子どもを難病から守り、明るい未来へ

FU

KU O K A

52022.12

発行：KMバイオロジクス株式会社
ＫＭバイオロジクス
新生児スクリーニングセンター
サイト〒860-0083熊本市北区大窪1-7-35
TEL：096・345・7847
監修：福岡大学医学部総合医学研究センター 廣瀬伸一教授
福岡大学筑紫病院小児科 井上貴仁診療教授（NPO法人 IBUKI）

VOL.

December

平素は格別のご高配を賜り、厚く御礼申し上げます。
さて、今般「つなぐだより福岡」第5号をお届けいたします。拡大新生児スクリーニングの実施状況やトピックスを掲載しておりますので、是非ご覧ください。
今後ともご協力とご支援を賜りますよう、何卒よろしくお願い申し上げます。
KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター長 原田健司

ご挨拶

2022年日本マススクリーニング学会学術集会に参加しました
第49回日本マススクリーニング学会学術集会が2022年した先天性代謝異常等検査（公費負担）とは別に、主にライ「第10回九州新生児スクリーニング研究会」が開催されました

8月26日（金）・27日（土）、大阪市中央公会堂で開催されまソゾーム病（LSD）や重症複合免疫不全症（SCID）、脊髄性した。

筋萎縮症（SMA）を検査します。体制の整った地域でご家族

今年5月21日（土）に熊本大学小児科、一般社団法人日本小児先本学会の歴史は古く、1973年に発足した代謝異常スクの希望及び費用負担にて実施されるものです。

リーニング研究会が前身で、この4年後には当時の厚生省

既に九州では複数の地域でこの拡大検査が始まっておの通知により日本で新生児マススクリーニング（先天性代り、今回の集会でも全国から患者発見を含む検査の実施報

謝異常等検査）が開始されました。研究会は1990年に正式告がありました。さらに、シンポジウムやセミナーも開催に学会となり、今日まで新生児スクリーニングに特化したされ、拡大検査の公費化に向けた課題などについても積極学会として医療、検査技術の進化と共に活発な活動が行わ的な議論が行われました。今後、公費検査と拡大検査共にれています。

本学会にて議論が行われていくと考えられます。

新生児マススクリーニング

る医療機関や検査機関、行政の関係者がウェブ上で臨床や研究に関わる発表や討論が行われています。
今回は下記の内容が行われました。また、治療までの時間短縮、両親の意思決定、体制づくり、公費助成など今後の課題について意見交換もありました。詳細は、同協議会

第10回

拡大スクリーニング実施状況
3項目

・1977年7月開始（厚生省通知発出）（当初5疾患→現在20疾患）
・全国で実施・公費にて実施
（各自治体が事業運営）

2項目

九州新生児スクリーニング研究会

併催／九州先天代謝異常症診療ネットワーク会議2022 日時／ 2022年5月21日（土）13：30 〜 16：30

LSD, SCID, SMA検査実施地域

先天性代謝異常等検査（公費検査）＋開催されました。当研究会では全国の新生児スクリーニングに関わ様のホームページ（右記QRコード）をご覧ください。

今年の学会の大きなトピックは拡大スクリーニング（拡大検査）の進展です。拡大検査は、従来の20疾患を対象に

進治療協議会主催の「第10回九州新生児スクリーニング研究会」
が座長
熊本大学大学院小児科学講座……………………………教授
熊本大学大学院小児科学講座…………………………准教授

1項目※ パイロット検査（研究検査）実施地域含む※ その他の施設単位で検査を実施している地域あり

中村 公俊先生
松本 志郎先生

教育講演「わが国における拡大スクリーニングの現状」
熊本大学病院小児科 澤田 貴彰先生

（別途、聴覚スクリーニングあり）〇現状と課題1 「宮城県の状況について」
東北大学大学院 笹原 洋二先生

拡大スクリーニング（拡大検査）〇現状と課題2 「栃木県の状況について」
自治医科大学 小坂 仁先生

2022年9月時点 kmb調べ

・近年、全国各地で進展中(LSD、SCID、SMAなど)・検査運営が議論され、体制が整備された地域で実施
・検査費はご家族負担(専門組織が事業運営)

3項目 : 10地域
2項目 : 9地域
1項目 : 2地域

拡大スクリーニング検査実施状況〇現状と課題3「千葉県における拡大新生児スクリーニング」
ちば県民保健予防財団 羽田 明先生〇現状と課題4「大阪市における拡大新生児スクリーニング」
大阪公立大学大学院 濱崎 考史先生
〇現状と課題5「大阪母子医療センターにおける拡大スクリーニングの取り組みについて〜 SMA-NBS陽性例を中心に〜」
大阪母子医療センター 木水 友一先生
〇現状と課題6「兵庫県における拡大新生児スクリーニングの現状」
神戸大学大学院 粟野 宏之先生
〇現状と課題7「開始後半年が経過した愛媛県拡大スクリーニングの現状」
愛媛大学大学院 濱田 淳平先生
〇現状と課題8 「宮崎県における拡大スクリーニング」
宮崎大学 澤田 浩武先生

2022年9月までに実施された、国指定難病（ライソゾーム病）の拡大スクリーニング検査実施状況をお知らせします。

〈拡大スクリーニング検査実績まとめ〉●ライソゾーム病（LSD）

387,745人
累計受検者

448人
要精密数

ライソゾーム病とは…

要精密数
検査の結果病気の疑いがあるため、精密医療機関の受診をお願いした方の数

40人

診断確定数

診断確定数

精密検査機関で、疾患と診断が確定した方の数

福岡（2014年7月〜）と熊本（2013年4月〜）での実績合計

特定の遺伝子異常により、ライソゾーム酵素の欠損または活性が低下し、本来分解されるべき基質が細胞内に蓄積し、正常な細胞活動ができなくなることで発症する先天性代謝異常症です 。
ライソゾーム病としては現在、60種類以上の疾患が報告されており、主な疾患として、ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ムコ多糖症などが挙げられます。

福岡での詳細データ●ファブリー病●ムコ多糖症Ⅰ型（MPS1）

福岡県

受検数

要精密数

確定数

福岡県

受検数

要精密数

確定数

2014年7月〜 2022年3月

226,3406421

2019年4月〜 2022年3月

105,67150

2022年4月〜 2022年9月

16,87660

2022年4月〜 2022年9月

16,87600

合計

243,2167021

合計

122,547

50

患者発見頻度：1/11,582 （243,216名検査、21名発見）（参考）患者発見頻度：1/10,724 （504,048名検査、47名発見）（福岡・熊本での実績集計）●ムコ多糖症Ⅱ型（MPS2）

●ポンペ病
福岡県

受検数

要精密数

確定数※

福岡県

受検数

要精密数

確定数

2014年7月〜 2022年3月

226,340881

2019年4月〜 2022年3月

105,671721

2022年4月〜 2022年9月

16,87660

2022年4月〜 2022年9月

16,876160

合計243,21694

1

合計

122,547881※乳児型のみ集計

患者発見頻度：1/243,216 （243,216名検査、1名発見）（参考）患者発見頻度：1/387,745 （387,745名検査、1名発見）（福岡・熊本での実績集計）●ゴーシェ病
福岡県

受検数

要精密数

確定数

2019年4月〜 2022年3月

105,67111

2022年4月〜 2022年9月

16,87600

合計

122,54711

患者発見頻度：1/122,547 （122,547名検査、1名発見）（参考）患者発見頻度：1/41,176 （205,882名検査、5名発見）（福岡・熊本での実績集計）

患者発見頻度：1/122,547 （122,547名検査、1名発見）（参考）患者発見頻度：1/205,871 （205,871名検査、1名発見）（福岡・熊本での実績集計）

大切な赤ちゃんへ
お父さん、お母さんから最初のプレゼント

早期発見で治療が可能に！
生まれてすぐに指定難病（ライソゾーム病）の検査ができます
ライソゾーム病とは酵素異常や欠損により発症する疾患で難病（ファブリー病、ポンペ病など）に指定されています。生まれてすぐに検査する新生児マススクリーニングろ紙血を使用した検査が可能です。

パパママになる皆さまへ

parents

ファブリー病とはアルファ・ガラクトシダーゼという酵素の働きが低くなることで、グロボトリアオシルセラミドが分解されず、さまざまな症状を引き起こします。

小児期から現れやすい症状

成人してから現れやすい症状胃腸の症状

脳血管障害（腹痛、下痢、嘔吐）

耳が聞こえにくい

子どもの健やかな成長を願う気持ちは、どの家庭も変わりありません。
しかし、もしわが子に難病を発症するリスクがあったとしたらどうでしょう。今は、公費で行われている先天性代謝異常等検査に加え、国指定の難病「ライソゾーム病」の拡大スクリーニング検査が、出生時に採取するわずかな血液（血液ろ紙）でできるようになりました。早期発見、早期治療 ＫＭバイオロジクス
マタニティサイト
で赤ちゃんの発症、重症化予防につなげるために検査を受けましょう。

ポンペ病とはゴーシェ病とは酸性アルファ・グルコシダーゼという酵素の働きが低くなることでグリコーゲンが分解されにくくなり、さまざまな症状を引き起こします。

グルコセレブロシドを分解する酵素が欠損していることでさまざまな症状を引き起こし、乳児期に発症すると生後2年以内に亡くなる場合もあります。

手足の痛み
発症時期 乳児期から発症時期

幼児期から主な症状

汗 を か か な い（か き に くい）、発疹、手足の痛みなどが見られ、脳血管障害、聴 覚 低 下、心 機 能 障 害、腎機能障害などを引き起こします。

検査内容

全身に現れやすい症状

汗をかかない・かきにくい
皮膚の赤い発疹

心機能障害
腎機能障害

筋 力 の 低 下、腰 痛、成長・発 達 の 遅 れ な ど が 見
主な症状 ら れ 頭 痛、心 機 能 障 害、
呼 吸 困 難、呼 吸 器 感 染症、誤嚥性肺炎などを引き起こします。

検査方法

新生児スクリーニング検査とは、生まれつき特定の酵素が欠損、あるいは特定のホルモンが不足することなどで、知的障害や身体の発育に障害を起こす先天性の疾患等について早期発見するための検査です。

生まれて4〜6日目の赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、新生児スクリーニングセンターで検査します。新生児マススクリーニング検査
は、公費検査とその他の疾病（ライソゾーム病）を検査する拡大検査（有料）があります。拡大検査を希望されても、追加の血液採取はありません。

発症時期 乳児期からお腹が膨れてくる、出血しやすい、貧血、骨折しやすい、けいれんや発達主な症状の遅れ、斜視、喘鳴、口が開けにくくなって食べ物や飲み物が飲み込みづらいなどが見られます。

検査申し込み先出産予定の産科医療機関（分 娩 取 扱 施 設、産 院、助産院）に申し込みをしてください。

検査に関すること、申し込みについての詳細は、出産予定の産科医療機関にお尋ねください。