別紙「難病外来指導管理料」対象傷病名一覧

疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称
番号1361011外陰ベーチェット病
1 ベーチェット病
8845881
眼ベーチェット病
1361009
血管ベーチェット病
1361010口腔ベーチェット病
1361005
神経ベーチェット病
8842203
腸管ベーチェット病
8846052
不全型ベーチェット病
1361002
ベーチェット病8832406
急性多発性硬化症
2 多発性硬化症
8835995
脊髄多発性硬化症
8836574
全般性多発性硬化症
3409005
多発性硬化症
3410001
デビック病
8838689
脳幹多発性硬化症
8844908
バロー病
8840486
無症候性多発性硬化症
8841407
眼筋型重症筋無力症
3 重症筋無力症
3580006
重症筋無力症
8830137
ＳＬＥ眼底
4 全身性エリテマトーデス
7100011
全身性エリテマトーデス
8836513
全身性エリテマトーデス性呼吸器障害
8836514全身性エリテマトーデス精神病
8836515
全身性エリテマトーデス性心膜炎
8836516
全身性エリテマトーデス性脳動脈炎
8841438
全身性エリテマトーデス性ミオパチー
8836518
全身性エリテマトーデス脊髄炎
8836519
全身性エリテマトーデス脳炎
8836520
全身性エリテマトーデス脳脊髄炎
8840979
リブマン・サックス心内膜炎
5 スモン
8835762
スモン
8831483
肝炎後再生不良性貧血
6 再生不良性貧血
2849003
再生不良性貧血
2840007
先天性再生不良性貧血
8836310先天性低形成貧血
8836888
体質性再生不良性貧血
8837870
低形成性貧血8838181
特発性再生不良性貧血
8838399
二次性再生不良性貧血
2840001
ファンコニー貧血
8840110
本態性再生不良性貧血
1359007
肝サルコイドーシス
7 サルコイドーシス
1359008
眼サルコイドーシス
1359002
サルコイドーシス
8834027
サルコイドーシス性肝肉芽腫
8834028
サルコイドーシス性虹彩毛様体炎
1359003
サルコイドーシス性ぶどう膜炎
8834029
サルコイドーシスにおける多発性脳神経麻痺
8834030
サルコイド関節障害
8834031
サルコイド筋炎
8834032
サルコイド心筋炎
8841421
サルコイドミオパチー
1359009
心サルコイドーシス
1359012
頭蓋内サルコイドーシス
8838829
肺サルコイドーシス
8839374
皮膚サルコイドーシス
1359001
ぶどう膜耳下腺熱8841116
リンパ節サルコイドーシス

1

疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称
番号8842326
家族性筋萎縮性側索硬化症
8 筋萎縮性側索硬化症
3352007
筋萎縮性側索硬化症
3352010
進行性球麻痺
7103002
悪性腫瘍合併性皮膚筋炎
9 強皮症、皮膚筋炎及び多発性筋
7101001
強皮症炎
8841439
強皮症性ミオパチー
8832845
クレスト症候群
8835260
若年性皮膚筋炎
7101012
全身性強皮症8844510
全身性強皮症性呼吸器障害
7104004
多発性筋炎
8837013
多発性筋炎性呼吸器障害
8837541
チビエルジュ・ワイゼンバッハ症候群
7103007
皮膚筋炎
8839362
皮膚筋炎性呼吸器障害
7104007
封入体筋炎
8830887
エバンス症候群
10 特発性血小板減少性紫斑病
2873013
特発性血小板減少性紫斑病
8833125
結節性多発動脈炎
11 結節性動脈周囲炎
8842086
顕微鏡的多発血管炎
8831059
潰瘍性回腸大腸炎
12 潰瘍性大腸炎
5569003
潰瘍性大腸炎
8845754
潰瘍性大腸炎・左側大腸炎型
8845755
潰瘍性大腸炎・全大腸炎型
8845756
潰瘍性大腸炎・直腸Ｓ状結腸炎型
8845757
潰瘍性大腸炎・直腸炎型
8845759
潰瘍性大腸炎再燃
8845760
潰瘍性大腸炎術後8831064
潰瘍性大腸炎性若年性関節炎
8845766
活動期潰瘍性大腸炎
8845767
緩解期潰瘍性大腸炎
0091015
急性潰瘍性大腸炎
8845772
急性激症型潰瘍性大腸炎
8845779
軽症潰瘍性大腸炎
8845782
劇症型潰瘍性大腸炎
8845785
再燃緩解型潰瘍性大腸炎
8845798
重症潰瘍性大腸炎
8844992
ステロイド依存性潰瘍性大腸炎
8845810ステロイド抵抗性潰瘍性大腸炎
8845816
中等症潰瘍性大腸炎
8845833
慢性持続型潰瘍性大腸炎
13 大動脈炎症候群
4467003
大動脈炎症候群
14 ビュルガー病
8836528
全身性閉塞性血栓血管炎
4431001
バージャー病4431010
閉塞性血栓血管炎
15 天疱瘡6944002
紅斑性天疱瘡
6944003
尋常性天疱瘡
6944005
増殖性天疱瘡
6944006天疱瘡
8839845
ブラジル天疱瘡
8840733
薬物誘発性天疱瘡6944008
落葉状天疱瘡
16 脊髄小脳変性症
3342004
遺伝性小脳性運動失調症
8845864
家族性痙性対麻痺
8841401
歯状核赤核ルイ体萎縮症
8835986
脊髄小脳変性症
8846046
皮質性小脳萎縮症
8839801
フリードライヒ運動失調症
8841402
マシャド・ジョセフ病2

疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称
番号8841419
マリネスコ・シェーグレン症候群
3348008
毛細血管拡張性運動失調症
8831033
回腸クローン病
17 クローン病
8832789
空腸クローン病
5559001
クローン病
8832850
クローン病性若年性関節炎
8832851
クローン病によるビタミンＢ１２欠乏性貧血
5550006
十二指腸クローン病
5550004
小腸クローン病
8843906
小腸大腸クローン病
8844993
ステロイド依存性クローン病
5551003
大腸クローン病
8837780
直腸クローン病
8830063
Ｂ型劇症肝炎18 難治性の肝炎のうち劇症肝炎
5700002
劇症肝炎
19 悪性関節リウマチ
7148003
悪性関節リウマチ
8843852
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ３
20 パーキンソン病関連疾患（進行性8843853
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ４
核上性麻痺、大脳皮質基底核変8843854
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ５性症及びパーキンソン病）
3318005
進行性核上性麻痺
8841403
大脳皮質基底核変性症
8843952
パーキンソン病Ｙａｈｒ３
8843953
パーキンソン病Ｙａｈｒ４
8843954
パーキンソン病Ｙａｈｒ５
8845843
ＡＨアミロイドーシス
21 アミロイドーシス
8845844
ＡＬアミロイドーシス
8830564
遺伝性アミロイド腎症
2773034
家族性アミロイドーシス
8831265
家族性アミロイドニューロパチー
8831266
家族性アミロイドポリニューロパチー
8831283
家族性地中海熱2773029
原発性全身性アミロイドーシス
8846070
老人性ＴＴＲアミロイドーシス
7237003
胸椎後縦靱帯骨化症
22 後縦靱帯骨化症
7237009
頚椎後縦靱帯骨化症
8833497
後縦靱帯骨化症
7248007
腰椎後縦靱帯骨化症
23 ハンチントン病
8843948
ハンチントン病
24 モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞4375001
もやもや病症）
4464001
ウェジナー肉芽腫症
25 ウェゲナー肉芽腫症
8830769
ウェジナー肉芽腫症性呼吸器障害
26 特発性拡張型（うっ血型）心筋症
4254028
特発性拡張型心筋症
8831003
オリーブ橋小脳萎縮症
27 多系統萎縮症（線条体黒質変性3330003
シャイ・ドレーガー症候群症、オリーブ橋小脳萎縮症、シャ8836114線条体黒質変性症
イ・ドレーガー症候群）8843934
多系統萎縮症
7098033
栄養障害型表皮水疱症
28 表皮水疱症（接合部型及び栄養8836048
接合部型先天性表皮水疱症障害型）
8839993
ヘルリッツ症候群7573090
優性栄養障害型先天性表皮水疱症
7573091
劣性栄養障害型先天性表皮水疱症
8846041
汎発性膿疱性乾癬
29 膿疱性乾癬
8839630
フォン・ツムブッシュ病
8841654疱疹状膿痂疹
30 広範脊柱管狭窄症
7249020
広範脊柱管狭窄症
31 原発性胆汁性肝硬変
8845947
症候性原発性胆汁性肝硬変
32 重症急性膵炎8832370
急性出血性膵炎
5770022
重症急性膵炎3

疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称番号33 特発性大腿骨頭壊死症
8838193
特発性大腿骨頭壊死
34 混合性結合組織病
7109008
混合性結合組織病
8830053
ＡＤＡ欠乏症
35 原発性免疫不全症候群
8830070
ＣＲ３欠損症
2790001
ＩｇＡ単独欠損症
8830105
ＩＧＭ低ガンマグロブリン血症
8830111
ＬＦＡ－１欠乏症
8830128
ＰＮＰ欠乏症
8830569
遺伝性血管神経性浮腫
8830579
遺伝性低ガンマグロブリン血症
2791001
ウィスコット・オルドリッチ症候群
8831288
家族性免疫グロブリン異化亢進症
8831381
カッパ鎖欠乏症
8832533
胸腺性リンパ球無形成症
2791011
胸腺無形成症8832538
胸腺無形成性免疫不全症
2798002
原発性補体欠損症
2793012
原発性免疫不全症候群
8833322
原発性リンパ球減少性免疫不全症
8833327
高ＩｇＥ症候群
8833328
高ＩｇＭ症候群
8833559
好中球Ｇ６ＰＤ欠乏症
8833778
コストマン病8834539
周期性好中球減少症
2792002
重症複合免疫不全症
8834666
主要組織適合遺伝子複合体クラスＩ欠乏症
8834667
主要組織適合遺伝子複合体クラスＩＩ欠乏症
2790018常染色体性劣性無ガンマグロブリン血症
8834775
小児遺伝性無顆粒球症
8834976
進行性敗血症性肉芽腫症
8835678
スイス型常染色体性劣性無ガンマグロブリン血症
8835878
成人型原発性無ガンマグロブリン血症
8836122
選択的ＩｇＧサブクラス欠乏症
8836138
先天性異食細胞症
8844889
先天性好中球機能不全症
8836206
先天性好中球減少症
8836317先天性貪食能異常症
8836374
先天性無ガンマグロブリン血症
2793001
先天性免疫不全症候群
8837461
チェディアック・東症候群
2790005
低ＩｇＡ血症8837955
デイジョージ症候群
2790021
乳児一過性低ガンマグロブリン血症
2791003
ネゼロフ症候群
8838953
白血球接着欠陥症
2790016
伴性無ガンマグロブリン血症
8839149
伴性リンパ組織増殖性疾患
8839852
ブルトン型無ガンマグロブリン血症
2799003
分類不能免疫不全症
8840379
慢性肉芽腫症
1129006
慢性皮膚粘膜カンジダ症
8840420
ミエロペルオキシダーゼ欠損症
2790008
無ガンマグロブリン血症
8840558
免疫グロブリンＨ鎖遺伝子欠失8846071
露出リンパ球症候群
36 特発性間質性肺炎
1363003
急性間質性肺炎
8845663
呼吸細気管支関連性間質性肺疾患
5168008通常型間質性肺炎
5168009
特発性間質性肺炎
4疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称
番号8845714
特発性器質化肺炎
5163005
特発性肺線維症8845719
剥離性間質性肺炎
8845727
非特異性間質性肺炎
8845731
びまん性肺胞傷害
5168010
リンパ球性間質性肺炎
37 網膜色素変性症
8842213
網膜色素変性
8830171
亜急性海綿状脳症
38 プリオン病
0461004
クロイツフェルト・ヤコブ病
8841322
ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー症候群
8841662
致死性家族性不眠症
8838853
ハイデンハイン疾患
8844234
新生児遷延性肺高血圧症
39 肺動脈性肺高血圧症
8844804
肺動脈性肺高血圧症
8841666
神経線維腫症１型
40 神経線維腫症
8841663
神経線維腫症２型
8837037
多発性神経線維腫
2377001
フォン・レックリングハウゼン病
41 亜急性硬化性全脳炎
0462001
亜急性硬化性全脳炎
42 バッド・キアリ（Ｂuｄｄ－Ｃｈｉａｒｉ）症
8839103
バッド・キアリ症候群
候群
43 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
8841669
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
44 ライソゾーム病
8830051
７型ムコ多糖症
8830079
ＧＭ１ガングリオシドーシス
8830080
ＧＭ２ガングリオシドーシス
8830081
ＧＭ２ガングリオシドーシス１型8830082
ＧＭ２ガングリオシドーシス２型
8830083
ＧＭ２ガングリオシドーシス３型
8830106
Ｉ細胞病
8830246
アスパラギングルコサミン尿症
8830484
異染性白質ジストロフィー
2727003
ウォールマン病
8831888
ガラクトシアリドーシス
8832781
クーフ病
3300002
クラッベ病
8832886
グロボイド細胞性脳白質異栄養症
2727004
ゴーシェ病
8834121
サンフィリッポ症候群
8842242
シアリドーシス
8834490
シャイエ症候群
8834938
神経系セロイドリポフスチン症
8835748
スピルマイヤー・フォークト病
8835765
スルファターゼ欠損症
8837215
第１型ムコ多糖症
3302003
ニーマン・ピック病
8838785
ハーラー・シャイエ症候群
2775004
ハーラー症候群
2775006
ハンター症候群
8839589
ファブリー病8839590
ファブリ被角血管腫
8839775
フコース症
8840023
ベータグルクロニダーゼ欠損症
2710010ポンペ病
8840293
マロトー・ラミー症候群
8840419
マンノース症
2775007
ムコ多糖体症8840476
ムコリピドーシス１型
8840477
ムコリピドーシス３型
8840682
モルキオ症候群5疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称
番号8840742
ヤンスキー・ビールショウスキー病
45 副腎白質ジストロフィー
8839695
副腎白質ジストロフィー
46 家族性高コレステロール血症（ホ8845524
家族性高コレステロール血症・ホモ接合体モ接合体）
3350002
ウェルドニッヒ・ホフマン病
47 脊髄性筋萎縮症
8830897
遠位型脊髄性筋萎縮症
48 球脊髄性筋萎縮症
3351008
家族性脊髄性筋萎縮症
8832469
球脊髄性筋萎縮症
8833232
肩甲腓骨型脊髄性筋萎縮症
8835252
若年性進行性筋萎縮症
8834792
小児性進行性筋萎縮症8835990
脊髄性筋萎縮症
8845973
脊髄性筋萎縮症ＩＶ型
8838494
乳幼児進行性球麻痺
49 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
8841670
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
8833543
拘束型心筋症
50 肥大型心筋症
8835120
心内膜心筋線維症
51 拘束型心筋症
8835121心内膜線維弾性症
4251009
特発性肥大型心筋症
4254015肥大型心筋症
4254018
非閉塞性肥大型心筋症
4251008
閉塞性肥大型心筋症
8831018
カーンズ・セイアー症候群
52 ミトコンドリア病
8846059
慢性進行性外眼筋麻痺症候群
8841410
ミトコンドリア脳筋症
8845613
ミトコンドリア病
8841409
ミトコンドリアミオパチー
8840933
リー症候群
8846069
レーバー遺伝性視神経萎縮症
53 リンパ脈管筋腫症（ＬＡＭ）
8843635
リンパ脈管筋腫症
8845563
重症多形滲出性紅斑・急性期
54 重症多形滲出性紅斑（急性期）
6951003
スティーブンス・ジョンソン症候群
8845586
中毒性表皮壊死症
8840866
ライエル症候群
8840867
ライエル症候群型薬疹
7248001
黄色靱帯骨化症
55 黄色靱帯骨化症
7237002
胸椎黄色靱帯骨化症
7238009
頚椎黄色靱帯骨化症
8846065
腰椎黄色靱帯骨化症
56 間脳下垂体機能障害
8832138
キアリ・フロンメル症候群
ＰＲＬ分泌異常症
8839629
フォルベス・アルブライト症候群
2399002
プロラクチン産生下垂体腺腫
8839926
プロラクチン分泌異常症
8846053
プロラクチン分泌過剰症
8846054
プロラクチン分泌低下症
8845931
ゴナドトロピン産生下垂体腺腫
ゴナドトロピン分泌異常症
8833923
ゴナドトロピン単独欠損症
8833924
ゴナドトロピン分泌異常
8837874
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
8833721
抗利尿ホルモン不適合分泌症候群
ＡＤＨ分泌異常症
2535006
中枢性尿崩症2273020
ＴＳＨ産生下垂体腺腫
下垂体性ＴＳＨ分泌異常症
2534010
ＴＳＨ単独欠損症
8845862
下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
8845863
下垂体性ＴＳＨ分泌低下症
2273021
ＡＣＴＨ産生下垂体腺腫
クッシング病2550002
クッシング病
先端巨大症
2530005
先端巨大症
6

疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称
番号
2534001
ＡＣＴＨ単独欠損症
下垂体機能低下症
2534012
ＦＳＨ単独欠損症
2534011
ＬＨ単独欠損症
8831247
下垂体機能低下症
8831251
下垂体性男子性腺機能低下症
2534005
下垂体性不妊症
8831252
下垂体性卵巣機能低下
2534013
下垂体多種ホルモン欠損症
2534002
カルマン症候群
2532001
シーハン症候群
8835937
成長ホルモン単独欠損症
8844069
成長ホルモン分泌不全
8842944
成長ホルモン分泌不全性低身長症
8836822
続発性下垂体機能低下症
8838174
特発性下垂体機能低下症
2532015
汎下垂体機能低下症
8839918
プラダー・ウィリー症候群
8841206
ローレンス・ムーン症候群

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