0■□■□■

巻 頭 言

特殊ミルクの適正使用に向けて～ガイドブックの作成
日本小児医療保健協議会治療用ミルク安定供給委員会 委員長
日本マススクリーニング学会 理事長
大浦 敏博■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

先天代謝異常症の治療に特殊ミルクは欠か

定供給のためのワークショップ」の開催などをせません。タンデムマス通信の第 2、3、4、6 号

通じて問題の啓発に努めてきました。また、登でも特殊ミルクの話題が掲載されています。特録品、登録外品の枠を超えて先天代謝異常症以殊ミルクは医薬品、市販品に加えて、特殊ミル

外の内分泌、消化器、腎、神経などの領域でもク事務局から患者様に無償で提供される登録有効性が報告されており、適応症の見直しが求

特殊ミルクと登録外特殊ミルクが存在します。

められてきました。

登録品は主に代謝異常症の治療に用いられ、対この様な状況を受けて、「先天代謝異常症の象は 20 歳未満の児で、公費とメーカー負担で生涯にわたる診療支援を目指したガイドライ

供給されています。登録外品は主に先天代謝異ンの作成・改訂および診療体制の整備に向けた常症以外に用いられ、全額メーカー負担で供給調査研究」班（研究代表者 中村公俊 熊本大学

されています。

教授）では、特殊ミルクを使用する主な疾患を

この事業は、1980 年から開始され、国の補助対象に、特殊ミルクの有効性と対象年齢、使用と乳業メーカーの協力により 40 年の長きにわ法をまとめ、研究成果として報告しました。さたり続けられています。この間、患者数は累計

らに小児科学会・関連分科会の中で研究班の結的に増えることと、適応症の拡大により登録品

果を共有し、治療のエビデンスや 適正使用にの供給量は 1981 年度の 5,000kg から 2018 年

ついての検討をおこない、『特殊ミルク治療ガ

度は約20,000kgと4倍に増えています。
また、

イドブック』（診断と治療社）として出版しまし発足当時登録外品の供給量は僅かでしたが、難た。このガイドブックの特徴は先天代謝異常症

治てんかんと小児慢性腎臓病に用いられる2品のみならず、内分泌・電解質疾患、消化器疾患、目の供給量が 2018 年度は合わせて 9,500kg と慢性腎臓病、神経疾患など幅広い疾患を対象と急速な増大傾向にあります。乳業メーカーの負し、特殊ミルクによる治療の実際を解説したこ

担は年間 1 億円以上と思われ、企業の負担の上とです。今後、有効性が明らかな特殊ミルクのに成り立っている供給体制の改善が求められ新規疾患への適応拡大や登録品化に向けてのています。

検討が望まれます。さらに、本ガイドブックを日本小児科学会では 2011 年 8 月に治療用ミ広く活用して頂き、特殊ミルクの適正使用推進

ルク安定供給委員会を組織し、「特殊ミルク安への一助となれば幸いです。

1

目
１．巻頭言

次

特殊ミルクの適正使用に向けて～ガイドブックの作成・・・・・・・・・1

大浦 敏博/日本小児医療保健協議会治療用ミルク安定供給委員会 委員長
日本マススクリーニング学会 理事長
２.精度管理の状況
外部精度管理の実施状況・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・3
但馬 剛/国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 室長
３. マススクリーニング最近の話題①ロタワクチン定期接種化と免疫不全スクリーニング・・・・・・・・・・・・・・4
遠藤 明史/東京医科歯科大学 小児科 特任助教
今井 耕輔/東京医科歯科大学 小児科 寄附講座准教授②甲状腺機低下症スクリーニングにおける FT4 測定の重要性・・・・・・・・・・5
沼倉 周彦/山形大学医学部附属病院 小児科 講師
４.ＴＭＳコンサルテーションセンターからの報告
令和元年度のコンサルセンター活動を振り返って・・・・・・・・・・・・・・・・6
小林 弘典/島根大学医学部小児科 助教
５.各地区の新生児マススクリーニングの状況
神奈川県における新生児マススクリーニングの状況・・・・・・・・・・・・・・・7
室谷 浩二/神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科 部長

６.患者家族からのメッセージ
沢山の方々に助けられ、守られて・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・8
澤田 秀之、純７.学会便り第 47 回日本マススクリーニング学会学術集会のご案内・・・・・・・・・・・・・11
下澤 伸行/岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野・医学部附属病院小児科 教授☆TOPICS タンデムマススクリーニング関連の保険改訂・・・・・・・・・・・・・・12
山口 清次/島根大学医学部小児科 特任教授
☆新刊図書の紹介・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・13☆訃報・・・・・・・・・・・・・・・・・・14☆編集後記・掲示板・・・・・・・・・・・・15

2

■□■□■

精度管理の状況

外部精度管理の実施状況
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■●2019 年度外部精度管理試験実施状況
昨年度後半に実施した外部精度管理試験については、以下のような結果となりました。

してフェニルアラニン添加検体の測定結果を下図に示します。
●2020 年度外部精度管理の方針
今年度も引き続き、PT×３回＋QC×１回を計画しています。方式は昨年度と同じですが、今年
度は PT 用サーバーシステムの運用が本格的に始まる予定です。
今後もよりよいシステムの運用ができるよう取
り組んでまいりますので、関係者各位には引き続
き、ご理解とご協力を賜りますよう、よろしくお願い申し上げます。

精度試験（Quality Control; QC）
10 月 7 日 36 施設へ試験検体を発送
2018 年度同様、主たる評価ポイントを、各指標のカットオフ上方域の濃度に設定した検体での「測定値のばらつき（ＣＶ％）
」として、検討を行いました。
2018 年度は全指標でＣＶ10％以下の施設数が23 施設だったのに対し、2019 年度は 28 施設に増えており、分析精度の全般的な向上が看取されました。4 施設については、複数項目に関する改善の必要性を指摘しています。
また、2019 年度においては、各指標について測
定平均値が全施設平均値の±2SD を超えてる施設に対して、注意喚起を行いました。

●研究班との連携
タンデムマス分析の精度管理や標準化に取り組
んできた、
厚生労働行政推進調査事業費補助金「新生児マススクリーニング検査に関する疫学的・医療経済学的研究」は、昨年度末で３年間の研究期間が終了しました。今年度は、成育医療研究開発「自治体の枠を超えた新生児マススクリーニングの標準化・効率化に関する研究」にて、精度管理用血液濾紙検体を液体クロマトグラフィー質量分
析(LC-MS/MS)法で分析し、これをキャリブレー
ターとすることによる測定値の標準化を図る計画
です。

第３回技能試験（Proficiency Test; PT）
1 月 20 日 36 施設へ試験検体を発送
結果報告について、従来の本研究室宛に報告する方法から、PT 用サーバーシステムを利用する方法に移行しました。
結果については全 36 施設において、適切に判定されており、問題点を認めませんでした。１例と3

■□■□■

マススクリーニング最近の話題－①

ロタワクチン定期接種化と免疫不全スクリー
ニング
東京医科歯科大学 小児科
特任助教 遠藤 明史/ 寄附講座准教授

今井 耕輔■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

タンデムマス通信をお読みの皆さん、こんにくても全国で 1000 人くらいですので、一般のちは。この原稿を執筆している 2020 年 4 月現

方々はもちろん、行政や医師にも知られていな

在、世界は新型コロナウイルス感染症の脅威とい点でも、先天性代謝異常症と似ています。

対峙して大変なことになっています。しかし世

ロタウイルスワクチンや BCG、麻疹風疹ワ

界中の人々の献身的で心温かい協力により、治

クチン、水痘ワクチンなどの「生ワクチン」は、療薬やワクチンの開発など明るい兆しも見え

弱毒化されていますが生きているウイルスを始めていて、人類は必ずこの困難も克服してい接種します。普通の免疫の子どもは、弱毒ウイくと確信しています。

ルスをやっつけて、その結果免疫ができますが、●ロタウイルスワクチンの定期接種化

原発性免疫不全症の子どもたちはやっつける

1796 年のジェンナーの種痘ワクチンに始まことができず、逆にそのウイルスに感染し被害り、人類はこれまでも脅威となる感染症に対しが発生してしまいます。

てワクチンを開発して乗り越えてきました。本

そこで、ワクチン接種前に患者さんを見つけ

邦でも乳幼児に対して種々のワクチンが定期る必要がありますが、原発性免疫不全症の子ど接種化され、乳幼児の致死的感染症は劇的に減もたちは、感染症にかかっていなければ、外見少しました。2020 年 10 月からは、ロタウイル

は普通の子どもたちと変わりがないため不可

スワクチンが定期接種化されます。ロタウイル

能です。私たちの研究グループは、既存の新生ス感染症は、かつて仮性小児コレラなどと恐れ

児乾燥濾紙血を用いて、重症の免疫不全症の子られた感染症で、乳幼児でひどくなると、死にどもたちを診断する方法を開発してきました。

至ることもあります。ワクチンの効果は絶大で、欧米や台湾では、行政の協力もあり、すでにこ重症化を 90％以上防げます。早期に免疫をつの方法でスクリーニングが開始されています。

ける必要があるため、初回接種の標準的な期間

私たちも 2019 年度から日本医療研究開発機

は生後 2 か月からが推奨されています。

構（AMED）の支援を受け（課題名「核酸検出●原発性免疫不全症と新生児スクリーニング

等の方法を用いた原発性免疫不全症等治療可

ところが、このワクチンの被害にあう子ども

能な新生児・小児期疾患に対する新生児マス・たちがいます。原発性免疫不全症という疾患のスクリーニング法の開発」）、また各学会や患者

子どもたちです。原発性免疫不全症は生まれつ支援団体「NPO 法人 PID つばさの会」からもき感染症にかかりやすく、先天性代謝異常症とご協力を頂き、日本全国でこのスクリーニング

同じ単一遺伝子の異常によっておきます。原因ができるよう活動しています。これからもみなの遺伝子は 400 以上あり、個々の病気は一番多さんの応援をよろしくお願いいたします。
4

■□■□■

マススクリーニング最近の話題－②

甲状腺機能低下症スクリーニングにおける FT4 測定の重要性
山形大学医学部附属病院
講師 沼倉 周彦小児科■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■●先天性甲状腺機能低下症の概要と分類することが判明しました。C-CH も早期検出が先天性甲状腺機能低下症は、わが国では 1977

重要であると考えられます。

年から新生児マススクリーニング（NBS）対象

C-CH は、TSH に加えて、甲状腺ホルモンの疾患になっています。頻度は 1/2,000～3,000 と一つである遊離サイロキシン（FT4）を測定し、されています。甲状腺から甲状腺ホルモンが分低値であることを指標にしてスクリーニングす泌されないために様々な症状を起こす疾患です

ることができます。2020 年 4 月時点で、札幌が、発達遅滞が最大の問題点です。NBS により市、山形県、さいたま市、埼玉県、神奈川県、早期発見し、発達遅滞を起こさないように治療

岡山県、香川県、山口県、沖縄県の 9 つの自治できるようになっています。

体で FT4 を用いた C-CH のスクリーニングが先天性甲状腺機能低下症は、先天性原発性甲行われています。頻度が高く、治療効果も高い

状腺機能低下症（CH）と先天性中枢性甲状腺機

ため、FT4 スクリーニングは大変重要で、今後、能低下症（C-CH）に大別されます（図）。どち

全国に展開していくことが望まれます。

らも治療は甲状腺ホルモン製剤の補充です。甲

なお、C-CH は TSH 単独欠損症と複数の下状腺ホルモンは、下垂体から分泌される甲状腺

垂体ホルモンが障害される複合型下垂体機能低刺激ホルモン（TSH）により調節され、甲状腺下症とに分けられます。FT4 スクリーニングでホルモンが不足すると TSH が上昇します。CH

C-CH が疑われた場合、下垂体ホルモンの分泌では甲状腺が障害されるため TSH が上昇しま能を評価する必要があるため、小児内分泌専門す。一方、C-CH は下垂体、またはその上位中の医師による診療が必要です。

枢である視床下部の障害によりTSH の分
泌が障害されることが原因です。甲状腺ホルモンが不足しても TSH が上昇しません。
●FT4 スクリーニングについて
現行の NBS では TSH の上昇を指標としていますので、C-CH は検出できません。C-CH は頻度が低く、軽症例が多いとされてきましたが、近年、頻度は 1/15,00030,000 と頻度が高いこと、重症例も存在（図）甲状腺機能低下症の分類
5■□■□■TMS コンサルテーションセンターからの報告

令和元年度のコンサルセンター活動を振り返って
島根大学医学部小児科
助教 小林 弘典■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

本稿では例年 TMS コンサルテーションセ

ンデムマス・スクリーニングが安定的に運用さンター（以下、コンサルセンター）の１年間のれていたことを伺わせます。

活動状況などをご報告してきました。その前に実際の問い合わせについて、その内容を見年度を超えていますが、現在のコンサルセンタてみると、質問者は小児科医からが 42 件と 7ーの状況をお知らせしたいと思います。

割強を占めて最多でした。この傾向はこれまで

現在、日本のみならず世界はこれまで経験と同様の傾向です。小児科医からの問い合わせしたことが無い、新型コロナウイルス（COVID-

内容は精密検査や鑑別診断、治療などに関する

19）という大きな問題に直面しながらも、必要ものがほとんどでした。2019 年にはタンデムな医療や保健サービスを何とか届けるために

マス・スクリーニングの対象を含む疾患の新し各方面の方々が賢明な努力をしています。コン

い診療ガイドラインも改訂されました。引き続サルセンターでも４月９日からはテレワーク

き、これらの新しい情報などを含めた情報提供として、電話での相談受付を一旦休止し、メーを続けていきたいと思います。

ルベースでの質問受付体制にシフトしておりまた今後はホームページ上で一部公開してます。ご不便なところもありますが、スタッフ

いる、これまでの相談事例等をさらに充実させ一同、可能な限り迅速な対応を目指して努力したいと考えているところです。これからも皆様ているところです。ご理解とご協力をいただけのニーズに応え続けるコンサルセンターを目ますと幸いです。

指して活動を続けていきたいと思います。

皆様方におかれましても、現場における
COVID-19 に関するろ紙の取り扱い【表 1 ジャンル別集計】

や検査態勢の整備などに取り組んでいらっしゃると思いますが、マスス
クリーニング学会等とも連携させていただきながらこの難局を乗り越えていけたらと感じています。
さて、令和元年度は 59 件の問い
合わせがありました。問い合わせ件
数は例年と同様かやや減であり、タジャンル【表 2 質問者別集計】
数

カテゴリー

数値データについて数

小児科医師等

42

産婦人科医師等

2

法医学医師等

0

検査・検査基準について

5

精密検査の相談・依頼

15

診断・治療方針20

検体採取法に関して

1 検査機関6

再採血・再検査

4 助産師

0

自治体

9

医療機関事務局等

0

検体輸送
検査費用

1

検体保存
その他

13
計

6

59

計

59

■□■□■

各地区の新生児マススクリーニングの状況

神奈川県における新生児マススクリーニングの状況
神奈川県立こども医療センター
部長 室谷 浩二

内分泌代謝科■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■●神奈川県の新生児マススクリーニング体制

児専門病院（当院）があり、小児の 2 次・3 次

神奈川県は、東京都に次ぐ人口（2019 年 10救急を担当している 9 病院が地域協力病院とし

月現在 920 万人）、出生数（全国の約 1/14）をて加わっています。またスクリーニングのデー有します。3 つの政令指定都市（横浜市、川崎タは、神奈川県予防医学協会と当院で集約・管市、相模原市）を含む 33 市町村からなり、自治理しています。

体としての県、3 つの政令指定都市が協力し、●新生児マススクリーニング結果

統一的システムのもとに新生児マススクリーニ

これまでの患者の累計を表に示します。先天

ング事業を実施しています。行政区画にとらわ

性甲状腺機能低下症に関しては、TSH 値のみなれないスクリーニング体制が、神奈川県の特徴

らず、FT4 値（0。7ng/mL 未満が cut-off）の同（神奈川方式）です。

時測定を続けており、新生児マススクリーニン

神奈川県医師会は、先天代謝異常対策委員会

グで見つかった中枢性甲状腺機能低下症患者のを設置（1976 年発足）し、年 2 回の定例会議を頻度を約 1/3 万と報告しています（Eur J

実施しています。その会議は、県および政令指Endocrinol 2012）。

定都市の医師会および母子衛生担当部局、県の●今後の課題

産婦人科医会および小児科医会、
県内医療機関、

神奈川県は、人口、出生数が近い大阪府と比検査実施機関（神奈川県予防医学協会）などの較して、先天代謝異常症に対応できる施設、医代表者によって構成され、教育広報班、治療研師が十分とは言えません（神奈川県には、国立究班、スクリーニング研究班に分かれて活動し大学付属病院がなく、小児専門病院は 1 つのみ

ています。

です）
。
血液透析が必要な先天代謝異常症患者を精査中核病院として 4 つの大学付属病院と小年間 1-2 例、県外施設（主に成育医療研究センター病院）にお願いしています。
また、近年、先天代謝異常症患者に対する生体部分肝移植は、（患者家族の希望により）全て
成育医療研究センター病院で実施しています。今後、先天代
謝異常症に興味を持つ医師を育成していく必要があります。

7

■□■□■

患者家族からのメッセージ

沢山の方々に助けられ、守られて
澤田 秀之、純■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

我が家の次男を私たちの手に授かったのは、症であったと聞いています[1]。気管内挿管によ2006 年 6 月 9 日の梅雨らしく少し蒸し暑い朝

り蘇生はしましたが、最悪の状況を考えてほしでした。2 年前には長男が少し小さく生まれていとのことで、埼玉と岡山から、私たちの両親

暫く保育器で過ごしていたこともあって、このにも駆けつけて貰いました。

日に 3080g のとても元気な男の子を迎えて、夫

その後、市原（高橋）朋子先生をはじめとす

婦でまずは安堵したことを覚えています。当時、る高松日赤の多くの先生方による集中的な治

私たちは四国の高松在住で、この子が世界的に療によって、一命を取り止めることができましも数少ない先天性代謝異常を持っていることた。そしてここでの治療経過と検査により、ヒは、この時には知る由もありませんでした。

ドロキシメチルグルタル酸血症（HMG 血症）

それから 4 日後に退院して我が家に迎え、日と診断されました。この時点で国内 6 例目、世に日に大きく育っていきました。ただ時折、苦界的にも 30 例程度の希少疾患とのことで、私しそうに唸り声をあげることがあり、これが赤たちも居ても立ってもいられず論文 DB やちゃん特有の泣き方と明らかに違っていたた

Google scholar などで情報検索し、見つかった情

め、高松市内のいくつかの病院で検査を受けま報を片っ端から読み漁りました。2020 年時点でした。しかし、どこも異常は見られないとの結も HMG 血症は、国内で 10 例程しか報告がな

果で、しばらく様子を見ていこうということにいようです。発症、発作から、あまりに急激ななりました。

低血糖と高アンモニア血症を起こすことがそ

そうこうしているうちに 3 か月ほどたった 9の理由と思われます。我が子の場合には、かか月 15 日、突然 39℃程の熱を出し、頻回の嘔吐

りつけの先生の即座のご判断と、地域の迅速なと意識朦朧状態となり、近所のかかりつけ医院

救急受け入れ態勢によって命を救って頂けたに診察に連れて行きました。診てくださった先のだと、改めて実感しています。

生の即座のご判断で、ただ事ではないと救急車

実際、生後 3 か月の発作以来、記録しているで高松赤十字病院へ搬送となりました。

だけで 20 数回に及ぶ救急車による救急搬送と搬送時 JCS200 でしたが、間もなく意識障害、入院を繰り返してきました。退院後の在宅にお全身痙攣と呼吸停止を起こし、人工呼吸管理と

いては、ロイシン除去ミルクの継続と、一日 3

集中治療となりました。その時点で、ケトーシ

回の L-カルニチンの服用を続けてきました。まスを伴わない著しい低血糖、肝障害、代謝性ア

た、飢餓と低血糖状態を絶対的に避ける必要がシドーシス、計測上限を超える高アンモニア血あるため、ミルクの服用は 6 時間以上空けられ8

ませんでした。そこで、夜の 12 時と、朝の 5 時に今も鮮明に焼き付いています。

のミルクをルーチンと決め、また日中は適宜、歩けるようになってからは、私たちの目にも与えることとし、これを小学校低学年まで欠か

その成長は目覚ましいものでした。また、私たさず続けてきました。

ちも体調管理に慣れてきて、ある程度は発作をそれでも発作は、突然に起きました。2 回目回避することが出来るようになりました。それの発作は、9 月末の退院から 2 か月後でした。

でも数回は、余りに急激な体調の変化から発作

突然の激しい嘔吐に伴って痙攣、意識朦朧となを起こして入院となりました。特に 2011 年 8り、救急車で日赤へ搬送しました。前回同様、

月、5 歳の時のそれは激しいものでした。父親

著しい低血糖と高アンモニア血症による発作が海外の学会出張中の朝、突然に痙攣発作を起でした。私たちには全く予測ができず突然に発

こし、高アンモニア血症、代謝性アシドーシス、作が起こるため、親として余りに無力で、それ低血糖から痙攣発作を繰り返して意識障害をでも命を救うためには細心の注意を払って子起こし、人工呼吸器と CHDF が施工されました。

どもの体調を見ていかなければならないとい学会会場で間もなく論文発表という時に突然、う現実に直面して、常に不安に押しつぶされる

日本の妻から緊急電話で重篤な状態の知らせ

ような日々を過ごして来ました。また、6 か月を受けました。余りに気が動転して、その場でを過ぎて離乳食を始めましたが、蛋白および脂どう研究発表をしたのか、今となっては全く記肪摂取制限（蛋白 1.5～2.0 g/kg/日、脂肪 20～

憶がありません。

30% カロリー比）が必要で、食事にも気を使う

2013 年には、岐阜大学医学部の深尾敏幸先生

必要がありました。そのような中で、言葉の話が中心として進められた「先天性ケトン体代謝

せない 2 歳頃までは、感染症などを契機に頻繁異常症の診断と遺伝子解析に関する研究」に協に発作を起こして入院となり、全く気の休まる

力する機会を頂きました。解析結果はサイエン

ことのない日々でした。

ティフィックにも私たちにとっても意外性をそれでも 2 歳を過ぎる頃になると、少しずつ伴うもので[2]、深尾先生より詳細な報告を頂き

言葉で体調を表現できるようになり、私たちもました。

発作を予見して入院を回避できるようになっ順調に成長をしていく中で、父親の勤務に伴ていきました。また、突然に歩けるようになっい、2009 年 5 月～7 月にフランス、2010 年 6 月

たのも、2 歳になるちょうど 1 か月前のことで～7 月、2011 年 5 月～6 月、2013 年 11 月、2016した。それまで言葉は話すものの、一向に歩く

年 9 月にそれぞれタイと、家族 4 人で 5 回、海気配は見せず、掴まり立ちはしても、移動する外滞在したことも、我が家にとっての大きなチ

ときにはゴロンと寝転んでゴロゴロと転がる

ャレンジでした。発作時に備え、事前に高松日という有様でした。食事制限のために十分な骨

赤の市原先生に英語で紹介状を作成頂いて、現や筋肉の成長が出来ないのかなぁと心配する

地の大学病院に救急時の対応を依頼し、準備万中で、それは、家族 4 人で近所の公園に出かけ

端にして出かけました。そして結果的に、体調た週末の日の突然の出来事でした。いつもであ

不良等起こすことなく、かけがえのない経験をればベビーカーに座って兄の遊びを楽し気に重ねつつ皆が元気に帰国できました。

眺めているのですが、この日は暴れん坊の兄がそして 2017 年 4 月、父親の転職により、18

公園の生垣によじ登るのを見て、突然立ち上が年間を過ごした高松を離れ、家族で都内に移りり、後を追ってフラフラと歩いていきました。

ました。この際、市原先生から国立成育医療研

あまりに嬉しかったその光景は、私たちの脳裏究センターを紹介頂き、救急時の安心感から、

9

ちで育ててきたのに、親というのは本当に勝手なものだと反省の毎日です。それでも、とても優しい心のきれいな子に育ってくれたことが、何より嬉しいことです。
また毎年、学校の先生方にも大変恵まれ、登校中の体調の心配だけでなく、行事にも安心して参加できるよう、特段の配慮を頂いてきました。特に宿泊を伴う行事は、低血糖対策のために食事の内容とタイミングなどに気を付ける必要があるため、事前の細かな打ち合わせが欠かせません。修学旅行も合宿も無事に参加することができ、先生方には本当に感謝しています。
もし 14 年前の当時、タンデムマス・スクリーニングが普及していて、我が子の代謝障害をAnnecy, France (2009)

事前に知ることが出来ていれば、これほどまで

車で5 分ほどのところに住むことにして現在にに発作や入院を繰り返すことは無かったのか至ります。成育医療研究センターの website かもしれません。サイエンス研究に末端ながら携ら、JaSMIn、ひだまりたんぽぽを知り、登録さわる者として、こうした先端医学や科学技術をせて頂きました。そして、2017 年の日本先天代

人類の幸福と発展に繋げて行きたいと、常々考

謝異常学会の学術集会で、初めて深尾敏幸先生、

えています。

島根大学の小林弘典先生にお会いしました。我

最後になりますが、先天代謝異常症の研究、が子の症例を論文にして頂いた先生方で、お礼

新生児マススクリーニングの普及に尽力されを申し上げたところ、深尾先生には「特異な結てきた深尾敏幸先生のご冥福を心からお祈り果でしたので、とても良く覚えています」とおいたします。

っしゃって頂き、その後いくつかメールでやり取りをさせて頂きました。本年 2 月の突然の訃

参考文献

報に接し、今も信じられない気持ちでいます。

[1] 高橋, 関口, 岡村, 阪田, 清水, 須賀, 幸山,

いくつもの困難な状況を、沢山の先生方のご大原, 小林, 依藤: 生後3 か月で発症した3-ヒ

尽力によって乗り越え、息子は現在、中学 2 年

ドロキシ-3-メチルグルタリル CoA リアーゼ

生になりました。映画と演劇、ダンスが好きな

欠損症の 1 例, 日本小児科学会雑誌, Vol.112,

元気な少年に成長し、日々を満喫しています。

No.8, pp. 1249-1254, 2008

突然の発作から既に14 年が経ち、辛かった日々[2] Y. Aoyama, T. Fukao et al.,: Application of

は夢の中のことのように思い出されます。本人

multiplex ligation-dependent probe amplification,

も自分の体調が理解できる年齢になり、自己管

and identification of a heterozygous Alu-associated

理の意識もしっかりと根付いてきた様に思い

deletion and a uniparental disomy of chromosome

ます。しかし成長に伴い、出来ないことや苦手

1 in two patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-

な分野も明らかになってきて、親子で頭を抱えCoA lyase deficiency, Int'l J. of Molecular Medicine,

ることも多々あります。あんなにも「命さえ助Vol. 35, No. 6, pp. 1554-1560, 2015

かれば他には何もいらない」と藁にも縋る気持

10

■□■□■

学会だより

第 47 回 日本マススクリーニング学会学術集会のご案内
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野・
医学部附属病院小児科
教授 下澤 伸行■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

この度、深尾敏幸先生の急逝を受けて、小児新規対象疾患について患者会と担当医からの病態学医局員の総意と大浦敏博理事長をはじ

熱い願いを講演いただき、岐阜の地からその重め理事会のご承認も頂き、第 47 回日本マスス要性を発信したいと考えています。

クリーニング学会学術集会会長を引き継ぎ、予新生児マススクリーニング事業も、2014 年

定通り 2020 年 9 月 25 日〜26 日、JR 岐阜駅

から全国で展開されているタンデムマスに加直結のじゅうろくプラザにて開催させて頂く

え、新たな治療法開発やスクリーニング技術の運びとなりました。

向上により新規対象疾患の導入が検討されて関係者の方々には大変、ご心配をおかけしています。海外の動向も踏まえた上で、導入から

おりますが、深尾先生には 2020 年 2 月 11 日、

40 数年が経過した我が国におけるマススクリ

突然の脳出血により帰らぬ人になりました。彼

ーニングのこれからの将来像を示す学術集会を失ったことへの悲しみとともに、志半ばで亡として盛り上げて、マススクリーニングを通じくなられた無念さを思うと居た堪れない気持て長年にわたり社会に貢献してきた本学会のちになります。

発展に寄与していきたいと存じますので、皆様

その中で本学術集会につきましては既に進捗方のご支援、ご参加を宜しくお願い申し上げましている基本路線に沿って、「マススクリーニす。

ングの今を見つめ直し、将来にむかう」をテー

ただ、新型コロナウイルス感染症の拡散状況

マに特別講演、シンポジウム、ワークショップ、によりましては延期等の可能性も考えられ、そランチョンセミナー、イブニングセミナー、モの際にはホームページ等にてお知らせ致しまーニングセミナーを小児病態学医局とともにすので、最新の情報をご確認いただけますよう

進めて参りたいと存じます。

お願い申し上げます。

さらに新たな企画といたしまして、市民公開
講座を学会に引き続いて開催し、国内マススク

第 47 回日本マススクリーニング学会学術集会

リーニング事業への導入が期待される４つのホームページ（http://procomu.jp/jsns2020）11

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タンデムマススクリーニング関連の保険改訂
2020 年 4 月からの保険改訂で、タンデムマススクリーニング関連の変更点を紹介します。
参照記事：日本先天代謝異常学会ホームページ、および小児科臨床 2020（4 月号）に「診断・治療可能な疾患を見逃さないために」という特集があり参考になると思います。
１） 遺伝学的検査
表１に示すように、従来 16 疾患が認められていましたが、今回 CPT2 欠損症など 8 疾患が認められました。欄外に、タンデムマスでは見つからないが鑑別のために必要な関連疾患も挙げています。
遺伝子検査の煩雑さによる分類：保険点数が 3 段階に分けられていますが、タンデムマ
ス対象疾患の遺伝子解析は「処理が複雑なもの」または「処理が極めて複雑なもの」に分類されています（もう一つは「処理が容易なもの」ですが NBS 対象疾患は該当しません）。
表１．
「遺伝子学的検査」保険収載疾患（タンデムマスで発見されうる疾患）
従来から収載されていた疾患（16）

保険点数★処理が複雑なもの（5,000 点）
フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコ
ハク酸血症、イソ吉草酸血症、HMG 血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グ5,000 点ルタル酸血症１型、MCAD 欠損症、VLCAD 欠損症、CPT1 欠損症、★処理が極めて複雑なもの（8,000 点）
メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メチルクロ

8,000 点トニルグリシン尿症、MTP（三頭酵素）欠損症
今回（2020 年 4 月）追加収載された疾患（8）

保険点数★処理が複雑なもの（5,000 点）
CPT2 欠損症、CACT 欠損症、OCTN-２異常症、シトリン欠損症、非ケトーシ
ス型高グリシン血症、β-ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グ5,000 点ルタル酸血症２型※上記以外の関連疾患：タンデムマスでは発見できないが関連する疾患として、リジン尿性蛋
白不耐症、セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症、芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症、瀬川病、副腎白質ジストロフィーなどがあります。
※請求回数：原則として患者一人につき 1 回だけ認められます。2 回以上必要な時は特別に理由を説明する必要があります。

12２）生化学的検査（GC/MS 分析、アシルカルニチン分析）
表 2 のような項目が認められました。従来と違う点は、小児科を標榜していて、小児慢性
特定疾患指定医が 1 名以上いる病院（大学病院、小児病院、大規模病院など）で検体採取された場合は、民間検査機関を含めどこで検査しても算定できることになりました。

イ 尿中有機酸分析
ロ 極長鎖脂肪酸分析
ハ タンデムマス分析
ニ その他

表２．特殊分析～先天代謝異常症検査
保険点数
注意点
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合して1.141 点 いるものとして地方厚生局長等に届け出た保険医
療機関において行われる場合に、患者 1 人につき1.141 点 月 1 回に限り算定する。
（2020 年 4 月からの変更点）
ただし「小児科を標榜していて小慢の指定病院の1.141 点常勤医が 1 名以上いる病院」から検体採取されれ1.141 点 ば、民間検査会社を含めどこで検査しても 1,141 点を算定できることに変更された。
（文責 島根大学小児科特任教授 山口清次）
TOPICS 執筆者
島根大学医学部小児科特任教授 山口 清次★★★★★新刊図書の紹介★★★★★
「よくわかる新生児マススクリーニングガイドブック」
診断と治療社（本体価格 5,000 円）
山口清次（編集）2019 年 11 月発刊
 日本マススクリーニング学会理事評議員などが中心となって執筆
 タンデムマス対象疾患のみならず、甲状腺、副腎疾患、ガラクトース血症を加えて全疾患を網羅 疾患のみならず検査法、精度管理の知識,
患者会や関連学会などのサイトも紹介
 疾患の理解が深まる多数のコラム

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訃 報

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深尾敏幸先生2020 年 2 月 11 日ご逝去 享年 60 歳（満 58 歳）

小児科医。先天代謝異常症、特にケトン体代謝異常症の世界的な第一人者として、病因、病態解明から治療法開発まで取り組むとともに、AMED 研究事業、厚労省研究班、学会において新生児マススクリーニングの対象疾患であるアミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、
脂肪酸代謝異常症などの診断基準および診療ガイドライン作成を主導され、我が国のマス
スクリーニングの普及・発展からエビデンスの創出まで多大の貢献をされました。

【ご略歴】
1985 年三重大学医学部医学科卒業、岐阜大学小児科に入局。2000 年から Queensland
Institute of Medical Research, Australia に留学、2004 年岐阜大学医学部小児病態学助教授、2007 年岐阜大学大学院連合創薬医療情報研究科教授、2013 年岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学教授、2010 年より日本マススクリーニン
グ学会評議員、理事、2019 年より日本先天代謝異常学会理事長を歴任されました。

【受賞歴】
平成 5 年 10 月

日本先天代謝異常学会奨励賞

平成 10 年 10 月 日本人類遺伝学会奨励賞
平成 11 年度

岐阜医学奨励賞

平成 22 年３月

小児医学川野賞

平成 24 年 11 月 日本先天代謝異常学会 学会賞

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編集後記
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2020 年、全世界が未曾有の危機に直面した目に見えない敵、コロナとの闘いが始まりました。
今も医療の最前線でご尽力されている多くの方々に、心より御礼申し上げます。
しかし、残念ながら毎日多くの尊い命が失われています。ご遺族の皆様には心よりお悔やみ申し上げます。
何気ない普通の生活、穏やかな日常がこんなにも有難いことか、あらためて知ることができました。しかし、終わりのないトンネルはありません。今までも数多くの病原菌と人類は闘ってきました。今回も負けません！
皆様、ワクチンが出来るまで、どうぞお身体に気を付けてお過ごしください。
この様な忙しい中にも関わらず、ご寄稿いただきました皆様には、心より御礼申し上
げます。

伝 言 板
☆日本マススクリーニング学会より、『新型コロナウイルス感染妊婦（COVID-19 陽性妊婦）、あるいは感染疑いの妊婦から出生した児の新生児マススクリーニングろ紙血の取り扱いについての暫定指針』が4 月 27 日に公開されました。

2020 年 9 月 25（金）・26 日（土）岐阜県で、第 47 回日本マススクリー
ニング学会学術集会が開催されます。
ぜひご参加下さい。

【掲載サイト】
http://www.jsms.gr.jp/download/COVID-19-NBS_20200427.pdf
次号は、11 月発刊を予定しております。どうぞお楽しみに。

（編集部 S.M）********************************************************************************

発行日 2020 年 5 月 31 日
発行者 NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会
(理事長

山口清次)

URL：http;//tandem-ms.or.jp
編集者 同協会 東京オフィス〒151-0053 東京都渋谷区代々木 2-23-1-360
TEL：03-3376-2551 FAX：03-5358-8756
E-mail：TMS-Tokyo@tandem-ms.or.jp

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