厚生省「精神・神経疾患研究委託費」
筋ジストロフィー及び関連疾患の成因と治療法開発に関する研究荒木班
目平成 2 年度研究報告書
次平成 2 年度総括研究報告 7
平成 2 年度総合班会議研究報告抄録 13
PMD におけるジストロフィンテストの応用と問題点
mdx マウスによる筋ジストロ 7 イ」病態研究
ミトコンドリア脳筋症分子遺伝学的解析一 MBRRF
MELAS の分子遺伝学的解析
分担研究報告 23
Ⅰ．筋ジストロフィー(1)1) Duchenne 型筋ジストロフィーおよび筋緊張性ジストロフィーにおける部検内喉頭筋の組織学的ならびに免疫組織化学的検討 33
東京都立神経病院神経内科 田 邊等2) 筋ジストロフィー及び多発筋炎における筋 MRI 37
九州大学医学部脳研神経内科 後藤 幾生

3）筋エコー法による中間広筋障害の検討 39
信州大学医学部第三内科

庄 司

進 一

4) 筋ジストロフィー症における Dantrolene Sodium の血清 CPK 値に及ぼす影響 43
京都大学医学部神経内科

梶龍 児

5）骨格筋ライアノジンリセプターのオートラジオグラフィー（ARG） 45
虎の門病院神経内科 高木 昭夫

Ⅱ．筋ジストロフィー(2)6）ジストロフィン・テストによる肢帯型筋ジストロフィーの再検討 53
国立精神・神経センター神経研究所 荒畑 喜 一

7) Dystrophin :ヒト臓器分布並びに Becker 型筋ジストロフィーにおける発現様式について
56
国立療養所再春荘病院神経内科

内 野誠8）各種筋ジストロフィーにおける抗ジストロフィン抗体による免疫組織化学的検討 60
鹿児島大学医学部第三内科 納光弘

9）先天性筋緊張性ジストロフィーにおけるジストロフィン発現様式の免疫学的解新 64
東京大学医学部脳研神経内科 清水 輝夫

10) Becker 型筋ジストロフィーにおけるジストロフィンの動態 68(財)東京都神経科学総合研究所分子研究系神経生化学

堀眞一郎

Ⅲ．筋ジストロフィー(3)11）福山型先天性筋ジストロフィーにおけるジストロフィンの研究
国立精神・神経センター神経研究所 荒畑 喜 一12) dvstroohin およびその遺伝子の検討 78
国立療養所下志津病院神経内科

松 村喜一郎13) ジストロフィン cDNA に基づく cysteine-rich および C 末端領域各種合成ペプチドの抗原性と抗体の反応性について 81
昭和大学藤が丘病院神経内科 若14)

山 吉弘

ラット脊髄付加ヒト培養筋細胞に於ける dystrophin の発現,局在に関する免疫組織化

学的，電顕的検討 85
東京医科歯科大学医学部神経内科

小 林

高 義15) 急速凍結･ディープエッチング(QF-DE)法による培養筋管細胞内 dystrophin の三次元的局在 90
東京医科歯科大学医学部神経内科

小 林

高 義16) DeeD etching replica 法によるマウス骨格筋細胞膜関連細胞骨格の研究─化学固定と無化学固定標本の差異について─ 96
昭和大学藤が丘病院神経内科 若

山 吉弘

Ⅳ．遺伝子17) 女性筋ジストロフィー患者細胞の X 染色体における脱メチル化と DNA 複製パターンについて 103
東京医科歯科大学医学部難治疾患研究所細胞遺伝 斎

藤深美子

18）ミトコンドリア脳筋症の病因解明─ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症における変異
遺伝子解析 107徳島大学医学部小児科

黒 田 泰 弘19）筋ジストロフィー組織ジストロフィンファミリーと生体膜機能 112
宮崎医科大学衛生学 濱田稔20）筋ジストロフィー家系における分子遺伝学的検討 116
東京女子医科大学小児科斎 藤加代子

Ⅴ．ミトコンドリア脳筋症(1)21) ミトコンドリア DNA 配列からみたヒト上科の子進化 125
国立遺伝学研究所 宝 来聰22) MELAS におけるミトコンドリア tRNALeu (UUR)変異 129
名古屋大学医学部第二生化学 小澤 高将23) COX 部分欠損を伴った Leigh 症候群の生化学的分子遺伝学的検討 134
東京大学医学部脳研神経内科 清水 輝夫24) 筋緊張性ジストロフィーにおけるミトコンドリア DNA 異常 138
愛知医科大学第四内科佐 橋功25) 家族性労作性ミオグロビン尿症におけるミトコンドリア DNA 変異 142
名古屋大学医学部神経内科 高 橋昭26）ミトコンドリア・ミオパチーにおける末梢神経障害 148
筑波大学臨床医学系神経内科 水澤 英洋27）家族性進行性外眼筋麻痺症候群の 2 剖検例における多重欠失ミトコンドリア DNA の臓器分布 153
順天堂大学医学部脳神経内科 佐藤猛28) Kearns-Sayre 症候群におけるミトコンドリア DNA の解析 157
大阪大学医学部第二内科・神経内科 垂井 清一郎

29) 慢性進行性外眼麻痺症候群における欠失 mitochondrial (mt)DNA の解析
─非 RI 標識 mtDNA probe を用いての検討─ 161
熊本大学医学部第一内科

荒 木淑 郎Ⅵ. mdx マウスほか
30) mdx マウス骨格筋におけるカルシウム(Ca)濃度調節 167
虎の門病院神経内科 高木 昭夫31) MDX マウス骨格筋の強収縮状態に於ける細胞内 Ca2+濃度 170
国立精神・神経センター神経研究所 吉田 瑞 子32) mdx マウスの電気生理学的及び治療的研究 172
東邦大学医学部第四内科

栗 原照 幸33）筋細胞膜モデルによるミオトニー発生機序の数理的解析 177
東邦大学医学部第四内科

栗 原照 幸34) Heterozygote mdx mouse の筋細胞における dystrophin の発現と筋核との関係 181
徳島大学医学部第一内科

川 井尚 臣mdx mouse の骨格筋における DNA 合成 186
徳島大学医学部第一内科

川 井尚 臣36) ｢Immobilization｣による mdx マウス筋変性への影響─第 2 報─ 191
東京都立神経病院神経内科 田 邊等37）筋ジストロフィーハムスターにおける神経筋接合部の電顕的研究 197
国立療養所犀潟病院 福原 信義38) ジストロフィー筋への正常 myoblast の注射に関する研究─X 線照射の効黒─ 200
帝京大学医学部第一内科

寺 尾寿 夫

39）骨格筋特異的蛋白発現に関する神経ペプチドの研究 204
金沢大学医学部神経内科

高 守正 治九州大学医学部脳研神経内科 後藤 幾

40）筋再生と成長因子 207
生Ⅶ．生化学41）筋細胞死とリソゾームプロテアーゼ群 211
順天堂大学医学部生化学第一講座

木 南英 紀42）骨格筋筋原繊維の構成成分である c-蛋白質を変換する因子について 215(財)東京都神経科学総合研究所神経生化学 堀眞一郎

43) clofibrate の骨格筋の速筋と遅筋グルコース･アップテイクに対する影響 219
信州大学医学部第三内科庄 司進 一44）蛋白質のミトコンドリア移行とその異常 222
熊本大学医学部遺伝医学研究施設森正 敬45) 一次元ならびに二次元電気泳動による connectin の免疫化学的析:福山型先天性筋ジス
トロフィーにおける変性･分解の検討を中心に 226
国立療養所下志津病院神経内科

松 村喜一郎Ⅷ. ミトコンドリア脳筋症(2)46) MERRF 様症状を呈した MELAS におけるミトコンドリア DNA の解析 233
筑波大学臨床医学系神経内科 水澤 英洋47) Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers(MERRF)の病因に関する分子遺伝学的研究 238
新潟大学脳研究所神経内科 宮 武正48) MELAS における遺伝子異常の発見 242
国立精神・神経センター神経研究所 埜中 征 哉49) Strongly succinate dehydrogenase-reactive blood vessels (SSV)の診断的意義 246国立精神・神経センター神経研究所 埜中 征 哉50) MELAS におけるミトコンドリア DNA の点変異によるタンパク質,RNA 合成の変化
250
自治医科大学生化学 太田 成男51) MELAS 症候群の臨床的検討とミトコンドリア DNA の解析 254
大阪大学医学部小児科

岡 田 伸太郎

MELAS 母娘例におけるミトコンドリア DNA の解析 258

自治医科大学神経内科

西 澤 正 豊53) MELAS の遺伝子変異:骨格筋ミトコンドリアにおける点変異 261
自治医科大学小児科 桃井 真里子