0■□■□■

巻 頭 言

新しい疾患の発見の契機となった新生児マススクリーニング
大阪市立大学大学院医学研究科
特任教授
新宅 治夫
■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■「生まれつきの子供の病気（IEM）が食事で治る」、1952 年ハイデルベルグ大学の Bickel らによりこの事実が明らかにされたフェニルケト
ン尿症（PKU）を中心に、他のアミノ酸代謝異常症やガラクトース血症などいくつかの IEMのスクリーニングと食事治療が欧米で始まりましたが、当初その効果にばらつきがありました。
これは尿でスクニーニングしたため発見や治療の開始が遅れたためと考えられましたが、1962 年にガスリー法の開発により血液で新生児期に診断する新生児マススクリーニングが開始されるようになると、その効果が世界的に認識されるようになりました。そして日本でも1977 年から PKU を含む 4 つの IEM について
新生児マススクリーニングが開始されるようになりました。
その翌年の 1978 年に、私は卒業してすぐに小児科の大学院に進みましたが、当時大阪市立
小児保健センターで PKU の診断と治療をされておられた大浦敏明先生から、是非大学で研究してほしいと与えられたテーマは「食事治療してもよくならない PKU に関する研究」でした。
新生児マススクリーニングの研究を始めるに当たりそれに逆行するような研究テーマに少し戸惑いもありましたが、この PKU については1975 年 5 月にイギリスの Smith らが普通の
PKU ではなく異形 PKU（Atypical PKU）で、原因はフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）ではなくその補酵素であるテトラヒドロビオプテ
リン（BH4）の異常症として報告しており、同年 10 月米国 NIH の Kaufman らがこの患児の欠損酵素はジヒドロプテリジン還元酵素（DHPR）であることを明らかにしていました。
1

大浦敏明先生も同様の症状を示す患児の培養皮膚繊維芽細胞を NIH の Kaufman に送り
DHPR 活性の測定を依頼しましたが、結果は正常活性でした。
1977 年にローザンヌで開催されたこの異形
PKU のシンポジウムで 17 例の報告が有り、このようなPAH 活性もDHPR 活性も正常で同様の神経症状を示す患者が 2 例報告されておりま
したが、その原因については当時まだ不明でした。
1978 年 9 月に Kaufman らが BH4 の欠乏であることを、1979 年 1 月に Niederwieser らが尿プテリジン分析と BH4 の経口投与で血中フェニルアラニン値が著明に改善することで診断と治療ができることを明らかにしました。この尿のプテリジン分析と BH4 経口負荷試験で1981 年に日本で初めてこの患児が BH4 欠損症であることを診断することができましたが、治療開始が遅れたために十分な効果は得られませんでした。しかし、1982 年に世界に先駆け日本
で初めて BH4 が治療薬として合成され、早期診断、早期治療ができるようになり、1983 年生
まれの患児は治療効果もよく、大学入学から海外留学、就職、結婚、そして現在健常な児を持
つ父親になるなど良好な経過が得られています。
このように新生児マススクリーニングは対象疾患の診断・治療だけでなく、効果が得られな
くてもそれが新しい疾患の発見の契機となり新しい治療法の開発につながりますので、タンデ
ムマスにより対象疾患が増えていく中、新生児マススクリーニングの担当者の努力は今後いっそう求められるようになると思います。

目
１．巻頭言

次

新しい疾患の発見の契機となった新生児マススクリーニング・・・・・・・・・・・1

新宅 治夫/大阪市立大学大学院医学研究科 特任教授
２．寄稿～各分野から①タンデムマス法の都道府県への導入と岐阜県の取組について・・・・・・・・・・・4
森岡 久尚/岐阜県健康福祉部部長 元厚生労働省母子保健課長補佐②先天性甲状腺機能低下症のマススクリーニング開始当初（1979 年）から係わってきての感想と問題点・注意点・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・5
西 美和/広島赤十字・原爆病院 小児科③稀少疾患のハイリスクスクリーニング研究・・・・・・・・・・・・・・・・・・・6
長尾 雅悦/国立病院機構北海道医療センター 小児科 副院長
３.精度管理の状況
外部精度管理の実施状況・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・7
但馬 剛/国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 室長
４.ＴＭＳコンサルテーションセンターからの報告
平成 30 年度のコンサルセンター活動を振り返って・・・・・・・・・・・・・・・・・8
小林 弘典/島根大学医学部小児科 助教
５．マススクリーニング最近の話題①17ＯＨＰ陽性なら尿ステロイドプロフィルを！ ・・・・・・・・・・・・・・・・9
本間 桂子/慶應義塾大学病院 臨床検査科 臨床検査技師
長谷川 奉延/慶應義塾大学医学部 小児科 教授②ホモシスチン尿症２型/３型のスクリーニング試験研究・・・・・・・・・・・・・10
但馬 剛/国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 室長③新しい型のガラクトース血症「IV 型」の発見・・・・・・・・・・・・・・・・・・11
呉 繁夫/東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 教授
６．マススクリーニング現場の状況①愛知県における新規対象疾患のスクリーニング・・・・・・・・・・・・・・・・・・12
酒井 好美/公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団 検査課長
７．各地区の新生児マススクリーニングの状況① 新生児 マスス クリ ーニ ング： 大分県 の状 況 ・ ・・・ ・・・ ・・ ・・ ・・・・・13
井原 健二/大分大学医学部小児科学講座 教授②奈良県における新生児マススクリーニングの現状・・・・・・・・・・・・・・・・14
長谷川 真理/奈良県立医科大学 小児科 助教

2８．治療・食事療法(支援)の現場から①支持療法での管理栄養士の役割・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・15
長尾 晶子/広島大学病院 栄養管理部 管理栄養士②ケトン食療法とタンデムマス・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・16
高橋 幸利/国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長
９．患者家族からのメッセージ①先天性甲状腺機能低下症の娘を授かって・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・17
S.S②元気に小学校生活を過ごしています！
飯間 寧子・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・18
１０.学会便り第 45 回日本マススクリーニング学会学術集会（さいたま市）のご報告・・・・・・・・・・19
大竹 明/埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科 教授☆訃報・編集後記・掲示板

・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・20

3

■□■□■

寄稿～行政の分野から

タンデムマス法の都道府県への導入と岐阜県の取組について
岐阜県健康福祉部部長
森岡 久尚

元厚生労働省母子保健課長補佐■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

タンデムマス法については、厚生労働省の母した（委託により一般社団法人岐阜県公衆衛生子保健課長補佐（平成 21 年～平成 23 年）とし検査センターで 20 疾患を検査）。平成 29 年度て全国的な導入推進に携わり、現在は岐阜県での出生数は 14,039 人、初回検査数は 15,639 人

検査を提供する立場にあります。このことにつで、他の都道府県との移動はあるもののほぼ全

いて簡単に紹介させていただきます。

ての出生児が検査を受けていると考えています。

タンデムマス法を用いた新生児マススクリー

確認検査は 5 つの二次医療圏ごとに 1～3 の病

ニングは、山口清次島根大学教授（当時）が厚院で実施することとし、岐阜大学医学部附属病生労働科学研究で有用性を示されており、それ院を中心にこれらの病院、県医師会等とネットをどのように全国的に普及していくかが課題でワークを構築しており、深尾敏幸小児科教授かした。スクリーニングは、都道府県・指定都市

らアドバイスをいただきながら進めています。

の事業（自治事務）と位置づけられており、地

平成 29 年は要精密検査児が 37 名でしたが、県方分権の中で厚生労働省が都道府県に新しい検内の 8 つの保健所が電話、訪問により受検勧奨、査法の導入を指示することは難しい状況でした。

結果確認を行っており、全て対応していること

そこで、泉陽子母子保健課長（当時）にご指導をネットワーク会議で確認しています。今後はいただきながら、総務省に検査機器の導入費用フォローが必要な方の、保健所と市町村、必要を含めた交付税による財源措置を要望し、これがあれば他県の自治体等との情報の共有が課題が実現し、平成 23 年 3 月に都道府県にタンデであると感じています。

ムマス法の導入を依頼する通知を出すことがで新生児マススクリーニングは、大学卒業後にきました。通知を出す前はタンデムマス法がす研修した徳島大学医学部小児科学教室の黒田泰ぐに普及するか心配でしたが、平成 26 年には

弘教授（当時）から教えていただいて以来の関全都道府県・指定都市で実施されるようになっ

わりですが、引き続き、円滑な制度運用やタン

たということで喜んでいます。

デムマス法の普及などに協力させていただきた

次に、岐阜県の取組を紹介します。岐阜県でいと考えています。

は平成 24 年 4 月にタンデムマス法を導入しま

4

□■□■

寄稿～研究の分野から先天性甲状腺機能低下症のマススクリーニング開始当初（1979 年）から係わってきての感想と問題点・注意点
広島赤十字・原爆病院
西

小児科

美和

□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

日本での先天性甲状腺機能低下症
頻頻回に交代するなどにより、永久性 CH(Congenital Hypothyroidism, CH)の新生児でないのに終生治療される例が存在？
マススクリーニング（MS）は、1979 年（昭  MS 検査や精密検査時の TSH の異常高値
和 54 年）から行政事業として全国的に開始は、必ずしも永久性 CH を示すものではあされました。当初は、小児内分泌専門医が診りません！
断・治療、フォローしていましたが、現在で  MS で CH 全てが発見されるとは限りませ
は、必ずしも小児内分泌専門医が診ているわん！
けではありませんから、以下に列挙する問題  甲状腺ホルモン値は、検査施設、測定キッがあります。
トによって成人基準値が多少違いますか
当初の発症頻度は出生児約 8,000 人に 1 人ら、常に自院の検査基準値を知っておいてでありましたが，
現在では 2,000～3,000 人に判断します。また、小児期、特に新生児・1 人と約 3～4 倍に増加しています。最近の乳幼児期の FT4、FT3、TSH（特に FT3）は、2,000～3,000 人に 1 人が真の発症頻度なら、成人基準値よりも少し高値であることを
当初の 4 人中 3 人は見逃されていたというこ
念頭に検査値を判定します。
とになりますが、現在 30 歳代の自己免疫性  甲状腺エコー/シンチグラフィー検査結果
甲状腺疾患以外による原発性甲状腺機能低下
は 100%正しいとは限りません！
症の多数が MS で見逃されていた、という報  MS 実施前に心疾患や外科的疾患での転告は聞きません。
科などによる MS 実施忘れに注意！
都道府県・政令指定都市間での発症頻度の  軽症 CH の診断基準と治療するなら、その差や同一都道府県・政令指定都市での年度に開始基準。
よる発症頻度の差が大きいです。これは、必  低出生体重児や早産児の MS 実施時期やずしも永久性 CH のみを報告しているわけで
甲状腺機能検査の正常/異常の判定基準。
はないことを示しています。一過性甲状腺機  中枢性 CH は見逃しやすいです！
能低下症や一過性高 TSH 血症なども CH と  MS 陽性児の家族への説明・問診に注意！
して報告している可能性が大です。
特に、マタニティーブルー、産後うつ状態
MS には、光（早期発見・早期治療）と影や自責の念が強い母親に対して！
（永久性 CH でないのに加療されているなど）  適切な時に、本人にも CH のことを説明しがあります。
てください。両親が離婚して父親と同居し 加療中の CH は真の永久性 CH？⇒ 甲状
たり、本人が単身生活する場合に怠薬にな腺機能の再評価を（小児内分泌専門医とのる場合もあります。
連携が望ましい）！
 都道府県・政令指定都市での永久性 CH 発
 主治医は小児内分泌専門医か？主治医が症頻度の報告体制の再構築。

5

■□■□■

寄稿～研究の分野から

稀少疾患のハイリスクスクリーニング研究
国立病院機構北海道医療センター
副院長
長尾 雅悦

小児科

■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■●希少疾患とは可能になります。類似した症状を示す先天文字通り発症頻度が非常に低く発見が難胆道閉鎖症との鑑別にも利用できます。

しいのですが、生命を脅かす状況が患者本●ニーマンピック病 C 型をモデルとしたハ

人のみならず家族にも影響を及ぼします。

イリスクスクリーニングの戦略

その疾患数は 5000 から 8000 と言われていニーマンピック病 C 型(NP-C)は常染色体ますが、患者数は世界中で３億人に達しま劣性遺伝しその頻度は１０万人に１人とさす。

れていますが、臨床症状が非特異的なため●先天代謝異常症スクリーニングの進歩

潜在的な患者数はもっと多いと考えられて

先天代謝異常症は希少疾患の代表であり、います。そこで臨床像から NP-C の可能性

その原因遺伝子や代謝経路の解明が進み、を推定する指標(NP-C suspicion Index)を疾患特異的な治療の開発、そして予後や自用い、一定の指数以上を有する症例のみ次然歴、QOL の改善に繋がりました。さらにの血中バイオマーカーによるスクリーニン

積極的な疾患スクリーニングと診断法の確グに進むことが考案されました。オキシス

立により、迅速に早期治療を開始すること

テロール、リゾスフィンゴミエリン、胆汁酸

可能となりました。新生児マススクリーニなど迅速で信頼性等の費用対効果の高い項

ングへのタンデムマス導入はその最大の成目が選択されます。最終的には遺伝子解析

果と言えます。

に進み、次世代シークエンス(NGS)、全エク●新たなスクリーニング対象の選択

ソーム解析(WES)、症候特異的な遺伝子パ

すべての希少疾患に対し全人口を対象とネルが用いられています。

するスクリーニングは必ずしも適切ではあ●今後の研究の方向性りません。数多くの倫理的課題と健康政策

複数の遺伝子パネルやバイオマーカーパ

上の財政基盤を考慮すると、リスクを有す

ネルを用いて一挙にスクリーニングする方るコホートを選び出すことが必要になりま

法は初期投資が大きくなりますが、多種類す。例えばシトリン欠損症は新生児マススの疾患をカバーでき効率性が高まります。

クリーニングの二次対象疾患となっていま

一方、既存のろ紙血を利用する方法はいく

すが、実際の検出率は低く生後１ヶ月以後

つかのバイオマーカーの追加解析で済み経に遷延性黄疸や肝機能障害で発見される症済的ですが、ごく少数の疾患を対象とする例が多くを占めます。

に留まります。

そこで１ヶ月検診で胆汁うっ滞を示唆す

今後、スクリーニングのプロトコールをる黄疸や白色便、体重増加不良の著しい赤いかに組み立てるかの研究がますます重要

ちゃんをターゲットにした２次(2nd-tier)スになってくると考えます。

クリーニングにより極めて効率的な診断が6

■□■□■

精度管理の状況

外部精度管理の実施状況
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■● 平成 30 年度外部精度管理試験実施状況

を計画しています。

昨年度後半に実施した外部精度管理試験
については、以下のような結果となりまし

PT：昨年度同様、すべての対象疾患用の陽た。

性検体を送付します。陽性判定結果に加えて、各検体に含まれている正常レベルの指精度試験（Quality Control; QC）

標物質についても、すべて測定値を報告し11 月 26 日 37 施設へ試験検体を発送てもらうことによって、正常新生児相当の2017 年度同様、主たる評価ポイントを、濃度域で測定値のばらつきを評価し、今年

各指標のカットオフ上方域の濃度に設定し度も年１回の予定となっている QC を補うた検体での「測定値のばらつき（ＣＶ％）」試験としてデータを評価する方針です。

として、検討を行いました。2017 年度は全指標でＣＶ10％以下の施設数が 19 施設だ

QC：昨年度同様、４段階の濃度に調整した

ったのに対し、2018 年度は 23 施設に増え試験検体ついて、「5 回測定×5 日間」で測ており、分析精度の全般的な向上が看取さ定してもらい、日間変動・日内変動を評価すれました。2 施設については、複数項目に関る予定です。

する改善の必要性を指摘しています。
タンデムマス分析の精度管理や標準化に
第３回技能試験（Proficiency Test; PT）

ついては、厚生労働行政推進調査事業費補

1 月 21 日 37 施設へ試験検体を発送

助金「新生児マススクリーニング検査に関

1 施設・1 項目（Val）について、陽性検する疫学的・医療経済学的研究」の課題と体が「正常」と判定されていましたが、他にして、指標ごとのパーセンタイル値によるは問題点を認めませんでした。

カットオフ設定の適否など検討を進めているところです。具体化する際には、ご協力● 令和元年度外部精度管理の方針の程よろしくお願いいたします。

今年度も引き続き、PT×3 回＋QC×1 回

7

■□■□■TMS コンサルテーションセンターからの報告

平成 30 年度のコンサルセンター活動を振り返って
島根大学医学部 小児科
助教 小林 弘典■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□TMS コンサルテーションセンター（以下、ます。各地域でもコンサルセンターを有効活用

コンサルセンター）の運用が始まって 5 年が経過しました。平成 30 年度は 77 件の問い合わせしていただけるよう周知していただけたら幸いです。

がありました。昨年度は CPT2 欠損症がマスス
クリーニング対象になった事で、その準備等に一方、自治体からも毎年たくさんの問い合
わせをいただいております。自治体内での運用関する問い合わせが多かったですが、実際に運用が本格化した今年度は CPT2 欠損症に関すを変更しようとされるときや、これまで経験のなかった事、慣例として行われていた事に対しる問い合わせも一段落し、マススクリーニングが安定的に運用されていたことを伺わせます。

て、過去の事例や歴史的な経緯などのお問い合
わせをいただくことも多いです。コンサルセン

実際の問い合わせについて、その内容を見てみると、質問者は小児科医、自治体担当者がターには医師だけではなく、長く新生児マスス
クリーニングに関わっている検査技師や自治各 50 名、19 名と大半を占めています。この傾向は多少の増減はあるものの、これまでと同様

体でマススクリーニングに関わった経験者もおり、行政側の意図する事を踏まえたお返事をの傾向です。小児科医からの問い合わせ内容は精密検査や鑑別診断、治療などに関するものがすることを意識しています。また、自治体ではご担当者が数年毎に交代しますが、この様な時ほとんどであり、この数はここ 3 年ほどは大きな変化がありません。タンデムマス・スクリーの情報収集先としても気軽にお問い合わせください。

ニング対象疾患については、診療ガイドラインなども出ていますが、実際の臨床現場では微妙

これからも皆様の役に立つコンサルセンターを目指して改善を続けていきたいと思いま

な値の解釈や、患者さん毎に生じる個別の問題す。
に対処するのが難しい場合もあります。また、 【表１ ジャンル別集計】
精密検査の患者さんは必ずしも代謝異常症の診療に関する経験が豊富な医師（もしくは施設）のところに受診するとは限りません。この様な時の気軽な相談先としてコンサルセンターが機能している事が伺えます。これはコンサルセン
ター設立時から目指している姿の一つであり、今後も HP や問い合わせ時の受付センターにおけるマニュアルを充実させるなどして、より相談しやすいコン
サルセンターを目指したいと考えてい8【表 2 質問者別集計】

■□■□■

マススクリーニング最近の話題-①

17OHP 陽性なら尿ステロイドプロフィルを！
慶應義塾大学病院 臨床検査科
慶應義塾大学医学部 小児科

臨床検査技師 本間 桂子
教授
長谷川 奉延■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■● 尿ステロイドプロフィルとは？
● どのように分析するの？
副腎や性腺から分泌される 24 種のステロイ
尿中ステロイド代謝物は、大部分硫酸やグルドの尿中代謝物 63 種をガスクロマトグラフィ
クロン酸と結合されているので、まず加水分解
ー質量分析計(GC-MS)で測定する検査です。
し、遊離したステロイドを有機溶媒抽出します。
2017 年 7 月に当院倫理委員会で医療計画とし次に難揮発性ステロイドを、GC で分析できるて倫理承認を受け、正式に院外から受託可能にように、揮発性誘導体に変換します。最後に構なりました。本検査の特徴は、免疫学的測定法
造のよく似たステロイド代謝物を GC で１件に比し新生児・乳児特有の胎生皮質ステロイド
80 分かけてしっかり分離し、MS で物質特異的による干渉を受けにくく、非侵襲的な尿検体少な質量イオンにより検出・定量します。分析は量（最低 0.5ml）で網羅的解析が可能である点
原則週１回 50 件、前処理に 2 日、GC-MS 分です。
析に 3.5 日かかります。
● 新生児マススクリーニングとの関係は？
● 結果はいつごろ報告されるの？
院外からの依頼（年間約 350 件）のうち約
約 1 ヶ月で正報告（郵送）、21OHD・PORD・75％は、新生児マススクリーニング 17OHP 陽
CAHypo・CLH 陽性所見があるときは、分析開性、および／または外陰部異常・電解質異常・始から数日以内に中間報告（メール）致します。
色素沈着を呈した新生児・乳児症例です。すな● 依頼の方法は？
わち、依頼目的の多くは「ELISA 法で 17OHP慶應義塾大学病院 臨床検査科 尿ステロ陽性」を呈する可能性のある 21-水酸化酵素欠
イド担当のメールアドレス steroid-group＠
損症(21OHD)、P450 オキシドレダクターゼ異
keio.jp にご連絡ください。医師がアクセス可能常症(PORD)、3β水酸化ステロイド脱水素酵素
な依頼サイト（非公開）をご案内します。
欠損症、11β水酸化酵素欠損症、先天性副腎腫
必要量は尿 1.5ml、冷蔵または冷凍宅配便でお瘍、一過性高 17OHP 血症の鑑別であり、その送りください。
他は、先天性副腎低形成(CAHypo)、先天性リポ
イド過形成（CLH）、5α還元酵素欠損症など
2 1O H D ・P O R D マーカーの鑑別です。
プレグナント リオロン( P T L )● 21OHD と PORD を鑑別できるの？
21-deoxycortisol 代謝物の PTL（右図）により、両疾患を一過性高 17OHP 血症と対照群から鑑別し、
11OHandrostenedione 代謝物の 11OHAn、または 11OHAn / pregnenolone
代謝物の PD5 比により両疾患を鑑別します。
註）---------------------------------------------------------註）Koyama Y, et.al.Clin Pediatr EndocrinolCO
H

2016; 25(2), 37–44

9

■□■□■

寄稿/マススクリーニング最近の話題-②ホモシスチン尿症２型/３型のスクリーニング試験研究
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■「ホモシスチン尿症」は、有害なアミノ酸「ホモシステイン」の血中濃度増加を特徴とする先天代謝異常症です。ホモシステインは必須アミノ酸である「メチオニン」から生じる中間代謝産物で、「シスタチオニンβ合成酵素 (CBS)」に始まる酵素系によってさらに異化されますが、一部は「メチオニン合成酵素 (MS)」によってメチオニンに再生されます。
ガスリー法による開始当初からタンデムマス法に移行した現在まで、ホモシスチン尿症は新生児マススクリーニングの対象疾患となっていますが、これは CBS の活性低下を原因とする「１型」で、血液濾紙検体中のメチオニン増加を指標としています。ホモシスチン尿症には他に、ホモシステインからメチオニンの再生低下に起因する「２型」「３型」があるのですが、これらは血中メチオニンが増加しない（逆に低下する）ため、現行の新生児マススクリーニング
では「対象外」となっています。
ホモシスチン尿症２型・３型では、メチオニンの不足が中枢神経系に深刻な悪影響をもたらすことが知られています。そこへ治療薬として「ベタイン」を投与すると、ホモシステインからメチオニンの再生が促進され、症状の改善が得られます。重症例は新生児期から重い症状がVB 6

N 5 ,N 1 0 -メ チレ ン TH F
メ チレ ン -TH F
還元酵素（ M TH FR ）テ ト ラ ヒ ド ロ 葉酸
（ TH F）
メ チオニン 合成酵素
（ M TR）+
メ チルコ バラ ミ ン（ M eCb l）

N 5 -メ チル-TH F

出現・進行しますが、このような稀少疾患を速やかに診断することは容易ではなく、治療開始が遅れると、症状は改善しても完全な回復は困難となります。一方、そのような症例の「下の子」が同じ疾患で、生後すぐに診断されてベタインによる治療を始めたところ、症状を示すことなく正常に成長発達している実例が報告されています。
このような知見から、メチオニンが低下する
タイプのホモシスチン尿症は、新生児マススク
リーニングによる障害発生予防が期待されています。現行のスクリーニングでは、メチオニン
が「低いかどうか」は判定していませんが、測定値は記録されているので、診断された症例の新生児血液濾紙のメチオニン濃度を振り返ることが可能です。実例のデータから、メチオニン
10μmol/L 程度を基準値とすることで、罹患児を見つけ出すことは可能と考えられます。
そこで当研究室では、筆者の前任地である広島県・広島市の承認を得た上で、域内の産科・小児科が併設されている主要な病院に協力を求め、メチオニン低値を指標とする新生児スクリーニングの試験研究を今年度から開始しました。
今後、広島県に限らず、共同研究への参加を広く求めていきたいと考えています。

メ チオニンジ メ チルグリ シ ンS-ア デノ シ ル
メ チオニン（ SA M ）ベタ イ ン -ホモ シ ス テ イ ン
メ チル転移酵素 (BH M T)

ベタ イ ン
ホモ シ ステ イ ン

シ ス タ チオニン
合成酵素 (CBS)VB 6

シ スタ チオニン

10

S-ア デノ シ ル
ホモ シ ステ イ ン
二量体化

ホモ シスチン■□■□■

マススクリーニン最近の話題-③

新しい型のガラクトース血症「IV 型」の発見
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
教授
呉 繁夫■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■● 「説明できない」ガラクトース血症の存在

1-リン酸の産生が低下し、代謝プロファイルは、ガラクトース血症は、乳糖を主なエネルギー

II 型や二次性ガラクトース血症である門脈体循

源とする乳児期に、白内障などの症状を示す疾

環シャントの患者さんと似るため、その鑑別診患です。遺伝性ガラクトース血症は、ガラクト断が重要になります。本研究成果は米国科学雑ースをブドウ糖へ転換する代謝経路（ルノワー

誌「Genetics in Medicine」に 2018 年 10 月 19

ル経路、図 1）の遺伝的酵素欠損により発生し日に掲載されました。

ます。欠損する酵素により三つの型（GALT 欠● 新型ガラクトース血症 IV 型は、従来の I～

損の I 型, GALK 欠損の II 型, GALE 欠損の III

III 型より高頻度に発生型）に分類されていました（図１）。ところが、GALM 変異を一方のアレルに持つ保因者のガラクトース血症の新生児スクリーニングに携頻度を我が国のゲノム参照パネルにより求め、わる小児科医のなかでは、I 型、II 型、III 型の発症頻度を計算すると約 8 万出生に１人と推定

いずれでもないガラクトース血症、
いわゆる「説されました。この頻度は、I～III 型より高頻度

明できない」ガラクトース血症の存在が以前かと考えられることから、新生児スクリーニング

ら認識されていました。

の精査時には、注意すべき疾患のひとつと考え● GALM 変異によるガラクトース血症の発見られます。

東北大学病院小児科医師の和田陽一、菊池敦生、市野井那津子、坂本修らはこの「説明できないガラクトー
ス血症」の患者さんの病因を明らかにしようと考え、研究を開始しました。
説明のつかない２症例のDNAに対し、ゲノム解析を実施したところ、

GALM 遺伝子変異を見出し、新しい疾患として「ガラクトース血症 IV型」と命名しました（図１）。GALM
酵素は、ルノワール経路上に存在しますが、「その遺伝的欠損症は存在しない」と長く信じられてきましたが、今回の研究でその考えが誤っている
ことが明らかになりました。ガラク
トース血症 IV 型ではガラクトース-

図１ ガラクトース代謝経路（ルノワール経路）と遺伝性酵素欠損によるガラクトース血症の病型（I～IV 型）

11

■□■□■

マススクリーニング現場の状況

愛知県における新規対象疾患のスクリーニング
公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団
検査課長 酒井 好美■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■● はじめにられています。

愛知県では、2017 年 4 月よりポンペ病及開始当初からの 2 年間で 51,293 件の検び重症複合免疫不全症（ＳＣＩＤ）に対する査を行いました。この期間の協力施設の平スクリーニング検査を開始いたしましたの

均同意率は 68.2％でした。また、全施設ので、その実施状況について報告させていた分娩数が 120,730 件でしたので、この期間だきます。

に愛知県で出生された約 42％の赤ちゃん● 実施方法にこの検査を受けていただくことができま

対象は、愛知県内の協力が得られた施設した。

で出生し、文章による同意が得られた児と今のところポンペ病、ＳＣＩＤの両疾患

しています。

とも患者さんは見つかっていませんが、DiGeorge 症候群などのＴ細胞低下をきた

検体は、通常の新生児マススクリーニン
グ採血時に専用の別ろ紙へ 2 スポット分のした赤ちゃんが見つかっています。

追加採取をお願いし、通常検体とともに当● おわりに施設に送付していただきます。1 スポット

新規対象疾患スクリーニングに対する財はＫＭバイオロジクス株式会社に送付し、源を行政などから得ることは困難で、通常ポンペ病に対する酵素活性測定に用い、1スのマススクリーニング検査済検体の使用にポットは当施設においてＳＣＩＤに対するついても自治体の了解が得られなかったた

ＴＲＥＣ測定に用います。検査結果は当施

め、安定したスクリーニング検査を継続的設で集約し、専用報告書で出産施設へ送付に行うためにも費用は家族負担とし、検体します。精査、コンサルタント体制は、ポンについても別ろ紙での採取体制といたしま

ペ病については、藤田医科大学病院小児科、した。これにより新生児並びにその保護者、ＳＣＩＤについては名古屋大学医学部附属分娩施設の採血担当者の負担は増えること

病院小児科に担当していただいております。

になりますが、このスクリーニングの有用検査費用は家族負担とし、費用回収等の事性が理解され、一定数の同意が得られてい務手続きは当施設が行っております。

ると考えています。

● 実施状況

ライソゾーム病のうち現在はポンペ病の協力施設数は開始当初の 2017 年 4 月末

みを対象にしておりますが、2019 年 6 月か時点では 65 施設（全施設の約 41％）でし

らファブリー病・ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型を加たが、徐々に増加し、2019 年 3 月末時点で

えて 4 種類の検査を実施する予定です。

101 施設（全施設数の約 70％）の協力が得

12

■□■□■

各地区の新生児マススクリーニングの状況-①

新生児マススクリーニング：大分県の状況
大分大学医学部小児科学講座
教授 井原 健二■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■●大分県の新生児マス・スクリーニング体制

学医学部小児科と連携して速やかな確定診

大分県下の新生児マス・スクリーニングの断と治療開始が可能な体制を整えています。

実施主体は大分県健康づくり支援課が担当

各疾患の診断確定後は県内の医療機関で患し、新生児乳児マス・スクリーニング検討委

者さんの診療を行っていますが、先天代謝異員会が運営する体制を整えています。県内で常症の診療に関しては大分大学医学部小児

出生したすべての新生児のマス・スクリーン科と大分県立病院小児科が主に担当していグ検体（濾紙血）は、大分県より委託を受けます。また陽性例の 20 才までのフォローア

た大分市医師会立アルメイダ病院の検査セップ調査については、大分県健康づくり支援

ンターに送付され検査されます。2014 年 4課（新生児乳児マス・スクリーニング検討委

月には質量分析装置を用いた新たな検査法

員会）が長年に渡り実施しています。

（タンデムマス法）が導入され、スクリーニ
ング対象疾患はアミノ酸代謝異常症 5 疾患、●今後の展望

有機酸代謝異常症 7 疾患、脂肪酸代謝異常症

全国的な傾向と同じく大分県内の出生数は4 疾患、および従来からの対象疾患であるガ減少がつづいており、平成 29 年 10 月から 1

ラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天年間の出生数は 8,393 名と前年比で 273 名減性甲状腺機能低下症の計 19 疾患となり、さでした。少子化時代に生まれてきた新生児のらに 2017 年 9 月からは厚生労働省の通達を

健やかな健康を守るため、稀少疾患である先受け脂肪酸代謝異常症 1 疾患を追加した 20

天代謝異常症診療は今後ますます重要な役割

疾患が検査対象疾患となっています。

を担います。県内の医療機関のみならず、県

精密検査実施医療機関についてはタンデム

西部は久留米大学や熊本大学、県の中北部はマス検査等の導入後に見直され、現在は県内

九州大学や福岡県内の複数の専門医療機関、の 7 施設に集約化されています。ただしタン県南部は宮崎大学や熊本大学の先生方にご支

デムマス検査により見いだされた要再検例

援をいただいております。この場をお借りしは、すべてアルメイダ病院小児科において再て関係の皆さまに感謝申し上げますとともに、検査と精密検査（血清を用いたタンデムマス

今後とも協力とご支援を賜りますようお願い

再検と尿 GC/MS 検査など）を行い、大分大

申し上げます。

13

■□■□■

各地区の新生児マススクリーニングの状況-②

奈良県における新生児マススクリーニングの現状
奈良県立医科大学 小児科
助教 長谷川 真理■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■● 奈良県のご紹介ている範囲で CPT-Ⅱ欠損症 1 例、最軽症型プ

日本の古都として知られる奈良県は、紀伊半

ロピオン酸血症 2 例、シトリン欠損症 1 例でし島の中央部に位置し、大阪府、京都府、三重県、た。

和歌山県に囲まれた場所に位置しています。残奈良県ではいまだ連絡協議会が開催できてお念ながら海はありませんが、東大寺、法隆寺、らず、精査された方の最終診断結果を各精密検

春日大社をはじめとする数多くの神社や仏閣、査医療機関でしか把握できていないのが現状

史跡、古墳があり、国宝や重要分化財も数多くです。奈良県のマススクリーニング制度を改善

存在する見どころあふれる県です。県全体の人

し先天代謝異常症の診療レベルを向上するた

口は 134 万人、年間出生数は約 9,000 人であめにも早く協議会を立ち上げ、精査対象者の受り、ともに少しずつ減少傾向にあります。

診状況の確認や診断結果、その後の治療経過を● 奈良県のマススクリーニング状況

奈良県全体で情報共有できるような体制作り

奈良県では平成 25 年度からタンデムマス法が必要と考え、現在責任者を中心に準備を進めを用いた新生児マススクリーニングが導入さているところです。

れ、計 19 疾患のスクリーニングが可能となり

先天代謝異常症の確定診断やその治療につました。下記に過去 3 年間の受検数および要精

きましては、他府県の先生方にもいつもお力添

査数の詳細をお示しします。タンデムマス法でえをいただいており、この場を借りて御礼申し

は、
この3 年間での要精査数は計15 例であり、上げます。今後とも何卒よろしくお願い申し上

そのうち確定診断に至った例は、現在集計できげます。

※奈良県における過去３年間の新生児マススクリーニング状況
ガラクトース
血症
要精査数

先天性
甲状腺機能低下症
要精査数

先天性
副腎過形成症
要精査数

6

1

9

8

9,574

2

2

3

14

9,585

7

5

2

12

初回検査

タンデムマス法

検体数

要精査数

2016

10,075

2017
2018

年度

14

■□■□■

治療・食事療法（支援）の現場から－①

支持療法での管理栄養士の役割
広島大学病院 栄養管理部
管理栄養士 長尾 晶子■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■● 診断を受けた時素の制限や補充が必要となってきます。また、

どこでどうなって代謝異常を発症してしまう

成人になれば必要な栄養量はほぼ変わらないのでしょう？妊娠を知った時、生まれてきた子ため、同じ食事療法を継続していけば問題ないと過ごす幸せな時間を想像するでしょう。しかわけですが、乳児の場合は成長を考慮する必要

し、代謝異常と診断をうけると、その瞬間からがあり、定期的に栄養量も見直す必要がありま「不安」がご両親の胸にいっぱい広がります。

す。早期に信頼できる管理栄養士さんを見つけ

どんな命も大切な尊い命です。そして、子どもることをお勧めします。薬物療法や検査などとは成長しなければいけません。成長には「栄養」

違い、食事は日常の事であり家族の関わりが大が不可欠です。代謝異常症はとても稀で患者数きい部分です。日々の悩みを気軽に相談できるが少ない為、情報収集が大変です。タンデムマ

管理栄養士との出会いが大切ではないかと思ス検査で病気が見つかった場合、「タンデムマっています。

ス・スクリーニング普及協会」では、主治医がしかし、稀な病気である為、私たち管理栄養

スムーズに検査・治療ができるように専門医や士も出会うことが多くはなく、その時々で勉強

検査技師のアドバイスが受けられるよう橋渡し自分の事として悩み、経験ある管理栄養士さししてくださるそうです。是非、正しい情報がんと情報共有し、正しい情報を分かりやすく伝

必要なご家族に届きますよう望みます。

える努力をする事が重要だと感じています。ご● 管理栄養士として家族がどんな情報を求めているのか知る事も栄養の代謝にかかわる酵素に関連している遺大切です。食事・栄養摂取に関する不安を少し

伝子の異常による酵素活性の変化が原因となでも和らげてあげる事も食事療法継続には不り、様々な症状を呈する遺伝性の疾患である先可欠です。

天性代謝異常症は、異常をきたした部分で代謝多くの管理栄養士が患者ご家族に寄り添い、されない物質が溜まってしまったり不足した

食事療法を無理なく継続できる支援ができる

りすることで、様々な症状を呈します。蓄積・よう、望んでいます。
「小児専門管理栄養士」が不足する物質は食物由来であるため、食事療法

日本臨床栄養協会・学会で認定される日も近いがとても重要となります。ご両親は今まで考えです。専門的知識を持った管理栄養士を頼りになくてもよかった、聞いたこともなかった栄養していただければと思います。

15

■□■□■

治療・食事療法（支援）の現場から－②

ケトン食療法とタンデムマス
国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター
院長 高橋 幸利■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■●ケトン食療法とは？

●ケトン食療法の抗てんかん作用

断食中のてんかん発作改善をヒントに始ケトン食療法のてんかん発作抑制機序は、まったケトン食療法の歴史は古く、1921 年

諸説ありますが、ケトン体がシナプス終末に Wilder が報告したのが最初とされていにあるグルタミン酸トランスポーターのますが、ケトン体を産生しやすい高脂肪のCl- イオンと置換してグルタミン酸のシナ

食材を主体にし、ケトン体を減らしやすい

プス小胞へのトランスポーターによる搬入

炭水化物の割合を下げた食事を摂ることで、を抑制でき、最終的にシナプスへのグルタ

血液中のケトン体を増加させ、エネルギー

ミン酸放出を減少させることや、ケトン食源とする食事療法です。2016 年 4 月から中のデカン酸が AMPA 型グルタミン酸受容「てんかん食」として保険収載されていま体に作用して、てんかん発作を起こす興奮す。難治性てんかん（外傷性のものを含む。）

性伝達を抑制できると推定されています。

の患者、グルコーストランスポーター１欠●ケトン食療法の利点
ケトン食療法の 50％てんかん発作減少

損症又はミトコンドリア脳筋症の患者に認められています。

率は 41％と報告され、最近発売された新規●ケトン食療法を試みるてんかん

抗てんかん薬と同等の効果です。抗てんか

複数の抗てんかん薬を用いても発作抑制

ん薬の多剤併用療法に見られる眠気などのに至らない難治てんかん症例が対象で、難副作用が少なく、1995 年以降、急速に世界

治てんかん症例はてんかん症例の 37％を中で行われるようになってきています。

占めています。難治てんかん症例の治療で●ケトン食療法の禁忌

は、MRI 画像等にて限局した発作焦点が同

ケトン食療法では、カルニチン欠損症

定できる症例では先ずてんかん外科治療の(primary)、カルニチン・パルミトイルト

可否が検討されます。しかし、てんかん外科

ランスフェラーゼ I or II 欠損症、カルニ

治療が困難で、乳児期発病で遺伝子変異等

チン・トランスロカーゼ 欠損症、脂肪酸が原因となる頻回の部分発作を有する症例

β–酸化障害、ピルビン酸カルボキシラーゼ

や、West 症候群のように通常てんかん焦点

欠損症、ポルフィリアなどが禁忌とされてが同定しにくいてんかん症候群で、ケトン

おり、タンデムマスを用いたスクリーニン

食療法が試みられます。

グがケトン食療法の安全化に寄与しています。

16

■□■□■

患者家族からのメッセージ-①

先天性甲状腺機能低下症の娘を授かってSS■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■● 妊娠● スクリーニング検査結果

長女を授かってから、8 年後に次女を出産し産院を退院後、1 週間程たって「マススクリました。長女を育てるのに一杯一杯で、2 人目ーニング検査の再検査が必要」との連絡がありはなかなか考えられず、すぐに生んであげられました。退院してからの 1 週間の間で気になっませんでした。7 年が経ち、次女を授かったとていたことは体の皮がすごく剥けていたこと

きは、家族皆でとても喜んだのを覚えています。

です。乾燥肌なのかなと思っていましたが、ク久しぶりの妊婦生活は初産と何も変わらなレチン症の症状の 1 つでした。再検査の結果、い気持ちで挑みました。経過は順調でしたが、甲状腺機能低下症の疑いがあるという連絡を

妊娠 29 週目くらいから赤ちゃんのお腹にガス受け専門医のところへ行く事になりました。生がたまっているエコー写真が撮れるようにな

後 4 週間になる直前でした。検査の結果、甲状り、更に体重増加も見られませんでした。先生腺機能低下症である事が確定しました。

からは腸閉塞の疑いが有り、出産後に場合によ● 現在っては手術が必要になるとの説明が有りまし次女が生まれてきてくれてから、6 年が経ちた。

ました。定期的な採血により甲状腺ホルモンの毎日ネットでどんな病気なのか？合併症

分泌量を確認し、不足分を薬として服用する事は？等と調べては夜な夜な不安と赤ちゃんにで健常者と同じ生活が出来ます。生後 4 週間か

対して申し訳ない気持ちで泣きました。それでら薬を服用しています。

も、家族で赤ちゃんがどんな病気を持っていて最初は哺乳瓶に薬を入れ、母乳を絞って飲まも私達の大切な子どもだから頑張って育てよ

せている時は、申し訳ない気持ちで何度も私自うね、と励まし合っていました。

身泣いてしまいました。でも、次女は採血も薬

今思うと、私たち夫婦はある程度病気を持っを飲むのもずっと頑張ってくれています。今はて生まれる子どもに対して覚悟を持っていた病気の事で暗い雰囲気になるという事はまっのかもしれません。

たくありません。次女はパパに似た笑顔で、マ● 出産

マに似てふざけることが大好きな性格で、8 歳

8 年ぶりの出産とは思えないほどのスピー

上のお姉ちゃんにも口喧嘩で勝るような女のド出産でした。予想より少し小さめの 2,610g

子に育っています。

で生まれた次女は、生まれてすぐに大量の便

先天性甲状腺機能低下症は、不足している甲とガスを出し、腸閉塞の心配もなくなり、先生状腺ホルモンを補う薬を服用すれば、周りの人と夫婦で安堵しました。その後、経過は順調でとまったく同様に生活できます。マススクリー

無事退院出来ました。

ニングによって、病気が早く判明し薬を服用することが出来、本当に感謝しています。

17

■□■□■

患者家族からのメッセージ‐②

元気に小学校生活を過ごしています！
飯間 寧子■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

マススクリーニングで VLCAD が判り、生後す
保健室にはゼリーやお菓子を常時預け、食べられぐから大阪市立大学でお世話になっている我が家
るものでいいから食べなさいと言っていただいての息子、結太も今年の春から小学校 3 年生になり
いました。
ました。
以前、小学校に上がると熱も出さなくなってく
ありがたいことに今のところ目立った症状や服るよと言われたことがありました。うちもいつか薬をすることもなく、周りの皆様のおかげで毎日そうなってくれるだろうかと気にしていましたが、元気で過ごしています。
なってきました、本当に。
お子さんによって症状も違うので、全然参考に
2 年生になると微熱を出すことはあるものの寝していただけるものではないかと思いますが、今込むことはなくなり皆勤賞をもらうことができま
回は小学校に上がってからのことを書かせていたした。そして、本人も体力がつき、一度に体を動だきます。
かせる時間が増えてきて、自分の体のことがより小学校に上がる前後の子どもは月例も大きく関解ってきているように思いました。例えば、「少し係しますし、性格も違えば、おとなしい子、活発
頭が痛い→この痛みはお腹が空いてきたときの痛な子、本当にいろいろな子がいます。今でこそ「こみだ→これ以上何も食べずに遊ぶとまずい、何かの子はこういう子なんだ」と思えますが、その当食べよう」というように自分で遊びたい心を抑え時は私自身が周りの子の様子を知るたびに比べてて休憩をするようになりました。
しまったり、ハラハラしていたので逆に子供にス
3 年生の春休み、学童に行くのに持っていくお
トレスを与えてしまっていたのではないかと反省
弁当のお米が１合になりました。3 年生でこんなすべき点も多々あります。
に？と驚かれますが、本人は「まだイケる」と平小学校に行くにあたり、まず、ひだまりたんぽ
気な顔をして言います。
ぽ（患者会）の皆さまに教えていただいた通り、
高学年・中学生…どうなるんでしょう…モリモ
病院で症状や気を付けることを書いてもらい学校
リ食べてくれるのは何よりもありがたいことですに提出しました。お友達には、担任が今から心配です（笑）
から簡単に捕食が必要であること
結太の将来の夢…子供の夢はいを説明してもらいました。
ろんなことを言うのが常だと思う
最初はみんなの前で食べるのをのですが保育園児のころから全く嫌がっていましたが、自分でも無い
ブレずに「獣医さん」です。親としと調子が悪くなることが分かってては人間の医者になってほしいの
きて、また、お友達とも慣れたせいですが（笑）
か、今では休み時間に廊下に出てゼ
最初は、思いもよらない疾病でリーを見せびらかせて飲み、しまい
オロオロし、藁をもつかむ思いでには叱られる始末です。
ひだまりたんぽぽに参加させてい小学校に上がるとかなり食べる
ただきましたが、みなさまの経験ようになり、体力もついてきました
談がいつも励みになり、またとてが、１年生の間は熱も出し、よく保も参考になります。これからも楽
健室のお世話にもなりました。熱がしいことも憂うることも皆さんと出てくると食欲も落ちるので、共有したいと思います。
結太 ユタ州ソルトレイクにて
18

■□■□■

学会便り

第45 回日本マススクリーニング学会学術集会（さいたま市）のご報告
埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科教授
大竹 明■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■□■

2018 年 8 月 17 日（金）～18 日（土）のニングセミナー、モーニングセミナー等も2 日間、第 45 回日本マススクリーニング学

行い、内容が多すぎてやや消化不良であっ会学術集会を埼玉県さいたま市のラフレさたかもしれません。

いたまで開催させていただきました。本学全ての講演、一般演題がすばらしかったの会の前身である代謝異常スクリーニング研ですが、私にとってその中で最も印象に残究会は、故森山豊先生方のご努力によりった講演は、圧倒的に Mayr 博士のご講演

1973 年に発足されましたが、奇しくも先生でした。正確な生化学的知識に裏打ちされは旧札幌 1 中のご出身であり私の大先輩にた精密なご講演は、マススクリーニングを当たります。以来 45 年におよぶ歴史を持つ行う私たち全員にとって、素晴らしいお手

この学会を主催させていただけましたこと本になったと思います。

を、誠に光栄に存じます。

懇親会も思い出深いものになりました。

1977 年 10 月よりアミノ酸代謝異常症とおそらく皆様の心に最も残っているのが、ガラクトース血症の新生児スクリーニング

懇親会の MCAD 欠損症の方のスピーチでが国家事業として全国レベルでスタートし、あったと思います。国立成育医療研究セン

続いて 1979 年に先天性甲状腺機能低下症、

ターの窪田先生のご子息にもご協力いただ1989 年に副腎過形成症が加わりました。

き感謝に堪えません。

2014 年 10 月に現在のタンデムマス対象疾最後になりましたが、本学術集会には患を含む 19 疾患体制が全国的に確立し、300 名を超える先生方に参加いただき、た2018 年 4 月からはさらに CPT2 欠損症がいへん盛り上がった会であったと自負して加わり、1 次対象疾患が 20 疾患に拡大されおります。それもこれも、会員の先生方のごました。我が国のマススクリーニングはほ協力があったからであり心よりのお礼を申

ぼ 100%の受検率を誇り、精度管理体制、検し上げると共に、本邦マススクリーニング

査システム等も世界でトップレベルにありシステムの今後益々の発展を祈念し、結びます。

とさせていただきます。

本学会のテーマは、“遺伝子によるマスス
クリーニングを考える”としました。このテーマに沿い、
ドイツ・ミュンヘンの Prokisch
博士の特別講演、オーストリア・ザルツブル
グの Mayr 博士の教育講演、代謝疾患と内分泌疾患のそれぞれの遺伝子検査の意義に照準を合わせた 2 つのシンポジウム、検査の質の担保に照準を合わせたワークショッ（教育講演の Mayr 先生）

プを企画した他、ランチョンセミナー、イブ
19■□■□■□■□■□■

坂 本

訃

報

■□■□■□■□■□■

修 先生
【ご略歴】
1991 年東北大学医学部卒業、1998 年東北大学大学院医学研究科病態代謝学修了。1999 年より東北大学医学部付属病院小児科に勤務され、2011
年東北大学大学院医学系研究科准教授、2015 年東北大学病院特命教授、2017 年日本マススクリーニング学会評議員などを歴任されました。
【受賞歴】
日本先天代謝異常学会奨励賞（2000 年）
日本先天代謝異常学会学術・臨床・教育賞（2016 年）***********************************************************************************

編集後記
伝 言 板
平成から令和へ、新たな時代の幕開けに日本中が歓喜2019 年 11 月 22 日（金）・に包まれた日から、早や 1 ヶ月が経ちましたが、皆様
23 日（土）沖縄県で、第 46
いかがお過ごしでしょうか。
回日本マススクリーニング
さて、本誌もお蔭様で、今号で 10 号目の発行となり
学会学術集会が開催されまました。これまでたくさんの方々にご寄稿いただき、深す。
くお礼申し上げます。改めて拝読し、マススクリーニン
ぜひご参加下さい。
グ検査の早期発見と早期治療の重要性を痛切に感じているところです。
これからも本誌を通じて、より多くの患者様とご家族
様、医療関係者、自治体、検査施設等、様々な分野の方にスクリーニングの最前線の情報をお届けしていきたいと思います。
引き続き、ご支援賜りますよう、よろしくお願い申し上げます。
次号のタンデムマス通信は、11 月発刊を予定しております。どうぞお楽しみに。
（編集部 Y.Y）**************************************************************************************
タンデムマス通信 Vol.10
発行日 2019 年 5 月 31 日
発行者 NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会
(理事長

山口清次)

URL：http;//tandem-ms.or.jp
編集者 同協会 東京オフィス〒151-0053 東京都渋谷区代々木 2-23-1-360
TEL：03-3376-2551 FAX：03-5358-8756
E-mail：TMS-To kyo@tandem-ms.or.jp

20

21

22