統合医科学データベース構築方式の開発

資料 ２−３

ライフサイエンス分野の統合データベース整備事業『統合医科学データベース構築方式の開発』

東京医科歯科大学 田中 博
平成２０年４月３日

Confidential: Jun Nakaya & Hiroshi Tanaka

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統合医科学データベース構築方式の開発

事業目標• わが国の医科学分野のデータベースの統合化を行う
医科学分野– ２大疾患（がん・神経難病）から全疾患への対象拡大
２大疾患（がん・神経難病）
全疾患• 臨床DBの全国調査• 疾患DB統合利用システムの構築
統合利用システム– わが国に存在する臨床各分野の疾患データベースを統合的に利用可能とする情報環境を構築する。そのための方式を開発する• 他の関連プロジェクト（厚労省、総務省など）との連携プロジェクト• 医科学統合化推進委員会の設置（疾患DBの担当者の連絡会）– 疾患臨床オントロジーの開発連携• 医科学データベースの高度化– オミックスと臨床・病理情報を統合した新しい疾患区分による統合• ヒト症例データベース公開における社会倫理課題の検討
社会倫理
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2統合医科学データベース構築方式の開発
統合医科学データベースプロジェクト体制と関連主要プロジェクトとの連携
日本版
生涯EHRプロジェクト（厚生労働省）

EHR方式、DB統合方式などの連絡、情報交換

臨床統合DB・EHR連絡協議会

GSVML
Project

３省連携EHRプロジェクト（３省）

社会医療情報基盤プロジェク
ト連絡会議

田中博

（ISO)

臨床統合情報知識基盤連絡協議会

オントロジー方式、統合方式などの連絡、情報交換
医療情報システムのための統合医科学データベース構築方式の開発
医学知識基盤ＤＢ研究開発事業（文部科学省）（臨床医学領域のオントロジー）（厚生労働省）
医療情報学会
臨床オントロジー課題別研究会

臨床オントロジー研究会

医科学統合DB推進委員会

分担機関：東京医科歯科大、参画機関：大阪大
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Tanaka3

統合医科学データベース構築方式の開発

平成１９年度 成果目標 と 実績成果•••

臨床疾患領域における、統合DB利用システムの基本設計を確立する。
日本において多施設からの臨床情報の所在を公開の社会的制約に関する倫理的、法的問題を調査・整理する。
疾患統合DBシステムの概念を提示した事例DBを公表する

具体的な目標平成19年度の実績成果
1. 要件定義（１/2年)
2. 平成１９年度中に試験公開を行う
 がん症例（100例程度）
 パーキンソン病症例（100例程度）

1. 要件定義書（１/2年)
2. 平成１９年度中に試験公開中
 がん症例（100例程度）
 パーキンソン病症例（100例程度）

3. 国内臨床ＤＢおよび倫理基準の調査
4. 統合医科学検索プロトタイプの試作
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4統合医科学データベース構築方式の開発

国内臨床疾患DBの調査方法
目的： 要素DBの把握、 要素倫理基準の把握、 国内技術傾向の把握と要素標準技術の選定
外部公開情報の収集■方法
・インターネットによる検索
・関連機関からの資料入手■対象・各研究機関のHP及びDB
・各省庁の科学研究費成果報告一覧DB例）文部科学省科学研究費補助金採択DB公開状況一覧

・研究機関が発行する調査報告書例）学術情報DB実態調査報告書（国立情報学研究所）

・関連ポータルサイト
・その他、個別調査により判明したDB非公開情報の独自調査■方法・アンケート郵送調査
・アンケートＷＥＢ調査
・アンケートＦＡＸ調査
・ヒアリング調査（一部）■対象
・医学系学会・大学付属病院
・国立病院

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実態調査のまとめ■方法
１．調査項目に沿って、各データベースについて外部公開情報を収集する
２．非公開情報のアンケート回答を調査項目に沿って収集する
３．両者をまとめた上で総括し、実態と今後の活動課題に即した活動方針を策定
する

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統合医科学データベース構築方式の開発
概 要

調査項目
( 1) ライフサイエンス分野の統合データベース整備事業(以下本事業)に対する認知状況( 2) 本事業を知った情報経路( 3) 回答者の所属する組織の臨床・疾患データベース(以下DB)の保有の有無とその個数( 4) 保有する臨床・疾患DBの種別(対象疾患・オミックスデータ保有の有無)( 5) 保有する臨床・疾患DBの概要( 6) 保有する臨床・疾患DBのデータボリュームと関連する事項( 6- 1) 登録症例数( 6- 2) 症例の項目数( 6- 3) 症例追跡期間( 6- 4) 登録遺伝子数( 6- 5) 遺伝子の項目数( 6- 6) データ容量( 6- 7) アクセス数( 6- 8〜10) その他任意記載項目–––––––

DB概要
DB概要 （データ件数、内容、方式、データ形式、アクセス件数）
ポリシー （公開基準、倫理規定、個人情報保護基準）
匿名化 （上記個人情報保護基準に準じた具体的方法）
拡張性 （多施設連携性、標準化基準（ISO,HL7等））（多施設連携性、標準化基準（ISO,HL7等））
オミックスデータ連携性（オミックスデータの有無）
データの中身 （内容、構造、項目）( 7) 保有する臨床・疾患DBのデータ保存
フォーマット( 8) 保有する臨床・疾患DB利用時のアクセス手段( 9) 保有する臨床・疾患DBの公開有無とそのURL(10) 保有する臨床・疾患DBデータの更新頻度(11) 保有する臨床・疾患DBの該当する法令又は運用指針の有無および生命倫理面・安全面又は個人情報の保護のために講じている措置(12) 本事業によるDB参照の許諾の可否(13) 上記(12)で参照不可となった場合の理由(14) 他の組織とのDB連携の有無とその方法(15) 保有する臨床・疾患DBの医科学オントロジーへの準拠の有無とその内容(16) 回答者の所属する組織以外の臨床・疾患DBの紹介依頼項目(17) 本事業への期待やご意見、ご質問等の自由
記述欄

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統合医科学データベース構築方式の開発

実際に用いられたWeb調査票（一部）Confidential: Jun Nakaya & Hiroshi Tanaka

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非公開情報の調査対象（詳細）外部公開情報の収集■医学系学会■対象■方法・調査対象…日本医学会(1件)及びその分科会とし・各研究機関のHP及びDB・インターネットによるて加盟している医学系学会102件
・各省庁の科学研究費成果報告一覧DB
検索例）文部科学省科学研究費補助金採択DB公開状況一覧
・関連機関からの資料・回収数： 現在のところ、50件（49％）
入手
・研究機関が発行する調査報告書
・調査期間…郵送によるアンケート期間
例）学術情報DB実態調査報告書（国立情報学研究所）
平成19年10月31日〜11月12日
・関連ポータルサイト
WWW上でのアンケート期間
・その他、個別調査により判明したDB
平成19年11月13日〜11月21日

非公開情報の独自調査■方法・アンケート郵送調査
・アンケートＷＥＢ調査
・アンケートＦＡＸ調査
・ヒアリング調査（一部）■対象
・医学系学会・大学付属病院
・国立病院

データのまとめ■方法
１．調査項目に沿って、各データベースについて（二次データ）を収集しまとめる

２．アンケート回答■国公立病院/国公立大学付属病院（一次データ）を調査項目に沿って・調査対象…WWW上にホームページを公開
まとめる
している国公立病院/国公立大学付属病院
300件中、メールでコンタクトできた139件
３．二次データと一次データをまとめる
・回収数…現在のところ、10件（7.2％）
・調査期間…WWW上アンケート期間
平成19年11月22日〜12月4日

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調査結果（一部抜粋)• 内容まで良く見て臨床DBかどうか判断した• 各DBの中の内容を可能な限りよく見て吟味した• アカウントの取れるものは、実際に使用してみた• 相手に十分説明し相手との意識合わせをしたうえで、質問に回答していただいた

間違いなくこれから発展してゆく分野なので期待している（数件）

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9統合医科学データベース構築方式の開発

調査まとめとロードマップ
疾患DB調査ロードマップ
１年目

２年目

全国臨床DB調査開始
統合対象のスクリーニング(1年目)
５７２件

DB_A

DB_B

DB_C

……
……

連携統合に向けた詳細調査︵ 年目以降︶

……

2

……
……

ヒアリング調査

３年目

要素DB交渉追加疾患DB統合開始■国立病院・国立大学病院(300件） では有効回答(10件)中7割、医学会総会(102件) の調査では有効回答中(50件)の2割が臨床疾患DBを保有していた。
また、情報を外部に公開している医学系DB（170件）のうち1割弱は臨床疾患DBの要素を持っていた。

……

……
……
……
……

……

４５件

■総数572件を対象とした１次スクリーニングを終えたが、より具体的な統合の可能性の検討と統合の推進、詳細の検討のために、より深い調査ヒアリングが今後45件のDBについて必要である。
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統合医科学データベース構築方式の開発

情報倫理面について• 国内臨床疾患DB調査の中で、倫理面も調査– ポリシー （公開基準、倫理規定、個人情報保護基準）• データベース公開基準の実態 ⇒臨床疾患データベースの80％が、利用者に利用者登録を義務付けているか、または、非登録者に対しては制限つきの情報公開にとどめていた• データベースの倫理基準の実態 ⇒ 一定の倫理基準が採用されていた（要件定義書の表一覧）– 匿名化 （上記個人情報保護基準に準じた具体的方法）• データの匿名化の実態 ⇒ 臨床疾患データベースの80％が、一次情報/二次情報からのデータインポート段階から、一切の個人情報を持たせていなかった• まずは、2DB統合（医科歯科、阪大）における倫理案を検討中– 統合公開時（3年後）までに完全案作成予定– 関係法令の動向とも歩調を合わせる• 第三者利用の法整備• HIPPA法など
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統合医科学データベース構築方式の開発

統合医科学データベースＷＥＢサイトのご紹介（デモ）統合医科学データベース（ＩＢＭＤ）
http://ibmd.tmd.ac.jp• 統合医科学データベースの説明– 概要、ミッションステートメント、倫理規定、組織体制、お問い合わせ、関連リンク（文科省、中核機関)• 要素データベース検索– 試験公開– 各要素データベース（がん、パーキンソン病）への自動ログ
イン– 各データベース独自の機能の利用（検索等)
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統合医科学データベース構築方式の開発

試作プロトタイプによる統合検索デモ（注： 今年の成果目標ではなく、２年後の成果目標です）• シナリオ１– 検索条件「症状：便秘」• がんＤＢ– ＜Ｄ＞ 症状に直接「便秘」と記載のある ３症例がヒット– ＜Ｓ＞ ０症例

• パーキンソン病ＤＢ– ＜Ｄ＞ 症状に直接「便秘」と記載のある ３５症例がヒット– ＜Ｓ＞ ０症例
<D> Direct<S> Semantic

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試作プロトタイプによる統合検索デモ（注： 今年の成果目標ではなく、２年後の成果目標です）• シナリオ２– 検索条件「症状：消化器症状」• がんＤＢ– ＜Ｄ＞ ０症例
– ＜Ｓ＞ シソーラスオントロジーにより、「消化器症状→便秘」と意味変換した ３症例がヒット– ＜Ｓ＞ 同じく、「消化器症状→食欲不振」 ２症例がヒット• パーキンソン病ＤＢ– ＜Ｄ＞ ０症例
– ＜Ｓ＞ 同じく、「消化器症状→便秘」 ３５症例がヒット– ＜Ｓ＞ 「消化器症状→食欲不振」 ０症例
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統合医科学データベース構築方式の開発

試作プロトタイプによる統合検索デモ（注： 今年の成果目標ではなく、２年後の成果目標です）• シナリオ３– 検索条件「症状：うつ状態」• がんＤＢ– ＜Ｄ＞０症例– ＜Ｓ＞うつ状態のオントロジーによって、「うつ状態→食欲不振」という意
味変換によって症状に食欲不振を持つ２症例がヒット。 ⇒ ２症例– ＜Ｓ＞同様に意味変換し、「うつ状態→からだのだるさ」 ⇒ ４症例（う４症例
ち１症例は食欲不振と重複しているので、全５症例の表示となる)• パーキンソン病ＤＢ– ＜Ｄ＞０症例– ＜Ｓ＞うつ状態のオントロジーによって、「うつ状態→動作緩慢」という意
味変換を実行し、初発症状に動作緩慢持つ結果がヒット。⇒ ６症例
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試作プロトタイプによる統合検索デモ（注： 今年の成果目標ではなく、２年後の成果目標です）• シナリオ４– 検索条件「症状：動作緩慢」• がんＤＢ– ＜Ｄ＞０症例– ＜ＳＳ＞「動作緩慢→うつ状態→食欲不振」という二段の意味変換によって症状に食欲不振を持つ２症例がヒット。 ⇒ ２症例– ＜ＳＳ＞同様に二段変換、「ＳＳ二段変換 動作緩慢→うつ状態→からだのだるさ」
動作緩慢→うつ状態→からだのだるさ⇒ ４症例（うち１症例は食欲不振と重複しているので、全５症例の４症例表示となる）• パーキンソン病ＤＢ– ＜Ｄ＞症状に動作緩慢をそのまま持つ症例がヒット。⇒
６症例
動作緩慢– ＜Ｓ＞０症例<SS> 二段Semantic
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統合医科学データベース構築方式の開発

試作プロトタイプによる統合検索デモ（注： 今年の成果目標ではなく、２年後の成果目標です）• シナリオ５– 検索条件「すべて：うつ状態」
検索条件のカテゴリー指定を行わず、全検索を行います• がんＤＢ
– ＜Ｄ＞ ０症例
– ＜Ｓ＞ 一段の意味変換 症状「うつ→食欲不振」
２症例
症状– ＜Ｓ＞ 同様に、症状「うつ→からだのだるさ」
４症例
症状（うち１症例は食欲不振と重複しているので、全５症例の表示となる）• パーキンソン病ＤＢ– ＜Ｄ＞ ０症例
– ＜Ｓ＞ 一段の意味変換 症状「うつ→動作緩慢」
６症例
症状– ＜Ｓ＞ 一段の意味変換 治療「うつ→坑うつ薬（三環形）」 １５症例

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統合医科学データベース構築方式の開発

統合医科学DB利用ガイドシステムの基本設計••

コア疾患DB （2個＋α（10個程度）を想定 ： 全国調査により選定)– 統一的な検索を可能とする統合利用システムを構築
周辺疾患DB （数１０個を想定）– ポータルを通じてDB利用のガイドシステムを構築
Data Format n

条件検索をしたい
症状、検査、治療

ユーザー

意味的条件変換

User
I/FManager

疾患分類的ナビゲーション

意味的条件探索Navigating
DBStandardized
Engine Data Format Manager

入力標準変換

DB標準変換Data Format 2

Data Format 3

Data
Format n

NosologicalOntology

Terminology
Thesaurus

Data Format 1

Data Format
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Data
Format n
Data
Format n
Data
Format n
Data Format n

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検索におけるオントロジー利用例

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検索条件指定： 症状
キーワード入力： 消化

標準的な表現での結果表示

器症状

2

裏処理：ターミノロジーの標準化

・ 疾患オントロジーの「症状」項目の中に、「消化器症状」とある疾患を検索。

裏処理： 検索結果の集計
裏処理： 対象となっているDBを選定し各要素DBの検索

・ ターミノロジー、シソーラスおよび疾患オントロジーより「消化器症状」の別の表現を検索。」

NavigatingEngine

他の項目に「消化器症状」がある場合は無視する。

4

疾患オントロジーの検索結果より標準検索条件を作成：
ダイレクト検索条件： 「症状： 消化器

3・ 「消化器症状：便秘」 or 「消化器症状：食欲不振」 などがヒットする。

裏処理： 標準検索条件を各DB毎の検索条件に変換症状」

NosologicalOntology
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セマンティック検索条件： 「症状：便秘」 or 「症状：食欲不振」
etc19統合医科学データベース構築方式の開発

今年度（平成20年度）の目標• 要件定義書（２/2年）の完成– 統合医科学データベース倫理案を創案する
統合医科学データベース倫理案– 統合検索に向けた技術・社会倫理要件を、網羅整理する
技術・社会倫理要件– 臨床データベース倫理規定の国際調査の継続と深化
倫理規定の国際調査• ＨＩＰＰＡ18項目、匿名化基準（SSA）• 症例公開– がん （肝臓がん、大腸がん、口腔がん）• 100症例 → 200症例– 神経疾患（パーキンソン病)• パーキンソン病 100症例 → 神経疾患 200症例• プロトタイプの進化と試験運用– セマンティックリンクの拡充（意味変換語彙の整理拡充）
セマンティックリンク– 臨床オントロジーの拡大（２疾患→全疾患）
臨床オントロジーの拡大• 要素データベースの拡充– レセプトデータベース（レセプトデータ37万件）の連結を公衆衛生科学院と検討中• 背景： レセプトデータの電子申請義務化、特定検診の電子申請義務化
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ありがとうございました

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