東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 ニュースレター

ToMMo NEWS LETTER
拡充された全ゲノムリファレンスパネル54KJPNが、公開されました。官民共同10万人全ゲノム解読計画による取組を受けたもので、6.９万人分の全ゲノム解読完了が背景にあります。シークエンサーやスーパーコンピュータの性能向上などの技術と、関係者の熱意・努力、多くの方々のご協力によってなされたこと、10万人分

vol.の解読完了に向けて、更に進んでいきます。

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全ゲノムリファレンスパネル54KJPNを公開
ToMMoが行う日本人一般住民集団の全ゲノム情報の解析が、ものであり、2021年3月に設立された「全ゲノム情報と医療・健総 計 6 . 9 万 人 分に達し、日本 人 全 ゲノムリファレンスパネル

康情報の統合解析コンソーシアム」からも大きな支援を受けて54KJPNを日本人多層オミックス参照パネル(jMorp:Japaneseいます。解析したデータは、順次、全国の研究者に提供します。

Multi Omics Reference Panel)にて、2023年6月26日に公開解析データ個々の品質情報等はjMorpのSample Repositoryしました。54KJPNは、6.9万人の全ゲノム情報から頻度が偏らの項目にまとめられています。
これに伴い、HLAパネル38KJPN-ないよう血 縁 関 係にないと推 定される5 . 4 万 人を抽出して、HLAを54KJPN-HLAに拡張しています。今回の公開にいたる

各バリアントのアレル頻度やジェノタイプ頻度を算出したもの

一般住民集団を対象とした大規模な全ゲノム解析は、英国のです。2022年6月公開の38KJPNから、検体数は1.6万人、UK Biobankや米国のAll of USなどと比肩する世界有数の収録されたSNV（一塩基バリアント）・INDEL（挿入・欠失）数はものです。革 新 的な創 薬 研 究や個 別 化 予 防の実 現に向けたそれぞれ約1000万個、230万個増加しました。今回の解析研究など、多様な貢献が期待されます。

データの追加は、官民共同10万人全ゲノム解析計画に基づく

ロービジョンセミナーを開催
6月14日（水）、あさひがおか眼科院長 陳 進志先生をお迎えし、セミナー「ロービジョン〜その多様性と必要な配慮〜」を開催しました。
ロービジョンとは、眼鏡やコンタクトなどで矯正しても見え方が改善せず、日常生活に何らかの支障をきたしている状態を言い、日本のロービジョン者は約145万人とされています（日本眼科医会、2007年推計）。
セミナーでは、ロービジョン者の見え方や職場などにおける合理的な配慮について講演いただきました。ロービジョン者の実態として、視力・視野・その他の条件の組み合わせによって見え方が多様であるため、困難さが人それぞれだということがまず話されました。残っている機能を活かすために、遮光眼鏡や拡大読書器などの支援機器や点字や音声読み上げソフトなど視覚補助技術などが利用されています。相手の障害をよく理解し、コミュニケーションを取ることの重 要 性が 述べられました。
ToMMo の教職員が多く拝聴したセミナーをもとに、健康調査の参加者の方々により良い環境を作れるようにと考えています。

に影響を与えることが発見され、成果が2023.06.03

Communications Biology 誌に掲載され母親の社会的孤立と児の発達特性2023.04.24ました。COVID-19治療薬として使われに関する論文が掲載

地域住民コホート調査の眼科検査

るレムデシビルは、頻度の低い副作用が情報をもとにした屈折（近視）に関す知られていましたが仕組みが不明でした。

三世代コホート調査の調査票のデータる論文が公開

今回の研究で、14KJPNを用いたバリを用いた、母親の社会的孤立と児の発達アント解析などを通じて、レムデシビルが特性に関する論文がSocial Psychiatry

地域住民コホート調査の眼科検査情報

心筋細胞に発現するウロテンシン受容and Psychiatric Epidemiology 誌に掲載をもとにした屈折（近視）に関する論文

体を活性化することを見出し、この受容されました。本研究では、自記式調査票がOphthalmic Epidemiology 誌に掲載

体経路を抑制することで副作用が改善

データを用いて、出産前後の母親の社会されました。

される可能性が示されました。

的孤立と児の発達特性の関連を検討し近年、世界中で近視の人口が増加してOgawa, A., et al. Activation of the urotensin-IIました。妊娠中・産後ともに社会的に孤おり、2050年には全世界で約48億人

receptor by remdesivir induces cardiomyocyte

立している母親の児は、2歳時・3.5歳時NEWSが近視になることが推定されています。

dysfunction. Commun. Biol. 6, 511, 2023.のいずれでも発達が遅れている割合が高いことがわかり、妊娠中のみの社会的今 回 、地 域 住 民コホート調 査 参 加 者
4,282例の眼科検査データおよび生理2023.05.30

孤立、産後のみの社会的孤立は、2歳時・学 的 検 査 、健 康 調 査 情 報の解 析から、双極性障害の病態解明につながる

3.5歳時ともに児の発達特性との関連

高度近視、近視、遠視の年齢調整有病

成果を発表は見られませんでした。
Murakami, K., et al. Maternal social isolation in the率はそれぞれ16%、64%、15%であり、perinatal period and early childhood development:

若年層での近視の増加が見られました。

順天堂大学とToMMoの研究グループ

the Tohoku Medical Megabank Project Birth andまた、年 齢 、教 育 歴 、血 圧 等は近 視と、は、双極性障害の病態機序として、発生

Three-Generation Cohort Study. Soc Psychiatry

年齢、近視の強さ、教育歴は近視の左右初期に生じる体細胞モザイク変異、特にPsychiatr Epidemiol., 2023.

差とも相関し、本邦の屈折異常の有病

神経発達障害の原因遺伝子上のモザイ率、相関する因子を明らかにしました。

ク変異が関与する可能性があることを2023年 夏の特別展示開催

Miki A, et al. Prevalence, Associated Factors,明らかにしました。双 極 性 障 害は従 来

ATG C ナノの旅

and Inter-Eye Differences of Refractive Errors
in a Population-Based Japanese Cohort: Theから生殖系列の遺伝因子が深く関与す

Tohoku Medical Megabank Eye Study. Ophthalmic

ることが知られていましたが、発生発達2023.7.21 金

Epidemiol., 2023.の過程で生じる体細胞モザイク変異がゲノム、DNA、遺伝子など、私たちの体の関与する可能性を報告するのは、世界で2023.05.12

初めてです。本研究では、三世代コホート

14KJPNを活用したCOVID-19

調査のトリオ家系のゲノム解析結果が、治療薬の副作用に関する研究成果患者トリオ家系との比較のために用いられています。
Nishioka, M. et al. Deep exome sequencing

により、レムデシビルが心筋細胞に発現

identifies enrichment of deleterious mosaic variants

ことで受容体応答を引き起こし、心機能EDITORʼS NOTE

不思議とこれからの医療について、わかりやすく解説します。
ぜひご来場Aください！

TGC場 所：東北メディカル・メガバンク機構

東 北 大 学 加 齢 医 学 研 究 所の研 究 者らするウロテンシン受容体を活性化する

8.31 木in neurodevelopmental disorder genes andmitochondrial tRNA regions in bipolar disorder.

各地域支援センター（気仙沼、石巻、大崎、多賀城、仙台、白石、岩沼）＊ 期間中、健康調査でご来所される方を対象としたイベントです。健康調査のご来所のご予約は各地域支援センターまでお願いします。

Mol Phychiatry., 2023.

ダイバーシティ、多様な参画、色々な言葉で最近叫ばれている事柄です。わたしたちのコホート調査も一般住民の方々を対 象として1 0 万 人を超える参 加をいただいているので、その広がりも多 様です。6月はロービジョンをテーマに、専門家を招いてみんなで学ぶ機会を設けました。少しでもわたしたちの間口を広げ、多くの方々と共に歩むことができますように。
（ F.N）

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Date of publication Jul, 2023

Published Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization
TEL 022-717-8078

E-mail tommo@pr.megabank.tohoku.ac.jp

Editor in chief Fuji Nagami

URL www.megabank.tohoku.ac.jp

Designer Miho Kuriki© Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization