日本オンライン情報検索ユーザー会（OUG）
ライフサイエンス分科会データベース
2022年9月15日 14:00-

ヒト関連情報の共有

科学技術振興機構 NBDC事業推進部
川嶋 実苗

目次

１．背景
２．NBDCヒトデータベース群の紹介
３．TogoVarの紹介

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目次

１．背景
２．NBDCヒトデータベース群の紹介
３．TogoVarの紹介

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NBDC事業推進部の活動
NBDC

検索

＜FAIR 原則＞
Findable（見つけられる）
Accessible（アクセスできる）
Interoperable（相互運用可能）Re-usable（再利用できる）

データの価値の最大化、データ駆動型科学の促進

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NBDCの活動

https://biosciencedbc.jp/service/5国際的なデータ共有（非制限公開データ）
International Nucleotide Sequence
Database Collaboration (INSDC)

三極連携

NCBI
SRA

DDBJ
DRA

公開データを相互にミラーリング

EBIERA

三極連携体制
INSDC

Data typeROIS-DDBJ
Sequence Read
Next generation reads
Archive
Capillary reads
Trace Archive
Annotated sequences DDBJ
Samples
BioSample
Studies
BioProject
Functional Variations

GenomicExpression
Archive (GEA)

Structural Variations

JVar-SV

Short Genetic
Variations

JVar-SNP

Controlled-access
Human Data

Japanese
Genotypephenotype
Archive (JGA)

EMBL-EBI

NIH-NCBI
Sequence
Read Archive
EuropeanTrace Archive
Nucleotide
GenBankArchive (ENA)
BioSample
BioProject
GeneExpression
Array Express
Omnibus(GEO)
Database of
Genomic
dbVar
Variants
archive (DGVa)
European
Variants
dbSNP
archive (EVA)
Europeandatabase of
GenomeGenotypes andphenome
Phenotypes
Archive (EGA) (dbGaP)

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国際的な研究データの共有（制限公開データ）
DACが存在しないため、NBDCがその役割を担う

DDBJ
NIHの各InstituteのDACが審査

JGA

各データ提供機関が指定するDACが審査

EBI

NCBI

EGA

dbGAP
※Data Access Committee (DAC)

目次

１．背景
２．NBDCヒトデータベース群の紹介
３．TogoVarの紹介

9ヒトデータに関するNBDCデータベース群
全世界に向けて公開するための枠組み

・非制限公開・制限公開

一般公開に先駆けて、限定的な範囲での共有が可能な枠組み

・グループ共有

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『NBDCヒトデータベース群』の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の倫理審査委員会によって承認され両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）
機関の長によって実施許可をた研究– データ共有のためのガイドラインを策定• NBDCヒトデータ共有ガイドライン
から産出された• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドライン

ヒト試料を用いた解析データ全般– ガイドラインに沿った申請内容の審査をNBDCに設置されたDACが実施※１：個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など
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『NBDCヒトデータベース群』の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）
NBDCグループ共有データベース– データ共有のためのガイドラインを策定• NBDCヒトデータ共有ガイドライン
では発番されず、公開系DBへ移• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドライン
行の際に発行されます。

– ガイドラインに沿った申請内容の審査をNBDCに設置されたData Access Committee（DAC）が実施※１︓個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など
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『NBDCヒトデータベース群』の役割
 公的資金によるヒト関連研究の成果の受け皿 論文に記載可能なアクセッション番号を発番
 個人由来のデータ共有と個人情報保護の両立を可能に（日本の法令※１に沿ったデータ共有）– データ共有のためのガイドラインを策定• NBDCヒトデータ共有ガイドライン• NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドライン– ガイドラインに沿って申請内容の審査をNBDCに設置されたData Access Committee（DAC）が実施※１︓個人情報の保護に関する法律、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針、など
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NBDCヒトデータベース群でのデータ共有状況（2022/9/14時点）【NBDCヒトデータベース】
データ提供申請：413件 ＋ データ更新・追加申請：396件>40万人のデータが格納
公開：242 Studies（制限公開：207、非制限公開：54）
データ利用申請：273件【NBDCグループ共有データベース】
 AGD
データ提供申請：15件 + データ更新・追加申請：4件
13,249名のデータが格納（内、3415名は公開系へ移行済み）
サイト公開（日本語のみ）：9件 ➡3件は全データ公開系へ移行済みデータ利用申請：3件
 SHD
データ提供申請：1件 ＋ データ更新・追加申請：2件642名のデータが格納
データ利用申請：11件

14データの利用にあたって遵守すべき基本的事項
 データ利用者の限定（申請された研究代表者および研究代表者と同一機関に所属する研究分担者、および受託者に限る）
 利用目的の明示
 申請した利用目的以外への使用の禁止
 研究・開発利用への限定
 武器開発・軍事への利用禁止
 個人同定の禁止
 再配布の禁止＋制限事項
15設定可能な制限事項✔ 同意内容の反映・研究で得られた成果は、他のがん研究にも利用させていただきます。
➡がん研究に限定✔ 事業等におけるデータ共有方針
・AMEDの『ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシー』➡NBDCのガイドラインとの調整を行い、”別表”として異なる点を示す
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データ利用のポイント
 利用を希望するデータに関係した研究の経験があること。
 学術研究もしくは公衆衛生の向上に貢献する研究であること。
 NBDCヒトDBに登録されたデータを研究に使用することについて記載された研究計画書が、倫理審査委員会の承認、および所属機関の長の許可を受けていること。
 申請するデータの制限レベルに適したセキュリティ対策がなされていること（NBDCヒトデータ取扱いセキュリティガイドラインの遵守）。
 利用者要件（データセットに付与された制限事項）を満たすこと。
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論文に記載されるアクセッション番号【制限公開データ】
・JGAS＋6桁の数字、JGAD＋6桁の数字【非制限公開データ】
・NGS配列データ：DRA＋6桁の数字
・発現データ：GEAD＋3桁の数字
・メタボロミクスデータ：MTBKS＋自然数
・GWAS統計など：hum＋4桁の数字
NBDCヒトデータベース（https://humandbs.biosciencedbc.jp/）へ︕
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アクセッション番号の見つけ方

19疾患名や解析手法などで検索

疾患名（ICD10疾患分類コードでの検索も可能）、解析手法、研究費番号、研究グループ名、などによるフリーテキスト検索

一覧をDLして手元でフィルタリング可能

202020利用したいデータが見つかったら・・・

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目次１．背景
２．NBDCヒトデータベース群の紹介
３．TogoVarの紹介

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TogoVar

日本人ゲノム多様性統合データベース
genomicvariations TogoNBDCヒトデータベースへ登録、公開されたデータについて、個人特定されない形（頻度情報）で提供。データセットの概要把握の手助けになることを目指す。
 日本や海外で公開されている頻度情報、ゲノム多様性と疾患との関連情報を統合、ワンストップで検索可能に。
 2018年6月7日公開
23

TogoVar
多種多様なデータベースに散在して収録されてきたGenotypeやPhenotypeに関連する情報を整理統合し、バリアントを解釈するための情報をワンストップで提供
7番染色体

注目するバリアント

ClinVar (NCBI)

gnomAD (ブロード研究所）

位置︓chr7:127254587
関連する疾患︓２型糖尿病
疾患感受性︓ あり

位置：chr7:127254587
アレル頻度：0.000304573

TogoVarID: tgv30913364
位置： chr7:127254587
関連する疾患：2型糖尿病
疾患感受性：あり
アレル頻度(iJGVD 3.5KJPN)：0.0233
0.0272809
アレル頻度(HGVD)：
0.000304573
アレル頻度(gnomAD)：
関連論文：A missense mutation of Pax4
gene ...
https://togovar.biosciencedbc.jp/variant/tgv30
913364iJGVD 3.5KJPN(東北メディカル・メガバンク機構）

HGVD(京都大学）

位置： chr7:127254587
アレル頻度： 0.0233

位置：chr7:127254587
アレル頻度：0.0272809

ワンストップ検索

出典元 (© 2016 DBCLS TogoTV)

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TogoVar

togovar検索

https://togovar.biosciencedbc.jp/?
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検索方法：Advanced Search

AND/ORを複雑に組み合わせた検索式をGUIで直感的に作成可能に︕
例：集団間でAlternative Allele頻度に差があるバリアントを検索👈👈日本人集団で高頻度((frequency(GEM-J WGA) >= 0.3) OR (frequency(ToMMo 8.3KJPN) >= 0.3))
AND(frequency(gnomAD genomes) <= 0.05) OR (frequency(gnomAD exomes) <= 0.05))
👆👆世界中の集団の平均値で低頻度👈👈検索式ビルダー（Add conditionから追加）

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TogoVar

togovar検索

https://togovar.biosciencedbc.jp/?
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TogoVar検索例
タンパク質機能への影響予測

個々のバリアント情報へのリンク

疾患との関連DB毎の頻度（NBDCヒトDB登録データ含む）

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TogoVar検索例

遺伝子情報へのリンク

疾患情報へのリンク

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TogoVarのAPIも公開しちゃいます︕
Swaggerを利用したAPIドキュメント上で検索例を実行可能

手順2.「Try it out」をクリック 👇👇👆👆 手順１.検索方法を選択する。
・バリアントの検索
・遺伝子・疾患

👈👈 手順４. その検索条件に対してTrueかfalseかを選択可能
👈👈 手順3.何で検索するかを選択
ここではtgvid, rsidで検索するクエリ例を選択

APIページ：https://togovar.biosciencedbc.jp/api/30

TogoVarのAPIも公開しちゃいます！
Swaggerを利用したAPIドキュメント上で検索例を実行可能

curlコマンドの例

検索結果はJSONで返される

👈👈 手順５. Executeボタンを押下

APIページ︓https://togovar.biosciencedbc.jp/api/

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まとめ
 個人毎の臨床情報やヒト由来試料の解析データの共有
時には、国内の法令や倫理指針等の遵守が必要。
 研究対象者へのインフォームドコンセントの際の同意内容に沿った共有が必要であり、利用者要件として「制限事項」に示される。
 制限公開データならびにグループ共有データは、データ利用申請が必要。
 TogoVarでは、今後も利便性の向上のための仕組みを検討し、開発を続ける。また、他のデータベース等との連携も計画している。
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ご清聴いただき、誠にありがとうございました。
ご不明点がありましたら、NBDCヒトデータ審査委員会事務局までお問い合わせください。
電話︓03-5214-8491
メール︓humandbs@biosciencedbc.jp

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