難病診療の遺伝カウンセリングに関する現状認識と解決策

20220311 版

厚⽣労働科学研究費補助⾦「難病ゲノム医療に対応した遺伝カウンセリングの実態調査と教育システムの構築に資する研究」研究班＜本研究班の調査から⾒えた難病診療の遺伝カウンセリングの現状認識＞
従来、難病診療においては、難病に遺伝性疾患が多く含まれていることから、情報提供と⼼理社会的課題による⽀援である遺伝カウンセリング1の実施が必要とされてきた。遺伝カウンセリングは、情報提供を中⼼とした教育的側⾯とカウンセリングを主体とした⼼理社会的⽀援から成り⽴っている。遺伝情報は患者の診断だけでなく、遺伝情報のもつ予知性、共有性といった特徴から、保因者診断2や発症前診断3、出⽣前診断4にも利活⽤が可能である。これは有⽤性がある反⾯、本⼈だけでなく⾎縁者における⼼理社会的課題5につながる可能性がある。
したがって、遺伝カウンセリングにおける⼼理社会的⽀援においては、家族を含めた丁寧な対応が必要となる。そして、遺伝情報の不変性という特徴から、ときに継続的な遺伝カウンセリングが必要となる。現在、遺伝カウンセリングの知識・技能を担保する資格として、臨床遺伝専⾨医6と⾮医師の認定遺伝カウンセラー®7がある。現在、認定遺伝カウンセラー資格は、⼤学院修⼠課程で遺伝カウンセリングの教育を受けた上で、筆記および⾯接からなる認定試験に合格して得られる。
ゲノムの網羅的解析8の技術の進歩と解析コストの低下、データベース技術の発達などによって、ゲノム医療の臨床応⽤が現実化しつつある。この網羅的解析では、⼆次的所⾒9や病的意義の解釈が困難なバリアント10が発⾒される可能性がある。さらに、個⼈情報としての取り扱いなどの倫理的・法的・社会的課題への配慮も必要となり、ゲノム情報を臨床で利⽤するにあたり⼼理社会的課題への対応はより難しくなり、遺伝カウンセリングに新たな役割が求められるようになってきた。
難病医療提供体制について⾒ると、本研究班が発⾜する直前の平成 30（2018）年 11 ⽉の時点で、難病診療連携拠点病院11が未指定の道府県があり、常勤の臨床遺伝専⾨医が不在の指定施設もあった。さらに、保険診療制度における遺伝カウンセリング料の算定は、検査判断料の⼀部として、遺伝学的検査の前後で認められているのみである。このため、現⾏の保険診療における遺伝カウンセリング

では、遺伝カウンセリングの利⽤対象者は限定され、継続性も担保されない。また、遺伝カウンセリングの担当者には、ある⼀定の教育的背景が必要となる。北⽶では、昭和 50（1975）年の⽶国⼈類遺伝学会の遺伝カウンセリングの定義で、適切にトレーニングを受けた者が遺伝カウンセリングに関与することとされている。ゲノム医療の実装が進む英国では、令和 2（2020）年 8 ⽉に The Associationof Genetic Nurses and Counsellors、Genetic Counsellor Registration Board、および The Academy For Healthcare Science の 3 団体が共同で発表した声明 “TheGenetic Counsellor Role in the United Kingdom”12では、“Clinical geneticists haveexpertise in diagnostic medicine and therapeutics whereas genetic counsellors
have specific training and expertise in clinical genetics combined with counsellingskills.”と記載され、臨床遺伝専⾨医が診断や治療を専⾨とし、遺伝カウンセラーは臨床遺伝学の専⾨的知識とカウンセリング・スキルを併せもった特別な訓練を受けた者としている。本邦における遺伝カウンセリング担当者を養成する制度としては、臨床遺伝専⾨医制度と認定遺伝カウンセラー制度があり、⽇本医学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」13にも記載されている。しかし、保険診療上では、遺伝カウンセリングを担当する具体的な職種や⼈材について⾔及されておらず、遺伝カウンセリング加算の施設要件に関して、（上記ガイドラインを含む）指針を遵守することと記載されてはいるが、実質的な⼈材の要件は「遺伝カウンセリングを要する診療に係る経験を 3 年以上有する」医師の勤務を条件としているのみである。以上より、本邦における遺伝カウンセリング提供体制は、量的、質的共に構築途上にあると考えられた。
本研究班では、難病診療における遺伝カウンセリングの実態調査を⾏い、改善策を検討するために、2 つの調査を実施した。ひとつめは、難病診療施設を対象とした遺伝カウンセリングの現状調査であり、もうひとつは難病研究班を対象とした遺伝カウンセリングの必要性に関する調査である。
１）

難病診療施設を対象とした遺伝カウンセリングの現状調査

対象は、令和 2（2020）年 1 ⽉の時点で難病情報センターホームページの「難病の医療提供体制」（https://www.nanbyou.or.jp/entry/5215）に掲載された難病診療連携拠点病院、難病診療分野別拠点病院、難病医療協⼒病院、1543 施設を対象とし、質問紙票調査を実施した（調査期間：令和 2（2020）年 2 ⽉ 10 ⽇より令和 2（2020）年 3 ⽉ 9 ⽇）。150 施設から回答があり（回答率 9.7%）、解析

対象は 84 施設（41 都道府県）であった。84 施設の内訳は、難病診療連携拠点病院が 17 施設、難病診療分野別拠点病院が 4 施設、難病医療協⼒病院が 63 施設であった。
臨床遺伝専⾨医は、難病診療連携拠点病院の 17 施設全てに在籍し、難病診療分野別拠点病院では 75%（3/4）で在籍していた。難病医療協⼒病院では構成員の在籍に関する設問への回答は 62 施設からあり、臨床遺伝専⾨医の在籍の割合は 26%（16/62）であった。さらに、認定遺伝カウンセラーは、難病診療連携拠点病院の 82%（14/17）、難病診療分野別拠点病院の 50%（2/4）、難病医療協⼒病院の 11%（7/62）で在籍していた。なお、難病診療コーディネーター、難病医療コーディネーター、難病診療カウンセラーは、難病診療連携拠点病院にのみ在籍し、在籍していた施設は、難病診療コーディネーター7 施設、難病医療コーディネーター2 施設、難病診療カウンセラー4 施設であった。
遺伝カウンセリングの実施状況として、院内で実施している施設が 37 施設(44.0%)、院内では実施せず、院外へ依頼している施設が 15 施設(17.9%)、院内では実施せず、院外への依頼もしていない施設が 32 施設(38.1%)であった。難病診療連携拠点病院の 17 施設および難病診療分野別拠点病院 4 施設では、全て院内で遺伝カウンセリングを実施していた。施設における難病診療の遺伝カウ
ンセリングの実施・導⼊における課題としては、「専⾨職（臨床遺伝専⾨医、認定遺伝カウンセラー）がいない」という回答が 42%を占め、次いで「⼈員が少ない」27%、「遺伝⼦診療部⾨がない」27%が挙げられた。また、1 回の遺伝カウンセリングのセッションにかかる時間としては、初回では、60 分〜90 分とする回答が最も多く（20 施設：54.1%)、次いで 30 分〜60 分未満であった（12 施設：32.4%)。2 回⽬以降では、30 分〜60 分未満が 25 施設(67.6%)と最も多く、次いで 60 分〜90 分が 5 施設(13.5%)であった。
以上より、難病診療における遺伝医療は、難病診療連携拠点病院を軸に、難病診療分野別拠点病院、難病診療協⼒病院で分業がなされていると考えられた。ただし、本調査の回答率の低さから、標本の代表性の限界があり、全国的に体制整備がなされているかは把握できなかった。なお、この回答率の低さは、新型コロナウイルス対応が始まった時期の調査であったこと、遺伝カウンセリングへの関⼼の低さが影響していると考えられた。
２）

難病研究班を対象とした遺伝カウンセリングの必要性の調査

平成 30（2018）年度から令和 2（2020）年度の難治性疾患政策研究事業のうち、疾患別基盤研究分野および領域別基盤研究分野の研究班（https://www.nanbyou.or.jp/entry/15824）を対象に、研究者の専⾨性と所属施設の遺伝医療への関与、および研究対象としている疾患の遺伝カウンセリングの必要性について調査を⾏った（調査期間：令和 2（2020）年 12 ⽉ 7 ⽇より令和 3（2021）年 1⽉ 31 ⽇）。対象となった研究班は 101 班で、疾患個別の質問紙票は 718 通送付した。53 班から回答があり（回収率 52.5％）、うち 1 研究班は 7 名から回答があった。回答者のうち 2 名については、研究同意に関する回答がなく除外した。
以上より、回答者は 57 名となり、56 名は医師で、⾮医師は 1 名であった。疾患についての質問紙票は 380 票が解析対象となった。回答者の所属施設に遺伝⼦診療部⾨が設置されているという回答は 57 名中 41 名（71.9%）、認定遺伝カウンセラーが在籍しているとの回答は 57 名中 46 名（80.7%）であった。回答者の難病の診療における遺伝カウンセリングへの実施について複数回答で尋ねた
ところ、⾃⾝で担当しているとの回答が 23 名、院内で依頼 24 名、院外へ依頼2 名、担当/依頼ともなしが 18 名であった。同様に難病の研究における遺伝カウンセリングの実施について複数回答で尋ねたところ、⾃⾝で担当しているとの回答が 14 名、院内で依頼 15 名、院外へ依頼 3 名、担当/依頼ともなしが 31 名であった。
疾患に対する質問紙票の回答 380 件（疾患数 347 種類）のうち、遺伝性疾患が193 件、⼀部に遺伝性もしくは多因⼦遺伝性が 68 件、⾮遺伝性もしくは不明である疾患が 119 件であった。疾患における遺伝カウンセリングの必要度について、「必要なし」を 0 とし、「必要とする」を 10 としたスケールで尋ねたところ、疾患への遺伝の関与が⾼いほど、遺伝学的検査および遺伝カウンセリングの必要性が⾼いと回答されていた。家族へのこれらの必要性は、患者本⼈に対する必要性よりも低いと判断されていた。また、遺伝性疾患においても遺伝カウンセリングの必要性が低いと判断された疾患がある⼀⽅で、遺伝性がない/不明である疾患においても遺伝カウンセリングの必要性が認められた。遺伝カウンセリン
グの必要性の判断には、380 回答中 339 件（89.2%）で「遺伝性/⾮遺伝性であるかどうか」が最も重視され、次いで、198 件（52.1%）で「ゲノム解析/遺伝⼦解析の研究が⾏われているかどうか」が重視されていた。また、「遺伝学的検査が保険適⽤になっているかどうか」は 167 件（43.9%）、遺伝学的に特徴的な事項（家系内の重症度の差や表現促進現象など）があるかどうか 140 件（36.8%）、

患者や家族における遺伝に関する⼼理社会的課題の⽣じやすさ 118 件（31.1%）であった。その他の「遺伝カウンセリングを担当できる専⾨外来や⼈材がいるかどうか」、「⾮発症保因者診断」、「発症前診断」、「出⽣前診断」の利⽤が検討されるかどうか、とした回答は、それぞれ 3 割以下であった。

課題：
1. 遺伝カウンセリングを提供する体制は、難病診療連携拠点病院を中⼼に整えられていると考えられるが、⼈員配置からは難病診療システムとして遺伝カウンセリングを提供することが保証された環境とは⾔い難い。また、遺伝カウンセリングへのアクセスも全国的に均てん化されていない状況と推察される。
2. 難病の遺伝医療では、⼼理社会的課題や⾎縁者への対応があり、それは継続的な課題となりうる。難病医療の研究者において、遺伝カウンセリングの必要性に対する判断は、⼼理社会的課題よりも遺伝学的検査や研究に重点が置かれていた。
3. 遺伝カウンセリングについての啓発が進んでいない現状がある。また、遺伝因⼦の関与が⼩さい疾患や遺伝性が不明な疾患においても遺伝カウンセリングの必要性があるが、その必要性が⼗分に認知されていない可能性がある。

解決案：
難病医療における遺伝カウンセリング実施を保証する体制を構築するためには、難病診療施設間および難病診療と関連する施設（⼩児科、産婦⼈科）との連携体制構築と、訓練を受けた専⾨職が⼼理社会的⽀援を含めた遺伝カウンセリングを保険診療で提供するための裏付けが必要と考える。さらに、必要な教育を受けた者によるピア・サポートの実施も検討される。このピア・サポートにおいては、患者・当事者団体と医療者の連携も必要となる。
遺伝カウンセリングの連携体制について、我々の調査では回答数が少ないため全体像を⽰しているとは⾔い難いが、本調査結果が遺伝カウンセリング提供体制のモデルになると考えられた。すなわち、難病医療提供体制の中で、難病診療連携拠点病院および難病診療分野別拠点病院が遺伝カウンセリングの主たる役割を担い、⾃施設で遺伝カウンセリングを実施できない施設では対応可能な施設へ紹介する体制である。遺伝カウンセリングの担当者としては、遺伝カウンセリングのトレーニングを受けている認定遺伝カウンセラー®や臨床遺伝専⾨医を、ネットワークの中に配置する。また、難病患者の⼀部では診断を⼩児期に受けていること、中核的な⼩児病院でゲノム医療が⾏われていること、出⽣前診断などと関与するために、難病診療施設以外の関連する医療機関も難病診療に協⼒する体制を構築することが望ましい。なお、遺伝カウンセリングの利⽤促進のために、遺伝カウンセリングへのアクセスを向上するための措置を講じることが望まれ、これは患者やその家族における時間的・⾦銭的負担を軽減することにもつながる。具体例としては、令和 4 年（2022 年）度に保険収載されたオンラインでの遺伝カウンセリングの提供である。さらに、遺伝カウンセリングを担当する⼈材を育成することも、このアクセス向上に寄与すると考える。また、遺伝カウンセリングのアクセス向上には、患者会や当事者団体に協⼒を要請することも検討される。この際、患者会に属しない患者や当事者など、社会障壁をもつ⼈達に対しての配慮が必要である。
遺伝カウンセリングの質保証も必要であるため、臨床遺伝専⾨医や認定遺伝カウンセラーの関与できる施設を、遺伝カウンセリング対応可能な施設とする。遺伝関連学会は、これまでも⾏ってきたように遺伝カウンセリングを担う臨床遺伝専⾨医や認定遺伝カウンセラーの教育に責任をもつ。また、遺伝カウンセリングについて、院内実施、他院への紹介の経験がともにない施設もあること、難病研究の専⾨家においても⼼理社会的課題による遺伝カウンセリングの必要性は低いと判断する意⾒もあったことから、難病医療において遺伝カウンセリングが何故必要であるかについて、医療者に限らず、社会全体に向けた啓発が必要と考えられ、この活動は難治性疾患研究班や学会が担う。そして、⼼理社会的課題も含めた難病や遺伝性疾患への理解を促進するための啓発活動や、遺伝カウンセリングの現状に関する情報公開も必要であろう。
⼼理社会的⽀援を含めた遺伝カウンセリングを保険診療として提供するためには、遺伝カウンセリングが必ずしも検査と連動した⾏為でないことを前提とし、検査の実施と関係ない遺伝カウンセリングや継続的な遺伝カウンセリングも可能としていく必要がある。また、遺伝カウンセリングは 1 時間程度かかることが本調査においても⽰されており、質が担保された遺伝カウンセリングを提供できる⼈材を確保することが求められる。このような要請に対応するため

に、医療における遺伝カウンセリングの担い⼿である遺伝カウンセラーの役割を明確化し、遺伝カウンセラーについても社会的認知を向上させることで、経済的・社会的基盤を構築し、⼈材確保の安定化を図ることが必要と考える。さらに、学会等には、遺伝カウンセラーの養成を⽀援し、専⾨職としての質を担保するための活動も期待される。
以上「難病ゲノム医療に対応した遺伝カウンセリングの実態調査と教育システムの構築に資する研究」研究班
研究代表者：三宅秀彦

お茶の⽔⼥⼦⼤学

研究分担者：⼩杉眞司

京都⼤学、櫻井晃洋

恵会医科⼤学、松尾真理
研究協⼒者：由良敬ー研究所、李怡然

札幌医科⼤学、川⽬裕

東京⼥⼦医科⼤学、佐々⽊元⼦

お茶の⽔⼥⼦⼤学、⾼島響⼦
東京⼤学、神原容⼦

東京慈

お茶の⽔⼥⼦⼤学

国⽴国際医療研究センタ

お茶の⽔⼥⼦⼤学、松川愛未

都⽴多摩総合医療センター/京都⼤学、⼤住理沙

お茶の⽔⼥⼦⼤学

東京注釈
1

遺伝カウンセリング：遺伝カウンセリングは、疾患の遺伝学的関与について、医学的影響、⼼理学的影響および家族への影響を⼈々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである。このプロセスには、疾患の発⽣および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈、遺伝現象、検査、マネージメント、予防、資源および研究についての教育、インフォームド・チョイス（⼗分な情報を得た上での⾃律的選択）、およびリスクや状況への適応を促進するためのカウンセリングなどが含まれる。
（⽇本医学会2011）
2
保因者診断：⾃⾝が発症する可能性はほとんど無いが、次世代で疾患を発症する可能性のある遺伝⼦バリアント（変異）を保有しているかを調べる検査・診断
3
発症前診断：現在は発症していない疾患に対して、疾患の発症に関与する遺伝⼦バリアントを検査し、将来の発症予測を⾏う検査・診断。
4
出⽣前診断：胎児を対象とした遺伝学的検査。染⾊体検査や遺伝⼦検査だけでなく、超⾳波断層法なども含まれる。
5
⼼理社会的課題：個⼈の思考や⾏動と社会的要因と相互関係から⽣じる課題。
6
臨床遺伝専⾨医：⽇本⼈類遺伝学会と⽇本遺伝カウンセリング学会が共同で認定する、「すべての診療科からのコンサルテーションに応じ、適切な遺伝医療を実⾏するとともに、各医療機関において発⽣することが予想される遺伝⼦に関係した問題の解決を担う医師」。
（臨床遺伝専⾨医制度委員会 HP: http://www.jbmg.jp/jbmg/index.html）
7
認定遺伝カウンセラー®：⽇本⼈類遺伝学会と⽇本遺伝カウンセリング学会が共同で認定する、「遺伝医療を必要としている患者や家族に適切な遺伝情報や社会の⽀援体勢等を含むさまざまな情報提供を⾏い、⼼理的、社会的サポ−トを通して当事者の⾃律的な意思決定を⽀援する保健医療専⾨職」。
（認定遺伝カウンセラー制度委員会 HP：
http://plaza.umin.ac.jp/~GC/About.html）
8
ゲノムの網羅的解析：ヒトゲノムは 30 億塩基対からなり、遺伝情報はそのごく⼀部である。網羅的解析では、ゲノム全体を解析する全ゲノムシークエンスや、遺伝情報をコードしているエクソン全体を解析する全エクソームシークエンスなどがある。
9
⼆次的所⾒：網羅的解析を実施した場合、本来の⽬的以外の状態と関係する遺伝⼦のバリアントが発⾒されることがある。これを⼆次的所⾒と呼ぶ。
10
病的意義の解釈が困難なバリアント：ゲノムにおける変化は数多く存在し、疾患の原因となるものもあれば、疾患の原因とならないものもある。これらの解釈には、遺伝⼦の変化の特徴から検討されるが、解釈が困難なものも多く存在する。
11
難病診療連携拠点病院：都道府県の難病診療連携の拠点となる病院
12https://gcrb.org.uk/whats-new/2020/august-2020/the-role-of-the-genetic-counsellor/13

https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf

難病診療における遺伝カウンセリングの現状認識と解決策「難病ゲノム医療に対応した遺伝カウンセリングの実態調査と教育システムの構築に資する研究」研究班
遺伝カウンセリングで求められること• 意思決定⽀援• ⼼理社会的課題への対応• ⾎縁者への対応• 継続的な⽀援
現在の課題＜難病診療体制＞• 遺伝カウンセリングの提供が保証されているとは⾔えない• ⼼理社会的課題への対応の優先度が低い• 検査と関連する課題に限定しない遺伝カウンセリングを提供する必要がある＜社会的課題＞• 遺伝カウンセリングの認知が低い

遺伝関連学会

難病研究班

医療職に向けた啓発
社会啓発

難病患者とその家族
ピアサポートの提供

解決策の基本⽅針• 遺伝カウンセリングは必ずしも検査と連動しないことを認識する• 遺伝カウンセリングへのアクセス向上• 連携体制の構築• 遺伝カウンセリングの質保証• 多職種・多機関協働

患者
当事者団体

認定遺伝カウンセラー®の養成
臨床遺伝専⾨医の養成

難病診療
分野別拠
点病院

遺伝カウンセリングを連携して提供

出⽣前からの難病診療への協⼒
遺伝カウンセリングの提供

周産期センターなど

難病診療
拠点病院

難病診療
協⼒病院

⼩児病院など

⾃治体
情報共有

社会啓発
情報公開

政策的課題
検査と関連しない遺伝カウンセリング提供のあり⽅
遺伝カウンセリングの社会的認知の向上
遺伝カウンセラーの診療現場における役割の明確化
遺伝カウンセラー養成の⽀援

⼩児期からの難病医療への協調
ゲノム医療の協⼒
遺伝カウンセリングの提供