トーゴーの日シンポジウム2023
2023/10/5

NBDCヒトデータベース
これまでの10年、これからの10年
科学技術振興機構 NBDC事業推進部
客員研究員 川嶋 実苗© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

1目次
１．NBDCの活動
２．NBDCヒトデータベースの10年のあゆみ
３．NBDCヒトデータベースのこれから© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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目次
１．NBDCの活動
２．NBDCヒトデータベースの10年のあゆみ
３．NBDCヒトデータベースのこれから© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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NBDCの活動
NBDC

検索＜FAIR 原則＞
Findablehttps://biosciencedbc.jp/（見つけられる）
Accessible（アクセスできる）
Interoperable（相互運用可能）Re-usable（再利用できる）

データの価値の最大化、データ駆動型科学の促進© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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現在のNBDCウェブサービス
Integbioデータベース

生命科学データベース

生命科学系データベース

integbio.jp/dbcatalog/

dbsearch.biosciencedbc.jp

dbarchive.biosciencedbc.jp

データベースを一覧から探す

データベースを横串検索

DBを保全、丸ごとダウンロード

カタログ

横断検索

NBDC

アーカイブ

NBDC

ヒトデータベース グループ共有
データベース

humandbs.biosciencedbc.jp

gr-sharingdbs.biosciencedbc.jp

ヒト由来データを共有する公開系DB

プロジェクト内でのデータ共有© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

5現在のNBDCウェブサービス
Integbioデータベース

生命科学データベース

生命科学系データベース

integbio.jp/dbcatalog/

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ヒトデータベース グループ共有
データベース

humandbs.biosciencedbc.jp

gr-sharingdbs.biosciencedbc.jp

ヒト由来データを共有する公開系DB

プロジェクト内でのデータ共有© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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目次
１．NBDCの活動
２．NBDCヒトデータベースの10年のあゆみ
３．NBDCヒトデータベースのこれから© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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ヒトデータに関するデータベース群© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構
Licensed Under CC 表示 4.0 国際
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ヒトデータに関するデータベース群
全世界に向けて公開するための枠組み

・非制限公開：誰でも閲覧可
・制限公開：審査承認された研究者のみ利用可© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構
Licensed Under CC 表示 4.0 国際
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ヒトデータに関するデータベース群
全世界に向けて公開するための枠組み

・非制限公開：誰でも閲覧可
・制限公開：審査承認された研究者のみ利用可

一般公開に先駆けて、限定的な範囲での共有が可能な枠組み

・グループ共有© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構
Licensed Under CC 表示 4.0 国際1010

ヒトデータに関するデータベース群
全世界に向けて公開するための枠組み

・非制限公開：誰でも閲覧可
・制限公開：審査承認された研究者のみ利用可

一定期間経過後に公開系データベースへ移行

一般公開に先駆けて、限定的な範囲での共有が可能な枠組み

・グループ共有© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構
Licensed Under CC 表示 4.0 国際
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NBDCヒトデータベース群の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）– データ共有のためのガイドラインを策定• NBDCヒトデータ共有ガイドライン• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドライン– ガイドラインに沿った申請内容の審査をNBDCに設置されたDACが実施※１：個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など
12© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

12

NBDCヒトデータベース群の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）
倫理審査委員会によって承認され– データ共有のためのガイドラインを策定機関の長によって実施許可された研究において収集された臨床情報– ガイドラインに沿った申請内容の審査をNBDCに設置されたヒト試料を用いたDACが実施
解析データ全般• NBDCヒトデータ共有ガイドライン• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドラインなど※１：個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など
13© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

13

NBDCヒトデータベース群の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）– データ共有のためのガイドラインを策定• NBDCヒトデータ共有ガイドライン• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドライン– ガイドラインに沿った申請内容の審査をNBDCに設置されたDACが実施※１：個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など
14© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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NBDCヒトデータベース群の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）– データ共有のためのガイドラインを策定

NBDCグループ共有データ
ベースでは発番されず、– ガイドラインに沿った申請内容の審査をNBDCに設置されたDACが実施
公開系DBへ移行の際に発行されます。
• NBDCヒトデータ共有ガイドライン• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドライン※１：個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など

15© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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NBDCヒトデータベース群の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）– データ共有のためのガイドラインを策定• NBDCヒトデータ共有ガイドライン• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドライン– ガイドラインに沿った申請内容の審査をNBDCに設置されたData Access Committee（DAC）が実施※１：個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など16© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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データ利用の際の遵守すべき基本事項
 データ利用者の限定（申請された研究代表者および研究代表者と同一機関に所属する研究分担者、および受託者に限る）
 利用目的の明示
 申請した利用目的以外への使用の禁止
 研究・開発利用への限定
 武器開発・軍事への利用禁止
 個人同定の禁止
 再配布の禁止＋制限事項© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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NBDCヒトデータベース群の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）– データ共有のためのガイドラインを策定• NBDCヒトデータ共有ガイドライン• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドライン

NBDCグループ共有データ– ガイドラインに沿った申請内容の審査をNBDCに設置されたDACが実施

ベースでは、グループや事業におけるデータ共有※１：個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など ルールで一部上書き可能
18© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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NBDCヒトデータベース群の運用体制
NBDC事業運営委員会
データ共有分科会での検討を受け、ガイドラインを策定

ガイドライン
への意見

データ共有分科会
ガイドラインの検討を実施

JST-NBDC事業推進部
NBDCヒトデータベースの運用における連携

国立遺伝学研究所／DDBJ

データベース・格納データ種類・運営者等の関係
データベース名称

データ種類

DGC
（グループ共有）

JGA（制限公開）

DRA（非制限公開）

GEA（非制限公開）

NHA（制限公開）

NHA（登録者公開）

NHA（非制限公開）

次世代シーケン
サーデータ
発現アレイデータ
遺伝子型データ等

次世代シーケン
サーデータ
発現アレイデータ
遺伝子型データ等
元データを加工したデータ

次世代シーケン
サーデータ

マイクロアレイのインテンシ
ティデータ、RNA-seqのマップされた
リード数等

配列情報等に付随する健診・検診デー
タ
調査票データ
画像データ 等

制限公開
データを加工した
各データ
セットの統計データ

データ提供者が提供した集計・統計データ 等

※ DGC（DDBJ GroupCloud）、JGA（Japanese
Genotype-phenotypeArchive ）、DRA（DDBJ
Sequence Read Archive）、
GEA（Genomic ExpressionArchive）、NHA（NBDC
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Human Data Archive）
要審査承認
要登録＋認証© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

NBDCヒトDBでのデータ共有状況：データ提供
データ提供申請数・更新申請数・公開数
250

（単年度）

提供＋更新申請数・公開数（累計）
1200
1000

200

800

150

600

100

400

50

200

00

データ提供申請
提供データ更新申請
公開数＞40万人のデータデータ提供＋更新申請数
公開数© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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NBDCヒトDBでのデータ共有状況：データ利用１
100

データ利用申請数（単年度）データ利用申請（累計）

400

90

350

8030070250605020040150

301002050

1000

国内

国外

2013

2014

2015

2016

2017

2018

国内

2019

2020

国外

2021

2022

2023

合計

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NBDCヒトDBでのデータ共有状況：データ利用２
非制限公開データ（NHA）DL数（累計）10,000,000
1,000,000
100,000
10,000
1,000
100
101

2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023
© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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グループ共有DBでのデータ共有 AGD（AMEDゲノム制限共有データベース）
データ提供申請：17件 （+ 提供データ更新申請：9件）
サイト公開（日本語のみ）：15件（+5件）➡5件（+2件）は公開系DBへ移行済み➡4件（+2件）は移行作業中
データ利用申請：6件

 SHD（SIP Healthcare Group Sharing Database）
データ提供申請： 7件（＋提供データ更新申請：4件）
サイト公開（日本語のみ）：7件（+4件）➡すべて公開系DBへ移行済み、エンバーゴ期間中➡2024年4月に公開予定
データ利用申請：18件© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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目次
１．NBDCの活動
２．NBDCヒトデータベースの10年のあゆみ
３．NBDCヒトデータベースのこれから© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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2024年4月から運用主体がDBCLSに変わります

NBDC

新着検索

https://biosciencedbc.jp/news/20231004-01.html© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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NBDCヒトデータベースのこれから

１．データセット検索から利用申請への導線をわかりやすく
２．データベース間の連携の強化
３．オミクス解析環境の整備© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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データセット検索から利用申請への導線をわかりやすく NBDCヒトデータベースのポータルサイトのテコ入れ
 平文で構築 検索困難 フリーテキスト検索のみ
 表記ルール（キーワード）設定の対象を増やす
 ファセット検索可能に 表記ゆれ データ提供時のメタデータの工夫 各種オントロジー、辞書の活用 揺らぎを吸収（曖昧検索、サジェスト機能）
 選んだデータセットをショッピングバッグに入れて、そのままデータ利用申請に© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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データベース間の連携の強化１
 国内だけでも1次・2次データベースが乱立
 どのデータがどのDBに格納されているのかわからない アクセッション番号はあるけれど・・ 一括検索できると嬉しい それぞれのDBに格納されているデータのつながりがわからない
 NBDCヒトDB内では、同じ研究課題由来のデータを専用サイトでまとめている データベースをまたいで、同じプロジェクト由来のデータであることを明示
 BioProjectでつなぐ
 JVar、ヒトDB、MGeNDで実証実験© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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データベース間の連携の強化２

 登録先DBがわからない、登録後のアクセスレベル変更
 メタデータの分断により、異なるデータベースへ登録しなおす際には、改めてメタデータを作成いただく必要がある メタデータの統一 JGA、DRA、GEA、JVarなど・・
 データ提供申請、ヒトDB専用サイト作成、メタデータ
 情報提供の一本化
 レビュアーアクセスを求められている
 DRAやGEAは可能 制限公開データは性質上、どこの誰がアクセスしたかわからないのは問題。
 DBに登録されていることが分かる情報へのアクセスを検討© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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オミクス解析環境の整備１
 格納されているデータの概要の閲覧（利用データの決定） 生データファイル（NGSだとfastqやbam） Visium/Xenium
 時系列データ
 解析環境を提供
 解析ツールの充実化
 Imputation Serverの提供
 データのクレンジングや関連解析、PRSの計算なども可能に ゴールドスタンダードとなるワークフローを利用可能に 他環境への移植を容易にする言語（CWL、WDL）での構築© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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オミクス解析環境の整備２
 機能解析にスムーズに移行できるツールの提供
 知識ベースの整備（TogoVarの強化）
 refTSS：網羅的な転写開始点情報
 ChIP-Atlas：エピジェネティック
 eQTL：発現への影響
 LD：対象領域の絞り込み（Hi-Cの情報、特殊パターンも加味） AlphaMissense：ミスセンス変異によるタンパク構造の変化予測© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

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謝辞

 データ提供者、研究対象者の皆様

 事業としてNBDCヒトDBでの共有化を進めてくださった皆様 BBJ（医科研、理研）、ICGC、IHEC、P-DIRECT、CiRA、理研BRCなど

 AMED、SIP（スマートバイオ産業・農業基盤技術事業）、先進ゲノム支援

 公募要領にNBDCヒトDBへの登録を記載してくださった機関
 文科省、厚労省、内閣府、経産省、JSPS、AMED、JSTなど

 機関外サーバ運用にご協力いただいた皆様 遺伝研、ToMMo、柏の葉オーミクスゲート（KOG）

 セキュリティに関する相談に乗ってくださった皆様 NII、早稲田大学、遺伝研スパコンチームなど

 NBDCヒトDBの運用について真剣にご検討下さった皆様

 NBDC運営委員会、共有分科会、NBDCヒトデータ審査委員会、倫理審査委員会

 個情法や研究倫理指針の解釈について熱く議論を交わした皆様 日本ユーザビリティ医療情報化推進協議会（JUMP）、NBDC応援プロジェクト
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 NBDCヒトデータベースの仲間たち（NBDC、DDBJ、DBCLS、GAJ、などなど）© 2023 国立研究開発法人科学技術振興機構 Licensed Under CC 表示 4.0 国際

ご清聴いただきありがとうございます ご要望等がありましたら、NBDCヒトデータ審査委員会事務局までお問い合わせください。
 一緒にデータベース運用を盛り上げていただ
ける方も、ご連絡ください！！

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