親になるということ-おなかの赤ちゃんの検査(出生前検査)を考える前に知っておいてほしいこと
ご妊娠おめでとうございます。どんなかわいい赤ちゃんが生まれてくるのか、楽しみにしていることでしょう。それとともに、赤ちゃんはちゃんと育っているのかな？お産はどんな感じかな？など、気になることがあるかもしれません。
近年の医学の進歩により、赤ちゃんについての情報を妊娠中に知る方法が開発されてきました。情報は多ければ多い方がよいと考えている人もいるかもしれま
せんが、情報が多くなると悩みの種が増えるということもあります。このリーフレットでは，通常の妊婦健診には含まれない検査である，おなかの赤ちゃんの出生前検査についての基本的な考え方を Q&A の形でまとめました。
おなかの赤ちゃんは、お母さん、お父さんに全てを頼っています。それぞれの検査で何がわかるのか、わからないのか、などについての情報を十分に得た上で、検査で何を知りたいのか、検査結果が分かったらどうしたいのか、などについて良く話し合っておなかの赤ちゃんとご両親にとって、最もよい選択をしていただきたいと思います。そのためのさまざまな相談窓口についても紹介していますので、お気軽にご利用下さい。

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妊娠がわかったみなさんへ〜 妊婦健診で行われないおなかの赤ちゃんの検査について 〜■お近くの遺伝カウンセリング実施施設■

平成 26〜28 年度厚生労働科学研究「出生前における遺伝カウンセリングの実施体制及び支援体制に関する研究」

このリーフレットの著作権は、
平成 26〜28 年度厚生労働科学研究「出生前における遺伝カウンセリングの実施体制及び支援体制に関する研究」に帰属します。
無断での改変、商用利用はおことわりいたします。

Q1 出生前検査って何？何のために行われるの？
A お腹の中にいる赤ちゃんのことを知ろうとすることはす
べて出生前検査に含まれますが、狭い意味での出生前検査は赤ちゃんが生まれながらに病気を持っているかを調べることです。このリーフレットでは特に赤ちゃんのからだを作る遺伝情報をもつ染色体を調べることを指しています。通常の妊婦健診の中で行う検査と違って全ての人が受ける検査ではありませんし、受けないことで妊娠出産に際して困ることもありません。赤ちゃんの染色体について知りたいかどうかは、お母さんやお父さんの考え方によります。知った時にどうしたいのかをあなたの気持ちに基づいて決めるという、一人一人にとって違った目的があります。そのために遺伝カウンセリングというものがあります。
Q2 出生前検査にはどのようなものがあるの？
A 直接、赤ちゃんからの細胞を調べて、染色体疾患などを正確に診断するものとしては、羊水検査や絨毛検査があります。しかし、羊水検査や絨毛検査にはわずかながら流産の起こる可能性があるため、これらの検査を行うかどうかを判断するために非確定的検査があります。これには、母体血清マーカー検査、胎児超音波検査（頸部肥厚の評価など）、無侵襲的出生前検査（NIPT）などがあります。検査を受けるか受けないか、受けるとした場合どのような検査を受けるかについて、遺伝カウンセリングの中で一緒に考えて行きます。
Q3 遺伝カウンセリングって何？それは必ず受けなくてはいけないの？
A 正確な情報を正しく理解し、様々な問題点を整理することにより、それぞれの方にとっての選択をするためのお手伝
いが遺伝カウンセリングです。妊婦さんへの遺伝カウンセリ
ングの目的は、おなかの赤ちゃんのことを理解して、妊娠生活を過ごしていただくことです。出生前検査を受けるかどうかやその目的は一人一人異なります。おなかの赤ちゃんについて心配な事があるなら、出生前検査を受けるかどうかに関わらず、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けてみませんか。
Q4 赤ちゃんが生まれながらに病気を持つことはよくあるの？そしてそれはすべて検査で分かるの？
A 赤ちゃんの 3～5%は、何らかの先天性疾患をもって生まれ、その疾患の約 25%が染色体の変化によるものです。検査で染色体疾患がないことが分かっても先天性疾患がないとはいえません。検査を受けた後も、妊婦健診で妊婦さんの健康と赤ちゃんの成長をチェックしていくことが大切です。

Q5 “ハイリスク”ってどういう意味なの？
A “ハイリスク”という言葉をよく耳にするかもしれませんが、この言葉は誤解されていることが多いようです。妊婦さんのからだは、妊娠中さまざまに変化します。妊娠前とは違うという点で“リスク”になります。だからこそ、妊婦さんの健康をサポートするため妊婦健診があるのです。
妊婦健診や検査の回数を多めにして、注意しながら経過をみていく必要のある妊婦さんが、ハイリスクの妊婦さんです。このリスクは、妊娠前の健康状態、過去の妊娠歴や現在の妊娠経過によって判断されます。一方、それとは別に出生前検査においては、赤ちゃんが先天性疾患を持つ確率が高いことを“ハイリスク”といいます。

Q10 いつから相談できるの？
A 気になった時に、いつでもご相談（遺伝カウンセリング）をお受けします。妊娠を考えるとき、あるいは妊娠前にご相談いただくこともあります。妊娠がわかった時、妊娠中、子育てがはじまった時など、いつでもご連絡ください。
Q11 どこで相談できるの？
A 専門的な遺伝カウンセリングを行っている施設は、裏表紙に記載されている施設の他、全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページから検索できます。かかりつけの産科医や医療スタッフに相談先を確認してみてください。遺伝医療の専門家である臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが、ご相談に対応します。

Q6 他の人はどうしているの？
A 現在、35 歳以上の妊婦さんの場合、年齢以外の医学的理由も含めて、約 10%の人が出生前検査を受けているという報告もあります。ご夫婦でよく相談されて、最終的に出生前検査を受けるかどうかを決めておられます。

Q12 何を相談したらよいの？
A 遺伝に関する様々なこと、妊娠に関連した悩み・不安やおなかの赤ちゃんの検査のことなど、相談内容はいろいろです。赤ちゃんの病気やどのように育つかについても相談できます。気になっていることを遠慮せずお話しください。

Q7 病 気 が 見 つ か っ た ら ど う す る の 、 ど ん な 風 に 育 つの？
A おなかの赤ちゃんについて、将来の全てを知ることはできません。病気の可能性がみつかった場合は、疑われる病気の説明、妊娠中、出産後のお母さんのケアや支援内容について、専門家から説明をうけることができます。

Q13 どのように相談したらよいの？
A 遺伝カウンセリングを希望される場合には、かかりつけの産科医や医療スタッフに相談して、専門外来を紹介してもらうことができます。また、直接、相談の窓口に連絡いただくこともできます。ご心配な点（おなかの赤ちゃんの検査など）や問題点をお話しください。詳しい医学的情報が欲しい時やご夫婦でよく話し合うための場が必要と感じた時などもご連絡ください。担当者がお待ちしています。

Q8 家族の病気は赤ちゃんに影響するの？
A お母さんまたはお父さんの病気で、赤ちゃんの健康状態に影響するものは、ごく一部です。遺伝カウンセリング担当者が、くわしくお話を伺った上で判断します。
Q9 赤ちゃんの病気は家族に影響するの？
A おなかの赤ちゃんに病気があると聞くと、妊婦さんや家族の方にも病気が隠れているかもしれないと考えたり、妊婦さん自身の健康に影響を及ぼすと心配される方がいるかもしれません。でも実際には特殊な状態を除いて家族に影響することはありません。