ROIS-DS成果発表会

Museomics：遺伝子データと博物館データの融合に向けて
仲里 猛留
NAKAZATO, Takeru@chalkless
情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設
ライフサイエンス統合データベースセンター
Database Center for Life Science (DBCLS),
Joint Support-Center for Data Science Research, Research Organization of Information and Systems (ROIS)

2021/2/5@オンラインバイオインフォマティクスのデータ
GenBank（遺伝子データ）
LOCUS
DEFINITIONACCESSIONVERSIONKEYWORDS
SOURCEORGANISM

AB055465
1692 bpmRNA
linearVRT 22-OCT-2004
Tribolodon hakonensis mRNA for aquaporin 3, complete cds.
AB055465
AB055465.1.
Tribolodon hakonensis (big-scaled redfin)
Tribolodon hakonensis
Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi;
Actinopterygii; Neopterygii; Teleostei; Ostariophysi;
Cypriniformes; Leuciscidae; Pseudaspininae; Tribolodon.
1
Hirata,T., Kaneko,T., Ono,T., Nakazato,T., ...
Mechanism of acid adaptation of a fish living in a pH 3.5 lake
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 284 (5), R1199-R1212 (2003)
12531781
2 (bases 1 to 1692)

SRA (NGS実験データ)
サンプル情報プロジェクト情報

ID/タイトル

生物種情報

REFERENCE
AUTHORSTITLE
JOURNAL
PUBMED
REFERENCE...
FEATURES
sourceCDS

ORIGIN//

Reference

Location/Qualifiers
1..1692/organism="Tribolodon hakonensis"/mol_type="mRNA"/db_xref="taxon:151740"
72..962/codon_start=1/product="aquaporin 3"/protein_id="BAB83082.1"/translation="MGWQKAMLDKLAQTFRIRNKLLRQGLAECLGTLILVMFGCG...
...NKDMEESLKLNDVTGKN"

アミノ酸情報（翻訳）1 ggaattcgcg gccgcgtcga cacagttttt tttcacacag tcagaggaag acatccacac...

塩基配列（FASTA）

実験情報（シーケンサー、ライブラリ）

リード情報（FASTQ）
詳細は https://www.ddbj.nig.ac.jp/dra/submission.html

バイオインフォマティクスのデータとデータベース

登録

塩基配列

データベース

検索システム

GenBank
EMBL
DDBJ

BLAST

登録

MEDLINE
文献

SRA(Sequence Read Archive)

NGS データSRA Search

バイオインフォマティクスのデータベースの関係
遺伝子/タンパク質配列

遺伝子/タンパク質配列
自分で出したNGSデータ

興味のある NGSデータ

登録
EMBL-EBI

検索・ダウンロード

INSDC: Intl Nucleotide Seq DB Collaboration
ROIS

サーチエンジン開発
チュートリアルムービー
Semantic Web技術を用いたデータ統合

データレポジトリ

データの普及・活用バイオインフォマティクスのデータ量

ライフサイエンスデータ統合化への道←ミレニアムプロジェクト（研究費バカスカ）←プロジェクト終了期（研究費枯渇）←パソコン壊れ、データも昇天←死に行くデータを永代供養！

bioinformatics と biodiversity informatics

生態系

集団

生息環境
適応

捕食-被捕食
分布

個体疾患
表現系

臓器

細胞

pathway
遺伝子発現

bioinformatics
biodiversity informatics（生物多様性情報学）

分子遺伝子
タンパク質

Museomics

Museomics：標本情報（モノ）とシーケンス情報（コト）の融合をめざす（端的には、博物館標本をシーケンスすることで新たな分野を拓く）
2017年度：第8回ミュゼオミクス研究会（生物多様性情報学研究会）
2018年度：第9回ミュゼオミクス研究会（生物多様性情報学研究会）
2019年度：Museomics：ライフサイエンスと博物館のデータを統合する
菌類博物館標本のゲノムシーケンシング解析

DBCLS：
東海大：
奈良先端大：
東大：
国立科学博物館：

仲里猛留
松前ひろみ
武藤愛
小寺正明
細矢剛
神保宇嗣

Museomics研究の例
Next-Generation Sequencing of an 88-Year-Old Specimen of the Poorly Known Species Liagora japonica(Nemaliales, Rhodophyta) Supports the Recognition of Otohimella gen. nov.
PLoS One. 2016 Jul 7;11(7):e0158944. doi: 10.1371/journal.pone.0158944.
採集した紅藻は絶滅種ヨゴレコナハダか? 採集サンプルと標本をNGS

Evaluating the Phylogenetic Status of the Extinct Japanese Otter on the Basis of Mitochondrial GenomeAnalysis.
PLoS One. 2016 Mar 3;11(3):e0149341. doi: 10.1371/journal.pone.0149341.
ニホンカワウソの標本をNGSして大陸のものと比較。日本固有の種か亜種だった。

A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan.
J Hum Genet. 2016 Sep 1. doi: 10.1038/jhg.2016.110.
いわゆる縄文人ゲノム

生物多様性情報のデータとデータベース・その1GBIF
Global Biodiversity Information Facility
https://www.gbif.org/

occurrence情報（目撃情報・標本情報）
観測地点 [緯度、経度、高度、深度、地名]
観測者情報、同定情報 [種名、属名、...]

16.5億件のオカレンス「年を追うごとに分布が北上」という解析も可能

生物多様性情報のデータとデータベース・その2
BHL
Biodiversity Heritage Libraryhttps://www.biodiversitylibrary.org/
主に昔の書籍、図鑑、図版をスキャンして公開登場する生物種名

ファーブル昆虫記（第1巻）・1923年

当該生物種の登場する文献

生物多様性情報のデータとデータベース・その3
CoL
Catalogue of Life
https://www.catalogueoflife.org/
生物種名のデータベース
NCBI taxonomyとは体系が違う！というかNCBI taxonomyが謎体系な時もEOL
Encyclopedia of Life
https://eol.org/
各生物のさまざまな情報を集めたデータベース
種名、別名、生息地、写真、"co-occurs with", "eats", "has pathogen", ...

生物多様性情報の標準仕様：Darwin Core (DwC)
生物多様性情報
観測地点 [緯度、経度、高度、深度、地名]
観測者情報
生物同定情報 [科、属、種]
生物の状態 [雌雄、生死、卵/幼生/、...]標準仕様
Semantic Web技術対応（RDF＋ontology）
例：Excelでデータを記録するのに列ラベルにこれを使うべし
埋めるデータは可能な部分はontologyの用語から選択を

日本語での参照先：http://www.gbif.jp/v2/datause/data_format/index.html

生物多様性情報の標準化の動き
Darwin Core (DwC)：生物多様性情報を記述するための標準仕様※ Dublin Core：メタデータ（情報リソース）を記述するための標準仕様

Semantic Web技術（RDF）を利用※ DBCLSではSemantic Web技術を用いてバイオインフォデータの統合を行っている

オカレンス情報：GBIF
文献情報：BHL、Wikidata
研究者情報：ORCID、Wikidata
もろもろ：Wikidata

Wikidataのデータ構造

データ標準化・統合化のためのSemantic Web技術- Standardization: Common keys and common value
Genus

Species

Scientiﬁc name...

Papiliomachaon

Papilio machaon...

= <http://taxon.db/Papilio_machaon>- Usablity: Easy to parse and easy to merge

RDF
RDF
RDF

SPARQL

JSONTab
CSV

Visualization- Reusable: No need to download and convert someone's DB to local data
@prefix taxon: <http://taxon.db/>@prefix rel: <http://relation.org/>

Someone already provide taxonomy DB
So only call DB with value

taxon:Papilio_machaon rel:eats taxon:Foeniculum_vulgare .

RDF (Resource Description Framework)
従来、表の形で記録されていたデータを2列間の二項関係にバラして管理＋意味づけ
RDF triple

Predicate

SubjectOld world swallowtail

Objecteats

N-triples format

fennel.

https://eol.org/media/7780539
CC-BY-SA<http://taxon.db/Papilio_machaon> <http://relation.org/eats> <http://taxon.db/Foeniculum_vulgare> .

Turtle format@prefix taxon: <http://taxon.db/>@prefix rel: <http://relation.org/>taxon:Papilio_machaon rel:eats taxon:Foeniculum_vulgare .

* These URIs are dummyOntology- Controlled vocabulary（統制語彙、キーワード集）- 階層構造- 親子の用語の関係性も定義される
例： "part of", "is a", "subclass of".

<http://taxon.db/Papilio_machaon>

OntologyData value

Bioinfo/Biodiv infoの融合例：DNA barcoding
GenBank

BOLD (Barcode of Life Data System)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore

http://boldsystems.org/

菌類ITSはUNITEが便利
https://unite.ut.ee/

GenBank中の生物多様性情報の記述← KEYWORDSにBARCODEとある← 標本ID、BOLD ID←遺伝子名（ただし記述の揺らぎあり）
COI, CO1, COX1,...

実際のデータ統合は難しい
登録はBOLDでもGenBankでも可能
標本情報がrichだとBOLD
配列メインだとGenBank
BOLDはGenBankからデータの取り込みも二重登録になる場合もそして各々 記述が違う場合も

GenBank中のDNA barcodingデータ（昆虫・被子植物編）

voucher ID: USNMENT0092157
Stenamma megamanni (Hymenoptera)
GenBank中に1510配列

2019年10月現在

GenBank中のDNA barcodingデータ（魚類編）
BOLD

GenBank

273,426エントリ"Mined from GenBank, NCBI"
211,589エントリ
w/GenBank ID

121,748エントリ (44.5％)

NCBI taxonomy（登録として）種数

18,952

11,784

39,127

種レベルで種数

15,063

8,665

20,987w/o sp./cf./aff./...
BOLDの方がカバー率がよい
同じエントリでもGenBankの方が種までが多い
が、その種同定が正しいとは限らない

菌類標本を用いたMuseomics研究
世界で最も一般的な菌類のひとつ
東南アジアでは食用にも実は呼吸器疾患の原因にもなっている
遺伝的多様性が極めて高い?

Wikipediaより

野外採集株、科博の標本、患者からの採集株をシーケンス
ゲノムサイズ＝38.5Mb
染色体数＝14
他のグループがゲノム配列報告済（が、mapping率悪い）
菌類のアセンブルは難しいものもあるらしいが、かなり順調
科研費（若手）、千葉大共同研究利用、東海大医学部研究助成（萌芽）、ROIS-DS-JOINT

museomicsへのDS活動の応用例（構想）ライフサイエンス

人文学オープンデータ

標本ラベル読み取り

統合DB

ゲノムデータ

標本情報と遺伝子情報

博物館標本のシーケンシング

DNAバーコーディング

湿度や燻蒸によるDNA断片化

メタゲノム

フィールドでのシーケンシング（サンプル保存）

Museomics
社会データ
極域環境
日本の資料
菌類図譜
[南方熊楠]

市民科学（SNS上での目撃情報）

極域の生物分布（オカレンス）

データ同化

環境と生物データとしての生物多様性情報
環境・生態系シミュレーション