筋ジストロフィー症の遺伝，疫学，臨床および治療開発に関する研究
昭和 63 年度研究報告書 班長西 谷裕

平成元年 3 月
目次（★：プロジェクト研究）
総括研究報告書
班 長 西 谷裕 1

分担研究報告プロジェクトⅠ 遺伝・疫学
Ⅰ-A 疫学★筋ジストロフィーの施設ケアの便益性 5北海道大学公衆衛生 近藤喜代太郎★Duchenne 型筋ジストロフィーの施設ケアの便益性 7名古屋大学神経内科 松 岡 幸 彦
Duchenne 型筋ジストロフィーの障害進展過程の検討
─とくに施設入院患者と在宅療養患者の比較について─11
名古屋大学神経内科 松 岡 幸 彦
筋ジストロフィーの施設ケアの便益性
─国立療養所沖縄病院における検討─ 14
国立療養所沖絹病院 大 城 盛 夫
進行性筋ジストロフィー症の療養のあり方に関する研究（第 2 報）：施設ケアにおける保護者の実態 17
国立療養所筑後病院 岩 下宏

国立療養所八雲病院の Duchenne 型入院患者の家族の意見調査 20
北海道大学公衆衛生 近藤喜代太郎

沖縄県における先天性筋ジストロフィー症の疫学および臨床病態の検討 23
国立療養所沖縄病院 大 城 盛 夫
HTLV-1 と筋疾患について 27
鹿児島大学 井 形 昭 弘
Ⅰ-B 遺伝相談★Duchenne 型筋ジストロフィー症患家向け遺伝教育冊子について 31
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
遺伝子診断技術の遺伝相談への応用の可能性 34
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
Ⅰ-C 遺伝子診断★Duchenne 型筋ジストロフィー症の遺伝子診断:保因者診断と出生前診断 41

国立療養所川棚病院 渋 谷 統 寿
筋緊張性ジストロフィー症の原因遺伝子に関する研究 45
京都大学医化学 本 庶

佑Duchenne 型および Becker 型筋ジストロフィーの遺伝子診断 48
国立療養所八雲病院 南

良 二

筋ジストロフィー症家系における DMD 遺伝子領域の欠失 51
神戸市立中央市民病院 吉岡 三恵子

女性 DMD 患者の DNA 解析:第 2 報 54
熊本大学小児発達学 三 池 輝 久
Duchenne 型筋ジストロフィー症患者の RFLP 解析(第 1 報) 58
国立療養所原病院 亀 尾等

DMD 遺伝子欠失と臨床像 62
国立療養所川棚病院 渋 谷 統 寿
デュシャンヌ型筋ジストロフィー症保因者における心電図および骨格筋CT 所見について 65
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎
慢性進行性外眼筋麻痺におけるミトコンドリア DNA の部分欠失 69
愛知医科大学第 4 内科 佐橋功

プロジェクトⅡ 臨床病態
Ⅱ-A 臨床･画像診断★筋ジストロフィー症の心機能異常とその治療 73
国立療養所鈴鹿病院 飯 田 光 男
各種筋ジストロフィー症における心機能の経過 76
国立療養所鈴鹿病院 飯 田 光 男
Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症における経時的核医学的検討:
第 5 報 digoxin 投与前後の心機能の核医学的評価 79
国立療養所宮崎東病院内科

井 上 謙次郎Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症患者の左室機能の評価 85
国立療養所川棚病院 渋 谷 統 寿
筋ジス患者の心調律の日内変動と呼吸調律との相関について
第 2 報 心調律と呼数調律の相関と respirator 装着の影響について 91
国立療養所宇多野病院 西谷裕

DMD 呼吸不全に対する体外式陰圧人工呼吸器治療成績 94
国立療養所東埼玉病院 石原 傳 幸

進行性筋ジストロフィー症における舌咽呼吸法の検討
─呼吸生理学的評価─ 96

国立療養所西奈良病院小児科 岩 垣 克 己
筋緊張性ジストロフィー症における夜間低酸素血症について 100
国立療養所道北病院 坂 井 英 一
筋ジストロフィー症における運動機能の解析ならびに筋病態に関する画像解析 105
愛媛県立医療技術短期大学

野 島 元 雄CT スキャンによる筋障害の定量的評価
節 3 報 Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症における大腿筋の障害の進展過程 107
国立療養所東埼玉病院 石原 傳 幸

筋ジストロフィー症(Duchenne 型)における筋病態に関する画像診断の有用性
─骨格筋 CT の客観的評価と筋力との関連において─ 112
愛媛大学整形外科 首 藤貴

筋電図上神経原性・筋原性の混在性変化を呈した筋ジストロフィーの骨格筋 CT 所見 117
都立神経病院神経内科 広瀬 和 彦

X 線 CT によるデュシャンヌ型筋ジストロフィー症の咬筋障害の検討 123
国立療養所下志津病院神経内科松 村 喜一郎
福山型先天性筋ジストロフィー症の骨格筋 CT について 127
東京女子医科大学小児科 福 山 幸 夫
神経筋疾患における骨格筋超音波断層法の検討 134
国立療養所長良病院 山 田 重 昭
MELAS の脳循環代謝病態について
─positron emission tomography による定量的検討 138
弘前大学脳研・神内 松 永 宗 雄
Eary-onset benign autosomal dominant limb-girdle myopathy with
contractures の母子例 143
札幌医科大学小児科 舘

延 忠

FSH 様筋所見を呈し,心筋障害,肝腫大,血清乳酸値上昇を伴うミオパチーの 1 例 149
弘前大学脳研・神内 松 永 宗 雄
特異な眼所見を呈した福山型先天性筋ジストロフィー症の一例 152
神戸市立中央市民病院 吉岡 三恵子

肢帯型筋ジストロフィー症における臨床像の多様性に関する研究 155
国立療養所徳島病院 松 家豊

Phosphorylase b kinase 低下を認めた周期性四肢麻痺の一学童例 160
東京女子医科大学小児科 福 山 幸 夫
筋緊張性ジストロフイー症患者における聴力障害 163

国立療養所箱根病院 村 上 慶 郎
Ⅱ-B 生化学★Myotonic dystrophy における内分泌異常 167
京都大学第 2 内科 葛 谷

英 嗣

Myotonic dystrophy 症における Ca 代謝
─Ellsworth-Howard 試険による検討─ 169
都立神経病院神経内科 廣

瀬 和 彦

後縦靭帯骨化症を合併した Myotonic Dystrophy 同胞例の Ca 代謝 173
国立療養所宇多野病院神経内科 斉 田 恭 子
進行性筋ジストロフィー症患児における骨代謝についての検討 178
国立療養所宮崎東病院内科

井 上 謙次郎Duchenne 型筋ジストロフィー症における骨代謝の研究
─活性型ビタミン D 投与による骨代謝改善作用─ 180
国立療養所南九州病院 福永 秀 敏筋強直性筋ジストロフィー先天型における Hyperinsulinism の検討 184
国立療養所松江病院小児科

笠 木 重 人筋ジストロフィー症における血漿α-hANP について 187
国立療養所宇多野病院 西谷裕

Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症におけるヒト心房性ナトリウム利尿ペプチドの血漿濃度について 190
国立療養所八雲病院 南良 二

筋緊張性ジストロフィー症における脂質代謝について 196
国立療養所医王病院小児科

西 川 二 郎筋緊張性ジストロフィー症患者における血中 apolipoprotein CⅡ濃度 202
国立療養所西多賀病院 鴻巣武

Myotonic Dystrophy リンパ球核 T3 受容体の検討 205
奈良医科大学神経内科 高柳 哲 也

神経筋疾患における血清抗 CA-Ⅲ抗体の存否について 207
国立療養所札幌南病院 島功 二type ⅡC 線維の生化学的特徴について 211
東邦大学第 4 内科 木 下真 男

骨格筋におけるジストロフィン蛋白の局在 216
熊本大学第 1 内科 荒 木淑 郎

デュシャンヌ型ならびにベッカー型筋ジストロフィー症におけるコネクチンの分解過程について：モノクローン抗体による研究 220
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎

ヒト神経成長因子(hNGF)の酵素免疫測定法(EIA) 225
岐阜薬科大学 林

恭 三筋ジストロフィー症における含硫アミノ酸代謝の研究：
Na+-Ca2+交換反応に対するタウリンの効果 229
国立療養所東高知病院 谷淳 吉

Ⅱ-C 生理機能★筋力評価機器の全国調査 233
奈良医科大学神経内科 高柳 哲 也

筋ジストロフィー症における求心性および遠心性筋収縮時の肘関節屈曲力の検討（第 1 報）健常正常者における検討 235
奈良医科大学神経内科 高柳 哲 也

DMD 患者における咀嚼筋機能と咬合形態との関連に関する累年的研究 239
国立療養所岩木病院 秋 元 義 己
筋ジストロフィー症患者の心不全の早期発見の指標の検討 242
国立療養所岩木病院 秋 元 義 巳
進行性筋ジストロフィー症における sympathetic skin response (SSR)の検討 246
国立療養所沖縄病院長 大

城 盛 夫

DMD 児の継時的 T 波に関する検討 250
国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
デュシャンヌ型筋ジストロフィーにおける H 波の研究 254
国立療養所松江病院小児科

笠 木 重 人ⅳ
筋緊張性ジストロフィー症における Critical Frequencyof Photic Driving (CFPD)の変化 258
国立療養所八雲病院 南良 二

筋緊張性ジストロフィー症における事象関連電位 261
国立療養所刀根山病院 姜進

ラット横隔膜筋細胞内カルシウムイオン濃度の測定
─カルシウム選択性微小電極法による─ 264
宮崎医科大学第 3 内科 大井 長 和

低カリウム血症性ミオパチーにおける筋交感神経活動 269
名古屋大学環研 6 部 間 野 忠 明
プロジェクトⅢ 治

療

Ⅲ-A 評価法の開発★筋ジストロフィー症患者のデータ・ベースの活用（2） 275
鹿児島大学 井 形 昭 弘

神経筋疾患の肩関筋動揺性 289
広島大学整形外科 畑 野栄 治

体格と死亡年齢の関係について 293
広島大学整形外科 畑 野栄 治

Ⅲ-B 治療法の開発★筋ジストロフィー症の治療 1988 年 297
国立療養所兵庫中央病院 高 橋 桂 一★Duchenne 型筋ジストロフィー症患者における disoxin 至適投与設計のためのPopulation Pharmacokinetic Parameters の設定 302
国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
筋ジストロフィー症におけるセファランチンの効果 306
国立療養所兵庫中央病院 高 橋 桂 一
DMD 呼吸不全患者に対する NIPPV および NCPAP の試み 309
国立療養所岩木病院内科 秋 元 義 巳
プロジェクトⅣ 病理★Becker 型筋ジストロフィー症の 2 剖検例について 313
徳島大学第 1 病理学 檜 澤 一 夫
呼吸筋セソトラルコアの研究 317
国立療養所東埼玉病院 石原 傳 幸

福山型先天性筋ジストロフィー症の大脳白質病変に関する研究 320
国立精神・神経センター 向 山 昌 邦
神経筋疾患骨格筋細胞における dvstrophin の局在（免疫組織化学的研究） 323
徳島大学第 1 病理 檜 澤

一 夫

ジストロフィンの局在 327
熊本大学小児発達学 三 池 輝 久
抗 dystrophin 抗体による筋ジストロフィー症生検筋の染色性とその性状について 334
国立療養所宇多野病院神経内科 斎 田 恭 子
mdx mouse 及び control mouse における dystrophin の局在および組織特異性について 337
国立療養所再春荘病院 寺

本 仁 郎

女性 DMD の Barr 小体に関する研究(第 2 報) 341
東邦大学第 4 内科 木 下真 男

非定型的コア形成に関する免疫組織化学的検討：抗骨格筋構造蛋白モノクローン抗体による研究 344
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎
Duchenne 型筋ジストロフィー症に合併した上腸間膜動脈症候群について 350
国立療養所新潟病院神経内科 山 崎 元 義

筋緊張性ジストロフィー症の末梢神経病変 353
国立療養所筑後病院 岩 下
運営の経過 357
班員名簿 361

宏