Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患
山本明美／秋山真志／濱田尚宏

Part 2診断の手引き

Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

1 診断・治療手引き
キーポイント
先天性魚鱗癬様紅皮症は全身皮膚にさまざまな厚さの鱗屑、魚鱗癬を生じ、さまざまな程度に紅皮症を伴う遺伝性角化異常症である。
水疱を伴う群（表皮融解性魚鱗癬：EI）、紅皮症が著明で水疱を伴わない群（先天性魚鱗癬様紅皮症：CIE）、紅斑が無く大型の鱗屑を生じる群（葉状魚鱗癬：LI）、全身皮膚がよろい状の非常に硬い角質に覆われる群（道化師様魚鱗癬：HI）、皮膚以外の症状を持つ群（魚鱗癬症候群：IS）がある。

総論

全身に紅斑と鱗屑がみられ、皮膚以外の症状を欠くものは、ａ）ケラチン遺伝子の異常によるもので、主に優性遺伝形式をとる表皮融解性魚鱗癬（EI）とその亜型の表在性表皮融解性魚鱗癬と、ｂ）劣性遺伝形式をとる一連の疾患に大別される。後者の原因遺伝子は複数あり、臨床的には先天性魚鱗癬様紅皮症（CIE）や、葉状魚鱗癬（LI）の像をとることが多いが、最重症では道化師様魚鱗癬（HI）となる。ｃ）他臓器症状もともなう場合は魚鱗癬症候群（IS）と呼ばれる（表１）。
本項でとりあげる疾患のうち、小児慢性特定疾患研究事業に係る医療の給付の対象となっているのは、（未成年の）感染症を起こして抗生物質等を使用している EI、CIE、HI、とシェーグレン・ラーソン症候群である（p９参照）。

各論

１．EI
 極めて稀な疾患で、2002年に行われた全国調査から、我が国の患者数は55名程度とされている。
［３］
臨床像ａ）ほとんどは出生時に全身の潮紅を生じる。極めて稀に生後３歳までに四肢の対称性掌蹠外限局性潮紅を生じる。
ｂ）機械的刺激を受ける部位に弛緩性水疱と浅いびらんが形成される（図１a，b）。
ｃ）全身性に角質増殖・鱗屑が見られる（図１a，b，c）。また極めて稀に四肢の対称性掌蹠外限局性角質増殖・鱗屑を生じる。
組織学的項目光顕にて顆粒変性が見られる。

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１．診断 ･ 治療手引き

表皮融解性魚鱗癬の典型例［出典1］

断組織学的項目を満たし臨床的項目に該当する症例を EI と診断する。

 新生児期の水疱形成が顕著で角質肥厚が目立たない場合は、表皮水疱症やブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群との鑑別に注意する。
遺伝子診断
 ケラチン１、10または２の遺伝子変異が検出される。遺伝形式は通常は優性遺伝性である。
まれに劣性遺伝性の家系も報告がある。
亜型

 表在性表皮融解性魚鱗癬は上記の症状が軽度な亜型であり、ケラチン２遺伝子の変異により生じる。軽微な外傷で水疱が主に手足、四肢に生じ、表皮の浅層が剥離する。紅皮症はなく、角質増殖も四肢の一部などに限局するが、重症例ではケラチン１や10の変異による症例と似る。
治療法１）尿素剤、サリチル酸ワセリン、保湿剤などの外用。ただし尿素剤やサリチル酸ワセリン
では刺激性があるとの報告が有り、また経皮吸収増加による中毒症状の発生に留意する。
２）活性型 VitaminD３外用。
 欧米では calcipotriol が有効であったとの報告がある。本邦では tacalcitol と maxacalcitolが「魚鱗癬」に保険適応がある。広範囲に外用する場合は高カルシウム血症に注意する。

87

Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

診診断の手引き

図１

Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

３）レチノイド内服・外用
 内服としては、欧米では acitretin、tretinoin、isotretinoin なども用いられているが、本邦では etretinate（チガソン）だけが保険採用されている。角質増殖・鱗屑・掌蹠角化に有効であるが、かえって水疱・びらん形成が顕著になることがあり、減量あるいは中断せざるを得ないこともある。0.5㎎/㎏/day 程度から開始し、できれば増量する。特に小児では骨成長障害、一般的には骨棘形成、口唇粘膜障害、催奇形性（妊娠可能な女性に注意。
男女とも内服終了後一定期間の避妊が求められる）に対処する。
外用としては欧米では tazarotene が有効との報告があるが、本邦では保険適応は無い。
４）栄養障害 掌蹠角化と手指・足趾の変形が高度で日常生活や歩行の障害、姿勢異常を生じている症
例では、しばしば低身長・低体重を伴っている。適宜経腸栄養剤などの栄養補給を行う。
５）その他
 水疱形成部に二次感染を併発することがある。適宜細菌培養などを行いつつ、抗生剤軟膏などを外用する。また時にアトピー性皮膚炎様皮疹を併発することがあるので、抗ヒスタミン・アレルギー薬内服やステロイド薬外用を用いる。
２．CIE・LI・HI
臨床像 CIE（図２）
・LI（図３）はしばしばコロジオン児として出生し、その後全身が鱗屑で被われ、眼瞼や口唇の外反、掌蹠の過角化を伴う。紅斑の程度はさまざま。臨床症状からの診断は、大きくて褐色、板状の鱗屑を示し、紅皮症のみられないものを LI、細かい白色鱗屑、紅皮症を示す症例を CIE とする。
 HI は極めてまれな予後不良の疾患で、出生時、全身皮膚が深い亀裂を伴う、厚いプレート状の角質に覆われている。眼瞼、口唇粘膜の外反、耳介変形が顕著。厚い角質が取れた後は CIE を呈する。

図２

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先天性魚鱗癬様紅皮症の典型例［出典２］１．診断 ･ 治療手引き

診断の手引き

図３

葉状魚鱗癬の典型例［出典３］

組織学的項目診

Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

顆粒変性はみられない。過角化以外には疾患特異的な所見は知られていない。
断 特有の臨床症状、常染色体劣性遺伝性形式と矛盾しない家族歴、他臓器症状を伴う IS を否定することにより診断する。
遺伝子診断
 LI の臨床像をとる例では TGM１遺伝子の異常によることが多いが、CIE を呈する例もある。その他 ALOXE3、ALOX12B、CYP４F22、NIPAL4、ABCA12遺伝子の変異によることもある。
HI は ABCA12遺伝子の欠損変異による。いずれも常染色体劣性遺伝性。
治療法

EI の項に準じる。

３．IS
臨床像
 全身の魚鱗癬に加えて表１のような様々な他臓器症状を伴う。それぞれの遺伝形式と原因遺伝子は魚鱗癬の新分類の項を参照。
治療法
 EI の項に準じた皮膚科的な治療に加え、合併する臓器症状に応じて小児科、眼科、整形外科、精神科などの専門領域での対応が必要となる。

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表１．重症先天性魚鱗癬を伴う魚鱗癬症候群一覧（平成21年7月）（厚生労働科学研究費補助金、難治性疾患克服研究事業、稀少難治性皮膚疾患に関する研究班版）

１）Netherton 症候群ａ）曲折線状魚鱗癬または魚鱗癬様紅皮症様の皮疹ｂ）結節性裂毛ｃ）アトピー素因
２）Sjoegren-Larsson 症候群ａ）先天性魚鱗癬ｂ）四肢痙性麻痺ｃ）知的障害３）Rud 症候群ａ）先天性魚鱗癬ｂ）てんかん
ｃ）精神遅滞ｄ）性腺機能低下ｅ）その他
４）Refsum 症候群ａ）魚鱗癬ｂ）色素性網膜炎ｃ）末梢神経炎ｄ）小脳失調ｅ）その他
５）KID 症候群ａ）乳頭腫状角化（顔面、頭部、掌蹠、肘膝）ｂ）聴覚障害ｃ）角膜炎
６）Dorfman-Chanarin 症候群ａ）魚鱗癬ｂ）肝、筋肉、眼、耳、中枢神経などへの neutral lipid 沈着
７）その他

文献
1）池田志斈、黒沢美智子、山本明美、玉井克人、米田耕造、青山裕美、北島康雄．日本皮膚科学会診療ガイドライン：水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症．日皮会誌 .2008；118：343-6.
2）
 池田志斈．先天性魚鱗癬様紅皮症（Congenital Ichthyosiform Erythroderma）診断の手引．
日皮会誌 .2010；120：2666-7.
3）
 Kurosawa M, Takagi A, Tamakoshi A, Kawamura T, Inaba Y, Yokoyama K, Kitajima Y,90１．診断 ･ 治療手引き

Aoyama Y, Iwatsuki K, Ikeda S. Epidemiology and clinical characteristics of bullous
congenital ichthyosiform erythroderma (keratinolytic ichthyosis) in Japan: results from anationwide survey. J Am Acad Dermatol. 2013; 68: 278-83
臨床写真出典1）
青山裕美 : 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 . MB Derma 142:21-29, 2008.
2）
 Akiyama M, Takizawa Y, Kokaji T, Shimizu H. Novel mutations of TGM1 in a child withcongenital ichthyosiform erythroderma. Br J Dermatol 144:401-407, 2001.
3）Akiyama M, Takizawa Y, Suzuki Y, Shimizu H. A novel homozygous mutation 371delA in

TGM1 leads to a classic lamellar ichthyosis phenotype. Br J Dermatol 148: 149-153, 2003.
診断の手引きⅣ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

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Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

２ 魚鱗癬の新分類
キーポイント
出生時、幼小児期より全身性の高度の過角化が認められる重症型先天性魚鱗癬には、道化師様魚鱗癬、非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬、水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症等があったが、Ichthyosis Consensus Conference（Sorèze，France，2009）の新分類では、道化師様魚鱗癬、葉状魚鱗癬の病名はそのまま残り、他方、水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
は、表皮融解性魚鱗癬（epidermolytic ichthyosis）に、非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は、先天性魚鱗癬様紅皮症（congenital ichthyosiform erythroderma）に改称された。

はじめに魚鱗癬、魚鱗癬症候群の病因遺伝子・病因分子が続々と明らかになり、その発症メカニズムが解明されるにつれて、病因論を盛り込んだ新しい病名、病型分類が希求されていた。そこで、2009年１月に、フランスの Sorèze において世界各国から魚鱗癬、角化異常症の専門家が集い、
魚 鱗 癬 の 病 名、 分 類 を 改 訂 し、 国 際 的 に 統 一 さ れ た も の を 作 成 す る た め の Ichthyosis
Consensus Conference が開かれた。このカンファレンスでは、臨床症状を重視しながら、病因、発症メカニズムについての最新の知見を取り入れ、現状に則した新しい魚鱗癬の国際病名、病型分類を作成した［1］。
本稿では、魚鱗癬、および、魚鱗癬症候群の臨床症状、病因遺伝子・病因分子、発症のメカニズムに基づいた2009年１月の Sorèze にて採択された新国際診断名、新病型分類について概説する。

非症候性魚鱗癬魚鱗癬の皮膚症状を呈する患者のうち、他臓器症状を伴わないものが非症候性魚鱗癬（いわゆる魚鱗癬）である。Ichthyosis Consensus Conference の結論として、常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬（autosomal recessive congenital ichthyosis）には、道化師様魚鱗癬（harlequinichthyosis）、葉状魚鱗癬（lamellar ichthyosis）、そして、先天性魚鱗癬様紅皮症（congenitalichthyosiform erythroderma）の３疾患が含まれることが確認された［1］。特記すべきは、従来の非水疱型魚鱗癬様紅皮症（non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma）という診断名が、新しく先天性魚鱗癬様紅皮症（congenital ichthyosiform erythroderma）に改称された点である（表１）［ 1 , 2］。
今回の Ichthyosis Consensus Conference にて、ケラチンの変異による魚鱗癬全てを包括する病名として、keratinopathic ichthyoses（ケラチン症性魚鱗癬）が新たに提唱された（表１）92

2．魚鱗癬の新分類［1］。 こ の 包 括 的 病 名 の 中 に、 ケ ラ チ ン １、 ま た は、 ケ ラ チ ン10の 遺 伝 子 変 異 に よ る
epidermolytic ichthyosis（ 表 皮 融 解 性 魚 鱗 癬 ）（ 従 来 の bullous congenital ichthyosiform
erythroderma， 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症から改称）、ケラチン２の遺伝子変異による
superficial epidermolytic ichthyosis（表在性表皮融解性魚鱗癬）（従来の ichthyosis bullosa ofSiemens， シーメンス型水疱性魚鱗癬から改称）が含まれる［1］。ケラチン１またはケラチン10の体細胞変異（モザイク）による、従来、「epidermolytic hyperkeratosis を示す表皮母斑」と
呼 ば れ て い た 母 斑 は、 新 病 名 で は、epidermolytic nevi（ 表 皮 融 解 性 母 斑 ） と 命 名 さ れ、keratinopathic ichthyosis（ケラチン症性魚鱗癬）の一型として分類された［1］。

病型

遺伝形式

診断の手引き

表１．臨床所見、遺伝学的情報に基づいた遺伝性魚鱗癬（非症候性）の2009年改訂分類、診断名（主要なもののみ）
病因遺伝子

I . 一般的な、頻度の高い魚鱗癬 Common ichthyoses
常染色体半優性（autosomal semidominant）

FLG

２．X 連鎖性劣性魚鱗癬
Recessive X-linked ichthyosis

X 連鎖性劣性STS

Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

１．尋常性魚鱗癬 Ichthyosis vulgaris

Ⅱ．常染色体劣性先天性魚鱗癬 Autosomal recessive congenital ichthyosis
１．道化師様魚鱗癬
Harlequin ichthyosis

常染色体劣性ABCA12２．葉状魚鱗癬
Lamellar ichthyosis

常染色体劣性TGM1
NIPAL4
ALOX12B
ABCA12３．先天性魚鱗癬様紅皮症
Congenital ichthyosiform
erythroderma

常染色体劣性ABCA12TGM1ALOXE3
ALOX12B
NIPAL4CYP4F22

Ⅲ．ケラチン症性魚鱗癬 Keratinopathic ichthyosis
１．表皮融解性魚鱗癬
Epidermolytic ichthyosis

常染色体優性KRT1
KRT10２．表在性表皮融解性魚鱗癬
Superficial epidermolyticichthyosis

常染色体優性KRT2

常染色体優性LOR

Ⅳ．その他の病型
ロリクリン角皮症
Loricrin keratoderma

文献［1,2］から引用

93

Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

表２. 臨床所見、遺伝学的情報に基づいた魚鱗癬症候群の2009年改訂分類、診断名（主なもののみ）
症 候 群

遺伝形式

病因遺伝子

I．X 連鎖性魚鱗癬症候群 X-linked ichthyosis syndrome
Recessive X-linked ichthyosis –syndromic presentation

X 連鎖性劣性STS and others

IFAP 症候群

X 連鎖性劣性MBTPS2

Conradi-Hünermann-Happle症候群（CDPX2）

X 連鎖性優性

EBP

Ⅱ．常染色体性魚鱗癬症候群 Autosomal ichthyosis syndrome1．顕著な毛髪の異常を伴うもの
Netherton 症候群

常染色体劣性SPINK5

Ichthyosis hypotrichosis syndrome

常染色体劣性ST14

Trichothiodystrophy withcongenital ichthyosis

常染色体劣性ERCC2/XPD
ERCC3/XPBTFIIH

２．顕著な神経学的異常を伴うもの
Sjögren-Larsson 症候群

常染色体劣性ALDH3A2

Refsum 症候群

常染色体劣性PHYH/PEX7MEDNIK 症候群

常染色体劣性AP1S1Gaucher 症候群 2型

常染色体劣性GBA

Multiple sulfatase deficiency

常染色体劣性SUMF1

CEDNIK 症候群

常染色体劣性SNAP29

ARC 症候群

常染色体劣性VPS33B

KID 症候群

常染色体優性GJB2（GJB6）

Neutral lipid storage disease withichthyosis

常染色体劣性CGI-58（ABHD5）

Ichthyosis prematurity syndrome

常染色体劣性SLC27A4

３．致死性のもの

４．その他の異常を伴うもの

文献［1,2］から引用

94

2．魚鱗癬の新分類

魚鱗癬症候群
魚鱗癬の皮疹に加えて、他臓器症状をみるものが魚鱗癬症候群であり、多彩な症状を呈する、多数の比較的希な症候群が含まれる。代表的なものについて、今回の Ichthyosis Consensus
Conference では、表２のようにまとめられた。

結語

今回の Ichthyosis Consensus Conference での議論の結果、魚鱗癬の分野における新規の疾患や、新規の分子生物学的知見に対応することができるような、臨床遺伝学的分類が構築された。このコンセンサス・グループの目的は、いくつかの鑑別診断を経て、電顕的所見と遺伝子変異検索に基づいた最終診断に至るよう、臨床医と遺伝学者とを、正しい方向に導くことの出についての理解が進むにつれて、皮膚科医にとっても、遺伝学者にとっても、そして、第一に、患者さんにとって解りやすく、有益な病名、病型分類として、この新分類が発展していくことが期待される。

診断の手引き来る診断名、診断基準、病型分類を作成することであった。今後も、更に角化異常症の病因論

Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

文献1）
 Oji V，Tadini G，Akiyama M，et al.Revised nomenclature and classification of inheritedichthyoses:Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009.J Am
Acad Dermatol 2010;63:607-41.
2）秋山真志．魚鱗癬の新しい国際病名と病型分類 .Visual Dermatology.2009；８：1126-30.

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Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班による2014年最新版

魚鱗癬 Q&A目
せんてんせいぎょりんせんようこう ひ しょう

Q１  先天性魚鱗癬様紅皮 症 とは？
Q２   この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？
Q３  この病気の原因はわかっているのですか？
Q４  この病気は遺伝するのですか？

次Q６   この病気ではどのような検査をすることがありますか？
Q７   この病気にはどのような治療法がありますか？
Q８  この病気はどういう経過をたどるのですか？

Q５  この病気ではどのような症状がおきますか？

Ｑ１

せ ん て ん せ い ぎ ょ り ん せ ん よ う こ う ひ しょう

先天性魚鱗癬様紅皮症とは？

A１ 全身の皮膚が赤くなり、魚のうろこ状やさめ肌状になる生まれつき（遺伝性）の病気です。うろこのようになった皮膚の状態を鱗屑（りんせつ）といいます。水ぶくれ（水疱）ができる水疱
型先天性魚鱗癬様紅皮症（表皮融解性魚鱗癬）、水ぶくれがみられない非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症（先天性魚鱗癬様紅皮症）、赤みがなく大型の鱗屑が特徴的な葉状（ようじょう）魚鱗癬、著しく厚く硬い鱗屑をもち最も症状の重い道化師様魚鱗癬、皮膚以外にも色々な症状があらわれる
魚鱗癬症候群に分けられます。

Ｑ２

この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？

A２ 最近の調査では、全国で100－300人ぐらいの患者さんがいると考えられています。また、男女はほぼ同数といわれています。

Ｑ３

この病気の原因はわかっているのですか？

A３ 皮膚は表皮、真皮、皮下組織の３層からなります。表皮は最も外側にあり、正常な状態では細菌やウイルス、その他の異物が体内に侵入するのを防ぎ、体から水分が蒸発しないようにしています。最近の科学の進歩により、多くの病気の原因が分かってきましたが、先天性魚鱗癬様紅皮症でも、ある特定の遺伝子の異常（変異）が明らかにされてきました（表）。これらの遺伝子の異常により表皮の正常な状態が損なわれ、病気になると考えられています。

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３．患者さんへの説明「魚鱗癬Ｑ＆Ａ」

表病

魚鱗癬の病型と原因の遺伝子型

原因の遺伝子水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症（表皮融解性魚鱗癬） ケラチン1、ケラチン10、ケラチン2
非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症（先天性魚鱗癬様紅皮症）

トランスグルタミナーゼ1、ABCA12、ALOXE3、
ALOX12B、NIPAL4、CYP4F22、LIPN、PNPLA1、CERS3

葉状魚鱗癬

トランスグルタミナーゼ1、ABCA12、ALOX12B、NIPAL4

道化師様魚鱗癬

ABCA12Q４

この病気は遺伝するのですか？

あり、染色体というものを含んでいます。染色体には遺伝情報のもとである遺伝子が入っています。人間の染色体は22対の常染色体と男性は XY、女性は XX の性染色体からできていて、合計46本あります。私たちが子孫を残すには父親の精子と母親の卵子が受精することが必要です。精子と卵子は細胞分裂により、染色体の数が半分になります（22本の常染色体と１本の性染色体）。

Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

そして、受精により新しい生命ができると、染色体の数は46本になるのです。つまり、遺伝は父親と母親の体質が合わさって起こるということです。46本の染色体は23本を父親から23本を母親から受け継ぎます。１種の染色体は父由来、母由来の１対となります。
 先天性魚鱗癬様紅皮症は常染色体の中にある特定の遺伝子の異常によって起こることが分かっています。水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は、常染色体のどこか１対の遺伝子のうち、どちらか一方に異常があれば発病します。これを常染色体優性遺伝といいます。両親ともに病気がなければ、病気の子供は突然変異を起こしたことになります。両親の一方がこの病気の場合、半分の確率で子供に遺伝します。男女比は１：１です。
 その他の先天性魚鱗癬様紅皮症はどこか１対の遺伝子のうち、両方に異常があれば発病します。
これを常染色体劣性遺伝といいます。両親は遺伝子の異常を１対のうちそれぞれ１つだけ持っていますが、病気にはなりません。これを保因者といいます。この場合は１/４の確率で子供に病気がでます。また、子供のうち半分は保因者になります。

Q５

診断の手引きA４ 私たちの体は約60兆個の細胞からできています。ひとつひとつの細胞には核と呼ばれる部分がこの病気ではどのような症状がおきますか？

A５ 多くの場合、生まれたときから全身の皮膚が赤くなり、魚のうろこ状やさめ肌状（鱗屑）になります。非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症や葉状魚鱗癬の赤ちゃんは半透明で光沢のある薄い膜に包まれて生まれてくるのでコロジオン児と呼ばれます。水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症では、水ぶくれ（水疱）やあかむけ（びらん）がみられます。非水疱型魚鱗癬様紅皮症や道化師様魚鱗癬ではまぶたやくちびるがそり返り、耳が変形したり、手のひらや足のうらの皮膚がとても厚くなったりします。道化師様魚鱗癬は特に重症であり、よろい状の固くて厚い鱗屑が全身にみられ、細菌やウイルスに感染したり水分が蒸散しすぎたりして、赤ちゃんの時期に亡くなることもあります。魚鱗癬症候群では皮膚症状にくわえて、様々な臓器の症状が合併します。

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Ⅳ 魚鱗癬様紅皮症およびその類縁疾患

Q６

この病気ではどのような検査をすることがありますか？

A６ 皮膚の状態を顕微鏡で詳しく観察するために、局所麻酔薬を使って小さく皮膚を切り取って調べることがあります。また、血液などから遺伝子を取り出して調べることがあります。魚鱗癬様
紅皮症の場合は、小児科、眼科や耳鼻科などにかかって皮膚以外の部位の障害の程度を調べる検査をすることがあります。

Q７

この病気にはどのような治療法がありますか？

A７ 特効的な治療法はなく、症状をやわらげる治療を行います。ぬり薬としてサリチル酸ワセリンや尿素剤などの角質をとかす薬または保湿剤を使ったり、活性型ビタミン D３軟膏を使ったりします。サリチル酸ワセリンや尿素剤には刺激感がみられることがあります。サリチル酸ワセリンの使用量が多くなると中毒症状（発熱、吐き気、錯乱、脱水など）が出ることがあります。
 また、活性型ビタミン D３軟膏をたくさん使用すると血液の中のカルシウム濃度が上がるので注意が必要です。飲み薬としてビタミン A 誘導体（レチノイド）を使ったりすることがありますが、小児における成長障害やくちびるの荒れなどの副作用に注意が必要です。また、精子や卵子の形成に影響を及ぼすことが知られていますので、男女ともに内服をやめた後に一定期間の避妊が求められます。
 幼い時期には点滴による脱水症状の防止、体温の管理、皮膚の細菌やウイルス感染の治療などが必要になることもあります。手のひらや足の裏の皮膚が厚くなり、手足の変形が強くなると、日常生活や歩行に障害、姿勢の異常などが出て、身長が伸びにくかったり、体重が増えにくかったりします。その場合は栄養剤などの補給が必要になることもあります。

Q８

この病気はどういう経過をたどるのですか？

A８ 終生その症状は続くものが多いのですが、なかには成長と共に軽快することもあります。重症例では感染症などの合併症により死亡することがあります。

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