日本における希少疾患：

認知度・QoL向上に向けた課題と取り組み

日本における希少疾患の現状：

認知度・QoL向上に向けた課題と取り組み
ザ・エコノミスト・インテリジェンス・ユニッ• 日 本 で は、 病 床 数 が 推 定 1000 人 あ た り

トは、アジア太平洋地域における希少疾患の認13.1 床と非常に多い一方、医師数は 1000

知度と患者が直面する課題を検証し、その一環

人あたり 2.5 人と低いレベルにとどまってとして2019年11〜12月にかけて域内５カ国のいる。医療機関の多くは民間病院で、診療アンケート調査を実施した｡同調査の対象には、報酬は入院日数長期化の一因とされている日本の医療関係者100名も含まれている｡

出来高払い方式が基本だ２｡

日本の調査対象者の内訳は、開業医44％・専門医35％・看護師6％・薬剤師14％となっており、その64％は民間医療機関、16％は公的医療機関あるいは医療教育機関に所属している｡

難病・希少疾患への取り組み：
求められる既存制度の近代化• 日 本 に お け る 難 病・ 希 少 疾 患 へ の 政 策 的取り組みが始まったのは 1970 年代だが、希少疾患現行政策の基礎となっているのは 2014 年• 2019 年 時 点 の 日 本 の 推 定 人 口 は 1 億2680 万 人 。2018 年 時 点 の 平 均 寿 命 は
184 才と世界有数の高いレベルにあり、乳児死亡率も 1000 人あたり２人と極めて低い。
だが出生率の低下と平均寿命の伸びを背景とした人口の高齢化により、医療費の 50％以上を高齢者が占める状況になっている。
主な死因となっているのは非感染性疾患（80％）で、がん（30％）・心疾患（27％）
がその中でも高い割合を占めている２。

• OECD の推計によると、同国の医療支出はに成立した『難病の患者に対する医療等に関する法律』だ。翌年に設立された国立研究開発法人 日本医療研究開発機構（AMED）
は、難病・希少疾患の病態解明と画期的診断・
治 療・ 予 防 法 の 開 発 を 9 つ の 重 点 分 野 の１つとして掲げている ｡

o 約半世紀にわたる取り組みにも関わらず、難病・希少疾患政策の存在を認識している調査対象者はわずか38％で、44％は“わからない”、18％は“政策は存在しない”と回答している｡

対 GDP 比 10.9%（2018 年 時 点 ） と 世 界第３位のレベルにあり、政府による負担がo 調査対象者の多くは、難病・希少疾患

そ の う ち 84.1% を 占 め る（ 残 り は 患 者・政策で対応すべき最重点領域として研究民間保険による負担） 。

助成、戦略策定（新薬開発を含む）、

２

規制的特例措置、診断テスト・治療の• 同国では国民皆保険制度が実施されており、助成、臨床診断・管理などを挙げた。

国民健康保険あるいは健康保険への加入がまた社会・教育・雇用面における政策的義 務 づ け ら れ て い る（ い ず れ も 自 己 負 担支援の重要性に対しても高い認識を示しあり） ｡ている｡

２

1 国連人口部 『世界人口予測 2019年版』 1950〜2020年の推定値
2

The Economist Intelligence Unit. Industry Report Healthcare Japan. 3rd Quarter 2019.

協賛：© The Economist Intelligence Unit Limited 20201

日本における希少疾患：

認知度・QoL向上に向けた課題と取り組み• 日本では希少疾患の定義として、国内患者数が 5 万人以下（人口 1 万人あたり約 3.9人）、あるいは治療が不可能もしくは困難で国内患者数が 18 万人以下（人口 1 万人あたり 14.2 人）という 2 つの要件が 2015年以降併用されている 。
3

日本の医療関係者は希少疾患に関する知識に大きな自信を持っていない• 日 本 の 医 療 関 係 者 は、 希 少 疾 患 に 関 す る
自らの知識に対してあまり自信を持っていな い ｡ 今 回 の 調 査 で は、 自 身 の 知 識 に 関する評価が平均 3.45（５点満点）、同僚の• しかし、これらの定義を知っているとした
日本の回答者はわずか 44％だった（表１参照）。またそのうち、有病率の基準と診断・管理に関する要件を正しく理解していた回答者は約半数にとどまっている ｡

知識に関する評価は 3.19 にとどまった ｡• また新たな希少疾患患者を月１回以上診察すると答えた回答者は 14％、６ヶ月に１回以上と答えた回答者は 19％で、１度もないとした回答者は 15％となっている ｡

希少疾患がもたらす課題と診断体制の表１

日本の医療関係者による希少疾患の認知度“あなたの国に確立された希少疾患の定義はありますか？”という質問に対する調査対象者の回答結果確立に向けた取り組み• 日本では、希少疾患に対してエビデンスに基づく質の高い医療ケアが行われていると答えた調査対象者が 26.4% にとどまった100%（表２参照）。最も多くの回答者が問題として挙げているのは、適切な診療ガイドライ

80%ンの欠如や承認を受けた治療薬の不足だ ｡• 希少疾患の領域で生じる問題として最も60%

40%

多くの回答者（医療従事者）が挙げているのは：

44.0%
36.0%

直面する”、“毎回問題に直面する”と20.0%

20%o 情報の入手可能性（“ほぼ毎回問題にした回答者が56.4%）

o 正確な診断（65.9%）
0%
はいいいえ

わからない

o 専門スタッフの有無（58.8%）o 確立された紹介制度（50.6%）
o 患者とのコミュニケーション（50.5%）
o 患者団体による支援（55.3%）

3 Pacific Bridge Medical, “Japan Orphan Drug Update 2017,” 2017; EIUによる試算© The Economist Intelligence Unit Limited 20202

日本における希少疾患：

認知度・QoL向上に向けた課題と取り組み• こ う し た 課 題 に も 関 わ ら ず、 日 本 の 医 療• 日 本 で は、2015 年 に 未 診 断 疾 患 イ ニ シ

制度が正確な診断、治療開始のタイミング、アチブ（Japanese Initiative on Rare and

医療費、ケアの総合的な質といった面で他

Undiagnosed Diseases ＝ IRUD） が 設 立

国よりも優れていると答えた日本の回答者された。同プログラムは、かかりつけ病院は多かった。

で６ヶ月間診断が判明せず、遺伝性疾患の可能性が高い患者を対象として、提携医療• 日本において希少疾患患者の生活の質を機関での紹介受診と専門家による診断サー向上させるアクションとして “最も重要”

ビスを提供。現在、国内外における連携のだと回答者が答えたのは：拡大に取り組んでいる ｡

o 希少疾患についての教育制度と認知度の向上

o 患者支援・社会的支援・患者コミュニティの形成

o 経済的支援

表２

希少疾患患者に対する医療ケアの質の評価
エビデンスに基づく質の高い医療ケアが行われた
診療ガイドラインが存在しないため、エビデンスに基づく質の高い医療ケアが行われなかった承認を受けた治療薬がないため、エビデンスに基づく質の高い医療ケアが行われなかった
診断テスト・治療に必要な助成が十分でないため、エビデンスに基づく質の高い医療ケアが行われなかった
その他の理由で、エビデンスに基づく質の高い医療ケアが行われなかった

台湾

38.2%

19.1%

14.3%

14.1%

14.3%

韓国

28.5%

24.0%

14.8%

16.0%

16.7%

19.0%

18.3%

14.1%

日本

24.8%

23.8%

23.7%

22.4%

中国

17.4%

19.6%

16.9%

オーストラリア

42.6%
0%

10%

20%

19.9%
30%

40%

50%

12.9%
60%

70%

15.7%
80%

8.8%
90%

100%

© The Economist Intelligence Unit Limited 20203日本における希少疾患：

認知度・QoL向上に向けた課題と取り組み求められる患者団体の積極的関与• 今回の調査では、希少疾患の患者団体が存在• 希少疾患グループの活動を認識している日本するかどうかを知らないと答えた日本の回答の回答者が、“大きな成果が上がり、さらなる者が 53％に達した。実際は患者団体が活動取り組みが求められる” 領域として挙げたを行っているにも関わらず、存在しないと答のは、患者教育プログラムの開発・提供だ。

えた回答者も 16％に上っている。また診断

回答者は多くの領域で活動の拡大を期待してや疾病管理において、“ほぼ毎回” あるいはいるが、特に次の領域は多く挙げられた：“毎回” 患者団体による支援の問題に直面している回答者も全体の 55.3% を占めた。

• 日本の回答者において、希少疾患に関わる認識が高くないにも関わらず、日本の医療関係者は患者や患者団体が果たす役割の重要性を認識しているようだ：o クリニカルパス・クリニカルパッケージの設計をする上で関与が“非常に重要”あるいは“最も重要”なステークホルダーとして、患者・その家族・患者団体を挙げ

o スクリーニングや遺伝カウンセリングの提供（回答者の67.7%が選択）

o クリニカルパスの設計プロセスへの参加（51.6%）

o 研究プログラムにおけるインプット・アウトカムの特定（それぞれ61.3%・64.5%）

o 予算配分の意思決定に関するインプット（61.3%）

た日本の回答者はそれぞれ77%・71%・47％だった｡

本報告書に記載された情報の正確を期すために、あらゆる努力を行っていますが、ザ・エコノミスト・インテリジェンス・ユニットは第三者が本報告書の情報・見解・調査結果に依拠することによって生じる損害に関して一切の責任を負わないものとします。

© The Economist Intelligence Unit Limited 20204