ASridの取り組みのご紹介
J-RAREとRDD
2021/2/5
第 6›回ミトコンドリア病研究公開フォーラム⻄村 邦裕 kuni@asrid.org
特定⾮営利活動法⼈ASridhttps://asrid.org

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希少疾患領域の現状­1/2
診断確定までの平均期間は5-7年少ない専⾨医治療法があるのは全体の5％未満（FDA）

少ない知識

広範かつ⽣涯に渡る医療ニーズが必要

⼩さく、散逸した患者集団

⾼額な治療コスト

社会からの孤⽴

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希少疾患領域の現状­2/2
治療の視点

症状の視点

なおりにくい⽬にみえるなおしかたがわからない

⽬にみえないCopyright (C) 2022 ASrid. All Rights ReservedASridは中間機関として活動
患者
患者家族
病院・医療従事機関

介護・福祉機関

政府・政策実施機関

⼤学・⾼等教育機関
企業Copyright (C) 2022 ASrid. All Rights Reserved

のミッション
希少・難治性疾患分野における全ステイクホルダーに向けたサービスの提供
To patients,
For patients,
Beside patients
Patients Reported Outcomeの利活⽤ができるプロ集団/中間機関を⽬指す
Copyright (C) 2022 ASrid. All Rights ReservedASrid =“つながる”ための仕組みを”つくる”
Webサービス
展開

創薬開発⽀援

レジストリ
運⽤

WS開催

ガイドライン
作成

Bio, IT
andPharmaetc.

国際連携
情報提供
ツール作成

社会啓発
イベント開催ResearchandLiaison

患者間連携
ステイクホルダー間連携

To patients,
For patients,
Beside patients
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患者が有する情報の価値を最⼤限に活⽤したい
PRO(Patient Reported Outcome)
患者
患者

患者

疾患解明
実態把握
QOL疾病情報⽣の声

医者研究者

健康情報
⽣活情報

情報プラットフォーム
・調査結果

ニーズ

介助・介護者制度・福祉新薬
治療法

⾏政官

製薬会社
研究者
開発者

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患者主導型情報プラットフォーム
J-RAREhttps://j-rare.net/
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J-RARE
患者さんご⾃⾝が情報を⼊⼒
⾷事の記録、⽇々の体調や服薬状況を記録し、体調や疾病の管理にも役⽴ちます。さらなる治療の研究に役⽴つことが期待できるのでは︖

⽇常情報の⼊⼒

わたしの病歴診断がつくまでの経緯や⼊院歴・症状などを時系列に残しておくことができます。
振り返りに便利︕• これまでの通院履歴、診察費などを記録でき、振り返りに便利。
• 診察費や薬代、交通費などの記録も⼀覧で出⼒も可能なので、確定申告にも⼤活躍︕

通院記録の閲覧Copyright (C) 2022 ASrid. All Rights Reserved

J-RAREとミトコンドリア病研究班との連携
患者・家族フ"#ドバ&
ク

患者と主治医の協⼒による疾患登録シート記⼊①登録シート
配布疾患登録シートは患者会と研究者で共同作成

ミトコンドリア病患者会ネットワークアップ（主治医・患者の共同体︓仮）【連携】⽇々の記録記載・研究班情報⼊⼿・調査協⼒など

⽇本
バック 先天代謝異常学会

⽇本ミトコンドリ フ"ア学会#②登録シート
収集

村⼭班臨床情報バンク（J-MO Bank）
千葉県こども病院・がんセンター③ 情報⼊⼒＆データ化④ 研究申請審査

最新情報学会・セミナー・患者会フォーラムなどで報告⑤情報開⽰

連結可能匿名化専⾨医
研究者

難病プラットフォームと連携

ドバ&
ク

研究結果
製薬会社

新しい治療法・早期診断法などに関する研究

Copyright (C) 2022 ASrid. All Rights ReservedASridのPRO利活⽤アプローチ
J-RAREの⼀つの⼿段
J-RARE経由で調査の実施
患者会と⼀緒に、倫理審査委員会を通して調査・発表

課題の顕在化PROのエビデンス

収集・ベースでの社会発信

解析

提案実装

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新型コロナウィルス感染症(COVID-19)が希少・難治性疾患の患者・家族に与える影響に関する調査• 2020/5-2021/1まで
9ヶ⽉間の調査• 約9割が⾼い脅威• 約4割が検査をキャンセル・延期

https://asrid.org/covid19_reports_japan
Copyright (C) 2022 ASrid. All Rights ReservedASrid=PRO利活⽤のプロを⽬指して知りたい⼈

利活⽤したい⼈

伝えたい⼈のニーズを把握し、適切な形での情報収集・分析を実施
また、得られた結果を必要な⽅に向けた情報提供を実施
しかるべき他のプラットフォームやプロジェクトと連携患者が持っている情報の重要性を患者⾃⾝ならびに関係者に伝えその価値を届ける
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RDDとは• RDD = Rare Disease Day= 世界希少・難治性疾患の日• 希少・難治性疾患の患者・家族の生活の質の向上を目指した 世界最大の社会啓発イベント

103カ国で開催（FY2021）

LIGHT-UP
世界中で数千のイベント実施

430箇所で
RDDライトアップ

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RDD Japan (2010-2021)

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RDD2022公認開催（22年2月1日時点）
就労系のRDD

RDDおしごと（就労）RDD IBD

RDDおしごと（適職）

RDD脊髄⼩脳変性症・

RDDきっず

多系統萎縮症
RDDギラン・バレー症候群・RDD希少がん

RDDふぁみりあ⼭⼝

開催

RDD鶴岡⾼専

慢性炎症性脱髄性多発神経炎

RDD⽊原財団

RDD2022は全国50箇所で開催予定（過去最大開催）

新規開催
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RDD高校開催

RDD高校開催は2019年からスタート！
RDD2021では全国5つの中学・高校がRDDを実施しました。個別Study Tourも。

RDD大阪明星学園

RDD酒田西高校
ふたば未来学園

RDD神戸海星女子学院

RDD加古川南高校

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RDD高校開催
⽇にち
9/11（⼟）⼭⽥隆司さん患者当事者

9/15（⽔）⻑崎みなみさん RDD⾼校OG（神⼾海星）
⼤平真由さん

12/15（⽔） 和⽥ 芽⾐さん

当事者家族

12/20（⽉） 杉本 良⼀さん

デザイナー

12/21（⽕） 島⽥ 真太郎さん テクノツール(株)12/24（⾦） 濱村 美砂⼦さん 武⽥薬品⼯業(株)22年1⽉〜

各⾼校でRDDの開催

3/18（⾦）製薬企業の研究所 ⾒学

⽇程調整中

RDD⾼校⽣サミット＠ 酒⽥ （ホスト︓酒⽥⻄⾼校）

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RDD Japanのチャレンジ（1）東京タワーパネル/写真展示• RDDパネル、写真展応募作品の掲載
東京タワー2F FOOT TOWNにて 2/18〜3/20まで開催• 指定難病/小児慢性特定疾病の細分類（2,980種類）
疾患名展示
東京タワーB1F タワーホールにて2/26~2/28まで開催
世界希少・難治性疾患の日
RDD

世界の取り組み

RDD2021 地域開催
難病・慢性疾患全国フォーラム

RDD高校開催

指定難病一覧

希少・難治性疾患患者当事者の小児慢性特定疾病一覧
ペイシェント・ジャーニー
主催・後援組織
希少・難治性疾患領域のペイシェント・ジャーニーが協賛
生まれる社会的背景

世界での社会啓発活動

甲状腺眼症（TED）をご存知ですか？

就労調査・定量

間質性肺疾患ってどんな病気？

就労調査・定性
訪問看護実態調査
難病・小慢対策5年見直し

PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症）ってどんな病気？ 指定難病一覧

STEPプロジェクトの紹介
難病とは 希少疾患・オーファンドラッグとはファブリー病ってどんな病気？ 小児慢性特定疾病一覧
ファブリー病とムコ多糖症
血小板ちゃんと学ぶ血友病B

新型コロナウイルス感染症の感染状況に応じて展示期間が変更となる可能性があります

主催・後援組織協賛

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RDD Japanのチャレンジ(2) RDD映像番組配信
RDDを通じて“とどける”〜主催者インタビュー
こどものきもちかぞくのきもち 2022

予告編：2月1日公開
本編：2月中旬公開
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RDD Japanのチャレンジ(3) RDDコンサート番組配信“音を”とどける“言葉を”とどける“おどりを”とどける“想いを”とどける

2月27日（日）RDD Japan

13時配信予定

メインテーマ曲も展開

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RDD Japanのチャレンジ(4) RDDアンバサダー展開
今村昌倫氏（プロテニスプレーヤー）

坂井田真実子氏（ソプラノ歌手）

RDDアンバサダーペー
ジ吉井絵梨子氏（ミスグランドジャパン代表）

川村昌弘氏（プロゴルファー）高橋義希氏（サガン・リレーションズ・オフィサー）

アンバサダーの皆様とともにRDDを各方面に発信していきます！

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RDD Japanのチャレンジ(5) 東京タワーライトアップX
2月28日（月）18時〜24時点灯

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RDD Tokyo2月28日（月）12:00〜17:30 オンライン配信
基調講演︓
伊東伸朗⽒（東京⼤学医学部附属病院 内科診療部⾨）
内多勝康⽒（国⽴成育医療研究センター
副島賢和⽒（昭和⼤学⼤学院もみじの家）

保健医療学研究科）

RDD Japan
公式YouTube

患者⽣の声セッション
⼤塚まどか⽒（スティックラー症候群当事者⺟親）
Laureline Gatellier⽒（脳腫瘍当事者）＊50音順
渡部耕平⽒（ウルリッヒ病当事者）

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Thank you for your kind attention
ASrid core teamYukiko, Kuni, Masa and ShunContact: kuni@asrid.org
Website: https://asrid.org/
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