第 3 回新生児スクリーニング全国ネットワーク会議
日 時：令和 2 年 2 月 7 日（金）12:30～16:30
場 所：東京・TKP 品川カンファレンスセンターANNEX（3 階 ホール 2）
参加者：約 70 名
プログラム
12:30 開会のあいさつ・来賓紹介

山口清次（島根大学小児科）

12:35 日本マススクリーニング学会

大浦敏博（学会理事長、仙台市立病院）

12:40 厚労省あいさつ

小林秀幸（母子保健課課長）

12:45 全国衛生部長会あいさつ

鶴田憲一（全国衛生部長会

12:50 公衆衛生協会あいさつ

北川定謙（公衆衛生協会 名誉会長）

Ⅰ. マススクリーニング関連の班研究の紹介（13:00～13:50）
13:00 公衆衛生協会分担事業「自治体と協力した新生児マススクリーニングの標準化・効率化」
13:10 厚労科研「新生児スクリーニングの医療経済的評価・情報共有」

会長）

座長：大浦敏博

山口清次（島根大学小児科）公衆衛生協会
助成事業 分担事業者
但馬 剛（成育医療研究センターNS 研究室長）厚労科研研究班研究代表者

13:20 AMED「検討されている新規対象疾患」

但馬 剛 AMED 研究班研究代表者

13:30 自由討論（20 分）
Ⅱ．各地区の新生児スクリーニングの現状と課題 （13:50～14:50）
13:50「神奈川県の新生児スクリーニングの現状と座長：新宅治夫

室谷浩二（神奈川こども病院内分泌代謝）課題」
14:05「新潟県の現状と課題」

入月浩美、長崎啓祐（新潟大学小児科）

14:20「長崎県の現状と課題」

伊達木澄人（長崎大学小児科）

14:35 自由討論（15 分）-----休憩（20 分）-----（14:50～15:10）
Ⅲ．最近のトピックス （15:10～16:20）
15:10「ロタワクチンの定期接種化と免疫不全症マスス

座長：但馬 剛遠藤明史、今井耕輔（東京医歯大小児科）

クリーニング」
15:30「新しく発見されたガラクトース血症Ⅳ型」

菊池敦生、呉 繁夫（東北大学小児科）

15:50「甲状腺スクリーニングにおける FT4 測定の意義」

沼倉周彦（山形大学小児科）

16:10 自由討論（10 分）
16:20 あいさつ

中田智彦（厚労省難病対策課）
鶴見晴子（AMED）
盛一享徳（成育医療研究センター）

16:30 事務連絡米山克俊（公衆衛生協会）

16:35 閉会

山口清次（島根大学小児科）※本研究は、厚生労働省健康局地域保健総合推進事業費補助金 日本公衆衛生協会(理事長松谷有希雄)助成事業「自治体の枠を超えた新生児スクリーニングの標準化・効率化に関する研究」（分担事業者：山口清次）、および全国自治体、全国衛生部長会（鶴田憲一会長）のご協力を得て研究を進めています。

全国新生児スクリーニングネットワーク会議（2020.2.7）
参加者と各県の中核的医師
1.各県からの参加医師（＝：今回欠席）・自治体の担当者
都道府県名

会議参加者
参加者名

今年度の中核的医師所属
国立病院北海道医療セ所属

氏名1

北海道 ⾧尾雅悦

2

青森県

3

岩手県 伊藤歩惟

4宮城県 市野井那津子 東北大学

市野井那津子 東北大学

5

秋田県高橋勉

秋田大学

沼倉周彦

山形大学

陶山和秀

福島県立医大＝国立病院北海道医療セ

中核医を置いていない（弘前大小児科

県立二戸病院

和田泰格

＝
太田麻純

⾧尾雅悦

岩手医科大学付属病院

保健・疾病対策課

6

山形県 沼倉周彦

7

福島県＝

8

茨城県 岩淵

敦

筑波大学

鴨田知博

筑波大学

9

栃木県 窪田満

国立成育医療センター

窪田

国立成育医療センター

栗原健斗八木弘子）

山形大学

満

保健福祉部こども政策課

10 群馬県 大澤好充

群馬大学（現11 埼玉県 味原さや香

大津義晃

群馬大学

埼玉医科大学大竹明

埼玉医科大学12 千葉県 高柳正樹

帝京平成大学

高柳正樹

帝京平成大学13 東京都 窪田

国立成育医療センター

都として委託しているわけではない（窪田満

⿁束洸太島根大学）

満）

福祉保健局少子社会対策部家庭支援課

14 神奈川 室谷浩二

神奈川県立こども医療センター

室谷浩二

神奈川県立こども医療センター

15 新潟県 入月浩美

新潟大学

⾧崎啓祐新潟大学

16 富山県＝県として指定なし（富山県立中央病院

17 石川県＝久保

18 福井県 畑郁江

実

石川県総合看護専門学校

福井県立病院

畑

19 山梨県 齋藤朋洋

山梨県立中央病院小児科

齋藤朋洋

山梨県立中央病院小児科

20 ⾧野県 竹内浩一

⾧野県立こども病院

竹内浩一

⾧野県立こども病院

21 岐阜県 笹井英雄

岐阜大学

深尾敏幸

岐阜大学

22 静岡県 緒方

勤

浜松医大

緒方

浜松医大

23 愛知県＝伊藤哲哉

藤田医科大学24 三重県

＝平山雅浩

三重大学

25 滋賀県＝丸尾良浩

滋賀医科大学26 京都府 森潤

京都府立医科大学森

京都府立医科大学

大阪市立大

非公式なので公開しない

27 大阪府 新宅治夫
28 兵庫県 非公開

郁江五十嵐登）勤潤

福井県立病院

非公開

29 奈良県 西久保敏也

奈良県立医科大学

西久保敏也 奈良県立医科大学

30 和歌山 利光充彦

和歌山県立医科大学

利光充彦

慈幸太一
31 鳥取県

和歌山県立医科大学

福祉保健部健康局健康推進課母子保健班

＝難波範行

鳥取大学
島根大学

32 島根県 小林弘典

島根大学

小林弘典

33 岡山県 古城真秀子

岡山医療センター

県としてして指定なし（古城真秀子）

会議参加者

都道府県名

参加者名

今年度の中核的医師

所属

所属

氏名

34 広島県 香川礼子

広島大学

香川礼子

広島大学

35 山口県 守分

国立岩国医療センター

守分 正

国立岩国医療センター

徳島大学

小谷裕美子 徳島大学

正36 徳島県 小谷裕美子
37 香川県＝伊藤道徳

四国こどもとおとなの医療センター

38 愛媛県 井上博晴

愛媛県立中央病院

県として指定なし（井上博晴）

39 高知県 荒木まり子

高知大学小児思春期医学講座

荒木まり子 高知大学小児思春期医学講座

40 福岡県 廣瀬伸一

福岡大学

廣瀬伸一

41 佐賀県 田代恭子

久留米大学検査

県として指定なし（久留米大学

42 ⾧崎県 伊達木澄人

⾧崎大学

伊達木澄人 ⾧崎大学

43 熊本県＝

44 大分県 渡邉裕美
45 宮崎県中村

福岡大学

公俊 熊本大学

大分市医師会立アルメイダ病院検査 井原健二

大分大学

澤田浩武

宮崎大学

＝

46 鹿児島 米衛ちひろ

鹿児島大

米衛ちひろ 鹿児島大

47 沖縄県 知念安紹

琉球大学

知念安紹

2.研究協力者
鶴田憲一

静岡県理事（全国衛生部⾧）

但馬剛

成育医療研究センター

小林秀幸

厚労省母子保健課課⾧

千先園子

厚労省母子保健課課⾧補佐

中田智彦

厚労省難病対策課課⾧補佐

3.厚労省

4.公衆衛生協会
北川定謙

公衆衛生協会名誉会⾧

松谷有希雄

公衆衛生協会理事⾧

米山克俊

公衆衛生協会事務局次⾧

廣末幸子

公衆衛生協会事務局員

菊池敦生

東北大学小児科

大浦敏博

仙台市立病院小児科

遠藤明史

東京医科歯科大学小児科

鶴見晴子

日本医療研究開発機構(AMED）

盛一享徳

成育医療研究センター

石毛信之(公財)東京都予防医学協会

青木菊麿

愛育会研究部⾧（特殊ミルク）

此村恵子

国立保健医療科学院

李知子

兵庫医科大学小児科

坊亮介

神戸大学小児科

5.その他

川口耕一

NPO法人TMS普及協会東京オフィス

6.研究班事務局
山口清次

島根大学小児科

古居みどり

島根大学小児科、書記

琉球大学渡邊順子）各自治体の新生児スクリーニングの現状と課題等
・中核医と自治体担当者を対象としたアンケート
都道府県名

2018

発見

出生数

患者

診断・治療上の問題点
その他

自由記載
(議)会議で取り上げて欲しい内容(自)自治体担当者の記載

1

北海道

34,040C3、C3/C2高値の精査により、ビタミン (議)使用済みの保管検体の研究利用を可能とする
3
B12欠乏症の母子例が発見された同意書作成、自治体の承認の必要性

2

青森県

8,035

13

岩手県

8,17504

宮城県

16,648

5

秋田県

5,396

06

山形県

7,259

検査結果判明と高アンモニア血症発症が (議)ガラクトース血症IV型、FT4スクリーニン
グ、拡大スクリーニング
1 同時だった（日齢10）長期フォローの仕組みがない

7

福島県

13,21708

茨城県

20,431

9栃木県

14,02910群馬県

13,27911

埼玉県

53,06912千葉県

44,054

5

108,990

シトリン欠損症は公式なNBS対象疾患で 未熟児の判定基準ないため、「シトルリン血症1型」かつ 典型例以外では、最終的に遺伝子検査で診断「ガラクトース血症」疑いで要精査とし9た
CPT2欠損症2例、C16の明らかな上昇を認めなかった（比で診断した）

13

東京都

14

神奈川県 68,131

15

新潟県

14,967

16

富山県

7,178

出生数が減っている東北地域は今後どう (議)少子化でどのように変化させていくのかしたら良いのか
尿中有機酸分析で２－メチルアセト酢酸 新規スクリーニング拡大の方向性などについて継1 が検出されずHADID病との鑑別のため繰 続して情報共有が必要
り返し検査が必要だった(議)発見された患者の追跡の現状・課題(自)NBS対象疾患の拡大について、医師より様々な提案があるが、国通知以外の疾患の選択基準が明確でないため対応に苦慮している

0

TMSで診断された場合、県内に専門医が (自)課題：対象疾患の追加について5 いないため、退院後のフォロー体制の構築が難しい
ガラクトースのカットオフ値の変更
ガスリーろ紙の初回採血時期が不都合→各病院に2説明の電話をして解決した

0

児のC5-OH高値を契機に見つかった母体 (自)ライソゾーム病のマススクリーニングを実施
メチルクロトニルグリシン尿症あり検討中。関係機関と調整中。

発見者数が減少している感じがする（出 全国的な発生頻度に変化はありますか？ 発見さ生数の減少を考慮しても）れた患者のフォローアップについて調査はされて

17

石川県

8,696

0いますか？
(自)マススクリーニングで診断がついた児がその後どのようにフォローされているか把握できない。自県のデータと、全国平均を比較している。
各県のデータがあると、いろいろ比較分析できる（地方と中央、自県の特徴など）

18

福井県

5,856

マススクリーニング陰性で、胆汁うっ滞 TMS陽性例の精査体制には問題ないが、大学以外の精査にてPhe高値を指摘され、精査の の医療機関への情報提供、研修会などの取組みが結果、軽症PKUと診断された症例あり必要と考えている
1(議)各県での取り組み紹介・新生児マススクリー
ニング全体での診断数、診断や治療で問題のあった例などの情報提供

19

山梨県

5,705

120

長野県

14,519021

岐阜県

14,039022

静岡県

26,2615(自)保健師が要精密検査となった児への受験勧
奨、予後の把握をしている。陽性者の予後の把握をどこまですべきかが課題（支援の受け皿が少ない、保護者からの理解）(自)課題：助産所における採血手段。医療機関から検査機関へのろ紙の輸送方法

都道府県名

2018

発見

出生数

患者

診断・治療上の問題点
その他

自由記載
(議)会議で取り上げて欲しい内容(自)自治体担当者の記載

23

愛知県

62,436624

三重県

12,663325

滋賀県

11,59826

京都府

18,521027

大阪府

66,602628

兵庫県

41,605

29

奈良県

8,965

230

和歌山

6,464

231

鳥取県

4,310032

島根県

5,109033

岡山県

14,91034

広島県

22,150

35

山口県

9,455

36

徳島県

5,182

37

香川県

7,387

診断のプロセスと説明、17OHPの早産児の検討等を行った発見例がある年と無い年とあり、毎年連 (議)全国的に問題になった事例の症例集をつくり
0
啓蒙につかえるような冊子が作れないか
絡協議会を開くのが難しい(自)自治体担当者の会議への参加は、会議内容に
2
よっては望ましい

38

愛媛県

9,569

139

高知県

4,837

040

福岡県

43,438441

佐賀県

6,743042

長崎県

10,558143

熊本県

14,657

244

大分県

8,658

245

宮崎県8,797446

鹿児島

13,209016,217

離島においてNBS濾紙発送は2日以内で簡易書留ま沖縄本島の発送では普通郵便で、長期休 たは特定記録を利用していて問題なし
3 暇の際など検査施設に到着遅れることがあり、追跡もできないため苦慮している

946,01481 ←患者数は、４３都道府県のデータ

47合計

沖縄県

-

SCIDのスクリーニングは今年秋までにス (議)SCIDのスクリーニング
タート予定 SMA LSDなども必要
C5上昇で陽性--新生児でオラペネム内服 高メチオニン血症-保険で遺伝子検査ができず酵している症例あり
素活性を調べられない疾患のフォロー（MAT欠損
擬陽性が多すぎる疾患複数 軽症例など）(議)新規スクリーニング対象疾患 全国で7 VLCADを含む軽症のフォローをいつまで 進んでいるパイロットをどうまとめるか 陽性者行うべきかに誤った情報を与えないためのリーフレット作成(自)マススクリーニングで要精査となった児の確定診断の結果を把握する体制ができてない。把握、フォローする体制作りが課題(自)NBS全国NW会議:他自治体での取り組み事例の発表は参考になる、NBSに関して、他自治体とのつながりが得られる場となる事を期待する

特定の病院からVLCADなどの精査が多い 連絡協議会をつくる方向で県と協議中
問題は、今のところ解決できていない
特殊検査の煩雑さ(議)中枢性甲状腺機能低下症の頻度、疑陽性・偽陰性症例について 郵便事情（災害時、集荷減な
1 保険外検査の病院持ち出しど）への対応TMSスクリーニング精査はほぼ広島大学に集約さ
C5-OH上昇により精査となり、母がメチ れており、把握が容易となっている
1 ルクロトニルグリシン尿症と診断されたケースでの母の医療管理方針について

0(自)医療機関と検査機関と連携した検査体制ができている(議)検体を今後の新生児マススクリーニング法の改良、開発、拡大のための研究に使用する場合の倫理的問題の解決法(自)課題:フォロー体制の更なる強化

TSH, FT4同時測定を再三自治体に要望しているが、予算を理由に実現していない

PKUの症例は未熟児で、未熟児栄養によ (自)課題:陽性的中率の向上、拡大スクリーニン
グの導入
り著明な高Phe血症をきたしていた20/02/03

第3回 NBS全国ネットワーク会議＠品川

神奈川県の新生児スクリーニングの現状と課題
2020.2.7.
神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科
室谷 浩二
kmuroya@kcmc.jp

神奈川県

北里大学
神奈川県立こども医療センター

東海大学
横浜市立大学

4つの大学医学部

検査項目および検査方法
疾患名

糖代謝異常症
ガラクトース血症

都道府県
人口
1 東京都
13,942,856
2 神奈川県9,200,166
3 大阪府
8,823,453
4 愛知県
7,552,873
5 埼玉県
7,337,330
6 千葉県
6,279,026
7 兵庫県
5,463,609
8 北海道
5,248,552
9 福岡県
5,110,113
10 静岡県3,639,226（2019.10.1.現在）

全国の約7.3%（1/14）

出生数 （平成24年12月，厚生労働省）

神奈川県先天代謝異常対策委員会

聖マリアンナ医科大学

脂肪酸代謝異常症
MCAD欠損症
VLCAD欠損症
TFP(LCHAD)欠損症
CPT1欠損症
CPT2欠損症

神奈川県＜日本

検査項目

検査方法

C8，C8/C10
C14:1，C14:1/C2
C16-OH，C18:1-OH
C0/(C16+C18)（C16+C18:1）/C2，
C16，C14/C3

タンデムマス法Gal酵素法甲状腺機能低下症

TSH
FT4ELISA法

副腎過形成症

17-OHPELISA法昭和51年（1976年）発足
年4回の会議・県医師会
・県産婦人科医会
・郡市医師会・小児科学会県地方部会
・行政（神奈川県，横浜市，川崎市，相模原市）
・スクリーニングセンター＝公益財団法人神奈川県予防医学協会

精密検査協力病院
精査中核病院
小児専門病院，4つの大学附属病院
地域協力病院
小児の2次・3次救急を担当している9病院★スクリーニングセンター＝公益財団法人神奈川県予防医学協会
即精査の場合，神奈川県立こども医療センター
室谷宛に メール連絡が入る

120/02/03

神奈川県立こども医療センター
質量分析システム LC-MS/MS を所有“Triple QuadTM 4500(Sciex)”
準専属研究員1名
1．血中アミノ酸分析
2．血中アシルカルニチン分析

NBSの項目に対応（以下は研究目的）

横浜市

24,610川崎市

10,119

相模原市

5.001

県域

20,807

合計

60,53774,00072,00070,00068,000件 66,000
数
64,00063,816
61,93560,00058,00056,000'94 '95 '96 '97 '98 '99 '00 '01 '02 '03 '04 '05 '06 '07 '08 '09 '10 '11 '12 '13 '14 '15 '16 '17

年度

2018年度NBS初回検査数と結果再検査数（％）
358（1.45）
114（1.13）
94（1.88）
228（1.10）
794（1.31）

74,91376,00062,0003．血中ステロイド一斉分析
4．甲状腺ホルモン（T3，T4，rT3）
5．Fabry病スクリーニング
6．アミノ酸異性体測定（allo Ileなど）

検査数

NBS初回検査実施総数の推移

要精査数
（％）
29（0.12）9（0.09）5（0.10）18（0.09）
61（0.10）

神奈川県の良い点

先天性甲状腺機能低下症
2016年度
先天性甲状腺機能低下症
中枢性甲状腺機能低下症

2017年度 2018年度

累計

3423

23947

3-

1

62

1,009
1＝
2,774,309
2,750

神奈川県の改善すべき点

医療機関，医師会，行政，県予防医学協会の連携が上手くいっている．

先天代謝異常症に対応できる施設，医師が十分でない（大阪府との比較）．

特に，神奈川県と3つの政令指定都市（横浜市，川崎市，相模原市）が協力して同一基準でNBSを行っている．

→ 神奈川県立こども医療センターが受け入れられないと，成育医療研究センター病院などにお願いするしかない
2018-19年に2例が，血液透析目的で県外へNBSのデータがきちんと集約・管理されている．
神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科↑↓
神奈川県予防医学協会

ここ7-8年，先天代謝異常症患者に対する生体部分肝移植は，（患者家族の希望により）全て成育医療研究センター病院で実施

207, Feb. 2020㸾APષਆ
ਸ਼3৚ৗেు५ॡজ‫ॽش‬থॢ৸বॿॵॺড‫ش‬ॡভ৮
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Bakare N et al, Vaccine, 2010
Patel NC, New Eng J Med, 2010• ᪥ᮏ䛷䜒䚸XSCIDᝈ⪅౽䛛䜙䛾㛗ᮇ᳨ฟ䛾ሗ࿌཭⏣䚸௒஭䚸᳃ᑿ䜋䛛䚸᪥ᮏᑠඣ⛉Ꮫ఍㞧ㄅ䚸2016• BCG䚸䝫䝸䜸⏕䝽䜽䝏䞁䛻䜘䜛ឤᰁ౛䜒ሗ࿌䛒䜚

Marciano, J Allergy Clin Immunol, 2014• ᅜෆ䛷䛾⏕䝽䜽䝏䞁• 䝻䝍䠄2䛛᭶䚸2020.10䛛䜙ᐃᮇ໬䠅• BCG䠄5䛛᭶䠅• 㯞⑈䞉㢼⑈䞉Ỉ①䞉䛚䛯䜅䛟䛛䛬䠄1ṓ䠅4⌮᝿ⓗ䛻䛿2䛛᭶䛾⏕䝽䜽䝏䞁ᢞ୚๓䛾デ᩿365઎೓दुघदप৺ਐযभৗেుऋTREC५ॡজ‫ॽش‬থॢ॑ਭऐथःॊ

2010~2016
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Chien Yin-Hsiu, et al. Int J of
Neonatal Screening (2017)78

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