令和 4 年 4 月 1 日

令和 4 年度診療報酬改定に伴う D006-4 遺伝学的検査の受託に関して
令和 4 年度診療報酬改定に伴い、既存の保険収載項目 140 疾患に加えて新たに 51 疾患が保険適用となりました。現在、D006-4 遺伝学的検査の受託に関しては、以下の状況となっておりますので、その概要をご案内いたします。 今回の改定においても、日衛協加盟の衛生検査所が、D006-4 遺伝学的検査の受託に際して、各社が自ら策定した倫理指針・ガイドライン等において、遵守すべき指針として「遺伝学的検査の実施に関する指針」（平成 28 年 4 月 1 日 4 団体）を各社のウェブページへ記載する必要があることを案内するものです。
「難病の患者に対する医療等に関する法律」（平成 26 年 5 月 23 日）（平成 27 年 1 月 1 日 施行）に関連して、指定難病 338 疾患のうち一部の疾患では、客観的診断基準として遺伝学的検査の実施が求められるようになりました。また、医療費助成の申請のため、遺伝学的検査が必須とされる指定難病も明確化され、その一部は平成 28 年度診療報酬改定に伴い、新たに D006-4 遺伝学的検査
エの項に追加されました。さらに、令和 2 年度診療報酬改定では、難病関係で 64 疾患（エの項に 7疾患、オの項に 57 疾患）が追加されました。
令和 4 年度診療報酬改定により、エの項に 2 疾患及びオの項に 49 疾患が追加され、現在の保険適用疾患数は、既存 140 疾患＋新規 51 疾患の 191 疾患となります。
以下抜粋【資料 1】診療報酬の算定方法の一部を改正する件
令和 4 年厚生労働省告示第 54 号 別表第一（医科点数表）P141
Ｄ００６－４ 遺伝学的検査
１ 処理が容易なもの

3,880 点２ 処理が複雑なもの

5,000 点３ 処理が極めて複雑なもの

8,000 点注

別に厚生労働大臣が定める疾患の患者については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

【資料 2】診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について(通知)
令和 4 年 3 月 4 日 保医発 0304 第 1 号 別添 1 （医科点数表）p284-287
Ｄ００６－４ 遺伝学的検査(１) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１人につき１回に限り算定できる。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
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ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの①

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び家族性アミロイドー
シス② 福山型先天性筋ジストロフィー及び脊髄性筋萎縮症③ 栄養障害型表皮水疱症及び先天性ＱＴ延長症候群
イ ＰＣＲ法による場合に算定できるもの① 球脊髄性筋萎縮症② ハンチントン病、網膜芽細胞腫、甲状腺髄様癌及び多発性内分泌腫瘍症１型
ウ ア、イ、エ及びオ以外のもの①

筋強直性ジストロフィー及び先天性難聴② フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコハク酸血症、
イソ吉草酸血症、ＨＭＧ血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損症、ＣＰＴ１欠損症、隆起性皮膚線維肉腫及び先天性銅代謝異常症③ メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症、色素性乾皮症、ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た
保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの①

ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。
）及び脆弱Ｘ症候群② プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。
）、環状 20 番染色体症候群、ＰＣＤＨ 19 関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36 欠失症候群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14 番
染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22ｑ11.2
欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、高ＩｇＤ症
候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激
ホルモン不応症、ＤＹＴ１ジストニア、ＤＹＴ６ジストニア／ＰＴＤ、ＤＹＴ８ジストニア／ＰＮＫＤ１、ＤＹＴ11 ジストニア／ＭＤＳ、ＤＹＴ12／ＲＤＰ／ＡＨＣ／ＣＡＰＯＳ及びパントテン酸キナーゼ関連神経変性症／ＮＢＩＡ１、根性点状軟骨異形成症１型及び家族性部分性脂肪萎縮症③ 神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジール病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群、2血管型エーラスダンロス症候群、遺伝性自己炎症疾患及びエプスタイン症候群
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの①

ＴＮＦ受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミ オパチー、過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー 症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、 結節性硬化症及び肥厚性皮膚骨膜症② ソトス症候群、ＣＰＴ２欠損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣＴＮ－２異常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、β－ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、ＡＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、セピアプテリン
還元酵素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オスラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症
候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンＤ
依存性くる病／骨軟化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、グルコーストランスポーター１欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸ
a 型、Ⅸb 型、Ⅸc 型、Ⅳ型）、筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd 型）、先天性プロテイ
ンＣ欠乏症、先天性プロテインＳ欠乏症、先天性アンチトロンビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、 家族性特発性基底核石灰化症、縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチー、シュワルツ・ヤ
ンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミオパチー、皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う 遺伝性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ 病、カーニー複合、ペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソーム β 酸化系酵素欠 損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ 型、レフサム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、
赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連鎖優性 プロトポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、 肝性骨髄性ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無 β リポタンパク血症、 タナトフォリック骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、
アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天性グリコシルホスフ
ァチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低 β リポタンパク血症１（ホモ接合体）及び進行性家族性肝内胆汁うっ滞症③ ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エー
ラス・ダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、
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遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群及びミトコンドリア病(２) 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成 29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成 23 年２月）を遵守すること。
(３) (１)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(２)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。
(４) (１)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
(５) 「１」の「処理が容易なもの」とは、(１)のアからオまでの①に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
(６) 「２」の「処理が複雑なもの」とは、(１)のアからオまでの②に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
(７) 「３」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(１)のア及びウからオまでの③に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

以上の様に、D006-4 遺伝学的検査のエ又はオの疾患の実施（保険償還）に際しては、地方厚生局（支）局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限定する旨定められています。
加えて、特掲診療料の施設基準等の通知にて、衛生検査所への委託手順について記されております。
以下抜粋【資料 3】特掲診療料の施設基準等及びその届出に関する手続きの取扱いについて(通知)
令和 4 年 3 月 4 日保医発 0304 第 3 号 p103
第 18 の１の２ 遺伝学的検査
１ 遺伝学的検査の施設基準の対象疾患 「診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について」（令和４年３月４日保医 発 0304 第１号）の別添１「医科診療報酬点数表に関する事項」
第２章第３部第１節第１款Ｄ００６－４ 遺伝学的検査(１)のエ又はオに掲げる疾患
２ 遺伝学的検査の施設基準 関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していること。なお、当該検査の一部を他の保険医療機関又は衛生検査所（臨床検査技師等に関する法律（昭和 3 3 年法律第 76 号）第 20 条の３第１項に規定する衛生検査所をいう。以下同じ。
）に委託する場 合は、当該施設基準の届出を行っている他の保険医療機関又は関係学会の作成する遺伝学的検査 の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛4

生検査所にのみ委託すること。
３ 届出に関する事項 遺伝学的検査の施設基準に係る届出は、別添２の様式 23 を用いること。
【資料 4】様式 23［記載上の注意］［記載上の注意］
３ 「４」については、遺伝学的検査の一部を他の保険医療機関又は衛生検査所に委託する場合に限り記載すること。また、確認方法の欄には、当該保険医療機関又は衛生検査所が関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることを確認できるウェブページのＵＲＬを記載する等、確認方法を記載した上で、当該ウェブページのコピー等を添付すること。
この様に D006-4 遺伝学的検査のエ又はオの項の実施（保険償還）に際しては、保険医療機関が衛生検査所へ検査を委託する場合、衛生検査所は(1)「遺伝学的検査の実施に関する指針」(資料 5)を遵守して検査を実施すること(2)上記指針を遵守して実施している旨、ウェブページ等で公表すること
保険医療機関は(1)特掲診療料の施設基準等に係る届出書・・・資料 6(2)遺伝学的検査の注・遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出書添付書類・・・資料 4の提出が必要となります。
以上のことから、日衛協加盟の衛生検査所が、D006-4 遺伝学的検査に示された指定難病関連の遺伝学的検査を受託する際には、各社が自ら策定した倫理指針・ガイドライン等において、遵守すべき指針として「遺伝学的検査の実施に関する指針」（平成 28 年 4 月 1 日 4 団体）を記載したうえで、ウェブページで公表しておく必要があります。
なお、D006-4 遺伝学的検査に示された遺伝学的検査 191 項目につきましてはほとんどが単一遺伝子疾患（希少疾患）や指定難病の一部であることから、各衛生検査所ともに一様に全ての遺伝学的検査を受託できるものではありません。しかしながら、各衛生検査所は、施行された難病法との関係（医療費助成の申請のため必要とされること）での必要性や、遺伝医学領域におけるこれら遺伝学的検査の重要性を念頭において、今後より広く受託が可能となるための検討を行う必要があると考えております。
以上

5関連資料と参照 URL
資料 1～3 厚生労働省 参照 URL．令和 4 年度診療報酬改定について 第３ 関係法令等
令和４年度診療報酬改定について (mhlw.go.jp)
資料 4,6 関東信越厚生局 参照 URL. 特掲診療料の届出一覧(令和 4 年度診療報酬改定)
特掲診療料の届出一覧(令和 4 年度診療報酬改定) (mhlw.go.jp)
資料 1. 診療報酬の算定方法の一部を改正する件 令和 4 年厚生労働省告示第 54 号
別表第一（医科点数表）P141000907834.pdf (mhlw.go.jp)
資料 2. 診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について(通知)
令和 4 年 3 月 4 日 保医発 0304 第 1 号 別添 1 （医科点数表）p284-287
000923495.pdf (mhlw.go.jp)
資料 3. 特掲診療料の施設基準等及びその届出に関する手続きの取扱いについて(通知)
令和 4 年 3 月 4 日保医発 0304 第 3 号 p103
202203032018 (mhlw.go.jp)
資料 4．様式 23
r4-t23 (mhlw.go.jp)
資料5．「遺伝学的検査の実施に関する指針」（平成28年4月1日）（公社）日本小児科学会 （一社）日本神経学会 （一社）日本人類遺伝学会 （一社）日本衛生検査所協会
http://www.jrcla.or.jp/info/info/280707-3.pdf
資料 6． 別添２ 特掲診療料の施設基準等に係る届出書(mhlw.go.jp)

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