子どもを難病から守り、明るい未来へ

FU

KU O K A

82024

発行：KMバイオロジクス株式会社
ＫＭバイオロジクス
新生児スクリーニングセンター
WEB サイト〒860-0083熊本市北区大窪1-7-35
TEL：096・345・7847
監修：福岡大学医学部総合医学研究センター 廣瀬伸一教授
福岡大学筑紫病院小児科 井上貴仁診療教授
一般社団法人 IBUKI）

福岡の拡大スクリーニングの1年を振り返ってVOL.

産科医療機関からの福岡県では2019年より現行のライソゾーム病5疾患の検査伴い、新生児マススクリーニング検査の対象疾患の追加の必を開始し、2023年6月より重症複合免疫不全症(SCID)と脊要性が指摘されていることから、都道府県及び指定都市にて髄性筋委縮症（SMA）の検査が追加されました（以下、拡大ス 「重症複合免疫不全症（SCID）」と「脊髄性筋萎縮症（SMA）」に関クリーニング検査）。
する新生児マススクリーニング検査をモデル的に実施し、国SCIDとSMAが開始された当初は同意率の変化に注目をしの調査研究と連携・協力することで、公費で行われるマススクていましたが、福岡県産婦人科医会及び各産科医療機関のごリーニング検査の対象疾患の拡充に向けた検討に資するデー
支援とご協力により、昨年6月以降の平均同意率は89.1%をタを収集し、その結果を踏まえ、全国展開を目指すものです。
維持しており、2023年度通年でも89.7%（85.6%〜94.1%）
福岡県はまだ実証事業へ参画していませんが、各自治体主と高い同意率となりました。また、同年度の受検者数は先天導のもと本事業への早期参画を期待しています。
代謝異常等検査（公費検査）が34,381人、拡大スクリーニン
一般社団法人IBUKIとしましては、今後も拡大スクリーニ
グ検査が30,856人でした。
ングの啓発を積極的に行い、一人でも多くのお子さんが健康対象疾患が疑われるお子さんの精密検査やその後の診療にな生活を送れるよう努めてまいります。今後とも、変わらぬついては、福岡県下4大学病院（九州大学病院、福岡大学病ご支援、ご協力を賜りますよう、何卒よろしくお願い申し上院、産業医科大学病院、久留米大学病院）の小児科の先生方にげます。
よる連携のもと、しっかりとしたサポート体制を確立するこ
一般社団法人IBUKI 代表理事とが出来ました。また、精密検査を実施される先生方には、
廣瀬 伸一
毎月、疾患ごとに連携会議を開催していただき情報交換も盛んに行われています。
福岡県における同意率の推移（2023 年 4 月以降・週別）
一方、検査結果については、昨年6月以降、県下でSMAの96.0%
6 月〜SCID,SMA 追加患者3症例が確認され、早期に治療に入ることができました。
94.0%
これもひとえに、関係の皆様からのご支援とご協力の賜物で92.0%あると受け止めております。重ねて深く感謝申し上げます。
90.0%
このように、福岡県における拡大スクリーニングについて
88.0%
は確実に成果を出しつつ、着実に患者を見つけ出すことがで86.0%
きています。
84.0%
一方、国内に目を向けると、令和5年度よりこども家庭庁
82.0%において「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」
80.0%が開始されました。この事業は、近年の治療薬の開発などに
2023/4/3 5/3
6/3
7/3
8/3
9/3
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11/3 12/3
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2/3
3/3

SummerQ&A

Q 新生児マススクリーニングの検査項目が増えていますが、対象となるのはどのような疾患でしょうか？

A 対象疾患は、発症前に診断ができ、治療法があるなどの要件があります。医療の進歩に伴って、対象疾患が少しずつ増えてきています。

新生児マススクリーニングは、疾患を早期に発見し適切な治療を行い、障がいの発生を予防することを目的としています。
そのため、多種の疾患を検査すれば良いというわけではありません。
対象疾患の基準として知られているものの一つとして「Wilson-Jungnerの古典的基準（WHO,1968）」があります。その基準内容は、『重要な病気であり、発見による利益が期待できること、効率の良い検査法があること、費用対効果が適切であること』と要約されます。
日本で1977年から開始された新生児マススクリーニング事
業は、当初フェニルケトン尿症など6つの疾患を対象としていました。それから46年が経過し、医療の進歩に伴い対象疾患も増え、現在では20疾患が公費検査の対象となっています。
また近年では公費検査に含まれませんが、上記要件を満たした疾患を対象に拡大スクリーニング検査として、ライソゾーム病（LSD）や脊髄性筋萎縮症（SMA）、重症複合免疫不全症（SCID）なども検査可能になりました。当センターでもLSD、SMA、SCIDの検査を行っています。検査内容についてご不明な点は、当センターまでお問い合わせください。

拡大スクリーニング検査実施状況

2024年3月までに実施された、拡大スクリーニング検査実施状況をお知らせします。

〈拡大スクリーニング検査実績まとめ〉●ファブリー病●ライソゾーム病（LSD）

452,497人
累計受検者

520人
要精密数

44人

診断確定数

熊本（2013年4月〜）と福岡（2014年12月〜）
での実績合計●重症複合免疫不全症（SCID）

25,521人
累計受検者

14人

要精密数

1人

診断確定数

●脊髄性筋萎縮症（SMA）

累計受検者

4人

要精密数

受検数

要精密数

確定数

2014年7月〜2023年3月

259,43172

22

2023年4月〜2024年3月

30,856161

合計290,287

88

23

患者発見頻度：1/12,621 （290,287名検査、23名発見）（参考）患者発見頻度：1/11,153 （568,800名検査、51名発見）（熊本・福岡での実績集計）

●ポンペ病
福岡県

受検数

要精密数

確定数※

2014年7月〜2023年3月

259,431941

2023年4月〜2024年3月

30,85650

合計290,28799

1

患者発見頻度：1/290,287 （290,287名検査、1名発見）※乳児型のみ集計（参考）患者発見頻度：1/452,497 （452,497名検査、1名発見）（熊本・福岡での実績集計）●ゴーシェ病

福岡（2023年6月〜）での実績合計

25,521人

福岡県

3人

診断確定数

福岡（2023年6月〜）での実績合計

要精密数

検査の結果、病気の疑いがあるため、精密医療機関の受診をお願いした方の数

診断確定数

精密検査機関で、疾患と診断が確定した方の数

福岡県

受検数

要精密数

確定数

2019年4月〜2023年3月

138,76211

2023年4月〜2024年3月

30,85600

合計

169,61811

患者発見頻度：1/169,618 （169,618名検査、1名発見）（参考）患者発見頻度：1/54,127（270,634名検査、5名発見）（熊本・福岡での実績集計）●ムコ多糖症Ⅰ型（MPS１）
福岡県

受検数

要精密数

確定数

2019年4月〜2023年3月

138,76250

2023年4月〜2024年3月

30,85600

合計

169,61850●ムコ多糖症Ⅱ型（MPS2）
福岡県受検数

要精密数

確定数

2019年4月〜2023年3月

138,762881

2023年4月〜2024年3月

30,856270

合計

169,618115

1

患者発見頻度：1/169,618 （169,618名検査、1名発見）（参考）患者発見頻度：1/270,623 （270,623名検査、1名発見）（熊本・福岡での実績集計）「つなぐだよりⓇ」はＫＭバイオロジクス株式会社の登録商標です。