別紙「難病外来指導管理料」対象傷病名一覧
疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称
番号1361011外陰ベーチェット病1
ベーチェット病8845881
眼ベーチェット病
1361009
血管ベーチェット病
1361010口腔ベーチェット病
1361005
神経ベーチェット病
8842203
腸管ベーチェット病
8846052
不全型ベーチェット病
1361002
ベーチェット病8832406
急性多発性硬化症
2
多発性硬化症
3410003視神経脊髄炎
8846138視神経脊髄型多発性硬化症
8835995
脊髄多発性硬化症
3409005
多発性硬化症
8838689
脳幹多発性硬化症
8844908
バロー病
8840486
無症候性多発性硬化症
8841407
眼筋型重症筋無力症
3
重症筋無力症
8846112
胸腺腫合併重症筋無力症
8846113
胸腺摘出後重症筋無力症
8846153
若年型重症筋無力症
3580006
重症筋無力症
8846179
全身型重症筋無力症
8830137
ＳＬＥ眼底4
全身性エリテマトーデス
8846167
ステロイド抵抗性全身性エリテマトーデス
7100011
全身性エリテマトーデス
8836513
全身性エリテマトーデス性呼吸器障害
8836514全身性エリテマトーデス精神病
8836515
全身性エリテマトーデス性心膜炎
8836516
全身性エリテマトーデス性脳動脈炎
8841438
全身性エリテマトーデス性ミオパチー
8836518
全身性エリテマトーデス脊髄炎
8836519
全身性エリテマトーデス脳炎
8836520
全身性エリテマトーデス脳脊髄炎
8840979
リブマン・サックス心内膜炎
5スモン
8835762
スモン
8831483
肝炎後再生不良性貧血
6
再生不良性貧血
8846120
軽症再生不良性貧血
8846136
最重症再生不良性貧血
2849003
再生不良性貧血
8846160
重症再生不良性貧血
2840007先天性再生不良性貧血
8836310先天性低形成貧血
8836888
体質性再生不良性貧血
8846189
中等症再生不良性貧血
8837870
低形成性貧血8838181
特発性再生不良性貧血
8838399
二次性再生不良性貧血
2840001
ファンコニー貧血
8840110
本態性再生不良性貧血
7
サルコイドーシス
8846095
胃サルコイドーシス
1359007
肝サルコイドーシス
1359008
眼サルコイドーシス
8846116筋サルコイドーシス
8846129
骨サルコイドーシス
1359002
サルコイドーシス
8834028
サルコイドーシス性虹彩毛様体炎
1359003
サルコイドーシス性ぶどう膜炎

1

疾病
番号

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード8

筋萎縮性側索硬化症

9

強皮症、皮膚筋炎及び多発性筋炎

10

特発性血小板減少性紫斑病

11

結節性動脈周囲炎

12

潰瘍性大腸炎8834030
883403188340328841421
88461418846148135900988461668838829884621088393741359001
884111688423263352007
8846130335201071030027101001
88461148846115884143988328458835260
710101288445107104004
88370138837541710300788393627104007
8830887
884611028730138846222883312588420865569003884575488457558845756884575788457598845760
88310648845766884576700910158845772884577988457828845785884579888449928845810
88458168845833

傷病名基本名称
サルコイド関節障害
サルコイド筋炎
サルコイド心筋炎
サルコイドミオパチー
腫瘤型筋サルコイドーシス
神経サルコイドーシス
心サルコイドーシス
腎サルコイドーシス
肺サルコイドーシス
鼻腔サルコイドーシス
皮膚サルコイドーシス
ぶどう膜耳下腺熱リンパ節サルコイドーシス
家族性筋萎縮性側索硬化症
筋萎縮性側索硬化症
孤発性筋萎縮性側索硬化症
進行性球麻痺
悪性腫瘍合併性皮膚筋炎
強皮症
強皮症腎
強皮症腎クリーゼ
強皮症性ミオパチー
クレスト症候群
若年性皮膚筋炎
全身性強皮症
全身性強皮症性呼吸器障害
多発性筋炎
多発性筋炎性呼吸器障害
チビエルジュ・ワイゼンバッハ症候群
皮膚筋炎
皮膚筋炎性呼吸器障害
封入体筋炎
エバンス症候群
急性特発性血小板減少性紫斑病
特発性血小板減少性紫斑病
慢性特発性血小板減少性紫斑病
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
潰瘍性大腸炎潰瘍性大腸炎・左側大腸炎型
潰瘍性大腸炎・全大腸炎型
潰瘍性大腸炎・直腸Ｓ状結腸炎型
潰瘍性大腸炎・直腸炎型
潰瘍性大腸炎再燃
潰瘍性大腸炎術後
潰瘍性大腸炎性若年性関節炎
活動期潰瘍性大腸炎
緩解期潰瘍性大腸炎
急性潰瘍性大腸炎
急性激症型潰瘍性大腸炎
軽症潰瘍性大腸炎
劇症型潰瘍性大腸炎
再燃緩解型潰瘍性大腸炎
重症潰瘍性大腸炎
ステロイド依存性潰瘍性大腸炎
ステロイド抵抗性潰瘍性大腸炎
中等症潰瘍性大腸炎
慢性持続型潰瘍性大腸炎2

疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称番号
13 大動脈炎症候群
4467003
大動脈炎症候群
14 ビュルガー病
8836528
全身性閉塞性血栓血管炎
4431001
バージャー病4431010
閉塞性血栓血管炎
6944002
紅斑性天疱瘡
15 天疱瘡
8846140
腫瘍随伴性天疱瘡6944003
尋常性天疱瘡
6944005
増殖性天疱瘡
6944006天疱瘡
8839845ブラジル天疱瘡
8846218
疱疹状天疱瘡
8846234
薬剤誘発性天疱瘡6944008
落葉状天疱瘡
8846093
アプラタキシン欠損症
16 脊髄小脳変性症
3342004
遺伝性小脳性運動失調症
8845864
家族性痙性対麻痺
8841401
歯状核赤核ルイ体萎縮症
8835986
脊髄小脳変性症
8846046
皮質性小脳萎縮症
8839801
フリードライヒ運動失調症
8841402
マシャド・ジョセフ病
8841419
マリネスコ・シェーグレン症候群
3348008
毛細血管拡張性運動失調症
8846094
胃クローン病17 クローン病
8846096
胃十二指腸クローン病
8831033
回腸クローン病
8832789
空腸クローン病
5559001
クローン病
8832850
クローン病性若年性関節炎
8832851
クローン病によるビタミンＢ１２欠乏性貧血
8846128
肛門クローン病
5550006
十二指腸クローン病
5550004
小腸クローン病
8843906
小腸大腸クローン病8844993
ステロイド依存性クローン病
5551003
大腸クローン病
8846188
虫垂クローン病
8837780
直腸クローン病
8846073
Ａ型劇症肝炎18 難治性の肝炎のうち劇症肝炎
8830063
Ｂ型劇症肝炎8846074
Ｃ型劇症肝炎8846075
Ｅ型劇症肝炎5700002
劇症肝炎
8846233
薬剤性劇症肝炎
19 悪性関節リウマチ
7148003
悪性関節リウマチ
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ３
20 パーキンソン病関連疾患（進行性 8843852
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ４
核上性麻痺、大脳皮質基底核変 8843853
8843854
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ５性症及びパーキンソン病）
8846157
若年性パーキンソン病Ｙａｈｒ３
8846158
若年性パーキンソン病Ｙａｈｒ４
8846159
若年性パーキンソン病Ｙａｈｒ５3318005
進行性核上性麻痺
8841403
大脳皮質基底核変性症
8843952
パーキンソン病Ｙａｈｒ３8843953
パーキンソン病Ｙａｈｒ４
8843954
パーキンソン病Ｙａｈｒ５
21 アミロイドーシス
8845843
ＡＨアミロイドーシス
8845844
ＡＬアミロイドーシス

3

疾病
番号

22232425

26
2728

2930
31
32
33
3435

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
88305642773034
88312658831266
88312832773029884621988460707237003
後縦靱帯骨化症
723700988334977248007
8846154
ハンチントン病
8843948
モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞 4375004
4375003症）
4375001
4464001
ウェゲナー肉芽腫症
8830769
88461238846178
特発性拡張型（うっ血型）心筋症 4254028
多系統萎縮症（線条体黒質変性 8831003症、オリーブ橋小脳萎縮症、シャ 3330003
8836114
イ・ドレーガー症候群）8843934
表皮水疱症（接合部型及び栄養障 7098033
8836048
害型）
884621675730907573091
8846111膿疱性乾癬
8846121884614488460418841654
広範脊柱管狭窄症
7249020
原発性胆汁性肝硬変
8845947
8832370
重症急性膵炎5770022
特発性大腿骨頭壊死症
8838193
混合性結合組織病
7109008
原発性免疫不全症候群
883005388300708846076884607788460788830111884608288460818846083
8846085
8846086
88460878846088884608988460908846097

傷病名基本名称
遺伝性アミロイド腎症
家族性アミロイドーシス
家族性アミロイドニューロパチー
家族性アミロイドポリニューロパチー
家族性地中海熱
原発性全身性アミロイドーシス
マックル・ウエルズ症候群
老人性ＴＴＲアミロイドーシス
胸椎後縦靱帯骨化症
頚椎後縦靱帯骨化症
後縦靱帯骨化症
腰椎後縦靱帯骨化症
若年型ハンチントン病
ハンチントン病
小児もやもや病
成人もやもや病
もやもや病
ウェジナー肉芽腫症
ウェジナー肉芽腫症性呼吸器障害
限局型ウェジナー肉芽腫症
全身型ウェジナー肉芽腫症
特発性拡張型心筋症
オリーブ橋小脳萎縮症
シャイ・ドレーガー症候群
線条体黒質変性症
多系統萎縮症
栄養障害型表皮水疱症
接合部型先天性表皮水疱症
ヘルリッツ型接合部型表皮水疱症
優性栄養障害型先天性表皮水疱症
劣性栄養障害型先天性表皮水疱症
急性汎発性膿疱性乾癬
稽留性肢端皮膚炎汎発型
小児汎発性膿疱性乾癬
汎発性膿疱性乾癬疱疹状膿痂疹
広範脊柱管狭窄症
症候性原発性胆汁性肝硬変
急性出血性膵炎
重症急性膵炎特発性大腿骨頭壊死
混合性結合組織病
ＡＤＡ欠乏症
ＣＲ３欠損症ＩｇＡ欠損症
ＩｇＧサブクラス欠損症
ＩｇＭ欠損症
ＬＦＡ－１欠乏症
ＭＨＣクラスＩ・ＩＩ欠損症
ＭＨＣクラスＩ欠損症
ＭＨＣクラスＩＩ欠損症
ＰＮＰ欠損症
Ｘ連鎖高ＩｇＭ症候群
Ｘ連鎖重症複合免疫不全症
Ｘ連鎖無ガンマグロブリン血症
Ｘ連鎖リンパ増殖症候群
ＺＡＰ－７０欠損症
遺伝性血管性浮腫

4

疾病
番号

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード36

特発性間質性肺炎

37
38

網膜色素変性症
プリオン病

39

肺動脈性肺高血圧症

88305792791001
8846099
8831288883138127910118832538
884611927980022793012883332788333288833559883453988461622792002279001888347758834976883587888448898836206
883631788363742793001
88374618837955884619627900218846207279900388403791129006
88404202790008
88462318846071136300388456635168008
516800988457145163005
88457198845727884573151680108842213883017188461030461004
88413228846131884166288388538844234
8846195
8845466

傷病名基本名称
遺伝性低ガンマグロブリン血症
ウィスコット・オルドリッチ症候群
オーメン症候群
家族性免疫グロブリン異化亢進症
カッパ鎖欠乏症
胸腺無形成症
胸腺無形成性免疫不全症
グリセリ症候群
原発性補体欠損症
原発性免疫不全症候群
高ＩｇＥ症候群
高ＩｇＭ症候群
好中球Ｇ６ＰＤ欠乏症
周期性好中球減少症
重症先天性好中球減少症
重症複合免疫不全症
常染色体性劣性無ガンマグロブリン血症
小児遺伝性無顆粒球症
進行性敗血症性肉芽腫症
成人型原発性無ガンマグロブリン血症
先天性好中球機能不全症
先天性好中球減少症
先天性貪食能異常症
先天性無ガンマグロブリン血症
先天性免疫不全症候群
チェディアック・東症候群
デイジョージ症候群
ナイミーヘン染色体不安定症候群
乳児一過性低ガンマグロブリン血症
白血球接着不全症
分類不能免疫不全症
慢性肉芽腫症
慢性皮膚粘膜カンジダ症
ミエロペルオキシダーゼ欠損症
無ガンマグロブリン血症
免疫グロブリンＨ鎖欠損症
露出リンパ球症候群
急性間質性肺炎
呼吸細気管支関連性間質性肺疾患
通常型間質性肺炎
特発性間質性肺炎
特発性器質化肺炎
特発性肺線維症
剥離性間質性肺炎
非特異性間質性肺炎
びまん性肺胞傷害
リンパ球性間質性肺炎
網膜色素変性亜急性海綿状脳症
家族性クロイツフェルト・ヤコブ病
クロイツフェルト・ヤコブ病
ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー症候群
孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病
致死性家族性不眠症
ハイデンハイン疾患
新生児遷延性肺高血圧症
特発性肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症

5疾病
番号

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード8844804
8846206
884166688416632377001
046200140

神経線維腫症4142

亜急性硬化性全脳炎
バッド・キアリ（Ｂuｄｄ－Ｃｈｉａｒｉ）症
8839103
候群
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
8841669
ライソゾーム病
88300798830080883008188300828830083
8830106
8846235
8846091
88304842727003
88318888846106
8846118
330000288461242727004
8846133
8846134
8846135
8846132
884613788422428834490884615288461438834938
8846151883574888357658846168
8846169
88461708846187
33020038846198
88461998846200
8846201
88462022775004
8846211884621288395898839775
27100108846221884622327750078846225

43
44

傷病名基本名称
肺動脈性肺高血圧症
肺毛細血管腫症
神経線維腫症１型
神経線維腫症２型
フォン・レックリングハウゼン病
亜急性硬化性全脳炎
バッド・キアリ症候群
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
ＧＭ１ガングリオシドーシス
ＧＭ２ガングリオシドーシス
ＧＭ２ガングリオシドーシス１型
ＧＭ２ガングリオシドーシス２型
ＧＭ２ガングリオシドーシス３型
Ｉ細胞病
β－マンノシドーシス
アスパルチルグルコサミン尿症
異染性白質ジストロフィー
ウォールマン病
ガラクトシアリドーシス
神崎病
クフス病
クラッベ病
後期乳児型異染性白質ジストロフィー
ゴーシェ病
ゴーシェ病１型
ゴーシェ病２型
ゴーシェ病３型
コレステロールエステル蓄積症
サラ病
シアリドーシスシャイエ症候群
若年型異染性白質ジストロフィー
小児型ポンペ病
神経セロイドリポフスチン症
シンドラー病
スピルマイヤー・フォークト病
スルファターゼ欠損症
成人型異染性白質ジストロフィー
成人型クラッベ病
成人型ポンペ病
ダノン病
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病Ａ型
ニーマン・ピック病Ｂ型
ニーマン・ピック病Ｃ型
乳児型クラッベ病
乳児型ポンペ病
ハーラー症候群
びまん性体幹被角血管腫
ファーバー病ファブリー病
フコース症
ポンペ病
マルチプルスルファターゼ欠損症
マンノシドーシス
ムコ多糖症
ムコ多糖症Ｉ型

6

疾病
番号

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード45

副腎白質ジストロフィー

46
47
48

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症

49
50
51

慢性炎症性脱髄性多発神経炎
肥大型心筋症
拘束型心筋症52

ミトコンドリア病

5354

リンパ脈管筋腫症（ＬＡＭ）
重症多形滲出性紅斑（急性期）55

黄色靱帯骨化症

56

間脳下垂体機能障害
ＰＲＬ分泌異常症

傷病名基本名称

88462268846227884622888462298846230
8840477884074288462148839695

ムコ多糖症ＩＩ型
ムコ多糖症ＩＩＩ型
ムコ多糖症ＩＶ型
ムコ多糖症ＶＩ型
ムコ多糖症ＶＩＩ型
ムコリピドーシス３型
ヤンスキー・ビールショウスキー病
副腎脊髄ニューロパチー
副腎白質ジストロフィー

8845524

家族性高コレステロール血症・ホモ接合体

88308973351008
88324698833232
8846155883599088461738846174
8846175884597388416708846101
88335438846149
8846150
883512088351218846192425401542540184251008
88460798846080884608488310188846217884605988462248841410884561388414098840933
88460698843635884556369510038845586
8840866
88408677248001
723700272380098846065

遠位型脊髄性筋萎縮症
家族性脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症
肩甲腓骨型脊髄性筋萎縮症
若年性進行性球麻痺
脊髄性筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症Ｉ型
脊髄性筋萎縮症ＩＩ型
脊髄性筋萎縮症ＩＩＩ型
脊髄性筋萎縮症ＩＶ型
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
拡張相肥大型心筋症
拘束型心筋症
心室中部閉塞性心筋症
心尖部肥大型心筋症
心内膜心筋線維症
心内膜線維弾性症
特発性拘束型心筋症
肥大型心筋症
非閉塞性肥大型心筋症
閉塞性肥大型心筋症
ＭＥＬＡＳ症候群
ＭＥＲＲＦ症候群
ＭＮＧＩＥ
カーンズ・セイアー症候群
ペアソン症候群
慢性進行性外眼筋麻痺症候群
ミトコンドリア心筋症
ミトコンドリア脳筋症
ミトコンドリア病
ミトコンドリアミオパチー
リー症候群
レーバー遺伝性視神経萎縮症
リンパ脈管筋腫症
重症多形滲出性紅斑・急性期
スティーブンス・ジョンソン症候群
中毒性表皮壊死症
ライエル症候群
ライエル症候群型薬疹
黄色靱帯骨化症
胸椎黄色靱帯骨化症
頚椎黄色靱帯骨化症
腰椎黄色靱帯骨化症

88321388839629
2399002

キアリ・フロンメル症候群
フォルベス・アルブライト症候群
プロラクチン産生下垂体腺腫

7

疾病
番号

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード

ゴナドトロピン分泌異常症

ＡＤＨ分泌異常症

下垂体性ＴＳＨ分泌異常症

クッシング病
先端巨大症
下垂体機能低下症

8839926
8846053
88460548845931883392388339248837874
88461028846104
883372188461852535006
88461942273020253401088458628845863227302125500022530005
2534001
8846072
253401225340118831247
8831251
2534005
8831252
25340022532001
8846161884617188359378844069884294488368228838174253201588462138839918
8841206

傷病名基本名称
プロラクチン分泌異常症
プロラクチン分泌過剰症
プロラクチン分泌低下症
ゴナドトロピン産生下垂体腺腫
ゴナドトロピン単独欠損症
ゴナドトロピン分泌異常
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
下垂体性尿崩症
家族性中枢性尿崩症
抗利尿ホルモン不適合分泌症候群
続発性中枢性尿崩症
中枢性尿崩症
特発性中枢性尿崩症
ＴＳＨ産生下垂体腺腫
ＴＳＨ単独欠損症
下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
下垂体性ＴＳＨ分泌低下症
ＡＣＴＨ産生下垂体腺腫
クッシング病
先端巨大症
ＡＣＴＨ単独欠損症
ＡＣＴＨ分泌低下症
ＦＳＨ単独欠損症
ＬＨ単独欠損症
下垂体機能低下症
下垂体性男子性腺機能低下症
下垂体性不妊症
下垂体性卵巣機能低下
カルマン症候群
シーハン症候群
重症成人成長ホルモン分泌不全
成人成長ホルモン分泌不全
成長ホルモン単独欠損症
成長ホルモン分泌不全
成長ホルモン分泌不全性低身長症
続発性下垂体機能低下症
特発性下垂体機能低下症
汎下垂体機能低下症
複合下垂体ホルモン欠損症
プラダー・ウィリー症候群
ローレンス・ムーン症候群8