2020年3月31日 初版 発行

がんゲノム医療と看護
AMEDゲノム創薬基盤推進研究事業
ゲノム創薬研究の推進に係る課題解決に関する研究
ゲノム医療従事者の育成プログラム開発（A-3班）

本書では、保険診療での「がん遺伝子パネル検査（プロファイリング検査）」のことを、がんゲノム医療としていますがんゲノム医療とは
がんゲノム医療：ゲノム情報に基づいたがん医療
同じ「肺がん」であっても、原因となる遺伝子はさまざまであり、対応する薬剤も異なる
ゲノム医療では、原因となる遺伝子を特定して、より効率が高い治療薬を選択することが可能となり、患者一人一人にあった「個別化医療」につながる

第1回

がんゲノム医療推進コンソーシアム運営会議（2018年8月1日）

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）

資料１（一部改編）

3

がんゲノム医療の提供体制
がんゲノム医療中核拠点病院
人材育成
12施設
治験・先進医療連携病院の症例を含めたエキスパート
パネル開催

がんゲノム医療拠点病院

33施設
自施設でエキスパートパネル開催

がんゲノム医療連携病院

161施設
中核拠点病院・拠点病院と連携してエキスパートパネル開催
2020年3月31日時点
厚生労働省資料参考：https://www.mhlw.go.jp/content/000595854.pdf
AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）4がんゲノム医療の流れ
期間：１か月半～２か月程度

同意取得

手術・検査
検体採取

検査説
明%
申込
(がんの遺伝子を解析

結果説明/
01234256

結
果説
明

治療
選択

遺伝に関係する結果の場合

検体選択

DNA抽出

遺伝子解析

シークエンス
結果の解析

遺伝カウンセリング

腫瘍細胞率判定

5

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）がん遺伝子パネル検査とは定義
n 一度に複数の遺伝子を同時に調べることができる検査
n エキスパートパネル※１が必要
n 同意取得から結果開示まで１か月半～２か月程度かかる※１多職種による遺伝子パネル検査の結果を検討するカンファレンス
参考：厚生労働省 2018年６月27日 がんゲノム医療推進コンソーシアム懇談会 報告書
https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10901000-Kenkoukyoku-Soumuka/0000169236.pdf
AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）6保険診療のがん遺伝子パネル検査の対象
n 標準治療がない固形がん患者(希少がん、原発不明がん)n 標準治療がない固形がん患者
標準治療が終了（見込みを含む）となった固形がん患者

諸々のガイドライン等に基づき全身状態及び臓器機能等から検査後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者
参考：2019年５月中医協資料
AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）7保険適応がん遺伝子パネル検査の種類

n FoundationOne® CDx

2019年6月時点

324遺伝子組織検体を用いて検査
米国検査会社Foundation Medicine社

n OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム
114遺伝子組織検体と正常検体(血液)を用いて検査
国内理研ジェネシス社

保険点数 56,000点
費用

患者負担の例l 医療費３割負担の場合 → 約20万円
l 高額療養費制度適応可AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）8

がん遺伝子パネル検査の保険算定タイミング

2019.6.12 がんゲノム医療中核拠点病院等実務者説明会資料(一部改編)
AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）9がん遺伝子パネル検査

治療までの道のり
検査の対象かどうか
ここだけ保険検体があるかどうか

がん遺伝子パネル検査実施

同意取得
1か月半～２か月

・検査の解析に成功するかどうか治療までの道のり
・検査結果で遺伝子変異があるかどうか
こまかいのをかよちゃん
・結果で得られた遺伝子変異に適合する薬剤があるかどうか

結果開示
治験の場合

保険適応外使用の場合治験に参加する条件に該当するかどうか

薬剤使用のための手続き例）
・各医療機関の倫理審査委
員会など
・患者申出療養制度の利用

実際に治験に参加

実際に薬剤投与

数週間～数か月

10

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）がん遺伝子パネル検査の特徴①

結果が出るまでに１か月半～２か月程度かかる
病状が進行する可能性、それによる不安などを抱えて過ごす可能性がある

検査実施しても治療に結び付く結果が得られない場合が多い
抗がん剤治療終了し症状緩和中心の療養へ移行しなければならない場合がある

11

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）がん遺伝子パネル検査の特徴②

治療は保険適応外もしくは治験、臨床試験のことが多い
治療する医療機関がこれまで治療してきた医療機関と異なる可能性、金銭的負担が増加する場合がある

遺伝子の意味付けや治療薬の開発はまだまだ発展段階
常に新しい情報を得ていく必要がある

12

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）がん遺伝子パネル検査の特徴③
遺伝性腫瘍に関連した生殖細胞系列の遺伝子変化（遺伝子バリアント）が検出される可能性がある
本人だけでなく、家族への支援が必要になる場合がある

がんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療拠点病院、がんゲノム医療連携病院で検査を受ける必要がある（保険診療の場合）治療している医療機関ではない、別の医療機関に検査目的で受診しなければならない場合がある
医療者間の情報共有が困難になる場合がある
13

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）がんゲノム医療の実際（患者さんの声）①検査説明時
n もう次の治療がないと言われています。
なんとか希望をかけたい
n 治療につながる可能性が少ないことはわかっています。
それでもできることはしたい
n 家族が受けてほしい、と言うので、家族のために受けます
n 自分のがんが、家族に遺伝するかどうかも気になっています
14

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）がんゲノム医療の実際（患者さんの声）②
結果説明時
n まだできる治療があるんですね、がんばりますn 「治験」と言われても、どうしたらいいですか？
n 覚悟はしてました
今の治療をがんばろうと思います
n 抗がん剤治療一本でこれまでやってきたんです
治療がもうできないと言われると、これからどうしたらいいか
n 私のがんが遺伝するってことですよね
n わかっていれば気を付けることができるんだから、子どもたちに伝えたい
15

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）看護師の役割①

患者の気持ちに寄り添い、患者が課題を解決していく支援を行う• がん遺伝子検査をするかどうか迷っている患者• 検査を受けて、病状進行の不安を抱えながら結果を待つ患者• 検査の結果治療の候補が出てきた患者• 治療が見つからなかった患者

16

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）看護師の役割②n家族の思いがそれぞれ異なるとき、その思い一つ一つをくみ上げ意思決定を支援する
n二次的所見というものが何を意味し、それを知ることによってどのような影響が出るのかがわかること
で、家族を一単位と捉えてケアを行う
n患者さんや家族の気がかりや状況をアセスメントし、適切な専門家につなぐ

17

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）看護支援を検討するために必要な情報① 治療歴② 病状・今後の見通し（主治医からの説明内容）③ ②に対する患者・家族の認識の確認④ 療養の希望や大切にしたいこと（価値観など）（積極的な抗がん剤治療が困難となった場合の療養場）⑤ がん遺伝子パネル検査に対する認識や期待していること⑥ 意思決定におけるキーパーソン⑦ 家族背景⑧ 家族歴など
18

AMED A-3班 がんゲノム医療と看護（初版）