0巻頭言

タンデムマス・スクリーニング元年 2014島根大学医学部小児科教授・NPO 法人タン
デムマス・スクリーニング普及協会理事長
山 口 清 次1997 年から福井大学、2004 年から厚労す。それと同様に、「タンデムマス導入

省研究班でタンデムマス・スクリーニング

100％達成」が最終目的ではありません。

のパイロットスタディが行われ、2012 年末

これからが真価を問われます。本来の目標時点でのべ約 195 万人の赤ちゃんの検査をである「小児の障害発生防止」を達成しな行いました。その結果、日本では約 9 千人ければなりません。

に 1 人の頻度で病気が発見されるということがわかりました。さらに何らかの症状がそこで 2014 年度から新しく厚労省「健出てから診断された患者に比べて、新生児

やか次世代育成総合研究事業」として「新マススクリーニングで発見された患者の予生児マススクリーニングのコホート体制、後は著しく良いこともわかりました。

支援体制、および精度管理向上に関する研究」が始まりました。本研究班の主な目標

これらの研究成果が認められて 2011 年

は、(1) 新生児マススクリーニングが国民に「タンデムマスを積極的に導入することの役に立っているかを検証すること、(2)が望ましい」という厚生労働省母子保健課

本事業が効率よく貢献するために問題点を長通達が出されました。「研究班」初年の明らかにすること、(3) 課題解決のために2004 年に検査を受けた赤ちゃんは全体の必要な研究を進めて提言することです。

4.2％、2011 年には 26.8％でしたが、2013 年には 95.7％と急速に全国に普及しどのような事業でも、始まるまでは緊ました。2014 年には全国のすべての自治張しますが、軌道に乗るとマンネリ化して体にタンデムマス法が導入され、受検率は形骸化することはしばしばあります。新生

100％になるものと思います。

児マススクリーニングの質の維持・向上のために継続的にリフレッシュしながら活動話は変わりますが、結婚を例にとりま

していきます。みなさまのご協力をお願い

すと、「結婚すること」が最終目的ではあします。

りません。結婚してからの道のりが大変で

1

目

次

１．巻頭言 タンデムマス・スクリーニング元年 2014・・・・・・・・・・1
山口 清次/島根大学医学部小児科教授
NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会理事長

２．特別寄稿：新生児マス・スクリーニング検査と特殊ミルク供給事業 ・・・・ 4
福田 亮介/厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課主査

３．外部精度管理集計結果報告・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・5
原田 正平/国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室室長

４．TMS コンサルテーションセンターからの報告・・・・・・・・・・・7
小林 弘典/島根大学医学部小児科助教

５．マススクリーニング最近の話題 特殊ミルクの種類と課題・・・・・・・・・・・・9
大浦 敏博/仙台市立病院小児科部長

2

６．寄稿：患者家族から～


息子との歩み〜早期診断の恩恵・・・・・・・・・・・・・・・・・・1 0
柏木 明子/ PA-MMA の会 ひだまりたんぽぽ 代表
先天性代謝異常症のこどもを守る会 代表



早期発見で守られる子供たちの笑顔を願って・・・・・・・・・・・・・・・・11
有馬 藍/ PA-MMA の会 ひだまりたんぽぽ 副代表

７．寄稿


新生児マススクリーニングの海外の動向とわが国の課題・・・・・・・・・・・12
福士 勝/札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー所長

北海道地区の新生児マススクリーニングネットワーク・・・・・・・・・・・14
長尾 雅悦/国立病院機構北海道医療センター統括診療部長（小児科）

東北地区の新生児マススクリーニングネットワーク・・・・・・・・・・・・・16
坂本 修/東北大学医学系研究科小児病態学准教授



タンデムマススクリーニング２次対象疾患 ＣＰＴ２欠損症の突然死、見逃し症例の収集・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・17
高柳 正樹/千葉県こども病院副院長 小児救急総合診療科

８．TMS よくあるご質問・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・19

3

◎特別寄稿
新生児マス・スクリーニング検査と特殊ミルク供給事業
厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課
主査
福 田 亮 介日本での新生児マス・スクリーニング検者さんには医療機関を通して無償で特殊ミ

査は 1977 年に５種類の先天性代謝異常症

ルクを提供することができていました。今を対象に開始されました。代謝異常を持っ般のスクリーニング対象疾患の拡大によりて生まれた赤ちゃんはこのスクリーニング

特殊ミルクの需要も増加することが見込ま

検査をきっかけに診断され、治療を受ける

れ、これまで通りの予算規模では安定的なことで症状が現れるのを予防することがで無償提供が望めなくなる可能性が出てくる、きます。代謝異常を持つ患者さんの治療やあるいは乳業メーカーへの負担がますます栄養として代表的なものに、特殊ミルクが増大する可能性があることが考えられましあります。特殊ミルクとは治療のために特た。そのためタンデムマス法の導入による殊調合した調製粉乳であり、通常の食事か

特殊ミルク供給量の増加分を見込んだ平成

ら摂れる栄養などを十分に分解する酵素を

27 年度予算案を国会で審議中です。安定的持たない代謝異常症の患者さんは、この特な特殊ミルクの供給のため、事業費の増額

殊ミルクを摂ることによって障害を起こさは非常に意義のあることと考えています。

ずに成長・発達することができます。そのた代謝異常を持って生まれてくる赤ちゃんをめ、特殊ミルクは代謝異常を持つ患者さん

早期に発見して治療につなげるためには、にとって非常に重要なものです。

タンデムマス法などを用いた新生児マス・
タンデムマス法による新生児マス・スク

スクリーニング検査の実施体制を確立する

リーニング検査は 2014 年度から全ての都ことが必要です。そのためには精度管理の道府県・政令指定都市で実施されることに実施のほか対象疾患の検討、コンサルティ

なりました。タンデムマス法の導入により、ング体制を充実していくことも重要です。

対象疾患は、それまでの６疾患から 19 疾患

それと共に、発見された子どもらが健やかに拡大し、このことにより、より多くの先天に成長し、安心して生活を送るために特殊

代謝異常の赤ちゃんが早期発見、早期治療

ミルク供給は欠くことができないものでをできるようになりました。一方で、対象疾す。今後も代謝異常を持つ患者さんが安心

患の拡大に伴い、今後特殊ミルクの需要量して過ごせるよう、マス・スクリーニングも増すことが考えられます。これまで、特殊検査と併せて、特殊ミルクの安定的な供給

ミルクは乳業メーカー３社より製造・供給を確保することを通じて、貢献していきた

されており、これに対し定額の国庫補助がいと考えています。

されていました（代謝異常児等特殊ミルク
供給事業といいます）。この補助により、患4外部精度管理集計結果報告
独立行政法人 国立成育医療研究センター
マススクリーニング研究室室長
原 田 正 平１．平成 26 年度下半期の結果(Propionyl Carnitine)という物質の、ある38 ケ所の指定検査機関に対し、１月には指定検査施設での QC 検体の測定結果です。

初めての精度試験用検体（QC 検体）を１検

図の縦軸は検査機関での測定値、横軸は QC

査機関あたり４濃度８検体、２月に３回目検体に添加した C3 量です。このように、ベの技能試験用検体（PT 検体）を 10 検体送ース検体、低濃度検体、中等度の濃度検体、付し、測定結果を報告して頂きました。

高濃度検体の測定値が直線性を示す場合、①QC 検体は、タンデムマス質量分析計でその物質を低濃度から高濃度まで適切に測測定される 31 種類の物質の、正常値以下に定できていると判断できます。

調整した検体（ベース検体）に、それぞれの１月に送付した QC 検体測定値における物質を低濃度、中等度の濃度、高濃度になる

直線性は、全 38 検査機関で良好な結果でよう添加し、指定検査機関で 10 日間連続測した。

定していただきました。
②PT 検体は、それぞれの疾患が疑われる濃度の物質を入れて作成し、異常検体を正しく判定することをテストします。
（１）測定結果
右図はタンデムマ
ス・スクリーニング
で発見される有機酸
代謝異常症の中で発見頻度の高い、プロ
ピオン酸血症およびメチルマロン酸血症が疑われるときに高値 を 示 すC35

QC 検体の測定結果については、直線性（２）結果返送日数以外にもう一つ、測定値のバラツキの程度

精度管理実施要綱では、各指定検査機関を評価しています。下図に示すバラツキのは PT 検体受領後原則７日以内に MS 研に上限（UCL）と下限（LCL）の間に、各報告するものとしています。２月の PT 検

指定検査機関の測定値（○１個が１機関を体では、７日を超えた機関が６機関あり、そ示します）が入ることが望ましいと考えらの内訳は８日が４機関、10 日が１機関、12

れていますが、１月の QC 検体測定値で日が１機関でした。上半期の９月の PT 検は、38 機関中 37 機関が間に入り、検査精体では、７日以内が 38 機関中 34 機関度は適切と判断されました。残りの１機関（89.5％）でしたが、２月検体では７日以内

については、バラツキが大きかった理由をが 32 機関（84.2％）と減っていましたので、調査中です。

その原因を調査中です。

２月の PT 検体については、記入の誤り

２．今後の予定

が３指定検査機関で見られました。
「記入の新しい外部精度管理の仕組みとなって６誤り」は、新しい外部精度管理において新設

か月以上経過した下半期でも、上半期同様、された「正常」判定に対し、①未記入で回答

担当者の単純ミスによると考えられる記入

した：1 機関 ②「正常」判定に対し未記入の誤りがみられました。また受領日から返で回答し、加えて「正常」「異常」の両方を送日までが、精度管理実施要綱に定められ選択した：1 機関でした。さらに、③結果をた７日を超える機関がむしろ増加していま指定場所に記載しなかった：1 機関がありした。
「異常・正常」判定後の測定結果シーました。

トへの記入手順と作業工程などの見直しを、

1 回目、2 回目に送付した PT 検体の判定

改めて全ての指定検査機関に要望する予定でもみられた誤りですが、今回の３機関はです。また QC 検体の測定結果報告では、

1 回目、2 回目では問題なく記入していまし回答項目数が非常に多い（１機関あたり約たので、それぞれ作業工程の改善を依頼し2,500 項目）ことから、インターネットを利ました。

用した Web 上での回答も検討する予定です。

6

TMS コンサルテーションセンターからの報告
島根大学医学部小児科
助教
小 林 弘 典タンデムマススクリーニング・コンサル（Ｈ26年4～3月17日）

テーションセンター（以下、コンサルセンタ

ジャンル

数

ー）は 2014 年 4 月から始動し、約 1 年を数値データについて

11迎えることが出来ました。コンサルセンタ

検査・検査基準について

20

ーは自治体からの委託という形で、タンデ

分析依頼

20

診断・治療方針

13

検体採取

4

再採血・再検査

7にサポートする事を目的としてスタートし

検体輸送

3

ました。今年度の活動を振り返るとともに、

検査費用

14

来年度の方向性などについても触れてみた

検体保存

2

その他

12

ムマス・スクリーニング導入に伴う医療現場、検査施設における問題をなるべく円滑

いと思います。

計106 件

4 月から 3 月 17 日までに合計 106 件の① 今年度の活動報告

お問い合わせをいただきました。そのうちコンサルセンターは、自治体や小児科・産コンサル医師・技師からの回答を要したケ

科医師、検査機関等医療機関を対象として、質問を受け付ける電話窓口を設置しました。
ここにはオペレーターが常駐していて、あースは 42 件でした。問い合わせの内容は多岐にわたりますが、現場の医師からは検査結果の解釈や、精密検査の進め方や治療方

らかじめ用意した一次受付センターマニュ

針に関するものが多くみられました。今年

アルのみで回答する事が難しい質問につい度は検査施設からの技術的な問い合わせがては、専用のフォーマットを通して質問を比較的多かった事も特徴であったかと思い受け付ける事としました。その質問は速やます。タンデムマス・スクリーニングがはじかにコンサルタント医師もしくは技師のメ

まり、現場では混乱なども少なからずあるーリングリスト中で議論され、最終的にま事が窺えます。今後、これらの割合がどの様とまったものを、窓口を通じて文章で回答に推移していくかも注意深く見守る必要がする体制をとりました。回答はなるべく早ありますし、それらの情報を活かしてホーく行うこととして、2 営業日以内の回答をムページなどの充実も進めていけたらと思行いました。

います。

7

（Ｈ26年4～3月17日）
カテゴリー

タンデムマス検査によって発見される患数

小児科医師等61

者さんは全体としては約 9,000 人に１人で

検査機関

20

す。しかし、それぞれの疾患毎に考えてみる

産婦人科医師等

4と、頻度の高い疾患であっても十数万人に助産師

3一人、稀な疾患では百万人に一人以下の発

自治体

13

生頻度となります。毎年生まれる赤ちゃん

医療機関事務局

4の数が約 100 万人であることを考えると、老年科医師等

1

大変に稀な疾患もある事がわかると思いま106 件す。これでは如何に経験のある医師といえ計どもその病気の子どもに「初めて出会う」場② 課題・今後の展望合も少なくないでしょうし、その様な状況

コンサルセンターの存在や有用性は徐々の中で適切な診断、治療を提供する事がとに浸透しつつあり、問い合わせ件数などもても難しい事も、想像に難くありません。ス

増えつつありますが、未だにスムースに本

クリーニングで見つけてあげる事ができた

センターにアクセス出来ず、苦労されてい赤ちゃんには、可能な限り素敵な生活を送る先生も多いように思います。今後はよりってほしいというのは社会全体の願いだと

多くの先生方にコンサルセンターを知って思います。コンサルセンターは、そのはじめいただくために、学会やホームページなどの一歩をサポートするために日々「カイゼを通じて情報発信していきたいと思います。

ン」をしていきたいと思っています。引き続

また、コンサルセンターに寄せられた質きコンサルセンターを有効利用していただ

問やそれらに対するコンサル医師・技師団

きたいと思います。また、より良いサービスの回答は、「TMS よくある質問」としてホを提供するためにも積極的にコメント、フームページ上で掲載しています。今後も引ィードバックをお願いします。

き続き、有用な情報の共有などを進めていきたいと考えています。

8◇マススクリーニング最近の話題◇

特殊ミルクの種類と課題
仙台市立病院小児科部長

大 浦 敏 博○特殊ミルクとは
特殊ミルクは栄養成分を調製した治療用ミル
クと定義され、先天代謝異常症の治療に欠かせないものです。例えばフェニルケトン尿症では生まれつきフェニルアラニン（Phe）が代謝できないため血中の Phe が増加し、知能障害を引き起こします。そのため Phe の摂取制限が必要であり、治療には Phe 除去ミルクの併用が不可欠です。
○特殊ミルクの種類（表）フェニルケトン尿症とメープルシロップ尿症に用いられる特殊ミルクは医薬品として扱われています。その他の新生児スクリーニングで発見される先天代謝異常症の治療に使われる特殊
ミルクは現在 22 種類あり、「登録特殊ミルク」
として国の補助と乳業メーカーの負担により患者様には無料で供給されています。
さらに、腎、消化器、神経等の病気の治療にも様々な特殊ミルクが用いられるようになりました。これらは「登録外特殊ミルク」に分類され、全額乳業メーカーの負担により、無料で供給されています。
また、アレルギー患者様用の特殊ミルク等は市販品として薬局で購入できます。
○特殊ミルクの課題
先天代謝異常症等の治療に必要な特殊ミルク

は、述べてきた様に国の補助と乳業メーカーの負担により患者様に無料で提供されています。
しかし、登録特殊ミルクの対象年齢は 20 歳までで、20 歳になると国庫補助が適応にならず、全額乳業メーカーの負担になっています。
現在、登録特殊ミルクの約 13％が 20 歳以上に供給されています。
タンデムマス・スクリーニングの導入や新しい疾患への適応拡大等により、登録特殊ミルクの対象患者数は今後増えることが予想されています。しかし現状では、増大する特殊ミルクの供給量と国からの補助金の乖離が広がりつつあり、安定供給上の課題となってきています。また、乳業メーカーが全額負担している登録外特
殊ミルクの供給量も増大しており、安定供給に向けた新たな仕組みが求められています。
○結論
特殊ミルクの種類は多いですが、個々の対象
患者数が少ないという問題があります。
その為、ビジネスとしては成り立たず、乳業メーカーや患者家族に対する公的支援が不可欠です。
また、
特殊ミルクは医薬品、登録品、登録外品と 3 つの枠組みに分散しており、これらを包括的に取り扱う新たな枠組みの構築が求められています。

【表：特殊ミルクの分類】
種類

費用負担

入手方法

医薬品
（2 品目）

健康保険（小児慢性
特定疾患の適応）医師の処方箋が必要

フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症

登録品（22 品目）公費と乳業メーカーの負担で無料特殊ミルク事務局に依頼して承認を受ける

先天代謝異常症等
20 歳未満登録外品（13 品目）乳業メーカーの全額負担で無料

特殊ミルク事務局に依頼

小児慢性腎疾患
難治性てんかん、その他

市販品（10 品目）自己負担

乳業メーカーが販売
薬局等で購入ミルクアレルギー
乳糖不耐症、その他

9

対象疾患の例◇寄稿-患者家族から◇息子との歩み〜早期診断の恩恵
ＰＡ－ＭＭＡの会 ひだまりたんぽぽ
先天代謝異常症のこどもを守る会代表
柏 木 明 子
我が家の息子は 2000 年に横浜市内の個り、8 週間毎に通院して検査・診察を受けて人産院で元気な産声とともに生まれました。

います。お陰さまで近年は入院することもしかしその翌日、ミルクを嘔吐し、苦しそうなく体調は安定を保っています。

に小さな胸を上下させ、そのうち手足を突

読み書き計算は苦手ですが、4 つ下の妹

っ張り全身で震えだしました。息子は院長の面倒をよくみてくれ、買い物や洗濯などに付き添われて、救急車で病院へ搬送され家事全般にとても積極的な子に成長してくました。

れました。義務教育も残り 1 年。来春は、“最も重症のメチルマロン酸血症”と診特別支援学校の高等部に進学したいと準備断されたのは、生後 5 日目でした。医師かしています。ここで清掃や調理、エクセルのら渡された海外の論文には、“メチルマロン

打ち込みや電話応対、身だしなみやマナー

酸血症のこどもは新生児期に半数が亡くななどを徹底的に学び、希望を持って地域社

り、命をとりとめても平均寿命は 6.4 歳”

会へ羽ばたき、親亡き後も幸せに生きて欲と書かれていました。

しいと願っています。

10 数年後には遺伝子治療が確立して完息子が発症したとき、早期に診断に至っ治できる日が来るかもしれません。しかしたお蔭でその時考えられるあらゆる医療をその日まで彼が生命をつなぐためには先天選択し受けることができました。近い将来的に欠損している酵素を肝移植によって補には、新しい治療法がもたらされるかもし充するしかないという説明を受けました。

れません。いつの時代であっても、そのときメチルマロン酸血症は当時まだ国内に肝移に在る治療の効果を最大限に引き出すため植の成功例が無く、手術そのものが成功しには、早期の治療開始と予防が本当に重要ても代謝のサイクルが劇的に改善するかどと思います。これからも、新生児マススクリ

うかは未知数でした。この選択は大変厳しーニング事業がどれほど大切なものなのかいものでしたが、担当医の「心から移植をす

社会に浸透するよう、患者家族の立場からすめます」という言葉に私たち夫婦は一縷

啓発を続けて参ります。

の望みをつなぎました。私はドナーになり同時に、新生児マススクリーニング事業のたいと申し出ました。そうすれば、息子の移恩恵を受けて成長している子どもたちが、植手術の間、自分も眠らせてもらえると思小児から大人になるとき、質の高い医療環ったからです。

境を維持しながらシームレスに移行できる

この 14 年、様々なことを乗り越え、周囲

ように、そして高額な医療費で治療を諦めの方々に支えていただき、息子は心優しい

ることのないように、安心して生きるため

穏やかな中学生になりました。たんぱく質の制度や仕組み作り等も今後益々真剣に考を控えた食事療法と服薬はずっと続けておえてゆきたいと思っております。
10◇寄稿-患者家族から◇早期発見で守られる子供たちの笑顔を願って
ＰＡ－ＭＭＡの会
副代表
有 馬

ひだまりたんぽぽ藍

千葉県在住、イソ吉草酸血症の男児の母親です。
息子は生後10 日目に自宅で痙攣を起こし、高アンモニア血症(NT3＝1356μg/dl)と診断され、血液浄化療法にて救命されました。その後の検査でイソ吉草酸血症が原因と判明しました。
この病気には発作時に特異な体臭が伴います(足のむれたような臭いが全身、特に尿臭)。後から考えれば生後 2～3 日から臭いがありましたので、その頃には発症していたのだと思います。医師からはかなり危ない状態だったと聞かされました。
他にも嘔吐や活気不良などのサインがあったにも関わらず、もっと早く重大な病気だと気づいてあげられなかった自分を当時はとても責めました。もしあと数日早く適切な治療を受けさせてあげていれば、精神発達遅滞だけでも避けられたのではないか？ 大切な息子の人格や将来の可能性まで全て壊してしまったように思い、しばらくは後悔の念で泣き暮らしていました。
また高アンモニア血症と診断される以前にも、息子の様子がなにかおかしいような気がして産院や近隣小児科で相談していたにも関わらず異常なしと判断されていたことも、もし代謝疾患の周知がもっと進んでいたら…と後悔の一因となっています。
息子はその後 1 歳 2 ヶ月で首が座り、2 歳半で歩き始めてからは運動面も伸び、6 歳になった現在では胃瘻のお世話になりながらも病気と上手に付き合えるようになりました。会話も単語やジェスチャーでコミュニケーションが取れており、体調面でも毎日の投薬と、特殊ミルクを併用したタンパク制限により、感染などがな
ければ日常生活はコントロール出来ています。
命が助かったことで、今日も息子の笑顔が見られることに感謝する日々です。この 4 月からは11

特別支援学校の一年生です。
イソ吉草酸血症の約半数は急性型と聞いています。タンデムマス法が全国で導入されたことにより、残り半分の遅発型の患者さんの早期発見が進んでいることを心から喜ばしく思うのと同時に、これをきっかけとして代謝疾患自体が広く周知され、我が家のようにスクリーニング
結果が出る前に発症してしまう赤ちゃんでも迅
速な治療が出来るようになることを心から願っています。
正直言いますと今まで「未発症のうちに発見された患者さんはいいな、羨ましい」という思
いが心のどこかにありました。ですが先日タン
デムマスで別の有機酸代謝異常症が判明した未発症のご家族とお話する機会があり、それが私の思い込みだったことを痛感しました。
未発症のご家族は常に「とにかく発症させてはいけない」という漠然とした敵と闘っていら
っしゃいます。感染症予防のため不特定多数との接触を避ける、食事も調味料に至るまで厳格に計算し全て手作り…など、未発症を一生涯守り抜くため一度のミスさえも許されないプレッシャーの中で生活されていることを知りました。
同じ親として我が子の健康と成長を思う気持ちに発症も未発症もありません。笑顔で一日一日を過ごせることがなにより大切であり私たち共通の願いです。
そのためには患者家族も何かが変わるのをただ待つだけではなく、先天性代謝異常症への知
識向上・周知に向けて出来ることをしていかな
ければいけないなと感じます。近い将来、産まれる地域や病院、発症時期などに左右されず、全ての患者さんと家族が笑い合える日が来ることを心から願っています！

◎寄稿-新生児マススクリーニングの海外の動向とわが国の課題
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
所長
福 士
勝

1960 年代に R. Guthrie 先生が開発され〇海外の新生児スクリーニング対象疾患のた乾燥ろ紙血液を用いるフェニルケトン尿拡大状況症の新生児スクリーニングがアメリカで始

海外では 2000 年代に入り欧米先進国をまり、1970 年代には西ヨーロッパ、オース

中心に、新生児スクリーニング対象疾患のトラリア、ニュージーランド、日本などの先拡大のための新規検査法の開発と大規模な進国に広がりました。1980 年代から 1990

試験研究が行われるようになりました。対

年代になると、先進国では先天性甲状腺機象疾患として重症複合免疫不全症（Severe能低下症や先天性副腎過形成症などが追加

Combined Immuno Deficiency；SCID）、ラ

され、途上国でもこれらの新生児スクリー

イソゾーム病（ゴーシェ病、ムコ多糖症、フニングが行われるようになりました。さらァブリ病、ポンペ病、ニーマンピック病、クに、1990 年代前半にはタンデム質量分析計

ラッベ病など；LSD）、ペルオキシソーム病(タンデムマス)を用いるアミノ酸とアシル（副腎白質ジストロフィー）などが検討さ

カルニチンのマルチプレックス・アッセイ

れています。2010 年以降、アメリカでは（同時多重測定法）が開発され、多くのアミ

SCID とポンぺ病が日本の一次対象疾患にノ酸・有機酸・脂肪酸代謝異常症を一回の検相当する Core disease panel として保健福査でスクリーニングできるようになり、

祉 省 長 官 の 諮 問 機 関 （ Discretionary

2000 年代には欧米先進国で行政レベルでAdvisory

実施されるようになりました。わが国のタ

Disorders in Newborns and Children）か

ンデムマス・スクリーニングも 2011 年 3 月

ら勧告され、SCID はすでに 25 州で実施さに厚生労働省母子保健課長通知「先天性代れ、ポンぺ病を始めとするライソゾーム病

謝異常の新しい検査法（タンデムマス法）にのスクリーニングも 3 州で行われています

ついて」により、多くの自治体へ急速に広まが、他州にも広がりつつあります。ヨーロッり、2014 年 10 月には全ての自治体で実施

パでは EU 稀少疾患に関する専門家委員会

されるようになりました。

（European Union Committee of Experts

Committee

on

Heritable

本稿では、タンデムマススクリーニング

on Rare Diseases：EUCERD）で対象疾患開始以降の海外における新生児マススクリの拡大が検討され、SCID のスクリーニング

ーニングの動向とわが国の新生児スクリー

はスウェーデン、スイスで検討が始まってニングの課題を紹介したいと思います。

います。わが国でも SCID と LSD スクリー

12

ニングの検討が期待されています。

〇新生児スクリーニングシステムの評価と改善に関する課題〇新生児スクリーニング検査施設基準と課

新生児スクリーニングシステムの評価と題改善には、採血、検体送付、検査、判定・報新生児スクリーニング検査施設基準とし告、精査受診、診断・治療、長期フォローアて、アメリカでは法令（Clinical Laboratory

ップに関連するデータの収集と解析が必須

Improvement Amendments；臨床検査室改とされています。

善修正条項）の規定をクリアした認証検査

アメリカでは州レベルのデータを全国レ施設が新生児スクリーニングの検査を行う

ベルで評価できるシステムが法令化されことができます。ヨーロッパでも新生児ス（ Newborn

ク リ ー ニ ン グ 検 査 施 設 は ISO15189

Reauthorization Act of 2014)、連邦政府の（ Medical laboratories ‐ Requirements

支援を受けて行われています。EU でもfor quality and competence；臨床検査室‐

EUCERD が加盟国の調査と評価を行い関

品質と能力に関する要求事項）などの認定

係国に必要な勧告を行っています。

Screening

Saves

Lives

検査施設であることが推奨されています。

わが国では新生児スクリーニング関連の欧米では検査数の大規模化以外では検査施

データ収集・解析を行っている自治体は少設の変更がないため、長期のスクリーニン

なく、日本マススクリーニング学会技術部

グデータの蓄積により検査システムの改善会が 1 年に 1 回、検査機関を対象にボランが継続的に行われています。

ティアで行っている状態です。この体制は一方、わが国では一般臨床検査が実施で任意のため全施設の協力が得られないといきる検査施設であればどこでも検査受託がう課題があります。今後は、すべての自治体

可能な状況にあり、自治体によっては年度

で新生児スクリーニングシステムの改善にごとの一般競争入札により検査受託施設が必要なデータの収集・解析を行い、全国のデ

年度ごとに変わるという状況になっていまータを収集する中央機関が評価をする体制

す。日本マススクリーニング学会では新生を作ることが不可欠です。これにより、新生児スクリーニング検査施設に関するガイド

児スクリーニングシステムの質の維持と向ラインを示していますが、すべての受託検上が継続的に行われるようになると思われ査施設がこの基準をクリアしているかどうます。

かは明らかではなく、検査施設の機能を検生まれてくるすべての赤ちゃんが、障害証できるシステムの構築により適切な検査を未然に防ぐ機会をもてるよう、より質の施設でスクリーニングが実施されることが高い新生児マススクリーニング検査システ

望まれています。

ムとするため、継続的に改善していくことが重要であると思います。

13◎寄稿-北海道地区の新生児マススクリーニングネットワーク
国立病院機構北海道医療センター
統括診療部長（小児科） 長 尾雅

悦

新生児マススクリーニングが開始された

タンデムマス対象疾患をできる限り網羅す1977 年度の北海道の出生数は 83,020 人で、るように努めています。以上の経験の蓄積

そのうち札幌市は 22,286 人でした。少子化により、広大な北海道に精密検査医療機関

は道内でも止まらず、2013 年度の新生児マが点在しておりますが、小児科医へのタン

ススクリーニング検査数は全体で 39,904

デムマス法の啓発が順次進み、地元で初期件(うち札幌市は 16,360 件)であり、半分以の精査を滞りなく実施できるようになって下に激減しています。タンデムマス法を用きました（表１、２）。それぞれの検査機関

いた新生児スクリーニングはいち早く札幌から担当医への迅速な連絡と再検査ならび市（札幌市衛生研究所）にて 2005 年度よりに精査必要性の判断が的確に行われており、研究事業として良好な成績が示され、2010

コンサルタント医と担当医による症例検討

年 8 月より従来からの対象疾患に加え新たが同時に進行するようになりました。

に 20 疾患を追加した 23 疾患を母子保健事

先天代謝異常症やマススクリーニングに業として継続しています。2013 年度から札関わる関係者の情報交換や研究研修の場と幌市以外の道内検体を扱う道薬剤師会公衆して、2006 年から年１回『北海道先天代謝

衛生検査センターもタンデムマス法を導入

異常症研究会』を開催しております。タンデ

し北海道全体で運用可能となりました。

ムマス対象疾患の病態や新たにスクリーニ

札幌市衛生研究所は国内のマススクリー

ングの導入を検討すべき疾患と治療等につニング事業の発展で常に先駆的な業績を残いて熱い討論が交わされております。また、してきました。タンデムマス法の導入にお

昨年夏に先天代謝異常症・札幌市北海道家

いても島根大学の山口清次教授、福井大学

族交流会が結成され、2015 年１月に第２回の重松陽介教授のご指導を受け、カットオが開催となり 70 名を超える関係者が集ま

フ値の設定や精度管理など初期の難しい課

る盛況となりました。ここに至るには PA-

題を乗り越えてきました。また当初からコ

MMA の会

ンサルタント医師団が構成され、窪田満先

代謝異常症のこどもを守る会代表である柏生（現埼玉県立小児医療センター）と私を中木明子様には遠路札幌までお出でいただき

心に電子メールを利用した症例カンファレ

大変お世話になりました。このような学会

ンスを行ってきました。確定診断に関して研究会ならびに家族会の活動を通じて、新は札幌市衛生研究所にて GC/MS を用いた

生児タンデムマススクリーニングの発展の

尿中有機酸分析や各種酵素活性の測定、北一助になればと考えております。

海道医療センターにて遺伝子解析を行い、14

ひだまりたんぽぽ代表・先天表 1 精密検査症例と結果 （平成２５年度、道）表２ 精密検査症例と結果 （平成２５年度、札幌市）

15◎寄稿-東北地区の新生児マススクリーニングネットワーク
東北大学医学系研究科小児病態学
准教授

坂 本

修

東北地区では平成 17 年に宮城県・仙台市においてタンデムマススクリーニングのパイロッ
トスタディ（厚生労働科学研究補助金「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングの在り方に関する研究」主任研究者 山口清次
教授）に参加することからタンデムマス時代が始まりました。従来の 6 疾患の検査を行った
のちに、親権者より同意を得た検体に関して、島根大学小児科に送付してタンデムマス検査を実施する体制でした。平成 17 年から 23 年までの間に約 75％（104,171 件）が受検し、うち 9 例が確定診断にまで至りました。自治体
としての本格的な開始は、平成 23 年 2 月から
岩手県で岩手県予防医学協会にタンデムマスが導入されたことに始まります。24 年に宮城県・仙台市が（宮城県公衆衛生協会）、25 年には福島県（福島県保健衛生協会）でタンデムマ
スが導入されました。その後、秋田県は岩手県
予防医学協会に、青森県は宮城県公衆衛生協会に依頼する形で、タンデムマススクリーニングを実施しています。今年度、山形県が宮城県公衆衛生協会に依頼することで東北全域の新生児にタンデムマススクリーニングが提供されることとなりました（図）。
パイロットスタディに、「東北地区ではタンデ
ムマスは 2 台が妥当」との試算がでていました
が、現時点では 3 施設の運用となっています。
平成 24 年の出生数を参考にすると岩手県予防医学協会では約 16,000 件、宮城県公衆衛生協会が約 36,000 件、福島県保健衛生協会が約14,000 件を扱うこととなります。
タンデムマススクリーニングの実施に関しては連絡協議会の設置や精密検査・フォローのシ
ステムの整備が肝要です。幸いにも連絡協議会
は各県とも設置されており、すべてに先天代謝異常関係医師が参加していました。
精査機関においては 1)従来スクリーニング疾患もタンデムマス関連疾患も自県で精査する
ところ(宮城県・仙台市、山形県、岩手県、秋田県)、2) 従来スクリーニング疾患もタンデムマ
ス関連疾患も他県で精査するところ（福島県）、
3) 従来スクリーニング疾患は自県で、タンデム
マス関連疾患は他県で精査するところ(青森県)とやや複雑です。
特に東北大学病院は、タンデムマス関連疾患の精査に関して宮城県・仙台市、青森県、福島
県（背景出生約 42,000）分を担当しています。
県外から仙台まで受診していただくのは心苦しい面もありますが、適切・迅速に診断を確定す
ることに心がけ、治療・フォローの方針をそれ
ぞれの地元の先生がたと連絡をとりあって、遠方の患者さんの負担を軽減することに努めています。まだ「ネットワーク」と呼ぶには心許無い状態ですが、TMS コンサルテーションセン
ターにも協力しながら、東北地区ネットワークを固めていきたいと考えています。
16◎寄稿-タンデムマススクリーニング２次対象疾患
ＣＰＴ２欠損症の突然死、見逃し症例の収集
千葉県こども病院 副院長
小児救急総合診療科
高

柳

〇初めに

正

樹

し、突然死の経過を取りました。

タンデムマススクリーニングにおいては、

これら５症例をまとめたものを、表に示しま

CPT2 欠損症は、現在２次スクリーニング対象した。

疾患になっており、日本で CPT2 欠損症の新生

この他、千葉県で出生した児が１歳時に突然児スクリーニングが行われている地域は少ない

死し、精査の結果 VLCAD 欠損症と診断された状況です。そこで CPT2 欠損症の突然死例、ス

症例がありました。この症例は、千葉県でタン

クリーニング見逃し例、スクリーニングすり抜

デムマススクリーニングのパイロットスタディ

け例を収集し、本疾患の１次スクリーニング対が行われていた時の出生でしたが、パイロット

象疾患への繰り上げの意義を検討しました。

スタデイに参加していなかったものです。

〇収集した症例〇考察

関東地方で、生後９カ月と８カ月の２症例のスクリーニング見逃し例を経験したことより、

CPT2 欠損症による突然死が報告されています。

CPT2 欠損症のスクリーニング指標の検討が行

内１名は、兄弟に突然死が見られています。こ

われて、これまで発見されている CPT2 欠損症の症例は、タンデムマススクリーニング開始前

患者の新生児期の血液ろ紙のタンデムマススクの症例が１例、開始後であったが CPT2 欠損症

リーニングで false negative（偽陰性）は出ない

が２次対象疾患であったためスクリーニングさように設定されています。

れなかった症例が１例あります。兵庫県でも、すり抜け例を経験したことより、再検時には１症例のCPT2欠損症による突然死が報告されろ紙とともに血清のアシルカルニチンプロファています。この症例はタンデムマススクリーン

イル分析を行う事が必要と考えられます。
CPT2 欠損症スクリーニング未施行地域でのグ開始前の症例です。この症例の兄弟にも突然死が認められています。

突然死の発生は、CPT2 欠損症の新生児マスス

中四国地方で１例のスクリーニング見逃し症

クリーニングの有用性を強く示すものでした。

例がありました。再検時に血液ろ紙では測定値がカットオフポイント以下になっていた症例で〇結論す。その後生後７か月時に急性発症し、重篤なCPT2 欠損症は、１次スクリーニング疾患と考中枢神経系の後遺症を残しました。

え、日本全国での実施が望まれます。スクリー

さらに、中四国地方で１例のスクリーニング

ニングにあたっては、スクリーニング指標の更すり抜け症例が認められました。
すり抜けとは、なる検討、血清検体の測定などスクリーニング

スクリーニングで TFP 欠損症の疑いとして見手順の見直しが必要です。

出されたが、CPT2 欠損症の診断に至らなかったものです。この患者は生後８カ月に急性発症
17新生児マススク

発症経過

転帰

最終診断

施設

(日齢 15)正常（生後８カ月）CPT2 欠損症

中四国地方

CPT2 欠損症

中四国地方

リーニング
1

TFP 欠損症の疑
い

2

3

異常なし

開始前

突然死
(生後７カ月)

重症心身障害発熱後急性脳症児（生後９カ月）

翌日突然死

CPT2 欠損症

関東地方

突然死

CPT2 欠損症

関東地方

突然死

CPT2 欠損症

関西地方

発熱、胃腸症状、
意識障害
4

異常なし

(生後８カ月)（CPT2 対象外）

発熱、ぐったり、意
識障害

5

開始前

(１歳１カ月)
発熱、感冒症状、意識障害

18

‐TMS よくあるご質問‐

こちらのページには、これまで TMS コンサルテーションセンターに頂きましたお問
合せと回答のうち、情報共有した方が良さそうなものをピックアップし、個別性や特定性のない形に加工修正して掲載しています。
TMS コンサルテーションセンターの Web サイトにも掲載しています。

http://tandem-ms.or.jp/

ジャン

Q＆A

ル
1

検査・

Q

検査基
準

初回の新生児タンデムマス・スクリーニングは、生後どれくらいまで受付可能でしょうか？

A

初回採血時期の範囲について、全国の自治体の正確なデータは把握していません。自治体から検査を委託されている施設では、特例も含めて、どこまで「初回検査」として受付するか、予め自治体と取り決めておく必要があります。一方、日本マススクリーニング学会ではすべての新生児で日齢４から６での採血を推奨しています。

2

検査・

Q

新生児の時期を過ぎてしまった児、例えば 1 歳児のタンデムマス検査に

検査基

は、意味があるのでしょうか。また、検査結果の解釈はどうすればよい

準のでしょうか？
A

新生児マススクリーニングではなく、主治医の依頼で、臨床検査として実施するのが適切と考えます。1 歳を過ぎても明らかな異常値を呈する
例も多くありますので、1 歳児でも検査することには意義があります。新
生児期に検査を受けず、あとから検査して初めて先天性代謝異常症等が見つかった場合、極めて重大な問題が生じることがあります。従って、新生児スクリーニングにおける適切な採血時期(日本マススクリーニン
グ学会のガイドライン)を採血医療機関に対して周知・徹底しておくことが重要です。

3

検査・
検査基

Q

タイで出産予定の方がおられ、新生児マススクリーニングを強く希望されておられます。良い方法がありますか。

19

準

A

１つには、自治体が公費で受け付ける場合は、指定検査機関と協議していただき、タイの出産病院で日齢 4-6 の検体を採取してもらって、ろ紙
血検体を指定検査機関に送ってもらうことで解決可能と思われます。別の方法としては、実費をご負担いただく方法になりますが、当協会がタ
イ・バンコクの２つの病院と NBS について提携をしており、現地コーディネーターの方をご紹介することができます。この場合は、バンコクの病院から日本にろ紙血検体が送られ、日本で分析して結果をタイの病院にフィードバックします。いずれにしても、NBS は検査だけではなく、見つかったときの対応も重要ですので、現地の医師の理解と協力は必要
です。

4

数値デ

Q

検査結果の数値が微妙なので、ご相談したいのですが。

ータA

TMS コンサルテーションセンター医師団・技師団への相談事項となります。まずは、TMS コンサルテーションセンターへお電話ください。

5

分析依

Q

頼

尿中有機酸分析、アシルカルニチン分析の依頼を予定しています。どこに依頼すれば宜しいでしょうか。酵素法や遺伝子検査も行った方がよいでしょうか。

A

いくつかの分析依頼先をご案内できます。なお、どのような特殊検査を行うべきかについては、コンサル医師団への相談事項となります。まずは TMS コンサルテーションセンターへお電話ください。

6

分析依

Q

頼

ミトコンドリアβー酸化異常症とはミトコンドリア脂肪酸酸化異常症（ＦＡＯＤ）の一つと考えていいのでしょうか？また、検査には何があるのでしょうか？

A

基本的に同義と考えて良いと思います。スクリーニング的には血清（もしくはろ紙血）でのアシルカルニチン分析が良いと思います。可能であれば発作時が良いです。筋型の一部の症例では発作時以外の生化学的異常がわかりにくい場合もあります。

7

分析依

Q

頼

遺伝子検査(3880 点)として収載されている以下の検査は、タンデムマス
スクリーニング検査で分かるものでしょうか？
1. MCAD 欠損症

2. VLCAD 欠損症

3. TFP(LCHAD)欠損症

4. CPT1

欠損症
A

いずれもタンデムマス検査で生化学的異常を確認出来ますが、これだけで確定診断にはなりません。酵素活性測定や遺伝子解析が必要です。

8

分析依
頼

Q

死亡した児で、何らかの代謝疾患の可能性が考えられる場合、原因特定に関わるご相談はできますか。また、タンデムマスでの分析依頼は可能でしょうか。

20

A

ご相談の受け付けは TMS コンサルテーションセンターで可能です。また、分析依頼先について、ご紹介することは可能です。亡くなられてからだと判定が出にくいため、具体的な事項は、紹介先の施設とご相談く
ださい。

9

分析依

Q

頼

生後数ヶ月で死亡した児の兄弟に、軽度の発達障害が見受けられます。
タンデムマス検査を受けた方がよいでしょうか。

A

新生児の検査でタンデムマス・スクリーニングを受けていなければ、タンデムマス検査を行ってみることをお勧めします。

10

診断・

Q

軽微な症状があり、代謝疾患の可能性についてご相談したいのですが。

治療方

A

TMS コンサルテーションセンター医師団へのご相談事項となります。

針
11

診断・

まずは、TMS コンサルテーションセンターへお電話ください。
Q

CPT-1 欠損症であった場合に見受けられる症状はどのようなものがある

治療方でしょうか？日常生活で気を付ける点、受診で気を付ける点は、何があ針るでしょうか。
A

CPT-1 欠損症の生化学的特徴は、飢餓時の低ケトン性低血糖です。元気
がない、哺乳不良、手足の震え、顔面蒼白、意識レベルの低下、けいれんなどの症状です。飢餓状態にならなければ、通常無症状です。発熱、嘔吐、下痢を認める時は早めに高張ブドウ糖液の点滴をしたほうが安全です。受診時に、ご家族に、早朝哺乳前に元気がないかとか軽い低血糖症状がないか確認して下さい。

12

診断・

Q

治療方
針

代謝疾患が疑われる症状があり、遺伝子検査を予定しています。この段階で特殊ミルクによる治療を開始した方がよいでしょうか。

A

既に症状があるのであれば、遺伝子検査を待たずに特殊ミルクを適応して、治療を開始してください。

13

診断・

Q

治療方

14

代謝疾患が疑われる児が当医院に入院しました。前医が行った新生児ス
クリーニングの結果を、当院の医師も知る事ができるでしょうか？

針A

前医が行った検査の実施機関にお問合せください。

検体採Q

採血の方法について、足底採取と手背静脈採取で差異はありますか。

取A

足底採取と手背静脈採取検体で測定項目によっては差異が出るものがあるため、ガイドラインに基づいて全ての検体で足底採取されることが検査の精度管理上極めて重要になります。

15

検体採
取

Q

当院では出生後成育順調な場合３日目で退院します。採血は退院日の３日目でもよいでしょうか。それとも次回来院時の１０日目でよいでしょ
うか。

21

A

退院時に初回採血、１０日目来院時に２回目の採血を行うことをお勧めします。日齢４（９６時間）より前に採血された検体では、対象疾患によっては偽陽性となる可能性が高いためです（先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症）。１０日目だと早期発症の可能性のある疾患（副腎過形成症、ガラクトース血症Ｉ型、アミノ酸・有機酸：脂肪酸代謝異常症の一部）では検査が遅すぎます。

16

検体採

Q

採血時は哺乳後 2 時間後が適切となっていますが、当院では頻繁に授乳することを勧めています。採血前に哺乳 2 時間あけなくてはいけないで

取

しょうか。
A

哺乳後 2 時間以内での採血の場合、対象疾患によっては偽陽性（検査値が高値）となる場合がありますが、偽陰性（見逃し）となる可能性は極めて低いと考えられることから、哺乳の間隔を 2 時間以上あけることが難しい場合は、哺乳時間に関係なく実施してください。

17

再

採

Q

血・再

血時期は、いつが適切でしょうか。
A

検査

低体重児で、1 ヶ月を経過しても 1000ｇにも満たない児について、再採
超低出生体重児も、ガイドランの通り、生後１か月で 2 回目採血を行い再検査することになります。

18

再

採

Q

初回のタンデムマス・スクリーニングで陽性・再検査となったケースに血・再ついて、見落としを防ぐ為に、特定の症例については「直接精検」とすべ検査

きではないでしょうか。
A

これについては、全国統一の基準作りが難しい面がありますが、現在日本マススクリーニング学会で検討中です。

19

再

採

Q

他県で生まれた児が、タンデムマス・スクリーニングで再採血となって血・再来院されました。検体は、生まれた県の検査施設に送ればいいのでしょ

検査

うか。
A

地域により検査の進め方が異なる場合があります。まずは自治体にお尋ねください。

20

検査費

Q

用

尿中有機酸分析、血清や尿のタンデムマス分析、酵素学的検査、遺伝子解析などの検査は、いずれも保険適用でしょうか。

A

これらの特殊分析については、保険での算定が出来ます。ただし、検査を行う機関は、特殊検査のできる保険医療機関ということになっています。現時点では保険医療機関以外で検査を行った場合はまだ認められていません。保険点数の解釈については、各地区で微妙に異なることもありますので、疑問のある場合、地域の担当部署に確認されることをお勧
めします。

21

検体輸

Q

特殊分析を依頼する検体は、どのように送ればよいでしょうか。

22

送

A

事前予約が必要です。必ず、送る前に依頼先の施設に連絡をとってからご郵送ください。要凍結検体はクール便で、保冷剤があれば入れてください。日付・時間指定とした上で、到着予定日時を依頼先施設にご連絡
ください。

22

検体輸

Q

送

23

検体保

特殊分析の依頼を予定していますが、血液・尿検体は、発送まで、冷凍でどれぐらいまで保存可能ですか。

A

検体は、冷凍保存なら２週間程度であれば特に問題ありません。

Q

以前はろ紙血検体を 4℃で一年保存にしていましたが、タンデムマス・ス

存

クリーニング開始以降は－20℃で保存した方が良いのでしょうか。
A

乾燥ろ紙血は、4℃保存でも測定物質の一部が分解してタンデムマスの検査データに影響を及ぼします。その結果、採血・スクリーニング時から長期間を経て再測定された際には、一部の疾患で偽陽性・偽陰性を生じる可能性が指摘されています。-20℃保存であれば、その分解による測定値の影響が抑えられるので、検査後のろ紙血を長期間保存するには、理想的には 4℃よりも-20℃かつ乾燥条件下の保存が有利とされています。

24

その他

Q

床のワックスがけ以降、ロイシン成分のデータがおかしくなった。換気する以外に対処法があるでしょうか？

A

タンデム質量分析計を設置している測定室のワックスがけは行わないよ
うにしてください。測定室以外の部屋、廊下等のワックスがけを行う場
合、測定室への空気の流入を最小にできるような対策をとってください。
ワックスがけ終了後に測定室内の換気を行い、この場合もワックスがけを行った部屋、廊下からの空気の流入がないような対策をとってください。また、タンデム質量分析計には、窒素発生装置にフィルターを設置してください。
（機器メーカーにご相談ください）データに異常が認められる場合は、タンデム質量分析計の洗浄を行ってください。

25

その他

Q

当県には、自治体が依頼しているコンサルタント医師がいます。TMS コ
ンサルテーションセンターを利用する機会がないように思うのですが。

A

タンデムマス・スクリーニングで対象となるのは超希少疾患のため、専門家集団である当センターのコンサル医師団・技師団の間でも、１つの質問事項について、数日にわたってディスカッションが続くこともあります。
TMS コンサルテーションセンターは、地域の体制と矛盾しません。むしろ、セカンドオピニオンとして、別の専門医の意見も聞いてみたい、経験豊富な検査技師に相談してみたいと思われる方に、ご利用いただければと思います。

23

編集後記********************************************************************************
すっかり桜の咲く時期になりました。皆様いかがお過ごしでしょうか。
平成 26 年度より、全国でスタートしたタンデムマス・スクリーニングも、一年が経過しようとしています。TMS コンサルテーションセンターへのご相談内容も、当初想定していた質問とはかなり違うことも多く、戸惑いながらの一年間でした。そんな状況で、ご支援をいただきました皆様方には、心より感謝を申し上げます。
センターが始まった当初は、お問合せの内容を整理・把握するだけの力が足りず、一部の質問者様には、ご迷惑をおかけしたことも多かったと思います。コンサル医師団・技師団に充分にご質問の意図をつなげることが出来ず、二度、三度、質問者の方に確認をさせて頂くようなこともございました。
しかしながら、最近では、我々センタースタッフと質問者様との間の意思疎通が出来るような状況になってきたのではないかと感じています。
時々、ご質問者様や、自治体・検査機関のご担当者様から「頼りにしております」というお言葉を頂くことがあり、大変励みになります。また、自治体のご担当者様から「別部署への移動となります」とご挨拶を頂きますと、一抹の寂しさを覚えます。春の到来をしみじみと感じるこの頃です。
今後も、外部精度管理も、コンサルテーションセンターも、期待される存在でありたいと頑張る所存ですので、引き続き、どうぞ宜しくお願い申し上げます。

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タンデムマス通信 Vol.2
発行日 2015 年 3 月 31 日
発行所 NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会〒151-0053 東京都渋谷区代々木 2-23-1-360
TEL：03-3376-2551
Mail：TMS-Tokyo@tandem-ms.or.jp
URL：http;//tandem-ms.or.jp24

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