長崎大学医学部業績集

放射線生命科学部門
A

欧2．研究業績

人類遺伝学研究分野（原研遺伝）

文A-a
1. Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Matsuse M, Shimada M, Nardo T, Takahashi Y, Ohyama K, Ito K, Mishima H,Nomura M, Kinoshita A, Ono S, Takenaka K, Masuyama R, Kudo T, Slor H, Utani A, Tateishi S, Yamashita S, Stefanini
M, Lehmann AR, Yoshiura KI, Ogi T. Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase
IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair. Nat Genet 44(5): 586-592, 2012 (IF:35.532) ＊◇2. Matsuse M, Sasaki K, Nishihara E, Minami S, Hayashida C, Kondo H, Suzuki K, Saenko V, Yoshiura K, Mitsutake N,Yamashita S. Copy number alteration and uniparental disomy analysis categorizes Japanese papillary thyroid carcinomas
into distinct groups. PLoS One 7(4): e36063, 2012 (IF:4.092) ＊◇3. Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M,Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N,Kurotaki N. Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile
convulsions. J Hum Genet 57(5): 338-341, 2012 (IF:2.570) ＊◇4. Arai J, Tsuchiya T, Oikawa M, Mochinaga K, Hayashi T, Yoshiura KI, Tsukamoto K, Yamasaki N, Matsumoto K,
Miyazaki T, Nagayasu T. Clinical and molecular analysis of synchronous double lung cancers. Lung Cancer 77(2):281287, 2012 (IF:3.434) ＊◇5. Mishima H, Aerts J, Katayama T, Bonnal RJ, Yoshiura K. The Ruby UCSC API: accessing the UCSC genome databaseusing Ruby. BMC Bioinformatics 13: 240, 2012 (IF:2.751) ＊6. Blackburn J, Ohazama A, Kawasaki K, Otsuka-Tanaka Y, Liu B, Honda K, Rountree RB, Hu Y, Kawasaki M, BirchmeierW, Schmidt-Ullrich R, Kinoshita A, Schutte BC, Hammond NL, Dixon MJ, Sharpe PT. The role of Irf6 in tooth epithelial
invagination. Dev Biol 365(1): 61-70, 2012 (IF:4.069) ＊7. Hikida M, Tsuda M, Watanabe A, Kinoshita A, Akita S, Hirano A, Uchiyama T, Yoshiura K. No evidence of association
between 8q24 and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without palate in Japanese population. Cleft Palate
Craniofac J 49(6): 714-717, 2012 (IF:0.822)＊◇

B邦文

B-c
1. 井田弘明，有馬和彦，金澤伸雄，吉浦孝一郎：自己炎症症候群の多様性．炎症と免疫20(6):77(609)-82(614),
2012
2. Kawakami A, Migita KvIda H, Yoshiura K, Arima K, Eguchi K. [109th Scientific Meeting of the Japanese Society ofInternal Medicine: educational lecture: 14. Autoinflammatory syndrome]. Nihon Naika Gakkai Zasshi 101(9): 2733-2739,
2012
3. 耳垢遺伝子研究からみえる遺伝医学の現状．眼科臨床紀要5(6): 610, 2012B-d
1. 吉浦孝一郎（研究代表）：ゲノム異常症として歌舞伎症候群原因遺伝子同定と遺伝子に基づく成長障害治療可能性の研究開発（難治性疾患克服研究事業）総括・分担研究報告，pp: 1-10, 2011.
2. 吉浦孝一郎（研究代表）：ゲノム異常症として歌舞伎症候群原因遺伝子同定と遺伝子に基づく成長障害治療可能性の研究開発（難治性疾患克服研究事業）総合研究報告，pp: 1-15, 2012.
3. 吉浦孝一郎（研究代表）：地域集積・収集した稀少疾患の系統的原因究明（難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業（難病関係研究分野））総括・分担研究報告，pp: 1-27, 2012.
4. 吉浦孝一郎（研究代表者：金澤伸雄）：中條 "西村症候群の疾患概念の確立と病態解明へのアプローチ（難治性疾患克服研究事業）総括・分担研究報告，pp: 40-48, 2012.
5. 吉浦孝一郎（研究代表者：副島英伸）：ゲノム刷り込み疾患Beckwith-Wiedemann症候群の全国調査と遺伝子解析に基づく診断基準の作成（難治性疾患克服研究事業）総括・分担研究報告，pp: 1-7, 2012.

145論文数一覧
2012

A−a−

A−b−

A−c−

A−d−

合計

SCI

B−a−

B−b−

B−c−

B−d−

合計

総計

7000770035815

合計

総計

1012

学会発表数一覧
A−a−
2012

A−b−
シンポジウム

学会

020

合計

B−a−

22

B−b−
シンポジウム学会

26

論文総数に係る教員生産係数一覧

2012

欧文論文総数

教員生産係数SCI 掲載論文数

教員生産係数論文総数（欧文論文）

欧文論文総数（SCI 掲載論文）

0.467

2.333

12.333

Impact factor値一覧
2012

Impact factor

教員当たり Impact factor

論文当たり Impact factor53.270

17.7577.610

146