二重らせんの旅
メンデルはオーストリアの修道師で植物の研究をしていました。エンドウマメで遺伝の法則を見出しますが、 生

1970

1983

前にその業績は認められませんでした。

分染法の開発メンデルの遺伝法則の発見

個々の染色体を同定できるようになりました。

PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）法の開発
この方法を用いて DNA の増幅が可能となり、その産物をサンガー法で塩基配列1953決定ができるようになりました。この方法は、1993年にノーベル化学賞

2004を受賞しました。

この発見は 1962
年 にノー ベ ル 生

次世代シークエンサー※3
登場

理・医学賞を受賞しました。

ワトソンとクリックによるDNA 二重らせん構造の発見

1964
世界医師会
ヘルシンキ宣言※1

1990

病※『オンリー・ワン・ゲノム』鎌谷直之著

ヒに解析することを指します。そのためには、塩基の速に実施できるようになりました。解析費用もヒト1人の種類と配列順番（シークエンス）を決定することから始ま全ゲノム解析をするのに2003年までは10年の歳月を【参考】遺伝情報はどこにあるの?

解析ではここを読み取るんだね！

かけ約1,000億円かかっていたものが、2014年現在では1日で約10万円で解析できるようになりました。
みなさまからいただいたDNAと臨床情報を合わせて解A

T G G T G C A C C T GTA C C A C G T G G A C「遺伝情報」はこのDNAに入っています

細胞の中にDNAという物質があります

人間のからだは細胞でできています析することで、病気を起こすことに関わったり、薬剤の副作用を予測することに関わる遺伝子を発見する研究をしています。引き続き、これら研究成果が医療現場で有効かどうかを確認し、最終的に医療現場での使用を国に承認していただけるように計画を進めています。

■バイオバンク・ジャパンで使用した解析方法

ゲノムワイド関連解析

バイオバンク・ジャパンでは、みなさまのDNAをこれらの技術で調べることによ

最新の技術で多数の遺伝的変異情報を明らかにしたら、次にそれらを用いて病気の発症に関わる遺伝子（疾患感受性遺伝子）がどれかを見極める解析をします。遺伝的変異は、特に理由がなければ集団間で頻度は変わりません。病気の人とその病気を持たない人とで比較した時に、頻度に違いがある場合、それがその病気を起こしている原因の一つである可能性があります。
代表的な手法であるゲノムワイド関連解析では、特定の病気を持つ人とその病気を持たない人との間で全ゲノムの遺伝的変異を包括的に調べることで、網羅的に疾患感受性遺伝子を検出します。

り、病気の発症に関わる遺伝子を探索する研究を行っています。

DNAチップの解析法

数十万の遺伝的変異を一度に調べることができます。

STEP2

STEP3

基配列決定を目的とした検体国際協力が開始され、 2003 年にヒトのゲノオーダーメイド医療の実現プログラム

ムの全塩基配列を解析を完了しました

ヒトゲノム上の代表的な遺伝的変異をマーカーとして選びます。選択されたマーカーは、プローブと呼ばれるDNA 配列としてDNAチップという小さい板の上にちりばめられています。

ヒトゲノム計画が開始

2003ユネスコ「ヒトゲノムと人権に関する世界宣言」「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」 ※ 2

メディカル・コーディネーター
（MC）
養成開始

国際倫理指針としての本宣言では、人間の遺伝情報（ヒトゲノム）を象徴的な意味で「人類社会の遺産」とし、研究の重要性を認めています。また、ひとりひとりの尊厳と多様性を尊重し、遺伝的な特徴を理由にした差別や遺伝子の売買、クローン人間づくりを禁じています。

文部科学省、厚生労働省、経済産業省では、人権をを尊重し、社会への理解を協力を得て適正な研究を実施するために、「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」を制定しました。２０１３年には全部改正が行なわれました。

研究参加に必要な説明や情報提供が適切にできるように専門担当者の養成を開始し、継続的に講習を行っています。

気を克服するためには、人を対象とした医学研究は不可欠であり、東京からニューヨークまでの距離10，000㎞ります。シークエンス解析は近年、急速な発展を遂げ、
高STEP1

2001

研究参加にはインフォームド・コンセントが大事

オーダーメイド医療の実現プログラム
第1期 2003 年開始
第2期 2008 年開始

1塩基を3㎜として30億個を並べて書くとトゲノム解析とは、ヒトの遺伝情報【参考】を総合的

ヒトの全ゲノム情報の塩「人間を対象とする医学研究の倫理的原則」

1997

2003/2008

ヒトゲノム解析技術 の 発展

1866

遺 伝 子 ・ヒ ト ゲ ノ ム 解 析 技 術 の 歴 史 的 発 展

私たちの体は細胞からできています。これらの細胞は、さまざまなタンパク質がはたらいており、これらのタンパク質をつくる指示をしているのが遺伝子（遺伝情報の単位）です。この遺伝情報を記録しているのが二重らせんの形をした DNA です。DNA は、アデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、チミン（T） の４種類の塩基から成り、これらの４種類の塩基の 「並び順」 が遺伝情報になっています。お父さんとお母さんから受け継いだ全遺伝情報（それぞれから３０億個受け継ぐ）をゲノムと呼んでいます。

2003ポストシークエンス
時代へ
ヒトゲノム全塩基配列が解読され、これらのデータを活かした研究や医療への応用が行われています。

検体をDNAチップに入れ、プローブと呼ばれる DNA 配列と結合させます。その後検体を可視化するために赤と緑の蛍光物質を付加します。

次世代シークエンサー ※3による解析法
STEP1

洗浄したチップをスキャナーで読み取ると、赤・緑・黄（シグナル）が検出されます。

最新の技術であるこの方法では、マーカーにとどまらず、最大で個人のDNAに含まれる全遺伝情報を得ることまでできます。

STEP2

STEP3
A T GC A A C A A GC A A T GCG A A T T A T GGC

DNA

2003 年、ひとりひとりにあった医療の実現を目指し、 文部科学

解析機器
（シークエンサー）

断片

CA AGCA A T

DNA断片

T GCA ACA AG省のリーディングプロジェクトとして開始しました。 日本のヒトゲA T GCA ACA

ノム研究では最大規模で斬新な研究でした。 ゲノムという言葉を聞き慣れない方も多かった頃です。

参照（リファレンス）配列

A AGCA A T G

D N A 抽 出 後 、解 析しやすいようにDNAを断片化します。

DNA断片を解析機器（シークエンサー）に入れて読み取ります。

読み取ったDNA断片の文字配列のデータをジグソーパズルのように参照配列のデータをあわせます。これによって何億という短いDNA断片の配列が得られますが、それらを再構築することで、全ゲノムDNA配列情報が得られます。

オーダーメイド医療の実現プログラム
第3期 2013 年開始

研究参加者（被験者） のご協力により成り立っています。 医学研究に参加する場合、研究参加者はどのような倫理的基準によって守られているのでしょうか。 1964 年、世界医師会では、「ヘルシンキ宣言※ 1」

2014 現在

を通して人を対象とする医学研究の倫理的原則を公表しました。 25 条には、医学研究を行う際のインフォームド・コンセントについて、被験者に十分な説明をしなければならないこと、被験者はいつでも不利益を受けることなく研究参加を拒否でき、参加の同意を撤回する権利があること、が明示されています。 ヘルシンキ宣言は数年毎に改訂がされており、日本でも様々な研究指針を作成する上での大前提となっています。日本では、2001 年に「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針※ 2」 が制定されました。この倫理指針は、全てのヒトゲノム・遺伝子解析研究に適用され、その研究に携わる研究者に遵守が求められています。 当プログラ
ムもこの指針に則り研究を進めています。

この日を疾患克服にむけて国内の共同研究へプログラムの研究成果を活かして、ひとりひとりにあった予防や治療を実現するために、日本人ゲノムの大規模解析を行い、その参照配列の整備をすることが重要です。そこで日本人のゲノム解析基盤強化を行うとともに、特定の疾患に対する臨床応用の推進を図れるように、国内での共同研究を開始しました。また、日本人特有の疾患の特徴をより明らかにするた
めに国外の共同研究にも積 極 的に参 加し、 研 究を進めています。

待ち望んでいたんです！

FUTURE...

ひとりひとりにあった治療 法 の 開 発や病 気 の 予防をめざしています。

オーダーメイド医療を実現できる未来へ