筋ジストロフィー症の疫学，病態および治療開発に関する研究
昭和 61 年度研究報告書 班長西 谷裕

目次

昭和 62 年 3 月（★：プロジェクト研究）
総括研究報告書
班 表西 谷裕

1

分担研究報告臨床･画像診断
進行性筋ジストロフィー症における下肢骨格筋 CT 所見
および超音波断層所見の比校検討 5
国立療養所長良病院 山 田 重 昭
筋ジストロフィー症の診断における骨格筋の超音波断層法
─超音波断層法と computed tomography との対比─ 10
愛媛大学整形外科 野 島

元 雄

福山型先天性筋ジストロフィー症の頭部 CT の再検討 14
神戸市立中央市民病院 吉岡 三恵子

福山型筋ジストロフィーにおける水頭症様病態のRI システルノグラフィーによる検討 19
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
全身の著明な筋肥大を主徴とした 1 症例 25名古屋大学神経内科 松 岡 幸 彦
ミトコンドリア異常 心伝導障害を伴った肩甲・上腕型筋萎縮症 28
国立療養所刀根山病院神経内科 姜進Rimmed vacuole myopathy の臨床的再検討 33
東京大学神経内科 川 井充

神経筋疾患における筋線維の変性と再生に伴う基底膜の変化 41
国立療養所宇多野病院神経内科 斎 田 恭 子
Mitochondrial myopathy の多彩な症状中での外眼筋麻痺の位置づけ
─自験 6 例の分折ならびに本邦報告例の統計的考察─ 45
弘前大脳研神経内科 松 永 宗 雄
Cap Disease の 1 例 49
国立療養所宇多野病院神経内科 斎 田 恭 子
プロジェクトⅠ 遺伝･疫学
Ⅰ-A Duchenne 型筋ジストロフィー★遺伝・疫学, Duchenne 型筋ジストロフィーの 3 年間のまとめ 53

国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
筋ジストロフィーの遺伝に関する筋ジストロフィー患児親の実態：アンケート調査 57
国立療養所筑後病院 岩 下宏

Duchenne 型筋ジストロフィーの新生児スクリーニングと北海道における実施のの可能性 60
北海道大学医学部公衆衛生近藤 喜代太郎

Ⅰ-B 先天性筋ジストロフィー★本邦における先天性進行性筋ジストロフィー症の実態
福山型，非福山型の臨床像の比較を中心として 65
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
Ⅰ－C 筋緊張性ジストロフィー★筋緊張性ジストロフィー症の遺伝・疫学 第Ⅱ報
─重症度と糖代謝異常，発病年令，罹病期間の関連─ 71
国立療養所宇多野病院神経内科 斎 田 恭 子★わが国の筋緊張性ジストロフィー症の臨床症候と障害度
─全国アンケート調査の解折─ 75
名古屋大学神経内科 松 岡 幸 彦
沖縄県における筋緊張性萎縮症の疫学と本症における胆汁酸分恥に関する研究 80
国立療養所沖縄病院 大 城 盛 夫
Ⅰ-D 早期発見法の開発★筋緊張性ジストロフィーの DNA レベルでの病因解析 87
京都大学医化学Ⅰ 本 庶佑

Duchenne 型筋ジストロフィーの DNA 診断(第 2 報) 93
国立療養所川棚病院 渋 谷 統 寿
筋ジストロフィー症の染色体に関する研究（3） 97
国立療養所西多賀病院 佐藤元

プロジェクトⅡ 臨床病態
Ⅱ-A 心肺機能★筋ジストロフィー患者における体外式人工呼吸器の問題 101
国立療養所鈴鹿病院 飯 田 光 男
Duchenne 型筋ジストロフィー患者の心機能の経時的変化 105
国立療養所鈴鹿病院 飯 田 光 男
Duchenne 型筋ジストロフィー症における混合静脈血と動脈血との関係について 110
国立療養所東埼玉病院 石原 傳 幸

経皮血液ガスモニタおよびイアオキシメーターによるDMP 患者の夜間モ二タについて 113

国立療養所南九州病院 福永 秀 敏Duchenne 型筋ジストロフィー症の動脈血 CO2 分圧に基づいた呼吸不全のステージ分類と呼吸不全末期の予後に関する考察 117
国立療養所川棚病院 渋 谷 統 寿
筋ジストロフィー症患者の循環動態からみた経時的変化 120
国立療養所岩木病院 秋 元 義 巳
Duchenne 型筋ジストロフィー症例における心調律異常の検討
24 時間総心拍数および心室性期外収縮の経年的変化について 124
国立療養所川棚病院 渋 谷 統 寿
Duchenne 型筋ジストロフィー症における心筋障害の検討 127
国立療養所八雲病院 南良 二

筋緊張性ジストロフィー症にみられる不整脈およびこれに影響を及ぼす低酸素血症の検討 131
国立療養所道北病院内科 坂 井 英 一
201Tl 心筋シンチによる Duchenne 型筋ジストロフィーの心筋障害の評価 136
国立療養所再春荘病院 安武 敏 明

Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症における経時的核医学的検討
─201Tl 心筋 SPECT, RI 心アンギオグラフィーによる定性的および定量的評価─ 140
国立療養所宮崎東病院 井上 謙次郎

心プールシンチグラフィーによる筋ジストロフィー患者心機能評価
第 3 報：経年変化及び治療効果の評価 145
国立療養所沖縄病院 大 城 盛 夫
末期呼吸不全状態の Duchenne 型筋ジストロフィー症児における夜間の呼吸及び睡眠の評価
─動脈ライン及び終夜睡眠ポリソムノグラフによる検討─ 150
国立療養所下志津病院神経内科 中 野 今 治
気管支ファイバースコープによる筋ジストロフィー症の無気肺の研究 156
国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
Duchenne 型筋ジストロフィー症患者における digoxin 至適投与設計のためのPopulation Pharmacokinetic Parameters の設定 160
国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
Ⅱ-B 運動機能★運動機能障害の解折 161
愛媛大学整形外科 野 島元 雄

在宅筋ジス患者の初期運動機能とリハビリテーション 171

国立療養所徳島病院 松 家豊

Becker 型筋ジストロフィーにおける膝関節･足関節の等速度運動によるトルク・出力測定 176
奈良県立医科大学神経内科

高 柳 哲 也CT スキャンによる筋障害の定量的評価法─第 1 報,正常例における検討─ 184
国立療養所東埼玉病院神経内科 石 原 傳 幸
PMD 症について歩行分析及び下肢筋群の CT 所見 189
国立療養所原病院 亀 尾

等

筋ジストロフィー症における脊柱靭帯骨化について 195
国立療養所箱根病院 村 上 慶 郎
筋緊張性ジストロフィー患者の頭頸部レントゲン所見について 199
広島大学整形外科 畑 野栄 治

進行性筋萎縮性疾患の骨折 204
広島大学整形外科 畑 野栄 治

DMD 患者の阻嚼筋機能に関する研究
─誘発筋電図法による筋収縮機構の機能低下について 210
国立療養所岩木病院 秋 元 義 巳
Ⅱ-C 内分秘･生化学★Myotonic dystrophy における内分泌異常 215
京都大学第 2 内科 井 村裕 夫

Myotonic dystrophy にみられる糖代謝異常の発生機序に関する研究 217
京都大学第 2 内科 井 村裕 夫

筋緊張性ジストロフィー症の成長ホルモン分泌異常 219
国立療養所兵庫中央病院 高 橋 桂 一
筋緊張性ジストロフィー症における Ca 代謝の検討 223
東京都立神経病院神経内科

広 瀬 和 彦筋強直性ジストロフィー筋 CA-Ⅲの精製とその生化学的分折 228
国立療養所札幌南病院 島功 二

筋ジストロフィー症における血中 myoglobin, CA-Ⅲ, CK の比較 232
国立療養所宇多野病院 西谷裕

先天型筋ジストロフィー症（福山型）における血中ケトン体に関する研究 236
国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
人正常筋と Duchenne 型筋ジストロフィー症筋組胞の発育に対する線維芽組胞由来の液性因子の影響 239
東京都立神経病院神経内科

広 瀬 和 彦筋ジストロフィー症骨格筋におけるカルシウム・カルモデュリン依存性

蛋白督リン酸化酵素の役割
第 1 報：正常骨格筋における細胞内局在 244
熊本大学第 1 内科 荒 木淑 郎

進行性筋ジストロフィーにおける赤血球 2, 3-DPG に関する研究 249
奈良県立医科大学神経内科

高 柳 哲 也

筋緊張性ジストロフィー症赤血球内外における Na 量の検討 253
国立療養所新潟病院神経内科 桑 原 武 夫
ジストロフィー鶏における脂質過酸化とその消去機構の変動について 256
国立療養所原病院 亀 尾等

筋ジストロフィー症における含硫アミノ酸代謝の研究：
ラット骨格筋タウリン動態の発育による変化 260
国立療養所東高知病院 谷淳 吉

シビレエイにおける 43K (CK)蛋白について 263
岐阜薬科大学薬剤 林

恭 三

Ⅱ-D 神経・免疫★筋ジストロフィー症における中枢神経異常に関するアンケート調査報告 269
熊本大学第 1 内科 荒 木淑 郎

Duchenne 型筋ジストロフィー症における知能障害の検討 273
東京大学神経内科 川 井充

Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症における大脳誘発電位後期陽性成分（P300）の検討 279
国立療養所宮崎東病院 井上 謙次郎

筋疾患における, bizzare hight frequency potential についての検討 283
国立療養所下志津病院神経内科 中 野 今 治
筋ジストロフィー症の T 波に関する研究 289
国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
筋疾患における M 波，T 波の臨床的検討 292
国立療養所松江病院 笠 木 重 人
各種神経筋疾患における筋線維伝播速度について 297
国立療養所西奈良病院 岩

垣 克 己

筋緊張性ジストロフィー症における交感神経活動─微小神経電図法による解折─ 302
名古屋大学環境医学研究所

間 野 忠 明プロジェクトⅢ 障害の進展過程と治療法の開発★筋ジストロフィー症患者のデータ・ベースの完成 309
鹿児島大学第 3 内科 井 形 昭 弘

筋緊張性ジストロフィー症のミオトニア，筋力及び赤血球異常に対するタウリンの影響について 314
国立療養所医王病院 松 谷

功

プロジェクトⅣ 病理組織および剖検例の検討★筋ジストロフィー症剖検例の登録と福山型先天性筋ジストロフィー症の神経病理学的研究 319
国立精神・神経センター 向 山 昌 邦
筋生検所見データベース作製の試み 324
鹿児島大学第 3 内科 井 形 昭 弘
臨床像より検討した筋緊張性ジストロフィーの生検骨格筋病理像 329
愛知医科大学第 4 内科 佐

橋功

筋緊張性ジストロフィー症母子例の筋病理学的検討 336
国立療養所南九州病院 福永 秀 敏

若年より肺胞低換気を呈した先天性筋ジストロフィーと考えられた 1 例 340
国立療養所東埼玉病院内科

石 原 傳 幸進行性筋ジストロフィー症における舌の組織学的研究 344
国立療養所八雲病院 南良 二

高分子量多機能プロテアーゼ
─骨格筋における免疫組織化学的局在─ 349
徳島大学第一病理 檜 澤一 夫

筋緊張性ジストロフィー症における心筋の病理学的検討 352
国立療養所原病院 亀 尾等抗ミオシン抗体による人外眼筋の免疫組織化学的分類 356
徳島大学第一病理 檜 澤一 夫

筋ジストロフィー症毛細血管の Morphometry 360
熊本大学発達小児科 三 池 輝 久
ヒトの筋細胞の培養と電顕的観察 364
東京女子医科大学小児科 福 山 幸 夫
筋ジストロフィー症における心筋細胞核 DNA の顕徴蛍光定量 369
徳島大学第一病理 檜 澤一 夫

筋ジストロフィー症の神経筋接合部の構造解折 375
愛媛大学整形外科 野 島
運営の経過 381
ワークショップ 382
班 員 名 簿 383

元 雄