資 料 １

個人の遺伝情報に応じた医療の実現プロジェクト
第４２回 ＥＬＳＩ委員会
議 事 録
１. 日 時平成２４年８月２８日（火）１５：３０～１８：００
２. 場 所
文部科学省 東館 １７Ｆ１会議室
３. 出席者（委 員）丸山委員長、栗山委員、羽田委員、光石委員、森崎委員（事務局）日本公衆衛生協会（オブザーバー）田村氏、渡邉氏、文部科学省、プロジェクト事務局【丸山委員長】では、ただいまから個人の遺伝情報に応じた医療の実現プロジェクト第４

２回のＥＬＳＩ委員会、本年度の第５回の委員会を開会したいと思います。
本日も、ご多忙のところ、いつまでも暑いですが、そのような中、お集まりいただきまして
まことにありがとうございます。
本日は、上村委員、増井委員、それから北澤委員より欠席という連絡をいただいております。
それから、隅藏先生についてもご欠席ということであります。
まず初めにご紹介ですけれども、文部科学省企画官の鈴木さんが異動なさいまして、８月１０日付で中山企画官が着任されていらっしゃるのですが、きょうはちょっとお出になるのは難しいのではないかというお話ですね。また次回以降、ご挨拶いただければと思います。
では、最初に事務局から配付資料の確認をお願いします。
【事務局】

はい。承知いたしました。資料のほう確認させていただきます。

まず、きょうの出席者の名簿をおつけしていたかと思います。それから議事次第がございまして、議事次第の下に机上配付資料リストがございます。
資料１としまして、４０回、前々回の議事録をおつけしております。
それから机上配付資料１としまして、前回、４１回の議事録（案）をおつけしております。
それから机上配付資料２としまして、田村先生のほうに話題提供をいただきます米国国立ヒトゲノム研究所ＣｌｉｎＳｅｑについてという資料をおつけしております。それから机上配付資料３としまして、前回委員会で、今、ちょうど議論いただいていますプロジェクト終了後のバイオバンクの取り扱いについて、こちらの集中的な質疑応答がございましたので、そちらをま-1-

とめた発言要旨という資料をおつけしております。それから、今のテーマの出発点となった文科省さんからの資料、バイオバンクジャパンの運営主体の変更等における検体などの取扱について（案）、これを改めてつけさせていただいております。
それから追加資料として、渡邉先生のほうから、「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」が改定になったとのことで、こちらの資料を２つ提供いただきましたので、おつけをいたしました。
それから、もう一つですね。前回、ご報告をしましたように、このプロジェクトの事後評価委員会が７月に開催され、その報告書ができ上がってまいりました。ＥＬＳＩ委員会に該当する部分とあわせて報告書全体をおつけいたしました。配付資料は以上でございます。過不足はございませんでしょうか。
【丸山委員長】ありがとうございました。

おそろいでしょうか。また不足等がございましたら、その都度、お申し出いただければと思います。
では、議事に入ります。議題の（１）議事録の確認をしたいと思います。これについて、事務局から説明をお願いします。
【事務局】

はい。今もご紹介しました資料１としまして、先生方に前回ご高覧いただきました第４０回ＥＬＳＩ委員会の議事録、こちらにつきましては、前回委員会後、丸山委員長と隅藏先生から字句等の修正の指示がございました。その対応をいたしたものを、きょう配付しております。
また机上配付資料１としまして、前回、４１回のＥＬＳＩ委員会の議事録（案）をご用意いたしました。こちらにつきましては、皆様にいま一度、内容のほうを確認いただきまして、修正等がございましたら９月７日の金曜までに事務局までご連絡をいただければと思います。
以上でございます。
【丸山委員長】ありがとうございます。

では、ただいまの議事録の確認でありますが、資料１のほうですね。第４０回の委員会の議事録について、この資料１のもので確定版としてよろしゅうございましょうか。
ありがとうございます。では、これで確定ということにさせていただきたいと思います。
それから、前回、４１回の議事録につきましては、何かございましたら、９月７日までに事務局にご連絡いただければと思います。
では、続きまして、この議事には入っていないのですが、事後評価委員会の評価結果につい-2-

て、その中身、報告書と評点が渡されましたので、ちょっと紹介といいますか、見ておきたいと思います。１つが報告書ですね。こちらのほうには、ＥＬＳＩの部分につきましては１２ページ、１３ページのところに言葉で所見が示されております。それからもう一つ、４.ＥＬＳＩと書かれているところから始まるものについては、具体的な点数が示され、かつより詳細なコメントが付されております。
我々の活動についての評価、それから詳細なコメントですので、本来は詳しく見ていきたい
のですけれども、私が拝見しましたのは一昨日で、ゆっくり議論するということをしますとか
なり時間がかかるというようなこともあり、基本的にはごらんいただきたいと思います。
やっぱりこの評点がありますと評点が気になりますので、ざっと見ておきますと、罫線の入っているほうですね。１ページのところで、（１）体制について、２.４点とあります。これは、１点から３点までのばらつきで評価されるようでありまして、体制については２.４。それから３ページのところで、（２）として目的及び目標の達成状況について、これも２.４。それから３番目、４ページのところで、検討経過及び成果についての評価が２.４。それから４番目として、６ページのところで、作業部会指摘事項ですね。前回の評価の結果に対して対応できているかというところが２.０、これが真ん中ですね。それから全体の総評としては、７ページのところで２.４というような点数をいただいております。相対評価だろうと思うので、これが高い
か低いかがよくわからないのですが、委員の先生方をはじめ、この委員会の構成員の方々のご協力のおかげだろうと思いますので、改めてお礼申し上げたいと思います。
それから、もう一つのほうも事務局にお配りいただいたのですが、前半のほうは我々の活動も含めて、このプロジェクトの活動に対する評価が書かれています。後半ですね。どういう人がこの評価委員会のメンバーなのかは２１ページにございます。１カ月ほど前にこの評価委員
会で私もプレゼンをさせていただいたのですが、そのときに全員が参加されてはいらっしゃらなかったように思うのですが、前回の委員会で報告しましたように、この中の何人かの先生からご質問をいただいております。
それから、事務局に、ページ数が多くなるのにもかかわらず無理を言って全部お配りいただ
きたいと申しましたのは、その後の２２ページ以降で、これまでのこの種の事業についての経
緯、それから今後の活動について網羅的と言っていいのではないかと思うのですが、情報がまとめられておりますので、このあたり、今後、活用できるのではないか、この委員会としても活用したいと思いますし、先生方個々人としても活用いただけるかと思いますので、そのあたりでご参考までということでお配りしております。

-3-文部科学省のほうで何か追加でコメント等はございますか。特にはございませんか。では、このような評価をいただいたという報告をさせていただきます。
質問等がございましたら、お出しいただければと思いますが。
【森崎委員】【丸山委員長】【森崎委員】

１点、よろしいですか。
はい、森崎委員、どうぞ。
適切かどうかわからないんですが、評価の中で、「費用対効果」という言葉が何回か出てくるのですけれども、この組織あるいは研究実態のないこのような組織あるいはそれらの活動に対して、費用対効果とはどういうことが期待されているのかちょっとわかりにく
いというか、何か成果といっても、研究プロジェクトの成果というのはこれだけの費用をかけてこれだけのことがわかった、これだけのことが応用されたということは明示できると思うのですけれども、費用対効果はどうかと問われても、では、どうしたらいいのかというのはなか
なかわかりにくいと思うのですけど、何かその辺、情報があったら教えていただきたいのですが。
【丸山委員長】前回、ご報告したヒアリングにおいて、この点を指摘されたのが委員長の五條堀先生なんですね。恐らく、この費用対効果あるいは我々の経費が１億円であることを真摯に受けとめる必要があるというのは、五條堀先生のご意見を踏まえてと思うのですが、先生の目から見て、お金の要る活動をあまりしていないのではないかというようなところもあり、
それからまた身も蓋もない言い方を常に私はしているわけですけれども、五條堀先生からヒア
リングのときに質問を受けた答えで、一番の経費は事務局経費であると。現実にそうだと思う
のですけれども、五條堀先生のほうは、そのあたり、必ずしも納得していただけなかったとこ
ろがこういうコメントになっているかと思います。
私、ヒアリングの際に、あるいはこのような質問を、予算の点についての質問を五條堀先生から出されるのは、ほかの関係での政策的な配慮もあってかなと、前回も申しましたように仕分けがこの２年ほど非常に多用されるというような状況を踏まえて、この費用対効果のことがＥＬＳＩの場面でも頭に入れておいてほしいというようなご意向かなと思って伺っていたのですけれども。
今、申しましたのは全部私の頭に浮かんだことで的外れ不十分かもしれないですが、そのよ
うなところがございました。ですけれども、そういうようなところです。
これについても、特にございませんか。
【文部科学省】

文科省でございます。なかなかそこの費用対効果というところについては、-4-

我々としても、どのように示していくか非常に難しいところでして、どの研究費に対しても、お金が使われているということについては十分認識してやっていってほしいと文言としては入る言葉でございますので、どうすればいいのかは、確かに答えるのは非常に難しいとは思います。きちんと、これが税金を投入してやられているものであるということを認識して、十分に管理してやっていくということであれば、このように書かれたとしても、そこは説明できるものではないかとは思っておりますけれども。そこはなかなか答えが、我々としても、今、さま
ざまなところでこのようなコメントをして、永遠の課題といえば課題でございますので、ちょっとその点はご了解いただきたいと思っています。
【丸山委員長】【森崎委員】

森崎先生、よろしいですか。
いや、難しいとは思うのですけど、どういうことを考えろと言われているのかなかなかわかりづらいので、ちょっと質問をさせていただきました。
【丸山委員長】報告書のほう、扉がついているほうの３ページのところに全体の予算の合計があります。当初、１６０億か１８０億かと言われていたのですが、本体予算は削られる一方で、最終的に１０６億で終わって、我々のところが１億でありますから、１％にもいっていない。だから、アメリカのＥＬＳＩの予算が３％なり５％なりを目星にするというところからすると、割合は少ないんじゃないかなと思われるとか、あるいは昨年度もきちんと予算を節約して、１割近く余った予算は返納しています。そういう努力はしているのですけれども。そういうことを言ったほうがいいのか。時間があり、この費用対効果を正面から検討する場になれ
ば、そういうところを主張しようかと思っていたのですが、短時間であれば、承るということでいいのかなと思って聞いていた次第であります。
栗山委員、どうぞ。
【栗山委員】

私の参加意識が低いせいか、昨年度は、１,０００万余って返納したということが頭に残っていませんでした。どこかでご報告いただいたのかと思いますが、ＥＬＳＩ委員
会の中でそれをやる必要があるかどうかわかりませんけど、私たちに幾らの予算がついて、どう使われている、あるいはどう使おうとしているということが我々に対してオープンになっていてもいいのかなと。なっているのに、私が読んでいなかったら申しわけありません。
【丸山委員長】【栗山委員】【丸山委員長】節約したのは、１００万前後です。
ごめんなさい、１,０００万じゃなくて１００万ですね。失礼しました。
ええ。それは私も最近伺ったところで、お伝えはしていませんでした。

では、この事後評価委員会による評価については、とりあえずこれでよろしいでしょうか。

-5-

続きまして、議題の（２）として、田村先生から、前回、少しご紹介いただきました米国のＣｌｉｎＳｅｑについて、ご報告、ご説明をいただきたいと思います。
お願いします。
【田村氏】

よろしくお願いします。

情報提供ですけれども、きっと何か参考になるかなと思いまして、机上配付資料２とついております２ページの資料を用意しました。恐らく渡邉先生とか森崎先生とか、羽田先生ももっとお詳しくていらっしゃると。去年あたりから各地の学会で報告されているので、先生方、足りないところがあったら補足をお願いしたいと思います。
ざっと先に説明させていただきますと、このＣｌｉｎＳｅｑというのは、アメリカのＮＩＨの中にあります米国国立ヒトゲノム研究所、ＮＨＧＲＩと略しますが、そこのレスリー・ビー
セッカー先生がプライマリ・インベスティゲーターとなって、２００８年にプレスリリースしているのですけど、患者募集を２００７年から開始しているプロジェクトです。
その言葉の中では、彼らは、これをメディカル・シークエンシングのプロジェクトだというふうに。
「メディカル」というのは、恐らく医療現場とか臨床ということを意識した、研究ではなくて臨床に近いところでということで、パイロット試験として位置づけています。
もう少し説明しますと、ここで集めた人たちは約１,０００人で、既に９００人以上リクルー
トされているのですが、心筋梗塞のリスクである冠動脈の石灰化の程度を見て、ある程度、病気の人、あるいはまだ病気になっていないけれどもハイリスクの人、あるいは全くそこが正常な人まで幅広く、さまざまな程度の状況の人を集めています。４５歳から６５歳の人たち。旅費を出していないので、ＮＩＨのＮＨＧＲＩのあるワシントンＤ.Ｃ.とボルチモアのエリアで、交通費は自腹で来てくれる人たちを集めているのですけれども。
その人たちに、心血管系の、無料でいろいろな検査をしてくれて、例えば冠動脈のスキャンなんかもＣＡＴスキャンをしてくれたりとか、血液検査をしたり、そのほか家族歴を聞いたりといろいろな臨床検査をしていくとともに、２００から４００以上の候補遺伝子についてＤＮ
Ａの解析をして、遺伝子の標準配列と違っている部分と、それから疾患との関連についての検討をするということで始まっています。
途中でどんどん遺伝子検索が安価になってきて、早くできるようになってきたので、一気にエクソーム解析をした、全エクソンを見るような解析をしたりして範囲を広げて行っているようです。
３番目のポチに書いてありますが、２００７年より募集を開始して、既に９００人以上エン-6-

トリーが済んでいて、昨年あたりから論文が出ているのですけど、報告時点で５７２人にエクソーム解析が行われ終了していて、そのオーバービューが、その下に書いてあるビーセッカー
先生が１人で書いている「Opportunities and challenges for the integration of massively
parallel genomic sequencing into clinical practice」ということで、「Genetics in Medicine」に報告されています。そのあたりから、少し、報告されている知見を以下ご紹介しようと思うのですけど、その前に、大量の人たちがエントリーしていて、その人たちに、今、あなたたちのもらったサンプルでこういうことがわかってきましたよとか、研究の進捗を紹介しています。
このバイオバンクジャパンでもニュースレターが必要だといって後から出てきたと思うのです
けれども、このプロジェクトでも、このような４ページもののニュースレターが毎年１回出ていて、ホームページからダウンロードできます。最初のころは、本当にただ哲学的なことが、
こういうことは大事だよねといったことが書いてあるだけなのですが、だんだん後半になってくると、参加者へのインタビューで、皆さんがこういうことを考えていることがわかりました
といったような報告も載っていたりして、参加者が自分で読めるようになっています。
１ページ目の最後の大きなポチのところですけれども、このプロジェクトの目的は、心血管系の疾患にかかわる遺伝子を解析するというよりも、そういう形をとりながら、実は、この時代にこういった全ゲノム解析だとかエクソンの解析が行われるようになってきたときに、それが臨床現場、病院の医療の現場に出てきたときに、一体どんな問題が出てきて、どうやってインフォームド・コンセントをとって、どうやっていったらいいのかをパイロットとしてやってみようという試験なんですね。なので、例えば遺伝子変異や遺伝子やゲノムの多型の情報をどう使うか。どうデータを解釈して、臨床上、意味のある情報と意味のない情報とあるのだけれども、それをどう位置づけて、どう患者さんに返していって、どう診療につなげるかということであるとか、あるいは、今まで、私たちはインフォームド・コンセントというのは、大体、１個、２個の遺伝子を調べますとしてきたわけですけれども、一遍に４００も行うとか、さらにエクソン全体を行うといったような形でのインフォームド・コンセントのプロセスはどのよ
うに行うべきかとか、それを説明された人は一体何を感じて、その結果についてどういうことを聞きたいとか、どういうことは聞きたくないとか、その辺はどうなのか。
あるいは、ここで得られた大量の情報を診療に使うのだとしたら、それをカルテとどうやってくっつけてどうやってデータベース化するかとか、患者さんの個人情報に気をつけながらどうやって臨床に。研究だと、
もう匿名化してしまったらおしまいなんだと思うのですけれども、ずっと経時的に何年も何年も先までその人の情報を使っていくために、どこにそのデータを入-7-

れておくかといったようなことも、技術的に解決していく課題として洗い出すというのがこのプロジェクトの目的です。
ページをめくりまして、このビーセッカー先生、実は私の恩師の一人なので話は聞いていたのですけれども、昨年の学会で彼がしゃべったスライドなどいろいろもらったりしていて、ことしの春先に開かれたヨーロッパ人類遺伝学会でも、参加された先生方に伺うところによると、もうこの話題で持ちきりだったということなんです。恐らく、私、昨年の秋に聞いたのですが、そのあたりから、中間解析のような結果で大分論文にも学会発表にまで出していると思うのですが。
例えば１つ目の報告は、このカフィングストさんという人が書いているペーパーですけれど
も、インフォームド・コンセントの前後に知識のチェックをしています。その知識の中身を、主にゲノム解析の利益と限界の２つの側面について分けて、どのぐらい知っているかを調査して、さらに説明をした後、それがふえたか減ったかを調査しているのですけれども、事前の知識の程度は、かなり学歴とリンクしている感じがすると。ですので、教育レベルの低い人たち
によりきちんと話していかなくてはいけないということがわかってきたことが１つ。
それから、どの人の場合でも、説明で知識がふえているので、こういう情報提供は大事だということが示唆されています。
数百個の遺伝子を一遍に調べるので、何かすごくいろいろなことがわかる気がするのですが、いろいろ調べても、いかにわからないことがたくさんあるのかとかいうことも話しながら伝え
る、大分工夫してインフォームド・コンセントをとっているようなので、そのあたりのノウハ
ウが少しずつ蓄積しているのかなと思われます。
それから、真ん中より下を先にお話ししたほうがいいと思うので、３つ目の大きな黒丸からご説明しますが、実際には、エクソン全体を解析したりすると、ものすごい数の標準配列と違うところが見つかるみたいなんですね。それは、本当に数百万個とかそのぐらいで最初見つかるのを、いろいろ吟味して、これは多型だから多型、全然病気と関係ない意味がないものと減らしていって、減らしていって減らしていっても、それでも本当に数千とか。どんなに絞っても数百ぐらいの箇所が残ってきてしまうらしく。
その解釈が非常に難しいのですけれども、今、一つ一つつぶしている段階のようです。例えば遺伝性の乳がんとかパラガングリオーマに関係しているような、明らかにここの遺伝子が変化していると乳がんになりやすいとか、褐色細胞腫になりやすいといったような変異がある箇所があるにもかかわらず、本人は、心臓のリスクがあるということで拾われてきたかもしれないけど、別に全然がんのことは症状がなくて、か-8-

つ家族も一定の割合で同じ遺伝子変化を持っているはずなのですが、家族にもそういった履歴はなく、あたかもそんなことには関係ないような背景の人なのに、そういった遺伝子変異があるという人が数百人のレベルで見つかってきています。
【羽田委員】【田村氏】

数百人というのは、この９００人のうちの数百人。
そうです。それで一つ一つ減らしていって、多分、これは浸透率が低い、病気になる可能性が低いからいいだろうというものを減らしていっても大分残ってしまうみたいで、
それをどこまで残していいのかがまだわからなくて、一つ一つ絞ってつぶしていっている段階
みたいですけれども。
例えば、１人は網膜色素変性症という、私たちの物を見るこの網膜のところにだんだんダメ
ージがあって、視野が狭くなって、やがては失明してしまうという疾患があるのですけど、それにかかわる遺伝子変異を持っている人がいて、しかもその遺伝子変異は、今でも、それがあったらほとんどみんな全失明だというような遺伝子変異を持っている人がいるのに、全く視力に問題なくピンピンしていたそうです。そういう人が１人見つかると、眼科の先生を呼んできていろいろ検査してもらって、本当にこの人、何か隠れ持っていないかとか、家族の人も呼んできてといろいろ調べたけどないというようなことを、１人、何かあるたびに呼んできてほかの可能性をみています。
このビーセッカー先生は、別に眼科の専門ではないので、眼科となったら眼科の人を呼んでこなくてはいけないし、それから乳がんとなったら乳がんの人を呼んでこなくてはいけないし、
いろんな検査を受けてもらって、本当に臨床症状がないかどうかを一人一人つぶしています。
それを、今、やっている段階です。
ざっくり言うと、今、ヒューマン・ミューテーションのデータベースというものがあるのですけれども、疾患関連遺伝子の変異のデータベースにあるうちの２割ぐらいは、少なくとも、昔はこれがある人は病気ですと言われていたものが、必ずしもそうでない可能性があるので見直しが必要ではないかということは、遺伝学的には大変なことです。恐らく、今までは、病気の人で遺伝子変異を調べていたから病気とのリンクが言われていたのですが、その病気と関係ない人でその遺伝子を調べるということがなかったわけです。調べたら出てきてしまうことがあって、それを患者さんに返そうにも返せないわけですよ。あなた、失明する目の遺伝子変異がありますということを、全然視力に問題のない人にいきなり言えないですから。そうやって、一つ一つ検証しながら、今、やっていて、ものすごく大変だと言っていました。
全く症状がなくて、当該疾患のための検査に訪れたのでもなくて、私はあくまでも心臓のリ-9-スクがあるという人において、あなたはがんになりやすい遺伝子がありますとか、そのほかの疾患になりやすい遺伝子の変異がありますとかいったようなことをどう伝えて、あるいはその人の家族にもそういう可能性が出てきたときに、それをどう伝えて、みんながどういう管理をしたらいいのか、これは大変なことです。
真ん中の２つ目のところに戻るのですが、そういう事情があるものですから、現在、例えば
数百見つかったうち本当に意味があるのはこのぐらいだから、これはまだ言わないでおこうというような一つ一つつぶしている段階では、全部の結果を返していないらしいんですね。それでどう思うと被験者の人に聞いたところ、意味、解釈がまだはっきりしなくても、とりあえず隠さないで全部教えてほしいという意見が大多数を占めていて、教えられていないと何かすご
く悪いことを隠されているような気がして気持ちが悪いから、限界のある解釈であっても、それもわかっているから、とにかく自分の生のゲノム解析データを全部、まずはすべて返してほしいというふうに被験者の人の意見、そのような意見が多いということが、このファシオさんという人は実は遺伝カウンセラーですけれども、彼女の報告で得られています。
ただ、研究者側としては、そうは言ってもこれを全部返すわけにはいかないというところが
多々あって、じゃあ、どういう形で渡していったらいいかを、今、模索中という話でした。
ですので、済みません、以上ですけれども、本当に私たち、ゲノムとか遺伝子とかでいろい
ろわかるのではないかと思ってやっていって、そのとおりですけれども、調べてみるといろい
ろ予期しないことが出てきて、では、これを臨床で一体どういうふうに応用するのかというところが、まさにこのスタディで本当に課題として見えてきたなと、とてもインパクトのあるス
タディだと思います。
ちょっと資料に書きませんでしたが、今後の予定としては、今、いろいろ遺伝子をつぶしていて、一つ一つ、このがんに関しては報告が出ていますけれども、目についてはまだ報告していないようなので、本当にこの遺伝子は今までの変異の解釈と違っていましたという報告が、多分、これから出てくると思うのですけど、それとは別に、カルテにくっつけてエクソーム解
析のデータを保存しておいて、それを今後、何か病気が出てきたときに、引っ張り出して照らし合わせて見るというような仕組みをどうしたらいいかをこれから試行錯誤しながら、どこが問題かという課題を洗い出して、また報告しますと言っていました。
以上です。
【丸山委員長】ありがとうございます。

非常に興味深いご報告をお話しいただきましたけれども、質問等がおありでしたら。

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羽田委員、どうぞ。
【羽田委員】

どうもありがとうございます。
ここまできちんと聞いたことがなかったので。

多分、この見つかった遺伝子というのは、メンデル遺伝病でということですよね、当然ね。
【田村氏】【羽田委員】

はい、そうです。
その中で、小児期発症のメンデル遺伝病と成人期発症のメンデル遺伝病があ

りますね。
【田村氏】
【羽田委員】【田村氏】【羽田委員】

はい。
その両方とも、そういうふうな。
そうです。
小児期発症、出生時に発症するような先天性代謝異常症のようなものでもあ

り得る。
【田村氏】

はい。しかも、常染色体劣性遺伝病のホモ接合の遺伝子変異を持つ人もたくさん見つかっていて、でも全然症状がないという人も見つかっている。
それから、常染色体優性遺伝で、おっしゃるようにがんなどは成人発症性なので。ただ、成人発症性ですけど、例えばＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２の全部のホールのデリーション、全欠失しているような人も見つかってきて。ところが、家族歴が皆無のような人もいて、一体、どうなっているのかという状況のようですけれども。
【羽田委員】

骨系統疾患だったら、とにかく発症するのだったら出生児に発症するはずですがね。それでも、骨系統性疾患は症状が多彩だと言われているので、その多彩な発症しない
ほうがたまたま重なっているのかどうかというのは、いわゆるエクスプレシビティとか、あの辺は、本当は一体何なのかということはとても興味があるのですけれども、その辺に興味を持って行っているのですかね。
【田村氏】

彼は、もともとプロテウス症候群などの専門なので、過成長の部分は彼自身も興味があるのではないかと思いますけど。
ただ、もちろん疾患によっては臨床症状と遺伝子が比較的きちんとリンクしていて、あまり乖離がない疾患もあると思うのですけれども。
【羽田委員】【田村氏】

まあ、それはそうでしょうけどね。
はい。ただ、今まで無症状の人で関係ない遺伝子を調べるということはそもそも行ってこなかったわけですから、臨床現場では、今までターゲットにしている遺伝子の解析だけしているときはよかったのですが、今、全部調べたほうが簡単だから調べてしまえとなる-11-

と、途端にそういうものが出てきたときにどうするかということですね、多分。
【羽田委員】

いや、課題はよくわかるのですけどね。今まで偶然因子とか言われてきたものもここに入っているのか、体内のエピジェネティクスなものなのかとか、何かの仮説がどう立てられているのか。実態調査が最初でしょうけれども。
【田村氏】

そうです。でも、網膜色素変性症のときは大変だったみたいです。今まで、それを持っている人は全員失明していたというようなものだったので。
【羽田委員】【田村氏】

失明した人を全員調べたらそれがあったという感じですね。
そうですね。

【丸山委員長】【渡邉氏】

どうぞ、渡邉さん。

２つあるのですけれども、１つは、ここに書かれている初めの調べる内容です

けれども、「関連する２００～４００以上の候補遺伝子」と書いてあるのと、あとは「エクソー
ム」と書いてあるのですけれども、エクソームというのは全部。
【田村氏】

そうです。

【渡邉氏】

どっちが。

【田村氏】

最初は２００から４００ということで始めたのですが、途中でエクソーム解析が結構安価にできるようになったので、やってしまえという感じでエクソームを行ったみたい
です。
【渡邉氏】

わかりました。そうすると、そういう心血管系以外のものもそれで見て。

【田村氏】

はい、そうです。

【渡邉氏】

あとアウトプットの話ですけど、インフォームド・コンセントの結果は返すということは、もうお伝えになっているのですか。
【田村氏】

そこも、そういう返すことの技術の研究をさせてくださいという説明をしているみたいです。
【渡邉氏】

そうすると、返すか返さないかとか、予期せぬ、例えばいろいろな結果が出てくるかもしれないとかという、多分、その内容によって返す内容が違ってくるのではないかと。
【田村氏】

あなたの健康に役立つ遺伝子解析の情報が得られますという形で、プロジェク

トの勧誘文には宣伝されているのですけれども、それを返すとも返さないとも言っていなくて、その返し方も研究です。どうやって解釈して、どう伝えていくかも含めて一緒に行わせていた
だきますとお話ししている。
【渡邉氏】

そうすると、返さなくても問題ない。

-12-【田村氏】

ないです。ただ、そういうのは嫌だなという、どう思いますかということも聞き取って、嫌だなという意見を聞いたという感じが。
【渡邉氏】

わかりました。

【羽田委員】【田村氏】

今のところ、何も返していないということなのですか。
いや、一部返しています。

【羽田委員】【田村氏】

遺伝子解析の結果を返している。
返しています。

【羽田委員】【田村氏】

それを言わないと、参加する気にならないですよね。
でも、フリーで冠動脈のスキャンとかしてくれたりするから。

【羽田委員】

なるほどね。

【丸山委員長】

栗山委員。

【栗山委員】

今の羽田先生の、ほとんどの方は返さないと参加してくれる意味がないです

よねとおっしゃるのに、そうなんだと思うのですが、私なんかは、難病のこども支援全国ネッ
トワークという認定ＮＰＯ法人に入っているのですが、その中で、たくさんの疾患があり、遺伝性の疾患とかもあるんですね。その中で話し合われているのは、もうフィードバックも何も要らない。お願いだから、とことん、どういうふうに使ってくれてもいいから、研究を進めてくれというのは決して少なくない患者の気持ち、あるいは患者の親の気持ちだということも、
ぜひ知っておいていただきたいと思います。一般の人に対して、不特定多数に募集をかけたというときと、また違う……。
【羽田委員】

それは違うでしょうね。

【栗山委員】

ええ。違いがあるということをぜひ知っておいていただきたい。これも、一般の人もそうだけど、疾患のある人も両方なんですね。
【田村氏】

はい、そうですね。ありがとうございます。

済みません、加えていいですか。羽田委員の件に関しては、インフォームド・コンセントのときに目的をかなりきちんと伝えていて、遺伝子解析の結果が欲しいから参加しているという人は、多分、あまりいなくて、かなりリミテーション、遺伝子解析、ゲノム解析をしても限界があって、そもそももともと冠動脈疾患のリスクと遺伝子多型の関連ということで始めているので、遺伝病だということではないですから、自分たちはどのぐらい冠動脈疾患のリスクがあるかを、今から遺伝子を調べても、それでもって急にリスクが判定できるとはだれも思っていないのですよ、参加する人たちは。だから、調べた最初の２００から４００の候補遺伝子に関-13-

しては、あなたはこういう配列でしたという結果を返しているみたいですけど、結局、それが何なんだというか、あまり大して何も言えていないものを返しているみたいで。
【羽田委員】【田村氏】

画像診断と血液検査の結果は返しているわけですね。
それは返しています。

【羽田委員】【田村氏】

それがあれば十分かな。
それを経時的にとってくれているようなので。

【羽田委員】

そうですか。

【丸山委員長】

栗山委員。

【栗山委員】

もう一つ、田村先生、本当にきょうはとてもすばらしいお話を聞かせていた

だいてありがとうございます。私にとっては、本当に初めて聞くお話で。
多分、さっきおっしゃったことの一部分でしかないと思うのですが、病気の人だけを見ていると、その人たちはみんな持っていると。これがあれば必ず発症するだろうという遺伝子を持ちながら、全く症状がないという人たちがいるということは、これから、多分、一般の方たちが研究協力をする上でのすごく大きなインセンティブというか、行動を引き起こすための、そういうことに自分たちも役に立てるんだと思えることだと思います。こんな研究が進んでいることをぜひ社会に知ってほしいなと思いました。
【丸山委員長】【羽田委員】

ありがとうございます。
１０００ゲノムプロジェクトのサンプルを使って随分解析をしているじゃないですか。それで、ホモでミューテーションを持つ例がすごく出てきたというようなことが、「Ｓｃｉｅｎｃｅ」かなにかに書いてありましたよね。結局、これと同じような結果だという話ですよね。
【田村氏】【羽田委員】

はい、そうだと思います。
だから、この９００人以外にもほかのサンプルでも同様のことが言われつつあるということですね。
【田村氏】【羽田委員】

言えると思います。そうですね。
こっちのほうが臨床カルテその他がいろいろあるから、もっと深くできるのかもしれないですけれども。
【田村氏】

そうですね。

【羽田委員】「Ｓｃｉｅｎｃｅ」のほうを読んだときは何かの間違いだろうと思ったけど、それが間違いじゃなさそうという話なんですな。

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【田村氏】

そういうことですね。ジェームズ・ワトソンの全ＤＮＡ配列を解析しましたという報告の中でも、１３疾患でしたか、常染色体劣性遺伝の疾患のホモの両方のアレルが壊れているものが１３疾患あったという報告。でも、彼は特に病気は呈していないわけですよね。
【羽田委員】【田村氏】

そうですね。
なので、こういうことってあるんですねという、あのときはそうだったと思う

のですけれども、それがますます、羽田委員のおっしゃるように何かの間違いだとみんな思っていたけど、行えば行うほどたくさん出てくるという状況で。それを、このＣｌｉｎＳｅｑでは、羽田委員のおっしゃるように、一つ一つつぶして、本当に症状、気づいていないだけで症状があるのではないかということを、それぞれの疾患の専門家に、その患者さんを調べてもらって検証していることが価値があるかなと思います。ものすごい作業だと思いますけど。
【丸山委員長】【森崎委員】

森崎委員、どうぞ。
再確認ですけど、２００７年に始めたときでも、数個じゃなくて２００～４００というのは、その時点で候補となるものはまず調べますよ、でも、そのほかもどんどん調
べますよという形で、当然、リクルートしているわけですね。
【田村氏】

はい。基本的にホールゲノムと言っています。

【森崎委員】

そうですね。もうＧＷＡＳが行われている時代なので。ところが、その時点

では、コストもあって、全ゲノム・シークエンシングというのはすぐにはできない状況だった
けれども、５年たったら、今はできますのでという理解ですよね。
【田村氏】

はい。そういうことです。

【森崎委員】

自分の経験でも、７,０００万配列ぐらい行うと、１人当たり大体１０万から

１５万ぐらいの割合で変異が出ますので、その中からつぶしていくのは非常に大変であるし、解釈はいろいろ難しいことは確かですね。
【丸山委員長】ほか、ございませんか。単一遺伝子病というのは数千しかないですよね。

もっとあるのですか。
【森崎委員】

種類は１万弱と言われていますけれども。でも１万弱というのは１万種類であって、個人それぞれは、プライベートと私たちは言いますけれども、変異が違いますので、いろんな種類があるので、掛け算をすると膨大な数になりますし、解釈をしなくてもいい変化というのももちろんもっとあるということも見つかってくると思います。
【丸山委員長】【田村氏】

それすべてを行っているわけでは、まだないのですね。

一応、エクソームも５７２人で見ていますから、私たちの遺伝子、２万数千種-15-類あると言われているうちのエクソンはほとんど見ていて。でも、それ全部は解釈が終わっていないので、まずよく知られている病気からつぶしているという感じです。
【栗山委員】

済みません、番外の質問ですけど、遺伝子の中には、ジャンクと言われているものがありますよね。
【田村氏】

はい。

【栗山委員】

私、ずっと前からそれがすごく気になっているのですけど、皆さんがきちんと決めていらっしゃるのでしょうが、どこで決めたのかというのは、そういうところと関係するということは考えられ得るのですか。
【田村氏】

エクソーム解析では、いわゆる関係ないところは読んでいないのです。エクソンというのは、遺伝子のたんぱくに翻訳される領域だけを中心に、とりあえず見ている。それだと、全ゲノムの数％ぐらいの領域なので、量としては少なくて済むので、とりあえずそれを。
昔は２００から４００の遺伝子だけと言っていたのですけど、もう少しエクソン全体に視野を広げて行っていく。もちろんおっしゃるその中間領域の遺伝子と遺伝子の間の意味のなさそうに見える部分、そのジャンクと呼ばれる部分の標準と違うところが何を意味するかというのは、それも大事なことだと思うのですけど、とりあえずそこはまだ見ていないです。
【栗山委員】

ありがとうございました。

【丸山委員長】【田村氏】

ＥＬＳＩ委員会の今後に、何か少しは参考になりますでしょうか。

【栗山委員】

なります。

【丸山委員長】【羽田委員】

非常におもしろいですね。

大いになると思います。
やっぱり、予期せぬものが出てきたときはどうのこうのという話は一体どうなってしまうのかわからない。
【田村氏】【羽田委員】

ものすごい量で出てきているということですよね。
「予期せぬものは幾らでもありますよ」と言わなくてはいけなくなってしま

うわけで。
【田村氏】

非常に興味深いなと個人的に思ったことは、このファシオさんとビーセッカー

先生とも話したのですけれども、そういうことも含めて被験者の人は、全部とりあえず言ってくれて、ちゃんと受けとめるし、何か余計なことを考えて右往左往したりしないで、もちろんこれはよくわからないということも含めて言ってくれていいと。言ってほしい、調べたものは返してほしいと言っているということは興味深いし、あまり人々に何か返して大丈夫かという-16-

ことを危惧せずに、きちんと教育してあれば、返しても大丈夫ということも言えるのかなと思います。
【丸山委員長】【栗山委員】

栗山委員。
田村委員が「きちんと教育してあれば」とおっしゃったじゃないですか。私、英国のゲノムとか遺伝子とか、そういうものの教科書を見たことがあるのです。そうすると、小学校１年生からすごい量の記述があるんですよ。中学生になると、多分、いろんな分野に分かれたりしているのでしょうが、副読本が、もう写真とかイラストとか、すごい量でなおかつ
すごくわかりやすいものが出ています。
ともかく小学校１年生から触れてきた人たちと、私たちのように一般社会に出て病気になって検査、インフォームド・コンセントを聞くまでそれが何だか知らない人が多い社会とは全く違うと思うんですね。だから、そこら辺のことも、もし。
私がよく申し上げている、返してほしいとかは、まさに教育があってこそ、すごく理解され、受け入れられ、協力するという人が出てくるベースだと思います。
返すときも、何かわからなくてもいいから返してほしいということがはっきり意思表示できる状況というのは、一度、小学校１年生のゲノムに関する教科書を見ると、別に高校生の教科書でなくても、すごい、英国がそれで立国すると言っているだけのことはあると思います。そこはやっぱり、こんなところで言う話ではないですけど、教育というか、しっかりとした情報
提供と情報共有が、市民と研究者と医療者の間でされていてこそ成り立つものではないかなと思います。
すごくすばらしいお話でしたが、やっぱりそのベースを考えていただきたいなと思いました。
【丸山委員長】
【田村氏】

田村さん。

ありがとうございます。

栗山委員のおっしゃるように、この２ページ目の一番上に引用しておりますEffects of
informed consent云々という論文でも、明らかに大卒の人とそうではない人でもって、事前の知識が違うという結果が出ているので、教育レベルは大事だと思います。
ただ、この「インフォームド・コンセントの効果」という論文で提示しているのは、ゲノムとかＤＮＡとは何かということを知っているかというよりも、こういうことでどのぐらい限界があるのかとか、自分たちにどういうメリットがあるのかといったような、割と哲学的な、抽象的な概念をきちんとつかめるかというところなので、それは単に理科の教育だけではなくて、何か培っていかなくてはいけない部分で学歴とリンクしているのかなという気もします、正直。

-17-

わからないですけど。
あともう一つは、今、栗山委員が「研究」とおっしゃったのですけど、これは研究ではなくて臨床なんですね。研究もそうですけれども、いよいよこれからの時代、今まで研究のときには協力したい人だけ協力していればよかったということだったのでしょうけど、臨床になると、病気になってみんなこういう場に直面したときに、では、どうやってこういう検査をしますよということを説明して同意をとっていくかというところで、どういう知識を事前に持っていてもらったほうがいいのかとか、どういうふうに説明すれば、知識がない人にもきちんとメリッ
トとデメリットを伝えられるのかとか、そういったところをこのＣｌｉｎＳｅｑの知見から学べるといいなと思います。
済みません、長くなって。
【丸山委員長】【羽田委員】

ありがとうございます。
私が医学部を卒業したころは、がんの告知は全くしていませんでした。１０

数年してから告知が始まったので。何で告知しないかというと、無知蒙昧な人たちにそういうことを伝えると大変なことが起きると言っていたからしなかった。実際やってみたら、そんなに大きな問題は起こらなかったんですよね。私たちが１０年か２０年たってから、それが始まったのですけれども。
だから、そういった知識レベルを全部上げるのを確認して始めるというよりも、出たものは返す。そのときに、どういう問題が起こるかということを、最初はパイロットスタディしてみる。結局、大したことはないんじゃないかという話になるという印象があるのですけど、どう
ですかね。
【田村氏】

それは別のスタディが走っていて、ホールゲノム、コリエル研究所でＧＷＡＳに入ってきた人たちに結果を返したら、その人たちがどう動揺するかというようなことを行っていますけど、思いのほか何も影響しない。ものすごく大して意味のないような結果を返しても大丈夫だという報告もあるので。
【羽田委員】

だから学歴とリンクすると言うけど、いわゆる学歴とは大してリンクしないのではないですかね。
【田村氏】

そうですね。関係ないかもしれない。

【羽田委員】

いやいや、それはそういうデータが出ているなら、言えますけど。

【栗山委員】

同じような質問をしてということを日本で行ってみたいような気がします。

【田村氏】

そうですね。

-18-

【栗山委員】

日本は、６０％以上が大学へ行く世界です。アメリカはそういうのとはまた違う。同じ学歴と言ってみたところで違うところがある。そういう意味では、平均的な学力レ
ベルは、多分、日本のほうが断然高い。ただ、ＤＮＡやゲノムじゃないレベル、そこら辺は、
もう言わなくてもある程度のところまではそれなりにわかっていて、その上ということになると、日本はベースのゲノムとＤＮＡから始めなくてはいけないというハンディはあるかもしれ
ません。
【田村氏】

ありがとうございます。

【丸山委員長】去年から進められている遺伝子解析倫理指針の結果を返す、返さないというあたりの議論にも大きなインパクトを与えそうな、こういうことが出てくると、元気が出ま
すね。
【田村氏】

そうですね。

【丸山委員長】

これまでの議論の流れを、ただ繰り返し、繰り返し行っているのではなくて、こういう新たなというか、これまでの前提を突き崩すような話があると、長生きしていてもいいなと思いますね。
はい、栗山委員。
【栗山委員】

あのときの議論が、これがあったら違う気がしますし、私、よくあの会議で言われていたことが、「みんな栗山さんのような患者さんならいいのですけど」と、何か一例のごとく言われていて。
「では、調査してください」と。本当は、みんなどう思っているか調査してほしいと思っていたので。言ってもいましたけど、何かぜひやってほしい調査だなと思いました。
【丸山委員長】ありがとうございました。

では、田村先生から非常に意味のある、重要な、それからインパクトの大きなご報告をいた
だきましたが、あとは、自分で読むということですね。
【田村氏】

済みません。

【丸山委員長】引用されている内容を読んで、それから、それを引用している論文を探して勉強するというところになるかと思いますが。
とりあえず、議題の（２）はこれぐらいにしておきたいと思います。
続いて議題の（３）でありますけれども、プロジェクト終了後のバイオバンクの取り扱いについて。前回、少し議論をして粗々の取りまとめをしたものを事務局のほうでまとめていただ
いたのが机上配付資料３になります。そんなに長くないので、一通り目を通していきたいと思

-19-

います。
まず最初、これは私が述べたところですが、法的にはプロジェクトの名称や場所はあまり重要でなくて、プロジェクトの主体がだれであるかが重要と、前回、国か東大か、あるいは協力
医療機関かというところで議論したのですが、協力者にとっては、この説明同意文書が重要になるはずで、ちょっときょうはお配りしていないのですが、その７ページのところに、遺伝子や血清は東京大学医科学研究所内のバイオバンクジャパン施設内で保管されますということが大きく書かれていますので、このあたり、ほかに移すということになると、その協力者の認識と違うことが現実に起こるということですね。ですから、きょうの机上配付資料４の一番下のところで、保管等の場所が別に移るということは、それなりに考えなくてはならないということがございました。
それから２番目として、廃止はできるだけ避けるべきであるということ。
その根拠としては、協力者の方に情報を提供いただき、それから毎年追跡のために採血に応じていただいていることを考えると、軽々に廃止は許されないということが言え、それから今回のこの１０年にわたる事業の費用、それから関係者の時間等を考えると、それを最大限活用するのが重要であり、コストベネフィットの関係からも、廃止はなるべく回避すべきであるということになるかと思います。
これは、基本線としてはこういうことだろうと思いますが、後のほうで少し修正を加える必要があるかなという点も、ちょっと触れておきたいと思います。
それから３番目として、再同意をとる、あるいはオプトアウトの際の情報提供の手段としては、９月に次の号が発刊されると、前回、洪さんがおっしゃっていた「バイオバンク通信」があるので、手段は存在するということがあります。
それから、追跡調査についてですけれども、協力者の負担もあり、それからどれだけ研究で使われているかもある。そういうことを考えると、試料の価値は今後変わることもあり、選別をすることも必要ということです。
情報も、蓄積を続けるのか、一部は整理していくのかという選択があってもよいと。追跡の継続が必要な場合もあるし、中止したほうがいい場合もあるという整理ですね。これ、直近の活用を考えるとそうですけれども、振り返って考えると、１０年前、２０年前の保存血清の再検査から病気の成因がわかったという例もこれまでたくさんあるわけで、そういうことまで考えると、やっぱりとれるものはとっておいたほうがいいと。保存が可能であればということも言えるかなと思います。

-20-それから５番目、当初の疾患群のサンプル以外の試料活用の枠組みについて検討することも考えたほうがいいであろうと。目的に照らして、継続の是非を考えると。これは、森崎委員のご指摘のところだったと思います。
それから６番目として、追跡の継続が望ましい場合、中止が望ましい場合がそれぞれ考えられると。追跡を中止する場合は、データ固定して、連結不可能匿名化する必要がある、これが廃止の場合とつながってくると思います。
廃止の場合は、前回、私の取りまとめたところでは、データ固定して連結不可能匿名化してアーカイブ化して、広く活用してもらうということです。そして指針上は、そういうことが可能。ゲノムの指針でも、連結不可能匿名化すると、研究利用については倫理委員会の承認と機関長の許可があればできるということですが、この説明文書に照らすと、提供者、協力者の認識がそこまで可能性として考えられているかという点では、ちょっと問題がないわけではないですね。ですから、指針でできるからといって、連結不可能匿名化してアーカイブ化してバンクのような機関で配布するというところまですべきかどうかは、少し考えたほうがいいのではないかと、前回、終わってから気づきました。そのあたり、考えていきたいと思います。
それから、７番目として、追跡を継続する場合は、文科省主体で継続する場合、それから他のバンクと連携して継続する場合、それから共同で保管する、あるいはほかの事業に吸収してもらう場合といろいろなタイプが考えられるということであります。
追跡を継続するという場合は、このバイオバンクジャパンの第１期から第２期の際に、あるいは当初の参加から５年を過ぎた時点で再同意がとられたことと同じように、もし第３期があるにしても、新たな同意が、簡単なものであっても必要になるということは否めないと思います。そういう必要があるということが７番ですね。
それから、８番として、今後、試料を維持・継続するところが文科省の補助金なり事業委託を受けて行うということであれば、委託先が異なるだけであまり大きな違いはないと、このよ
うに協力者へ説明した上で追跡を継続する場合でも、追跡については、先ほど７番にありまし
たように再同意が必要ということですね。その８番の前半部分については、先ほど指摘しましたように、東京大学のバイオバンクで保管すると説明文書で説明されておりますので、そのあたり、問題がないわけではないということですね。広報が必要なら、「バイオバンク通信」を利用するなど考える必要があるであろうということです。
それから９番目、これも、前回、森崎委員からのご指摘だったと思いますが、採血の追跡はやめるけれども、診療情報の収集は継続するという方法もあるのではないかと。それぞれの項-21-

目について、研究の状況などに応じて整理する必要があるというところでありました。
追跡のあり方が大きなウエートを占めている。廃止ということになれば追跡の余地はないのですけれども、何らかの形で継続するということであれば、その追跡の可能性を考える。前回
は、プロジェクトのご意向を聞きたいとのことで、武藤先生なり、久保先生なりにお話を伺う
機会があればと述べました。
まず最初に、前回、廃止はあってはならないというようなトーンでお話ししたのですが、これまで私が関与したものでも、廃止というのがないわけではなかったんですね。ある程度は公表されているので、ここでお話ししていいかと思うのですが、２００４年からＪＳＴが資金を提供されまして、日本の子供の発達コホート研究というのが計画され、当初は１０年、２０年の追跡を考えていたのですが、評価委員会のほうで、当初の体制では継続する意味はあまりな
いとのことで、５年間で中断したものがありました。
収集されたウエットなサンプルはあまり多くなくて、臨床情報と画像情報です。当初は、顔貌がありますから、顔貌を何かわからないように工夫して連結不可能匿名化しアーカイブ化して、広く研究に活用すると言っていたのですが、やはりなかなか難しいところがあったようです。
最終的には、研究グループの人たちと、それから研究グループの人たちと共同研究する人たちに利用を限って、今後も活用していきましょうという方針で終わったんですね。
ですから、そのときからの経験というか、まだ十分把握してなくて、現在、研究統括されている先生、山縣然太朗先生に問い合わせ中ですけれど、廃止ということはないわけではないということと、それからアーカイブ化というのは、指針上あるいは理屈の上からは望ましいことですけど、実際はなかなか、廃止の後、残った試料を保管し、配分する機関が確保できるかど
うかで難しいところがあることも考えておかなければならないということですね。
連結不可能匿名化で広く研究者に使ってもらうということは、わりかしバンク事業あるいはコホートの事業について終わる段階に当たって、そういうあり方が望ましいとかつて言われたと思うのですが、最近はどうなのかなとちょっと気になって。研究終了時の、特にウエットなサンプルが含まれている場合、アメリカでも、現在の規則は、連結不可能匿名化したら研究には使い放題というルールになっていますが、それについて指針改定の動きではやや厳しめに修正を加えるというような動きも見えますので、そのあたりを考えると、前回、申したような広く活用というのは現実には難しいかもしれません。
今回の最終評価でも指摘されておりますように、このバイオバンクジャパンでは、中での解-22-

析は非常に進捗著しいと思いますが、外部への試料提供があまり多くないことも踏まえると、
ちょっと難しいところがあるのかもしれないと思います。
【渡邉氏】

ちょっといいですか。

【丸山委員長】【渡邉氏】

渡邉先生、どうぞ。

どのぐらい外部に提供されているものなのでしょうか。

【丸山委員長】きょう配られた扉がついているほうの資料に５,０００件とかいう数字がありましたね。２４ページですか。下のスライドですね。
【文部科学省】２４ページは第１期なので。

【プロジェクト事務局】【丸山委員長】そうですね。１１ページが。

１１ページの②のところに５,１６８検体という数字がありますね。これが１期、２期通してですね。
【文部科学省】はい。

【プロジェクト事務局】【丸山委員長】【渡邉氏】

２期ですか。そうですか。済みません。

２４ページだけでも、国立国際医療センターで５,０００サンプルある。

【丸山委員長】済みません。第１期は、結構多かったのですね。

【プロジェクト事務局】【田村氏】

そうですね。第１期のほうは。

委員長、質問していいですか。

【丸山委員長】【田村氏】

違います、これは第２期だから。

はい。

１人の患者さんから何回分とれるかわからないのですけど、何回もとれますよね。
【丸山委員長】山下さん。

【プロジェクト事務局】

そうですね。ＤＮＡは、最初に採血させていただいて３本のチューブに分けているので、１人の患者さんから３本。
【田村氏】

血清は、もっとですかね。

【プロジェクト事務局】

血清は、そうですね。毎年病院にいらっしゃる患者さんで、お会いできれば採血させていただいています。
【田村氏】

それで考えると、２０数万人掛けるＤＮＡでいけば、その３倍のサンプルは出せるわけですし。その持っている量からすれば大した量は出ていないという見方もできます。
【丸山委員長】そうですね。ＤＮＡのほうは中でかなり使っているのが。

-23-

【田村氏】

そうですね。外に出ているのは血清が多いように思いますけどね。研究のサン

プル数で評価するのか、研究プロジェクトの数として何件の研究プロジェクトに提供されたのかでみると、多いと言っていいのか少ないと言っていいのかわかりませんけど、ものすごく多い感じはしない気がします。
【丸山委員長】それが、このプロジェクトのマイナス点なのか、もしマイナス点だとすると、どこに原因があったのかというあたりは、やはり慎重に検討しないといけないと思うのですけど。
現在、得られている試料、それをどういう考え方で維持、それから検体、血清用の採血、それから臨床情報の蓄積を進めるべきかということについて、前回は、科学の側面から森崎委員のほうからご意見をいただいたのですが、羽田先生はどのようにお考えになりますか。やはり、
これは基本的には科学的価値から考えていくのが１つの視点かと思うのですが。
【羽田委員】【丸山委員長】【羽田委員】【丸山委員長】【羽田委員】【丸山委員長】【羽田委員】【丸山委員長】この机上配付資料３の要旨についてですか。
はい。３の。
基本的には、大きな異議はない。
追跡は。
「追跡は」というのは、情報の。
現在行っていますように、毎年。
採血して。
採血して、血清３本の試料と、それから臨床情報をカルテから書き写しているのですが。丁寧になさる協力医療機関では、時間をかけているところもあるので、そのあたり。
【羽田委員】【丸山委員長】【羽田委員】

これに関しては、何をするかによりますよね。
やはりそうなんですね。
ただ、非常に手間をかけてもらって、その利用価値が少ないという可能性もあるので、こういったことが意味があるからとプロポーザルベースでやらざるを得ないのではないですかね、そこに関しては。
ただ、どの疾患のフォローはどのくらいできているという話だったらわかるのですけれども、その病院に来ていただいた、協力いただいたというベースで積み上げるわけだから、最終的に何がどのくらい残っているかということはよくわからない。最終的に、期待したものより集められる分は非常に少ないですよね。そうなると、解析に使えるかどうかは、ちょっとよくわか-24-

らないですね。
だから、糖尿病なら糖尿病とか、そういう形で臨床経過を追うことに非常に意味があるということにしていればいいかもしれないけれど、現実にはかなり絞られてきていますよね。
【森崎委員】

ちょっと違う意見もありますが。

要するに、どう使われるかということを考えて、それが価値があるかどうかというところがポイントだと思うのですが、ある病気というよりは、当初はそういう目的と銘打った研究ではありませんでしたけれども、結果的には、病院に来られている、４８疾患と言いながらコホート研究のスタイルをとって情報を継続してとってきた。その上で、出発点はゲノム試料、ＤＮ
Ａ試料が全部あるサンプル、血清が毎年あるサンプルという側面で考えると、１０年間、出発点として２０万人、３０万疾患というものがあったということです。今後、それがむだかどうか、使えるかどうかは評価をして、あるいはどのようにして活用されるのかということと、もちろん費用対効果を考えた上でどうするかということを、当然、考えるべきです。現状であまり使われないと決めつけるべきものではなく、国主体で、今さらですけれども、ゲノムコホー
ト研究が幾つか、このお金のない時代に始まろうとしているところに活用しない手はないのではないかという考えはあってもいいと思います。
【羽田委員】

今現実にどのくらいのフォローができているか、どのくらい集まりつつあるかという数字は、判断の材料になりますよね。
【丸山委員長】扉つきの報告書の２４ページの上の段ですね。さっきの外部への試料配布の上のほう。疾患によっては数百というものもあり、だから、疾患との関連解析を念頭に置くと十分な数でないかもしれないけれども、前回の森崎委員から出していただいた意見では、ほかの用途も考えられるので、活用方法によっては価値はあるのではないかと。
【羽田委員】

その可能性も当然あるのですけど、この２４ページの上のほうで、継続して血清がとれている人のデータはあるのですか。
【プロジェクト事務局】【丸山委員長】【羽田委員】【丸山委員長】あります。ちょっと持ってきていないですけれども。

それはあるでしょうね。
その数字を見て、ある程度以上であれば意味があると思います。
前回の協力者の数から言うと、おおむね半分という感じですかね。

【プロジェクト事務局】

そうですね。臨床情報的にはそうですね。大体半分ぐらい、まだいらっしゃっていますね。
【丸山委員長】採血できている人は３分の１ぐらいだろうけどね。

-25-

【プロジェクト事務局】【丸山委員長】採血は、多分、ことし、年間５万件くらい。

４分の１ですか。

【プロジェクト事務局】

もう病院にいらっしゃっていないのですね。ですので、住民票調査をしたわけです。
【羽田委員】

でも、それだけ集まっているのだったら、その経過を見るだけで何かのマーカーとの関連だとか、そういうことができるかもしれないから、貴重になる可能性はありますね。
【丸山委員長】一番気になることが、疾患によっては非常に細かい臨床情報を収集されている。
【プロジェクト事務局】【丸山委員長】そうですね。

当初の項目が数ページにわたる、あるいは１０数ページにわたるものがありますね。
【プロジェクト事務局】【丸山委員長】２０ページを超えています。

そこまでする必要があるかというようなところがあり、そのあたりを久保先生なりにお越しいただいて、今の段階ではざっくばらんな話というのは難しいでしょうけれ
ども、どのあたりが研究に必要なのかを伺いたいと。
【羽田委員】

なかなか明確には答えられないでしょうけど、時系列で集めていることで、いろいろなエピジェネティックな変化が検出できるようになるとか、そういう話になれば、疾患とは関係なしに、疾患と関連している、していないにかかわらず、結構、有用なことが得られるかもしれないですよね。時系列で集めているというサンプルはそんなにないですからね、
ほかのバイオバンクでも。
【丸山委員長】そうですね。結局、このプロジェクトはコホートを行っていたのですね。

「コホートでない」と言いつつ。もう１０年になるのですね。
【羽田委員】

ベースラインがはっきりしていないということも非常に大きな問題だと思いますけど。
でも、追いかけているということ自体で意味づけが、今後、出てくる可能性は十分あると思うのですけどね。
【丸山委員長】このあたり、あまりのめり込んでも難しい話になるかと思いますが。

【羽田委員】

でも、それを続けるには、そのとってくれているところにずっとお金を投入するということを意味するわけですよね。

-26-

【丸山委員長】

そうですね。フルに費用が賄えているわけではなくて、半分ぐらいは自腹でやっていただいているというようなところですね。
【羽田委員】【田村氏】

それこそ、費用対効果ですよね。
こういうことをコホートと言うのか、広い意味で言えるかもしれないのですけ

ど、狭い意味では、コホートというときには、何か要因に暴露されている群とそうではない群をにらみながらずっと追いかけていって、疾患の発生を見るというのがコホート研究ですよね。
【丸山委員長】【田村氏】

それは、健常人の普通のコホートですね。こちらはケース・コホート。

この方たちは、追っかけて血清をとることで、羽田委員のおっしゃるようにエ

ピジェネティックな何かが出てくるのかもしれませんが、既に最初の時点で「肺がんです」とか「胃がんです」とかとなっていて、その後の何を見るのですか。
【羽田委員】

それはわからないのです。現時点では、多分、それは何も言えないと思う。

【田村氏】

だから、そこの調査票は、健康に関するいろいろな臨床情報を広くとっていて、その人が違う疾患を発症するとか、それから転移していくとか、何かそういうことがきちんと拾えているならいいんですけれども、そういう形の臨床情報のフォローになっているかどうか
も、よくわからない。
【丸山委員長】４７疾患であれば、別の疾患が出てくればフォローはされていますね。ですから、肺がんの患者の方で追跡対象の方が何か心筋梗塞を発症された。
【田村氏】

それは、なぜその疾患しかとっていないのですかね。

【丸山委員長】【田村氏】

この対象疾患が。

そうすると、そっちのほうのサンプルとしてもカウントするからという意味ですか。
【丸山委員長】
【田村氏】

そうです。

それでは、研究としては、肺がん患者さんをずっとコホートとして追っかけて

いくと、こういう転帰をたどるということを広くとるのでないと、あまりフォローしていて本当に意味がある……。
【羽田委員】

今の時点では、意味のある研究がなかなかできるとは思えないのですけど。

ただ血清をとっているということで、その血清中の網羅的な解析とかが、将来、できるようになった場合に、その臨床情報とかの情報をも示すようなマーカーが得られる可能性は結構あるのではないかと思います。
【田村氏】

そのためには、臨床情報もそれとリンクしていないと研究ができない。

-27-

【羽田委員】

食事とかを聞き取りで徹底的に調べるのに代替するようなものが、血清中ではかれるかもしれない。
【田村氏】

いえいえ、その血清ははかれるようになっても、その人がどういう症状が起きていますかというデータがないと、リンクってきかせられないです。要は、それをきちんと聞いていますかということです。
【丸山委員長】エンドポイント、死因しか聞いていないですね。死因は、今後も、場合によったら把握するという。生存調査は繰り返すという構想はお持ちだったと思いますので、死因だけですね。
【羽田委員】

でも、それがなくてももしかしたら意味が出てくるかもしれない。今の現時点の常識ではないですけど、血清ではかったものとゲノムとの関連だとか、そういったものが出てきて有用になる可能性はあるんですね。
【田村氏】

私が申し上げたいのは、であれば、逆に追跡調査は調査票をフォロー用にも少しブラッシュアップして、要らないところは削りつつ、もう少し広く、去年からことしの間に何か大きな疾患をされませんでしたかといったような調査を加えていくとか、何か少しリフォームしてもいいのかなという気もしたので。
でも、おっしゃるように臨床情報はなくても血清とＤＮＡだけで何か言えるということは、確かにあると思います。
【羽田委員】

今後、網羅的な解析がゲノムのように進めばという話ですけど、それが進むかどうかはわからないですけどね。
【丸山委員長】それが１つですが、こちらはちょっと医学なり科学なりの問題になって、

ちょっと限りがないというところがある。
それから、もう一つが、さっきの廃止になった場合に、あるいは追跡をしないような場合に、データ固定してどう使うかというところについて先生方の認識を伺いたいのですが、連結不可
能匿名化し、アーカイブ化して広く活用するというのは、今でも一般的なあり方ですか。それとも、当初の研究の関係者が細々と解析を続けるというのが多いか。
アーカイブ化という言葉を、一時、よく聞いたと思うのですけど、最近、どうでしょうかね。
特にご意見は。
【田村氏】

質問ですけど、そのアーカイブ化というのは、全部電子データだけにするという意味ですか。生の物は廃棄する。
【丸山委員長】

バンク。

-28-

【田村氏】

アーカイブというのは、それも含めてのバンクですか。

【丸山委員長】そうですね。そういうものも、以前は構想としてはよく聞いたのですけど、成功している例があるのかなと、そのあたりが私にはわからないので。
【田村氏】

あまり廃止した例を見聞きしたことがないのですけど、この間、シンガポールのバイオバンクがシャットダウンになった話は御存じですか。
【丸山委員長】【田村氏】

何も知りません。皆さんは御存じかもしれない。

シンガポールの国の組織バンクです。ティッシュと血清とかの国のバンクだったのですけれども、国を挙げて行っていました。もう今はあまり利用価値がないということで資金打ち切りになってシャットダウンになったのですが、そこで凍らせている組織や血清をどうするかで、今、右往左往して、一体どうなるか、結構、いろいろ文献になったりしていて、きちんと読んでいないのですけれども、相当大変そうなことが起きています。そこから、何か学べますでしょうか。去年ですけど。
【丸山委員長】【田村氏】

はい。

【丸山委員長】【田村氏】

そうですか。シンガポールですか。

当事者にとっては気の毒ですけど、議論がなされれば勉強になりますね。

まだ中身を読んでいないので申しわけないのですけど、大分、どうするんだという話は出ています。
【丸山委員長】いずれにせよ、アーカイブ化するにしても受け皿が必要ですね。受け皿の確保が難しいかなと思うのですが。
【森崎委員】【丸山委員長】【森崎委員】

ちょっといいですか。
森崎委員、お願いします。
シャットダウンなり、要するに中止のときに、活用するとすれば、手続上は、連結不可能匿名化をすることによって使用できるというのが現状のルールだと思うのですが、できるということと、それをするかどうかということがやはり今の問題で、連結不可能匿名化
自体は連結をなくせばいいという話ですが、それを活用することは、そのままでは実際できない話なので、先ほど言われたように受け皿がきちんとあったり、それに対する対応がなされな
ければ、もったいない話ではあるのですけれども、捨てるというオプションは実際にはとられている、あるいは使われずに、でもどこかに残っているということは現実には起こっていると思います。
特に、大学等の教室単位でそういったことが生じた場合、継続性というものは、特に大学の-29-講座等では実際難しいので、現実には、ただ単にためられているか、捨てられているというのがこれまでの経緯だと私は理解をしています。
それを何とかしなくてはならないという考えが当然あるのですが、何とかするためには何らかの受け皿がなければ、使える手立てはあるけれども、実際にはそれが行われていなかったという理解を私はしています。羽田先生も、同様なお考えかと思いますけれども。
逆に、今回の場合で言うと、今回は、確かに東京大学医科学研究所というところが受け皿にはなっているものの、こういった議論をすべき、あるいはしている場であるので、では、どうするのかということが、ある意味では俎上にのぼっているという理解もできるのではないかと思います。
【栗山委員】

済みません、ちょっと教えていただきたいのですけど。

【丸山委員長】【栗山委員】

はい、栗山委員。
例えば、今、そのバイオバンクジャパンで受け皿もあり、予算もついたとして、保存試料の劣化の関係から、持っていて使える年数ってどれぐらいなのですか。
【羽田委員】

ＤＮＡに関してはほぼ問題ないと思うのですけど、血清に関しては、はかれる、例えば化学物質とかはどんどんだめになってしまう可能性がありますよね。
ただ、日本の中ではバンクとしてはベストな状態なので、はかれるものはかなり残っていくとは思いますけど、はかれなくなるものもたくさんあるとは思います。
【栗山委員】

ＤＮＡというのは、ほぼずっと。

【羽田委員】

ＤＮＡというのは非常に安定しているので、凍らせてはいないのか。４度になっているのか。
【丸山委員長】ここは常温。

【プロジェクト事務局】【丸山委員長】【羽田委員】
【田村氏】

４度です。

４度保存ですね。
ＤＮＡを壊すものさえ入らなければ大丈夫かもしれない。

地震が来たりしても大丈夫ですか。

【栗山委員】【丸山委員長】それは、一応、大丈夫という説明を聞いて。
そういうものは、大丈夫であるし、東電の場合なんかを考えるとあまり楽観はできないですけど、非難可能性は、捨てましたよりは小さいと思うんですね。あれだけのことをして、努力を尽くしているので。
【羽田委員】

今、大学単位で個人の努力で集めたようなものはほとんど残っていないとい-30-

う状況で、せっかく国家プロジェクトでバンクを始めた草分けみたいなものだから、これを何らかの形で使えるようにする、やはり、国民を目の前にして「やめます」とはなかなか言えない状況ということは言えますよね。
ただ、そのためにはどれだけの、さらなる税金を投入するかはありますけど、ここではやはり残すべきという結論しかあり得ないような気はします。
【丸山委員長】関係者が廃止の非難を受けたくなければ、継続の方向に決まるような体質が我が国にはある感じがします。だけど、液体窒素の費用とかは不可欠なので。あれが一番大きいですか。
【プロジェクト事務局】【丸山委員長】そんなに大きくはないのですね。

【プロジェクト事務局】【丸山委員長】それは、別の追跡のほうですね。

はい。

【丸山委員長】どうですか、追跡の費用。協力医療機関に。

【プロジェクト事務局】【丸山委員長】【丸山委員長】医療機関に７億円です。医療機関全部５６病院合わせて。

それは、毎年７億ですか。

【プロジェクト事務局】【田村氏】

そうですね。

継続的にデータをとる費用はどのぐらいかかるのですか。

【丸山委員長】【田村氏】

そんなに大きくないです。

では、前回おっしゃった保守・点検の費用が結構かさむと。

【プロジェクト事務局】【田村氏】

いや、そうでもないですね。年間７００万ぐらいです。

毎年です。

すごいですね。毎年７億というと、文科省の事業の１つですね。

それだけかかっているのであれば、それが本当に、何か使えるかもしれないか

らとっておこうかぐらいのことで７億使うというのは、本当によく吟味したほうがいいのかもしれないですね。
【丸山委員長】ウエットなサンプルの保管のほうが、将来価値からして、７００万、１,０００万で済むものなら。そのあたり、検討したほうがいいのでしょうけど、ちょっと我々の分野ではないところもありますので、そのシンガポールの例で、結果が見えていたらいいのですけれども、
同じようなことで、アイスランドの例はまだバンクとしては生きているのですか。
【田村氏】

会社としてはつぶれましたけど、会社更生法の適用になっていて物は走っては

います。

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【丸山委員長】【羽田委員】【丸山委員長】【田村氏】

そうなのですね。
最近も論文とかが出てるしね。
あり方としては、議論は難しいかもしれないですね。
例えば、この２４ページ、今、改めて見ると、例えば高脂血症の方、４万２,３０１人の方でどのぐらいフォローされているのかわかりませんけど、半分だとしても２万人ぐらいの方がいらっしゃっていて、でもデータ数ゼロなわけですね。全くタイピングに使っていないので。そういうところ、使えないから使っていないのならばもうやめるしかないし、順
番として後回しになっているだけだったら、これだけいらっしゃったら使っていきましょうということにもなるだろうし、サイエンスの面プラス倫理的にも、患者さんに対しての責務という点でも、生かせるところは生かしていくことをＥＬＳＩ委員会としてもプッシュしてもいいのかなと思います。
【丸山委員長】【栗山委員】

はい、栗山委員。
今と同じ視点ではないのかもしれないのですけど、やはりこのページを見て、４７疾患をどうやって決めたのだろうというところにかなり疑問を持ちました。言ってみれば、アレルギー系は全く使われていないんですよね。
【森崎委員】

でも、これは平成２０年までなので、現状とは違いますよね。だから、これを今まで１０年間かけてという、順番があると思うので、早々にこの表で１０年間あまりできていないという判断はちょっと危険が。
【栗山委員】

もちろん、そういうご説明をいただければ、それでいいというだけの話で。

【森崎委員】

いや、私もよく知りませんけど。順番が何かありましたので。

【羽田委員】

確かに理研のぜんそくのグループは、解析して論文を出しているので。

【栗山委員】

そうですか。

【羽田委員】

このバイオバンクのサンプルを使って行っていると言っていましたので、これじゃないですね。
【プロジェクト事務局】

これは第１期のときの、要はバンキングしていった時期の話ですね。この後、第２期から解析が一気に進んでいます。
【栗山委員】

この中には、それは入っていないのですね。

【プロジェクト事務局】【栗山委員】

そうですね。これは第１期が終わった時点の報告ですね。

この報告書の中にはこのページはないということですよね。

【プロジェクト事務局】

そうですね。

-32-

【栗山委員】

ありがとうございました。

【丸山委員長】これまで配付されていないですかね。済みません、ちょっと調べていません。
今の追跡と、廃止となった場合の可能性、どんなあり方があるのかというところ、まだまとまっていないのですけれども、まとめるのも結構難しいと思うのですが、次回、９月にもう少し議論を続けていければと思います。ご発言がなければ、そういうことで９月につなげていきたいと思います。
では、続きまして、きょう、渡邉先生からファーマコゲノミクスの検査の運用指針及び、そのＱ＆Ａについてご説明いただけるとのことです。資料も用意していただいておりますので、お願いしたいのですが、よろしいでしょうか。
【渡邉氏】

よろしくお願いします。日本医大の渡邉です。

資料１と２があると思います。私どもの研究班は、１つは、今、研究の成果が臨床現場に移ったときに、こういうオーダーメイド医療の遺伝子の検査自身がどう活用されるのか、医療機関によっても幅があるだろう、それに対してどう対応していくのかを検討することが１つの大きな目標になっています。
その成果の１つとして、この「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」にもかかわらせてい
ただいたので、それについて報告させていただきたいと思います。
資料１の１ページを見ていただければと思いますけれども、これは、３つの団体、臨床検査
医学会と人類遺伝学会と日本臨床検査標準協議会の３団体でつくられているものですが、２００９年に初めてのＰＧｘの遺伝子検査であるＵＧＴ１Ａ１が実際に運用されるようになった日に制定されています。
その後、頻繁に制定されているのですけれども、最後の改定が２０１０年、その後約２年間改定されていなかったわけです。今回の改定においては２つ視点がありまして、１点は、昨年の遺伝学的検査のガイドライン、日本医学会でできたものに対しての変更点。もう１点は、やはり医療機関に幅があるということで、何か補助資料ができないかという観点から、資料２としましたＱ＆Ａをつけました。このＱ＆Ａ、前にＥＬＳＩ委員会でも検討していただきました
けれども、私の研究班と横野班の両方に、いろんな先生方のご協力を得てたたき台をつくりまして、それを３団体のほうで検討していただいた上で、つい数日前に各団体のホームページに掲載されました。
今、医療機関でどういうことが問題になっているかは、資料１の１０ページをごらんくださ-33-

い。これは、前回の改定からいろいろ言われていて、各医療機関によってどういうことを検討するといいのか、それは、ある意味で言うと各医療機関において違いというのか、幅があるというのか、医療機関に大分差が出てきているのが正直なところです。その中で８項目があるわ
けですけれども、１つは、医療機関によっては、まだこういうＰＧｘと言われている薬の効き方とか薬の副作用に関係するような検査が、実際の医療現場で使われない、遺伝子検査なのでいろいろな問題点があるだろうとの理由で使えない医療機関がある一方で、どんどんカルテ上にも記載されたり、運用されているところもあります。今後どう活用していくのかというところも検討していただきたいのですけれども、医療機関として見れば、どう検討していいかわからないので、これをどのように解釈すればいいのかという観点からできたのも確かです。それは、前回、約半年ほど前にプレゼンテーションをさせていただいたときに、幾つか、こういう問題点がありますということをご報告させていただきましたけれども、それをもとに、今回、Ｑ＆Ａをつくらせていただきました。
実物が資料２になります。Ｑ＆Ａの内容としては、
１８個の問いと回答で構成されています。
施設間でいろいろな疑問点が起きるとか、あるいは医療者間の中でも大分幅がある中で、簡単な項目から肝というのか、中心になってくる項目が出てくると思います。多分、問題になってくるのは、Ｑの１４、６ページになると思いますけれども、やはりさまざまな医療機関の中で検討する中で、今、カルテ自身も紙カルテから電子カルテになってきていて、その取り扱いも大分幅があります。それをどうするのかを少しでも、施設も幅がある中で、どういう施設があって、どういう問題点があるか、あるいはどういう利点があるか検討し、書かせていただきました。共有することでの利点、一方でこういうＰＧｘだけでなくて、遺伝情報全体的に幅が広がってしまうこと自身もときに課題があるので、それについても書かせていただいて、そうい
うことも参考に、各施設あるいは各医療者間で検討していただければいいのではないかと思います。
検討していただきたいのは、ある意味で言うと、共有することの利点と、あとは遺伝情報自身が漏れたりすることにどう対応していくのかということがあります。
もう１点は、Ｑ１６にあります生体試料、やはりゲノムＤＮＡを扱うということには変わりありませんので、それについても検討部分はどこにあるのかというところです。やはり、今後、
医療機関内で検査をすることも十分に考えられますので、その中でＰＧｘのデータを扱う場合と、ＰＧｘを、検査をする段階でゲノムＤＮＡをどう扱うか、その２点についても検討が必要だろう、もう１回、分けて検討したほうがいいだろうということも書いています。

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たたき台は、先ほども申しましたように研究班のほうでつくった上で、それぞれの学会ある
いは学会の委員会のほうで検討していただいています。
まだまだ検討する予定、いろいろな形で課題がありますけれども、それについては、Ｑ１８のところで、
今後の課題について書かせていただいていて、それはいろいろとかかわる人たち、
もちろん医療機関だけではなくて製薬会社とか検査メーカーとかの産業界、医療機関の学界だ
けではなくて、ここで強調したいのは、それを規制するあるいは運用するに当たって、医療現場の監督省庁、厚生労働省だけではなく文部科学省の皆様にも、ぜひこの点についてもご検討いただければと思い、今回、出させていただきました。
以上です。よろしくお願いいたします。
【丸山委員長】ありがとうございました。

今の渡邉先生のご説明について、質問等をお出しいただければと思いますが、いかがでしょ
うか。
田村さん。
【田村氏】

大変勉強になりました。ありがとうございます。

薬学のことをちょっとお聞きしたいのですけれども、私は、自分が遺伝カウンセラーであり、かつ薬剤師でありますので、自分が卒業した学校にＰＧｘの講義を薬学生にしてくれと言われ、今度、行かなくてはいけないのです。
今までどのぐらい行われているのか聞いてみたところ、ほとんどできていなかったので、現行の教員も手探りで何を話したらいいかなと。
現場の薬剤師さんには、結構、話が入っていて、実際、行っている人がたくさんいるのです
けれども、薬学教育の中で教科書の内容には載っていないので、その辺は、今後、どのように働きかけていかれるご予定なのか、何か連携されるご予定があれば教えていただけますか。
【渡邉氏】

ありがとうございます。

当初の段階から、私たちの研究班も含めて、いろいろな立場の方々に入っていただくという目的で、１つは医療現場の中に入っている医者もそうですし、研究者、倫理関係の方々、法学の方々もそうですし、薬剤師さんにも入っていただいております。
その中で、いろいろな形でアピールしていくことが必要だろうと。今までの臨床検査、特に医学の検査というのは、検査部あるいは臨床検査技師と医者との関係だったのですが、今回の場合は、新しいパートナーとして薬剤師さんをどう参加させるか。
この研究の成果でもありますワルファリンは、まさにそういう意味では薬相談に関しても薬-35-

剤師さんの役割はすごく大きくて、その中でこういう情報を活用していただくことはすごく大事だと考えられます。
１つは、先生がおっしゃるように学部の教育、中でどう活用していくのか。もう一つが、卒業した方々の教育という意味においては、医療薬学会とか、関連の学会で行ったりとか。ことしも臨床薬理学会にシンポジウム等で、このことについて話をさせていただく機会を設けました。臨床検査医学会でも。様々な意味でＰＧｘのシンポジウムは開かれていますので、その中で、学会レベルの浸透、医療機関の中の浸透というような形で、今後、少しずつ進められればと思います。
一応、こういうひな形ができた段階で、それを医療機関の中へどう浸透させるのかが、次のステップになるのではないかと考えています。
【田村氏】

私、現場の薬剤師さんの知り合いも多いので、薬剤師さんはすごく勉強する機会が、今、ふえているのはよく存じ上げていて、先生のおかげだと思います。一方で、薬学部
は、今、ちょうど６年制になったところで、臨床現場にもっと薬剤師が出ていってという教育がなされているところなので、卒後の人たちの機会は、今、かなりふえていると思うのですけ
ど、学部教育の中にどう取り入れるか、何かされていますかということをお聞きしたかったのですけど。もしまだなのであれば、ぜひ教科書をつくる教員とかと一緒にやっていただけたらと思います。
【渡邉氏】【森崎委員】

ありがとうございます。
薬学部の教員でもあるので。

大学のコアカリキュラムで、検討されていると思います。
気になるのは、医学部、医学教育の中での薬理学と薬学というのとは出自も違うし、実際の教育体系が若干違います。学会組織も、オーバーラップはありますけれども一緒ではないんですよね。大学によって、私自身が属するところは、ＰＧｘ（Pharmacogenomics）はもちろん講座としてもあるので、そういう形で対応していますし、６年制になる前は大学院教育の中でも行っていましたし、学部教育でも行っています。
当然、今は６年制になって、かなり大学によってカリキュラムがまちまちではあるのですけ
れども、それなりに学生の意識が高くなっているのは事実だと思います。
実際、薬剤師、田村先生も薬剤師なので、薬剤師自体の位置づけというのは昔と随分変わってきています。病院の中では、単に調剤だけではなくて、病棟に行って、病棟配置も結構始まっている時代なので、そういった人たちの理解や、情報をどう活用するかということは、当然、-36-

教育がきちんとされないと、幾ら医療サイドだけで話をしても、実際には現場の応用にはつながらないと思います。
ちょっと補足を。
【田村氏】

ありがとうございます。

【丸山委員長】ありがとうございます。

よろしいですか。どうもありがとうございました。
中山さんが見えました。では、遅くなりましたが、企画官の中山さんがお越しになりました
ので、簡単に自己紹介をお願いできればと存じます。
【文部科学省】私、８月１０日付、鈴木の後任で同じく厚生労働省から参っております。こちらの前は人事院におりました。国家公務員の健康安全に関する業務を担当していたという状況でございます。
文科省は初めてになります。
また、先日、恐らく話があったと思いますが、評価委員会での評価、こちら、オーダーメイドも受けておりまして、それを見据えた、また来年度に向けたあり方の検討も含めて、今後、
ＥＬＳＩ委員会の先生方にいろいろご示唆をいただかなければいけないと考えておりますので、引き続きよろしくお願いいたします。
【丸山委員長】よろしくお願いいたします。ありがとうございました。

続きまして事務局から次回日程等についてご説明をお願いいたします。
【事務局】では、事務局のほうから。
既にご案内等々しております成果取りまとめの原稿の締め切りが、今月末になっております
ので、皆さん、お忙しい中、大変恐縮ですけれども、研究班の先生方も含めて提出のほうお願
いいたします。もし遅れる等あれば、事務局までご一報いただければと思います。それが１点です。
それから、もう一つが次回の委員会、４３回、今年度第６回の委員会ですけれども、９月２５日、火曜日、１５時半から同じく予定をしております。場所は、またこちら、文科省のほうでとっていただければと思っています。改めてご案内をさせていただきます。
以上でございます。
【丸山委員長】ありがとうございました。

山下さんのほう、特にお話はないですね。
では、こちらで用意しました議題は以上でございますが、何かご発言はございますでしょう

-37-

か。
では、これで終わりにしたいと思います。きょうもありがとうございました。

――

-38-

了 ――