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⽇本の難病に関する中⼼的基盤となる難病オントロジー NANDOと難病ポータルサイトNanbyoDataの正式リリース

トーゴーの日シンポジウム2021○仁宮洸太1,2)、高月照江3)、菊池敦生4)、櫛田達矢5)、山田涼太6)、浅野由衣7)、山本泰智3)、 Orion Buske8)、片山俊明3)、桝屋啓志5)、川島 秀一3)、荻島創一9)、藤原豊史3)1)国立保健医療科学院 2)東京大学大学院薬学系研究科 3)情報・システム研究機構ライフサイエンス統 合データベースセンター 4)東北大学病院小児科 5)理化学研究所バイオリソース
研究センター統 合情報開発室 6)fuku株式会社 7)Swallow Design Studio 8)PhenoTips 9)東北大学高等研究機構未来型医療創成セン ター

背景・⽇本の難病（指定難病・⼩児慢性特定疾病）の対象疾患が詳細な分類まで階層的に整備されていない

指定難病
医療DB/オントロジー
指定難病の階層構造

・⽇本の難病はMONDO(Monarch)やOrphanet、OMIM等の医療DB/オントロジーとの対応関係が存在していない

指定難病疾患群

告⽰病名

細分類

代謝系疾患

ライソゾーム病

Gaucher病
Gaucher病1型□ 新規 □ 更新

臨 床 調 査 個 人 票

Gaucher病2型

CFC症候群229 肺胞蛋白症

Gaucher病3型（自己免疫性又は先天性）

染⾊体または遺伝⼦に変化を伴う症候群■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

Niemann-Pick病A,B型

ウィルソン病
Niemann-Pick病A型■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

⼤理⽯⾻病

Niemann-Pick病B型

・・

郵便番号

問
題

・⽇本の難病に関する最新情報を海外から⼊⼿するためにひと⼿間かかっていた。

内分泌疾患

住所

生年月日

西暦

性別

□ 1.男

年

月・・

＊以降、数字は右詰めで日記入

・・

□ 2.女

出生市区町村姓（かな）

出生時氏名（変更のある場合）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父

・⽇本の難病に関して蓄積してきた疾患ごとの疫学情報や遺伝⼦情報等の世界への公開には疾患の対応が必要

家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入

⼩児慢性特定疾病

⼩児慢性特定疾病

続柄

発症年月

西暦年

疾患群

告示病名細分類

先天性代謝異常ミトコンドリア病

ミトコンドリアDNA突然変異

月

リー症候群
脂肪酸代謝異常症

1703-0229-000-01

OMIM®

MELAS
MERRF

染⾊体または遺伝⼦に変化を伴う症候群

有機酸代謝異常症

アミノ酸代謝異常症

ミトコンドリアDNA⽋失・・

カーンズ・セイヤー症候群

内分泌疾患

結果・詳細な分類まで含めて階層的に記述し、 Orphanet、OMIM、⽇本の医療情報と紐付けた難病オントロジー
Nanbyo Disease Ontology（NANDO）を構築

・・80

告示番号1

病名

悪性新生物

（） 年度 小児慢性特定疾病 医療意見書〈継続申請用〉

前駆 B 細胞急性リンパ性白血病

受給者番号

受診日年月）

ふりがな

氏名

以前の登録氏名（Alphabet）

生年月日

年

出生体重月
g

身長（測定日）

発病時期

日

出生週数

年
年

就学前

就学・就労状況

転出実施主体名▢ 転入 → （（変更があった場合）

ふりがな（Alphabet）

現在の身長・体重▢ 継続受付種別日

月頃

意見書記載時の年齢

在胎週cm（SD）

月日

日

歳か月

出生時に住民登録をした所

年

性別日（男 ・ 女 ・ 性別未決定）都道府県 （kg（体重（測定日）

初診日年月月）市区町村
BMISD）日

肥満度％日・ 小中学校 ( 通常学級 ・ 通級 ・ 特別支援学級 ) ・ 特別支援学校 ( 小中学部 ・ 専攻科を含む高等部 ） ・ 高等学校 ( 専攻科を含む ) ・高等専門学校 ・ 専門学校／専修学校など ・ 大学 ( 短期大学を含む ) ・ 就労 ( 就学中の就労も含む ) ・ 未就学かつ未就労 ・その他（・NANDOの情報の検索サイトNanbyoDataを構築

手帳取得状況

現状評価・・1/2）

身体障害者手帳なし ・ あり （等級 1級 ・ 2級 ・ 3級 ・ 4級 ・ 5級 ・ 6級）

精神障害者保健福祉手帳（障害者手帳）
治癒・寛解・改善・不変

療育手帳なし ・ ありなし ・ あり （等級 1級 ・ 2級 ・ 3級）
・

人工呼吸器等装着者認定基準に該当

再発・悪化

・死亡

・する ・ しない ・ 不明

判定不能

なし ・ あり

運動制限の必要性

小児慢性特定疾病 重症患者認定基準に該当する ・ しない ・ 不明

臨床所見（申請時） ※直近の状況を記載
低身長（−2.0SD 以下）：［ なし ・ あり ］

発熱：［ なし ・ あり ］

疼痛：［ なし ・ あり ］

易出血性：［ なし ・ あり ］

易感染性：［ なし ・ あり ］

易疲労性：［ なし ・ あり ］

脾腫大（触診）：［ なし ・ あり ］

肝機能障害：［ なし ・ あり ］

内分泌・代謝 性腺機能低下：［ なし ・ あり ］

耐糖能異常：［ なし ・ あり ］

甲状腺機能低下：［ なし ・ あり ］

腎・泌尿器

腎機能低下：［ なし ・ あり ］

全身リンパ節腫大：［ なし ・ あり ］
消化器

呼吸器・循環器症
状肝腫大（触診）：［ なし ・ あり ］
消化器症状：［ なし ・ あり ］

精巣腫大（男子）：［ なし ・ あり ］

Licensed under a Crea-ve Commons 表⽰4.0国際ライセンス©2021仁宮洸太（国⽴保健医療科学院）

心機能障害（不整脈含む）：［ なし ・ あり ］ 呼吸障害：［ なし ・ あり ］

筋・骨格大腿骨頭壊死：［ なし ・ あり ］

骨密度低下：［ なし ・ あり ］

皮膚・粘膜皮膚障害：［ なし ・ あり ］

毛髪異常：［ なし ・ あり ］

精神・神経筋・軟部組織障害：［ なし ・ あり ］

中枢神経浸潤：［ なし ・ あり ］

白質脳症：［ なし ・ あり ］

抑鬱：［ なし ・ あり ］

認知機能障害：［ なし ・ あり ］

てんかん：［ なし ・ あり ］

発達障害：［ なし ・ あり ］

末梢神経障害：［ なし ・ あり ］

精神発達遅滞：［ なし ・ 境界 ・ 軽度 ・ 中等度 ・ 重度 ・ 最重度 ・ 不明 ］

移動障害：［ なし ・ 走行 ・ 独立歩行 ・ 介助歩行 ・ 独立位 ・ 伝歩 ・ 坐位（移動可） ・ 坐位（移動不可） ・ 寝返り ・ 寝たきり ・ 不明 ］
耳鼻咽喉

聴力障害：［ なし ・ あり ］

慢性 GVH 病：皮膚障害：［ なし ・ あり ］

慢性 GVH 病：毛髪異常：［ なし ・ あり ］

慢性 GVH 病：口腔粘膜障害：［ なし ・ あり ］

慢性 GVH 病：眼症状：［ なし ・ あり ］

慢性 GVH 病：呼吸障害：［ なし ・ あり ］

慢性 GVH 病：肝機能障害：［ なし ・ あり ］

歯牙異常：［ なし ・ あり ］

自己免疫疾患：［ なし ・ あり ］

慢性 GVH 病：骨格筋障害：［ なし ・ あり ］
その他

二次がん：［ なし ・ あり ］
詳細：（胸腺腫大：［ なし ・ あり ］症状（その他）：（検査所見（申請時） ※直近の状況を記載））MedGen1９

⽇本の難病に関する中⼼的基盤となる難病オントロジー NANDOと難病ポータルサイトNanbyoDataの正式リリース

トーゴーの日シンポジウム2021○仁宮洸太1,2)、高月照江3)、菊池敦生4)、櫛田達矢5)、山田涼太6)、浅野由衣7)、山本泰智3)、 Orion Buske8)、片山俊明3)、桝屋啓志5)、川島 秀一3)、荻島創一9)、藤原豊史3)1)国立保健医療科学院 2)東京大学大学院薬学系研究科 3)情報・システム研究機構ライフサイエンス統 合データベースセンター 4)東北大学病院小児科 5)理化学研究所バイオリソース研究センター統 合情報開発室
6)fuku株式会社 7)Swallow Design Studio 8)PhenoTips 9)東北大学高等研究機構未来型医療創成セン ター

MedGen

海外の情報OMIM®

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⽇本の情報

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⽇本の難病に関する中⼼的基盤となる難病オントロジー NANDOと難病ポータルサイトNanbyoDataの正式リリース

トーゴーの日シンポジウム2021○仁宮洸太1,2)、高月照江3)、菊池敦生4)、櫛田達矢5)、山田涼太6)、浅野由衣7)、山本泰智3)、 Orion Buske8)、片山俊明3)、桝屋啓志5)、川島 秀一3)、荻島創一9)、藤原豊史3)1)国立保健医療科学院 2)東京大学大学院薬学系研究科 3)情報・システム研究機構ライフサイエンス統 合データベースセンター 4)東北大学病院小児科 5)理化学研究所バイオリソース研究センター統 合情報開発室
6)fuku株式会社 7)Swallow Design Studio 8)PhenoTips 9)東北大学高等研究機構未来型医療創成セン ター

OMIM®

MedGen→今後はNDB、疫学、薬剤情報などを追加予定
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⽇本の難病に関する中⼼的基盤となる難病オントロジー NANDOと難病ポータルサイトNanbyoDataの正式リリース

トーゴーの日シンポジウム2021○仁宮洸太1,2)、高月照江3)、菊池敦生4)、櫛田達矢5)、山田涼太6)、浅野由衣7)、山本泰智3)、 Orion Buske8)、片山俊明3)、桝屋啓志5)、川島 秀一3)、荻島創一9)、藤原豊史3)1)国立保健医療科学院 2)東京大学大学院薬学系研究科 3)情報・システム研究機構ライフサイエンス統 合データベースセンター 4)東北大学病院小児科 5)理化学研究所バイオリソース研究センター統 合情報開発室
6)fuku株式会社 7)Swallow Design Studio 8)PhenoTips 9)東北大学高等研究機構未来型医療創成セン ター

number of diseases

number of pa0ents

number of diseases

2021年7⽉に正式リリースされたNANDO,NanbyoData ver.1.0.0において、指定難病と⼩児慢性特定疾病は1031,1384疾患ずつ含まれ,そのうち903,1113疾患(88%,80%)がMONDOと紐付いた
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number of patients