色体長常思の面積(血栓者)の地型短析全目的として受診した8例の後方程的推計(GC字会2017/6) ICHIの意義不明な生殖組施系列史異を認めた造伝性び主ん性育局の一家系〈家族性歴編学会%50プロジェクトの概要.成果.今後の課程(人間違保平金2017/11検定)出集後在宅医療へ移行した三徳体(693xY)児の一例〈人間通保守会2007/11時7登録を妥機に家族性大陽ポリポーシスと診断された1例〈や見通保〉 tal delay （人間違公開an in a girl with short stature and develop D1R造伝子の食具を紹めたCol :登録の2例〈个思想保守集H21年度(2017年-2018.2) お金賞一全然»(MEN)の発端者の部断から1度近親者の造伝力ウン(家族性障害学会病的患義不明なCDNIバリアントを認めた遺伝性びまん性胃癌の1家系け性内分泌種辱症(MEN)の海事者会の開催とその意義写像2028/12写真
札幌医科大学インテンシブコース
■ 洗野短也先生(市立函館病院産婦人科) H28.12〜（月1回症例検討会,外来陪席）2019年臨床遺伝専門医受験予定双胎家族歴を有する胸-誘輸合体双胎の１例（産婦人科遺伝診療学会2017/12淡路）統強直性ジストロフィーを合併した若年発症の子宮内膜症の姉妹例(人類遺伝学会2018/10損活) ■越智龍太郎先生（礼幌しらかば台病院神経内科） H29.10 ～（月1回　症例検討会、外来路席） hushand of bung Hereditary Breast A point of view of a doctor, a神戸) incer(HBOC) patient. (人類遺伝学会2017/11濃厚な家族歴を有する背魏小脳編成小の1例～遺伝学的検査を参望しない患者と希望する家族の葛藤を経験して. (人類遺伝学会2018/10月横浜
他施設研修について
■各施設の診療.教育.研究の体制について知る機会となる.受け入れる側も送り出す側も.情報交換ができ.その後の診療や教育に活かすことができる. ■受け入れ側の問題研修内容が質.量ともに充実したものが提供できているか.

診療科となったことで目指すこと
•利用しやすく,紹介しやすくする電話で直接  OK医療連携  OK電子カルテでのコンサルテーション  OK院内PHS,メールで気軽に依頼 OK •特別ではなく日常診療の一部として必要とされる診療科となる北海道大学,旭川医科大学との3つの拠点病院が連携道内の協力病院で直接診察,採血の流れの体制を構築横断的診療 遺伝性腫瘍・HBOC拾い上げ乳腺外科と連携（H29年7月～） ・大腸がんのユニバーサル・スクリーニングによるリンチ症候群の拾い上げ（H29年2月～） ・結節性硬化症の診療連携（H28年6月～） ・コンパニオン診断 BRACAnalysis  (H30年6月～) ・コンパニオン診断 MSI検査（H30年12月～）横断的診療 がんゲノム医療・北海道大学の連携病院として機能• 2018年9月よりオンコプライムを開始遺伝子診療科の専門外来(がんゲノム外来)として実施がんゲノム医療の院内コーディネーターの役割を担う.人材(主に看護師)の育成連携協議会_活動報告の資料周産期分野で関わらせていただいた症例
期間中の学会発表
2018年11月12日on 200無11月以上のウタア有限公・大量
2009年01月28日ANA HEA Class mostal指定型型型型型型型型型型education of amination of controllegians in our household 12年10月14日
200年北海道愛料線人称や公ア新羅海公総合性保険人情定に参加する産婦人科遺伝診療認定医がお年度、H240点が受験適切な初期対応を行い、斉次施数へ封すこと」関連伝学会のNIPTセッションにて下記本あり無事人のお仕事をする鉄査拡大にあたり、NIPT市中実施におい
コースの特色■平成30年度、千葉大学医学部産婦人科の曽根原弘樹医師を専攻医に迎え入れた。曽根原医師は指導医のもと遺伝医療全般の基本的スキルと遺伝子関連検査、特に遺伝学的検査の基本的な考え方についてのon the jobトレーニングに取り組んだ。具体的にはNIPTをはじめとする緑人科領域、腫瘍(成人)、神経離病、先天奇形(小児領域)など多領域の遺伝カウンセリングに降席した。その間信州大学において約20日間の多様なGCを含む研修を行った。他大学からの専攻医として近藤知大医師（京都大学腫瘍内科）、柳下友映医師（東京女子医科大学小児科）の2名を受け入れ、インテンシプコースでは田原浮軸（千葉大学医学部附属病院総合医療教育研修センター , H30.9 ～ H30.10)、稲田麻里（ちば県民保健子防財団消化器科. H30.4 ～ H31.3)、清水直美（東邦大学医療センター佐倉病院血液内科、H30.4 ～ H31.3）の研修（臨床検査実習集中コース・遺伝カウンセリングコース） （H29.10.16-27）の研修をそれぞれ行った。本プログラムでは遺伝子診療部と検査部が一体となって活動している。本年度は医療法や臨床検査技師法が改正され、遺伝医療や臨床検査の分野では遺伝子関連・染色体検査の精度管理が重要テーマとなった。本プログラムでは、病院遺伝子診療部・検査部の実習では即戦力として役立つ日常業務を通して、遺伝子検査を含む臨床検査全般を広く学習した。幅広い疾患の遺伝カウンセリングに加え、次世代シーケンサー（NGS）も含めた遺伝子関連検査の実施から結果の解釈まで幅広く学んだ。がん遺伝子パネル検査の医療実装も行っている。以下個々の項目について述べる。
ティング（近隣の開業医、遺伝子診療部以外の診療科ドクター、外部の専門講師による講演会など）様々な分野の多職種（医師、春護師、遺伝カウンセラー、臨床心理士、薬剤師など）の合同遺伝カウンセリングミーティングへ参加した。道伝医学問領導・医学部4年生のCCペーシック(コアCCの前の遺伝医療育)た、医学部4年生のCCベーシックに参加して、ファシリテーターとして遺伝カウンセリングロールプレイ実習の補助を行った。臨床遺伝総論、実習の目的の説明、臨床遺伝専門医制度、遺伝子診療部の紹介、家系図と遺伝形式に関する総論（松下・西村）、筋強直性ジストロフィーの説明（別府）、周産期から見た問題点と解説（出生前診断、褚床前診断など）（長田）、遺伝カウンセリングロールプレイ実習（スモールグループ）についてのガイダンス（別府）。その後スモールグループに分かれて実習。当診療部における発症前診断（筋強直性ジストロフィー）の現状について遺伝かウンセリングロールプレイ実習を体験した。遺伝学的検査課程担当症例を通じて、遺伝学的検査実習を行う（qPCR-HRM法によるがん関連体細胞遺伝子の迅速診断法の見学、MSI検査:マイクロアレイ不安定性検査、脊髄小脳変性症、致死性不整脈、家族性腫瘍のゲノム診断とGC）。また担当症例を通じて、サンガーシークエンス法とNGS解析実習を行う（Ion  PGM）、ミトコンドリアDNAの解析。遺伝学的検査やNGS解析の臨床検査としての考え方や標準化などの基礎を学んだ。研修会への参加日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝カウンセリング研修会などの研修会に参加した。指導体制(扱粋)千葉大学医学部財属病院検査部・遺伝子診療部松下一之（診療教授・離病指定医）、西村基（講師・離病指定医）、別府美奈子（助教・離病指定医）、宇津野恵美・内垣洋祐（認定遺伝カウンセラー・隘床検査技師）、浦尾充子（臨床心理カウンセラー）、同産婦人科長田久夫（診療教授）、同地域医療連携部葛田衣重（ソーシャルワーカー）、同マススペクトロメトリー検査診断学寄附研究部門野村文夫（特任教授）、千葉大学大学院医学研究院公衆衛生学　羽田　明（教授）、同必尿器科学　市川智彦（教授）。解決量人材養成プログラム」離れ支線！次世代スーパードクターの1平成30年度NGSD専攻艦機会会人W新羅羅馬金山平成30年度千葉大学の活動報告千葉大学医学部附属病院検査部・遺伝子診療部平成31年1月18日東京女子医科大学TWINS会議室松下一之
本日の概要
1. NGSD専攻医、インテンシブコース。 2. NGSDの連携から発展したネットワーク。 3.ゲノム医療・遺伝子関連検査の精度保証。 4.千葉県内のゲノム医療連携・人材育成。
千葉大学における研修実績
H30年度  NGSD専攻医曽根原弘樹(千葉大学) H30年度関連大学からのNGSD専攻医近藤知大(京都大学)、柳下友映(東京女子医科大学) H30年度  NGSDインテンシブコー田原淳輔（干葉大学医学部附属病院総合医療教育研修センター, H30.9 H30.10)、稲田麻里(ちば県民保健予防財団消化器科, H30.4～H31.3)清水直美(東邦大学医療センター佐倉病院血液内科, H30.4～H31.3)の研修(臨床ス・遠伝カウンセリング
違反子関連検査の質保障に関わる最近の法改正
1.医療法の一部改正医療全般にわたる法律・規制2.臨床検査技師等に関する法律(臨検法)の一部改正子関連検査を新たに臨床検査に追加。
総追伝子検査(血液由来は臨床検査、求血液由来は病理学的検査に分類)旺編胞系列遺伝子検査は臨床検査に分類3.臨床研究法陰床研究の授創(検定論床研究の禁改順守論務)膣攻格者の分類の改正(論政格書技師等に関する法律の陰床研究に関するルール(不正の予防、責任者の明確化、倫理・モウルの遵守、資金の明確化など4.質保障(臨検法と国際基準)施設設定・手順書（ISO15189, CLIA,CAP）、検査の質保障、従事者の資格、職員教育、
リスクマネジメント

平成30年度千葉大学の活動報告・まとめ
1. NGSD専攻医3名、曽根原弘樹(千葉大学)、近藤知大(京都大学)、柳下友映（東京女子医科大学）、同インテンシブコース 田原淳輔（千葉大学）
医学部附属病院総合医療教育研修センター）、稲田麻里(ちば県民保健予防財団消化器科)、清水直美(東邦大学医療センター佐倉病院血液内科)の研修(臨床検査実習集中コース・遺伝カウンセリングコース)を行った。 2. NGSDの連携から干葉県リンチ症候群対策協議会を開催した。遺伝子関連検査の精度保証と遺伝医療のネットワーク形成を行った。 3.ゲノム医療における遺伝子関連検査(遺伝子パネル、遺伝学的検査)の分析的妥当性や精度保証の確保のために、臨床検査・遺伝医療の見地からNGSDの関係者と情報共有およびディスカッションを行った。
平成30年度NGSD活動のまとめ
1.ゲノム医療に必要な遺伝医療マインドと遺伝子関連検査精度の警発。 2.千葉県における遺伝医療体制(施設連携・検査精度)の整備。 3.がんゲノム医療のための遺伝子関連検査の精度管理と人材育成。平成30年度専攻医報告会千葉大学医学部附属病院産婦人科、遺伝子診療部當根原弘樹神奈川県川崎市生まれ昭和58年平成14年筑波大学附属駒場高校卒業筑波大学第二学群生物資源学類卒業平成18年東京大学院修士課程修了平成20年平成25年千葉大学医学部卒業・医師免許取得平成27年川崎市立井田病院・川崎病院初期研修修了千葉大学医学部産婦人科平成28年平成30年NGSDプロジェクト参加、博士号取得研究テーマ：胚培養液中核酸の解析麺味：テニス口他施設研修• 2019年2月第1-3週：信州大学• 2019年3月第1週：東京女子医科大学
口千葉大での研修
•遺伝子診療部カンファレンスへの参加•症例検討会、勉強会への参加•遺伝カウンセリング陪席産婦人科関連症例（NIPT, HBOC,遺伝性疾患）リンチ症候群（松下先生） QT延長症候群（西村先生） ・遺伝カウンセリング実習ロールプレイング・NGSDオンラインカンファレンスへの参加25位女性【主幹】月経困難症【病室】 10代で月経発来後に、腹痛・発熱をくり返し受診。子宮一膣の交通性
なくステント留置術施行。その後も月経モリミナを繰り返し、外来でビル等処方となっていた。特徴的願貌、軽度知的障害あり。 【家族座】なし【経過】就職を契機に「白身のアイデンティティーを確立したい」と遺伝学的解析を希望。ヌーナン症候群を疑い、遺伝カウンセリング後に関連遺伝子(PTPN11, SOS1, RIT1, KRAS, BRAF, etc.)を解析。結果、病的変異を認めなかった。追加の解析は希望されず、外来で最続しての月経管理となった。ロゲノム医療の会ゲノム医療実装化における諸課題について情報交換を行う若手医療者・研究者の会•これまでのテーマ「がんクリニカルシーケンスについて」 「ゲノム医療の現状について」かずさdna研究所 小原收先生[ Deep Learningとゲノム医療について]東京大学大学院　河村大輔先生「ゲノム医療モデルとしてのリンチ症候群」埼玉県立がんセンター　赤木究先生「FFPE-DNAのQCの現状」「NGS解析の流れ」千葉大検査部「がんクリニカルシーケンス症例の読み解き」千葉大場人科「ngs解析の精度管理について」かずさdna研究所藤木亮二先生
口まとめ
• DNA解析技術の進歩により、遺伝学的解析が考慮される機会は増加している。一方、技術的課題についても十分理解する必要がある。 •遺伝学的解析を受ける患者の状況は個々に異なり、十分に寄り添った話し合いの後に実施されるべきである。
コースの特色■平成30年度、東京女子医科大学小児科から本学大学院に入学した、柳下友映医師を専攻医に迎え入れた。東京女子医科大学では専攻医は大学院生として、臨床遺伝専門医である指導医のもと、on the jobトレーニングに取り組んだ。当コースの特色である神経・筋疾患、染色体異常、多発奇形症候群などの確定診断や神経・筋疾患の出生前診断、発症前診断に関する遺伝カウンセリングを陪席し、遺伝カウンセリングの情報提供の方法を学んだ。また、未診断患者の確定診断のため、マイクロアレイ、次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査を実施し、
遺伝かウンセリング記録作成、遺伝学的検査のオーダー、採血、他施設への検体送付準備等を実施。ラボミーティング各自の研究の進捗状況、遺伝学的検査データの解析、解釈、今後の方針などについて討議し、症例についてもカルテ、データを元に検討。エキスパートパネル:主治医とともに解析結果を解釈していくための討議に参加した。遺伝学的検査の実習 次世代シークエンサーを用い遺伝学的検査の実習を行った。研修会への参加第42回日本遺伝カウンセリング学会(2018.6)、日本人類遺伝学会第63回大会(2018.10)、全国遭伝子医療部門連絡会議（2018.10）などの学会・研修会に参加した。文部科学省「課題解決型人材養成プログラム」羅病克服！次世代スーパードクターの育成NGSDプロジェクト 第6回運携販議会東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科山本俊至
これまでの厚政兵
平成27年度平成28年度平成29年度平成30年度

年度再次兵他の受刑者の受け入れ

Zシュリー

東京女子受け大学の特徴
・神経筋疾患や染色体異常をはじめ、豊富な遺伝性疾患患者の診療• NIPTや通常の出生前診断を含む周産期関連遺伝カウンセリング・FISHなどの細胞遺伝学的検査から、マイク年ロアレイ染色体検査、次世代シーケンス、床前染色体異数性検査などの網羅的ゲノム解析まで•新規IRUD拠点病院として多くの未診断難病の診断を進めて行く環境が整った
类外女子医科大学小児科RTF友映
小歌舞伎として
▶ 2013年東京女子医大卒業▶ 2015年度東京女子医大小児科入局▶てんかん、18トリソミー、福山型先天性筋ジストロフィー、符随筋要縮症、Glut1欠失症候群、ドラベ症候群など、神経疾患、過伝性疾患の診療に従事▶ 2017年大学院生として研究スタート▶学位取得を目指し遺伝子の研究に携わる
プロジェクト参加
▶きっかけ•包括的に群治性遺伝疾患の診断、治療開発、患者支援について学べる本プロジェクトを知る▶応募した理由・臨床で遺伝学的診断が確定すると生命予後予測がつくことや斉髄性筋要縮症
のように治療可能な疾患もあり、思児やそのご家族にとって多くのメリットがあることを実感小児科医として診療にあたる上で遺伝疾患について専門的な知識・技術を身につけたい
NCSD専攻医となり、行ったこと
▶遺伝力ウンセリング陪席（NIPT、未診断確約など） ▶毎週火曜日に学部生とThompson & Thompsonの読み合わせ▶医学部1年生への家系図の授業にチューターとして参加課題：自分の家系図を書いてみよう！ ▶細胞遺伝学的検査・分子生物学的検査▶学会発表および、論文投稿▶ IRUD事務局として活動▶偏州大学・千葉大学での研修ALDHZAI学術活動▶学会発表
信州大学での研修2018年12月17日～12月21日▶ブログラム
・染色体数的異常疾患、染色体微細欠失症候群、染色体構造
異常、単一遺伝子病、家族性腫瘍などについて阻隔し、遺伝
力ウンセリングの技術を習得した。 ・小児科では経験できないがん思看さんの遺伝子検査の結果
の関示の機会やHBOC検討会に阻廃し、多くを学ぶことがで
きた。 ・クリニカルシークエンスについて学ぶ機会を得た。 ・家育センターの専門外来の賠償や、重心密委施設・夜硬学
校の見学は今まで経験がなく、離病患者さんの支援について
考える大変意義深い時間となった。
千葉大学での研修2019年1月21日～1月25日
▶ブログラム
NGSDプロジェクトに参加して
▶小児科領域のみならず今後の医療においての遺伝医学の重要性▶他大学での研修では様々な経験ができた▶診断後の医療体制・退伝カウンセリング・家育の問題►小児科医・大学院生として自分自身の課題▶臨床過伝専門医
京都大学医学部附属病院遺伝子診療部教授 小杉眞司
コースの特色■平成30年度腫瘍内科医の近藤知大医師を専攻医に迎え入れた。京都大学では専攻医は医員として附属病院遺伝子診療部に採用され、臨床遺伝専門医である指導医のもと、on the jobトレーニングに取り組んだ。その特色は、胎児期から老年期にわたるあらゆる領域の患者を多数診療（遺伝カウンセリング、遺伝科診療）できるなど遺伝子診療部における包括的遺伝子診療に携わることができること、家族性腫瘍外来への参加とがんセンターとの診療連携が経験できること、認定遺伝カウンセラーと協働するチーム医療へ参加できること、専門的な遺伝カウンセリングスキルを習得できること、多数開講されている大学院遺伝医学専門科目を聴講できること、などである。また、インテンシプコースとして３名がカンファレンスに参加した。
離病など)・説明書の作成、検査のオーダー、採血、他施設への検体送付準備、症例検討会での症例提示、数か月のトレーニング後は指導医の観察下に遺伝カウンセリングを実施した。遺伝医学問題題  遺伝医療と倫理・社会、基礎人類遺伝学、臨床遺伝学・遺伝カウンセリング、遺伝医学特論、臨床遺伝学演習、遺伝かウンセリング演習を聴講、また、専門職学位課程遺伝かウンセラーコースの遺伝かウンセリングロールプレイ演習の補助を行った。遺伝学的検査実習 担当症例を通じて、遺伝学的検査の結果解釈について実習を行った。研修会学会への参加 臨床遺伝情報検索講習会(2018.5)、家族性腫瘍学会(2018.6)、遺伝カウンセリング学会(2018.6)、遺伝子診療学会(2018.7)、家族性腫瘍セミナー (2018.8)、遺伝医学セミナー (2018.9)、人類遺伝学会(2018.10)、遭伝カウンセリングアドバンストセミナー（2019.2）などの学会・研修会に積極的に参加した。 NGSDプロジェクト第6回連携協議会報告2019年1月18日京都大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学京都大学医学部附属病院遺伝子診療部の研修プログラムNGSD研修メンバー（敬称略） •専攻医: – 2015年度小林美和子(眼科医) – 2016年度 堀江理恵(耳鼻科医) – 2017年度川崎秀徳(小児科医) – 2018年度近藤知大(腫瘍内科医) – 2019年度吉岡正博(腫瘍内科医) ・現インテンシブコース: –坪内万祐子(京都市立病院、産婦人科医) –吉岡正博（医学研究科博士課程、腫瘍内科医） –原田文(iPS研究所、産婦人科医)
NGSD研修に携わるスタッフ
•臨床遺伝専門医: –小杉眞司教授–和田敬仁准教授–山田崇弘特定准教授
•臨床遺伝専門医研修中: –川崎秀徳助教NGSD研修における3本の柱臨床・遺伝カウンセラーコースの大学院生もしくはNGSD専攻医が各症例1人ずつ陪席• 1例1例、入念に準備し、GC終了後に記録を作成
臨床－他科連携－
・遺伝子診療部アソシエイツ会議• HBOCサブユニット• TSCボード・マルファンユニット・クリニカルシーケンスカンファレンス•周産期カンファレンス・小児科カンファレンス、遺伝療育外来・各種治験・臨床研究への協力
教育(学内)
・遺伝カウンセラーコース大学院生とともに講義を受講–遺伝医学関係の座学約45コマ–関西造伝力ウンセリング合同カンファレンス–遺伝力ウンセリングロールプレイ演習–その他、社会健康医学系専攻内の講義の受講・学会等の研修活動への全面協力
教育(学外)
•書籍等の発刊– 2015年家系図の漫画教材– 2016年遺伝力ウンセリングのテキスト– 2017年  DVD付きの遺伝力ウンセリングワークブック– 2018年 がんゲノムの漫画教材•遺伝教育–小学校高学年を対象に「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」（和田先生）遺伝カウンセラーコース10年、遺伝子診療部20年の経験をもとに、わが国で初めての本格的な遺伝カウンセリングのテキストをつくりました。参考にしていただければ幸いです。日次このまんがが「遺伝」や「がんゲノム」に興味をもつきっかけとなり、将来自分や身近な人が「がん」になった時の一助となれば幸いです。また、服定違伝力ウンセラーの仕事も知ってもらい、「遺伝力ウンセリング」を必要な時には活用してほしいと思います。（前文）
研究
•  AMED小杉班「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」 •  ATR-X症候群の治療法開発・骨系統疾患の現状調査と診療ガイドライン改訂・先天異常合併極低出生体重児の予後調査インテンシブコース「遺伝力ウンセリング集中コース」 ・関西遺伝カウンセリング合同カンファレンスへの参加–隔週金曜日に年間15回実施–症例検討5例＋レクチャーの構成で各回4時間程度・京大病院遺伝子診療部で行う遺伝力ウンセリンゲへの陪席(希望者) –対象:京大所属の臨床遺伝専門医研修中の医師文部科学省課題解決型高度医療人材養成プログラムNGSDプロジェクト研修報告京都大学医学部附属病院遺伝子診療部2018年度NGSD専攻医 近藤 知大
本プロジェクト応募の経緯
• 煙瘍内科医－京都大学、KKR斗南病院、京都医療センター等で勤務がんゲノム医療が日常臨床に– がん遺伝子パネル検査の臨床実装–コンパニオン診断楽としてのMSI検査やBRCA検査–二次的所見の対応• 遺伝医学への興味
京都大学でのカリキュラム
• 遺伝医学講義の受講• 遺伝カウンセリングへの参加•定例カンファレンス•会議への参加• 遺伝学的検査実習•他科連携、他病院連携•学会・講習会等への参加평床消伝外
札幌医科大学（12月10日～28日

2018年度業績
「切除不能辞癌における相同組換え修復造伝子変異とオキサリプラチンの効果の関連」に関する論文Kondo T, Kanai M, Kou T, et al. Association between homologous recombination repair gene mutations and response to oxaliplatin in pancreatic cancer. Oncotarget. 2018. ・「悪性黒色證に対するニボルマブの効果予測マーカー」に関する論文Kondo T, Nomura M, Otsuka A, et al. Predicting marker for early progression in unresectable melanoma treated with nivolumab.   Int J Clin Oncol. 2018.がんのクリニカルシークエンスにおける遺伝カウンセリングについて 
研究
能・再免陸がんを対象とした相同組み換え修復関連造伝子変異を含む造伝
を用いた前向きコホート研究（UMIN000033655）研究責任者金井雅史 羅文華華島近華知太FoundationOne CDxを用いたがん造伝子パネル検査の臨床的有用性に関する研究( UMIN00034830 )研究責任者武藤学個別化医療に向けたマルチブレックス造伝子パネル検査研究(免連医療B)院内の倫理委員会申請等を担当UMIN000032166 amed研究班研究協力客– 「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」（研究代表者:京都大学）
 小お属さスース橋草およびグノム医者人材バスの社会実装と統合デ「国内党結盟がんクリニカルシークエンスの中
育成に関する研究開発」（研究代表者:京都「ゲノム医療従事者の育成プログラム開発」（研究代表者：岡山大学豊岡仲
今後の予定
•来年度以降–京都大学医学研究科博士課程に進学–遺伝子診療部に継続的に参加–臨床遺伝専門医取得を目指すNGSDプロジェクトに関わる全ての皆様に心より御礼申し上げます。
コースの特色■平成30年度、鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科の佐伯有祐医師を専攻医に迎え入れた。鳥取大学では専攻医は医員として附属病院遺伝子診療科に採用され、臨床遺伝専門医である指導医のもと、on the jobトレーニングに取り組んだ。その特色は、神経・筋、循環器、代謝性疾患、家族性腫瘍、離聴など多くの分野のクライアントの遺伝カウンセリングや単一遺伝子病の出生前診断などに参加できることであり、また、鳥取大学研究基盤センターにおいて、次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査を経験できるところである。また、離菊の治療法であるライソゾーム病のシャベロン開発の内容にも触れることができる。
例提示の準備などを通して、離病の理解を深めた。遺伝かウンセリング外来-外来(離病) 可能な限り指導医とともに外来に入り、電子カルテ記載、患者診察、紹介状の返書、検査のオーダー、採血、他施設への検体送付準備等を行った。道伝学的検査カンファレンスバイオインフォマティクスの専門家、ジェネティックエキスパート、認定遺伝カウンセラー、臨床遺伝専門医などが集まって、次世代シークエンサーなどの遺伝学的検査データの解析、解釈、報告書、今後の方針などについて検討した。車同多類の症例検証会設定遺伝カウンセラー、臨床遺伝専門医等が集まって遺伝カウンセリングのクライアントの内容について検討した。遺伝学的検査費務署 次世代シークエンサーやキャピラリーシークエンサーなどを用い遺伝学的検査の実習を行った。研修会への参加全国遺伝子医療部門連絡会議(2018年11月13日、14日 横浜市)、統合データベース講習会(2019年11月9日札幌市）に参加した。学会教教究会（2019年2月2日　高松市）文部科学省「課題解決型人材育成プログラム」継病克服！次世代スーパードクターの育成NGSDプロジェクト第6回連絡協議会・平成30年度専攻医報告会平成30年度連携校活動報告東京女子医科大学・早稲田大学連携先端医療研究教育施設2階会議室2019年1月18日30年度の遺伝学的検査とNGSD技術研修•費用について・遺伝学的検査技術等の勉強会、学会の予行など
今後の遺伝学的検査について・遺伝学的検査を研究と診療を分ける必要外注委託（偏州大学、かずさDNA、その他）によるクリ二カルシークエンスの継続研究でも外注委託（Wet系）を検討（設備維持が困難となってきている）データ解析体制は（Dry系）体制はより充実させる遺伝学的検査検討会はより充実させる。検査報告書の標準化等も検討■専攻医：佐伯有祐先生■インテンシブコース（遺伝カウンセリング集中コース）通年：子育て長田こどもクリニック 長田郁夫先生鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科の活動報告科長節垣義弘(脳神経小児科教授)副科長 経波栄二（研究推進機構研究戦略室教授）認定遺伝カウンセラー
笠織島子（優健学科基礎看護学准教授）
松浦幸里（遺伝子診療科）維括医長岡崎哲也(脳神経小児科助教) ngsD専攻医佐伯有益NGSDインテンシブコース長田都夫(子育て長田こどもクリニック)臨床遺伝専門医小児科3名、女性診療科1名
2018年度の家族性腫瘍GC窃診内訳再発・転移性乳がん(BRCAコンバニオン診断)15件HBOC関連（リスク辞儀） 2件・ TSC疑い、Lynch症候群疑い、網膜芽細胞腫、副腎腫瘍がそれぞれ1件ずつ遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの増加•第1,3水曜17時から・実施した遺伝カウンセリング、今後の遺伝カウンセリングの検討・臨床遺伝専門医、認定遺伝力ウンセラー、外来看護師が参加・その他、臨床遺伝専門医取得を目指す医師や看護学部の学生が参加鳥取大学医学部附属病院IRUD事務局症例検討の実施́NGSDプロジェクト専攻医としての1年間o ・違伝力ウンセリングピ席・カンファレンス参加・札幌医科大学での短期研修・人類違伝学会学新集会への参加・鉄合データベース鉄電会・中四国出生前診断研究会での免養(予定) C c皆神経小児科の「違伝相談」から増を発し、 2009年に進伝子診療科が設立・山陰地方では唯一の、観定進伝力ウンセラーが在籍する施設・研究推進機構研究基盤センターにて違伝子解析を実施短期研修:札幌医科大学医学部遺伝医学教室c ・冬の北海道に行くのはおよそ20年ぶり・免掌のNGSD専攻医2名も札幌医科大学で研修をされていた・普段の診察では馴染みのない家族性圖集についての知識を得たかった･北海道の食事も楽しみであったe小児遺伝外来C ・進伝カウンセリングで対応した倉例のフォローアップ外来を行われている最有が多い・様々な医療調及び複数科でのフォローを行われ
中、病病観、息児に寄り落つた丁寧な外来であった・地域性から進方の最考も多く、損損は違うものの当院のある山陰地方
にも運じるところがありとても参考になった。 oマに進伝力ウンセリングの実際をイメージしグループごと脾養美了前に、実際の患者家族から学生に向けてのお話をして頂い
た。非常に現実感のある内容で、集晴らしい取り組みだと感じた。ロールプレイ実習遺伝カウンセリングコミュニケーションドCロールプレイ美容はHBOCをテーマに行った*こでうまくできなかったが、スタッフの方々にサ
一ト頂きながら貴重な経験をさせていただいた。進伝カウンセリングコミュニケーション論では傾職の技法に関するお話をして頂いた。クライエントに対しての場面に応じた対応の必要性がいかに大切かがとてもよく理解できた。日常の診療においても様々な面で求められる技法であると感じた。 c良かなったサンプルでは会外の個人のためま大量してしまいc食伝性農産に関わることは普段の診療ではほとんどないことであり、とても創造になったc
【受講動機】遭伝専門医取得のため【研修内容】第４火曜日に遭伝カウンセリング専門外来陪席【研修成果】小児科以外の成人発症の疾患、家族性腫瘍、出生前診断、不育症などのカウンセリングに陪席し、症例経験をふませていただいた。特にエーラスダンロス症候群については、指導医の指導の下、学会発表を通じてさらに理解を深めることができた。また平成30年の臨床遺伝専門医試験に合格し、専門医取得できた。 【その他】外来業務を通じ、遺伝性疾患への理解がすすみ専門医取得が可能となった。今後もNGSDによって多くの人が遺伝医学を学ぶ機会が残ることを希望します。
【受講動機】遺伝カウンセリングの習得【研修内容】毎月第３火曜終日：遺伝子診療部外来。夕方：カンファレンスに参加【研修成果】 1回の研修で5-10件前後、遺伝子医療研究センターの外来診療（先天性疾患・遺伝性腫瘍など広範囲にわたる領域に陪席させていただいています。通常の診療で対応している疾患群に比べ、広範囲の領域を学ぶことができました。また遺伝カウンセリングの内容が、診療を受けられる方の心理的なアプローチ、社会的資源も含めた知識を必要とするアプローチを必要とすること知り、学び続けることの重要性を痛感しました。 【その他】今期の研修期間中、勤務先の変更があり、出席ができないことがあった。
【受講動機】補体関連疾患や腎疾患に関する遺伝医療に携わりたく、臨床遺伝専門医取得を目指そうと考えました。 【研修内容】月1回金曜日終日：遺伝子診療部外来陪席。毎週火曜日夕方；遺伝子診療部カンファレンス、IRUD検討会に参加。 【研修成果】 ・様々な症例の遺伝医学診療に触れることができ、疾患毎の診療やカウンセリングのポイントを学びました。 ・同じ疾患であっても、患者さんの家族歴や社会生活歴も考慮して対応することの重要性を学びました。 ・疾患に対して、遺伝的視点のみならず、症状に応じた診療科横断的な視点を持ち、マネージメントすることの重要性を学びました。 【その他】研修を継続し、遺伝医学診療に対する理解を深めたいと思います。
【受講動機】臨床遺伝医学ならびに遺伝カウンセリングの勉強のため【研修内容】火曜終日：遺伝子診療部外来。夕方：遺伝子診療部カウンセリングに参加。 【研修成果】自施設で経験できない貴重な症例の遺伝カウンセリングに陪席することができた。
遺伝学的検査とその配慮について詳しく学び、臨床遺伝専門医取得を目指す。 【研修内容】信州大学でのカンファレンス参加により広く遺伝学と遺伝カウンセリングについて学ぶ。当院との患者紹介のやりとりの中で深く症例検討を行う。学会参加や教育セミナー参加を通して、広く遺伝学を学ぶ。がんクリニカルシークエンス患者の紹介実績リンチ症候群患者のやりとり日常診療における遺伝学的見地からのアプローチが増えた【その他】通常診療や、所属医療機関での責務とのバランスで、遺伝学にどっぷりというわけにはいかないこと。
私は昨年度NGSDの主コースを受講し、今後も遺伝医療に携わりたいと考えているため、今回はインテンシプコースとして、昨年度経験した症例のまとめと振り返りを行うため受講した。 【研修内容】昨年度経験した症例のまとめと振り返り【研修成果】ログプック等でまとめた昨年度経験した症例のうち一部の症例詳記を古庄先生にみていただいて、振り返りを行った。改めて症例を振り返り、新たな気付きや学びがあった。今後の診療に活かせるようこれからも努力していきたいと考える。
【受講動機】信州大学で行われている遺伝カウンセリングを見学するため。特に、自施設でみられない成人領域の遺伝カウンセリングを経験するため。 【研修内容】金曜日：遵伝カウンセリングに参加【研修成果】 ・自施設ではなかなか経験できない遺伝カウンセリング（腫瘍、成人）を経験することができた。 ・他施設の遺伝カウンセリングの様子を見学することができ、クライエントへの話し方など勉強になった。 【その他】 １日ではありましたが小児病院以外での遺伝カウンセリングを経験できて非常に有用でした。
【受講動機】遭伝分野に継続して関わりを持つため【研修内容】毎週火曜日　症例のまとめカンファレンス参加（症例カンファレンス、IRUDカンファレンス） 【研修成果】 CHST14を原因遺伝子とする筋拘縮型エーラスダンロス症候群の国際共同研究の症例のまとめと分析を行いました。また、カンファレンスで症例に触れることができ、継続して遺伝の分野に関わりを持つことができました。 【その他】カンファレンスに参加し、これまで自分の所属してきた施設と比べても、遺伝カウンセリングの方針や方向性は異なり、施設によるのか地域によるのか、様々なやり方や考え方があることを知り、勉強になりました。症例をまとめながら、疾患詳細を勉強することができ、楽しく学ぶことができました。また、図書館の利用について、論文・文献等の複写取り寄せもできるようになると、研究・研修もしやすくなると思います（インテンシプコースという常に在籍しているわけではない立場なので、仕方がないとは思うのですが）。
【受講動機】遺伝カウンセリング研修のため【研修内容】第１火曜日：午後外来陪席、症例のまとめ夕方〜症例カンファレンス参加日本人類遺伝学会予行、大学院研究発表会予行参加GCRP研修会参加【研修成果】 HBOC（疑い含む）3例、Sotos症候群1例、CEAS 1例、Marfan症候群（疑い含む）2例DMD 1例、CCMS疑い1例、β thalassemia 1例、scoliosis 3例、他【その他】普段接する機会のない小児から成人までの離荷遺伝カウンセリングに関わることができ、また、NGSDの会に参加できたことで貴重な知識と経験を得ることができました。症例カンファレンスでは活発な議論がなされていたのですが、当初ほとんど理解できない状態から徐々に理解できるようになり他領域の遺伝分野への興味が自然と湧いてくるのを感じました。遭伝医学の奥深さを勉強する場を提供してくださるスタッフの方々に心より御礼申し上げます。
私は小児科のサプシペシャリティーとして臨床遺伝専門医の取得を目指しており、埼玉県立小児医療センターで6か月間の研修をさせていただいていました。もともと所属していた病院では臨床遺伝専門医もいないため、初めて遺伝診療というものに触れることができました。その中で小児領域に限らない遺伝診療・遺伝かウンセリングを見学したいと思い、この度インテンシプコースに応募させていただきました。 【研修内容】午後の遺伝カウンセリング外来（古庄先生）の見学夕方にカンファレンスの見学小児、周産期、成人の心筋症、家族性胃がんなど幅広い外来診療を見ることができ、遺伝診療がカバーする領域の広さと奥深さを学ぶ良い機会になりました。遺伝の外来というと一般の人には抵抗がありそうですが、家系図に関わる情報を聴取しながら家族との心理的距離を縮める古庄先生の問診技術に驚きました。 【その他】自分の専門は小児科ですが、勤務している病院は総合病院であるため小児に限らず幅広く学ぶ必要があると感じました。1日のみの見学（インテンシプコース）でしたが、まとまった期間で学ぶ機会があればと感じました。
【受講動機】臨床遺伝専門医取得のため【研修内容】第1火曜日午後に外来陪席（1回3-4例）+カンファレンス参加外来に陪席させていただいています。研修開始から日も浅く、陪席症例が少ない中ではありますが、Lynch症候群などの家族性腫瘍の症例では、御本人だけでなく、両親や姉妹まで遺伝子検査を行うか、検査が陽性だった場合、どのようにフォローしていくのかという面で非常に丁寧な診療をされているのが、とても勉強になりました。また、日常診療では関わることのないソトス症候群やエーラス・ダンロス症候群の患者さま、御家族に対する説明、フォローの他、日常生活に対するアドバイスなど、患者さまの目線に沿った対応など、自分の日常診療にも活かせる視点を得ることができました。月に１回の外来での陪席ということで、継続的に診療し、疾患に対する理解を深めるという面では、なかなか難しいところもありますが、個人的には毎回、とても有意義な学びを得ることができていて、大変感謝しております。来年度以降も継続して学ぶことができればと願っております。
集中的に遺伝カウンセリングについて学習するため【研修内容】月1回の札幌医科大学での臨床カンファレンスの参加、ロールプレイ実習の参加、遺伝外来陪席、学会発表についての師事【研修成果】第28回遺伝医学セミナー   2018年9月7日～ 9日 参加ポスター発表日本人類遺伝学会第63回大会 2018年10月12日演題:筋強直性ジストロフィーを合併した若年発症の子宮内膜増殖症の姉妹例【その他】昨年度から引き続き札幌医科大学に伺っての研修でしたが、石川先生、水上先生、櫻井先生はじめ遺伝医学の先生方、遺伝カウンセラーの方々にはご多忙にもかかわらず、ロールプレイなど学習の時間を作っていただけました。今年度も勉強会や講演会などの案内も定期的にいただき、学習する機会を積極的にいただけました。特に今年度からは当院でもがん遭伝子パネル検査の導入が開始予定となり、問題症例などの相談が可能なことは非常に心強いです。反省点としては今年度専門医試験を受けるにあたってなかなか陪席可能なタイミングが合わず、症例検討会のみの参加に終始してしまったことです。ご指導いただいた点をしっかり身につけ、患者さんにフィードバックしてまいります。 13.札幌医科大学　さっぽろ遺伝カウンセリング集中コース
【受講動機】臨床遺伝専門医取得のための実務経験を積むため【研修内容】毎週第４月曜日　臨床遭伝症例検討会月1 ～ 2回（不定期） 遺伝外来陪席【研修成果】様々な疾患に触れることができ、勉強になります。 【その他】日常薬務とのバランスが離しいです。
千葉大学附属病院における遺伝かウンセリング体制及び症例の理解を深めるとともに、地域遺伝医療連携体制の構築を検討するため。 【研修内容】 ・月１回　木曜日　千葉大学遺伝子診療部カンファレンスへの参加・平成30年４月10日第１回千葉県リンチ症候群対策協議会参加セミナー内容-千葉大学におけるLynch症候群へのアプローチ-適伝性大腸癌の最近の話題・平成30年12月11日第２回千葉県リンチ症候群対策協議会参加セミナー内容-リンチ症候群診療の現状と課題-適伝子検査から診断へ：現在の課題-公益財団法人ちば県民保健予防財団における遺伝子診療・自施設では経験のできない複数の遺伝性疾患に関する症例検討に参加させていただき、病態の理解、遺伝カウンセリングに関わる様々な配慮への理解を深めることができました。 ・多臓器・多科の関連するリンチ症候群などを通して、単一科での管理の離しさ、遺伝性腫瘍として包括的に管理できる体制の整備が求められている現状を認識いたしました。自施設も含め、千葉県での地域遺伝医療連携体制の医療実装（特に発端者や未発症の病的遺伝子保有者のスクリーニング）を行って参りたいと考えております。
【受講動機】臨床検査専門医取得のため【研修内容】火曜午後：千葉大学臨床検査部勤務。夕方：千葉大学臨床検査部勉強会に参加。 【研修成果】偶発的にRobertson (RT)型を認めた症例を経験し、千葉大学松下先生にコンサルトしつつ、臨床論文作成中です。
初期研修の一環として遺伝疾患の診断やカウンセリングについて勉強する中で、より多くの症例を通じて臨床遺伝学の知識やカウンセリング技術を習得したいと考えるようになったため。月曜午前：遺伝子検査結果検討会への参加、遺伝カウンセリング専門外来に陪席火曜午後：グループミーティング参加午前（週1-2回）：遺伝カウンセリング専門外来向けの資料作成補助【研修成果】遺伝かウンセリング専門外来に陪席させて頂きましたが、遺伝疾患の診断は本人だけでなく他の親族にも強い影響が及ぶことを実感し、一般的な内科疾患と異なる対応が必要だと感じました。発症が予想される疾患に対して介入できることはあるか、親族の遺伝子変異も追加で検索すべきかなど、遺伝医療ならではの課題を考える貴重な機会となりました。また、遺伝子データベースを利用しながら遺伝子変異を検索する方法も具体的に学べました。 【その他】現時点で遺伝診療の対象は一部の疾患に限られていますが、将来的には幅広い疾患に適用されるものと期待しています。私は初期研修医ですが、今後どの診療科を専攻したとしても、この研修の経験が役立つであろうと考えています。機会に恵まれれば、今後も臨床遺伝学に取り組んでいきたいと思います。
胎児超音波診断を行う上で同検査が出生前診断であること、遺伝医学的検査であることから、臨床遺伝専門医として必要な知識、カウンセリング技術を身につけ、臨床遺伝専門医資格を取得して同検査を行うことを目指すため。 【研修内容】適伝子医療センター外来見学およびカウンセリング陪席遵伝子医療センター例会、講演会への出席【研修成果】 ・遺伝子医療センター外来での診察見学を通して、患者さんの実際の様子を知ることができ、様々な状況にある患者さんへの対応の仕方を学んでいます。また、カウンセリングの陪席によりカウンセリングの実際に触れ、カウンセリングを行う態度、患者さんに寄り添う姿勢を身につけるようにして、自身の診療の際に役立てています。実際の患者さんを通して遺伝カウンセリングに必要な疾患や検査の知識を増やしています。 【その他】 2017年後半から自身の診療施設での医師数減により多忙となり外来陪席が中断されていましたが、2018年度は増員となったため引き続き研修を継続することができ、陪席回数等の目標を達成することができました。今後は臨床遺伝専門医資格取得を目指し、また研修の成果を自身の診療に活かすように努力いたします。
私は日々の診療で小児腎疾患、周産期新生児医療を専門に行っています。いずれも遺伝性疾患（アルポート症候群、腎性低尿酸血症、等）、染色体異常児（トリソミー 21を代表とする種々の疾患）、遺伝性疾患を有する母体からの出生児（筋強直性ジストロフィー母体児、等）を診療する事が多く、またこれら疾患の遺伝情報を中心にご両親への正確な情報提供とその後のご両親の心理面へのアプローチも必須となります。また今後、当院におきましても産婦人科と協働し、非侵襲的出生前診断（NIPT）外来を開設する予定です。このさいに小児科医かつ臨床遺伝専門医の役割も必要となることが予想されます。このような状況の下、臨床遺伝を勉強させて頂きたく希望いたしました。 【研修内容】火曜午後（14:00-17:00）：遺伝カウンセリング、小児科外来に陪席不定期（毎回約１時間）：遺伝子医療センター主催・月例会でレクチャー、講演会参加【研修成果】外来陪席を中心に臨床遭伝専門医の先生方の患者対応、病状説明、心理的配慮など実践を通じて勉強させて頂きました。模擬ロールプレイとは異なり、実際の患者さんの反応を見ることができて大変勉強になっております。また研修施設には神経・筋疾患、新型出生前診断（NIPT）、原因不明の小児発達障害などの患者さんが多く、経験や知識の習得に大変役立っていると思います。
小児神経を専門として外来を行っているなかで様々な先天性疾患、あるいは障害を持って生まれる子どもたちの診療を行い、その家族に接する機会が多くあります。遺伝学的な検査を行うこともしばしばありますが、これまで自分自身が遺伝学的な情報を十分に理解しご家族にわかりやすく伝えることができていないことを自覚していました。今後、正確な知識と遺伝かウンセリングの技術を身につけて、これまで以上に子どもや家族の力になりたいと考えたこと、さらに研修で身につけたものを当院のなかでも後輩たちに伝えてゆきたいと考えたことが受講の動機です。当院は比較的規模の大きいNICUを持ち新生児医と連携の機会も多くあります。将来的に産科医、新生児科医と連携しながら遺伝に関する診療に関わりたいと考えています。 【研修内容】金曜日午後　遺伝子医療センター　遺伝外来の陪席【研修成果】出生前診断（主にNIPT）や数多くの遺伝性疾患の外来診療に立ち会わせていただくことができました。自分が動務する病院の患者さんをご紹介させていただいたこととも貴重な学びの機会となりました。陪席の中で自分自身だったらどのように考えるか、今後、自分の病院でどのような場面で役に立つことができるかをすこしずつ考えるようになりました。 【その他】昨年度に続き、NGSDの研修をされている他施設の先生方と交流があることがとても励みになっています。今年度も日常診療に追われつつ研修に通う状況でしたが、この意義の大きなプロジェクトにお声をかけて下さり、いつも快くご指導いただいている東京女子医科大学の齋藤加代子先生、山本俊至先生、松尾真理先生、浦野真理先生をはじめ、教室の諸先生方に心から感謝を致します。
私の勤務先の東京都立北療育医療センターでは、小児期発症の疾患や、神経変性疾患の患者が多く、神経内科専門医として主に成人後の患者さんの診療を行っています。遺伝性神経変性疾患の発症前診断などの高度な遺伝かウンセリング、さらには神経領域以外の遺伝カウンセリングや、最新の遺伝学的検査の技術、最先端の治療の実際を学びたいと思いインテンシプコースの受講を希望し、昨年度より延長させていただきました。 【研修内容】遺伝カウンセリング外来陪席（第１・３・５火曜日午後）カンファレンスの出席35例のカウンセリングに陪席させていただくことができ、成人の神経疾患２例では、カウンセリングを担当させていただきました。出生前診断、筋ジストロフィー、家族性腫瘍、遺伝性乳がん·卵巣がん症候群、結合組織疾患、骨系統腫瘍、先天奇形症候群など、非常に幅広い疾患を経験することができました。 【その他】隔週午後のみの研修でしたが、様々な領域について学ぶことができ、また、神経疾患のカウンセリングの担当もさせていただいたことは、とても有意義でした。インテンシプコースは、常勤先の仕事を続けながら高度な知識やスキルを学ぶことができる点が最大のメリットと感じております。不定期な研修となりご迷惑をおかけした部分もありましたが、快く引き受けていただき、とても感謝しております。また、この制度を通じて他大学の専攻生、インテンシプコース受講の先生方との横のつながりもできました。これらの経験を、今後の自身の診療に活かしていきたいと思っております。
【受講動機】臨床遺伝専門医の取得【研修内容】遺伝外来陪席検査技師さんからの指導  【研修成果】特に筋神経疾患の理解を深めることができた。質問しやすい環境で、日々の診療での疑問点を解決できた。 【その他】遺伝子関連web情報検索の仕方を学びたい。
【受講動機】平成25年に臨床遺伝専門医取得後、幅広い症例の経験をつみ、知識を広げたいと受講を希望した。 【研修内容】外来の陪席、見学【研修成果】幅広い疾患について陪席、見学をすることができた。遺伝カウンセリング、検査の施行、その後の外来フォローについてじっくりと学ぶことができた。遺伝医療に対する興味、関心が深まった。東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科に勤務するご縁、機会を得ることができた。 【その他】時間がなかなかとれず、お伺いできるのは１ヶ月に１回程度であったにも関わらず、丁寧にご指導いただき勉強になりました。どうもありがとうございました。
【受講動機】臨床遺伝専門医取得後、所属施設にて遺伝かウンセリングを主導するにあたり、知識のプラッシュアップや遺伝かウンセリング技術の向上を目的として受講【研修内容】カンファレンス参加【研修成果】今までは小児科で多く遭遇する先天性疾患に対する遺伝カウンセリングが中心であったが、成人に対する遺伝カウンセリングも行えるようになった。所属施設が遺伝カウンセリング診療も評価され、がんゲノム医療連携病院に認定された。 【その他】がんゲノム医療連携病院認定への申請など事務的な業務も多く、予定していたよりも研修ができなかった。来年度はエフォートの分配をうまく調節したい。
【受講動機】臨床遺伝専門医の取得および遺伝性疾患の理解のため【研修内容】水曜午後：遭伝カウンセリング専門外来、NIPT専門外来、遭伝カンファレンスに参加【研修成果】代表的な遺伝性疾患からあまり診ることがない希少疾患まで多くの患者を診ることができ、臨床的所見の観察と遺伝解析の結果を関連づけて学ぶことができてとても有益であった。また患者様への対応の仕方や身体診察の行い方などについても学ぶことができた。 【その他】 NGSコースの手続きを円滑にしていただき、研修開始がとても行いやすかったです。どうもありがとうございました。
産婦人科領域では出生前診断のみならず、婦人科葡も遺伝的背景を加味して治療にあたるべき時代となり、臨床と遭伝学はますます切り離せないものになりつつあります。貴重な学びの場として、本年度も在籍させていただきました。 【研修内容】遺伝カンファレンスレクチャーへの参加【研修成果】出席回数は限られましたが、活発な討議内容を興味深く拝聴しました。遺伝カウンセラーを目指しておられる大学院の方の中には助産師資格を持つ方もおられ、助産師の視点からの意見も新鮮でした。そして、講師の先生のお話は教科書では得られない現場の様子が肌で感じられ、衝撃を受けるとともに自らの責務を改めて感じました。特に印象に残っているのは、染色体異常をもって産まれた子たちの外来フォローや在宅ケアに携わっておられる先生のお話です。在宅ケアを成功させるには、地域の協力や病院のバックアップ体制強化はもちろんのこと、家族の主体性が不可欠であること、しかしそれは俄かには形成しがたく、大変な苦労をされているとのことでした。妊娠中からの愛着形成がうまくいくように、我々としても配慮していく必要性を痛感しました。貴重な機会を与えていただきましてありがとうございました。今年から当院でも遺伝診療部が発足し、京都大学遺伝子診療部の連携施設として、遺伝かウンセラーの方にお越しいただき、診療が開始される運びとなりました。これまでの学びを生かし、今後も御指南いただきつつ、地域の需要に対しての役割を果たしていきたいと思います。
【受講動機】学生時代より先天性疾患、遺伝性疾患に興味があったこと。 【研修内容】隔週金曜日の合同カンファレンスに参加【研修成果】今年度はほとんど参加できませんでした。
自施設での日常診療で感染症やアレルギー疾患が多くを占める中、遺伝に関する相談を受ける機会も多々あり遺伝医学や遺伝かウンセリングの知識、実践の必要性を感じます。また詳細な説明が必要なこともあり、最新情報が必須となります。インテンシプコースの受講により、遺伝医学や遺伝に関する最新の知識、情報とカウンセリングの実践の修得を目的とするとともに、他医療機関への助言、支援を行うことにより地域医療に貢献する役割も担うことができると考え受講しました。 1）第2, 4水曜日  遺伝子診療科カンファレンスに参加自身の外来での症例に対する情報入手、情報確認2）カンファレンスで遺伝医学、遺伝子診療、遺伝に係わる研究などの最新情報入手、情報共有3）IRUD協力医療機関としての研究への参加（予定） 1）カンファレンス事例(一部抜粋) ・卵巣がん(HBOC関連遺伝子検査)、HBOC疑い• NIPT症例•ハンチントン病• COL4A1遺伝学的検査について•てんかん性腐症(IRUD) · 22q11.2久失症候群検査結果説明(3回目) •ゴーシェ病(出生前診断) •結節性硬化症· Leigh症候群疑い、発達足清、多発奇影•神経線離脳症I型• Ehlers-Danlos症候群疑い・デュシャンヌ型筋ジストロフィー保因者診断希望（2回目） •マルファン症候群疑い(2回目) ・神経線維随症I型(視神経膠脈発症例) ・網膜芽細胞手術例•白皮症・羊股茶症候群•多葉胞腎家系•家族性腎嚢胞• Hirschsprung病、中枢性無呼吸合併例3）遺伝子診療に関する情報共有事項(一部抜粋) 1.新型出生前診断(NIPT)の指針見直し(施設要件の級和など） 2.遺伝性乳癌の他們乳房子防切除について、「強く推勢」へ指針を引き上げ(日本乳葱学会　診療ガイドライン)
12.「日本人基準ゲノム配列」作成（東北大学「東北メディカル・メガバンク機構」） NGSDへの参加により様々な情報入手、情報共有が可能となり、日進月歩の遺伝医療の推進に寄与する本プロジェクトは重要と思います。またプロジェクトに参加することでIRUDの協力医療機関の依頼をいただき、今後IRUDへの参加、協力を進めていく予定としています。本年度カンファレンスへの参加、遺伝子診療科でのカウンセリングへの陪席を充分行う事ができませんでしたが、プロジェクトへの参加で得られた遺伝医学、遺伝カウンセリング、遺伝子診療、研究の情報や経験を日常診療、地域医療に活かしていきたいと思います。
当院では研修が離しい遺伝子解析に関する実習をさせていただきたいと思ったため。
次世代シークエンサーについて、その仕組み、解析の基礎から丁寧に教えていただくことができました。実習では説明書に沿って、手を動かしながら実際の検査の流れを体験することができ、検査の原理、その工程をする理由を理解しながら手技を学ぶことができました。更には次世代シークエンサーの結果の解釈も容易ではなく、様々なことを検討する必要があることを実際に遭伝子検査検討会に参加させていただくことで知ることができました。また解析で得られたデータをどのように処理していくか、実践していただきながら、その基礎と原理についても教えていただき、理解を深めることができました。今回の実習を通して自分がいかに次世代シークエンサーの結果解釈について理解が足りなかったかを知ることができ、結果が返却されたらどこを検討すべきで、どこに注意をして患者様に返すべきなのか学ぶことができました。 【その他】お忙しいところ、鳥取大学の先生方には本当にご丁寧かつ親切にご指導していただき感謝の気持ちでいっばいです。鳥取大学で学んだ４日間は自身にとって大変貴重で有意義なものとなりました。今後の臨床、研究活動においても不可欠な実習であったと思っています。離波先生、足立先生、岡崎先生、佐伯先生、甲斐先生、この度はご指導いただきまして本当に有難うございました。
造隔会議、連携協議会、外部評価委員会を開催し、情報交換や報告会を行った。また、プロジェクト終了後についても検討し、2019年度以降の準備を進めた。
【1．開催概要】開催日  2018年11月9日(金) 10:00-15:40札幌医科大学医学部教育研究棟I D302講義室男催場Fi (札幌市中央区南1条西17丁目)の加 空27名（登録者数23名、出席23名、当日参加4名）
例年より参加者が少なかったですが、NGSD専攻医に加え、大学院生、医師、研究者など、北海道内外から27名の方に参加していただきました。科学技術振興機構バイオサイエンスデータベースセンター（NBDC）、情報・システム研究機構ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）からの講師の先生の講演はわかりやすく、参加者も実際に手を動かしてデータベースを操作することができ、とても有意義な講習会となりました。私自身も今まで知らなかった検索ツールを知り、その後の診療や研究に活用できています。これからのゲノム医療では、データベースの取り扱いができることが、当然のように求められる時代となり、ますますこのような講習会の意義は高まると思われます。 (札幌医科大学石川)
平成31年1月18日、東京女子医科大学・早稲田大学連携先端生命医科学研究教育施設（TWins）2階会議室において、第６回連携協議会、平成30年度NGSD専攻医報告会および第５回外部評価委員会を開催した。連携校および外部評価委員、合わせて28名が参加し、古庄副事業統括の司会のもと、以下のプログラムにしたがって議事を進行した。 · 13:00-13:05 (5分)開会の言葉（福嶋事業統括） · 13:05-13:10 (5分)自己紹介· 13:10-13:50（40分）連携校活動報告· 13:50-13:55 (5分)休憩· 13:55-14:55（60分）専攻医発表• 14:55-15:00（5分）閉会の言葉（古庄副事業統括） · 15:00-15:10 (10分)写真撮影• 15:15-15:20 (5分)開会の言葉（古庄副事業統括） · 15:20-13:25 (5分)自己紹介· 15:25-15:30（5分）外部評価委員長の選出• 15:30-16:00（30分）NGSDプロジェクト事業報告（進行:外部評価委員長） 1.平成30年度活動報告（福嶋事業統括） 2.事業評価シートに沿った活動報告（古庄副事業統括） 3.プロジェクト終了後について（古庄副事業統括） · 16:00-16:20 (20分)質疑応答· 16:20-16:30（10分）外部評価委員、事業評価シート記入· 16:30-16:45（15分）外部評価委員より講評• 16:45-16:50 (5分)閉会の言葉（福嶋事業統括） H席を目|玉置知子先生（兵庫医科大学）高田史男先生（北里大学）須磨崎亮先生（茨城県立こども病院）水澤英洋先生（国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター）清水孝雄先生（国立国際医療研究センター研究所）久席を引【外部評価委員からのご意見・評価まとめ】※久席委員も含め、5名の委員より事業評価シートのファイルを送っていただいた。遠隔会議、連携協議会、専攻医報告会、外部評価委員会の開催と継続的実施に関しては、「5、4、4、5、4」との評価を得た。这隔会議が定期的に開催され、専攻医も毎回参加するなか情報交換・討議が行われることにより、施設間および指導教員・専攻医間の緊密な連携に基づくネットワークが構築できたことに対し、高い評価が得られた。評価委員にも参加案内・資料配布が行われ、評価や改善の提案がリアルタイムで可能になっていたことも評価された。这商会議以外にも、連携協議会、専攻医報告会、外部評価委員会等様々なチャンネルを通じて、教員・専攻医が相互に連絡し合い、そのモチベーションを高め、教育プログラムの内容充実につながったと表された。また、専攻医、インテンシプコース修了生の継続的な交流システムである「NGSDの会」が結成され、定期的に開催されたことで、face-to- faceネットワークが構築されたこと、その世話人が本プロジェクトを終了し、大学術院遺伝子医療部門で教員として採用された医師であり、教員レベルで指導的立場にある人材を養成できたこと、に対しても高い評価が得られた。専攻医のon the job training、インテンシプコース、統合データベース講習会の実施に関しては、「5、5、4、5、5」との評価を得た。専攻医のon the job trainingは、「現場を知る」「体験する」ことの重要性を尊重しており、実践的な技能の習得、離病を抱える患者への対応を学ぶのに極めて有用であったと評された。さらに、短期間別な施設での研修を行うことで、その内容が高いレベルで標準化されるのに有効であったと認識された。インテンシプコースは、短期ながらも濃密でレベルの高い研修が受けられるようになっており、その中では実践が重視されていたこと、特に次世代のゲノム医療に不可欠な次世代シークエンサーの実技やデータ解析を学ぶプログラムが作られていたこと、申し込みの容易さや受け入れ側の負担への配慮がなされていたこと、さらに、専攻医以外にもオープンになり実際30名を超える参加者がいたこと、に高い評価が得られ、全国的な遺伝医療専門職の育成に大きく貢献したことが確認された。統合データベース講習会は、遺伝医学に限定されない次世代医療全般に必須の内容であることから、専攻医研修、インテンシプコース研修をプラッシュアップする効果があったと評された。研修に必要な機器、試薬等の購入に関しては、「5、3、3、5」の評価を得た。専攻医が次世代シークエンサーを活用した研修を受け、将来の遺伝医療の基盤をなす技術や考え方のプロセスを習得できたことに対して、高い評価が得られた一方、子算の削減に伴い、機器や試薬購入が十分でなかったとの指摘もあった。コーディネーター、事務補佐員、技術補佐員、認定遺伝カウンセラー等の雇用に関しては、「5、4、4、5、5」との評価を得た。限られた子算の中で、各施設で必要な職員を雇用することで、効率よくプログラムが運営できたこと、特に、統括施設である信州大学のコーディネーターにより全関係者が密な連携を取ることができ、事業全体の円滑な運営に大きな貢献をしたことに対して、高い評価が得られた。また、本事業の予算ではなく、各施設の努力で、専攻医のための医員枠を確保できたことにも、高い評価が得られた。事業推進に必要な情報収集・広報活動の継続的実施、HPの更新・専攻医の全国公募に関しては、「5、5、4、5、 4」との評価を得た。人類遺伝関連学会、小児科関連学会を中心に、成果発表が行われたこと、その際に本プログラムで行われた研究であることが示されたことにより、本事業の魅力が発信され、その意義が全国に認知されたと評された。学会には指導教員も多数参加しており、専攻医への指導に対する尽力も評価された。他方、内科・外科を含めた小児科以外の学会での発表がない、HPは充実しているが、メディア・一般学会・市民・医療従事者への宣伝普及が充分でない、とのコメントも得られた。専攻医のon the job trainingの見直し・改善に関しては、「4、3、4、5、5」との評価を得た。各施設でのトレーニングプログラムの改善や工夫に加えて、遠隔会議の類回の開催等を通じた緊密な情報交換による教育プログラムの共有そして改善が図られてきたことに対して、高い評価が得られた。他方、教育プログラムが６施設以外への公開、共有が望まれるとされ、京都大学で作成・公開している資料のような形での教材の公開を期待するコメントも見られた。プロジェクト終了後（平成31年度以降）の見通し・計画に関しては、「5、4、5、5、3」との評価を得た。がんパネル検査が次年度から保険収載されることになり、次世代シークエンサーとそのデータを自在に活用できる遺伝専門医の変請がこれまでになく強くなっていることを踏まえ、本プロジェクトの先見性が実証されたとの指摘を受けた。継続的な取り組みの必要性が６施設間で確認され、それに伴って具体的な継続計画が充分討議され、実現可能な具体的プランが、 「NGSD第2期」として提示されたこと、実際に次年度の専攻医の選定作業も進んでいることに、高い評価が得られた。専攻医の中から、これまでに臨床遺伝専門医・医学博士・医学部教員が輩出されたことに、医学研究・医学教育の観点からも高い評価が得られた。以上から、本プロジェクトが日本におけるゲノム医療の推進に大きく貢献することが確認された。 ※「IV.参考資料」に事業評価シートのコメント全文を掲載▲平成30年度専攻医6名■ 遺伝性・先天性疾患の包括的診療（離病、遺伝性腫瘍症候群など）、がんゲノム医療（がん遺伝子パネル検査など）、周産期遭伝医療などにおいて、診療科横断的な遺伝医療・ゲノム医療を推進する臨床遺伝専門医の養成は今後益々重要になる。 ■ NGSDプロジェクトでは、連携校（6大学）が連携し、On the Job Training (OJT)を軸とした系統的プログラムを通じて、診療科横断的な臨床遺伝専門医を養成してきた。 ■ NGSDプロジェクト（第２期）として継続、さらなる発展と全国展開を目指し、全国遺伝子医療部門連絡会議の活動の一部として位置づけられる方向性を探る。 • 2019年度、医員・大学院生１名の枠を確保した連携校(6大学)で専攻医(1年)を受け入れる。 ・他施設研修は、連携校(6大学)ごと1週間標準コース(モデルカリキュラム)を設定し、公表する。旅費・滞在費は専攻医の所属施設が負担または自己負担とする。専攻医以外（インテンシプコース等）からの受講希望があれば、個別に相談を受け、検討する。 ・臨床遺伝専門医認定資格試験の症例記載に役立つよう、ログプックの記載指導を行う。 ・2020年度の専攻医は各連携校(6大学)が独自に蔡り、その結果を事務局(信州大学)に伝える。
研修内容候補1 :染色体検査実習:標本作成、分染法顕微鏡観察、FISH法顕微鏡観察など2 :マイクロアレイ染色体検査実習:解析の流れ、GDB解析など3 :次世代シークエンサー実習:解析の流れ、GDB解析など4 :遺伝子医療研究センターにおけるクリニカルシークエンス紹介5 :ミニレクチャー（ID外来関連、遺伝性神経疾患関連、他）
1 :遵伝性腫瘍症候群の横断的診療参加2 :腫瘍の網羅的遺伝子解析3 :地域遺伝医療ネットワークの構築と運営
1 :次世代シーケンサーによる遺伝性不整脈の鑑別診断2 : NIPT外来への参加3 :中央検査部における体験実習による病院における臨床検査の統合的理解4：地域医療連携部における離病支援5 : Pharmacogenomics演習
1 :神経筋疾患の遺伝子検査・次世代シーケンサーを用いた解析2 :小児離病の医師主導治験
1：遺伝子診療部における包括的遺伝子診療2 :家族性腫瘍外来への参加とがんセンターとの診療連携3 :認定遺伝カウンセラーと協働するチーム医療への参加4 :専門的遺伝カウンセリングスキルの修得
1：ヒトゲノム解析の臨床応用（NGS等を用いた解析） 2 :離病治療法開発（シャベロン療法）研究3：脆弱X症候群・ニーズがあり、認知度も高まってきたため、2019年度も引き続き、連携校(6大学)で実施する。 ・コース内容や期間等はフレキシプルに設定する（１週間、週１日、月１回など）。 ・HPに掲載し、全国遺伝子医療部門連絡会議の維持機関に参加を呼びかける。 ・引き続き、月1回程度での造略会議を開催する。2019年度は連携校(6大学)のみで実施する。 ・連携協議会・専攻医報告会を、全国遺伝子医療部門連絡会議の開催に合わせて行うことも考える。 ·「NGSDの会」を通じて、専攻医・インテンシプコース受講生/修了生が自主的に活動し、学会やSNSを通じて相互交流を深めたり、情報交換を行ったりすることも計画する。 ・全国遺伝子医療部門連絡会議の活動の一つとして位置づけられることで、持続可能かつ開かれたプロジェクトになりうると期待される。全国遺伝子医療部門連絡会議のHPにNGSDプロジェクト（第２期）のリンクをはり、維持機関会員施設からの積極的な専攻医応募を促す。 ・専攻医へのログプック作成指導が臨床遺伝専門医設定資格試験の症例記載に役立つなど、臨床遺伝専門医制度に準拠した指導体制を継続する。 IV.参考資料
8.補助事業の目的・必要性(別紙1) 9.具体的な事業内容（別紙１） １０．本年度の補助事業実施計画（別紙１） 1 1.補助対象経費の明細(別紙2) 1 2.設備備品費補足表（別紙3） 1 3.平成３０年度大学改革推進等補助金の配分予定
【平成３１年度】 (財政支援期間終了後) ①　４月～３月　遠隔会議の継続的実施②　４月～３月　on the job トレーニングの実施③　４月～３月　標準インテンシブコースの継続的実施④）  4月～3月 本事業推進に必要な情報収集・広報活動の継続的実施・HPの更新、専攻医の全国公募5 4月～3月on the jobトレーニングの見直し・改善補助金調書(別紙1)総論(1)全体本補助事業の全体の目的は、基本領域の専門医資格を有する医師（専攻医）に、各連携大学で展開されている特色ある遺伝子医療（適切な遺伝学的検査の実施と遺伝カウンセリング、および遺伝子情報に基づく治療、等)を経験させることにより、多様で幅の広い難治性疾患で必要とされるマネジメント能力を身につけさせることである。本事業により、個々の症例ごとに必要なヒトゲノム解析技術を用いた各種遺伝学的検査の選択・実施、一タの結果判定、総合的臨床評価、結果告知、遺伝カウンセリング、患者向けパンフレット等の資料作解析テ成、難病患者支援、難治性疾患治療開発、等の能力を有し、難治性疾患に対応できる「次世代スーパードクター」が養成されることが期待される。難治性疾患は、「症例数が少なく、原因不明で、治療方法が確立しておらず、生活面への長期にわたる支障がある疾患」と定義され、少なくともその70%以上は遺伝性疾患であると考えられている。近年のヒトゲノム解析研究の進展により、3,000種類以上の疾患において遺伝子レベルでの確定診断が可能となっており、遺伝子情報に基づく個別化医療が開発されてきていることから、適切な治療・ケアに結びつけられる疾患が増加している。遺伝学的検査を適切に実施し、その結果解釈を正確に行い、小児期から成人期にわたり、かつ多臓器にまたがる障害を伴うことが多い難治性疾患を総合的にマネジメントできる医師を養成することが求められている。 (2)本年度本補助事業の本年度の目的は、「難病克服！次世代スーパードクターの育成」プロジェクトによる人材養成を円滑に実施することである。各連携大学において、研修に必要な機器、試薬等を購入、必要な人材を雇用した上で、on the jobトレーニングプログラムを実施する。その際、工程表に基づき作成したログブックを用いて、履修科目、履修時間の管理を行う。また、連携協議会の開催および定期的な遠隔会議により、連携大学の意思統ーを図り、情報交換を行う。また、平成27年度から開始したインテンシブコース（短期集中研修プログラム）を引き続き実施することにより、遺伝子医療の普及を図る。本事業推進に必要となる情報収集・広報活動を行うともに、HPで情報提供を行う。さらに専攻医報告会を実施し、本年度の活動内容について、年度末に開催する外部評価委員会で評価を受ける。また、事業終了後の次年度以降も、on the jobトレーニングプログラムおよびインテンシブコース研修を継続する方向で計画を立てる。 ①  1〜2ヶ月ごとに遠隔会議システムを用いたミーティングを行うことにより、on the jobトレーニングプログラムの実施につ
① いて、連携大学間で情報を共有し、充実を図る。また、次年度の全国公募に向けての準備を行う。 ②研修に必要な機器、および試薬等を購入する。 ③ 本補助事業を円滑に進めるため、コーディネータ、事務補佐員、技能補佐員、認定遺伝カウンセラー等を雇用する。各連携大学において、遺伝学的検査の実施と遺伝カウンセリング、および遺伝子情報に基づく治療などのon the job 4トレーニングプログラムを実施する。 (5)本事業の充実・拡大を目的として、標準インテンシブコースを引き続き実施する。 ⑥専攻医が参加することのできる統合データベース講習会を実施する。国際人類遺伝学会、米国人類遺伝学会、各種セミナー・研修会などに参加することにより、本事業推進に必要となる情⑦報を収集するとともに、それらの機会を利用して、次年度の専攻医の全国公募に向けての広報活動を行う。また、HPにより、広く情報提供を行う。本事業を更に充実・発展させるために連携協議会を開催し、本年度の活動について、外部評価を受け、次年度の事業R計画に反映させる。 (9)専攻医の報告会を実施する。本事業に関係するステークホルダーからの要望を受け、常にプログラムを見直し、改善を図る。また、研修手続き方法(10)や研修報告書の様式を標準化し、プログラム実施の効率化・円滑化を図る。 (1) 4月～3月遠隔会議の継続的実施② 4月～3月研修に必要な機器、試薬等の購入③ 4月～3月コーディネーター、技術補佐員、教務補佐員、認定遺伝力ウンセラー等の雇用(4) 4月～3月 on the jobトレーニングプログラムの実施(5) 4月～3月標準インテンシブコースの継続的実施6) 4月～3月統合データベース講習会の実施(7) 4月～3月本事業推進に必要な情報収集･広報活動の継続的実施･HPの更新･専攻医の全国公募⑧ 12月～1月第5回連携協議会、第4回外部評価委員会の開催(9) 12月～1月専攻医報告会の実施( 1 ) 4月～3月  on the jobトレーニングプログラムの見直し・改善
な改善事項が、標の達成状況が不十分である。
標の達成のためには重大な道※評価基準
5：目標の達成状況が非常に優れて
4：目標の達成状況が優れている
3：目標の達成状況がおおむね良好. W  W  W  Wの４６０－文部科学省課題解決型高度医療人材養成プログラム難病克服!次世代スーパードクターの育成（NGSDプロジェクト）平成26年度～平成30年度実績報告書(2014年10月– 2019年3月)発行日  :   2019年3月29日発行: NGSDプロジェクト事務局信州大学医学部遺伝医学教室〒390-8621長野県松本市旭３-1-1 TEL： 0263-37-3338  (内線5138) E-mail : jisedai@shinshu-u.ac.jp http://www.ngsd-project.jp/