ダーメイド

医療実

どのように 研 究 に 使われるの？」プロジ

ェクにお取りくだ由No.

トい「 私が 提 供した試 料 は化さ

特 集

現自ー

ごオ15

プロジェクト概要紹介
研究成果の紹介
ようこそ、バイオバンク ・ ジ ャ パ ン へ

B I O B A N K

J A P A N

プロジェクト概要紹介「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」
第 3 期が始動しました!
「オーダーメイド医療実現化 プロジェクト」って何 ?
わたしたちは、文部科学省の委託事業として、2003年から「ひとりひとりに合った治療」をめざし、個人の体質（遺伝情報の違い）と、病気のかかりやすさ・くすりの効きやすさ・副作用の出やすさの関係について研究を行っています。
プロジェクトの概要を紹介

これまでどんな研究成果があったの?

（個人の一塩基の違いを読み解く分析）を含む、最新の全ゲノム解析（遺伝情報を全て細かく読み解く分析）を進めプロジェクトの第１・２期を通じて47 疾患を対象に、20ていきます。ゲノム研究をさらに発展させるためには、患者万人の患者さんのご協力をいただき、世界最大規模のさんからご提供いただきました貴重な試料などを有効に活バイオバンク・ジャパン（DNA・血清バンク）を構築しまし用していくことが大事です。ご提供いただいたDNAやデーた。このバイオバンク・ジャパンに、患者さんからご提供

タの一部は、個人が特定されることのないように厳重に匿いただいた DNA やカルテ情報などを大切に保管してい名化を行ったうえで、学術研究データベースに登録する予ます。ご提供いただいた試料を用いて研究を進めてきた定です。また、効率よく研究を進めていくために、中核研究結果、病気やくすりに関連する遺伝子を263 個発見しま機関で厳格な審査をしたうえで、外部の研究機関に試料をした。これらの研究成果は、国際的な学術誌に200 本以配布します。将来的には、同じような目標をもつ国内の他上の論文として掲載され、日本人を対象とした遺伝子型の研究プロジェクトと協力・連携して、一日も早く医療に役と病気に関する基礎研究の約7割を占めています。

立てられるように努めていきたいと考えています。

第3期でめざす研究とは?

オーダーメイド医療の実現へ向けて!

第 3 期では、第１・２期の10 年間で積みあげてきた研究

このプロジェクトは、多くの患 者さんや医 療 機 関の成果をさらに進展させるために、2013年から5年間の計方々に支えられ、病気のなりやすさやくすりの効果・副作

画で、２つの研究を同時に行います。ひとつは、第 1・2 期用に関する遺伝的な体質を数多く見つけてきました。しにご提供いただきました DNA・血清・カルテ情報などをかし、これらの成果を実際の医療や病気の予防につなげ引き続き利活用するとともに、患者さんの健康状態を追るためには、さらに多くの患者さんのゲノムと病気の関跡調査することで、データをより正確なものにしていき係を調べる必要があります。個人の体質に合わせたよります。もうひとつは、新たに、38 疾患を対象に、患者さん適切な医療や予防を実現するために、全力を尽くしてま

10 万人からDNA・生活習慣の情報・カルテ情報などをごいります。これまでご協力いただいた皆様に、あらためて提供いただき、研究を進めていきます。病気のかかりや御礼申し上げますとともに、今後ともご支援ご協力いた

すさ・くすりの効きやすさ・副作用の出やすさに関連するだきますよう、よろしくお願い申し上げます。

遺伝子を新たに発見していくことで、オーダーメイド医療をより確実に早く実現することをめざしています。

第 3期はここが違う!
第3期では、これまでの研究に加えて、最新の解析技術の導入、日本のゲノム研究を発展させるための学術研究データベースへの登録、そして、共同研究を推進します。ゲノムの解析技術は、日々進歩しています。従来のSNP解析

プ ロ ジェクトリーダー

久 保 充 明 くぼ・み ちあき
1988年九州大学医学部卒業。
松山赤十字病院腎センターなどを経て、1995年より疫学研究（久山町研究）に従事。2003年東京大学医科学研究所・客員研究員。
2006年より理化学研究所。現
在、理化学研究所統合生命医科学研究センター・副センター長。

NREPORTOBAN K JAPN成 果 のB 型肝臓がんのリスクや予後と関連A

研 究

血液中の MICA 及び MICA 遺伝子がPBIN K JA

BIBAAO

日本人における肝臓がんのうち、約７０％がC型

2012/9/14

肝炎ウイルス、約２０％がB型肝炎ウイルス、残り

REPORT:01

１０％がアルコール性肝障害や非アルコール性脂肪性肝炎によるものです。
オーダーメイド医療実現化プロジェ
クトの成果によって、MICA遺伝子がC型肝臓がんのリスク遺伝

ご 紹 介子であることが2010年に明らかとなりましたが、MICA遺伝子の他の肝臓がんにおける役割は不明でした。
そこでB型肝臓がん407名、健常者5657名を調べた結果、MICA遺伝子がB型肝臓がんのリスク遺伝子であること、また血中のMICAが高い方皆 様 のご協 力により新しく研 究 成 果 がでました

は予後が悪いことがわかりました。今回の成果をもとに、MICAを標的とした薬の開発を目指して共同研究を進めています。
■『PLoS ONE』
オンライン版掲載

日本人集団における喫煙量と日本人アトピー性皮膚炎発症に関連するCYP2A6 遺伝子との関連性を発見

8 つのゲノム領域を発見

N K JAPBA

N K JAP

アトピー性皮膚炎は、アレルギー反応が関与す

NNBIO

A

喫煙はさまざまな病気との因果関係が報告され

BIBAAO

2012/9/25ていますが、喫煙量と遺伝的要因との関連は完

2012/10/7

る、皮膚過敏やかゆみが特徴的な皮膚の慢性

REPORT:02

全には解明されていません。そこで、
ゲノムワイドREPORT:03

炎症です。約 60 万個のSNP（スニップ、一塩基関連解析の手法を用いて、日本人2万人以上の１日の平均喫煙多型）についてゲノムワイド関連解析を行い、アトピー性皮量と染色体上に高頻度に存在する欠失およびSNP（スニップ、膚炎の発症と関連しているSNPを探索しました。その結果、一塩基多型）との関連を調べました。その結果、日本人におい8つのゲノム領域が日本人のアトピー性皮膚炎のかかりやすては、CYP2A6遺伝子に存在する欠失と、ある部分のSNPの組さに強く関連していることがわかりました。これらのゲノムみ合わせが、喫煙量の違いや肺がん、慢性閉塞性肺疾患のな領域には、アレルギー炎症との関連が示唆される遺伝子群りやすさと関連していることがわかりました。今回発見されたが数多く含まれており、気管支喘息と共通の疾患関連領域

タバコとCYP2A6遺伝子の文字の違いは、喫煙量を増加させ、も見つかりました。今回の発見は、臨床研究での仮説立案や関係が深い疾患のリスクを上昇させることが示唆されました。

治療標的分子の絞り込みに役立つと期待されます。

■『PLoS ONE』
オンライン版掲載■『Nature Genetics』
オンライン版掲載

日本人のための国際共同研究により高尿酸血症に関連する前立腺がんリスク診断法を開発

１８の新たな遺伝子領域を発見

PO

BAN K JA

PA

前立腺がんは、世界で最も発症頻度の高いがん

高尿酸血症とは、血液中に含まれる尿酸の値がNBIN K JA

NBIBAAO

2012/10/10のひとつで、日本でも食生活の欧米化や超高齢2012/12/23

高くなる状態で、痛風の原因となることが知ら

REPORT:04化に伴い急増しています。現在、
PSA検査（血液REPORT:05れています。国際共同プロジェクト「高尿酸血症中の前立腺に特異的なタンパク質の値を測定）が広く普及され遺伝疫学コンソーシアム（GUGC）」への参加を通じて、14万ていますが、この方法では、PSAの値が軽度高い場合にがんが人以上の欧米人、アジア人、アフリカ人を対象とした解析を実発見されるのは20％程度です。
そこで、日本人の前立腺がんと施し、高尿酸血症の発症に関わる遺伝子領域を新たに１８か所の関連が証明された16種類のSNPを組み合わせて、日本人のた発見することができました。本研究は、複数の人種を対象としめの前立腺がん発症リスク診断を開発しました。
この方法を用た遺伝子解析研究として、過去最大規模のものとなりました。

いればより効率的に前立腺がんを見つけられる可能性がありま

今回の成果は、高尿酸血症の発症の仕組みの解明とともに、す。
したがって、従来のPSA検査とSNP検査を有効に活用すれば新たな治療薬の開発につながるものと期待されます。

前立腺がん検診をより効率的に運用できると期待できます。

■『Nature Genetics』
オンライン版掲載■『PLoS ONE』
オンライン版掲載

届 け！

No.

15

EW Sースをおミニ

ようこそ、バイオ バ ンク・ジャパ ン へ

版の学校
高等た磐城
まし
県立
われ３名
さん１が行
生徒
講義
校のん（ 東等学千 津さ城高京大
谷川立磐
島県ました。 織さん（東 に、行い）に福藤香
義後講 義を」、武」の講A
いて、特 別いてにつ）の DNにつ研究
所内
ジャパン
SN P
研究
４℃でンク・
科学
んたちは説
学医バイオバ
剣に京大生 徒さパン（東 ありました。 きながらも真 に移・ジャ分野に驚学が見
研究しさてグ
政策の涼倉 庫のつい公共
倉庫
題ににはDN A諸課たの後的なされ。見学倫理した。
した
究のされまていま 用する研ド論が「インフォームな議を利試料コンセント」と、活発をわれが行「知らないでいる権利」
討論とができた!

「ミニ版」も理解するこ」
ンク
バ、
イオ 葉 は !
バう言 初 耳とい 回 が今明をで説ち倉庫
んた
DNA
徒さる生
受けどうぞてついが、理にった
命倫ななかで生重要
今ま たことはわるた。
考え
深く 自身に関 もわかっとるこ
自分であのちさん
んた香織
徒さ武藤く生を聴講義い。詳しなります
ク通版に簡易イオバン「バこちらは いては、につ内容５号を信」第１さい。
ご覧くだ問題

現化
療実
メイド医
ダー
局
事務
ジェクト
639
-1
8-84-6
金台区白内
都港
究所
東京
122
学研9-5医科大学3）544
東京
クス（0ファッ
電話・制作

： オー

プロ

〒10

瑞穂
印刷：

印刷

株式

メイド
ダー
オー
化
実現
医療
トジェク
プロ
チラ！
b はコWe://htt pbiob

ankj

p.o rg/

ご覧ください会社

最 新 ニュースをお 届 け！

N E WS
8BIOBANK NEWS

オーダーメイド
医療実現化
プロジェクトWeb はコチラ！

htt p : / / b i o b a n k j p.o r g /月８日（木）に福島県立磐城高等学校の生徒さん１３名をお迎えし、特別講義を行いました。谷川千津さん（東京大学助教）から「 SNP 研究について」、武藤香織さん（東京大学教授）から「バイオバンク・ジャパンについて」の講義後に、バイオバンク・ジャパン（東京大学医科学研究所内）の福島県立磐城高等学校のDNA 倉庫と血清倉庫の見学がありました。生徒さんたちは４℃で温度管理

特 別 講 義 が 行 わ れました

された DNA 倉庫の涼しさに驚きながらも真剣に説明を聴いていました。見学の後には公共政策研究分野に移動し、ヒト試料を利用する研究の倫理的な諸課題についてグループ討論が行われ、活発な議論がされました。
ムドフォー「 イントン 」とコンセ利 」をいる権
でない「 知らきた !
でがること理解すて
倫 理につ い今まで 生 命が、たっかなことは深く考えた
要な
重るわ関自分自身にった。
こともわか問題である「バイオバンク」という言葉は、今回が初耳!

DNA倉庫で説明を受ける生徒さんたち

武藤香織さんの講義を聴く生徒さんたち

バイオバンク・ジャパンには、世界各国から日本のみならず世界各国の王バイオバンク・室・政府関係者、研究機関、民ジャパンに見学に間企業、患者団体、学生など、来ています

幅広背景をもつ方々が関心を❸ ❹❽❺❻❶❼

もち、見学に来ました。

❾2013 年 8月現在、日本国内では69 名、




❶アメリカ ❷メキシコ❸イギリス ❹フランス❺オランダ ❻ドイツ❷
❼スペイン ❽スロバキア❾ケニア ジンバブエ
エチオピア マレーシア
ベトナム タイ
シンガポール中国 台湾 韓国

海外からは18ヵ国から28 名

編集

後記

迷 路

バイオバンク通信 Vol.15
オーダーメイド医療実現化プロジェクト事務局

プロジェクト開始当初、MCであった私はゲノムの説明に苦〒108-8639 東京都港区白金台 4-6-1

慮し、オーダーメイド医療の実現は10年、20年先と言ってい東京大学医科学研究所内たものでした。それでも全国20万人もの患者さんが見返り

電話・ファックス（ 03 ）5449-5122のないことを承知でご協力くださいました。それは未来の医療への期待の現れでもあります。皆さんの期待に沿うように、ヒトゲノム解析研究は急速に発展し、多くの研究成果が公表され、臨床研究に至ったものもあります。開始から10年DNAも日常的に聞く言葉となってきました。オーダーメイド医療も近い将来、身近なものになっていくのでしょう。

編集人：神原容子・永井亜貴子・洪賢秀・武藤香織（東京大学医科学研究所公共政策研究分野）
デザイン：塩田浩章

イラスト：藤綱希美江（株式会社東京ヒュッテ）
印刷：瑞穂印刷株式会社
発行日：2013 年 10 月

バイオバンク通信は、ご協力頂いた皆様に感謝を込めて、研究の状況をお知らせするために発行しております。