Mieloma multiplo: l’evolutività è scritta nel genoma del tumore
Uno studio internazionale coordinato da due ematologi di Università Statale di Milano e Fondazione
IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, pubblicato sulla rivista “Nature Communications”, rivela come,dall’analisi del genoma delle cellule del mieloma multiplo asintomatico, si potrà in futuro prevederela progressione della malattia dalla sua variante silente verso forme aggressive e sintomatiche conmaggiore accuratezza rispetto agli esami di laboratorio in uso.
LINK ALLO STUDIO: https://www.nature.com/articles/s41467-018-05058-y
Il mieloma multiplo è il secondo tumore delle cellule del sangue per frequenza e, al momento,non esistono cure capaci di guarire la malattia. Con l’avvento di nuovi farmaci la sopravvivenza
mediana è tuttavia migliorata, da circa 3 anni nei primi anni del 2000 a 7-10 anni per i pazienti
diagnosticati oggi.
Il mieloma multiplo è preceduto in alcuni casi da una forma asintomatica, in cui il tumore è
presente ma non causa danni all’organismo. Data l’assenza di cure, i pazienti affetti da questa forma
asintomatica sono sottoposti a controlli periodici, ma ad oggi non esistono test di laboratorio checonsentano di prevederne con accuratezza l’evoluzione.
Lo studio pubblicato sulla rivista “Nature Communications” dal Prof. Niccolò Bolli e dal Dottor
Francesco Maura - medici ematologi dell’Università Statale di Milano e della Fondazione IRCCS
Istituto Nazionale dei Tumori che lavorano nella Divisione di Ematologia diretta dal Prof. Paolo
Corradini -, parte dall’ipotesi che l’analisi del genoma delle cellule di mieloma asintomatico
potrebbe darci delle informazioni sulle caratteristiche di evolutività della malattia che sono più
accurate degli attuali esami clinico-laboratoristici.
In questo studio, i ricercatori hanno quindi analizzato il genoma di casi di mieloma asintomatico, poi
progredito in mieloma sintomatico, per il quale quindi si rendeva necessario il trattamento. E’ stato
notato come, anche nelle forme asintomatiche, il mieloma abbia già tutte le caratteristiche
genetiche delle forme sintomatiche. Di notevole importanza è stata quindi l’analisi dei campioni diplasmacellule - le cellule del sistema immunitario trasformate dal tumore - dello stesso paziente al
momento dell’evoluzione. Questa analisi ha infatti consentito di identificare i cambiamenti allabase della variazione del comportamento del tumore.
I ricercatori sono riusciti a mettere in relazione la velocità di cambiamento con alcune caratteristiche
intrinseche delle cellule tumorali, aprendo la strada a ricerche di più ampio respiro che potrebbero
portare allo sviluppo di test genetici per predire il destino di queste forme asintomatiche congrande accuratezza. Ulteriori studi per confermare ed estendere queste osservazioni sono già incorso. Anche gli studi in atto per accelerare lo sviluppo di metodiche diagnostiche attraverso labiopsia liquida su sangue – condotti dai Proff. Corradini, Bolli, Baldini e Neri e dal Dr Montefusco in
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avvantaggiarsi del progresso nello studio del genoma del mieloma multiplo asintomatico.
“Le implicazioni di queste ricerche sono potenzialmente di grande impatto – commenta Niccolò Bolli– esse vanno infatti dalla possibilità di migliorare la prognosi di questi pazienti attraverso interventi
personalizzati secondo le caratteristiche della malattia di ogni individuo, alla riduzione dello stressemotivo dei pazienti che attualmente si devono sottoporre a test diagnostici senza poter conoscerein anticipo il destino della loro malattia. Inoltre, tramite una migliore stratificazione dei pazienti si
potrà razionalizzare, e forse ridurre, la spesa sanitaria in test diagnostici e terapie”.
Lo studio pubblicato su Nature Communications è frutto di una collaborazione internazionale
coordinata dal Prof. Bolli: sponsor del progetto è stata l’Università di Harvard, i campioni sono stati
forniti dall’ ”Intergoup Francophone du Myelome”, mentre parte dell’analisi è stata condotta incollaborazione con il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge.

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