特殊ミルク情報 59 号（2024 年 2 月）

＜報告＞

特殊ミルク供給体制について
特殊ミルク供給事業安全開発委員会委員長
井田博幸
ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルクは特1．はじめに我が国では 1977年から先天代謝異常症（以下、殊ミルク供給事業ではなく医薬品として処方箋をIEMと略す）を対象にした新生児マススクリー用いて患者さんに供給するシステムになっていまニング（以下、NBS と略す）が開始されました。

す（＝健康保険で賄われている）。さらに市販さNBS で同定された IEM患者さんを治療するためれている特殊ミルクもあります（本誌79頁参考）。の特殊ミルクを供給する目的で1980年 12月に特

本稿では特殊ミルク供給事業で供給されている特殊ミルク共同安全開発事業が設立されました。こ

殊ミルクの供給量を中心に記載し、その課題・対の事業に基づき特殊ミルク供給事業が実施されて策について概説いたします。

います。このような経緯から特殊ミルク供給事業の対象は原則としてIEM であり、その治療に使

2．特殊ミルク全体（登録品＋登録外品）の供給用される特殊ミルクは「登録特殊ミルク」に分類

量の推移（図1）され助成対象（＝厚生労働省から製造費の多くが特殊ミルク全体の供給量は2001年度が約10ト補助されている）になっています。これに対してン（登録品のみ）、2008 年度が約 20 トン（登録IEM 以外の疾患（腎疾患、神経疾患、消化器疾患、品が約15 トン、登録外品が約5 トン）、2018 年

内分泌疾患など）に使用される特殊ミルクは「登度が約30トン（登録品が約20トン、登録外品が録外特殊ミルク」に分類され、助成の対象にはなっ約 10 トン）と登録品、登録外品ともに年々、右ていません（＝乳業メーカーの慈善事業で供給さ肩上がりに増加しています。特殊ミルク全体のれている）。またフェニルアラニン除去ミルクとここ5年間の供給量の推移を図1 に示しますが、

40,00035,000kg

30,00030,86725,00020,00015,00010,00020,048

10,82032,634

20,738

11,89533,45033,34622,87022,921

10,871

10,58010,4252020

2021

2022 年度

32,75521,8845,00002018

2019
登録品

登録外品

全体

図 1．特殊ミルク全体の供給量の推移（登録品 + 登録外品）

─ 53 ─

特殊ミルク情報59号（2024 年 2 月）

2022年度の全体の供給量は 33.3 トンで 2021年のみです。その他の病態による胆汁鬱滞対して度に比べ僅かですが減少しました。この減少の主は721ではなく市販MCT ミルクを使用するような要因は難治てんかんに使用する 817-B（ケトン指導したところ 2022年度の供給量は2021年度フォーミュラ）の登録外品の供給量の減少です。

比で175 kg減少しました。なおMCT ミルクが健817-B の供給量の減少は供給に際して補足申請書

康食品として購入されていることから市販品の購を必要とするようなシステムに変更したことや申入が困難であるとのクレームが事務局にありまし請書の審査を強化したことが影響していると思わた。乳業メーカーの協力のもと 2023年9月かられます。817-B については本稿の項目 4 で詳細に市販品の流通システムを変更するとともにMCTついて記載します。

ミルクの増産を行ったので現在はこの問題はほぼ解決しています。
その他、GLUT1 欠損症とピルビン酸脱水素酵

3．登 録特殊ミルクの上位 5品目の供給量の推移（図 2）

素複合体欠損症に使用する817-B、メチルマロン

2022年度の登録特殊ミルクの全体の供給量は酸血症とプロピオン酸血症に使用するS-22（イ22.9トンで、そのうち最も供給量が多いのは 721

ソロイシン・バリン・メチオニン・スレオニン・（必須脂肪酸強化 MCTフォーミュラ）です。特殊

グリシン除去粉乳）、主に尿素サイクル異常症にミルク全体でも 721 の供給量は第 1 位です。その使用する S-23（蛋白除去粉乳）、糖原病に使用す供給量は 2018 年度には 3,011 kg でしたが 2021

るGSD-Nが供給量の多い登録特殊ミルクですが、年度には 4,987 kg と約 1.7 倍に増加しています。

これら4つの特殊ミルクの供給量にはこの5年その増加の要因を分析したところ胆汁鬱滞に対す間、大きな変化はありません。

る供給量が増加していました。次稿で特殊ミルクの適応について説明しますが721の胆汁鬱滞に関

4．登録外特殊ミルクの供給量の推移（図3）

係する助成対象の適応疾患は（1）シトリン欠損症

2022年度の登録外特殊ミルクの全体の供給量（2）胆道閉鎖症（特殊ミルクの主な使用目的は術は10.4トンで、このうち8806H（小児慢性腎臓後の胆汁鬱滞に起因する成長障害）（3）アラジー病用）が4.8トン、難治性てんかんに使用する

ル症候群（4）進行性家族性肝内胆汁鬱滞症の4つ

817-Bが4.3トンです。これら2つの品目で登録外

5,500
4,987

5,000

4,812

4,365

4,500kg

4,000
3,500
3,0002,500
2,000
1,500

3,382
3,011

3,011

2,937

2,778

2,850

2,796
2,840
2,374

2,746
2,298

3,337

3,291

2,402

3,055

2,308
2,094

2,037

2,066

20182019
721

2,220
1,976

2020
817-B

S-22

2021
S-23

図 2．登録特殊ミルクの供給量上位 5 品目の供給量の推移

─ 54 ─

1,868

2022 年度
GSD-N

特殊ミルク情報 59 号（2024 年 2 月）の特殊ミルクの供給量の約90％を占めています。の幅が広い点、効果判定の評価が難しいという点

8806Hは特殊ミルク全体でも 2 番目に供給量がが他の特殊ミルク適応疾患との違いです。現在、多い品目です。その供給量はここ数年 4 トン台後

特殊ミルク事務局では小児神経学会と協力して、半で推移しています。特殊ミルク治療ガイドブッ

年長児に対してフォーミュラに依存しない食事に

クには 8806H の適応年齢は幼児期後半までと記よるケトン食療法の推進、適応疾患の選別、効果載されていますが調査の結果、8806Hを供給し判定方法の見直しなどの作業に着手しています。ている 169 名中、31 名（18％）が 6歳以上の症例で、かつ 31 例中、15 例が今後も 8806H の供給

5．2022年度特殊ミルクの供給患者数（表1）を希望していました（2022 年度データ）。8806H

2022 年度においては登録特殊ミルクが 1,345の適正使用を促すため小児腎臓病学会の協力で新名（うち20歳未満が1,079名、20歳以上が266

しい申請書を用いた審査システムを 2024 年から名）の患者さんに、登録外特殊ミルクが430名（う導入する予定です（本誌 76 頁参考）。

ち難治てんかんの患者さんが189名、腎疾患の患

難治てんかんに対する817-Bは特殊ミルク全体者さんが169名でこれら2疾患が全体の83％をでも3番目に供給量が多い品目です。817-Bの登占めている）の患者さんに供給されていました。

録外品の供給量は2019年度の5.8トンをピークに2021 年度に比べて 20 歳未満の供給患者数はやや年々、減少して2022年度には4.3トンまで減少し減少していますが（2021年度1,529人から2022ました。この減少は前述したように供給に際して年度1,497 人）、成人に移行する患者さんの増加

その審査を厳格にしたことが影響していると推察

により20歳以上の患者さんへの供給量はやや増しています。適応病名が難治てんかんという曖昧

加 し て い ま す（2021年 度266人 か ら2022年 度な定義のため供給している患者さんの年齢や疾患278人）。

6,000

5,822
5,238

5,144

5,000

kg

4,631

4,000

4,789

4,752

4,885

4,622
4,272

4,270

3,000

2,0002018

2019

2020
8806H

2021

2022

817-B

図 3．登録外特殊ミルクの供給量上位 2 品目の供給量の推移
表 1．2022年度

特殊ミルク供給患者数

20歳未満

20歳以上

合計

登録品

1,079人

266人

1,345人

登録外品418人

12人

430人

合計

1,497人

278人

1,775人※特殊ミルク事務局から特殊ミルクが供給されている患者数（医薬品、市販品は含まれない）─ 55 ─年度

特殊ミルク情報59号（2024 年 2 月）

以上のように特殊ミルク供給事業は国と乳業

6．おわりに特殊ミルクは国庫補助金と乳業メーカーの負メーカー、特に乳業メーカーの社会貢献で維持さ担により患者さんに無償で提供されています。

れていますが、タンデムマス導入によるNBSの2022年度の特殊ミルク全体の製造費は20歳未満

対象疾患の拡大・登録外品の対象となる疾患の増が約 3 億 9,700万円（うち登録品 2億 5,000 万円、加・予後の改善による生存率の向上などにより特登録外品 1 億 4,700万円）、20歳以上が約 7,700

殊ミルクを必要とする患者さんの数が増加してい万円の約 4 億 7,400万円でした。国庫補助金は2ます。その結果、供給量が増加し、特殊ミルクを億1,400万円ですので乳業メーカーの負担は 2 億安定的に供給することが財政面あるいは生産面か6,000 万円となっています。乳業メーカー負担のら難しくなってきています。本稿を熟読して特殊大部分は登録外品の製造費です。

ミルク供給事業の現状を理解していただき、本事業をサスティナブルな事業にするため皆様のご協力をよろしくお願い申し上げます。

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