目次C O N T E N T S
Ⅰ．総論
1．小児疾患におけるゲノム医療 ............................................................... 加藤元博

102．遺伝子治療の現状と今後の展開 ..................................................... 小野寺雅史

153．診断エラー.......................................................................................... 王 謙之 ・他

25

4．医学研究と不正行為：論文執筆を例に ............................................... 真部 淳

30

Ⅱ．先天代謝異常
1．フェニルアラニン代謝異常症............................................................... 濱崎考史

36

2．遺伝性高チロシン血症 .................................................................... 坂本理恵子 ・他

44

3．ホモシスチン尿症 ................................................................................ 和田陽一 ・他

49

4．高メチオニン血症................................................................................ 田中藤樹

56

5．メープルシロップ尿症 ......................................................................... 石毛美夏

59

6．非ケトーシス型高グリシン血症 ........................................................... 呉 繁夫

62

7．シトリン欠損症 .................................................................................... 沼倉周彦

66

8．尿素サイクル異常症 ............................................................................ 松本志郎 ・他

72

9．リジン尿性蛋白不耐症.........................................................................野口篤子

80

10．ミトコンドリア病 ................................................................................. 村山 圭 ・他

84

11．イソ吉草酸血症 .............................................................................. 古城真秀子

92

12．マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 ............................................. 市野井那津子

97

13．プロピオン酸血症 ............................................................................... 但馬 剛 ・他 101
14．メチルマロン酸血症 ............................................................................ 中島葉子

106

15．ケトン体代謝異常症 ............................................................................ 笹井英雄

112

16．グルタル酸血症 1 型 ........................................................................ 長谷川有紀

11917．カルニチン代謝異常症 ......................................................................... 小林弘典 ・他 125
18．アシル CoA 脱水素酵素欠損症 .......................................................... 坊 亮輔

129

19．グルタル酸血症 2 型 ........................................................................... 山田健治

135

20．Lesch-Nyhan 症候群 .......................................................................... 中島葉子 ・他 139
21．ペルオキシソーム病 ............................................................................ 下澤伸行

143

22．ムコ多糖症 ......................................................................................... 知念安紹

154

23．ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型..................................................................... 近藤秀仁 ・他 161

2

24．ガングリオシド蓄積症―GM1・GM2 ガングリオシドーシス― ............. 小林博司

166

25．異染性脳白質ジストロフィー ................................................................ 大橋十也

174

小児内科 vol. 54 増刊号 2022

目次

26．Niemann-Pick 病―酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症とNiemann-Pick 病 C 型 .................................................................... 高橋 勉

179

27．Gaucher 病 ......................................................................................... 櫻井 謙

185

28．Fabry 病 ............................................................................................. 小林正久

19129．Krabbe 病........................................................................................... 酒井規夫

196

30．Pompe 病 ............................................................................................ 蘇 哲民 ・他 200
31．糖原病―肝型糖原病を中心に......................................................... 福田冬季子

203

32．ガラクトース血症 ................................................................................ 和田陽一

210

33．フルクトース -1,6- ビスホスファターゼ欠損症...................................... 畑 郁江 ・他 215
34．胆汁酸代謝異常症.............................................................................. 水落建輝 ・他 218
35．Wilson 病 ........................................................................................... 清水教一

222

36．Menkes 病，occipital horn 症候群 ...................................................... 児玉浩子

229

Ⅲ．神経疾患1．神経疾患と遺伝子検索 ....................................................................... 石井敦士

236

2．神経管閉鎖不全―二分脊椎，脊髄髄膜瘤，脊髄脂肪腫 ................... 栗原 淳

240

3．大脳の形成異常―脳梁欠損，全前脳胞症，滑脳症，異所性灰白質 ... 加藤光広

246

4．小脳，脳幹の発生異常 ........................................................................ 齋藤貴志

253

5．水頭症 ................................................................................................ 永井靖識 ・他 259
6．脳脊髄液減少症（低髄液圧症候群）................................................... 篠永正道

265

7．くも膜囊胞 .......................................................................................... 稲垣隆介

270

8．硬膜下水腫......................................................................................... 宮川 正276

9．結節性硬化症 ..................................................................................... 水口 雅

281

10．Sturge-Weber 症候群.......................................................................... 新見康成 ・他 287
11．神経線維腫症（von Recklinghausen 病）............................................ 松尾宗明

292

12．細菌性髄膜炎，結核性髄膜炎，無菌性髄膜炎 ................................. 細矢光亮

298

13．ウイルス性脳炎 ................................................................................... 齋藤昭彦

304

14．急性脳症 ............................................................................................ 奥村彰久

308

15．自己抗体介在性脳疾患―抗 NMDA 受容体脳炎など .......................... 小俣 卓

314

16．脳膿瘍，硬膜下膿瘍 .......................................................................... 笹澤裕樹 ・他 319★頭部外傷 ⇒ 病態生理 2「Ⅹ．事故」

17．非外傷性頭蓋内出血 .......................................................................... 田邊雄大

324

18．脳梗塞，静脈洞血栓症 ...................................................................... 北見欣一

330

19．もやもや病 .......................................................................................... 菱川朋人 ・他 335
20．急性小児片麻痺 ...............................................................................菊池健二郎 ・他 340
21．脳動静脈奇形 ..................................................................................... 竹本 理

小児内科 vol. 54 増刊号 2022

344

3

目次

22．大脳白質変性症 ................................................................................. 小坂 仁 ・他 348
23．亜急性硬化性全脳炎（SSPE）............................................................. 松重武志

353

24．急性小脳失調症 ................................................................................. 内野俊平

359

25．急性散在性脳脊髄炎 .......................................................................... 鳥巣浩幸

362

26．多発性硬化症，視神経脊髄炎 ........................................................... 金子仁彦

366

27．脊髄小脳変性症，脊髄小脳失調症 .................................................. 佐々木征行

370

28．小舞踏病，PANDAS .......................................................................... 林 雅晴

375

29．大脳基底核疾患 ................................................................................. 須貝研司

380

30．Rett 症候群 ........................................................................................ 伊藤雅之

385

31．脳性麻痺 ............................................................................................ 荒井 洋

391

32．低酸素性脳症..................................................................................... 山田香里 ・他 397
33．てんかん ............................................................................................. 白石秀明

402

34．熱性けいれん ..................................................................................... 夏目 淳

410

35．グルコーストランスポーター１欠損症 ....................................................青天目信414

36．片頭痛・周期性嘔吐症候群................................................................ 山中 岳 ・他 418
37．後天性失語症 ..................................................................................... 太田健人 ・他 423
38．急性横断性脊髄炎 ......................................................................... 桃木恵美子 ・他 427
39．脊髄性筋萎縮症 ................................................................................. 荒川玲子

431

40．多発性神経炎，多発性ニューロパチー .............................................. 藤井克則

43641．遺伝性運動感覚性ニューロパチー ...................................................... 漆畑 伶

442

42．先天性無痛無汗症 ..........................................................................久保田雅也

447

43．顔面神経麻痺 ..................................................................................... 濵田昌史452

44．可逆性後頭葉白質脳症 ...................................................................... 山本啓之

456

Ⅳ．筋疾患
1．遺伝性筋疾患 ..................................................................................... 小牧宏文

462

2．Duchenne 型 / Becker 型筋ジストロフィー ........................................... 竹下絵里 ・他 470
3．肢帯型筋ジストロフィー ...................................................................... 村上信行

475

4．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー ........................................................ 荒畑 創

481

5．Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィー ................................... 池田（谷口）真理子

486

6．遠位型ミオパチー ............................................................................... 竹島泰弘

491

7．福山型先天性筋ジストロフィー ........................................................... 石垣景子

495

8．先天性筋ジストロフィー（非福山型先天性筋ジストロフィー）............... 齊藤利雄 ・他 502
9．筋強直性ジストロフィー ....................................................................... 中森雅之

510

10．先天性ミオパチー ............................................................................... 石川悠加

514

11．先天性ミオトニア，先天性パラミオトニア............................................ 米野翔太 ・他 5214小児内科 vol. 54 増刊号 2022

目次12．代謝性ミオパチー ............................................................................... 服部文子

526

13．内分泌性ミオパチー ............................................................................ 斎藤良彦 ・他 537★ミトコンドリア病―分子病態と創薬の最前線 ⇒「Ⅱ．先天代謝異常」

14．重症筋無力症 ..................................................................................... 稲葉雄二

541

15．感染性筋炎......................................................................................... 西村謙一

548

16．悪性高熱症......................................................................................久保田雅也

551

17．横紋筋融解症，挫滅症候群 ................................................................ 本橋裕子

557

18．周期性四肢麻痺 ................................................................................. 馬場信平

563

Ⅴ．骨・運動器疾患
1．骨成長 ................................................................................................ 難波範行

572

2．骨塩定量検査法 .............................................................................. 長谷川高誠 ・他 578
3．学校における運動器検診の意義 ......................................................... 鎌田浩史

582

4．骨形成不全症 ..................................................................................... 望月 弘

587

5．Perthes 病........................................................................................... 岡 佳伸

593

6．大腿骨頭すべり症................................................................................川口泰彦 ・他 599
7．乳児期の股関節脱臼 .......................................................................... 渡邉 信606

8．先天性内反足 ..................................................................................... 大関 覚 ・他 612
9．O 脚，X 脚 .......................................................................................... 坂本優子 ・他 620
10．脊柱側弯症 ......................................................................................... 渡辺航太

624

11．脚長不等............................................................................................. 和田晃房

630

12．上肢の先天異常，多指症，合指症..................................................... 関 敦仁

635

13．二分脊椎............................................................................................. 河本和泉

643

14．多発性関節拘縮症 ............................................................................. 柿崎 潤

648

15．Klippel-Feil 症候群 ........................................................................... 古矢 丈雄 ・他 654
16．炎症性疾患―骨髄炎，化膿性関節炎，仙腸関節炎 .......................... 星野裕信

660

17．筋疾患，神経疾患に伴う二次性関節変形........................................... 田中弘志

666

18．血友病性関節症 ................................................................................. 竹谷英之

671

19．多発性外骨腫症 ................................................................................. 篠田裕介

677

20．ステロイド性骨粗鬆症 ........................................................................ 窪田拓生

683

21．斜頸―炎症性斜頸，環軸関節回旋位固定を含めて ........................... 落合達宏

687

Ⅵ．発達障害，心身症，精神疾患
1．反応性愛着障害 ..............................................................................杉山登志郎

694

2．ことばの遅れ ................................................................................... 小倉加恵子

698

3．複合性局所疼痛症候群 ...................................................................... 永井 章

703

小児内科 vol. 54 増刊号 2022

5目次

4．心的外傷後ストレス障害................................................................. 宇佐美政英

707

5．知的能力障害 / 知的発達症................................................................. 田邊文子 ・他 712
6．選択性緘黙（場面緘黙）..................................................................... 金原洋治

719

7．自閉スペクトラム症.............................................................................. 神尾陽子

723

8．注意欠如・多動症 .............................................................................. 宮尾益知

729

9．反抗挑発症，素行症 .......................................................................... 田中康雄

734

10．限局性学習症 ..................................................................................... 宇野 彰

739

11．発達性協調運動障害 .......................................................................... 笹田 哲

744

12．睡眠―覚醒障害 ................................................................................. 福水道郎

748

13．不安症，強迫症 .............................................................................. 岡田あゆみ

753

14．解離症，身体症状症 ........................................................................... 竹中義人

758

15．習癖異常，神経症性習癖 ................................................................... 浦谷光裕 ・他 763
16．神経性やせ症 ......................................................................................井上 建 ・他 767
17．統合失調症 ......................................................................................... 山岸正典

774

18．抑うつ障害，双極性障害 ..................................................................... 小平雅基

780

19．自殺企図............................................................................................. 松本俊彦

786

20．不登校 ................................................................................................ 松島礼子

791

21．いじめ ................................................................................................. 石谷暢男

797

22．子ども虐待.......................................................................................... 小橋孝介

804

23．LGBTQ（性的マイノリティ）―性別不合を中心に................................ 中塚幹也

813

24．ゲーム症，ゲーム障害 ......................................................................... 中山秀紀

818

25．起立性調節障害 ................................................................................. 石崎優子

822

Ⅶ．血液・腫瘍性疾患
1．鉄欠乏性貧血 ..................................................................................... 吉野 浩

828

2．遺伝性球状赤血球症 .......................................................................... 宮村能子

833

3．自己免疫性溶血性貧血 ....................................................................... 梶原道子

838

4．血色素異常症 ..................................................................................... 山城安啓842

5．再生不良性貧血 .................................................................................. 吉田奈央

847

6．先天性骨髄不全症候群―Fanconi 貧血および

6

Diamond-Blackfan 貧血 ................................................................. 濱 麻人

852

7．免疫性血小板減少症 .......................................................................... 森麻希子

858

8．先天性血小板減少症，血小板機能異常症 ......................................... 石黒 精

862

9．血友病 ................................................................................................ 長江千愛

867

10．ADAMTS13 欠損症，von Willebrand 病 ........................................... 野上恵嗣

872

11．播種性血管内凝固 .............................................................................. 石原 卓

877

小児内科 vol. 54 増刊号 2022

目次

12．ビタミン K 欠乏性出血症 .................................................................... 塚本桂子

884

13．急性リンパ性白血病 ............................................................................ 岡本康裕

891

14．急性骨髄性白血病 .............................................................................. 富澤大輔

897

15．慢性骨髄性白血病 .......................................................................... 遠野千佳子

903

16．骨髄異形成症候群，若年性骨髄単球性白血病 .................................. 平林真介

910

17．Down 症候群関連骨髄増殖症―一過性異常骨髄増殖症およびDown 症候群関連骨髄性白血病 .................................................. 長谷川大輔

917

18．リンパ腫（Hodgkin リンパ腫，非 Hodgkin リンパ腫）.......................... 関水匡大922

19．血球貪食性リンパ組織球症 ................................................................ 大場詩子 ・他 928
20．Langerhans 細胞組織球症 ................................................................. 坂本謙一

933

21．移植片対宿主病 ................................................................................. 梅田雄嗣

938

22．類洞閉塞症候群，移植関連血栓性微小血管障害 ...............................坂口大俊944

23．神経芽腫 ............................................................................................ 柳生茂希

951

24．腎芽腫（Wilms 腫瘍）......................................................................... 望月慎史

957

25．網膜芽細胞腫 ..................................................................................清谷知賀子

96226．胚細胞腫瘍 ........................................................................................ 佐藤雄也

967

27．骨肉腫，Ewing 肉腫........................................................................... 細谷要介

972

28．横紋筋肉腫 ........................................................................................ 白川奈美 ・他 979
29．肝芽腫 ............................................................................................ 渡邉健一郎

984

30．中枢神経系胎児性腫瘍（髄芽腫，ATRT など）.................................. 山崎夏維

989

31．中枢神経系胚細胞腫瘍 ...................................................................... 寺島慶太

996

32．神経膠腫，上衣腫 ............................................................................... 福岡講平

1000

33．遺伝性腫瘍―Li Fraumeni 症候群を小児遺伝性腫瘍のモデルとして ...................................................... 服部浩佳

1007

Ⅷ．境界領域疾患
1．斜視 ..................................................................................................... 野呂 充

1014

2．屈折異常，弱視 .................................................................................. 根岸貴志

1020

3．先天鼻涙管閉塞 ................................................................................. 田中 寛

1023

4．白内障，緑内障 ................................................................................. 富田剛司

1027

5．先天色覚異常 .................................................................................. 中村かおる

1033

6．結膜炎 ................................................................................................ 内尾英一

1038

7．ぶどう膜炎 .......................................................................................... 後藤 浩

1043

8．反対咬合 ............................................................................................ 駒澤大悟 ・他 1047
9．外耳奇形̶小耳症，先天性耳瘻孔，外耳道狭窄症，外耳道閉鎖症 ................................................................................. 橋本

小児内科 vol. 54 増刊号 2022

研 ・他 1053

7目次★未熟児網膜症 ⇒ 病態生理 2「Ⅱ．新生児疾患」

10．中耳炎 ................................................................................................ 仲野敦子

1059

11．難聴 .................................................................................................... 守本倫子

1065

12．鼻副鼻腔炎 .....................................................................................増田佐和子

1070

13．後鼻孔閉鎖症 ..................................................................................... 村上大輔 ・他 1075
14．鼻出血 ............................................................................................. 山田武千代

1080

15．口唇裂，口蓋裂 ................................................................................... 三島克章

1084

16．舌小帯短縮症 .................................................................................. 井上美津子

1090

17．口蓋扁桃・咽頭扁桃関連疾患 ............................................................ 高橋 希1094

18．母斑（あざ）........................................................................................ 酒井成貴

1098

19．血管腫・血管奇形（脈管異常）............................................................ 小関道夫

1105

20．伝染性膿痂疹..................................................................................... 桜井博毅

1111

21．変形性斜頭症 ..................................................................................... 三宅裕治

1115付録1）日本小児食事摂取基準 ......................................................................... 吉田 圭 ・他 11202）体表面積の算出法 ................................................................................ 吉田 圭 ・他 1122
3）特殊ミルクの組成 ............................................................................... 小川えりか

11234）デンバー発達記録票 .......................................................................... 石井和嘉子

11395）Tanner 性成熟度判定の図 .................................................................... 吉田 圭 ・他 1141
6）小児標準身長・体重（最新版）................................................................................... 1142
Key Words Index..............................................................................................................1145

雑誌「小児内科」52 巻（2020 年）増刊号

雑誌「小児内科」53 巻（2021 年）増刊号

小児疾患診療のための病態生理 1 改訂第 6 版

小児疾患診療のための病態生理 2 改訂第 6 版

Ⅰ．総論

Ⅰ．総論

Ⅱ．呼吸器疾患

Ⅱ．新生児疾患

Ⅲ．循環器疾患

Ⅲ．染色体異常，先天異常

Ⅳ．消化器疾患

Ⅳ．内分泌疾患

Ⅴ．代謝栄養性疾患

Ⅴ．腎・泌尿器疾患

Ⅵ．感染症

Ⅵ．免疫不全
Ⅶ．アレルギー疾患
Ⅷ．リウマチ性疾患とその周辺疾患
Ⅸ．中毒
Ⅹ．事故

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小児内科 vol. 54 増刊号 2022