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セマンティックウェブ技術を⽤いたバイオリソース横断検索システム 1/7

トーゴーの日シンポジウム2021○櫛⽥達⽮、⾅⽥⼤輝、⾼⽥豊⾏、桝屋啓志
国⽴研究開発法⼈理化学研究所 バイオリソース研究センター（BRC）

理研BRC︓バイオリソースを総合的取り扱う世界最⼤級のリソースセンター
・実験マウス（例，近交系，トランスジェニック，KO，KI，疾患モデル，ゲノム編集マウス）
・植物材料（例，遺伝⼦，シロイヌナズナ種⼦（野⽣株，変異体），培養細胞）
・細胞株（例，幹細胞，臍帯⾎細胞，がん細胞株，疾患特異的iPS細胞）・遺伝⼦材料（例，DNAクローン，ゲノムDNA，タンパク質産⽣・遺伝⼦発現⽤ベクター，組換えウイルス）・微⽣物株（細菌（放線菌を含む），アーキア（古細菌），真菌（酵⺟と⽷状菌），酵⺟様藻類）
BRCカタログシステム（https://brc.riken.jp ）・RDFベースのバイオリソース横断検索システム.
・Ensembl，UniProt，Orthologous Matrix (OMA)のオルソログ，DisGeNETの疾患-遺伝⼦間相互作⽤，KEGG
Medicusのゲノム-疾患関連のRDFデータ，並びにNANDO, DOID, MONDO, ORDOなどの疾患オントロジー及びMP, HPなどの表現型オントロジーを統合．
・統合したRDFデータから，例えば，疾患名や国際疾病分類コードを検索キーワードとして，疾患研究に活⽤が期待されるバイオリソースを横断的に探索すること可能．
Licensed under a Creative Commons 表⽰4.0国際ライセンス©2021 櫛⽥達⽮（理研バイオリソース研究センター）

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セマンティックウェブ技術を⽤いたバイオリソース横断検索システム 2/7
MGI (Mouse Genome Informatics)

理研BRCカタログ1⃣マウスID2⃣マウス遺伝⼦
3⃣遺伝⼦ID/別名
4⃣ヒト遺伝⼦5⃣疾患英名6⃣疾患和名各概念からマウス材料への検索リンク*1: OMA
1⃣

マウス遺伝⼦ー遺伝⼦ID，別名

マウスIDーマウス遺伝⼦

遺伝⼦ID，別名ーヒト遺伝⼦

マウスID←ヒト遺伝⼦

2⃣*3: NANDO

マウスID←疾患和名4⃣マウスID←疾患英名*2: DisGeNET
6⃣

BRCマウスカタログを中⼼とした外部データベースの統合
データベース間のリンク

3⃣

マウスID←遺伝⼦ID/別名

トーゴーの日シンポジウム2021*1: OMA (Orthologous Matrix,https://omabrowser.org/ )Swiss Institute of Bioinformatics (SIB)が開発するオルソログデータベース*2: DisGeNET (https://www.disgenet.org/ )スペインの医学研究機関が開発する⽂献や外部データベースから抽出した疾患と遺伝⼦の関係
データベース．

ヒト遺伝⼦ー疾患英名*3: NANDO（Nanbyo Disease Ontology,難病オントロジー , https://nanbyodata.jp/）
DBCLSが開発する指定難病，⼩児慢性特定疾病のオントロジー．2300件以上の⽇英の疾患名を収録

疾患英名ー疾患和名5⃣Licensed under a Creative Commons 表⽰4.0国際ライセンス©2021 櫛⽥達⽮（理研バイオリソース研究センター）

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セマンティックウェブ技術を⽤いたバイオリソース横断検索システム 3/7

実験マウスと各概念のRDFグラフMouse
resource

GenomicFeature
brso:hasGene

brso:hasGenomicFeature

Generdfs:seeAlso

rdfs:subClassOf

NANDO

Mouse
Genes

RIKEN BRC RDF Data

MONDO
skos:exactMatchskos:exactMatch

Upper DOID

OMA

実装予定

*次ページ参照

DisGeNET

Label@en
Synonym@en

External Database

Label@en
Synonym@en

skos:exactMatch

KEGG

skos:exactMatch

DOID

Label@en
Synonym@en

sio:SIO_000628/skos:exactMatch

Disease Ontology

Upper ORDO
rdfs:subClassOf

ORDO

Label@en
Synonym@enUpper KEGG

skos:exactMatch rdfs:subClassOf

rdfs:subClassOf

sio:SIO_000628/skos:exactMatch

sio:SIO_000628

HumanGenes

Upper
MONDO

rdfs:subClassOf

skos:closeMatch

sio:SIO_000628/skos:exactMatch

MedGenLabel@en,jaSynonym@en,jaLabel@en,jaSynonym@en,ja

MeSH*次ページ参照

Upper
NANDO

トーゴーの日シンポジウム2021

Label@en,jaSynonym@en,ja
ICD-11

Label@en,jaSynonym@en,ja
ICD-11
Label@en
Synonym@en

Label@en
Synonym@en

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セマンティックウェブ技術を⽤いたバイオ
リソース横断検索システム 4/7

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OMA RDFグラフ
Mouse Genes

Human Genes

OMAを活⽤したオルソログ遺伝⼦の取得

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セマンティックウェブ技術を⽤いたバイオリソース横断検索システム 5/7

BRCカタログシステムの検索インターフェイス
1. SPARQL Endpoint (https://knowledge.brc.riken.jp/sparql )2. キーワード検索（https://web.brc.riken.jp/）
キーワード検索（バイオリソース検索）の例
・疾患名，遺伝⼦シンボル，国際疾病分類コードなどで検索可能
・サジェスチョンリストで検索ワードの⼊⼒をサポート

トーゴーの日シンポジウム2021

検索結果
・リソースタイプ別に検索結果を表⽰

実験マウス

細胞材料

遺伝⼦材料

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セマンティックウェブ技術を⽤いたバイオリソース横断検索システム 6/7

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BRCバイオリオースの統計量
リソース総数疾患情報（疾患名） 疾患種類（MONDOを持つリソース数[%] のラベルで算出）実験マウス

7,321

1,680 [22.9%]

2,369細胞株

7,176

3,628 [50.6%]

3,979

遺伝⼦材料

126,068

20,683 [16.4%]

4,015

植物材料

微⽣物株

リソース総数

遺伝⼦数

植物種

Phenotype278,492

356,075

28151

リソース総数

Habitat (MEO, PDO)

微⽣物株カテゴリ

18,752

15,7675 (酵⺟様藻類，アーキア，細菌，⽷状菌，酵⺟）

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セマンティックウェブ技術を⽤いたバイオ
リソース横断検索システム 7/7

トーゴーの日シンポジウム2021

要旨
理化学研究所バイオリソース研究センター（BRC）は，マウス系統，植物種⼦，がん細胞株，DNAクローン及び微⽣物株などのバイオリソースを総合的に取り扱う世界最⼤級のリソースセンターである．当センターでは，リソース及びリソースが持つ情報を簡単な操作で正確に⾒つけることができるRDFベースの情報検索システム
BRCカタログシステム（https://brc.riken.jp）の開発を進めている．このシステムでは，Ensembl, UniProtのほか， Orthologous Matrix (OMA)のオルソログ，DisGeNETの疾患-遺伝⼦間相互作⽤，KEGG Medicusのゲノム-疾患関連のRDFデータ，並びにNANDO, DOID, MONDO, ORDOなどの疾患オントロジー及びMP, HPなどの表現型オントロジーを組み⼊れている．この統合したRDFグラフから，例えば，疾患研究に活⽤が期待される遺伝⼦改変マウスの探索が可能である．本報告では，疾患名や国際疾病分類コードを使ったバイオリソース検索の⽅法などBRCカタログシステム活⽤事例やそのRDFデータ構造を紹介する．
関連ポスター
疾患名を利⽤・ポスター番号︓19「⽇本の難病に関する中⼼的基盤となる難病オントロジーNANDOと難病ポータルサイトNanbyoDataの正式リリース」
・ポスター番号︓40
RIKEN BRC RDF Dataに活⽤「 BRSO:Biological Rresource Schema Ontology の利⽤と現状 」
・ポスター番号︓43
BRCカタログシステムと連携予定「MoG+︓⽣物医科学研究推進のためのマウスゲノム多型データベース」
Licensed under a Creative Commons 表⽰4.0国際ライセンス©2021 櫛⽥達⽮（理研バイオリソース研究センター）