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は じ め に
昭和 49 年の夏、第 1 回の医師を対象とした「遺伝相談」の講習会が開かれました｡それ以前、日本には遺伝相談についての教育はされていなかったのです｡その後、講習会が重ねられ、研究会が出来、学会となりました。
昭和 52 年になると、厚生省は遺伝相談特別相談事業をたちあげ、遺伝相談という言葉も正式に決まりました｡外国ではこの種の業務に「Genetic Counseling」という言葉がありましたが、「カウンセリング」という言葉が日本ではまだなじんでいないという判断に基づいたからです｡
現在、日本には遺伝カウンセリングをしている施設がたくさんでき、総ての県に最低１ヶ所はあるようになりましたが、遺伝に関する知識は広く浸透しているとはいえないのが実情です。世の中も大きく変わりコンピュータによる情報が普及しています｡そこで、
平成 13 年に作った日本家族計画協会出版の「もっと遺伝を知ろう」を基本にして作りました｡徐々に充実させていきたいと思っています｡

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1）遺伝ってなんだろう

地球には生物と無生物とが存在します｡生物は子孫を残します。その場合、親の形や性状（形質）が子供に伝わる現象を遺伝と言います。蛙から蛙がうまれ、人からはヒトか生まれる。これも遺伝です。そういう意味では、遺伝は大切な現象なのです｡ただ、ある種の病気や資質も遺伝をするので、困ったことと考えられるのです。

2）遺伝子(DNA)はどこにあるミトコンドリア細胞質
核
染色質
ヒトの体もほかの生物と同じように細胞で出来ていて、その数は約 60 兆、270 種類あります。
精子あるいは卵は生殖細胞、その他の細胞を体細胞といいます。精子と卵がいっしょになることを受精といいます。
細胞の中には、核と細胞質があります。核には仁、染色体（質）等があり、細胞質にはミトコ
ンドリア、ライソソーム、リボソーム、ペルオキシソーム、ゴルジ体、小胞体等があります。遺伝子は染色体（質）とミトコンドリアにあります。
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遺 伝 の は な し 13）染色体

染色質は細胞分裂のある時期に、染色体となります。ヒト
では通常、染色体数は 46 です。22 対（44）の常染色体と、男ならＸＹ、女ならＸＸの性染色体からできていて、そこに 1 コピーの DNA があります。
ミトコンドリアは一つの細胞に 100～2000 あり、一つのミトコンドリアには数～１０コピーのミトコンドリア DNA があります。通常、遺伝子というと染色体にある遺伝子をさします。
ヒトの遺伝子は以前 10 万といわれましたが、平成 4 年に約 22,000 となりました。

4）男とは、女とは普通は、男か女かは、生まれた赤ちゃんの外性器をみて、判断されます。ヒトの染色体は普通の体の細胞では 46 本（23 対）ですが、精子或いは卵では半数(23 本)になります。
性染色体は精子ではXあるいはYの２種類、卵では X となります。
受精とは精子と卵が一つになることです。この時に X をもった精子が受精すれば XX となり女に、Ｙをもった精子が受精すれば XY となり男の外性器が作られます｡これが基本です｡父親の X 染色体は娘に、Y 染色体は息子に伝わります。逆にいえば息子の X 染色体は母親に由来し、娘のＸ染色体は父親、母親に由来します｡X 染色体に関係する遺伝を X 連鎖遺伝といいます｡
常染色体は基本的には性の決定に関係しません。常染色体に関連する遺伝は常染色体遺伝といいます。
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5）優性と劣性
例えば、染色体のある場所に花の色を表す遺伝子があり、A は赤、a は白を表す遺伝子とします。AA, aa をホモ接合、Aaをヘテロ接合といいます。AA は赤色、aaは白色になります。

Aa のとき赤色になれば、遺伝子 A は遺伝子 a より優性、遺伝子 a は遺伝子 A より劣性といいます。つまり、ヘテロ接合のときどちらの形質を表すかということで、赤が優れているとか、白が劣っているということでありません。

6）正常と異常平均値

広辞苑には異常：通常とは違っていること、並外れたところのある様。▽好ましくない意をこめて使うことが多い｡
正常とは、他と変わったところがなく普通であること、とあります。

いろいろな集まりがあって、このバラツキを整理したとき図のような形になるのを正規分布といいます。この平均値の周辺が正常と考えられるところです。これから離れると異常となります。
例えば身長をみるとある集団で平均の所が正常で、これから離れると高くても低くても異常です。
高い、あるいは低いのが良いとか悪いとかいうのではありません。ある集団で低くても違う集団でみれば、正常になるでしょう。またそれが有利に働くこともあります。
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遺 伝 の は な し 17）病気と遺伝
病気の原因

病気の原因は大きく分けると、１.環境、2.遺伝、3.

1. 環境・・・・・・10％

遺伝と環境に分けられます。怪我のような外傷、細菌

2. 遺伝・・・・・・10％の感染による病気は環境によるものです｡レックリン

3. 遺伝と環境・・・80％］

グハウゼン病、血友病などは遺伝です。糖尿病、高血圧などが遺伝性の素因の上に、環境が加わって、発病することは良く知られています。
原因の割合をみると、おおむね遺伝と環境が約 80％、遺伝が 10％、環境が 10％とみられます。

8）常染色体優性遺伝
ある常染色体優性遺伝をする形質を考えると、原因遺伝子をＡ、対立する正常遺伝子をａとすると、Ａａは発症しその遺伝子は子供の 50％に伝わり、男と女の割合は 1：1 です。

実際に家系図を見ると、のように正常と考えられる人が発症していることがあります。これは親がＡａであるが発症せずに遺伝子Ａを子供に伝えたと考えられます。その理由は 1.遺伝子が伝わることと、発症することの違い（浸透度）、2.
発症年齢、3.形質の表れ方（表現度）などが考えられます｡

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遺 伝 の は な し 19）常染色体劣性遺伝
常染色体劣性遺伝では、原因遺伝子をａ、正常遺伝子をＡとすると、ＡＡとＡａは正常、ａａは発症の可能性がありま す ｡
Ａａは遺伝子はもっていますが発症しない（保因者）のが原則です。

家系図をみると、両親は正常で、同胞に同じ形質がある。近親婚（）にでやすいなどに、特徴があります。

10）Ｘ連鎖劣性遺伝
Ｘ連鎖劣性遺伝ではＸが正常、Ｘが原因遺伝子とすると、男性はＸＹは正常です
が、ＸＹは発症の可能性があります。
女性はＸＸは正常、ＸＸは保因者、ＸＸは発症の可能性があります。

家系図をみると、■が目立ちます。その母親は◎です。男性が発症しやすく、その場合母親が保因者ということです。
父親のＸ染色体は娘に伝わり、息子のＸ染色体は母親に由来します。
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11）多因子遺伝
ある形質が単一の遺伝子によるのではなく、複数の遺伝子や環境要因などによる場合、多因子遺伝といいます。
身長、体重、血圧、血糖値、知能指数などは多因子遺伝によるといわれています。

ある病気が限られた家族内に多発した場合、感染症、飲食物やその他の環境を考え、その上で多因子遺伝あるいは単一遺伝を考えます｡

12）染色体の異常：
形の異常と数の異常があります｡形の異常には一部がなくなっている欠失、一部が逆さになっている逆位、他の所に移っている転座、リング状になっている環状染色体などがあります。
数の異常には１対が３本になっいるトリソミー、1 対が 1 本しかないモノソミーなどがあります。
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遺 伝 の は な し 113）近親婚について
近親婚とは血のつながりが濃い者の間の婚姻を言います｡
法律的には「婚姻は、戸籍法の定めるところによりこれを届け出ることによって、その効力を生ずる」（民法 739）とあります。
直系とは｢直接に受け継がれている系統｣をいい、傍系とは直系から分かれ出ている系統をいいます。

遺伝学的には近親婚とは、「共通の祖先が少なくとも１人はいる男女の間の結婚」をいいます。この場合法的な手続きは問いません｡
法的には日本の民法は 73４条に、近親婚の禁止として「直系血族又は三親等内の傍系血族の間では婚姻をすることができない。但し、養子と養方の傍系血族との間ではこの限りでない」と記載しています｡
血のつながりの濃さを表すのに.親等があります。親等とは「親族間の世数を数えて、これを定める。②傍系親族の親等を定めるには、その１人又はその配偶者から同一の始祖にさかのぼり、その始祖から他の１人に下がるまでの世数による」（民法 726）とあります。
遺伝学的には 1.近縁係数、2.近交係数があります。

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遺 伝 の は な し 114）ミトコンドリア
ふつう云う遺伝子は核の中にある染色体にありますが、細胞質の中にあるミトコンドリアにもあります。
ミトコンドリア DNA は図のような構造で、細胞のエネルギーを作っています。ミトコンドリア DNA は一つの細胞に数千もありますミトコンドリアは細胞質の遺伝をします。ミトコンドリア遺伝の特徴は母親から遺伝をすることが多いことでミトコンドリア病：
ミトコンドリアに原因があっておこる代表的遺伝性の疾患としては、MELAS(メラス)、
MERRF(マーフ)、CPEO(慢性進行性外眼筋麻痺)、Leigh（リー脳症）などが知られています｡
最近、糖尿病や心筋症などの原因としてミトコンドリアが関係するものがあることが分かってきました｡
ミトコンドリア病は脳。骨格筋、心筋などに障害が出やすい点に特長があります。

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15）先天奇形と遺伝
先天奇形の原因

先天奇形とは生まれた時に、奇形があること

1. 精子,卵,あるいは受精卵ですが,生まれた時に見つからないこともあり

2. 発生の途中ます。

3. 分娩の途中
4. 遺伝

受精卵あるいはその精子、卵だけに原因がある場合や、発生の途中、分娩の途中におこった場合は、遺伝ではありません。

16）臨界期ある臓器や器官が発生し終わるタイムリミットを臨界期といいます。例えば口唇は妊娠59 日までに出来上がるということです。
臨界期前に使用された薬、アルコール、タバコや、ウィルス感染なとは胎児の発生に影響する可能性があります。

17）再発率同じ病気が繰り返される確率を再発率といいます。原因が一つの遺伝子による場合には、計算で数字が出ることもありますが、多因子遺伝などの場合は、経験的な数字によります｡

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遺 伝 の は な し 118）出生前診断
胎児が出生する前に、胎児の状況を診断することです。これには血液を使う方法や、超音波、CT,MRI なと、いろいろな方法があります。
かつては、医療は生まれてからのものでした。学問の進歩は目を見張るものがあります。

日本には素晴らしい妊婦健診制度があります。そこでは母体の健康管理と同様に、日常業務として胎児の状況も検査されています｡
すべてが分かるわけではありませんが、形態的なことは相当分かるようになってきました｡

出生前前診断に使われる試料

出生前診断には左表のような試料を使っ＊母体血て行う検査があります、これによって酵素、＊絨毛染色体、遺伝子などを調べます。

＊受精卵

出生前診断は十分な日数と準備、それに＊羊水対するカウンセリングが必要です｡＊胎盤血

出生前診断を考える際には、余裕をもって、医師に相談することが大切です11

遺 伝 の は な し 119）遺伝カウンセリング
遺伝性の病気が家族にあるとき、次の子供に再発することを心配したり、家族に遺伝性の病気をもつ人との結婚について心配することがあるでしょう。
このようなときに、遺伝学的な知識をもって相談に応じることに遺伝カウンセリングがあります。

遺伝カウンセリングは対話の過程をとおして、遺伝の問題について悩んでいる人（々）が、自分からその問題を解決していけるようにするものです。

現在、日本には遺伝カウンセリングをしている施設がたくさんあります。そこには専門のカウンセラーがいて相談に応じています｡
カウンセリングは原則として面談、予約制です｡

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