Ver,1.3(沖 縄県 立 中部病院 )同意説 明文書研究 へ の ご協力 のお願 い
循環器疾患の次世代型精密医療を実堀する

冠動脈疾患コホー トゲノム研究は じめに
この同意説明文書は、遺伝子を含むさまざまな掲度から総合的に解析する研究ヘのご協力をお願 いするものです。
説明の内容をお聞きになり、研究へ協力してもいいと忍われる場合は、「研究協力の同意書」にご署筈をお願いします。同意書へのご署筈が、同意の意思表明となります。もちろん、同意をいただけないからといって、不利益をこうむることはありません。同意後に撤回することもできます。

沖 縄 県立 中部病院
作成 :琉 球大学大学院 医学研究科臨床薬理学講座(作 成 日 :2018/5/22 Versionl.0)(作 成 日 :2018/9/1lVerdonl.1)(作 成 日 :2018/11/9 Versionl.2)

作成 日 :2019/11/1l1

Verdoni3

Ver,1,3(沖 縄 県 立 中部病院)

1.研 究 の 背景 につ いて遺伝子・ ゲノムとは》《う言葉は、「 遺伝」としヽ「 親の体質が子に伝わること」を言います。ここでいう「 体質」の中には、顔かたち、体つきのほか、病気にかかりやすいことなども含まれます。ある人の体の状態は、遺伝とともに、生まれ育つた環境によって決まりますが、遺伝は基本的な音[分 で人の体や性格の形成に重要な役割を果た しています。
「遺伝」という言葉に「 子」という字がつき「 遺伝子」となりますと、「 遺伝を決定する小学位」という科学的な言葉になります。ヒ トの場合、3万 個前後の遺伝子がl動 いているとされています。
人間の体は、約 60兆 個の細胞から成り立っています。一つ一つの細胞の中にある染色体に遺伝情報が含まれていてその遺伝情報すべてを (ヒ ト)ゲ ノムと呼んでいます。ゲノムの本体は「DNA(デ ィーエヌエー)」 という物質です。
「 DNA」 は、A∫ ITilGilCIと いう 4つ の文字で表される物質が連なつた鎖です。
「 遺伝子」はヒトゲノムの一部分ですが、体を作る部品である「タンパク」の設計図にあたります。
つまり、(ヒ ト)ゲ ノムには、その人の体質をつくるさまざまな重要な情報が含まれているのです。
メタボロームとは》《
メタボロームとは「 代謝物質」のことです。代謝とは生冷がエネルギーを得る活動のことで、代謝をすることで作られたり使われたりするような物質が「代謝物質」です。例えばアミノ酸や糖といった栄養も代謝物質です。

《ゲノム・ 遺伝子と生活習慣病などの病気との関連》ほとんどすべての病気は、その人の生まれながらの体質と生活習l慣 や加齢などの影響の両者が組み合わさ つて起こります。生まれながらの体質のみで病気にな つてj、しまう、遺伝病と呼ばれる特殊な病気もある一ア
体質 にはほとんど関係な いものもあ ります。がんや糖尿病、動脈硬イ
ヒなどは体質と生活習慣の両者が複雑に絡み合つていると考えられてしヽます。
わた したち 1人 1人 を比 べ るとゲノムのあら ころに個人差があります。そう した
個人差のほとん どは、遺伝子のはたらきに何の変化もおこさないものと思われます｀
が、 中には、遺伝子のはたらきに変イ〕
しが生 じ、ズらだや体質に所響を与えるものもあります。病気にかか りやすい体質、お薬がよ く効 くあるいは効かない、お葉で副2

Ver.1,3(沖 縄 県 立 中部病院 )作用がおこる、というようなことも一部 のゲノムのl固 人差が関係することが知られています。そのような情報をあらか じめ知る事ができれば、おひとりおひとりにあつた最適な治療やラ防対策を受けられるようになると者えられています。
代謝物質は生物由来のものには町す存在 し、それを研究することで様ノマな分野に応用できます。例えば、専門家でないと判 断が難 しいうつ病を客観的に診断できる指標となる物質が見つかるなど、実際に成果が出てきています。

ゲノム解析研究の進歩と沖縄県の医療への貢献に対する期待》《ヒ トゲノム解析技術の進歩は目覚ましく、多くの生活召慣病について病気のなりやすさに関係 しているゲノム情報がわかつてきています。薬の効きやすさや副作用に関係する情報も分かってきていますが、解明されていない事も数多くあり、実際に医療あるいはラ防に役立てるためには、さらに研究を重ねて行く事が跡要です。ヒ トゲノム解析技術は日進月歩で、◆後もさらに有用なゲノム情報が増え続けていきます。一方で、ゲノム情報は地域によつて異なる事が矢日られています。
沖縄では沖縄特有のゲノム情報があると者えられます。 したがつて、沖縄県民に役立つゲノムI情 報を知るためには、ます沖縄県民を対象とした解析をおこなうことが跡要とされています。 しか しながら、これまで沖縄県民を対象とした大規模なゲノム解析は行われていませんで した。本計画は、沖縄県民のためのゲノム解析を行つて行くためのものであり、そのためには沖縄県民の皆様のご協力が不可欠です。

2.研 究 の 概 要
研究題 目「 循環器疾患の次芭代型精密医療を実現する冠動脈疾患コホー トゲノム研究」
研究機関電および研究責任者氏名
研究機関

沖縄県立中部病院

研究責任者

沖縄県立中部病院

循環器内科部長

和氣 稔(主 研究機 関及び研究責任者 )琉 球大学大学院医学研究科臨床薬理学講座

共同研究機関く〉 東京大学医学部附属病院、国立循環器病研究センター
沖縄県タト3教授

植田真 ― 郎

Ver.1,3(沖 縄県 立 中部病院 )〈沖縄県内〉 】陪I地 区医師会病院、ちばなクリエ ック、沖縄県立中吝I病 院、浦添総合病院、牧港中央病院、ハー トライフ病院、那覇市立病院、沖縄赤十字病院、沖縄県立南部医療センター、大浜第一病院、大道中央病味沖縄協同病院、与那原中央病院、南部徳洲‖会病院、すながわ内科クリエ ック、翔南病院、ともり内科循環器科、他研究責任者および共同研究機関については、◆後、変更 した り追加 した りする
場合がありますが、変更や追加は、琉球大学倫理委員会の承認を得た上で行われます。

3.研 究の 目的
この研究の主な目的は、循環器疾患の発症や悪化あるいは某に対する反応性や副作用に関わるゲノム情報を明らかにする研究を行うための資源を構築することです。

4.研 究 の対 象者
20歳 以上、2型 糖尿病合併冠動脈疾憲または,M房 細動を有する恙者さま 150
名 (研 究全体では 3,OOO筈 )対 象となります。
5.研 究方法
研究に同意頂いた憲者さまには、出身地に関するアンケー ト (質 問票)に お笞えいただきます。その後、血液 15.5mlを 余分に採取させていただきます。採取した血液と④の臨床情報は、主研究機関である琉球大学へ提供します。提供後は、①から③の解析を行います。
① 血液からゲノム DNAを 抽出 し、全ゲノム情報の解析 (全 ゲノム配列、全ゲノム多型解析)を 行い、沖縄県民の標準ゲ ノム配列情報の整備に利用するとともに、病気のかかりやすさ (疾 憲感受性)や 、治療の効きやすさ (治 療反癌性)な どとの関連を調べます。ゲノム DNAの 抽出は、琉球大学大学院医学研究科臨床薬理学講座で行い、抽出されたゲノム DNAは 、琉球大学大学院医学研究科臨床薬理学請座と東京大学のそれぞれで保管 します。
② 血液を遠,い した上すみ (血 漿あるいは血清と呼びます)の 一部を分離して、琉球大学大学院医学研究科臨床葉理学講座と国立循環器病センターのそれぞれで保管 します。国立循環器病センターではメタボローム解析を行い、琉球大学大学院

4Ver.1.3(沖 縄県 立 中部病院 )医学研究科臨床薬理学講座では将来の研究のために保存いた します。
③ 病気の原因を明らかにし、それを実際に医療の現場で治療薬や診断技術、ラ防法等に結び付けていくためには、琉球大学や東京大学、国立循環器病センターだけではなく、国内外の大学や民間の研究機関の協力が閉要となります。そのため、ご提供いただいた臨床情報、ゲノム DNA、 血漿 (あ るいは血清)、 および解析結果を共同で研究 したり、解析の一部を外部機関に委託 したりする場合があります。
その他にも、この 3施 設を経由し外部の研究機関等へ試料や臨床情報 (1陛 別・ 年齢・病名・ 間診票の主な項目など)を「 分譲」する可能性があります。
その際には、琉球大学および当該研究施設の倫理委員会の承認のもと提供されます。
④ 臨床情報
臨床的背景・ 生活習I慣・治療歴・投与薬・ 併用薬・手術歴等
6。

研究期間承認日から 2021年 6月 30日
ただ し研究上の町要があつた場合、琉球大学倫理委員会の承認を得て研究期間が延長される可能性があります。

7.l固 人 1惰 報 の 保 護
研究にあたっては、あなたに不利益が生 じないように個人情報を保護するとともに、プライアドシーを尊重するために最大限の注意を払います。あなたからご提供いただいた試料や情報は、国が定めた基準 (「 個人情報の保護に関する法律」および「 ヒトゲノム・ 遺伝子解析研究に関する倫理指針」)に したがつて、厳重に管理することもお約束いた します。
ます、あなたからご提供いただいた試料と臨床情報は、あなた個人を特定できる情報 (住 所、氏名、カルテ番号など)を 取り除き、新 しくあなたに関わりのない特号をつけます (こ れを「匿軽イヒ」と呼びます)。 この匿筈化された内容は、沖縄県立中部病院の個人情報管理者 (循 環謡内科医長 仲里淳)が 管理 しますので、琉球大学へ提供される試料や臨床情報は、あなたl固 人のものであることが分からないようになつています。
琉球大学では、さらに新たな匿筈化を行います。その後、匿筈化された試料を用いて、分離や抽出を行い、匿筈化された臨床I情 報とともに、厳重な管理の下、保管いた します。また、本研究では臨床情報を数年にわたり好又集するラ定です。そのため試料と臨床情報を結びつけることのできる対応表を作成いた します。この対応表

5

Ver.1.3(沖 縄県 立 中部病院 )は、他のいかなる者にも知られないように琉球大学の個人情報管理者が厳重に管理いた します。
なお、将来、試料の一音[を 外音[の 他の′ム｀的バンクや研究機関に提供する可能性もあります。この場合も試料や情報はあなたl固 人のものであることが完全に分からないようになっています。

8.本 研 究 へ 協 力 して い た だ く に は協力及び撤回についての手順は次の通 りです。

1.こ の「 同意説明文書」に基づき、担当医師が説明を します。

2.説 明の内容を十分理解 し、その上で研究へ協力 してもいいと思われる場合は、研究協力の同意書にご署名をお願 い します。同意書へのご署名が、同意の意思表明とな ります。

3.研 究 へ協力をする、しないというご選択はあなたの自由で す。同意されなくてもあなたの不利益になるようなことは一切ありません。また、一旦同意 した場合でも、あなたが不利益 を受けることなく、いつでも同意を取り消すことができます。その場合は、採取 した血液や遺伝子を調 べた結果などは廃棄され、臨床情報などもそれ以 l鋒 は研究目的に用いられることはありません。ただ し、すでに研究結果が論文などで′
ム｀表されて いた場合には、血液や遺伝子を調べた結果な どを廃棄することがで きないこともあります。
4。

研究協力に関するご質間や、同意を撤回される場合などは、末F毛 の「 本研究に関する間合せ先」までご連絡ください。

9.遺 伝 子 解 析 結 果 の お知 らせ をす る こと (開 示 )本研究は、これからの医療やラ防に役に支つゲノム情報を調べていくためのものであるため、解析結果が直ちに治療ん針やラ 葛対策に使用できるものではないと者[′えます。さらに、l固 人情報の保護の項で述べたように、血液や情報があなたのものであるかどうかは、研究者には分からなくしてあります。このような理由により「あなた個人の結果」をお知らせするラ定はありません。もちろん他のだれにも解析結果を知らせることはありません。
ただ し、非常に稀なケ ースですが、偶然に別の重大な病気との関係が見つか り、その結果を知ることが有益であると医学的に判断される場合に限つて、診療を担当する医師から、あなたやあなたの血縁者にその結果の説明を受けるか否か間い合わせることがあります。この場合、その説明をお受けになるかどうかは、あなた自身

6

Ver,1.3(沖 縄県 立 中部病院 )に選択する権利があります。この場合の説明は、あなたに対 してのみ行 い、たとえあなたの家族に対 しても、あなたの承諾または依頼な しに結果を告げることはいたしません。

｀10.研 究 成 果 の ノム表
あなたの協力によつて得られた研究の成果は、学会発表や学術雑誌およびデータベース上等でノに発表されることがあります。′ム｀ム｀
表されることの中に、あなた個人を特定できる情報 (氏 筈、住所など)は 一切ありません。

11.試 料 提 供 者 の利 益・ 不 利 益
ゲノム・ 遺伝子解析を含む研究の成果は、現時点ですぐにはあなたに直接利益を与えるものではありません。一方、万―情報が外部に漏洩 した場合、プライメヾ
シーの侵害に始まる、種ノマの不利益が生 じる可能性はゼロとはいえません。 しかしながら、個人情報の保護の頂で説明している通り、厳重な管理体制のもと情報管理者以外は試料や解析結果と個人との連結は不可能となつています。本研究では、このような情報漏洩によりあなたに不利益が及ぼことのないよう、万全の体制で常に運営 していきます。

12.ラ 測 され る研 究 成 果◆回の研究の成果は、将来、病気の しくみや葉の効き方を解明したり、個人の体質に合 つたきめ細かい診療や効果的なラ防を可能にしたりと、医学の進歩や病気の克服に貢献するものと期待されます。

13.本 研 究 計 画 終 了後 の 試 料 等 の 取 扱 いの 方 針
あなたのゲノム DNA、 血漿 (あ るいは血清)は 、原則として本研究のために用いさせていただきます。 しか し、本研究計画終了後も引き続いて同様の研究を計画 し実行することになることがラ想されます。また研究方法の進歩にともない将来画期的な解析法が開発された場合には、医療の進歩に大きく貢献する可能性があります。もしあなたが同意 してくだされば、将来の研究のための貴重な資源として、本研究終了後も保管 し使用させていただきたいと思います。

14.そ の 他 、 試 料 提 供 者 の 権 利 な ど
1.本 研究の研究計画書は希望にな して入手・ 閲覧できます。

2.将 来、遺伝子解析研究全体の成果が新 しい発見や特許などに関係する特殊な権利 (知 的所有権)を 生み出す可能性があ りますが、その場合、その権利は国7

Ver.1.3(沖 縄 県 立 中部病院)や研究者などに属 し、あなたl固 人には帰属 しません。
3.金 銭に関する事項①研究のために行われる、採血やゲノム・ 遺伝子解析研究に財要な費用は、日本医療研究開発機構のゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 (先 進ゲノム研究開発)の 研究資金から出され、あなたが負担することはありません。
をお支払いすることはいつさいありません。で② 試料の提供に対 して、報酬‖すが、この研究へ参加することにより、病院の滞在時間が延長することなどがラ想されます。
研究へ協力することでご負担をおかけすることになります
ので、負担軽減費として 1,OOO円 分の金券をお渡 しします。

15.遺 伝 カ ウ ンセ リングの 実 施
本研究では、いわゆる先天性遺伝病のようなカウンセリングは一般には町要ありません。 しか しご協おいただいたんが、本研究はもちろん、よリー般的に病気と遺伝子との関係や遺伝子解析研究に関 して、不安に思うことや相談 したいことがある場合は、研究責任者が対応 し、明要と判断 した場合は、専門家の相談 (カ ウンセリン例 をお受けになることができます。そのような場合には、下記連絡先にその旨申し出てください。

16.研 究 資 金 お よ び利 益 相 反研究は、日本医療研究開発機構のゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 (先 進ゲノム研究開発)の 研究資金によつておこなわれます。本研究の計画実施・報告にあいて、研究の結果および結果の解釈に影響を及ぼすような「起こりえる利益の衝突」は存在しません。

0本 研 究 に関 す る 間 合 せ 先
沖縄県立中部病院

TELi098‑973‑4111(l式 )責任医師 :和 氣稔

0本 研 究 の 責任 者
琉球大学大学暁医学研究科臨床薬理学講座教授 植田 真一郎

TEL 098‑895‑1195 FAX 098‑395‑14478