巻 頭 言

新生児マススクリーニング～満 40 周年を祝う～
東邦大学
名誉学長・名誉教授

青木

私は小児科医であり、先天性代謝異常症、

継稔する小児科医の育成が重要であると心配し内分泌代謝疾患などの多くの疾患を持つ患ます。

児を数多く診療してきました。新生児マス

もう一つは、患児者の治療コンプライア

スクリーニング開始前と開始後のフェニルンスの問題です。食事療法を中断したり、治

ケトン尿症(PKU）、先天性甲状腺機能低下

療薬の服薬を怠けてしまうことがあるので症(CH）、先天性副腎過形成症、メープルシ

す。患児者と家族の会を設立して教育しな

ロップ尿症の患児を診療する機会に恵まれければなりません。折角発見しても治療コました。

ンプライアンスが悪ければ症状が発現してPKU は、知的障害、色白、金髪、点頭てしまいます。

んかんなどが主症状であり、多くは成人し新生児マススクリーニングは、わが国にても就職できませんでした。しかし、マスス

おいては、1977 年 10 月に開始され、2017

クリーニングにて発見された例は早期治療

年 10 月に満 40 周年という記念すべき年を開始により、十分な教育を受け希望する職迎えました。初期は Guthrie 法、次に高速種に就職できるようになりました。私の診クロマトグラフィー法、さらに山口清次先ていた女性 PKU 患者は看護師になり、男生らのご尽力によりタンデムマススクリー

性は会社員となり二児の父親になっていま

ニング法へと進展して参りました。対象疾す。

患は、初期には 6 疾患でしたが、今では 20

先天性甲状腺機能低下症(旧名クレチン疾患に拡大して参りました。国の事業から症)は、重い知的障害、成長障害(低身長)な始まったのですが、多くの事業が地方自治どが必発でした。新生児マススクリーニン体に移管され、新生児マススクリーニング

グにて早期発見・早期治療され、甲状腺剤の事業も例外ではなく、各地域に色々な多く

生涯継続服用により、全く障害なく普通児の問題点が発生しましたが、関係各位のご者と全く変りない生活を営むことができる

努力により克服されてきています。

ようになりました。今は、日本においては典わが国の新生児マススクリーニング事業型的な先天性甲状腺機能低下症の乳児を見は、その大きな成果を社会に発信することることができなくなりました。今の小児科による認識をさらに深めることが極めて重医は、先天性甲状腺機能低下症を全く知り

要です。

ません。

満 40 周年を回顧し、将来の発展

新生児マススクリーニングを診療してきを祈念します。

た経験上、対象疾患児の診断・治療を専門と

1

目

次

１．巻頭言 新生児マススクリーニング～満 40 周年を祝う～・・・・・・・・・・・・1
青木 継稔/東邦大学 名誉学長・名誉教授
２．特別寄稿①社会的共通資本と新生児マススクリーニング検査・・・・・・・・・・・・・・・4
北澤 潤/厚生労働省 こども家庭局 母子保健課課長②PKU の歴史と今・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・5
大和田 操/公益財団法人 東京都予防医学協会小児スクリーニング科③先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）新生児マススクリーニングの歴史とこれからの問題点・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・6
猪股 弘明/いのまた こどもクリニック 院長
３．精度管理の状況①外部精度管理の状況：今年度の実施状況と来年度への課題・・・・・・・・・・・7
但馬 剛/国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長②内部精度管理支援の状況：タンデムマス検査 Web 解析システム・・・・・・・・・8
花井 潤師/一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 技術顧問
４．マススクリーニング 最近の話題①ホルモンの病気のマススクリーニング・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・10
田島 敏広/自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科 教授②副腎白質ジストロフィーマススクリーニングの米国での現状と国内導入への課題・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・11
下澤 伸行/岐阜大学生命科学総合研究支援センター ゲノム研究分野 教授③タンデムマス・スクリーニングの新しい試み～OTC 欠損症の追加を目指して～・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・12
小林 弘典/島根大学医学部小児科 助教
５．マススクリーニング 現場の状況
精査医療機関から：C5-OH 高値では何を考える？・・・・・・・・・・・・・・・13
長谷川 有紀/島根大学医学部小児科・子どものこころ診療部 講師

2６．各地区の新生児マススクリーニングの状況
長野県におけるタンデムマス・スクリーニングの現状・・・・・・・・・・・・・14
竹内 浩一/長野県立こども病院 総合小児科 副部長
７．治療・食事療法支援の現場から①ミトコンドリアカクテルってなに？・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・15
高柳 正樹/帝京平成大学健康医療スポーツ学部看護学科 教授②新しい高アンモニア血症の薬、カーバグル®について・・・・・・・・・・・・・・16
大浦 敏博/仙台市立病院副院長 小児科部長
８．患者・家族から～①元気に過ごせる毎日に感謝・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・17
S.S.
②娘の成長に感謝の日々・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・17
S母③共に生きる～メープルシロップ尿症患者の声～・・・・・・・・・・・・・・・・18
藤原 可菜子/日本メープルシロップ尿症の会（MSUD-JAPAN）
９．学会便り：第 44 回日本マススクリーニング学会学術集会（秋田市）のご報告・・・19
高橋 勉/秋田大学大学院小児学講座 教授
☆編集後記

3

特別寄稿-①

社会的共通資本と新生児マススクリーニング検査
厚生労働省

こども家庭局

課長

澤

北

母子保健課

潤

皆さんは経済学者の宇沢弘文氏（1928－2014）

います。
）
は健康長寿社会におけるインフラストをご存知でしょうか。私は１０年ほど前にあるラクチャーであることを再認識させられます。

講演会で氏の話を伺い、深く印象に残っておりご興味がある方は宇沢氏の著書、論文（※）をます。以下少し宇沢氏の考え（※）を紹介しま

ご覧下さい。

す。

さて、本年７月に厚生労働科学研究費の研究

混乱と混迷を超えて２１世紀は「社会的共通成果を基に、カルニチンパルミトイルトランス

資本」という考え方が重要だとしています。社

フェラーゼ２欠損症（CPT2 欠損症）が先天性会的共通資本は、一つの国ないし特定地域に住代謝異常等検査の対象疾患に追加されました

むすべての人々が、ゆたかな経済生活を営み、（※※）
。具体的には、タンデムマス法より発見

すぐれた文化を展開し、人間的に魅力ある社会可能な疾患が原因となり乳幼児期に突然死したを持続的、安定的に維持することを可能にする症例を収集したところ、収集された２０例中１

ような社会的装置を意味するとのことです。

５例が脂肪酸代謝異常症の一種であるCPT2欠

そして、社会的共通資本は、以下の３つが重損症であったことが確認され、また、同研究班

要な構成要素に分類されます。

において開発された新たな診断指標によって、① 自然環境（大気、森林、河川、水、土壌な高い検査精度が得られたことによるものです。

ど）

この検査を効果的に実施するためには、検査② 社会的インフラストラクチャー（道路、交の意義等の周知や関係者間の連携体制の構築と通機関、上下水道、電力、ガスなど）

ともに引き続き精度管理の維持向上が求められ③ 制度資本（教育、医療、司法、金融制度な

ます。

ど）

１９７７年に全国的に展開された新生児マス

つまり、医療は教育、司法などと同様に制度

スクリーニング検査も社会的共通資本として、資本に分類されます。社会的共通資本である医こどもの健康の維持・増進と健やかな成長に貢療（広い意味では保健、介護、福祉も含むと思献したいものです。

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------※）参考文献■「社会的共通資本の理論的分析」（「経済学論集」、１９７２年）■「社会的共通資本」（岩波書店、２０００年）※※）http://www.jsms.gr.jp/download/MHLW_MCH_20170707.pdf

4

特別寄稿-②

ＰＫＵの歴史と今（公財）東京都予防医学協会小児スクリーニング科
大 和 田
操

フェニルケトン尿症（phenylkeonuria,

ければ重度の障害になります。そのため

PKU）は、血液中の遊離アミノ酸の１つ、PKU の赤ちゃんは、生後 1 か月までに食事

フェニルアラニン（Phe）の濃度が出生時か療法を始めます。治療の基本は、PKU 治療

ら高いために、乳児期から発達障害、痙攣、用の特別なミルクを使用して、血中 Phe 濃

メラニン色素欠乏などを生じ、放置すれば度を低く保つことです。Phe 摂取制限治療

重度の知的障害を引き起こす生まれつきのが開始されて暫くの間は、ヒトの脳は 5~6

病気です。しかし、新生児期に発見して治療歳で完成するので、その頃まで食事制限をを始めれば、このような症状を予防するこ

続ければ良いとの意見が強かったのですが、とができますので、日本でも 1977 年 10 月

その頃から治療は少なくとも思春期まではから公費による新生児マス・スクリーニン

続けるべきであるとの意見があり、この意

グ（NBS）が全ての新生児に行われるよう見が次第に PKU 治療を専門とする小児科になりました。PKU は 1934 年に初めて報医達に浸透していきました。

告され、1953 年には血中 Phe 値を低下さ

その後、早期に治療を中断した PKU でせるための特別な食事療法が報告されましは、青年期、成人になってから知的障害を含た。1961 年には新生児の踵から血液を少量む神経症状や頭部 CT 検査の異常などの再採取し、「ガスリー法」と云う方法で血中発を生じることが報告されるようになり、

Phe を分析して診断する方法が報告され、今日では、血中 Phe 値を低く保つ治療が終欧米では 1960 年代に PKU の NBS が開始

生必要であるとされています。日本でも、され、追跡調査が行われてきました。日本で2012 年に治療基準の改定を行いましたが、も NBS 開始と同年に、発見された患者さん

米国、英国ではその後更に厳しい基準が設の追跡調査が開始されています。

定されています。そして現在のところ、血中

ところで、ヒトの血液には Phe が血液Phe 濃度を低く保つためには、特殊ミルク

100ml あたり 1～2mg(1～2mg/dl と表現しを使用する食事治療が最も良い治療法です。

ます)含まれていますが、PKU ではその濃PKU の詳細は、特殊ミルク事務局のホ

度が 10 倍から数十倍に増加しています。生ームページに掲載されている「PKU 食事

まれてすぐには、血中 Phe 値が高くても何療法」で御覧になれますので、事務局のアの症状も見られませんが、そのような高いドレスを以下に記します。

Phe 濃度が数か月間続くと、徐々に上に述

http://www.boshiaiikukai.jp/milk.html

べた症状が見られるようになり、治療しな

5特別寄稿-③先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）新生児マス
スクリーニングの歴史とこれからの問題点
いのまた こどもクリニック院長 猪 股 弘 明
肩書 ご芳名（明朝体 12point）
症の NBS に加えて、1979 年から CH の NBS
も全国的に開始されました。
● CH の NBS 開始後
NBS で発見された症例の全国的な追跡調
査は 1982 年から厚生省研究班、そして千葉
大小児科によって継続的に主要病院小児科を対象に行いました。IQ は平均 99.9 と良好で、90 以上は 75.5％と NBS 以前に比べて著しい改善を認めました。しかし、初期の症例では重症例で IQ が低かったのです。その後、母子愛育会で全国の都道府県を対象に行い、2003 年に報告した全国追跡調査では、IQ は104.1～107.3 と更に改善しており重症度と相関がなかったのです。より早期の発見・適切な治療によるものと考えられます。CH の頻度は約 4,000 人に 1 人（千葉県）と頻度も高く多数の医師が診ているので、全症例の追跡調査は不可能です。そこで、ガイドライン
を 1985 年に作成し、2014 年には改訂版が出ました。
● これからの問題点
厚生省だった頃から発表している患者発見
頻度は 1,700 人に 1 人となっていますが、以前から都道府県別患者数では数年間合計しても５倍という不自然な差があり、調査の方法の検討をすべきであります。都道府県対象の全国調査の経験から、個人情報を理由に回答
しない行政が増加していた点も問題でした。
また、地域での連絡協議会で、正確な患者数の把握や討議や追跡調査などが有用ですが、設立している地域が少ないのです。
費用・専門的な鑑別診断の必要性などの問題をクリアして、中枢性 CH なども発見可能な TSH・FT4 を同時測定を行うことが推奨されます。
文献は、ガイドライン（2014 年改訂版）に多数あります。
http://jspe.umin.jp/medical/gui.html● 先天性甲状腺機能低下症とは
甲状腺ホルモンは乳幼児期の神経髄鞘形成に不可欠であり、この時期の不足は非可逆的な知能障害を残します。精神薄弱を来たす代
表的な疾患でした。また、低身長・活動力低下にもなります。
先天性甲状腺機能低下症（俗
称：クレチン症。Congenital Hypothyroidismを略して CH）は、先天的な甲状腺の形成異
常（無形成・低形成・異所性）やホルモン合成障害（以上を甲状腺性とか原発性という）や中枢性（視床下部や下垂体の異常）や末梢性（甲状腺ホルモン不応症）などが原因で起こります。新生児マススクリーニング（NBS）
が実施される前の CH は、知能指数（IQ）90以上の患者が 33.3％しかいませんでしたが、生後 3 ヶ月未満に発見治療すれば IQ90 以上の患者が 59.3％と多いので、小児科医は早期発見早期治療を啓発していました。しかし、不活発・黄疸遷延・便秘・哺乳不良・巨舌・臍ヘルニアなどの症状は非特異的なので発見が遅れていました。
● CH の NBS 開始
1975 年にカナダで始めた甲状腺ホルモン（サイロキシン：T4）測定による CH の NBSの報告は衝撃的でした。元千葉大小児科の中島博徳教授のご指導の下、チェックリスト（疑
わしい症状や所見）による血液濾紙の T4 測定の新生児スクリーニングを行い、CH を発見しましたが、全新生児を対象とする NBS には勝りませんでした。入江実・成瀬浩らや宮井潔らによって、濾紙血の甲状腺刺激ホルモン（TSH）測定による NBS が報告され、T4
か TSH かの論争がありました。T4 でしか見つからない中枢性や末梢性の CH の頻度はとても少ないこと、甲状腺性 CH の発見には
TSH の方が感度が良いことなどから、TSH
測定による NBS が世界的にも主流となり、日本でも採用されました。そして、代謝異常

6精度管理の状況-①：外部精度管理の状況

今年度の実施状況と来年度への課題
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室室長
但 馬 剛● 平成 29 年度外部精度管理試験実施状況

このような課題を解決するための対応策については、精度管理合同委員会から本年 9 月、各

平成 28 年度に引き続き、自治体と指定検査機関に対して、方針説明と協技能試験（Proficiency Test; PT）３回

力依頼の文書をお送りしたところです。特に精精度試験（Quality Control; QC）１回

度管理に関しては従来、施設間での測定値比較を計画し、現在までにPT２回を実施しました。

が困難な中で、カットオフ設定の適切さなど、評価が十分とは言えない状況が続いてきました。

第１回 PT 試験：

各地域で現在取り組んでいただいている CPT2

5 月 15 日 37 施設へ試験検体を発送欠損症スクリーニングの体制づくりは、新生児

C5-OH とガラクトースについて、各１施設にマススクリーニングの品質を更に高いレベルへ

誤判定を指摘し、要因の検討レポートを提出いと押し上げる、絶好の機会になるものと考えてただきました。

います。

第２回 PT 試験：

外部精度管理試験は、人工的に作製した血液7 月 24 日 37 施設へ試験検体を発送

濾紙検体を使って実施しているわけですが、そCPT-1 をCIT-1 と誤記した１施設に対して注れが有効に機能しているかどうかを検証するに

意喚起を行いました。

は、実際の陽性例が生じた際に、診断を明確にしてフィードバックすることが不可欠です。し● 外部精度管理の改革と CPT2 欠損症

かしながら、そのような作業はこれまで十分に本年 7 月、厚生労働省母子保健課から、CPT2

なされてきていないのが実情と判断していると欠損症のマススクリーニングを各自治体に促すころです。このような課題についても、今般の通知が発出されました。タンデムマス法が試験

CPT2 欠損症スクリーニングは、格好のモデル

研究期にあった 2010 年、前任地の広島県内でケースになるものと期待されます。
具体的には、

偽陰性発症例が生じたことを機に、それまでの確定検査のための「遺伝学的検査料」が本疾患

指標「C16 & C18:1」から現行の指標「（C16 +には適用となっていないことから、確定検査のC18:1)/C2 & C16」へと変更し、6 年にわたって提供を窓口とすることで、発見患者の一元的な確定診断情報を集めてきました。その結果、よ把握を実現したいと考えています。これは、筆

うやくたどり着いた目標ですが、通知の発出に者が今年度から研究代表者を務めることになっ先立っては、

た、厚生労働行政推進調査事業費補助金「新生児マススクリーニング検査に関する疫学的・医・見逃しのないスクリーニング検査の実現

療経済学的研究」班の取り組みとして、来年度・発見患者の全例把握と予後追跡に向けて倫理手続きなど準備を進めているとこ

・発見後の死亡や障害発生の確実な予防ろです。
関係各位には、引き続きご理解とご協力を賜などについて、指導・要請を受けています。

りますよう、よろしくお願い申し上げます。

7

精度管理の状況-②：内部精度管理支援の状況

タンデムマス検査 Web 解析システム
一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
技術顧問 花井 潤師(日本マススクーニング学会・技術系理事)に、
TMS 検査データ Web 解析システム（以下、
Web 解析システム）を構築しました。このシス
テムでは、TMS 検査の各指標の測定値分布やカットオフ値とともに、スクリーニング発見例
および偽陽性例等の検査データを登録し、カッ
トオフ値の妥当性を検証することが可能となっています。さらに、平成 28 年度からは、TMS協会の事業として、内部精度管理支援事業を開始し、Web 解析システムを用いて、測定値やカットオフ値の施設間差の解消に向けた助言を行っています。今回、この Web 解析システムについて、TMS 検査でどのように活用されているかを解説いたします。
● Web 解析システムの概要
Web 解析システムは、さくらインターネット
株式会社が提供するクラウドサーバ上に構築しました。ユーザーは Web ブラウザを用いてロ
グイン後、検査データの更新や解析結果をリア
ルタイムで表示できるようになりました（図 1）。
●Web 解析システムの機能
Web 解析システムの主な機能を以下に示しました。

● はじめにタンデム質量分析器（以下、タンデムマス）を用いる新生児代謝異常症スクリーニング（以下、TMS）は、平成 26 年 10 月に全国の自治体での整備が完了し、37 カ所のスクリーニング実
施機関（以下、検査施設）で実施されています。
TMS 検査は、それまで行ってきた代謝異常症の検査に比べると、扱う機器の複雑さに加え、検査する指標とそのカットオフ値も 20 種類以上に増えるなど、検査担当者にはたいへん難し
い検査となりました。
また、
タンデムマスの日々のメンテナンスや故障時の対応には経験が必要
で、それまでガスリー検査で行っていた検査施設にとっては、負担の大きな検査となりました。
ここで重要なのは、そういった開始間もない検査施設でも、きちんとした精度で検査が行われていることを保証する必要があり、そのためにも、TMS 普及協会が実施する外部精度管理に参加することが必要でした。
また、検査施設では、これまでも、すべての検査において、内部精度管理を実施して、きちんとした精度で検査が行われていることを検証していました。新たに始まったタン
デムマス検査でも、内部精度管理はもちろん必要ですが、他の内分泌検査に比べると、指標・カットオフ値の数が多いことやタンデムマスを用いる検査独自の精度管理も必要になってきました。
日本マススクリーニング学会技術部
会では TMS 協会と協働し、施設間差の解消と全国均質な検査精度でのスクリーニングの実施を目指し、ア
メ リ カ 「 The Region 4 Stork
collaborative project」（https://www.
clir-r4s.org/）の解析システムを参考

8

① 測定値データ、患者データの登録・更新② 箱ヒゲ図による各検査施設の TMS 指標の測定値分布③ Z スコアを用いた患者最小推定値④ 患者最小 Z スコアとカットオフ値 Z スコア⑤ 複数指標判定の二次元プロット⑥ 施設別の測定値表示● 検査データの登録・更新①TMS 検査データ：技術部会が作成した集計
一覧表ワークシートを用いて、各検査施設の
TMS 検査の 26 種類の指標について、平均、標
準偏差、パーセンタイル値などの基礎統計量、カットオフ値を集計し、「測定値データ」としてアップロードしました。
②精検児データ：TMS 検査で精密検査となり、診断が確定した患者または保因者、正常個体と判定された偽陽性例の TMS 検査データ、診断名について、「患者データ」としてアップロード
しました。なお、「患者データ」には、TMS 検査データと診断名のみで個人情報は一切有しておらず、他施設からはどの施設の患者であるかを特定することはできないようになっています。
● 箱ヒゲ図による測定値分布
各検査施設の「測定値データ」には、測定値に関するパーセンタイル値が記録されていることから、図2 の定義により、指標ごとに測定値分布を箱ヒゲ図で表示しました（図 3）。

● Z スコアによる標準化
TMS で発見された患者の測定値は、各施設の測定値分布やカットオフ値が異なることから、他施設との測定値の比較においては、標準化が必要になります。Web 解析システムでは、測定値の分布によらない標準化が可能な正規四分位
範囲を用いてZ スコアを計算するノンパラメト
リックな手法を適用しました。
● カットオフ値の適正さの検証
TMS 検査で発見された患者の最小の測定値について、自施設ではどのくらいの値に測定されるかの目安となる患者最小値を推定できるよ
うにしました。また、カットオフ値も同様に Z
スコアで標準化し、測定値分布の違いを加味した形で、他施設との違いを検証できるようにしました。
● おわりに各検査施設では、Web 解析システムを利用することで、他施設の測定値分布やカットオフ値と比較して、自施設との施設間差を目視的に確認することが可能となりました。さらに、患者最小推定値やカットオフ値Z スコアを用いて解析することで、自施設のカットオフ値が他施設とどのくらい隔たりがあるのか、より具体的、客観的にカットオフ値の適正性の検証が可能となりました。
今後、スクリーニング実施状況調査の結果な
どから、偽陽性や偽陰性の可能性が考えられる
場合、Web 解析システムを用いて解析すること
で、より正確な原因の推定が可能となり、検査精度の向上や施設間差の解消に結び付くことが期待されます。

図 3．測定値分布出力結果（C3 アシルカルニチン）
横軸：施設ごとの機器番号（同一施設で 2 台設定可能）、縦軸：濃度値（μＭ）
図 1 の定義にしたがって、各施設の測定値分布を箱ヒゲ図で表示。
PA（プロピオン酸血症）患者および MMA（メチルマロン酸血症）患者（◆）と偽陽性例（▲）を個別にプロット。

9

マススクリーニング 最近の話題-①ホルモンの病気のマススクリーニング
自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科教授
田 島 敏 広ホルモンの病気をご存知でしょうか。甲ます。副腎ホルモンの働きを絵に示しまし状腺の病気については、時々報道されるこた。このホルモンは血圧の維持、血糖の維ともあるので、ご存知のかたもいらっしゃ

持、脱水予防など、さまざまなストレスに拮るかもしれません。今回は古くからおこな

抗し、生きてゆく上で欠かせないホルモン

われているホルモンの病気の新生児マススです。従って副腎のホルモンが非常に少な

クリーニング(NBS)についてお話します。

いと、赤ちゃんの命が危険な状態にさらされてしまうことになります。NBS はそれを● 先天性甲状腺機能低下症 (CH)

防ぎ、生命予後を改善することができるの日本では先天性甲状腺機能低下症(CH)のです。現在 LC-NBS/NBS が CAH の NBS

NBS が 1979 年から施行されています。甲の検査に応用できるようになり、さらに精状腺ホルモンの作用を絵にしめしましたが、度のよいものとなっています。

特に脳の発達、体の発達に必要です。
従ってその不足は赤ちゃんに大変な
病気を起こしてしまいます。NBS 以
前には発達のおくれなどで発見され、そこから治療しても回復は望めませんでした。しかし NBS による早期診断、早期治療が可能となり、発達の遅れなどを防ぐことができます。そのため世界でもっともおこなわれている
NBS となっています。近年では CHの頻度が増加しているともいわれています。しかし NBS があれば、安心です。現在の NBS ではみつからない
ような CH についても日本では新たに発見

このようにふたつの内分泌疾患の NBS

できる NBS の取り組みが行われ、進歩が期は古くから行われ、多くの皆様の福祉、健康待されています。

増進に役立っています。ときどき母子手帳● 先天性副腎過形成症(CAH)の NBS の結果を思いだして、お子様にも伝日本では CAH のマススクリーニングがえていただければ、NBS も世代を超えてさ1989 年から施行されています。副腎は甲状らにポピュラーになるのではないでしょう

腺にくらべて、なじみの少ない臓器と思いか。よろしくお願いいたします。

10

マススクリーニング 最近の話題-②

副腎白質ジストロフィーマススクリーニングの
米国での現状と国内導入への課題
岐阜大学生命科学総合研究支援センター
ゲノム研究分野 教授 下 澤 伸 行
副腎白質ジストロフィー（ALD）
は ABCD1が開発され、2013 年 12 月よりニューヨーク

遺伝子異常による X 連鎖遺伝性疾患で、中枢州において新生児マススクリーニングが開始

神経の白質や副腎に障害をきたします。3〜されました。その後、3 つの州が実施し、2016

10 歳で発症して大脳半球に広範な進行性脱年 2 月の RUSP への加入が承認されたのを髄をきたす小児大脳型以外に、20 歳以降に痙機に、2017 年内に 4 つの州が開始、14 の州性歩行で発症する AMN や成人大脳型など多が準備段階にあります。

彩な臨床型を有しています。血中極長鎖脂肪

また診断後の体制も整備されており、ALD

酸値は本症の診断マーカーとして確立してい罹患新生児が見つかった場合には、遺伝カウ

ますが、多彩な臨床型は極長鎖脂肪酸の蓄積

ンセリングにて更なる家系内解析による患者の程度や ABCD1 遺伝子変異とも相関がなく、探索と、男性患者には内分泌と神経専門施設

発症前に診断しても、どの病型をいつ発症すでの長期的なフォローアップ体制が整備されるかは全く予想できない現状にあります。そています。

の一方で、予後不良な大脳型の治療は発症早期の造血幹細胞移植のみであるため早期診断● マススクリーニング国内実施に向けてのが極めて重要です。さらに発症前診断は患者

課題の副腎不全や大脳型の予後を明らかに改善

C26:0-LPC による診断スクリーニングはすることより、米国では新生児マススクリー

国内でも可能な段階にあります。
ただ ALD のニングが広がりつつあります。

新生児マススクリーニングを国内に確実に定着させるためには、診断された患者の長期フ● 米国における新生児マススクリーニングォローアップ体制の整備に加えて、患者の家の現状 (www.x-ald.nl 参照)

系内探索による更なる発症前診断をどのよう米国における ALD の新生児マススクリーに考えるかについて、専門医や遺伝カウンセ

ニングの取組みは 2004 年に Dr. Hugo Moser

ラー、患者会、専門家以外の方も含めた幅広が全米におけるマススクリーニング対象疾患

い議論が必要です。その上で患者家族への正（RUSP）に ALD を加える必要性を提言し、確な情報提供とカウンセリング体制を新生

マススクリーニング開発研究を立ち上げたこ

児マススクリーニング普及前に整備すべきでとに始まります。2006 年には C26:0-lyso-

す。さらには X 連鎖性を含めた遺伝性疾患に

phosphatidylcholine (C26:0-LPC) をバイオ

対する正しい理解を国内に広く啓発していく

マーカーにろ紙血によるスクリーニング方法ことも重要な取組みです。

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------※）ALD の診断や情報については筆者までご連絡願います(nshim＠gifu-u.ac.jp)。
※）岐阜大学 ALD＆ペルオキシソーム病ホームページ：
http://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/index.html

11

マススクリーニング 最近の話題-③

タンデムマス・スクリーニングの新しい試み〜OTC 欠損症の追加を目指して〜
島根大学医学部小児科
助教
小 林 弘 典マススクリーニングは常に変化しています。身近にはついに CPT2 欠損症が正式にマススクリーニングの対象疾患として推奨されたのは記憶に新しいと思います。検査法の発展や新しい治療法の整備など、日進月歩で変化していく今日の医学、医療の様子を考えてみると、むしろ変化しな
い事の方が不思議に思えるくらいです。本稿では
現在私が進めている研究のうち、タンデムマス・
スクリーニングの対象に新しい疾患、OTC 欠損症を追加するための試みについてご紹介したいと思います。

ほとんど変更する事なく、測定に際してタンデム
マス機器の調整を行うだけで、簡単にオロト酸の測定を追加する事が出来る点です。追加のコスト
はオロト酸を測定するための内部標準試薬を追加するだけですから、実質的なコストは一人あた
り数円程度の追加で済みます。

● OTC 欠損症とは？
OTC（オルニチントランスカルバミラーゼ）欠損症とは、現在対象疾患になっているシトルリン血症1型やアルギノコハク酸尿症と同じ尿素サイ
クル異常症といわれる疾患群に含まれます。OTC
欠損症では、他の尿素サイクル異常症と同じく、生まれつきからだの中で出来る有害なアンモニ
アを代謝することが出来ません。その結果、嘔吐や哺乳力低下、痙攣、意識障害、発達障害、時には命に関わるような重篤な状態になることも少なくありません。OTC 欠損症の頻度は約 8 万人にひとりといわれています。これは尿素サイクル
異常症の患者さんの約 2/3 を占めることになります。内科的な治療法の向上や肝移植などの治療法の確立によって、新生児マススクリーニングの対象となる事がのぞまれてきました。
● OTC 欠損症スクリーニング法の開発
このように望まれていたにも関わらず、これまでスクリーニングの対象となっていなかったのには理由があります。これまでは、OTC 欠損症の生化学診断に重要なオロト酸というアミノ酸は簡単に測定する事が出来ませんでした。そこで、島根大学小児科では、オロト酸の測定を現在行われているタンデムマス・スクリーニングに簡単に追加する方法を開発しました。この方法の素晴らしいところは、これまでのスクリーニング方法を
12● スクリーニングのパイロット研究
そこで、OTC 欠損症を新たなタンデムマス対象疾患に追加できないかを検討するため、日本医療研究開発機構（AMED）成育疾患等克服事業の支援（小林班）を受けて、出生する赤ちゃんを対象とした、前向きのパイロット研究をスタートしています。この原稿を執筆時点では島根県の新生児を対象として検査をスタートしたところですが、既にいくつかの自治体が本研究にご参加いただけることになっており、今後の全国的な拡がりを期待しています。まだ検討されていない自治体におかれましても、是非ご検討ください。ご連絡をお待ちしております。
（連絡先 0853-20-2219（小児科医局）
巻末掲載ポスターもご高覧ください。
）
パイロット研究のような大規模な研究は年々ハードルが高くなっており、それぞれの自治体、検査施設でも大変な部分もあると思います。しかし、これらの小さな積み重ねこそが、正確な情報
やマススクリーニングの費用対効果を算出するための要です。スクリーニングに関わる人々の善意こそが、OTC 欠損症だけではなく、マススクリーニング全体を発展させていく力になるものと確信しています。
本研究を進めるにあたり、本当に多くの先生方、技術者の方々、および行政の方々に支えていただ
いています。幸いにもメディアで報道していただ
いた事をきっかけに患者会の方々からも心強い
お言葉を頂きました。これからも皆さんのご意見を伺いながら、期待に添えるよう頑張っていきた
いと思います。

マススクリーニング 現場の状況

精査医療機関から：C5-OH 高値では何を考える？
島根大学医学部小児科・子どものこころ診療部
講師 長 谷 川 有 紀● C5-OH が高値を示すとき何を考えるか
新生児マススクリーニングで C5-OH というアシ
ルカルニチンが上昇している場合、複合カルボキ
シラーゼ欠損症や 3-メチルクロトニルグリシン尿症、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症などの病気を考える指標になります。この C5-OH が高値を示して精密検査になる確率（精査率）は他のアシ
ルカルニチンに比べて高く、さらに赤ちゃんが病気でないのに高値を示す場合のあることが、スクリーニングが開始されてからわかってきました。
病気でない場合というのは、①早産や体重が小さく生まれた赤ちゃん（低出生体重児）のとき、②お母さんがこれらの病気の患者さんのとき、そして③赤ちゃんが病気の遺伝子を 1 つだけ持っているときです。①は早産や体重の小さい赤ちゃんは
生後しばらく哺乳量が少ないために、ビオチンというビタミンが一時的に欠乏する時期があることが理由として考えられています。ビオチンは複合
カルボキシラーゼ欠損症や 3-メチルクロトニルグ
リシン尿症の原因となる酵素の働きを補う“補酵素”になります（図）。補酵素が不足すると本体の酵素の働きも低下するために C5OH が上昇します。
十分に哺乳ができる
ようになるとビオチンも補充されますが、ろ紙血に含まれるア
シルカルニチンは採血時よりも前の情報を記憶しているために、検査で高くみえてしまうのです。
②のお母さんが病気の場合は、お母さんの血中で上昇している C5-OH が胎盤を通じて赤ちゃんに移行し、採血のときに異常値を示すと考えられます。
そして③ですが、これはごく最近明らかになってきたことです。複合カルボキシラーゼ欠損症など C5-OH が増加する病気はいずれも“常染13

色体劣性（潜性）遺伝”といって、体に 2 つある酵素の働きを調整する遺伝子のうち、両方がうまく働かないときに症状がでます。１つの遺伝子が正常で、１つだけ異常のある時（「ヘテロ」と言います）は、通常症状はありません。
ですが、早産でもなく、出生体重も 2.5kg 以上あるのに、新生児マススクリーニングで C5-OH がカットオフを少し超える程度の値で持続する赤ちゃんが見つかるようになりました。尿中有機酸分析
でも病気で特徴的な代謝産物が、患者さんほどではありませんが、ごくわずかに上昇している場合も認められました。
● C5-OH 高値には「ヘテロ」が含まれる
そこで、C5-OH がカットオフ値をこえており、ご家族の同意が得られた方の遺伝子解析を行った
ところ、分析できた 16 人全員で 1 つもしくは 2 つの遺伝子変異が認められました。さらに 1 つの遺伝子だけが異常を示す「ヘテロ」の 5 人では、全員が 3−メチルクロトニルグリシン尿症の遺伝子変異をもっていました（表）。1 つの遺伝子異常でも C5OH 高値を示す場合のあることがわかったのです。
5 人はいずれも無症状で、その後のフォローでも順調に成長しておられます。でも、病気でない「ヘテロ」の赤ちゃんがスクリーニングで“陽性”となり、「病気かもしれない」と言われることはご家族にとってとても心配であり、診断に至るまでつらい
時間を過ごすことになります。
そこで現在、患者さんと「ヘテロ」の方をスクリーニングで鑑別できないか、データを集めて検討しています。この鑑別診断にはどうしても遺伝子解析が必要です。よりよいスクリーニングを行う
ために、ぜひご家族の皆様には遺伝子解析にご理
解・ご協力をいただきますよう、この場を借りてお願い申し上げます。

各地区の新生児マススクリーニングの状況

長野県におけるタンデムマス・スクリーニングの現状
長野県立こども病院
副部長 竹 内 浩

総合小児科
一

● 長野県のタンデムマス・スクリーニン

題があったことから、新体制ではこども病の歴史と現体制

院を検査機関のみならず中核医療機関として

長野県は北海道、岩手県、福島県に次ぐ全位置づけ、全例の診断、治療や経過観察を行国で 4 番目に大きい面積を持ち、これはおようとともに、採血医療機関や自治体、保健所

そ南関東 1 都 3 県の面積の合計に相当しまとの円滑な連携が図れるようにしました。ます。またその形状は東西約 128km、南北約た外部の代謝疾患専門医や自治体、産科医療

220km と南北に長く、この南北の距離は東京

機関を交えたマススクリーニング協議会を毎から日本海までの直線距離に匹敵します。こ

年開催し、評価・改善を行っています。

のような広大な地域ですが、新生児マススク
リーニングに関しては地理的にも県の中心付● 長野県のタンデムマス・スクリーニン

近に位置する長野県立こども病院(以下、こどの現況も病院)において県内で出生した全ての新生

このような体制の下、2013 年 10 月から

児の検査を行い、院内の担当医が検査担当者

2017 年 3 月まで行ったタンデムマス・スク

とも連携して判定をしています(この判定にリーニング検査の結果を表に示します。期間

はスーパーバイザーである成育医療センター、中の検査対象新生児 59,089 名に対し再採血

窪田満先生にご助言をいただいています)。そ103 件（0.17%）、精密検査 20 件（0.034％）

してタンデムマス検査で検出される疾患、すで対象疾患発見数は 6 件でした。その内訳は

なわち稀少疾患である先天代謝異常症に関し

フェニルケトン尿症 1 例、プロピオン酸血症ては全例、こども病院で精密検査を行い確定

2 例、中鎖アシル CoA 脱水素酵素（MCAD）

診断をつけ治療方針を決定しています。その欠損症 1 例、極長鎖アシル CoA 脱水素酵素

上で上述のように遠方の患者様もおられるた（VLCAD）欠損症 2 例で、いずれも治療をめ緊急時の初期対応については地域の中核病開始し現在までのところ順調に経過しており院にお願いしています。

ます。

この体制は 2013 年 10 月タンデムマス法

いずれの疾患においても各施設の専門の先を含めた新しい新生児マススクリーニング検生方にご指導・ご協力をいただき診療を行っ

査の開始時に、検査主体を従来の実施施設かてまいりました。改めて御礼を申し上げます

らこども病院に移行しスタートしました。そと共に、今後も引き続きご指導いただけます

れまでは確定診断後の治療状況等の把握に課ようお願い申し上げます。

表 タンデムマススクリーニング結果（2013年10月～2017年3月，対象新生児数：59,089人）
再採血件数 精密検査件数
対象疾患発見数（%）
疾患内訳
件数 （％） 件数 （％）
アミノ酸代謝異常症 20 (0.03)
7 (0.012) 1(0.002) PKU 1
有機酸代謝異常症 50 (0.08)
8 (0.014) 2(0.003) プロピオン酸血症 2脂肪酸代謝異常症
合計

33
103

(0.06)(0.17)

520(0.008)(0.034)14

3
6(0.005)(0.010)VLCAD欠損症 2，MCAD欠損症 1

治療・食事療法支援の現場から-①

ミトコンドリアカクテルってなに？
帝京平成大学健康医療スポーツ学部
看護学科 教授 高 柳 正 樹● ミトコンドリアってなに？
ミトコンドリアは細胞の中にあって、主に細胞が必要なエネルギー産生を担当しています。
一つの細胞に300個ぐらいのミトコンドリアがあります。人間の細胞が体全体で 37 兆と言われているので、ミトコンドリア体全体で兆の上の京の単位になるという信じられないくらいの数があります。
● ミトコンドリア病ってなに？
こんなにたくさんあるミトコンドリアが不調になったら大変なことになると予測できますね。
このような病気をミトコンドリア病と呼んでいます。病気を引き起こす遺伝子の異常が分かっているものもあり、大きく遺伝子の異常の種類によって病気を分けることもできます。
マススクリーニングで発見される病気の急性期には二次的にミトコンドリアの機能障害があり、この障害が病気の重症化に大きく関係しているといわれています。
● ミトコンドリア病ってどんな症状がでるの？
ミトコンドリアは体のすべての細胞にあるので、細胞からできているすべての臓器が障害を受けます。病気の種類によって障害を受ける臓器が異なることが多いのですが、腎臓と心臓、肝臓と聴力など複数の臓器に障害がみられることがミトコンドリア病の大きな特徴です。
● ミトコンドリア病の治療法は何ですか？
現在のところ極めて有効、どのタイプのミト
コンドリア病にも効くという治療法はありません。世界中で有効な治療法の研究が行われています。その中でいろいろなビタミンなどを組み合わせて患者さんに投与する方法が数十年まえから試みられており、これをミトコンドリアカ
クテルと呼んでいます。
● ミトコンドリアカクテルってなに？
弱ったミトコンドリアを元気にさせる薬です。
カクテルといわれているので複数の薬を組み合15わせます。どうしてこれらの薬がミトコンドリ
アを元気にさせることができるかは以下のような説明がされています。
① 抗酸化物質
活性酸素が体を錆びさせるということはご存知ですね。ミトコンドリアはこの活性酸素に弱いので抗酸化物質、ビタミン E、C、ベータカロ
チン、コエンザイム Q10、α リポ酸、セレンなどの抗酸化物質がミトコンドリアカクテルに使用されています。
②ミトコンドリア以外でのエネルギー産生を増やす。
いわゆる嫌気性解糖によるエネルギー産生を増やしてミトコンドリアの障害を乗り切ります。
クレアチンの投与がそれに当たります。クレア
チンは抗酸化作用もあると言われています。
③ミトコンドリアのエネルギー産生の抜け道を利用する。
コエンザイム Q10、ビタミン B2、コハク酸などは抜け道をとおってエネルギー産生を増やすことができます。
ミトコンドリアカクテルは数十年も前からミトコンドリア病の患者に使用されてきていますが、いまだに科学的に十分な証拠をもって有用であると言い切れない状態にあります。ミトコ
ンドリア病には多くの種類（病態）があり、ミトコンドリアカクテルに使用される薬剤も今まで上げてきただけでも10 種類以上になります。
正確に薬の効果を判定するためには、この二つのたくさんの組み合せが大きく邪魔をすることになります。これまで多くの報告がなされていますが同じ組み合わせで行われていることはほとんどありません。
今後もっと多くの患者さんで、しっかりとした治療計画、効果判定の指標をたてて調べることが必要です。ミトコンドリアの二次障害をきたす疾患に対するミトコンドリアカクテルの使用法も十分な検討が必要と思われます。

治療・食事療法支援の現場から-②

新しい高アンモニア血症の薬、カーバグル®について
仙台市立病院副院長
小児科部長 大 浦 敏

博タンデムマス通信 6 号でもお知らせしましたが、高アンモニア血症の新しい治療薬カーバグ
ル®が平成 28 年 9 月に承認されました。本稿では、この薬の作用機序や使い方について解説します。
● アンモニア解毒機構
アンモニアはたんぱく質の老廃物ですが、非常に毒性が強いため尿素回路で尿素に変換された後、尿中に排泄されます。体内ではまずグルタミン酸が N-アセチルグルタミン酸合成酵素（NAGS）の働きにより N-アセチルグルタミン酸（NAG）となり、次にカルバミルリン酸合成
酵素1（CPS1）
がNAGにより活性化されます。
尿素回路の入り口にあるCPS1 が活性化されることによりアンモニアはカルバミルリン酸に変換され、最終的に尿素となり排泄されます（図）。
● NAGS 欠損症
頻度は大変低いですが、NAGS 活性が低下することで重篤な高アンモニア血症を来す
NAGS 欠損症という病気があります。
NAGS 欠損症では体内で NAG が作られないため CPS1が活性化されず、その結果高アンモニア血症となります。N-カルバミルグルタミン酸（NCG,

カーバグル®）はこの NAGS 欠損症の治療薬として開発されました。NCG をこの患者様に投与すると、NAG に代わって CPS1 を活性化しますので、尿素回路が働きだし、アンモニア濃度が正常化します。
● 有機酸血症
プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、イ
ソ吉草酸血症といった有機酸血症でも二次的に高アンモニア血症が引き起こされます。有機酸血症の患者様の体内にはアシル CoA という物
質が蓄積します。蓄積したアシル CoA は NAGの産生を阻害するため CPS1 活性が低下し、高アンモニア血症が生ずると考えられています。
カーバグル®はこれら有機酸血症に伴う高アンモニア血症を改善する効果も確かめられており、適応疾患となっています。
● 使用上の留意点
我が国では NAGS 欠損症の報告例はありませんので、有機酸血症に伴う高アンモニア血症に使用する場合が大部分です。有機酸血症では乳児期に初めて代謝性アシドーシス発作を起こした時やコントロール不良時にアンモニアが上昇します。カーバグル投与でアンモニアは速やかに低下しますが、それだ
けで安心せず代謝性アシドーシスの補正やコントロー
ルが不良になった原因を究明し、その対策をとる必要があります。
NAG：N-アセチルグルタミン酸
NCG：N-カルバミルグルタミン酸
NAGS：N-アセチルグルタミン酸合成酵素
CPS：カルバミルリン酸合成酵素
OTC：オルニチントランスカルバミラーゼ
ASS：アルギニノコハク酸合成酵素
ASL：アルギニノコハク酸分解酵素
ARG：アルギナーゼ

図：尿素回路によるアンモニアの解毒機構

16

患者・家族から～①

元気に過ごせる毎日に感謝

私は MCAD 欠損症であることを周りの皆が全くわからないくらい毎日元気に高校生活を過ごしています。
赤ちゃんの時にタンデムマス・スクリーニン
グ検査によってこの病気が分かりました。日常
生活で長時間空腹にならないようにする、脂肪分の多い食べ物を控える、少しでも体調が悪い
時は無理をしない等、気を付けなければならな
いこともありますが、物心がついた時からの事なので、私自身はあまり苦労を感じることなく過ごせています。このように気をつけることで元気に毎日が過ごせているのも病気が発症する
前に見つけてもらえたおかげだと、とても有り
難く感じています。

S.S.

そして常に体調を気遣ってくれた先生や、忙しい中いつも低脂肪の食事を作ってくれる母や家族など、周りで支えて下さる
方々に感謝しています。
私は走ることが好きで陸上を始め、自己記録の更新に向けて挑戦することの素晴らしさを知り、日々練習に励んでいます。又陸上をすることでより一層食事の大切さも実感するようになり、将来は管理栄養士になって食事の大切さを皆に知ってもらい、食を通して多くの人を元気にしたいと思っています。
そして私のような病気をもつ方を元気づけられるよう、何事も精一杯頑張りながら一日一日を感謝して大切に過ごしていきたいです。

患者・家族から～②

娘の成長に感謝の日々
私の娘は 16 年前に産院でのタンデムマス・
スクリーニングの検査により MCAD 欠損症と診断されました。
娘の発見が日本で 2 例目、マス・スクリーニ
ングでの発見は初めてということもあり、私た
ち家族はもとより周りの理解も十分でなく、この先どうなるのかと漠然とした不安を抱えながらの育児でした。乳児期には哺乳間隔が 4 時間
以上あかないよう寝ていても起こしてミルクを飲ませたり、感染症を発症した時には 1 時間ごとにイオン飲料を補給したりと、低血糖にならないよう神経質にならざるを得ないこともありました。
幸い広島大学病院で先生方に定期的な診察をしてもらうことで、気になることや心配なことを相談することもでき、順調に成長していることもわかり、不安も少しずつ軽減していきました。
目の前の元気に成長している娘の姿を喜び、先のことを心配するのはやめようと思えるようになりました。
成長とともに周りの方の理解を得なくてはな
らないことも増え、保育園、学校など新しい環
17

S 母
境では先生方に MCAD 欠損症のことをその都度伝え理解してもらったうえで、脂質を抑えた
給食、イオン飲料やブドウ糖の常備、運動時の捕食など色々と配慮をしてもらいこれまで何事もなく集団生活を送ることができています。
幼い頃から走ることが大好きだった娘は小学校 4 年生の時に地域の陸上クラブチームに入団したのをきっかけに中学校でも陸上部に所属しました。本格的に運動をすることに心配もありましたが、指導者、先生の理解のうえ、こまめにエネルギー補給することを前提に自分の好きな陸上を仲間とともに楽しみ、たくさんの大会にも出場させてもらい、自分の目標を達成する
喜びも味わうことができました。今年高校生になった娘は陸上部に所属し、将来の目標に向かって日々前向きに頑張っています。
タンデムマス・スクリーニング検査のお蔭で発症することなく元気に成長できていること、たくさんの人に支えてこられて今の娘の成長があることに感謝し、これからも娘とともに笑顔
で毎日を過ごしていきたいと思います。

患者・家族から～③共に生きる～メープルシロップ尿症患者の声～
日本メープルシロップ尿症の会（MSUD-JAPAN）
藤 原 可 菜 子

私はメープルシロップ尿症(MSUD)の 28

見して頂き、適切な治療を受けられた事が大き歳、この冊子が発行される頃は 29 歳になっていのではないかと感じています。主治医の先生いる患者本人です。

方、看護師、栄養士、患者会の仲間、そして両出身は東京都の町田市で、現在は仕事の都親の協力があり、ここまでこれたと感謝してい合で立川市にて一人暮らしをしています。

ます。

幼少期の頃は入退院を繰り返し、両親が「周りに合わせてもらうのではなく、どのように工● MSUD 単独の会の設立

夫をしたら共に生きられるか」を背中で教えてMSUD は食事療法がフェニルケトン尿症

くれていたおかげでいろんな環境に身をおくこ（PKU）と似ているため、PKU 親の会連絡協とができ、自身でやりたいことも見つけ進学を

議会の一部に入れて頂き、活動をしておりまし

し、就職をすることが出来ました。

たが一昨年にかねてからの希望であった
MSUD 単独の会が設立され、より患者本人とし現在は、青果物の卸売り及び製造を行う企業に就職しています。具体的には、スーパーやて声をあげていきたいと思うようになりました。

コンビニで売られているカットサラダ・カット

新生児のスクリーニングが開始されてからのフルーツを製造する工場にて品質管理の仕事にMSUD 患者の発見数は100 名近くになります。

従事しています。工場の運営及び製品が規格ど重篤な古典型～軽症と色々なタイプがあります

おりに製造されているか評価する仕事を行ってが、特に古典型の患者の場合には、脳へのダメいます。今年から主任に昇格することができ、ージが早く、
その後の予後も大きく変わります。

泊りがけの出張任務を命ぜられる機会も増えて現在の日本の検査では、早期でも 5 日目以降きました。

が対象ですが、古典型の場合はこれでは間に合いません。絶対数の少ない現在では、諸外国のように 48～72 時間で検査をしてもらえること● 初めての出張
6 月と 8 月に長野県の関連会社の工場へ、は難しいかもしれません。しかし、死に近づく

10 月には福岡県の関連会社の工場への出張任

その前に、「早期発見・早期治療」をしてもらえ務がありました。出張時、一人で行く場合もあたら…と願わずにはいられませんが、自国で検れば上司や他部署の方と一緒に行く場合もあり

査して頂けること、検査してもらえる地域にいます。実は、会社には自分の病気のことは話しるということは、恵まれた環境であると思いまていません。日常生活でもほとんど気づかれる

すし、適切な治療をしていただけていることなことはありません。ですので、接待等を乗り切

ど感謝の気持ちでいっぱいです。

ることが毎回課題にはなっています。
それでも、きちんと治療用ミルクと低タンパク食のパック

スクリーニングに係わっておられる先生方のご飯を荷物に積め、ホテルの部屋でケアをする

たゆまぬご努力で助かっている患者はたくさんことでこれまで仕事をこなす事ができています。

おります。今後もこの事業がより良い発展を続このように、他の人と同等に仕事が出来てけていけるよう、私も心から願っております。

いるのも、生まれて直ぐの検査で私の病気を発18

学会便り～学会報告～

第 44 回日本マススクリーニング
学会学術集会（秋田市）のご報告
秋田大学大学院小児学講座
教授
高 橋
勉
）
第 44 回日本マススクリーニング学会学術集会が、2017 年 8 月 18 日
（金）と 19 日（土）、
秋田市にぎわい交流館 AU（あう）で開催されました。
「こどもたちのすこやかな未来のために」を基調テーマとしてマススクリーニン
グ全般にわたる内容に最新の情報を取り入れて開催いたしました。一般演題は 28 題の申し込みを頂き、全て口演での発表としましたが活発かつ有意義な議論がされました。皆様
どうもありがとうございました。
教育セッション「新分野のマススクリーニ
ング」では、副腎白質ジストロフィー、先天性免疫不全症、脊髄性筋萎縮症の３疾患について教育講演があり、新たな治療法の登場と発症前治療の重要性を示して頂きました。新たなマススクリーニングの可能性と世界レベ
ルでの現状も知ることができた大変有意義なセッションでした。

雄彦教授）は最新の情報を知り未来を感じ取ることができた素晴らしい内容でした。
海外招聘講演では Carmencita Padilla 教授（フィリピン大学）に「NBS in Asia Pacific

シンポジウムは初日が「先天性甲状腺機能低下症のマススクリーニングにおける課題」、
2 日目は「タンデムマススクリーニングの現状と課題」が開催されました。初日は主に中枢性甲状腺機能低下症に対しての動向と課題、
原因病態やスクリーニングの取り組み、新たな検査法などが発表されました。翌日の TMS に関しては現場の問題や患者登録、
CPT2 欠損症検査法など多くの課題が話題にされ総合討論では大変有意義なディスカッションが交わされました。また教育講演「ミトコンドリア病の診断と治療の最前線」（村山圭先生）と特別講演「リン脂質のバイオロジー・疾患と質量分析」（秋田大学佐々木19

Region: Updates and Prospects for
Collaboration」
を講演頂きました。
アジアMS学会の理事長を務められたキャリアーからア
ジアの各国の事情と今後の方向性を述べられ、講演後の活発な質疑応答も交わされました。
大変タイトなプログラムでしたが皆様のお陰を持ちましてほぼ時間通りの進行となりました。演者と座長の先生方、そして皆様に感謝申し上げます。初日の懇親会に先立って、学会場前の“にぎわい広場”で、「竿灯まつり」
を皆様にご覧いただくことができました。竿
灯の妙技では、大人が演じる“大若”にまじって、中学生演じる“小若”の演技もありました。
実は、この“小若”ですが地元の PKU 患者の中学生男子が演じていました。本人がぜひ演
技をしたいとのことでの登場となりました。
素晴らしい演技でした。
最後に、皆様のお陰を持ちまして無事に第44 回日本マススクリーニング学会学術集会を終えることができました。関係された皆様には心より感謝申し上げます。

編集後記****************************************************************************************
11 月も末になると、さすがに冬型の気圧配置になりましたね。朝晩と日中との寒暖差も激しく、体が慣れずにお困りの方がたくさんいらっしゃるのではないでしょうか。
天気予報を参考に、体調管理にはお気を付けください。
今年の TMS コンサルテーションセンターへのご相談は、ＣＰＴ２欠損症に関するものがたくさんありました。今も自治体ご担当者や医師の方からのご相談が続いている状況です。NBS 精度管理
合同委員会でも、今年はＣＰＴ２欠損症の測定指標とカットオフ値及びその精度管理に関して、ホットな議論が続いています。
本誌も皆様のご協力で、7 号発行の運びになりました。
編集会議や患者会の方々と話をしていますと、情報発信媒体としての本誌の中身をもっと充実しなければと改めて感じさせられます。医療と検査に関わる事柄はもちろんですが、患者を抱えた家族へのサポート体制や、親も患者本人も就業出来る体制など様々な課題があり、そのような現状を皆で共有して、少しでも解決の糸口が見いだせればと思っています。
本誌は、一方的に情報発信するだけでなく、出来るだけ皆様と意見交換できる媒体でありたいと考
えております。ご意見やご要望を頂ければ助かります。編集部一同お待ちしております。
****************************************************************************************

タンデムマス通信 Vol.７
発行日 2017 年 11 月 30 日
発行者 NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会
URL：http;//tandem-ms.or.jp
編集者 同協会 東京オフィス〒151-0053 東京都渋谷区代々木 2-23-1-360
TEL：03-3376-2551 FAX：03-5358-8756
E-mail：TMS-Tokyo@tandem-ms.or.jp

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