筋ジストロフィーの臨床病態と遺伝及び疫学に関する研究
平成 2 年度研究報告書 班長

高 橋 桂 一平成 3 年 3 月
目次（★：プロジェクト研究）
総括研究報告書
班 長

高 橋 桂 一1

分担研究報告プロジェクトⅠ 遺伝・疫学
Ⅰ-A 疫学★筋ジストロフィーの遺伝相談ネットワークの可能性について 5
北海道大学公衆衛生 近藤菩代太郎

Ⅰ-B 遺伝子診断・遺伝相談★遺伝相談の現状把握と今後解決すべき課題の検討 11
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
Multiplex Polymerase Chain Reaction を利用した Duchenne 型筋ジストロフィ－のスクリーニング 15
東京都臨床医学総合研究所臨床遺伝学 鈴 木 義之

PCR 法を用いた Duchenne 型筋ジストロフィ一症での遺伝子診断 17
国立療養所川棚病院 金 沢一

進行性筋ジストロフィー患者における遺伝子欠失及び重複の検討 20
慶応大学微生物 加 藤 真 吾
筋ジストロフィーの臨床病態と遺伝子欠矢に関する研究 25
大阪大学小児科 乾幸 治

Duchenne 型筋ジストロフィーの DNA 診断多型分析, cDNA 法, PCR 法による比較検討 29
東邦大学第一産婦人科 片山進

日本人の Duchenne 型及び Becker 型筋ジストロフィー症患者における原因遺伝子の欠失及び重複の検出 34
国立療養所原病院 亀 尾等

Duchenne 型及び Becker 型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子の解析 37
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎
筋緊張性ジストロフィー症の遺伝子単離に向けて－NotI リンキングライブラリーと in situ ハイブリダイゼーション－ 40
大阪大学老年病 三 木 哲 郎

筋緊張性ジストロフィー症における Apolipoprotein CII の in situ
hybridization における遺伝子マッピング 44
国立療養所西多賀病院 鴻巣武

針生検における DMD carrier 診断 47
国立療養所八雲病院 南良 二

プロジェクトⅡ 臨床病態
Ⅱ-A 画像診断
Duchenne 型進行性筋ジストロフィーの心筋病変の評価-断層心エコー図法による 5 年間の follow up study- 51
国立療養所東埼玉病院 石原 傳 幸

Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症における脊椎変形の検討-血清筋原性酵素と X 線 CT による各種骨格筋の評価- 57
国立療養所宮崎東病院 井上 謙次郎

デュシャンヌ型筋ジストロフィー(DMD)における骨格筋 CT 所見の経時的変化の検討－第 2 報－ 61

国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎
筋ジストロフィーの臨床病態の画像診断法による研究 67
愛媛大学小児科 松 田博

筋ジストロフィー症患者の筋 MRI-T1 値変化と関節可動範囲 72
国立療養所筑後病院神経内科 長 柄均

Duchenne 型筋ジストロフィー症における咬筋Ⅹ線 CT 所見の経時的変化の検討 76
国立療養所西多賀病院神経内科 鴻 巣武

心エコー検査による心不全の評価 80
国立療養所長良病院小児科

矢 嶋 茂 裕Ⅱ-B 臨床･病態生理★Duchenne 型筋ジストロフィー症における坐位保持能力の検討 83
奈良医科大学神経内科 高柳 哲 也

筋ジストロフィーの上肢機能に関する研究 88
国立療養所徳島病院整形外科 松 家豊

Duchenne 型筋ジストロフィー症の脊柱変形について-高度進行群の検討- 93
国立療養所岩木病院 五十嵐 勝 朗
定量的筋電図法の研究-myopathy index の筋肉差- 98

東京都立神経病院神経内科

廣 瀬 和 彦筋緊張性ジストロフィーおよび先天性筋ジストロフィーの電気生理学的検討

-隣目反射による脳幹機能評価- 103
国立療養所八雲病院 南良 二筋ジストロフィ-の Axonal Stimulation Single Fiber EMG 108
国立療養所沖縄病院 大 城 盛 夫
レーザー・ドップラー法によるヒト骨格筋血流量の測定 112
名古屋大学環境医学研第 6 部門 間 野 忠 明
筋ジストロフィー患者の自律神経障害 117
国立療養所西別府病院院長

三吉野 産 治

筋緊張性ジストロフィーにおける血圧の日内変動 120
国立療養所道北病院内科 坂 井 英 一
筋緊張性ジストロフィーにおける中枢神経障害の臨床的検討 123
名古屋大学神経内科 松 岡 幸 彦
中枢性と考えられる Sleep apnea を主徴とした筋緊張性ジストロフィーの一例 127
京都大学神経内科 秋 口一 郎

筋緊張性ジストロフィーにおける肺胞低換気-臥位と立位での差異- 130
国立療養所兵庫中央病院神経内科 堀 川 博 誠
筋緊張性ジストロフィーにおける睡限時無呼吸-昼間での検討- 135
国立療養所兵庫中央病院神経内科 高 橋 桂 一
筋ジストロフィー患者に合併する無症候性胆石症 139
国立療養所箱根病院内科 村 上 慶 郎
筋ジストロフィーにみられた Chilaiditi 候群について 140
国立療養所沖縄病院 大 城 盛 夫
Rimmed vacuole を伴う常染色体擾性遺伝のミオパチーの臨床像の検討 143
弘前大学脳研神経内科 松

永 宗 雄

筋ジストロフィーか否か 146
奈良医科大学神経内科 高柳 哲 也

Duchenne 型筋ジストロフィー症の心筋 Viability の検討 149
国立療養所川棚病院 金 沢一Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症における心筋障害-Signal Averaged ECG での検討- 152
国立療養所徳島病院整形外科 松 家豊

Duchenne 型筋ジストロフィー症における心室遅延電位の臨床的意義について-心肺機能及び体格との関係について- 157
国立療養所西奈良病院小児科 岩 垣 克 己Duchenne 型筋ジストロフィーの心筋障害-領域選択心筋 31P－Magnetic Resonance Spectroscopy による検討- 162
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎
筋ジストロフィー症患者の心機能-血球との関連性の面から- 165
国立療養所岩木病院 五十嵐 勝 朗
Duchenne 型筋ジストロフィーにおける心筋ミオシン軽鎖Ⅰ測定の臨床的意義 169
国立療養所南九州病院神経内科 福 永 秀 敏Duchenne 型筋ジストロフィーにおける心不全死の検討 173
国立療養所鈴鹿病院神経内科 酒 井 素 子
Becker 型番ジストロフィー症の心病変 178
国立療養所徳島病院 松 家豊

Ⅱ-C 生化学･内分泌★筋ジストロフィー症における内分泌学的ならびに生化学的研究-本班における内分泌学的検討の経緯- 183
弘前大学脳研神経内科 松

永 宗 雄

筋ジストロフィー症患者血清中の NGF レベル-ヒト NGF に対する酸素免疫測定法の確立- 186
岐阜薬科大学薬剤 林恭 三

種々の神経筋疾患における骨格筋内 CA-Ⅲの量的変動について 189
国立療養所札幌南病院 島功 二

筋ジストロフィーにおける血清ミオシン軽鎖Ⅰの検討 192
名古屋大学神経内科 松 岡 幸 彦
筋緊張性ジストロフィーにおける糖代謝及び脂質代謝異常の検討-内臓脂肪及び皮下脂肪との関連- 195
国立療養所刀根山病院神経内科 姜進

Myotonic dystrophy の Ca 代謝-Ellsworth-Howard 試験による再検討- 199
東京都立神経病院神経内科

廣 瀬 和 彦進行性筋ジストロフィー症における骨代謝についての検討
国立療養所宮崎東病院 井-第 3 報- 205

上 謙次郎

ラット骨格筋の脱神経筋における生化学的検討 208
東邦大学第四内科 木 下真 男糖原病Ⅱ b 型(Pompe 病小児･成人型) 3 症例の臨床的及び生化学的検討 212
神戸市立中央市民病院小児科 吉 岡 三恵子
II-D 先天性筋ジストロフィー(特別プロジェクト)

★先天性筋ジストロフィー症における先天異常要因に関する研究
第 2 報：皮膚紋理について 217
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
先天性筋ジストロフィー症児における CK, GOT, GPT, LDH の自然歴 222
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
先天性筋ジストロフィー症，特に幼尐例における下腿筋 CT 値変化について 227
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
先天性筋ジストロフィー症の頭部 MRI-福山型と非福山型の対比- 231
神戸市立中央市民病院小児科 吉 岡 三恵子
福山型先天性筋ジストロフィーにおける中枢神経病変の三次元脳表 MR 画像による検討(第 2 報) -剖検所見との対比を含めて- 236
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 善一郎
プロジェクトⅢ病理
Ⅲ-A 剖検例・病理★筋ジストロフィー症剖検例の登録および神経筋疾患における内喉頭筋の病理組織学的検討 243
徳島大学第一病理 檜 澤一 夫

gad-mdx ダブルミュータントマウスの臨床病理学的研究 247
国立療養所中部病院臨床研究部 向 山 昌 邦「呼吸筋セントラルコア」の組織化学的検討 249
国立療養所東埼玉病院 石原 傳 幸

左室内血栓と脳梗塞を合併した Duchenne 型ジストロフィー症の 1 剖検例-臨床及び病理所見- 254
国立療養所徳島病院 松 家豊

心不全にて発症した DMD manifesting carrier の一例-骨格筋及び心筋の免疫組織学的検討- 258
国立療養所新潟病院神経内科 山 崎 元 義
拡張型心筋症様病態を呈し，心不全にて死亡した Becker 型筋ジストロフィー症の 1 例 261
国立療養所岩木病院小児科

五十嵐 勝 朗筋ジストロフィー症の平滑筋病変
第 1 報：筋緊張型ジストロフィー症について 265
国立療養所筑後病院神経内科 長 柄均

ミトコンドリアミオパチーにおける cytoplasmic body-臨床病理学的および遺伝学的検討- 269
愛知医科大学第四内科 佐橋功

炎症性ミオパチーの筋内神経 273
奈良医科大学神経内科 高柳 哲 也

III-B ジストロフィン関連★現在使用されている 5 種類のジストロフィン抗体について 277
熊本大学小児発達学 三 池 輝 久
ジストロフィン遺伝子第 19 エクソンの部分欠失により生じた
第 19 エクソンのスキッビング 282
神戸大学小児科 松 尾 雅 文
Becker 型筋ジストロフィー症の筋組織化学および免疫組織学的検討 285
札幌医科大学小児科 舘延 忠

Quadriceps Myopathy-Becker 型筋ジストロフィーの不全型- 289
国立精神神経センター武蔵病院神経内科 春 原 経 彦
福山型先天性筋ジストロフィー症および多発筋炎におけるジストロフィン染色 292
国立療養所宇多野病院神経内科 斎 田 恭 子
Mdx mouse 及び control mouse における dystrophin の局在及び組織特異性について（第 3 報） 296
国立療養所再春荘病院 寺

本 仁 郎

シナプス，中枢神経系におけるジストロフィン 300
熊本大学小児発達学 三 池 輝 久
プロジェクトⅠⅤ 治

療

ⅠⅤ【A デ】夕・ぺ【スの確立とネットワーク化★Duchenne 型肪ジスト t］フィー患者のデータべ－スの活用 305
国立療養所南九州病院神経内科 福 永 秀 敏
IV－B 評価法と治療法の開発★筋ジストロフィーの薬物治療 317
国立療養所刀租山病院神経内科 姜進

進行性筋ジストロフィー症（Duchenne 型）の日常生活動作評価基準の検討 319
広島大学整形外科 畑 野栄 治

DuchennC 型筋ジストロフィーにおける心機能障害とヒト心房性ナトリウム利尿ペプチドとの関係について 322
国立療養所八雲病院 南良 二

mdx マウス治療の試み【プロスタグランジン El の効果● 【326東邦大学第四内科 木 下英 男

Duchenne 型筋ジストロフィー患者の末稽循環不全に対する経口
プロスタグランディン El 誘導体製剤（リマプロスト）の有効性について 329
国立療養所医王病院小児科

本 家＋一 也

遺伝性筋萎縮マウス（wobblermouse）に対する MK－801 の治療効果 334
弘前大学脳研神経内科 松

永 宗 雄

筋ジストロフィーにおける人工換気療法開始後の筋再生と萎縮に関する検討 338
国立療養所松江病院小児科

笠 木 重 人Duchennemusculardystrophy に対する脊柱変形矯正手術の治療経験【342国立療養所刀棍山病院神経内科 姜
運営の経過 347
班員名簿 349

進