子どもを難病から守り、明るい未来へ

KU
発行：KMバイオロジクス株式会社
ＫＭバイオロジクス
新生児スクリーニングセンター
WEB サイト〒860-0083熊本市北区大窪1-7-35
TEL：096・345・7847
監修：熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
中村公俊教授（一般社団法人 日本小児先進治療協議会代表理事）

新生児マススクリーニング検査に関する実証事業参画への取り組み
令和5年度より、こども家庭庁において「新生児マスたため、年度内に実施するには限られた時間で解決すスクリーニング検査に関する実証事業」が開始されまべき多くの課題がありました。特に①実施主体と行した。

政、検査機関との連携体制②産婦人科医会への説明とこの事業は、近年の治療薬の開発などに伴い、新生理解③契約見直しの必要性④資材（リーフレット、同児マススクリーニング検査の対象疾患の追加の必要性意書）の改訂の必要性⑤実施主体から熊本県、熊本市が指摘されていることから、都道府県及び指定都市にへの報告体制などを、熊本県・熊本市、産婦人科医会、て「重 症 複 合 免 疫 不 全 症（SCID）」と「脊 髄 性 筋 萎 縮 症

検査機関ときめ細かな連携をとり進めてまいりまし（SMA）」に関する新生児マススクリーニング検査をモた。

MA M O T O

82024VOL.

Summer

産科医療機関からのQ&A

Q 新生児マススクリーニングの検査項目が増えていますが、対象となるのはどのような疾患でしょうか？

A 対象疾患は、発症前に診断ができ、治療法があるなどの要件があります。医療の進歩に伴って、対象疾患が少しずつ増えてきています。

新生児マススクリーニングは、疾患を早期に発見し適切な治デル的に実施し、国の調査研究と連携・協力すること各関連機関のご協力の下、熊本県下では2024年3月療を行い、障がいの発生を予防することを目的としています。

で、マススクリーニング検査の対象疾患の拡充に向け5日より実証事業を開始することができました。実施

そのため、多種の疾患を検査すれば良いというわけではありまた検討に資するデータを収集し、その結果を踏まえ、 に当たっては、産婦人科医会様のご理解はもとより、全国展開を目指すものです。

リーフレットや同意書の差し替えなど、産科分娩施設

熊本県下ではご承知の通り、日本小児先進治療協議会が実施主体となりSCID、SMAおよびライソゾームの方々にご協力を賜りましたこと、この場をお借りして御礼申し上げます。

病（LSD）に対する検査が実施され、2022年4月からは

日本小児先進治療協議会としましては、今後も熊本当時国内初となる自治体から一部検査費助成が開始さ県、熊本市と連携し国の実証事業に貢献するとともれていました。に、一人でも多くのお子さんの命を繋ぎ健康な生活をそのような中、熊本県及び熊本市より、令和5年度送れるよう、新生児拡大スクリーニング事業を進めて（2023年度）からこの事業に参画したい旨の意向が示まいります。今後とも、変わらぬご支援、ご協力を賜され、当協議会としてもできるだけ協力すべく協議をりますよう、何卒よろしくお願い申し上げます。

重ねてまいりました。

日本小児先進治療協議会

実証事業の実現にあたり「できるだけ現行体制や運せん。
対象疾患の基準として知られているものの一つとして「Wilson-Jungnerの古典的基準（WHO,1968）」があります。その基準内容は、『重要な病気であり、発見による利益が期待できること、効率の良い検査法があること、費用対効果が適切であること』と要約されます。
日本で1977年から開始された新生児マススクリーニング事業は、当初フェニルケトン尿症など6つの疾患を対象としていました。それから46年が経過し、医療の進歩に伴い対象疾患も増え、現在では20疾患が公費検査の対象となっています。
また近年では公費検査に含まれませんが、上記要件を満たした

代表理事

疾患を対象に拡大スクリーニング検査として、ライソゾーム病

中村公俊（LSD）や脊髄性筋萎縮症（SMA）、重症複合免疫不全症（SCID）

用を変更せずに、産科分娩施設の負担なく開始するなども検査可能になりました。当センターでもLSD、SMA、か」を念頭に検討しました。

新生児マススクリーニング検査に関する実証事業についてはこちらから（こども家庭庁HP）実証事業の概要が示されたのが2023年11月であっ

SCIDの検査を行っています。検査内容についてご不明な点は、当センターまでお問い合わせください。

拡大スクリーニング検査実施状況

2024年3月までに実施された、拡大スクリーニング検査実施状況をお知らせします。

〈拡大スクリーニング検査実績まとめ〉●ファブリー病●ライソゾーム病（LSD）

452,497人
累計受検者

520人
要精密数

44人

診断確定数

熊本（2013年4月〜）と福岡（2014年7月〜）での実績合計●重症複合免疫不全症（SCID）

67,735人
累計受検者

19人

要精密数

5人

診断確定数

●脊髄性筋萎縮症（SMA）

累計受検者

1人

要精密数

1人

診断確定数

熊本（2021年2月〜）での実績合計

要精密数
診断確定数

公費検査数

当該項目 受検数

同意率

要精密数

確定数

2013年4月〜2023年3月

155,394

150,53696.9%4012

2023年4月〜2024年3月

12,178

11,674

95.9%

72

合計

167,572

162,210

96.8%

4714

患者発見頻度：1/9947 （272,968名検査、28名発見）※〜 2024年3月
前データ合わせ集計(2006年8月〜 2024年3月)（参考）患者発見頻度：1/11,153 （568,800名検査、51名発見）（熊本・福岡での実績集計）

●ポンペ病
熊本県

公費検査数

当該項目 受検数

同意率

要精密数

確定数※

2013年4月〜 2023年3月

155,394

150,536

96.9%

1030

2023年4月〜 2024年3月

12,178

11,674

95.9%

50

合計

167,572

162,210

96.8%

1080

（参考）患者発見頻度：1/452,497 （452,497名検査、1名発見）（熊本・福岡での実績集計） ※乳児型のみ集計●ゴーシェ病熊本（2019年2月〜）での実績合計

39,587人

熊本県

検査の結果、病気の疑いがあるため、精密医療機関の受診をお願いした方の数精密検査機関で、疾患と診断が確定した方の数

熊本県

公費検査数

当該項目 受検数

同意率

要精密数

確定数

2013年4月〜 2023年3月

92,86089,34296.2%

442023年4月〜 2024年3月

12,178

11,67495.9%00

合計

105,038

101,01696.2%

44

患者発見頻度：1/25,254 （101,016名検査、4名発見）（参考）患者発見頻度：1/54,127（270,634名検査、5名発見）（熊本・福岡での実績集計）●ムコ多糖症Ⅰ型（MPS１）
熊本県

公費検査数

当該項目 受検数

同意率

要精密数

確定数

2016年12月〜 2022年3月

92,86089,33196.2%

10

2023年4月〜 2024年3月

12,178

11,67495.9%00

合計

105,038

101,00596.2%

10●ムコ多糖症Ⅱ型（MPS2）
熊本県公費検査数

当該項目 受検数

同意率

要精密数

確定数

2016年12月〜 2022年3月

92,86089,33196.2%

440

2023年4月〜 2024年3月

12,178

11,674

95.9%

80

合計

105,038

101,005

96.2%

520

（参考）患者発見頻度：1/270,623 （270,623名検査、1名発見）（熊本・福岡での実績集計）「つなぐだよりⓇ」はＫＭバイオロジクス株式会社の登録商標です。