東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 ニュースレター

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To M M o 主 催によるシンポジウム「 1 0 万 人の全ゲノム情 報と個 別 化ヘルスケアの未 来 」を6月1 9日（ 水 ）に東 京で開 催します。製 薬企業5社との間で統合解析コンソーシアムが発足し、また日本政府による支援も受けて、大規模な全ゲノム解析を推進してきましたが、その解析数が目標としていた10万人に間もなく到達することを記念するものです。現地参加・オンライン参加、いずれも可能なハイブリッド開催です、是非ご参加ください。

［ Topics ］

ToMMoのMRI調査、3回目がスタート
2 0 2 4 年 5月9日（ 木 ）より、脳と心の健 康 調 査の3回目の調 査を開始しました。これまでにToMMoの脳と心の健康調査にご参加いただいた方々約1万2000人を対象に、2回目の調査から数年の間隔を置いた上で、3回目のMRI脳画像の撮像、認知心理検査、採血、血圧測定を行います。
また、3回目のMRI調査の開始と同時に、眼底の血流の調査（第二期）も開始いたします。近赤外線を利用し造影剤を使用しない眼底血管の光干渉断層血管撮影、屈折検査（近視、遠視の度数測定）、爪の内側の毛細血管の観察へのご協力を参加者の方々にお願いします。
このような大規模かつ経時的に行われるMRI調査は世界でも例がなく、多様な活用が可能なものとして注目されていくことが期待されます。
脳と心の健 康 状 態を継 続 的に調 査することにより、ご協力いた
だいた方の健 康を見 守るとともに、経 時 的なデ ータを解 析して病気の原因や治療法の解明を進めます。

ルーベン・カトリック大学（ベルギー）の学長らが来訪
4月22日（月）、ベルギー王国よりルーベン・カトリック大学（KULeuven）のLuc Sels学長はじめ研究者ご一行がToMMoを来訪しました。KU Leuvenと東北大学は、包括的な協力関係を構築することとなり、今回Luc Sels 学 長らは協 定 締 結のためご来 学
され、ToMMoにも立ち寄られました。ToMMoでは山本機構長らがお迎えし事業の概要をご説明した後、ご一行はスーパーコンピュータ、MRI施設、バイオバンク、地域支援仙台センターを視察されました。各施設の視察において、ご関心のある内容について様々なご質問をいただきました。また、最後の質疑応答も活発に行われ、AIの利用による可能性やバイオバンクの運営を継続していく上での直近の課題等についてのご質問をいただきました。
写真：右から6人目（山本機構長の右隣）がSels学長

［ News ］
2024.04.01

ToMMoの山本機構長らのグループは、こ以 上は原因となる遺伝子変異が不明でし

口腔内試料の分譲を開始

れら2種類の変異を別々に持つマウスを作た。慶 應 義 塾 大 学やTo M M oなどの研 究

2024年４月より、口腔内試料の分譲を開成し、比較しました。その結果、NRF2遺伝グループは15番染色体にある領域がこの始しました。唾 液 、左 側 歯 垢 、右 側 歯 垢 、子に特定の変異があると食道扁平上皮が疾患の発症にかかわることを突き止めまし舌 苔の4 種 類で、1回の分 譲につき、9 6 本んでのがん細胞が生き残りやすくなるとわた。親子例の75％がこの領域の変異が原以上から利活用可能です。

かりました。さらに、この 変 異とがん抑 制因でした。興味深いことに、見つかった領域遺伝子の変異を併せ持つマウスの作成には遺伝子ではなく、機能はほとんどないと2024.04.8も成功。食道扁平上皮がんのモデルマウスされてきた非コード領 域でした。この研 究

呼気の一酸化窒素濃度の解析として治療法の開発に使われると期待され手法を原因不明の遺伝性疾患に応用する

喘息などの診断や管理に呼気一酸化窒素ます。

ことで、非コード領域の機能の解明が進む濃度（FeNO）を測る検査が使われています。

書誌情報ことが期待できます。

Jun Takahashi et al. Differential squamous cell fates

地 域 住 民コホート調 査に参 加した約 2 万

書誌情報

elicited by NRF2 gain-of-function versus KEAP1

Satoshi Narumi et al. Functional variants in a

6,000人全体と、そこから健常と推定され

loss-of-function. Cell Reports (2024)

TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial
non-autoimmune thyroid abnormalities. Nature

る2つの亜 集 団を設け、F e N O 値を比 較 、Genetics (2024)解析しました。亜集団1は上下気道疾患の2024.04.22

病歴のない方々、亜集団2はそれに加えてアムステルダム自由大学の方々が来訪

肺 機 能 が 正 常で、喘 息 などを引き起こす

4月22日（月）、オランダ王国よりアムステル

2 型 炎 症のバイオマーカーが 陰 性の方々

ダム自由大学のMeike Bartels教授ら7名です。解析の結果、亜集団1でも、FeNO値がToMMoを来訪されました。ToMMoがToMMoの三世代コホート調査の全ゲノムが 高い 人 には 未 診 断 の 上 下 気 道 疾 患 が構 築したデータへのA Iの応用の可 能 性やデータを用いてつくった新しい遺伝地図に部 分 的に含まれている可 能 性が示されま

コホート調査における地域・社会とのコミュ関する論文が公開されました。親から子へした。また、全グループで男性の方がFeNOニケーションの取 組など、多くのご質 問をと染色体が渡るときには「組換え」と呼ばれ値の高い傾向が見られました。

いただきました。

るプロセスを経て、遺伝子の新たな組み合

書誌情報

2024.05.08

新しい遺伝地図を構築わせを作り出します。組換えの頻度を染色Mitsuhiro Yamada et al. FeNO distribution and its

体上の距離として表したものが今回の遺伝

relevant factors in the general adult population andits ‘healthy’ subpopulation. Journal of Allergy and

地図で、2019年に公開したものの高解像

Clinical Immunology: Global (2024)度版になります。
この地図は遺伝研究の貴重な基盤となり、特に日本人の遺伝学的特2024.04.10

徴を理解する上で、多くの解析に役立つと食道扁平上皮がんでの生体防御遺伝子考えられます。

変異

書誌情報
Jun Takayama et al. A fine-scale genetic map of the生 体 防 御 物 質 N R F 2は環 境ストレスから細 胞を守る一 方 、がん細 胞では放 射 線やJapanese population. Clinical Genetics (2024)

2024.05.07

抗がん剤の治療効果を下げてしまいます。

非コード領域の変化が家族性先天性甲状

食道扁平上皮がんではNRF2の異常活性腺機能低下症を引き起こすが起きていて、それを招く要因には2種類の親子で先天性の甲状腺機能低下症の患者遺伝子変異が候補としてあります。となる例 が 知られていますが、その 9 0％

本紙の詳細はウェブでご覧ください
www.megabank.tohoku.ac.jp/news

Editor’s Note東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 ニュースレター

2024年6月発行

東北大学青葉山新キャンパスに、次世代放射光施設・ナノテラスがオープンしました。星陵キャンパスでは未来型医療創成センター（INGEM）がクライオ電子顕微鏡を整備し、ToMMoのスー発行

TEL 022 - 717 - 8078

パーコンピュータがその画 像 解 析を支えています。東 北 大 学はキャンパスをまたいで、物 質のE-mail tommo-pr@grp.tohoku.ac.jp

構 造に迫る一 大 拠 点になりつつあることを、開 所 式 典に来 訪された国内 外のお客 様の一 部をToMMoの視察にご案内しながら実感しています。(F.N)

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集長神 風二

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