⽔⿃先⽣
ご無沙汰しております。
2021 年 5 ⽉に次⼥を出産いたしました、診察券番号はです。と申します。

突然のお⼿紙、驚かせてしまって⼤変申し訳ございません。
妊婦健診、出産の際は御クリニックに⼤変お世話になりました。
出産後は⾮常に快適に過ごせましたし、作っていただいた絵本も娘に読み聞かせをしたり、⽔⿃先⽣のところで出産できて本当によかったと思っています。
実は先⽣にお知らせしておきたいこととお願いがあり、今回このようなお⼿紙を書かせていただいております。
次⼥のですが、⽣後 3 ヶ⽉で SMA（脊髄性筋萎縮症）という病気の診断を受けました。国の難病指定の病気ですが、4 万⼈に 1 ⼈なので⼩児科医でも知らない⽅も多い病気だそうです。
妊娠中は元気にお腹を蹴っており、検診もいつも問題なく、出産時、出産後も異常はなかったのですが、退院してから呼吸がゼロゼロいっていたのと、だんだん動きが少なくなりでの 1 ヶ⽉検診で相談をしました。
そのときに筋緊張という⾔葉を知り、「緊張が弱めですがすぐに検査をするほどではないので様⼦を⾒ましょう」というお話を頂きました。
私⾃⾝の産後 1 ヶ⽉検診のときにも、⽔⿃先⽣に娘は検診の時に筋緊張が弱いと⾔われましたとちらっとお話すると、先⽣は「筋緊張は怖いからねえ。。。」とおっしゃっていたのを今でも覚えています。
結局 1 ヶ⽉検診時には、次回 2 ヶ⽉⽬の予防接種の時にまた診てもらうように⾔われたので、不安を抱えながらも⽣後 2 ヶ⽉が経ち、予防接種を受けたかかりつけ医から県⽴こども病院を紹介される運びになりました。
そのときには⽣後からモロー反射は⼀度もなく、腱反射もない状況でした。
呼吸も苦しそうなときが度々あり、⻑⼥のときとは違うと不安は⼤きくなりました。
その後、こども病院での検査では何の異常もなかったのですが筋⾁、神経の専⾨医が神⼤病院にいるということで神⼤病院へ⾏き、すぐに SMA と診断されました。
幸いにも 2016 年から治療薬がではじめており、根治はできないものの、現状維持は希望が持てる薬ということですぐに⼊院、治療がはじまりました。

⽇常の暮らしでは夜間の NPPV だけだったのですが、⽣後 5 ヶ⽉のときに⻑⼥から⾵邪をもらってしまって夜間に spo2 の値があがってこなくなり、救急⾞で搬送、そのまま ICU に⼊ることになりました。
ICU では気管挿管をしていたのですが命の危険もあったと後々報告がありました。抜管をトライするも難しく、そのまま気管切開、⼈⼯呼吸器をつけることになりました。
その後は⼩児病棟に戻ることができ、退院、現在は実家で親の⼒を借りながら⻑⼥と 24 時間⼈⼯呼吸器になった次⼥と暮らしています。
これまでの経緯が⻑くなってしまい、申し訳ございません。
先⽣にご相談したいのはここからになります。
この病気は治療薬ができてから《1 ⽇でも早く治療をすると未来が変わる》病気です。
実際に次⼥は⽣後 3 ヶ⽉でスピンラザという薬の治療を開始しているのですが、現在 7 ヶ⽉になっても⾸が座っておりません。
しかし、⽣後すぐに診断、治療がはじめられている⼦は健常の⼦と同じスピードで⾸が座り、寝返りができ、歩き始めている⼦もいるそうです。
病気がわかってから、私の後悔はなぜ 1 ヶ⽉検診後すぐにもっと専⾨の病院へ受診しなかったんだろうと、今でも⾃分を責めてしまいます。違和感、不安はあったのですが、⾚ちゃんの成⻑には個⼈差があるので、成⻑がゆっくりなのでは？と周りにも⾔われ、私もそう信じたかったので⾏動に起こせませんでした。
まさか⾃分の⼦供が 4 万分の 1 に選ばれてしまうなんて。
あと少しでも治療が早ければ、気管切開をしないで済んだかもしれない。
どうしてもそう考えてしまいます。
そして、これから出産をするママにそんな思いをしてほしくないと思うのです。
なので、この病気のことを⼀⼈でも多くのママに知ってほしい。
不安が消えるまで何度でも病院に⾏ってほしいと思っています。
１ヶ⽉検診ではの先⽣に詳しい検査をするにはレントゲンをとるから、被曝してしまうと⾔われたので躊躇した部分もありました。
でも実際に診断に使うのは⾎液検査のみでした。
出産後すぐに先天性代謝異常の⾎液検査をすると思うのですが、そのときに⼀緒に調べることもできるそうです。
まだ、⼀部の病院でしかできないようですが、今後⽔⿃先⽣のところでも希望する妊婦さんには検査ができたら、とても嬉しいなと思います。

実費になると思うので、なかなか難しいと思いますが、出産後すぐにわかれば治療がすぐに始められますし少しでも未来に希望を持てるのではないかと思います。4 万分の 1 なので、確率論としては多くの妊婦さんには関係のない話になってしまいますが。。。とはいえ、⾃分と同じ思いをする⽅はいつか必ず発⽣してしまうので、1 ⼈でも多くの⼈に病気のことを知ってもらいたい、早く治療をすると希望が持てるという情報だけでも知ってほしいと思うのです。
どうやって？という点でいくと難しいのですが、SMA 家族の会で公開されているパンフレットを同封します。可能であれば病院のどこかに掲⽰いただけると幸いです。これから希望をもって出産をするママにとってはつらい内容かもしれないので、可能であればでいいです。
先⽣のご判断で問題なければ是⾮お願いします。
SMA に限らず、待望の⾚ちゃんに病気が⾒つかることは本当に苦しくつらいものだと思います。産まれてくる⾚ちゃんがみんな病気じゃなければいいのですが。。。どうしてもそれは難しく、突然障害、病気を持つ⼦の親になるということはとてもじゃないですが受け⽌めるのに時間がかかるなと感じています。
私⾃⾝、まだまだ気持ちは穏やかではないのですが、ようやく毎⽇涙を流す⽇々からは抜け出せました。
明るいはずだった未来が⼀気に暗くなり、希望を持てず、不安も⼤きいですが多くの⼈に助けて頂きながら、奇跡を信じてがんばっていきたいです。
そしていつか⼦供の病気で苦しむママの⼒になれるようなことができればと思います。
⻑々と申し訳ございません。
先⽣もお元気で、これからも 1 ⼈でも多くのママ、⾚ちゃんの出産を⽀えていただければと思います。御クリニックでの出産はかけがえのない時間でした。
お読みいただきありがとうございました。

<ainchov3v@gmail.com>

10<mizutoriclhp@gmail.com>
To: ainchov3v@gmail.com,

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To:<mizutoriclhp@gmail.com>

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To:<ainchov3v@gmail.com>,"Morogood"2022 1<mizutoriclhp@gmail.com>

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To:<ainchov3v@gmail.com>,<masakazu-mizutori@mizutori-clinic.com>

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<mizutoriclhp@gmail.com>, masakazu mizutorie-learning

2022[120() 18:11<ainchov3v@gmail.com>:]<ainchov3v@gmail.com>
To:<mizutoriclhp@gmail.com>
Cc: masakazu mizutori <masakazu-mizutori@mizutori-clinic.com>

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12345678910▼出典※1 兵庫小児先進医療協議会
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