「全国患者・家族集会」
日時：2016/11/22 (火)会長：古賀 晃弘

本日のテーマ①ゴーシェ病とは②社会生活における課題と要望

本日のテーマ①ゴーシェ病とは②社会生活における課題と要望ゴーシェ病(Gaucher Disease)とはゴーシェ病は酸性グルコセレブロシダーゼ(glucocerebrosidase)の欠損により発症する遺伝性疾患で、1882 年フランスの医師フィリップ・ゴーシェ(Philip Gaucher)氏によって発見されました。
先天性代謝異常症のうち、ライソゾーム病に分類される病気です。
遺伝形式は常染色体劣性遺伝であることが知られています。

グリコシルセラミド（グルコセレブロシド）
細胞内に老廃物が溜まる

セラミド

グルコシルスフィンゴシン

グルコセレブロシダーゼ

グルコーススフィンゴシン
ゴーシェ病UpDate、診断と治療社より作図ゴーシェ病 病態

患者会HPより(http://www.gaucherjapan.com)

ゴーシェ病 症状と主訴
神経の症状
けいれん
斜視、異常眼球運動
発達の遅れ

血液の症状
貧血
血小板減少易疲労感

内蔵の症状
肝臓・脾臓の肥大

骨の症状
骨痛
骨折
成長の遅れ

痛み

ゴーシェ病 病型
病型は大きく分けて3つのタイプがあり、神経症状の有無とその重症度によって分類されます。
Ⅰ型（非神経型）

Ⅱ型（急性神経型）

Ⅲ型（亞急性神経型）

症状（−）（ ＋＋＋ ）（＋）

発症時期

幼少期〜成人

乳児期

乳児期〜成人肝脾腫（ − ）〜（ ＋＋＋ ）（＋）（ ＋ ）〜（ ＋＋＋ ）骨症状（ − ）〜（ ＋＋＋ ）（−）（ − ）〜（ ＋＋＋ ）

予後良好

不良

良好〜不良

厚生労働省難治性疾患等政策研究事業 ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関する調査研究班HPより（http://www.japan-lsd-mhlw.jp/lsd_doctors/gaucher.html）

【お願い】 神経症状の実際②• 動画

ゴーシェ病 疫学
ゴーシェ病は国内で約150名と非常に稀な疾患です。
日本における発症頻度は、３３万人に１人と推定＊。
＊Owada MY Journal of the Japan Pediatric Society 104(7): 717-722, 2000

神経型の割合50%40%

日本では重症患者（神経型）が多い！
Ⅰ型→Ⅲ型移行例も30%

22%

Ⅲ型
Ⅱ型

20%
10%

24%

0%
日本人

1%
ユダヤ人

日本人: Tajima A et al. Mol Genet Metab. 97:272-277, 2009
ユダヤ人: Horowitz M et.al. Am J Hum Genet 53:921, 1993

ゴーシェ病 治療法
前駆体
スフィンゴシン
→セラミド

基質

代謝産物

グルコセレブロシド

種々のスフィンゴ糖脂質

グルコシルセラミド
合成酵素

基質合成抑制療法（SRT）・内服薬→通院減、注射×の人・対象制限（代謝酵素）
・飲み合わせ（併用薬）

酵素補充療法
（ERT）・対象制限なし
・長期にわたる安全性
・２週に一回通院
・1〜２時間点滴注射・抗体産生

神経症状に効果はない・・・

ゴーシェ病 治療法 費用
治療法

製品名

投与方法

薬価

酵素補充（ERT）

セレザイ
ム
ビプリブ

２週に１回（静注）
２週に１回（静注）297,45
9300,146

サデルガ

１日２回（経口）76,925

基質合成阻害（SRT）

年間費用
( 円)
＊61,871,472＊62,430,368

56,155,250※体重50kg換算

ゴーシェ病 医療費助成
小児慢性特定疾患医療費助成制度（１８歳未満）指定難病医療費助成制度（成人）ゴーシェ病 開発動向
薬名

治療法

alglucerase
imiglucerase(genetical recombination)

酵素補充(ERT)
酵素補充(ERT)

velaglucerase alfa(genetical recombination)

酵素補充(ERT)

eliglustat tartrate
miglustat

基質合成阻害(SRT)
基質合成阻害(SRT)PRX-112ibiglustat
ambroxol hydrochloride(Zywie)
ambroxol hydrochloride(Boehringer Ingelheim)

酵素補充(ERT)
基質合成阻害(SRT)
薬理学的シャペロン
薬理学的シャペロン

NP-003

Genzyme
GenzymeShire Human GeneticTherapies
GenzymeSearle酵素補充(ERT)

Protalix Biotherapeutics
Genzyme
Zywie
Boehringer Ingelheim
The International
Biotechnology Center
GeneriumDong-A ST

酵素補充(ERT)JCRファーマ

imiglucerase(genetical recombination)[biosimilar] 酵素補充(ERT)DA-3811
glucocerebrosidase(geneticalrecombination)[biosimilar]
GZ-161AT-3375

会社

基質合成阻害(SRT)
Genzyme
薬理学的シャペロン
Amicus Therapeutics
その他（異常脂質蓄積かNeuraltus Pharmaceuticals
らの神経細胞保護）

adeno-associated viral vector expressing
glucocerebrosidase

遺伝子治療

REGENXBIO

afegostat tartrateglucocerebrosidase gene therapy
PEG-glucocerebrosidase

薬理学的シャペロン
遺伝子治療
酵素補充(ERT)

Amicus Therapeutics
GenzymeEnzon Pharmaceuticals

赤字：日本で実施中

最高ステージ
発売済
発売済
発売済
発売済
発売済

Phase II
Phase II
Phase II
発売済(適応外)Phase I前臨床(続報なし)
前臨床
前臨床(続報なし)
前臨床
前臨床
前臨床
Phase II(中止)
Phase I(中止)
Phase I(中止)ゴーシェ病 課題
共通 根治療法がない
急性神経型

 神経症状に対する有効な治療法がない 親のサポート（グリーフケア含む）環境整備
非神経型/亞急性神経型

 就労就学の問題（難病患者 ≠ 障害者）
 生活費の確保

本日のテーマ①ゴーシェ病とは②社会生活における課題と要望

日本の将来推計人口 2011年～2060年

今後わが国では人口減少が進み、平成72(2060)年の推計人口は8,674万人
50年間で、人口は4,132万人（当初人口の32.3％）の減少が見込まれる。
2010年

2030年

2048年

2060年

1億2860万人

1億1662万人

9913万人8674万人

日本の将来推計人口(平成24年1月推計)
国立社会保障・人口問題研究所(http://www.ipss.go.jp/)

日本の社会保障費

2014年度の社会保障給付費を部門別にみると、「医療」が36兆3,357億円(32.4%)、「年金」 が54兆3,429億円(48.5%)、「福祉その他」が21兆4,234億円(19.1%)である。
2014年度社会保障費用の概要より作図
国立社会保障・人口問題研究所(http://www.ipss.go.jp/)

日本の社会保障費（兆円）

2014年度の社会保障財源の総額は136兆5,729億円であり（対前年度＋7.3%）、
項目別割合をみると、社会保険料が47.7%、公費負担が32.8%、他の収入が19.5%となっ ている。
2014年度社会保障費用の概要より作図
国立社会保障・人口問題研究所(http://www.ipss.go.jp/)

課題・要望 まとめ• 日本は先進国の中でも人口減少が早く、高齢比率は2060年に40%となると推計されている。
• 社会保障にかける費用は30兆円を超え、国の支出の30％を占める。
• 癌領域を中心に抗体医薬品等画期的新薬の登場により新薬の価格高騰が問題視されている。
• 新薬の薬価低減は企業の研究意欲を削ぐ。
• 希少疾患（難病）患者の生活に対する社会の理解には課題がある（伝染する、働けない など）。

課題・要望 まとめ②
①国内での治療法開発と研究の推進②希少疾患（難病）が人らしく生活できるための社会的環境整備③医療費助成の継続を希望致します●政策活動に精通した患者会以外の疾患でのドラッグラグの解消(PMDA)●国内での希少疾患研究の推進(AMED)●難病患者＝障害者 ：雇用や医療費助成において患者個人が選べる制度に●就労訓練に関する設備：質と量の整備●介護に関わる家族へのサポート体制の強化

ご清聴ありがとうございました。
Thank you for Your kind attention.