特集

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神尾・他：未診断自閉症スペクトラム児者の精神医学的問題

601

発達障害再考―診断閾値の臨床的意義を問い直す―

未診断自閉症スペクトラム児者の精神医学的問題
神尾陽子，森脇 愛子，武井 麗子，稲田 尚子，
井口 英子，高橋 秀俊，中鉢 貴行

平均知能を有する自閉症スペクトラム障害（ASD）ケースや，ASD の診断基準を超えないが中等度以上の自閉症状が認められる ASD 閾下ケースの多くは，幼児期から自閉症状が持続していても ASD 診断は遅れ，後に合併精神症状で受診した際も未診断であるがゆえに複合的な臨床像の診断評価は困難を極める．ASD 閾下ケースの中には，閾上ケースと変わらない程度に社会生
活上の困難を抱えている場合もまれではないが，閾下群の精神医学的ニーズについての研究は乏しい．本稿では，未診断，既診断にかかわらず，ASD 閾上および閾下ケースの精神医学的ニーズについて，大規模児童サンプルを対象とした疫学的エビデンスに基づいて検証した．第 1 に，全国の小・中学校通常学級に通う児童・生徒 22,529 人から得られた親回答の対人応答性尺度（SRS）
データから，自閉症状は集団内で明確で不連続な ASD 診断閾値を示さず，なめらかに分布する
ことが示された．第 2 に，全国データ（n＝25,075）の分析から，児童期に特徴的な情緒や行動などの精神医学的問題が臨床レベルにあるリスクは，自閉症状をもたない児童と比べて，閾上レベ
ルおよび閾下レベルの自閉症状をもつ児童ではそれぞれ 200 倍（95％CI：152.12〜264.33），13 倍（95％CI：11.52〜14.18）高いことがわかった．不安やうつなどの情緒の問題だけに限定すると，
閾上レベルおよび閾下レベルの自閉症状をもつ児童ではそれぞれ 20 倍（95％CI：17.00〜24.00），
6 倍（95％CI：5.29〜6.58）高かった．第 3 に，同データによると，全般的精神医学的リスクが閾上にある児童 2,250 人の内訳は，自閉症状が閾上レベル，閾下レベルにある児童では，それぞれ21％，44％と，閾下ケースが最多であった．これらの結果は，ASD 症状が顕在化せず未診断，未治療/支援期間が長かった精神科患者群に対する，包括的な精神医学的治療の重要性を示唆し，今後，これらの患者に焦点をあてた臨床と研究の発展が望まれる．
＜索引用語：自閉症スペクトラム障害，未診断，診断閾下，対人応答性尺度，合併精神症状＞

は じ め にと大半のケースで 5 歳を過ぎ14），日本の全国調査

近年，一般精神科を初めて訪れる患者の中で発では中央値が 10 歳7）と報告されている．後者によ達障害が疑われる患者数の増加が注目されている

ると，3 歳までに診断を受けていた HFASD 者はが，詳細な生育歴・発達歴情報の収集が困難なた

ごく一部にすぎなかったが，早期診断を受けていめ確定診断に至らない場合が多い．とりわけ，平た少数群は，診断が遅れた群よりも，成人期にお均知能を有するケースでは，幼児期から明白に症

ける QOL（quality of life）が高かった7）．このこ状が存在していたとしても，親や周囲の気づきやとは，精神病の未治療期間が長くなるほど予後が受診行動に結びつきにくく，発達障害の診断は遅不良となる事実と似て，未診断の ASD でも支援れがちである．自閉症スペクトラム障害（autism

や治療の遅れが予後に悪影響を及ぼすことを示

spectrum disorders：ASD）では，平均知能のし，長い間，一人症状に苦しんできた末に受診にASD（high functioning ASD：HFASD）者が最至った患者に対して，適切な診断と治療の重要性

初に診断を受ける年齢は，米国の全国調査によるは強調しすぎることはないであろう．

著者所属：国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所児童・思春期精神保健研究部

精 神 経 誌（2013）115 巻 6 号602

このような HFASD 患者への対応はまだ十分にから，その健常なメンバーの多くに自閉症的な行確立していないが，HFASD 患者よりも精神科患

動や認知の特性が一定以上認められることが知ら者に占める割合がより高く，しかもまだ実態が明れており，広い自閉症表現型（broader autism

らかでない群に，ASD 閾下ケースが存在する．こphenotype：BAP）と呼ばれ，ASD の行動 認知の人々は，前述の ASD 閾上ケース同様，不安や脳 遺伝子連関を解明する重要な手がかりとしてうつなどの一般的な精神症状の治療のために精神注目されている1,5,13）．

科を受診した際に，現症から発達障害が疑われる

このように，臨床および研究において注目されのであるが，最も症状が顕著であるはずの幼児期ているにもかかわらず，ASD 閾下の明確な定義について，いくら家族に事細かに発達歴を尋ねてがないということは，言い換えれば，ASD の診断も診断確定につながる症状を確認することができ閾値それ自体の明確な定義が難しいということでない，あるいは児童期に症状が推定されるエピあろう．例を挙げると，現在，DSM Ⅳ TR でソードがきけたとしても現症が診断基準に満たな

PDD NOS の診断に該当する人の一部は，DSM 5

い，といった人々である．このような ASD 閾下

では ASD の診断から外れ，また逆に，現在，ケースの中には，閾上ケースと変わらない程度に

DSM Ⅳ TR で PDD の診断に合致しない人の一

社会生活上の困難を抱えている場合もまれではな部が，DSM 5 では ASD の診断を受けることにな

い．最近の精神科診療場面における発達障害患る．このような境界ゾーンにある人々は，その診という臨床実感は，このような閾断的立場の流動性，曖昧性などから，ASD 閾下

者

の

増加

下ケースに対する今日の精神科医の気づきの高ま

ケースと言ってよいであろう．

りを反映するものかもしれない．
本稿では，未診断，既診断にかかわらず，ASD

Ⅱ．ディメンジョナルな自閉症的行動特性の把握

閾上および閾下レベルの人々に焦点をあて，ASD

最近の，全集団スクリーニングを用いた疫学研の診断閾値の臨床的意義を疫学的エビデンスに基

究2,11）から，児童期に診断され治療へとつながる

づいて検討し，彼らの精神医学的ニーズと今後のASD 児は，ASD 診断に合致する児童全体の一部

精神医療の果たす役割について考察する．

にすぎないことがわかっている．その大半は未診
断，未治療のまま成人となるであろうことは想像

Ⅰ．ASD 診断の閾下にある人々に難くない．これまでで最大の ASD 有病率を推閾下（subthreshold）という状態は DSM Ⅳ

定した韓国の研究11）によると，自閉性障害は従来

TR では定義されていないが，DSM Ⅳ TR にあと変わらない 1％の有病率であったのに対して，

る特定不能の広汎性発達障害（pervasive develop-

PDD NOS を含むその他の ASD については，そmental disorder not otherwise specified：PDDの倍近い割合を報告しており，その大半は，未診NOS）と一部重複するであろう（PDD NOS 自体

断の，地域の一般児童の中で見出された．このこの定義があいまいにしか記述されていないが）．

とからも，ASD と非 ASD の 境界を検討する

通常，ASD 閾下は，中等度以上の自閉症状が認め際には，専門機関にまだアクセスしていない未診

られるが，その症状の程度や数が自閉性障害やア断児を多く含む地域の一般児童について，その自スペルガー障害などの中核群の診断基準を下回る

閉症状の特徴やニーズをもっと専門家が知る必要

ようなケースを含めて用いられることが多い．たがあるのは明らかである．

とえば，対人コミュニケーションの問題が臨床レ

Kamio ら8）は，自閉症状が一般児童集団内でどベルであるが，常同反復的な行動パターンが軽度のような分布をするのか，とりわけ，ASD と非かほとんど無視できるほどであるようなケースがASD を明確に区分する境界があるのか，あるい

これに該当する．これまでの ASD 者の家族研究は連続的に分布し，自然な境界がみられないのか特集

神尾・他：未診断自閉症スペクトラム児者の精神医学的問題に増加する．つまり，自明には存在しない ASD と

0.50

非 ASD の境界を，いかに厳密に，しかし恣意的

比率
︵性別︐
群別︶

0.40

に設定したとしても，特に人数分布のカーブが急峻となる境界ゾーンではわずかなカットオフのず

0.30

れが有病率に大きな違いを生じることが予想さ

0.20

れ，最近の有病率増加現象は容易に理解できる．

0.10
0.00

603

Ⅲ．ASD および ASD 閾下の人々の精神医学的問題

5 15 25 35 45 55 65 75 85 95 105115 125135145 155165175 185 195
SRS合計得点

ASD 閾上と閾下のケースは，自閉症状の程度

normative 男児，
n＝11,455， normative 女児，
n＝11,074，
ASD 男児，n＝203， ASD 女児，n＝54，
non−ASD 男児，n＝78， non−ASD 女児，n＝79，

は切れ目なく連続することが明らかになったが，図1の合併精神症状の割合にはどのような違いがある

全国の小中学校通常学級に通う一般児童集団（n＝22,529），ASD と診断された児童（n＝257），
ASD 以外の精神科患児（n＝157）における SRS（対人応答性尺度）の得点分布
太い実線で示したのが一般児童，破線で示したのがASD 児，点線で示したのが非 ASD の精神科患児．いずれも男児は黒で，女児はグレーで示した．
（文献 8 より改変）

精神科受診の理由として重要な，不安やうつなどのだろうか．臨床サンプルにおいて ASD とその他の精神医学的障害の合併の高さはしばしば報告
されるが，疫学的観点からこの問題に関して全貌を把握するために，前述の学校ベースの全国調査結果を紹介する．
この研究では，自閉症状は SRS を用いて，情緒について明らかにするために，全国の小・中学校

や行動の児童期の全般的精神病理には子どもの強通常学級に通う児童・生徒 22,529 人を対象としたさと困難さアンケート（Strengths and Difficulties

調査を実施した．自閉症的行動特性を定量的に評Questionnaire：SDQ）6）を用いて，有効だった親回価するのに，親回答の対人応答性尺度（Social

答（n＝25,075）を分析した9）．対象を SRS の T ス

Responsiveness Scale：SRS）4）を用いた．SRS は

コアによって 3 群，すなわち，ASD の高リスク群

ASD の評価尺度としても妥当性が検証されてい（＞75），中リスク群（60〜75 点），低リスク群（＜

るだけでなく，児童の日常生活で観察される自閉60）に分け，また，SDQ スコアによって精神医学

症的行動特徴を鋭敏に反映するため，閾下ケース

的障害の高リスク群と低リスク群（性別，年齢別を捉えるのに有用である．全国の一般児童集団のの 90％ile 値をカットオフとする）（Moriwaki, et

SRS スコアの分布は，図 1 の太い黒線が示すよう

al., in submission）に分けた．ASD 高リスク群（臨に，不連続点をもたずなめらかな幅広の分布を示

床閾上レベル）が全般的な精神医学的問題（臨床し，ASD 群を区別するギャップはどこにもみら閾上レベル）をもつリスクは，ASD 低リスク群よれなかった．この分布パターンは，米国の報告

3）

りも 200 倍高く（95％CI：152.12〜264.33），不安と一致し，また，日本の一般成人集団における分やうつなどの情緒の問題だけに限定すると，ASD

布パターン10,15）とも一致した．

高リスク群（臨床閾上レベル）は ASD 低リスク

このことは，ASD に特異的な自閉症状および群よりもリスクが 20 倍高かった（95％CI：17.00〜

自閉症的行動特性は，その原因のいかんにかかわ

24.00）．一方，ASD 中リスク群（臨床閾下レベル）

らず，自閉症スペクトラムという 1 つの行動次元が全般的な精神医学的問題（臨床閾上レベル）を上に連続的に分布することを示す．そのため，もつリスクは ASD 低リスク群よりも 13 倍高く

ASD のカットオフの適用を図 1 の左方にわずか（95％CI：11.52〜14.18），情緒の問題に限定するとにずらしたと仮定すると，診断される人数は大幅

6 倍高かった（95％CI：5.29〜6.58）．図 1 に，ASD

精 神 経 誌（2013）115 巻 6 号604

神医学的診断を受けた臨床群（non ASD 群）のSRS 得点分布を示している．non ASD 群の平均
SRS スコアは ASD 群のそれよりも有意に低かっ
たが，定型発達群よりは有意に高く8），閾下ケー

a．男性
0.500
母集団内の頻度と診断された児童（ASD 群）と，ASD 以外の精

0.400
0.300
0.200
0.100
0.000

スが多く含まれているものと解釈される．成人においても児童同様，統合失調症や気分障害の精神

SRS 合計得点

科患者の SRS スコアも，ASD 群よりも有意に低いが，健常群よりは有意に高く，非 ASD の10,12,15）示唆される．
ASD の中リスク群の人数は，高リスク群よりも 6 倍近く多いので，実際に，臨床場面で精神科医が出会う頻度という観点から同データを分析す
ると，精神医学的問題が臨床閾上にある児童（前6〜12 歳，n＝119
19〜39 歳，n＝41

0.400
0.300
0.200
0.100
0.000

述の SDQ 高リスク群，n＝2,250）の内訳は，65％
ク群が 21％，中リスク群が 44％と，過半数が一定が閾上ケースよりも倍以上であった．

5 15 25 35 45 55 65 75 85 95 105 115 125 135 145 155 165 175 185 195
SRS 合計得点
6〜12 歳，n＝25
19〜39 歳，n＝20

が ASD 高リスク群または中リスク群で，高リス以上の自閉症状をもっており，ASD 閾下ケース

13〜18 歳，n＝55

b．女性
0.500
母集団内の頻度

臨床群には ASD 閾下ケースが潜在する可能性が

5 15 25 35 45 55 65 75 85 95 105 115 125 135 145 155 165 175 185 195

図2

13〜18 歳，n＝20

ASD と診断された児童成人の，性別および年齢別の自閉症対人応答性尺度（SRS）得点分布

最後に，性差について予備的なデータであるが，今後，議論となると思われるので，紹介する．

お わ り に

図 2 に，ASD 診断のある人々の SRS 得点分布を診断の有無，あるいは特定の診断基準に従って

性別，年齢別に示した．男性は自閉症的行動特性

その閾上，閾下にかかわらず，
自閉症スペクトラムの幅広いなめらかな分布は年齢によって変わら特性を一定以上もつと社会適応が難しく，代償ス

ず，児童，青年，成人いずれの年齢帯も一様な分キルを獲得しなければ，適応に失敗し，QOL を低布を示し（図 2a），ASD の基本症状は生涯持続す

下させる要因となりうる．このことは，特に ASD

るということを裏付ける．それに対し，女性の診断と適切な支援を児童期に受けていなかった

データはいかにも独特である．児童では一峰性でケースで顕著である．近年，幼児期の ASD 早期あったものが，成人では二峰分布を示している

診断の知識が普及しつつあり，今後は乳幼児健診（図 2b）．女性 HFASD は症状が軽微なため未診断での見逃しケースの減少が期待されるが，それでケースが多いが，受診に至っても誤診によって不もなお，早期診断が難しいケースが存在すること

適切な治療を受けてさらに苦しむ場合も少なくなは事実である．思春期以降に初めて精神科を受診

い．図 2b から示唆されるように，発達障害としする患者の中に，このような未診断 ASD またはては周囲から気づかれにくい成人 ASD 女性は，

ASD 閾下ケースが多いという認識は広く共有さ合併精神症状のために精神科医療では出会うチャれるべきであろう．ASD が行動レベルで一般集ンスが多いと推測され，その発見と適切な治療の団に連続するという事実は，ASD という症候群

ための大切なチャンスを精神科医はもっているとの病因とは別の問題であり，ASD それ自体の病言えるであろう．

因やそれに基づく治療とは区別して論じるべきであることを強調しておく．
しかしながら，最近の研特集

神尾・他：未診断自閉症スペクトラム児者の精神医学的問題

605

究結果から，一般的な精神症状が併発するリスク

survey on quality of life and associated factors of adults

は，自閉症状が中等度以上存在する閾下ケースでwith high functioning autism spectrum disorders.

は通常より高く，ASD 閾上ケースではそのリス
クはさらに閾下ケースの 10 倍程度高くなることが示された．そして精神科医が臨床で出会う頻度という点においては，閾下ケースが最も多いことに注意を要する．これらの結果は，発達の偏りに重なった合併精神症状を前景とする複合的な精神科臨床像に対する，高度で包括的な精神医学的治Autism, 17；15 26, 20138）Kamio, Y., Inada, N., Moriwaki, A., et al.：Quantitative autistic traits ascertained in a national survey of
22,529 Japanese schoolchildren. Acta Psychiatrica Scandinavica（in press）, DOI 10.1111/acps.12034
9）神尾陽子，森脇愛子，小山智典ほか：一般児童における発達障害の有病率と関連要因に関する研究②．平成22 年度厚生労働科学研究費補助金（こころの健康科学研究

療という観点から，ASD 閾下ケースの臨床ニー

事業）「1 歳からの広汎性発達障害の出現とその発達的変ズにもっと光を当てる必要性を示唆するものであ

化：地域ベースの横断的および縦断的研究（研究代表者：

る．最後に，今後，DSM 5 ドラフトが提案するように，ASD 閾上ケースや閾下ケースの個別的なニーズを反映した包括的な精神医学的評価を行うには，性差や発達段階の影響が自閉症状や合併精神症状に与える影響やそれらの治療について実証
的エビデンスを構築することが今後の課題である．

神尾陽子）」総括・分担研究報告書．p.43 47，201110）神尾陽子，武井麗子，稲田尚子ほか：ライフス
テージに応じた多次元的鑑別指標の同定に関する研究．平成 24 年度厚生労働科学研究（障害者対策総合研究事業）精神障害分野「発達障害者に対する長期的な追跡調査を踏まえ，幼児期から成人期に至る診断等の指針を開発する研究（研究代表者：内山登紀夫）」総括・分担研究報告書．p.25
36，2013

なお，本発表に関連して開示すべき利益相反はない．

11）Kim, Y. S., Leventhal, B. L., Koh, Y. J., et al.：Prevalence of autism spectrum disorders in a total popu-

文献1）Bailey, A., Palferman, S., Heavey, L., et al.：lation sample. Am J Psychiatry, 168；904 912, 201112）功刀

浩，松尾淳子：多次元客観指標を用いた精Autism：The phenotype in relatives. J Autism Dev Dis-

神医学的障害の早期発見と早期介入：児童期から成人期へ

ord, 28；369 392, 1998の連続性・不連続性の解明．平成 23 年度厚生労働省精神・

2）Baron Cohen, S., Scott, F. J., Allison, C., et al.：

神経疾患研究開発費による研究報告集．精神医学的障害のPrevalence of autism spectrum conditions：UK school

早期発見と早期介入：児童期から成人期への連続性・不連

based population study. Br J Psychiatry, 194；500 509,

続性の解明研究．分担研究報告（主任研究者：神尾陽子）．

2009

p.181 182，2012
3）Constantino, J. N., Todd, R. D.：Autistic traits in13）Piven, J., Palmer, P., Jacobi, D., et al.：Broader

the general population：A twin study. Arch Gen Psychia-

autism phenotype：Evidence from a family history study

try, 60；524 530, 2003

of multiple incidence autism families. Am J Psychiatry,4）Constantino, J. N., Gruber, C. P.：Social Responsiveness Scale（SRS）. Western Psychological Services, Los
Angeles, 2005

154：185 190, 1997
14）Pringle, B. A., Colpe, L. J., Blumberg, S. J., et al.：Diagnostic History and Treatment of School Aged Chil-

5）Constantino, J. N., Zhang, Y., Frazier, T., et al.：dren with Autism Spectrum Disorder and Special Health

Sibling recurrence and the genetic epidemiology ofCare Needs. NCHS data brief, no 97. National Center for

autism. Am J Psychiatry, 167；1349 1356, 2010

Health Statistics, Hyattsville, 20126）Goodman, R.：The Strength and Difficulties15）武井麗子，稲田尚子，黒田美保ほか：成人用対人

Questionnaire：A research note. J Child Psychol Psychia-

応答性尺度（SRS A）は成人自閉症スペクトラム障害のス

try, 38；581 586, 1997

クリーニングに有用か．第 53 回日本児童青年精神医学会総7）Kamio, Y., Inada, N., Koyama, T.：A nationwide

会，東京，2012Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)

精 神 経 誌（2013）115 巻 6 号

606

Psychiatric Issues of Children and Adults with Autism Spectrum Disorders who
Remain Undiagnosed
Yoko KAMIO, Aiko MORIWAKI, Reiko TAKEI, Naoko INADA, Eiko INOKUCHI,
Hidetoshi TAKAHASHI, Takayuki NAKAHACHI

Individuals of normal intelligence with autism spectrum disorders（ASD）tend to be diagnosed with ASD late in childhood or sometimes in adulthood, despite a persistent symptomatology. When such patients visit psychiatric clinics for co occurring psychiatric symptoms, thediagnostic procedure can be challenging due to a lack of accurate developmental information
and a mixed clinical presentation. The same is true for those with subthreshold autistic symptoms. Although individuals with subthreshold ASD also have social adjustment difficulties of asimilar degree to those with ASD, the relative clinical significance of this population is unclear.
Here, data from a large national population sample of schoolchildren were examined to determine the psychiatric needs of children with threshold and subthreshold autistic symptoms.
First, autistic symptoms or traits assessed by the Social Responsiveness Scale（SRS）, a quantitative behavioral measure, showed a continuous distribution in the general child population（n＝22,529）, indicating no evidence of a natural gap that could differentiate children diagnosed
with ASD from subthreshold or unaffected children. Second, data from 25,075 children demonstrated that having threshold autistic symptoms predicted a high psychiatric risk, as indicatedby higher scores on the Strengths and Difficulties Questionnaire（SDQ；odds ratio［OR］200.52,
95％ confidence interval［CI］：152.12 264.33）, and that having subthreshold autistic symptoms
indicated the same（OR 12.78, 95％CI：11.52 14.18）. Having threshold autistic symptoms predicted emotional problems（OR 20.19, 95％CI：17.00 24.00）, as did having subthreshold autistic
symptoms（OR 5.90, 95％CI：5.29 6.58）. Third, among 2,250 children at a high psychiatric risk,
most had threshold or subthreshold autistic symptoms（21 and 44％, respectively）. These findings have important implications for the comprehensive psychiatric and developmental evaluation and treatment of this patient population, whose diagnosis and treatment are often delayed,
and a further in depth study is warranted.

＜Authorsʼ abstract＞＜Key words：autism spectrum disorder, psychiatric comorbidity, Social Responsiveness
Scale, subthreshold diagnosis, undiagnosed children＞