会期は 2018 年 11 月 8 日（木）～11 月 10 日（土）に岐阜市の日本先天代謝異常学会理事会議事録「じゅうろくプラザ」で開催予定。現在、海外からの参加者の日時：平成 29 年 10 月 11 日（水）13：00～17：00

為の同時通訳システムを入れる事を検討しているとの報告が場所：川越東武ホテル 4 階「芙蓉」あった。
・2019 年（第 61 回）：会長

理事：井田博幸

伊藤哲哉

大浦 敏博

奥山虎之窪田満

呉繁夫

高橋勉

公俊

深尾

監事：新宅治夫

幹事：櫻井謙松原勉先生（秋田大学）

会期は 2019 年 10 月 3 日（木）～10 月 5 日（土）に秋田キャ（出席者：五十音順、敬称略）

中村

高橋

酒井

大竹明

規夫

ッスルホテルにて開催予定であるとの報告があった。
※注：2019 年は、役員選挙を開催するため、学会の会期を高橋先生と事務局で再度検討をし、会期を 2019 年 10 月 24 日（木）敏幸

～10 月 26 日（土）に変更することとなった。

洋一

３．平成 29 年度各賞選考結果
A．理事長挨拶

井田博幸理事長＜学会賞＞
・児玉

B．第 59 回日本先天代謝異常学会会長挨拶

大竹明会長

浩子先生（帝京平成大学健康メディカル学部健康栄養学科）「微量元素代謝異常症の分子遺伝学的検討、病態解析、診断法、C．報告事項
１．事務局関連報告（櫻井治療法の研究」
謙幹事）

１）現在までの収支状況（9 月末集計）＜奨励賞＞

収入：主に一般会員年会費、企業会員年会費、で ¥5,251,382

・笹井 英雄先生（岐阜大学医学部附属病院新生児集中治療部）

支出：学会開催費、人件費、会議費、財団等年会費、通信費・「 ケト ン体 代謝 異常 症である succinyl-CoA:3-oxoacid CoA

運搬費、印刷費、旅費・交通費、事務費で ¥3,572,087

transferase(SCOT, gene symbol OXCT1 のヘテロキャリア・セミナー会計口座

ーでもケトアシドーシス発作をきたしうることを明らかに

現在、第 13 回日本先天代謝異常学会セミナー分の会計を処理した研究」

中であり、樋口会計士に会計監査後、平成 30 年度春の理事会にて報告予定。

＜学術・臨床・教育賞（サノフィジェンザイムアカデミックグラント＞

２）会員数推移、会費納入状況

・但馬

平成 29 年 9 月 26 日現在の会員数は 686 名で前年度より 25 名ーニング研究室）増加している。会費納入者は 380 名で（名誉会員 14 名、宛先・小林不明者 22 名を除く）納入率は 56.5％である。未納者においてー遺伝子治療研究部・小児科）

剛先生（国立成育医療研究センター研究所マススクリ

博司先生（東京慈恵会医科大学総合医科学研究センタは 1 月に再請求をかける予定である。
第 56 回大会（平成 26 年度）より筆頭演者は学会員である事を＜JCR トラベルアワード（海外研究助成）＞必須としており、近年新規入会者が増加している。新規入会者

・近藤の会員継続状況は約 70％と良好で、日本先天代謝異常学会セミ「秀仁先生（大阪大学大学院医学系研究科小児科学）

Mutationin

VPS33Aaffectmetabolismof

ナーの開催などで若手医師が代謝異常症に興味を示してくれ

glycosaminoglycans：a new type of mucopolysaccharidosisている表れであると考えられる。

with severe systemic symptoms」＜若手優秀演題賞＞
２．日本先天代謝異常学会総会、今後の予定と準備状況

・松橋・2018 年（第 60 回）：会長野）

深尾敏幸先生（岐阜大学）

徹郎先生（東北大学大学院医学系研究科小児病態学分「MA-5 は ATP 合成酵素を重合化し様々なミトコンドリア病における細胞生存率を改善させる」・近藤

２．当学会からはワーキンググループの代表として大浦先生をご推薦する事

秀仁先生（大阪大学大学院医学系研究科小児科学）「Mucopolysaccharidosis-plus syndrome：新しいタイプのム

結果：承認コ多糖症の報告」
・2017 年 6 月＜韓国先天代謝異常学会からの依頼＞
４．メール審議結果一覧
・2017 年 5 月

内容：韓国先天代謝異常学会理事長 Dr. Jin より「韓国と日本の学問的な交流を構築するために日本の各＜ニュースレターの印刷および配布方法について＞領域の専門家の方々と情報共有をしたいので窓口とな

内容：広報委員会より。

る方を紹介して欲しい」と依頼があり、学術委員会と相ニュースレターの印刷および配布方法で、下記の内容

談の結果、以下の各分野の窓口を５名の先生方に担当しについてのご意見を頂きたいて頂いてはどうかとの提案があった。これについて承認

１．ニュースレター印刷（部数は 300 部を予定）の可否
２．印刷可の場合、Vol.1～3 全てを印刷するか、もしくはVol.3 のみを印刷するか
３．配布方法は「評議員会で評議員に配布し、残りは大会受を頂きたい。
１）ライソゾーム病関連・・・酒井先生
２）アミノ酸・有機酸代謝異常症関連・・・大浦先生
３）ミトコンドリア病関連・・・大竹先生

付横に自由にお取り頂けるように配置する」と考えてい

４）糖、ケトン代謝異常症関連・・・深尾先生

るがこれで良いか。

５）その他・・・呉先生

４．Vol.4 以降も同様に印刷（部数は 300 部を予定）と配布を行う事の可否

結果：１．可決。もう少し部数を増やしてもいいのではとのご結果：承認

・2017 年 6 月

意見もあり。

＜チオラ錠薬価改定の要望書提出について＞

２．
「Vol.3 のみ印刷」に過半数の承認を頂いたが、ホー

内容：薬事委員会大浦先生より。

ムページに掲載されているので必要ないのではな

チオラ錠の販売元のマイラン製薬より、日本先天代謝いかとのご意見も頂いた。

異常学会から厚労省に薬価改定の要望書を提出して欲３．承認しいとの依頼があった。学会としてこの要望書を提出

４．承認する事への承認を頂きたい。

※今年度発行の Vol.4 は 300 部を印刷し、「評議員会での配布、大会で自由にお取り頂く」とする事とした。過去のニ結果：承認

ュースレターの印刷については様々なご意見も頂戴したので、今年の印刷・配布は見送る事とした。今後について・2017 年 6 月

は、再度検討していく事とする。

＜システアミン点眼薬の要望書提出について＞
内容：薬事委員会大浦先生より。

・2017 年 6 月

システアミン点眼薬の要望書を未承認薬検討会議に申＜小児医薬品開発ネットワーク事業への協力＞

請する事への承認を頂きたい。

内容：薬事委員会大浦先生より。
小児科学会にて、小児医薬品の早期開発推進に向け「小児医薬品開発ネットワーク事業」を取り組むにあたり、下記の承認を頂きたい。
１．学会としてこの事業に参画する事

結果：承認

５．各委員会報告

からは寄付ではなく、共催セミナーや企業広告を募集して各企

１）国際渉外委員会（深尾敏幸理事）

業からの支援を頂くような方向で検討しているとの報告があICIEM 理事会に深尾・井田・遠藤の 3 名が出席した。
・2017 年 9 月

ICIEM (リオデジャネイロ)った。また以前より開催を検討していたアドバンスドセミナーを 2019 年に熊本で開催する予定であるとの報告があった。

2000 名を超える参加者、約 1000 の一般演題数があった。
・2021 ICIEM (シドニー、オーストラリア)の準備状況の報告

３）薬事委員会（大浦・2025 ICIEM ：来年の理事会（アテネ）で立候補地を募り、薬事委員会の活動として以下の報告があった。

2019 年の理事会で開催地を決定する予定。

敏博理事）①チオラ錠 100 の不採算問題について薬価が下がり、安定供給上の問題が生じる恐れがあるため 2017

・ACIMD2018 年に中国で開催の予定※現在理事長から中国

年 7 月に日本先天代謝異常学会より厚労省に要望書を提出した。

へ問い合わせ中②システアミン点眼薬の開発

・今後の SSIEM 開催地

シスチノーシスの治療薬であるシステアミン製剤（ニシスタゴ

SSIEM 2018 アテネン）は 2014 年に承認されたが、本剤はシスチンの角膜への沈SSIEM2019

ロッテルダム着により生じる羞明には効果がない。欧米ではシステアミン点

SSIEM2020フライブルグ

眼薬が開発されているが、国内では未承認である事から、要望書を提出する事とした。

・2017 年の SIMD, SLEIMPN, KSIMD との交流について

現在 EU で販売されている Cystadrops の国内承認を要望する

2017 年 10 月に開催される第 59 回日本先天代謝異常学会におため、未承認薬検討会議に申請した。

いて、下記の先生方が招聘された。

③MPSⅦ型の酵素補充療法製剤の開発

SLEIMPN

Prof. Jose Abdenur

ムコ多糖症Ⅶ型の治療薬であるβ-グルクロニダーゼの酵素製

SIMD

Kimberly Chapman

剤は米国で Phase3 試験が行われ、その有効性が明らかとなり、

KSIMD

Prof. Young-Mock Lee

11 月頃には承認される予定である。しかし、国内では未承認で＊注：Abdenur 先生は、諸事情により学会には不参加となった。

ある事から、未承認薬検討会議にかけるための要望書を厚労省に提出する事とした。

・2018 年の SIMD への若手派遣について
2017 年は ICIEM 開催のため SIMD の開催がなく、第 58 回大４）社会保険委員会（窪田会最優秀若手演題賞受賞者の志村 優先生（千葉県こども病院）

2017 年 7 月 28 日に厚労省医療技術評価・再評価に関するヒアの派遣が見送られていた。そこで 2018 年の SIMD に第 59 回リングが行われ、以下の項目について主張したとの報告があっ大会最優秀若手演題賞受賞者の松橋 徹郎先生（東北大学）とた。

志村先生の 2 名を派遣する事について理事会での承認を得た。

①酵素サイクリング法による「血中カルニチン 2 分画検査」

この件については井田理事長より SIMD に 2 名派遣の許可を確②遊離脂肪酸測定認して頂く事とした。

③D010 特殊分析の算定要件の拡大

満理事）④プテリジン分析
２）生涯教育委員会（酒井規夫理事・窪田満セミナー実行委員長）⑤ニーマン・ピック C 型 遺伝子検査・フィリピン染色⑥パリビズマブの適応疾患拡大

・第 13 回日本先天代謝異常学会セミナー報告2017 年 7 月 15 日、16 日に東京コンファレンスセンター品川５）移行期医療委員会（窪田にて開催。今年の参加者は 258 名と例年よりやや少なめであっ委員会の活動として、以下の報告があった。

たが、これは日本周産期新生児医学会と日程が重なってしまっ・6 月 2 日に平成 29 年度難治性疾患等克服研究事業「新しいた事が原因ではないかと考えられる。費用面については近年企先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラ業からの寄付が大変厳しい状況にある。今後はさらに厳しい状インの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査

況となることが予想され、安定した財政基盤を得るため、次回研究」（中村班）の班会議で「移行期医療の診療報酬化に向け満理事）た取り組み」を発表。

際に委員長より期限もお知らせする。

・6 月 29 日に平成 29 年度難治性疾患政策研究事業「小児期発A）その分野のエキスパート 2 名（委員長が指名、その際責症慢性疾患を持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診任者も決めておく）＋その他の分野エキスパート 2 名（順療へ移行するための診療体制の整備に向けた調査研究」（窪田番で指名）班）において「成人移行期支援基本プログラム（案）」に関しB）委員会で審議て先天代謝異常症患児特有の指導プログラムを add-on する形C）修正意見、質問等をまとめ提出責任者へ修正依頼で作成し公開に持って行く予定である。

※この時点で依頼元に修正依頼がかかる④学会ホームページにパブリックコメント募集を掲載

６）栄養・マススクリーニング委員会（伊藤哲哉理事）

評議員への連絡周知

9 月に厚労省からの依頼で特殊ミルクを必要としている疾病にパブリックコメント募集期間は最低 1 か月

ついての調査依頼があり、日本先天代謝異常学会として回答をコメントはまとめて委員会へ行った（各分科会からの取りまとめは小児科学会）との報告が⑤委員会内で再審議※③のパターンであった。また適切な使用に関してはガイドラインが必要である⑥委員長、副委員長 3 名で合議承認との話もあり、今後中村班との協力でガイドラインを作成して⑦理事会審議いく予定であるとの報告もあった。
１１）患者登録委員会（奥山７）学術委員会（呉虎之理事）

現在 JaSMIn の登録状況は 1318 件であり、昨年度より 109 件繁夫理事）

第 121 回日本小児科学会のプログラムアンケートについて、昨増加しているとの報告があった。以前より運用資金が課題とし年も提案した「先天代謝異常症の診療ガイドライン～作成上のて挙げられており、現在は研究費で賄っているが今後学会から問題点と上手な活用法」をテーマにシンポジウムを提案したとの協力も視野に入れて頂きたいとの事から、春の理事会に、今の報告があった。

後の運営策を具体案として提示して今後の運営をどのようにしていくか決定することとした。

８）倫理・用語委員会（奥山虎之理事）

遺伝学的検査の実施に関する指針が提示され、指定難病で遺伝

１２）総務委員会（中村公俊理事）

子診断が必要な疾患については条件を満たせば保険診療がで投稿規程案と利益相反に関する規定を作成し、審議事項としてきるようになった。との報告があった。遺伝子検査を委託する検討する事が報告された。

場合には自施設が厚生局に書類を提出し、検査実施施設としての資格を取っておく必要があるとの報告もあった。
D．新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子検査につい
９）広報委員会（高橋勉理事）て（深尾敏幸理事）

ニュースレターVol.4 を作成し、春の理事会で決定のとおり、AMED 深尾班で行っていた新生児マススクリーニング対象疾300 部を冊子として印刷したとの報告があった。
冊子は理事会、患等の遺伝子検査が、体制の見直しを行い、10 月から再開して評議員会で配布し、残りを学会で配布する事とした。

いるとの報告があった。以前との変更点は下記に記載する。
＜保険収載されている疾患＞

１０）診断基準・診療ガイドライン委員会（大竹明理事）

臨床検査として保険範囲内で行う。この場合、自施設とかずさ他学会や研究班からのガイドライン承認の依頼があった場合、DNA 研究所との契約が必要となる。

学会承認となるまでには下記の流れで行う事が報告された。

＜保険収載以外の疾患＞①学会、研究班よりガイドライン案を提出

従来通り研究班の研究として行う。この場合、あらたに DNA②診断基準・診療ガイドライン委員会で提出された案についてを採取する場合には研究分担者となる必要があり、倫理審査も審議する。
③委員会内での審議：原則 3 か月以内に事務局に結果を提示できる事を目指す。審議対象により多少異なるので審議依頼の必要となる。

E．審議事項
１．2020 年（第 62 回）以降の大会長の選出

６．個人情報外部委託について

・2020 年（第 62 回）：中村公俊先生（熊本大学）

以前より、検討を続けていた会員の個人情報を外部委託する事

・2021 年（第 63 回）：伊藤哲哉先生（藤田保健衛生大学）について委託初期費用や年間維持費の具体的な金額が事務局の案が提案され、全員一致で承認された。

から提示された。これについて審議の結果、初期費用が高額である為、複数社より見積もりを取り、さらに検討を続けていく

２．ACIMD Committee member への推薦事とした。

前回の理事会にて ACIMD Committee member 規定の見直しを行うことが提案され、現理事・監事、国際学会の大会長経験

７．名誉会員の内規について者、理事会からの推薦者を member とする事に決定した。理事

日本先天代謝異常学会には現在まで明確な名誉会員の基準が会からの推薦者を募集したところ、山口 清次先生（島根大学）なく、会則にも「本会の趣旨に関して特に功績のあったもので、がご推薦され、全員一致で承認された。

理事会の推薦にもとづき、評議員会および総会で承認されたもの」との記載だけであった為、選定基準を設ける事とした。

３．日本の IOC member について

①選定基準

IOC member として、現在日本からは井田先生と深尾先生が委※名誉会員は 70 歳以上で、以下の 1)～3)のいずれかを満たし、員となっている。この度井田先生が委員の任期である 2 期を終理事会の推薦を受け、評議員会の承認を得たものとする。

了する事となるが、JSIMD の理事長を務められているため、

１）日本先天代謝異常学会理事を 3 期以上務めたもの

IOC からは委員継続を要望された。井田先生が今後も IOC

２）先天代謝異常症の分野での国際学会の大会長を務めたもの

member として継続する事について理事会の承認を諮り、全員

３）先天代謝異常症の分野での国際学会において Plenary一致で承認が得られた。

session の speaker を務めたもの②名誉会員は、年会費は免除されるとともに学会誌の役員名簿

４．2025 年開催の ICIEM 開催地への立候補についてに記載される。

2025 年開催の ICIEM に開催地として日本が立候補するがどう③本内規は 2017 年 10 月 11 日より施行とする。

かの審議がなされた。その結果、日本として立候補する事が決

名誉会員の選定基準についてはホームページに掲載する事とまった。2018 年の SSIEM（アテネ開催）にて立候補地の決定した。また現在外国人の名誉会員として記載されているものは、がされる事になっている。

「Honorary member」として記載する事とした。

５．各賞の重複受賞について

８．投稿規程について近年、若手各賞の受賞者が重複する事が生じており、学会とし総務委員会より投稿規程案が提示され、内容について検討が行ては、より多くの先生に受賞の機会を与えたいため、受賞者のわれたが、倫理の面や、Secondary Publication を認めるか否重複はなるべく避けるのが好ましいと考えている。そこで募集か、意見を集約するのが困難であった為、再度総務委員会にて状況や選考方法を再度審議した。その結果、平成 30 年度（第詳細に検討し、その結果をメール審議にかける事とした。

60 回大会）より若手対象の賞の選考方法を以下のように変更する事とした。

９．役員の利益相反について＜奨励賞・JCR トラベルアワード（海外研究助成）＞総務委員会より役員の利益相反に関する規則案が提示され、内例年通り、日本先天代謝異常学会各賞選考委員会にて選考

容についての検討が行われたが、開示する内容や金額などを再度総務委員会にて詳細に検討し、その結果をメール審議にかけ＜若手優秀演題賞＞る事とした。

演題登録締め切り後に選考行い、優秀演題として 5 題を選考。
優秀演題に選出された 5 題は「優秀演題セッション」として学

１０．来年度からの JSIMD セミナーの運営について会 1 日目に口演発表。講演終了後、評議員が投票を行い（持ち生涯教育委員会からも報告があったが、近年企業からの寄付が票は 1 人 1 票）若手優秀演題賞受賞者 2 名を決定する。

厳しい状況になっており、現行の運営方法では開催が難しい状況にある。そのため、来年度（第 14 回 JSIMD セミナー）より、企業よりランチョンセミナー、広告掲載を募集する形式での運営に変更する提案が井田理事長よりなされ、これについて全員一致で承認が得られた。

１１．抄録集の印刷費用について
従来、抄録集の印刷費用は学会事務局で全額を負担していたが、来年度からは、当該年度の大会事務局での使用分については、大会長が負担する事の提案がなされ、全員一致で承認が得られた。印刷費用の振り分けは以下の通りである。
・学会事務局・・・全会員配布分、学会場での販売分、購入希望施設への販売分
・大会事務局・・・招待講演者への配布分、協賛企業への配布分、大学同門会等の大会長任意での配布分