座談会

患者さん・ご家族の方へ

Round-Table Discussion

ライソゾーム病の新生児スクリーニング～米国では～

記録集

米国認定遺伝カウンセラー

ドーン・レイニー氏 に聞く
出席

原田 久生 氏

講師

Dawn Laney 氏

HARADA Hisao 

ドーン・レイニー 

日本ライソゾーム病患者家族会協議会 代表理事（会長）／
全国ファブリー病患者と家族の会 会長

米国エモリー大学、米国認定遺伝カウンセラー

岡﨑 俊文 氏OKAZAKI Toshifumi 
日本ライソゾーム病患者家族会協議会 副代表理事／
全国ポンペ病患者と家族の会 理事長

岡田 利江 氏OKADA Rie 

全国ファブリー病患者と家族の会 副会長

米国エモリー大学よりドーン・レイニー（DawnLaney）氏をお招きして、日本ライソゾーム病患者家族会協議会との座談会を開催しました。
レイニー氏は米国認定遺伝カウンセラーとして、長年にわたって欧米のライソゾーム病患者会との交流をもたれています。
米国では現在、ライソゾーム病の新生児スクリー
ニングがどのように行われているのか、レイニー氏に伺いました。

KUMAMOTO

開催日 ： 2022年11月25日（金）会 場 ： 熊本ホテルキャッスル
主 催 ： アミカス・セラピューティクス株式会社
この座談会は、ペイシェント・アドボカシー活動の一環として、Patient & Professional Advocacy部門が企画・運営しました。

GE
NP-NN-JP-0002-0223
2023年4月作成

ORGIA

講演

ライソゾーム病の新生児スクリーニング
Dawn Laney 氏

ドーン・レイニー 

米国エモリー大学、米国認定遺伝カウンセラー

新生児スクリーニングの実施が推奨されているライソゾーム病はポンペ病とムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型
現在、RUSPに記載されているライソゾーム病はポンペ病（ 2013年～）、ムコ多糖症Ⅰ型（ 2015年～）、ムコ多糖症Ⅱ型（2022年～）の 3疾患です3）。
米国 50州のうち、この 3疾患すべてを新生児スクリーニングの対象としているのはイリノイ州とミズーリ州の 2州4）のみです（2023年1月現在）。疾患別ではポンペ病が37州、患者家族からの声が新生児スクリーニングの実施を後押し

ムコ多糖症Ⅰ型が 34州、ムコ多糖症Ⅱ型が 2州で、新生児スクリーニングの対象となっています。一方、3疾患のいずれも新生児スクリーニングの対象となっていない州も 13
州存在します。

米国でのライソゾーム病の新生児スクリーニングの状況をご紹介します。

現時点ではRUSPに記載されていないものの、州によっては新生児スクリーニングの対象となっているライソゾーム

新生児スクリーニングとは、出生した新生児が生まれつ病もあります。クラッベ病は 10州、ファブリー病は 7州、きの疾患をもっている可能性があるかどうかを調べるためゴーシェ病は 6州、ニーマン・ピック病A/B型は 2州で、新に行われる検査です。米国で初めてライソゾーム病の新生生児スクリーニングが行われています4）。

児スクリーニングが行われたのは 2005年、ニューヨーク
州においてでした1）。対象はクラッベ病のみでした。
2013年にはミズーリ州において、ポンペ病、ゴーシェ病、ファブリー病、ムコ多糖症 I 型の新生児スクリーニングが始ジョージア州ではライソゾーム病 3 疾患の新生児スクリーニングを実施

まりました2）。米国ですべての新生児を対象に複数のライソゾーム病の新生児スクリーニングを行ったのは、ミズー
リ州が最初でした。

私が勤めるエモリー大学にはライソゾーム病とペルオキシソーム病に特化した疾患センターがあり、専門の医師やニューヨーク州もミズーリ州も、新生児スクリーニング

遺伝カウンセラー、研究コーディネーターらがチームをつの実施を後押ししたのは患者家族からの声でした。米国でくって患者中心の診療とケア、革新的な研究の推進にあはライソゾーム病の疾患ごとに一つ、あるいは複数の患者たっています。

支援団体があり、患者家族の要望を州に届けています。

エモリー大学のあるジョージア州では 2021年 9月から、すべての新生児を対象にポンペ病、ムコ多糖症Ⅰ型、クラッ50州がそれぞれ独自に新生児スクリーニングを実施

ベ病の新生児スクリーニングを始めました。これまでの約1年間で約 123,000例の新生児に対して検査を行い、遅発型ポンペ病が 4例、乳児型クラッベ病が 1例、診断に至っています。ムコ多糖症Ⅰ型で診断されたケースは、まだあり米国では 50州がそれぞれ独自に新生児スクリーニングません。

を実施しており、対象疾患や検査方法は州ごとに異なります。
また、米国の保健福祉省は新生児スクリーニングの実施を推奨する疾患のリストを作成しており、RUSP （* ラスプ）と呼ばれます。RUSPに記載される疾患は、新生児スクリー

ファブリー病の新生児スクリーニングは検討段階ニングを行うことの利点や州のスクリーニング能力、有効な治療法の存在などに基づいて選ばれます。RUSPに選ば2022年、ジョージア州は、すべての新生児に対するスクれるかどうかは各州が行う新生児スクリーニングの対象疾リーニングの対象にファブリー病を加えることについて、患の判断にも影響を及ぼしますが、RUSPはあくまでも推奨検討を開始しました。ファブリー病を新生児スクリーニンされる疾患のリストであり、強制力はありません。

グの対象に追加するうえでは、診断された新生児に対して*：Recommended Uniform Screening Panel

いつから治療を始めるべきか、発症しないこともある女性

1） Orsini JJ et al. Genet Med. 2016; 18(3): 239 -2482） Hopkins PV et al. J Pediatr. 2015; 166(1): 172-177
3） 米国保健福祉省によるまとめ（https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/previous-nominations）
より（2023 年1月更新）
4） 米国公衆衛生研究所協会による新生児スクリーニング技術支援・評価プログラムのデータベース（https://www.newsteps.org/）より（2023 年1月27日更新）

2

例をどのようにフォローするか、州内の検査実施体制が整っているかなど、議論しなければならない点が多くあります。その一部は日本の状況とも共通するかもしれません
ので、情報を交換できればと思っています。

例えばファブリー病では、手足の痛みがあらわれてから治療を始めた場合、症状が改善せず成人以降も持続した痛みに悩まされることがあります。そのため症状があらわれてから速やかに治療を始めることが望ましいのです

米国では新生児スクリーニングの実施方法は州ごとに決められているとのことですが、が、新生児スクリーニングはそれを可能にする取り組みの一つと言えます。

他の州と連携しているケースはありますか？
A.

症状が出てから病院を受診し、検査・診断後に治療を受ける
通常の流れと比べて、新生児スクリーニングにはどのような利点 があるのですか？

A.

例えば人口が少ないモンタナ州は他の州に検体を送って検査しています

質疑応答

し、ミネソタ州にあるメイヨークリニックは、他の州の検査も受け付けています。

レイニー氏に聞きました

スクリーニング検査は無償で行われているのでしょうか？
A.

講演後、日本のライソゾーム病患者家族会協議会の皆様からレイニー氏に、さまざまな質問が投げかけられました。

費用負担も州によって異なります。ジョージア州では、メディケイドと呼ばれる州の医療保険からスク

米国ではライソゾーム病の疾患ごとに患者支援団体 があるということですが、どのような活動 をしているのでしょうか？

リーニング検 査費用が支払われています。

A.

団体によって異なるかもしれませんが、基本的には患者さんに寄り添い、治療などがうまく進むように補助する役割を担っています。新生児スクリーニングでわが子が陽性と判定された家族に向けた情報を、ウェブサイトやフェイスブックで発信している団体もあります。

日本は南北に長く、北部の気温が低い地域ではファブリー病の代表的な症状である発汗低下が気付かれにくいとされています。
米国ではどうですか？
A.

地域の寒暖 差が大きいのは米国も同様です。確かに寒い地 域では発汗 低下が気付かれにくいですが、一方で、冷たいものをもったときに痛みを感じるという訴えからファブリー病の診断に至るケースもあるようです。
3

コメント

座談会を終えて患最後に、今回の座談会を終えてどのような感想をもたれたか、出席された皆様からコメントをいただきました。

者家族会では新生児スクリーニングの啓発活動を進めていますが、スクリーニングの結果に関す

新生児スクリーニングは治療法がある疾患を対象とするものであり、診断しても治療の手立てがなるくわしい情報、つまりどのくらいの人数の新生児に対い疾患を新生児スクリーニングの対象とすべきではなして検査を行い、何人が陽性と判定されたのかといったいという意見があります。しかし、患者家族の立場から情報が私たちのもとに届く機会は、限りなく少ないのがは、たとえ治療法がなくても診断してほしい、幅広い疾現状です。成果が見えないままでは、啓発活動を行って患を対象に新生児スクリーニングを行ってほしい、といいても歯がゆさが募るばかりです。

う気持ちがあります。

ラ

イソゾーム病の新生児スクリーニングの取り組みが始まっている地域では、その結果を患者家族会にフィードバックする仕組みづくりにも目を向けていただきたいと思います。

岡﨑 俊文 氏
日本ライソゾーム病患者家族会協議会
副代表理事／
全国ポンペ病患者と家族の会 理事長

もちろん、すべての疾患を対象とした新生児スクリーニングを行うことは現実的ではなく、対象とする疾患を選ぶ議論が必要であることは理解しています。ですが、わが子に何らかの病気があるのであれば知りたいと思う家族がいること、その思いに治療法の有無は関係ないことを知っていただきたいと思います。また、こうした患者家族の思いが、創薬の後押しにもなることを願っています。

原田 久生 氏新

生児スクリーニングは病気の早期発見・早期治療につながる取り組みですので、基本的には賛成し日本ライソゾーム病患者家族会協議会
代表理事（会長）／
全国ファブリー病患者と家族の会 会長ています。ですが、生まれつきの病気であると診断されることによって生命保険に加入できなくなるなど、不利益を受ける場合があります。私たち患者が疑問視している点として、このことを知っていただきたいと思いました。

また、都市部以外の地方でライソゾーム病と診断されたとき、適切に診療・フォローアップしてくださる専門の医師や遺伝カウンセラーがいない場合があります。何もわからないご夫婦が、病気と診断された新生児を抱えて都市部の病院を受診することは容易ではありません。診療・フォローアップ体制に地域間で偏り新生児スクリーニングを立ち上げたり、既存のシステムを変えたりすることは難しいことです。しかし、まず皆さんが声を上げないことには、何も変わりません。皆さんには意思があります。そして意思を形にするための説得力のある“ストーリー”も、皆さんはもち合わせています。ライがあることの問題点を、不安を抱く患者ソゾーム病の診断と治療・ケアをよの目線で訴えていかなければならないりよいものにするために、お力を貸と感じました。

岡田 利江 氏全国ファブリー病患者と家族の会 副会長

していただきたいと思います。

ドーン・レイニー 氏

日本ライソゾーム病患者家族会協議会
ライソゾーム病の患者さんとそのご家族をサポートするために、患者会活動の支援やライソゾーム病に関するさまざまな情報提供などを行っています。

https: //j-lsd.com/
4