文書管理番号 K010-133 検査案内書（先天性大脳白質形成不全症遺伝子検査）ver4

Ver 4

検査案内書
（先天性大脳白質形成不全症遺伝子検査）使用開始日

2024 年 6 月 1 日

管理者(発行者)

糸賀栄

精度管理責任者

細川淳一

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文書管理番号 K010-133 検査案内書（先天性大脳白質形成不全症遺伝子検査）ver4

改訂履歴一覧表
No.

改訂内容

Ver.

使用開始日

作成者

承認者

1

新規作成

1

2022/7/21

細川淳一

糸賀栄

2

領域追加

2

2022/11/24

細川淳一

糸賀栄

3

(11)検査依頼書の記載項目の変更

3

2023/4/1

井野元茜

糸賀栄

4

intron 領域の変更

42024/6/1

細川淳一

糸賀栄

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文書管理番号 K010-133 検査案内書（先天性大脳白質形成不全症遺伝子検査）ver4

検査項目：「 先天性大脳白質形成不全症 」
検査名：【 先天性大脳白質形成不全症遺伝子検査 】
概略
先天性大脳白質形成不全症は中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）である。PMD を含め、下記のこれまでに 11 疾患が同定されている。
(１)ペリツェウス・メルツバッハ病(２)ペリツェウス・メルツバッハ様病１(３)基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(４)18q 欠失症候群(５)アラン・ハーンドン・ダドリー症候群(６)Hsp60 シャペロン（chaperon）病(７)サラ病(８)小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症(９)先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(10)失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(11)脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
本 検 査 は PLP1,GJC2,TUBB4A,MBP,SLC16A2,HSPD1,SLC17A5,POLR3B,FAM126A,POLR3A,SOX10 のタンパク質コード領域エクソンとその両端のスプライス部位領域を次世代シー
クエンサーで解析し、主に検出されたアレル頻度 1％以下の稀なバリアントについて報告する。なお大規模欠失・挿入等のコピー数変化や大規模なゲノム構造変化に関しては高精度での検出が短鎖リード型の次世代シーケンサーでは困難なため、報告対象としない。体細胞モザイクについてはバリアントコーラーで検出できたものに関しては報告するが、バリアントコーラーで検出できなかったものに関しては報告しない。また上記領域に加え、下記の領域も解析に追加する。
遺伝子名

position(hg38)

HGVS.c

GJC2

chr1:228149857

c.-170A>G(NM_020435.4)

GJC2

chr1:228149860

c.-167A>G(NM_020435.4)

GJC2

chr1:228150008

c.-20+1G>C(NM_020435.4)

PLP1

chrX:103777077-103777084

c.4+78_4+85delGGGGGTTC(NM_000533.5)

PLP1

chrX:103786754-103786772

c.453+28_453+46delTAACAAGGGGTGGGGGAAA(NM_000533.5)

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PLP1

chrX:103786785-103786985

c.453+59_453+259del201(NM_000533.5)

PLP1

chrX:103786885

c.453+159G>T(NM_000533.5)

PLP1

chrX:103786890

c.453+164G>A(NM_000533.5)

PLP1

chrX:103787476

c.454-322G>A(NM_000533.5)

PLP1

chrX:103787484

c.454-314T>A(NM_000533.5)

PLP1

chrX:103787486

c.454-312C>G(NM_000533.5)

POLR3A

chr10:77977460

c.*18C>T(NM_007055.4)

POLR3A

chr10:78009515

c.1909+22G>A(NM_007055.4)

POLR3A

chr10:78009519

c.1909+18G>A(NM_007055.4)

POLR3A

chr10:78024237

c.645+312C>T(NM_007055.4)

POLR3B

chr12:106410811

c.967-15A>G(NM_018082.6)

POLR3B

chr12:106414105

c.1101+3145C>A(NM_018082.6)

POLR3B

chr12:106437669

c.1857-12A>G(NM_018082.6)

SOX10

chr22:37974240-37974250

c.698-52_69842delCTCTAACCTGC(NM_006941.4)

SOX10

chr22:37983870

c.-84-2A>T(NM_006941.4)

SOX10

chr22:38016208

c.-31954C>T(NM_006941.4)

SOX10

chr22:38016774

c.-32520C>G(NM_006941.4)(1) 検査方法
血液から回収したゲノム DNA から、該当する検査対象遺伝子のたんぱく質コード領域エクソンとそのイントロン境界部分をハイブリダイゼーションあるいは酵素的増量法（polymerase chain reaction 法、PCR 法と略）により濃縮し、次世代シーケンサーあるいはキャピラリーシーケンサーによる遺伝子配列決定を行い、検査対象遺伝子のたんぱく質コード領域における低出現頻度の塩基配列変化の有無を検出する。原則血液のみの受け入れとするが、やむを得ない場合は調整された DNA も受け入れる。この場合は個々の事例により判断するものとする。

(2) 基準値及び判定基準
国際的に用いられているヒトゲノムリファレンス配列との比較から、低出現頻度変異の有無を判定する。

(3) 医療機関に緊急報告を行うこととする検査値の範囲特になし。本検査は緊急性を要するものではありません。

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文書管理番号 K010-133 検査案内書（先天性大脳白質形成不全症遺伝子検査）ver4(4) 検査に要する日数
検体が本所に届いた日から 60 営業日以内。

(5) 測定を委託する場合にあっては、実際に測定を行う衛生検査所の名称測定の委託はありません。

(6) 検体の採取条件
医療機関にて検査の目的や限界について十分に説明し、本検査の申し込みの意思を確認する。

(7) 検体の採取容器
弊所発行の匿名化 ID 記載ラベルが貼付された採血管 1 本（真空密封型採血管 EDTA-2K（または Na）顆粒）(8) 検体の採取量
血液 1mL 以上を採血する。

(9) 検体の保存条件
採血後は、速やかに冷蔵または凍結保管する。

(10) 検体の提出条件
上記（７）、（８）、（９）を満たす検体について、箱に入れて室温にて本所に発送する（必要に応じて、保冷剤の同梱も可）。発送日の翌日に到着することを原則とする。

(11) 検査依頼書及び検体のラベルの記載項目
検体貼付ラベルには匿名化 ID ならびに検体管理用 ID を記載する。
検査依頼書は、当検査室指定の様式を使用する。主な記載項目を以下に示す。
・匿名化 ID
・希望する検査項目（疾患名、検査コード番号、検体数）
・医療機関情報・ガイドライン遵守の確認
・請求書送付先情報(12) 検体を医療機関から衛生検査所(他の衛生検査所に測定を依頼する場合にあたっては、当該衛生検査所等)まで搬送するのに要する時間
発送日の翌日到着を原則とする。
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土日祝日は受付け不可なので、医療機関には十分な注意を促す。

(13) 免責事項なし(14) 検査のお申し込み、お問い合わせ
公益財団法人かずさ DNA 研究所 遺伝子検査室 (かずさ遺伝子検査室)〒292-0818 千葉県木更津市かずさ鎌足 2 丁目 5-23
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html
E-mail ： onjk@kazusa.or.jp

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