厚生省「精神・神経疾患研究委託費」
筋ジストロフィー及び類縁疾患の病態と治療法に関する研究
高木班 平成 5 年度研究報告書 平成 6 年 3 月（1994 年）
目次I．臨床・病理
1）筋疾患における運動機能の評価 15
北海道大学医学部神経内科 田 代 邦雄2）常染色体優性肢帯型筋ジストロフィーの 1 家系：臨床的・筋病理姐織学的検討 19
筑波大学臨床医学系神経内科 庄司 進一3）筋緊張性ジストロフィーの糖鎖変化（Ⅲ） 23
名古屋大学医療技術短期大学 杉村 公也

4）Marinesco－Sjogren 症候群の筋病理所見 26
国立療養所犀潟病院神経内科 福原 信義5）病的筋の細胞膜における免疫組織化学的検討 29
愛知医科大学第四内科

佐 橋功6）Danon disease（lysosomal glycogen storage disease with normalacid maltase）の膜異常について 32
国立精神・神経センター武蔵病院

後 藤雄 一7）福山型先天性筋ジストロフィーにおける細胞外マトリックスの免疫組織学的研究 35
東京都立神経病院神経内科 田 邊等8）筋ジストロフィーマウスにおける細胞外マトリックスの検討 38
国立精神・神経センター神経研究所 荒畑 喜 一

Ⅱ．遺伝子（Part1）
9）筋ジストロフィー及びその類縁疾患に関する細胞遺伝学的研究Ⅰ．リンパ芽球細胞株を用いた高精度分染法の検討 43
東京医科歯科大学難治疾患研究所遺伝疾患研究部門 斎藤 深美子

10）拡張型心筋症を主徴とするベッカー型筋ジストロフィーとジストロフィン遺伝子異常について 46
信州大学医学部第三内科

吉 田邦 広11）ジストロフィン分子の高システイン及び C 末端領域が保持された重症 DMD 症例 49
国立精神・神経センター神経研究所 荒畑 喜 一

12）Duchenne 型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン陽性筋線維の解析 51
順天堂大学医学部脳神経内科 水野 美13）ジストロフィンにおける体細胞モザイシズム 54

邦東京女子医科大学小児科斎 藤加代子

14）福山型先天性筋ジストロフィー遺伝子は 9q31－33 に存在する 58
癌研究会癒研究所生化学部 戸 田 達史Ⅲ．遺伝子（Part2）15）筋緊張性ジストロフィー─CTG リピートの増大に関する臨床遺伝学的研究 65
新潟大学脳研究所神経内科 辻省 次16）筋緊張性ジストロフィー症関連遺伝子の脳内発現の検討 68
九州大学医学部脳研神経内科 後藤 幾生17) Ryanodine 受容体遺伝子突然変異の検討 71
虎の門病院神経内科 高木 昭夫18）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の遺伝子解析 74
国立精神・神経センター神経研究所 荒畑 喜 一19）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの臨床的多様性と遺伝子診断 77
鹿児島大学医学部第三内科 納光弘

Ⅳ．DRP20）培養下における DRP の発現に関する免疫組織学的研究 83
東京医科歯科大学医学部神経内科

小 林高 義21)心症状を呈した Duchenne 型筋ジストロフィーの症候性女性保因者 2 症例の骨格筋ならびに心筋におけるジストロフィンとジストロフィン関連蛋白の発現 87
徳島大学医学部第一内科

川 井尚 臣22) Duchenne 型筋ジストロフィーの中枢神経系における Dystrophin (Dy)と Dy 関連蛋白91
熊本大学医学部第一内科

内 野誠23) Utrophin (dystrophin-related protein)の抽出と血管内皮細胞における同定 94
帝京大学医学部神経内科

清 水輝 夫Ⅴ．DAG24)抗 Dystrophin-associated glycoprotein ペプチド抗体によるヒト生検筋の免疫組織化学的検討 97
昭和大学藤が丘病院神経内科 若山 吉弘25) Double immunogold labelling 法による 43kDa dystrophin-associatedglycoprotein とdystrophin の正常骨格筋細胞における超微局在─免疫透過電顕的検討─ 100
昭和大学藤が丘病院神経内科 若山 吉26）末梢神経の dystroglycan 複合体の検討 105

弘帝京大学医学部神経内科

清 水輝 夫27) 50kDa dystrophin-associated glycoprotein 欠損を認めた重症筋ジストロフィーの─症
例 107
鹿児島大学医学部第三内科 納光弘28) Adhalin (50kDa dystrophin-associated glycoprotein)欠損症の臨床病態 110
帝京大学医学部神経内科

清 水輝 夫

Ⅵ．壊死・再生ほか29）ジストロフィン欠損細胞のチャネル機能に関する研究 115
金沢大学医学部神経内科

高 守正 治30) Duchenne 型筋ジストロフィ-の筋内血管壁における nerve growth factor receptor(NGFR)の発現について 118
東京都立神経病院 田 邊等31）外液 Ca2＋による骨格筋崩壊現象 121
国立精神・神経センター神経研究所 吉田 瑞 子32）筋細胞死と再生に伴う各種プロテアーゼ群の変動 125
順天堂大学医学部生化学第一講座

木 南

英 紀

Ⅶ．ミトコンドリア（Part1）
33）進行性外眼筋麻痺症候群の眼科的異常 131
国立精神・神経センター国府台病院神経内科 佐 藤猛34) Kearns-Sayre 症候群患者の無症状の母親に認められた運動負荷時の高乳酸血症と筋ミトコンドリア異常 134
徳島大学医学部第一内科川 井尚 臣35）MERRF におけるミトコンドリア DNA 異常と臨床症状 138
国立療養所犀潟病院神経内科 福原 信義36）ミトコンドリア異常症の病態解析 141
自治医科大学小児科 桃井 真里子37) Multiplex PCR 法を用いたミトコンドリア病における mitochondrial DNAdeletion の検索 144
東京医科歯科大学医学部神経内科

湯 浅龍 彦38）ミトコンドリア異常症の臨床亜型の検討 150
虎の門病院神経内科 高木 昭夫39）全身性カルニチン欠乏マウス（jvs マウス）のミトコンドリアの変化に関する研究 153
国家公務員等共済姐合連合会大手前病院

垂 井 清一郎Ⅷ．ミトコンドリア（Part2）40）MELAS におけるミトコンドリア DNA の変異 159
国立遺伝学研究所・人類遺伝研究部門 宝来聰41）MELAS の筋病理における変異 mtDNA の役割 163
熊本大学医学部第一内科内 野誠42）ミトコンドリア脳筋症 MELAS における複合体形成異常 165
自治医科大学生化学第一教室 太田 成男43）ミトコンドリアチロシン転移 RNA 遺伝子近傍の挿入変異とミトコンドリア病との関係
168
国立精神・神経センター武蔵病院

後 藤雄 一44）ミトコンドリア病における 12S リボゾーム RNA 遺伝子変異 170
埼玉医科大学総合医療センター第四内科
Ⅸ．治

小 澤 高將療45）mdx マウスを用いた治療開発に関する研究 175
東邦大学医学部第四内科

栗 原照 幸46）mdx マウスに対するダントロレンナトリウムの影響─CK 値，運動量および組織学的検討 178
京都大学医学部神経内科

梶龍 兒47) Myoblast transfer に関する研究─collagenase の効果─ 18148) Duchenne 型筋ジストロフィーにおける遺伝子治療の可能性に関する研究 184
大阪大学医学部小児科

岡 田 伸太郎