2024.7 改訂

患者さんをご紹介いただく医療機関の方へ
順天堂大学医学部附属浦安病院 がん治療センター「がんの遺伝子外来」

ご紹介の目的によりご準備いただく内容が異なります。以下のご確認をお願いします。
１．がんゲノム医療「がん遺伝子パネル検査を依頼したい」
２．遺伝性腫瘍「遺伝性腫瘍の心配を抱えている患者さんの相談に対応してほしい」

１．がんゲノム医療
当院は、厚生労働省より「がんゲノム医療連携病院」として指定され、保険収載された「がん遺伝子パネル検査」が実施可能です。
１-１．実施できる検査当院で実施が可能な保険診療のがん遺伝子パネル検査は以下の通りです。
検査名

検体の種類

解析遺伝子

FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル

組織324 遺伝子FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル

血液324 遺伝子

Guardant360CDx がん遺伝子パネル

血液74 遺伝子

OncoGuideTM NCC オンコパネルシステム

組織＋血液124 遺伝子

GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム

組織＋血液DNA：737 遺伝子
RNA：455 遺伝子どの検査を選択するかは、がんの種類や患者さんの状態、組織（FFPE）の腫瘍割合、組織採取が困難な方などを考慮して、当院の担当医が判断いたします。また、血液のみを用いた検査において、治療効果やがん腫瘍量などによって偽陰性のリスクが高いと判断した場合には、検査の延期を提案させていただくことがあります。
１-１．がん遺伝子パネル検査の適応となる患者さん
以下をすべて満たすことをご確認ください。
なお、標準治療がある(１)のがん種の患者さんに対して、治療開始前もしくは早期のコンパニオン診断を目的とした検査への対応は行っておりません。各学会のガイドラインや手引きなどを適宜ご確認ください。
１）以下(１)～(３)のいずれかの診断に該当する(１) 標準治療が終了している、もしくは終了が見込まれる固形がんの方(２) 標準標準治療が確立されてない希少がんの方(３) 原発不明癌の方
２）検査結果をもとに、化学療法が実施可能な全身状態が見込まれる（ご紹介いただいてから結果説明までに 1 か月半かかります）
１-２．検体の確認
組織を用いた検査を第一選択としています。以下の検体品質に関わる条件をご確認ください。
１）ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織を使用します。
２）今回検査を検討されている FFPE 組織が以下の条件を満たすか、FFPE ブロックから作製された HE 標本も含めてご確認ください。
(１) 標本が作製されてから概ね３年以内であること(２) 組織は 10％中性緩衝ホルマリンで固定されていること(３) ホルマリン固定時間は概ね６～48 時間以内であること(４) 組織の脱灰処理を実施していないこと（EDTA 脱灰を除く）(５) 標本の組織表面積が 25mm2 以上あること(６) 浸潤細胞を含む全有核細胞のうち、腫瘍細胞の割合が 30％以上あること
血液検体が必要な場合には、当院受診時に採血をします。
１-３．患者さんにお伝えいただきたいこと
様式１「当院へがん遺伝子パネル検査にお越しになる患者さんへ」（PDF）に基づき、患者さんへご説明をお願いします。特に、以下についてご留意ください。
１）検査に関する診療報酬は、検体の種類を問わず合計 56,000 点です。
３割負担の場合、検査実施時に 132,000 円、結果説明時に 36,000 円かかります。
患者さんの自己負担割合や限度額適用認定証の申請状況に応じて、窓口での負担額は異なります。診察料等は別途負担となります。
２）検査結果に基づいた新たな治療を受けた患者さんの割合は、約 10％と言われています。
３）検査の結果、遺伝子に異常が見つからない場合や、異常が見つかっても治療に使用できる薬がない場合、何らかの理由で検査結果が十分に出ない場合でも、検査費用はご負担いただきます。
１-４．ご紹介の流れ
１）様式２「病理組織検体情報提供書」(Word)に基づいて、検査提出用の組織をご確認いただ
き、貴院の病理部門と病理標本のご準備をお願いします。
２）様式３「がんの遺伝子外来予約申込書」(Word)をご記入いただき、申込書に記載の番号へFAX をお願いします。
３）予約日時決定の連絡は、申込書受信から 2 営業日以内に、FAX で貴院へお知らせします。
４）上記３）でお送りした予約票を、貴院から患者さんへご説明の上お渡しください。
当日は、できる限りご家族も一緒に来院いただきますようお願いします。

2５）予約日時決定後お早めに、以下(１)～(３)を当院（地域医療連携室宛）へ郵送してください。
(１) 貴院書式の診療情報提供書（以下①と②も同封してください）① 様式２「病理組織検体情報提供書」（病理診断書のコピー含む）② 様式４「治療経過情報提供書」(Excel)(２) パラフィン包埋ブロックとその HE 染色標本１枚(３) 経過を代表する画像データ
１-５．検査実施からご報告まで
１）予約当日、患者さんへ検査の説明を行い、同意を得たうえで検査をオーダーします。
血液検体が必要な場合は、同日に採血を行います。
２）検査結果は、オーダーから約１カ月半かかります。当院外来にて患者さんへ結果説明を行
い、がんの遺伝子外来は終診となります。検査後の治療は、ご紹介いただいた先生のご判断となります。
３）検査終了後、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）へ転帰情報を入力する必要があるため、該当患者さんの情報を貴院へ照会させていただきますので、ご協力をお願いします。

２．遺伝性腫瘍
２-１．診療内容
１）がん遺伝カウンセリング
当院の担当医が患者さんのお話を伺いながら、がんの遺伝や遺伝学的検査などに関する正確な情報を提供し、ご自身で体質について考えたり、よりよい検査などの選択ができるように支援をさせていただきます。
・がんの遺伝形式の推定と生涯にがんに罹る確率
・がんの治療や検査、予防方法など医学的管理についての情報
・遺伝学的検査を受けるメリット、デメリットについて・血縁者の遺伝学的検査や医学的管理に関する情報・相談者へ心理的社会的サポートの提供
２）遺伝学的検査の実施疑われる遺伝性腫瘍に対して、遺伝学的検査を実施します。保険診療で実施できる場合と、保険適用外で自費診療となる場合があります。受診したら必ず検査をするわけではな
く、患者さんと相談しながら意思決定を進めます。当院で対応していない検査をご希望の場合には、他施設の遺伝子診療部門をご紹介することもあります。
２-２．対象となる方
１）遺伝性腫瘍と診断されている方
２）遺伝性腫瘍と診断されていないが、以下のようなご相談を希望される方3

・家族にがんになった人が複数いる
・若年でがんになった・複数のがんを経験した など
２-３．患者さんへお伝えいただきたいことご相談の内容により、保険診療が適用となる場合と、保険外で自費診療となる場合があります。
（自費診療の場合：初回 10,000 円＋税 2 回目以降 5,000 円＋税、検査料金は別途負担）
２-４．ご紹介の流れ
１）様式３「がんの遺伝子外来予約申込書」(Word)をご記入いただき、申込書に記載の番号へFAX をお願いします。
２）予約日時決定の連絡は、申込書受信から 2 営業日以内に、FAX で貴院へお知らせします。
３）上記３）でお送りした予約票を、貴院から患者さんへご説明の上お渡しください。
４）予約日時決定後お早めに、診療情報提供書を当院（地域医療連携室宛）へ郵送してください。

３．各種連絡先診療情報提供書 送付先〒279-0021 千葉県浦安市富岡２－１－１
順天堂大学医学部附属浦安病院 地域医療連携室 宛予約に関するお問い合わせ
地域医療連携室 電話：047-703-0201（直通） 047-353-3111（代表）
FAX：047-353-4823（直通）

診療内容に関するお問い合わせ
がん治療センター「がんの遺伝子外来」
電話：047-353-3111（代表） 内線：3015 月～金曜日 ９時～16 時
音声案内に従い、以下の番号を押してください。
３ 外来受診・予約に関するお問い合わせ┗ ３ 予約変更・外来へのお問い合わせ（係にお繋ぎします）「がん治療センター がんの遺伝子外来の問い合わせ」とお伝えください。

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