第５章

障害者総合支援法

障害者総合支援法の概要
障害福祉制度は、平成１５年４月に「支援費制度」が導入され従来の「措置制度」から大きく転換されました。障害のある方の自己決定に基づきサービスの利用ができるようになりました。しかし、新たな課題が生じたために、平成１８年に「障害者自立支援法」が施行され、障害種別ごとに異なっていたサービス体系の一元化や障害程度区分（現在は「障害支援区分」）が導入されるなどの改正がされました。
障害者総合支援法（平成２５年４月施行）は、「障がい者制度改革推進本部等における検討を踏まえて、地域社会における共生の実現に向けて、障害福祉サービスの充実等障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するため、新たな障害保健福祉施策を講ずる」ことを趣旨として、障害者自立支援法を改正する形で創設されました。
法律の題名は障害者総合支援法に変更されましたが、法律の基本的な構造は障害者自立支援法と同じです。
また、平成３０年４月に「障害者が自ら望む地域生活を営むことができるよう、生活と就労に対する支援の一層の充実や高齢障害者による介護保険サービスの円滑な利用を促進するための見直しを行うとともに、障害児支援のニーズの多様化にきめ細かく対応するための支援の拡充を図るほか、サービスの質の確保・向上を図るための環境整備等を行う」ことを趣旨として、自立生活援助、就労定着支援などのサービス創設や拡充、また、高齢障害者の方の利用負担軽減制度の創設などの制度改革に伴い、障害者総合支援法の一部改正が行われました。

福祉サービスの体系〇障害者総合支援法によるサービス
障害者総合支援法は「障害者および障害児が基本的人権を享有する個人として尊厳にふさわしい日常生活または社会生活を営む」とし「地域生活支援事業」による支援を含めた総合的な支援を行うことも明記されています。
サービスは、個々の障害のある人々の障害程度や勘案すべき事項（社会活動や介護者、居住等の状況）を踏まえ、個別に支給決定が行われる「自立支援給付」と市町村の創意工夫により、利用者の方々の状況に応じて柔軟に実施できる「地域生活支援事業」に大分されます。

- 31 -

サービスの全体像
障害者（児）への福祉サービスは障害者総合支援法（自立支援給付・地域生活支援事業）と、児童福祉法（障害児通所支援・障害児入所支援・障害児相談支援）で構成されています。

≪自立支援給付≫【市町村】

障害者
総合支
援法

『介護給付』『訓練等給付』

・居宅介護・重度訪問介護・同行援護・行動援護・重度障害者等包括支援
・短期入所・療養介護
・生活介護・施設入所支援

・自立訓練（機能訓練、生活訓練）
・就労移行支援・就労継続支援（Ａ型、Ｂ型）
・就労定着支援・自立生活援助・共同生活援助（グループホーム）『自立支援医療』
・更生医療
・育成医療
・精神通院医療（実施主体は県）『補装具』『相談支援』「計画相談支援」
・支援計画の作成 ・モニタリング「地域相談支援」
・地域移行支援 ・地域定着支援《地域生活支援事業》
・相談支援 ・意思疎通支援 ・日常生活用具 ・訪問入浴
・移動支援 ・地域活動支援センター ・日中一時支援等【都道府県】
・専門性の高い相談支援 ・広域的な対応が必要な事業 ・人材育成※一部、年齢の制限があります。

障害児障害者児童福祉法≪障害児相談支援≫【市町村】≪障害児通所支援≫【市町村】
・児童発達支援・居宅訪問型児童発達支援・医療型児童発達支援
・放課後等デイサービス
・保育所等訪問支援

・支援計画の作成
・モニタリング≪障害児入所支援≫【都道府県】
・福祉型障害児入所施設
・医療型障害児入所施設- 32 -

障害福祉サービスの内容

身 知 精 難「障害福祉サービス」のうち「自立支援給付」は、介護の支援を受ける場合には「介護給付」、訓練等の支援を受ける場合は「訓練等給付」に位置付けられ、その他に「相談支援」「自立支援医療」「補装具費支給」があります。それぞれ、対象者や利用の際のプロセスが異なります。
居宅介護（ホームヘルプ）
重度訪問介護

重度の肢体不自由者、行動上著しい困難を有する障害者で常に介護を必要とする人に、自宅で入浴、排せつ、食事の介護、外出時の移動を補助します。

同行援護

重度の視覚障害により移動が困難な人に、外出時に同行して移動の支援を行います。

行動援護

自己判断能力が制限されている人が行動するときに、危険を回避するために必要な支援、外出支援を行います。

重度障害者等
包括支援

介護の必要性がとても高い人に、居宅介護等複数のサービスを包括的に行います。

短期入所（ショートステイ）

自宅で介護する人が病気の場合などに、短期間、夜間も含め施設で、入浴、排せつ、食事の介護等を行います。

療養介護

医療と常時介護を必要とする人に、医療機関で機能訓練、療養上の管理、看護、介護及び日常生活の世話を行います。

生活介護

常に介護が必要な人に、施設で、入浴、排せつ、食事の介護や創作的活動などの機会を提供します。

施設入所支援施設に入所する人に、夜間や休日、入浴、排せつ、食事の介護等を行います。

自立訓練(機能訓練･生活訓練)

自立した日常生活や社会生活ができるよう、一定期間、身体機能や生活能力向上のために（宿泊）訓練を行います。

就労移行支援一般企業への就労を希望する人に、一定期間、就労に必要な知識及び能力の向上のために必要な訓練を行います。

就労継続支援（Ａ型・Ｂ型）

一般企業等での就労が困難な人に、働く場を提供するとともに、知識及び能力の向上のために必要な訓練を行います。

就労定着支援一般就労へ移行した障害のある人が、就労に伴う環境変化による生活面の課題に対応できるよう、企業や自宅への訪問などにより必要な支援を行います。

訪
問系
介護
給付
日中活動系

施設系

訓練等
給付

訓練系
・
就
労系

自立生活援助
居住系

相談
支援

自宅で、入浴、排せつ、食事の介護等を行います。

共同生活援助（グループホーム）

施設を利用していた障害のある人がひとり暮らしをはじめたときに、訪問して必要な助言などの支援を行います。
夜間や休日、共同生活を行う住居で、相談、入浴、排せつ、食事の介護、日常生活上の援助を行います。

計画相談支援サービス等利用計画についての相談及び作成などの支援が必要と認められる場
合に、障害者の自立した生活を支え、障害者の抱える課題の解決や適切なサービス利用に向けて、ケアマネジメントによりきめ細かく支援を行います。

地域移行支援障害者支援施設等に入所または精神科病院に入院している人に、住居の確保等の地域生活に移行するための活動に関する相談、支援を行います。

地域定着支援単身等で生活する障害のある人に対し常に連絡がとれる体制を確保し、緊急に支援が必要な事態が生じた際に、相談その他の必要な支援を行います。

- 33 -

障害児福祉サービスの内容

身 知 精 難平成２４年４月に児童福祉法の一部が改正され、障害のある児童の通所サービスの実施主体が都道府県から市町村に変わりました。また、障害種別ごとに分かれていた障害児施設の体系が、通所による支援は「障害児通所支援（児童発達支援、放課後等デイサービス等）」、入所による支援は「障害児入所支援（福祉型・医療型障害者入所施設）」にそれぞれ一元化されました。また、相談支援専門員によるケアマネジメントが「障害児相談支援」として位置づけられ、根拠法令が児童福祉法に統一されました。
日常生活における基本的な動作の指導、知識技能の付与、児童発達支援

集団生活への適応訓練などの支援を行います。

居宅訪問型児童

重度の障害などで通所での支援の利用が困難な障害のある

障
害

発達支援

児
通放課後等デイサービス

児童に対して、居宅を訪問して発達支援を行います。
授業の終了後又は休校日に、生活能力向上のために必要な訓練、社会との交流促進などの支援を行います。

所児系保育所等を訪問し、障害児に対して障害児以外の児童との保育所等訪問

集団生活への適応のための専門的な支援などを行います。

福祉型障害児施設に入所している障害児に対して、保護、日常生活の指童
福祉
法

障害
児
入所
系

入所支援
医療型障害児入所施設

導及び知識技能の付与を行います。
施設に入所又は指定医療機関に入院している障害児に対して、保護、日常生活の指導及び知識技能の付与並びに治療を行います。
障害児通所支援の申請に係る給付決定の前に、障害児支援

障害
児
相談
支
援

障害児支援利用利用計画案を作成し、支給決定後に、サービス事業者等と援助の連絡調整等を行うとともに、障害児支援利用計画の作成を行います。

継続障害児支援利用援助支給決定されたサービス等の利用状況の検証（モニタリング）を行い、サービス事業者等との連絡調整などを行います。

- 34 -

障害福祉サービス等利用手続き【担当窓口障害福祉課】【支給決定までの流れ】
障害者（児）の福祉サービスの必要性を総合的に判定するため、支給決定の各段階において、① 障害者（児）の心身の状況（障害支援区分）② 社会活動や介護者、居住などの状況③ サービスの利用意向④ 訓練・就労に関する評価を調査・把握した上で、支給決定を行います。

【サービス利用の申請方法】
相談

障害福祉課または市内の相談支援事業所に相談します。
申請

障害福祉課へ申請します。相談支援専門員による代行も可能です。
「サービス等利用計画案」（障害児支援利用計画案）の作成依頼
作成をお願いしたい相談支援事業所を決定します。また、相談支援事業所に代わりご本人やご家族、支援者がセルフプラン（自己制作）を作成することもできます。
認定調査
調査員がご本人の身体状況や生活状況について確認します。
（障害児の場合は障害福祉課担当者との面接を行います）
障害支援区分の決定 （児童用認定調査区分）審査会でご本人の障害支援区分が決定します。
（訓練等給付の場合はなし）
サービス等利用計画案（障害児支援利用計画案）の提出作成依頼した「サービス等利用計画案（障害児支援利用計画案）」を障害福祉課へ提出します。
サービスの支給決定
障害福祉課から支給決定（受給者証）を通知します。
サービス担当者会議の開催
ご本人・ご家族・関係機関の担当者でサービスについて話し合い、サービス等利用計画（障害児支援利用計画）を作成します。
福祉サービスの利用開始
事業所と契約を交わし、サービス利用の開始となります。
利用する事業所ごとに個別支援計画等が作成され、具体的な支援内容が説明されます。

- 35 -

利用者負担の仕組みと軽減策

身 知 精 難利用者負担は現在、サービス量と所得に着目した負担の仕組み（１割の定率負担と所得に応じた負担上限月額の設定）となっています。
定率負担、実費負担のそれぞれに、低所得のかたに配慮した軽減策が講じられています。
所得を判断する際の世帯の範囲は、次のとおりです。
種別世帯の範囲

１８歳以上の障害者障害のあるかたとその配偶者（施設に入所する１８、１９歳を除く）

障害児（施設に入所する１８、１９歳を含む） 保護者の属する住民基本台帳での世帯障害者の利用者負担

身 知 精 難月ごとの利用者負担には上限があります。
障害福祉サービスの自己負担は、所得に応じて次の４区分の負担上限月額が設定され、ひと月に利用したサービス量にかかわらず、それ以上の負担は生じません。
区分世帯の収入状況

負担上限月額

生活保護

生活保護受給世帯０円

低所得

市民税非課税世帯（※１）

０円

一般１
一般２
※１

市民税課税世帯（所得割１６万円未満）（※２）※入所施設(20 歳以上)、グループホーム利用者を除く（※３）

上記以外

９，３００円
３７，２００円

3 人世帯で障害者基礎年金１級受給者の場合、収入が概ね 300 万円以下の世帯が対象となります。

※２ 収入が概ね 600 万円以下の世帯が対象となります。
※３ 入所施設(20 歳以上)、グループホーム利用者は、市民税課税世帯の「一般２」となります。

○療養介護を利用する場合、医療費と食費の減免があります

障害児の利用者負担（保護者の負担） 身 知 精 難
月ごとの利用者負担には上限があります。
障害福祉サービスの定率負担は、所得に応じて次の５区分の負担上限月額が設定され、ひと月に利用したサービス量にかかわらず、それ以上の負担は生じません。
また、令和元年１０月１日から、満３歳になった後の最初の４月１日から小学校入学までの３年間を対象に、児童発達支援、医療型児童発達支援、居宅訪問型児童発達支援及び保育所等訪問支援
並びに福祉型障害児入所施設及び医療型障害児入所施設の利用料（通園送迎費、食材料費、行事費などの経費を除く）が無償化されています。

- 36 -

区分

世帯の収入状況

負担上限月額

生活保護

生活保護受給世帯０円

低所得

市民税非課税世帯

０円
通所施設、ホームヘルプ利用

一般１

一般２

市民税課税世帯（所得割２８万円未満）※

４，６００円の場合入所施設利用の場合

９，３００円

上記以外

３７，２００円※ 収入が概ね 890 万円以下の課税世帯が対象となります。

高額障害福祉サービス等給付費・高額障害児通所給付費

身 知 精 難【担当窓口 障害福祉課】

同一世帯に障害福祉サービス等を利用しているかたが複数いるなど、世帯における利用者負担額の合計が一定の基準額を超えた場合、市役所に申請することで「高額障害福祉サービス等給付費」または「高額障害児通所給付費」として給付を受けることができます。
【対象となるサービス】(１)障害者総合支援法に基づくサービスの利用者負担額(２)補装具費の利用者負担額(３)児童福祉法に基づく「障害児支援（入所・通所）」のサービスの利用者負担額(４)介護保険法に基づくサービスの利用者負担額（同一番号内のサービスのみを複数利用している場合は対象外）【支給額】
各月の世帯のサービス利用料（利用者負担額）の合計と基準額との差額が支給されます。
【申請方法】
対象者には４月、８月、１２月それぞれの月末頃に申請書を送付します。
必要事項を記入し、障害福祉課に申請してください。

新高額障害福祉サービス等給付費

身 知 精 難【担当窓口障害福祉課】

５年以上障害福祉サービスを利用してきたかたが、６５歳に到達し１割負担の介護保険サービスを利用すると利用者負担額が増加してしまうケースが多くあります。その１割の自己負担額を償還し、負担を軽減する制度になります。

- 37 -

【対象となるかた】
自立支援法全面施行（平成１８年１０月１日）以降において、６５歳に達する前の５年間にわたって該当の障害福祉サービスの支給決定を受けており、介護保険に移行後も相当する介護保険サービスを利用するかたが対象となります。
【対象となるサービス】
障害福祉サービス（居宅介護、重度訪問介護、生活介護、短期入所）
介護保険サービス（訪問介護、通所介護、短期入所生活介護、地域密着型通所介護、小規模多機能型居宅介護）※介護予防サービス、地域密着型介護予防サービスは含まれません。
【対象となる条件】
・利用者とその配偶者が市町村民税非課税、または生活保護受給者であったこと。
※当該利用者が６５歳に達する日の前日の属する年度が対象となります。
・６５歳に達する日の前日の障害支援区分が区分２以上であったこと。
・６５歳に達するまで介護保険法による保険給付を受けていないこと。
【申請方法】
介護保険料の減免申請等が確定後、申請書に必要事項を記入し、障害福祉課に申請してください。

- 38 -

地域生活支援事業

身 知 精 難【担当窓口障害福祉課】

障害のあるかたが、その有する能力や適正に応じ自立した日常生活又は社会生活を営むことができるよう、住民に最も身近な市町村を中心として以下の事業を実施します。
市町村及び都道府県は、地域で生活する障害のあるかたのニーズを踏まえ、地域の実情に応じた柔軟な事業形態での実施が可能となるよう、自治体の創意工夫により事業の詳細を決定し、効率的・効果的な取組みを行います。

必須

理解促進研修・啓発事業

障害者に対する理解を深めるための研修や啓発活動を行います。

自発的活動支援

障害者やその家族、地域住民などが自発的に行う活動を支援します。

相談支援事業障害のあるかた、その保護者、介護者などからの相談に応じ、必要な情報提供や権利擁護のために必要な援助を行います。また、自立支援協議会を設置し、地域の相談支援体制やネットワークの構築を行います。

成年後見制度利用支援事業

身よりのない知的障害者や精神障害者で十分に判断することができない人が、成年後見の開始の審判が必要な状況であるにもかかわらず、本人家族ともに申立てが難しい場合など特に必要があるときに、市長が代わって申立てします。

成年後見制度法人後見支援事業

成年後見制度における後見などの業務を適正に行うことができる法人を確保できる体制を整備することで市民後見人の活用を含めた法人後見の活動を支援します。

意思疎通支援事業

聴覚、言語機能、音声機能、視覚、その他の障害のため、意思疎通を図ることに支障があるかたとその他のかたの意思疎通を仲介するために、手話通訳や要約筆記、点訳などを行う者の派遣を行います。

日常生活用具給付等事業

重度障害のあるかたに対し、自立支援用具等の日常生活用具の給付または貸与を行います。

手話奉仕員養成研修事業

聴覚障害者の社会生活におけるコミュニケーションの確保を図るために、手話のできる市民の養成を行います。

移動支援事業

屋外での移動が困難な障害のあるかたについて、外出のための支援を行います。

地域活動支援センター

障害のあるかたが通い、創作的活動または生産活動の提供、社会との交流の促進などの便宜を図ります。

専門性の高い意思疎通支援事業

盲ろう者向け通訳・介助員養成研修事業及び盲ろう者向け通訳・介助員の派遣を行います。

日常生活支援（日中一時支援）障害のあるかたの家族の就労支援および介護者の一時的な休息を目的とし、日中の活動の場を提供します。

日常生活支援（訪問入浴サービス）

地域における身体に障害のある方の生活を支援するため、訪問により居宅において入浴サービスを提供し、身体障害者の身体の清潔の保持、心身機能の維持などを行います。

社会参加支援（広報紙点訳・録音、自動車運転免許取得費・自動車改造費助成）

市の情報を伝えるため、視覚障害者に対し、市の広報紙の点字訳・録音版を配布します。
障害のあるかたの就労や社会活動への参加を促進するための、自動車運転免許取得費および自動車改造費を助成します。

事業

任
意事
業

- 39 -

難病の支援難【担当窓口障害福祉課】

平成２５年４月から「障害者総合支援法」の対象者に難病が加わりました。
対象となるかたは、障害者手帳をお持ちでなくても、必要と認められた支援が受けられます。
【申請に必要なもの】
り か ん

対象疾患に罹患していることがわかる証明書（指定難病医療受給者証、指定難病要支援者証明事業（「登録者証」）、診断書など）【対象疾患】
障害者総合支援法の対象疾病一覧参照（令和６年４月１日現在）【注意事項】
対象疾患は見直しの可能性があります。
[令和６年４月１日からの障害者総合支援法の対象疾病一覧]
番号
疾患名
番号
疾患名
1
アイカルディ症候群
34 ＡＴＲ－Ｘ症候群
2アイザックス症候群
35 ＡＤＨ分泌異常症
3
ＩｇＡ腎症
36 エーラス・ダンロス症候群
4
ＩｇＧ４関連疾患
37 エプスタイン症候群
5亜急性硬化性全脳炎
38 エプスタイン病
6
アジソン病
39 エマヌエル症候群
7
アッシャー症候群
40 ＭＥＣＰ２重複症候群※
8
アトピー性脊髄炎
41 遠位型ミオパチー
9アペール症候群42 円錐角膜○
10 アミロイドーシス43 黄色靭帯骨化症
11 アラジール症候群
44 黄斑ジストロフィー
12 アルポート症候群
45 大田原症候群
13 アレキサンダー病
46 オクシピタル・ホーン症候群
14 アンジェルマン症候群
47 オスラー病
15 アントレー・ビクスラー症候群
48 カーニー複合
16 イソ吉草酸血症
49 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
17 一次性ネフローゼ症候群
50 潰瘍性大腸炎
18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
51 下垂体前葉機能低下症
19 １ｐ３６欠失症候群
52 家族性地中海熱
20 遺伝性自己炎症疾患
53 家族性低βリポタンパク血症 1
21 遺伝性ジストニア（ホモ接合体）22 遺伝性周期性四肢麻痺
54 家族性良性慢性天疱瘡
23 遺伝性膵炎55 カナバン病
24 遺伝性鉄芽球性貧血
56 化膿性無菌性関節炎
25 ウィーバー症候群
・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
26 ウィリアムズ症候群
57 歌舞伎症候群
27 ウィルソン病
58 ガラクトース‐1-リン酸ウリジル
28 ウエスト症候群
トランスフェラーゼ欠損症
29 ウェルナー症候群
59 カルニチン回路異常症
30 ウォルフラム症候群
60 加齢黄斑変性○31 ウルリッヒ病
61 肝型糖原病
32 ＨＴＲＡ１関連脳小血管病△ 62 間質性膀胱炎（ハンナ型）
33 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
63 環状２０番染色体症候群- 40 -番号
疾患名
64 関節リウマチ
65 完全大血管転位症
66 眼皮膚白皮症
67 偽性副甲状腺機能低下症
68 ギャロウェイ・モワト症候群
69 急性壊死性脳症○
70 急性網膜壊死○
71 球脊髄性筋萎縮症
72 急速進行性糸球体腎炎
73 強直性脊椎炎
74 巨細胞性動脈炎
75 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
76 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
77 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
78 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
79 筋萎縮性側索硬化症
80 筋型糖原病
81 筋ジストロフィー
82 クッシング病
83 クリオピリン関連周期熱症候群
84 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
85 クルーゾン症候群
86 グルコーストランスポーター１欠損症
87 グルタル酸血症 1 型
88 グルタル酸血症 2 型
89 クロウ・深瀬症候群
90 クローン病
91 クロンカイト・カナダ症候群
92 痙攣重積型（二相性）急性脳症
93 結節性硬化症
94 結節性多発動脈炎
95 血栓性血小板減少性紫斑病
96 限局性皮質異形成
97 原発性局所多汗症○
98 原発性硬化性胆管炎
99 原発性高脂血症
100 原発性側索硬化症
101 原発性胆汁性胆管炎
102 原発性免疫不全症候群
103 顕微鏡的大腸炎○
104 顕微鏡的多発血管炎
105 高ＩｇＤ症候群
106 好酸球性消化管疾患
107 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
108 好酸球性副鼻腔炎
109 抗糸球体基底膜腎炎
110 後縦靭帯骨化症
111 甲状腺ホルモン不応症

番号疾患名112 拘束型心筋症
113 高チロシン血症１型
114 高チロシン血症２型
115 高チロシン血症３型
116 後天性赤芽球癆
117 広範脊柱管狭窄症
118 膠性滴状角膜ジストロフィー
119 抗リン脂質抗体症候群
120 コケイン症候群
121 コステロ症候群
122 骨形成不全症
123 骨髄異形成症候群○
124 骨髄線維症○
125 ゴナドトロピン分泌亢進症
126 ５ｐ欠失症候群
127 コフィン・シリス症候群
128 コフィン・ローリー症候群
129 混合性結合組織病
130 鰓耳腎症候群
131 再生不良性貧血
132 サイトメガロウィルス角膜内皮炎○
133 再発性多発軟骨炎
134 左心低形成症候群
135 サルコイドーシス
136 三尖弁閉鎖症
137 三頭酵素欠損症
138 ＣＦＣ症候群
139 シェーグレン症候群
140 色素性乾皮症
141 自己貪食空胞性ミオパチー
142 自己免疫性肝炎
143 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
144 自己免疫性溶血性貧血
145 四肢形成不全○
146 シトステロール血症
147 シトリン欠損症
148 紫斑病性腎炎
149 脂肪萎縮症
150 若年性特発性関節炎
151 若年性肺気腫
152 シャルコー・マリー・トゥース病
153 重症筋無力症
154 修正大血管転位症
155 ジュベール症候群関連疾患
156 シュワルツ・ヤンペル症候群
157 徐波睡眠期持続性棘徐波を示す
てんかん性脳症
158 神経細胞移動異常症
159 神経軸索スフェロイド形成を伴う
遺伝性びまん性白質脳症
160 神経線維腫症
161 神経有棘赤血球症- 41 -

番号
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
187
188
189
190
191
192
193
194
195
196
197
198
199
200
201
202
203
204
205
206
207

疾患名
進行性核上性麻痺
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
進行性骨化性線維異形成症
進行性多巣性白質脳症
進行性白質脳症
進行性ミオクローヌスてんかん
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない
肺動脈閉鎖症
スタージ・ウェーバー症候群
スティーヴンス・ジョンソン症候群
スミス・マギニス症候群
スモン○
脆弱Ｘ症候群
脆弱Ｘ症候群関連疾患
成人スチル病△
成長ホルモン分泌亢進症
脊髄空洞症
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）
脊髄髄膜瘤
脊髄性筋萎縮症
セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
前眼部形成異常
全身性エリテマトーデス
全身性強皮症
先天異常症候群
先天性横隔膜ヘルニア
先天性核上性球麻痺
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
先天性魚鱗癬
先天性筋無力症候群
先天性グリコシルホスファチジルイ
ノシトール（ＧＰＩ）欠損症
先天性三尖弁狭窄症
先天性腎性尿崩症
先天性赤血球形成異常性貧血
先天性僧帽弁狭窄症
先天性大脳白質形成不全症
先天性肺静脈狭窄症
先天性風疹症候群○
先天性副腎低形成症
先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性ミオパチー
先天性無痛無汗症
先天性葉酸吸収不全
前頭側頭葉変性症
線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む）※
早期ミオクロニー脳症

番号
208
209
210
211
212
213
214
215
216
217
218
219
220
221
222
223
224
225
226
227
228
229
230231
232
233
234
235
236
237
238
239
240
241
242
243
244
245
246
247
248
249
250
251
252
253
254
255
256

疾患名
総動脈幹遺残症
総排泄腔遺残総排泄腔外反症
ソトス症候群
ダイアモンド・ブラックファン貧血
第１４番染色体父親性
ダイソミー症候群
大脳皮質基底核変性症
大理石骨病
ダウン症候群○
高安動脈炎
多系統萎縮症
タナトフォリック骨異形成症
多発血管炎性肉芽腫症
多発性硬化症／視神経脊髄炎
多発性軟骨性外骨腫症○
多発性嚢胞腎多脾症候群
タンジール病
単心室症
弾性線維性仮性黄色腫
短腸症候群
○
胆道閉鎖症
遅発性内リンパ水腫
チャージ症候群
中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
中毒性表皮壊死症
腸管神経節細胞僅少症
ＴＲＰＶ４異常症※
ＴＳＨ分泌亢進症
ＴＮＦ受容体関連周期性症候群
低ホスファターゼ症
天疱瘡
特発性拡張型心筋症
特発性間質性肺炎
特発性基底核石灰化症特発性血小板減少性紫斑病
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る）
特発性後天性全身性無汗症
特発性大腿骨頭壊死症
特発性多中心性キャッスルマン病
特発性門脈圧亢進症
特発性両側性感音難聴
突発性難聴○ドラベ症候群
中條・西村症候群
那須・ハコラ病
軟骨無形成症難治頻回部分発作重積型急性脳炎
２２ｑ１１.２欠失症候群- 42 -

番号
257
258
259
260
261
262
263
264
265
266
267
268
269
270
271
272
273
274
275
276
277
278
279
280
281
282
283
284
285
286
287
288
289
290
291
292
293
294
295
296
297
298
299
300
301
302
303

疾患名
番号
乳幼児肝巨大血管腫
304
尿素サイクル異常症
305
ヌーナン症候群306
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨307症候群）/ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
308
ネフロン癆
309
脳クレアチン欠乏症候群
310
脳腱黄色腫症
脳内鉄沈着神経変性症（※）△ 311
脳表ヘモジデリン沈着症
312
膿疱性乾癬
313
嚢胞性線維症314
パーキンソン病
315
バージャー病316
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
317
肺動脈性肺高血圧症
318
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 319
肺胞低換気症候群
ハッチンソン・ギルフォード
320症候群321
バッド・キアリ症候群
322
ハンチントン病
汎発性特発性骨増殖症○ 323
ＰＣＤＨ１９関連症候群
324
非ケトーシス型高グリシン血症
325
肥厚性皮膚骨膜症
326
非ジストロフィー性327
ミオトニー症候群
皮質下梗塞と白質脳症を伴う
328
常染色体優性脳動脈症
肥大型心筋症329
左肺動脈右肺動脈起始症
330
ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 331
ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 332
ビッカースタッフ脳幹脳炎333
非典型溶血性尿毒症症候群
334
非特異性多発性小腸潰瘍症
皮膚筋炎／多発性筋炎
335
びまん性汎細気管支炎○ 336
肥満低換気症候群
○ 337
表皮水疱症
338
ヒルシュスプルング病
339（全結腸型又は小腸型） 340
ＶＡＴＥＲ症候群341
ファイファー症候群342
ファロー四徴症343
ファンコニ貧血
344
封入体筋炎
345
フェニルケトン尿症
346
フォンタン術後症候群○ 347
複合カルボキシラーゼ欠損症
348
副甲状腺機能低下症
349

疾患名
副腎白質ジストロフィー
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ブラウ症候群プラダ－・ウィリ症候群
プリオン病
プロピオン酸血症
ＰＲＬ分泌亢進症（高プロラクチン血症）
閉塞性細気管支炎
β-ケトチオラーゼ欠損症
ベーチェット病
ベスレムミオパチー
ヘパリン起因性血小板減少症○
ヘモクロマトーシス○ペリー病△
ペルーシド角膜辺縁変性症○
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
片側巨脳症片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
芳香族Ｌ-アミノ酸
脱炭酸酵素欠損症
発作性夜間ヘモグロビン尿症
ホモシスチン尿症
ポルフィリン症
マリネスコ・シェーグレン症候群
マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群△
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
慢性再発性多発性骨髄炎
慢性膵炎○
慢性特発性偽性腸閉塞症
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
ミトコンドリア病
無虹彩症
無脾症候群
無βリポタンパク血症
メープルシロップ尿症
メチルグルタコン酸尿症
メチルマロン酸血症
メビウス症候群
メンケス病
網膜色素変性症
もやもや病
モワット・ウイルソン症候群
薬剤性過敏症症候群○
ヤング・シンプソン症候群
優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 ○- 43 -

番号
350
351
352
353
354
355
356
357
358
359
360
361

疾患名
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
４ｐ欠失症候群
ライソゾーム病
ラスムッセン脳炎
ランゲルハンス細胞組織球症○
ランドウ・クレフナー症候群
リジン尿性蛋白不耐症
両側性小耳症・外耳道閉鎖症○
両大血管右室起始症
リンパ管腫症／ゴーハム病
リンパ脈管筋腫症
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）

番号疾患名362 ルビンシュタイン・テイビ症候群
363 レーベル遺伝性視神経症
364 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
365 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 ○366 レット症候群
367 レノックス・ガストー症候群
368 ロスムンド・トムソン症候群
369 肋骨異常を伴う先天性側弯症○… 障害者総合支援法独自の対象疾病（２９疾患）＊… 新たに対象となった疾患（３疾病）△… 表記が変更された疾患 （５疾患）- 44 -