巻 頭 言よりそいの医療をめざし、多様化する母児をみまもる
横浜市立大学名誉教授（産婦人科学）
日本産婦人科医会副会長
平原 史樹
いつの時代でもこどもは大切にされてきました。いまメディアでも国会でも地域でも『こどもまんなか』の言葉は随所で目にすることができます。2018 年には成育基本法が成立し、2022 年にはこども基本法、こども家庭庁が誕生しました。
EBM（Evidence Based Medicine）という科学的実証の積み重ねが診療の基盤となって医学・医療の発展に寄与しています。日本が最先端を走る医療の中にあっても、がん受療現場では全国各地で大きな地域差が生じ、“よい”がん治療にたどり着けないがん難民が問題となって 2007 年にはがん対策基本法が制定され、さらに 2016 年にはがん対策“推進”基本法としてがん治療とともにがん患者さんの生活に踏み込んだ多様な就労支援などが医療におけるもう一つの主役として表舞台に引き出されてきました。
こども重視の政策は実は古い時代から始まっています。昭和12年には『母子保護法』が制定され、のちにこの法律は昭和 40 年に『母子保健法』として独立して母児をとりまく妊娠出産環境の改善に貢献しています。その後も多くの法令、事業が母児、妊娠・出産、育児を取り巻く支援策として提供されています。
2018年、成育基本法が成立した時、最も強く謳われたことはこれらの数多くの支援策・事業を一元的にシームレスな行政サービスとしてまとめていくことでした。ライフスタイルの多様化にともなうニーズに応え、さらに個々の母児に寄り添うことの大切さが求められています。がん対策推進
基本法で多様化するがん患者さんの個々の生活に寄り添うように国がギアチェンジした医療政策は母児政策においてもより実践的な運用が待たれるところとなっています。
新生児マススクリーニング検査にも漸く新たな風が吹き始め、従来の 20 疾患の代謝関連マススク
リーニング検査に SCID（重症複合免疫不全症）、SMA（脊髄性筋萎縮症）の２疾患が加えられる
方向で現在準備が進んでいます。今後のなお一層の検討による新生児マススクリーニング検査の拡充が望まれます。
出産関連費用の保険制度化へと世論が動く中、均一医療としての出産の公定価格化への議論が進んでいます。これからの時代に求められるキーワードは個々人の多様化したニーズといきざま、価値観に応える医療、社会による伴走型寄り添い支援です。どのような『こどもまんなか政策』が今後進んでいくのでしょうか？また進めるべきなのでしょうか？課題はまだまだ重く私たちの前に横たわっています。

1

目

次

１．巻頭言

４）米国ニューヨーク州のマススクリーニング：
ワズワースセンターを訪問して……………14

よりそいの医療をめざし、多様化する母児をみまもる…………………… 1

大石 公彦 ／ 東京慈恵会医科大学小児科

平原 史樹 ／ 横浜市立大学名誉教授（産婦人科学）
・日本産婦人科医会副会長

５．治療・食事療法の話題
古典的PKUの新しい治療法とその先に見えてくる希望：出生からハネムーンへ……16

２．各分野からの寄稿
１）母子保健課からのご挨拶…………………… 3

新宅 治夫 ／ 大阪公立大学 大学院医学研究科

地域周産期新生児医療人材育成寄附講座

木庭 愛 ／ こども家庭庁成育局母子保健課 課長
２）難病対策課の最近の取り組み……………… 4
山田 章平 ／ 厚生労働省 健康・生活衛生局
難病対策 （前）課長

６．各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題
１）佐賀県の拡大新生児マススクリーニングの現状と課題……………………………………18

３）新生児マススクリーニング〜制度上の課題……………………………… 5
大浦 敏博 ／ 仙台市立病院臨床検査科・一般社団法人日本マススクリーニング学会 理事長

垣内 俊彦 ／ 佐賀大学医学部小児科
２）和歌山県における新生児マススクリーニングの現状と課題…………………………………21
利光 充彦 ／ 和歌山県立医科大学小児科

３．マススクリーニング研究・活動の紹介
１）新規疾患のマススクリーニングに関する研究班の活動状況…………………………… 6

７．患者家族から
１）MCC 欠損症（別名 3 -メチルクロトニルCoA

但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所

カルボキシラーゼ欠損症、メチルクロトニル

２）精度管理の最近の状況……………………… 7

ドブックができました………………………22

花井 潤師 ／ 一般財団法人 北海道薬剤師会

柏木 明子 ／ 有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会

マススクリーニング研究室

公衆衛生検査センター

ひだまりたんぽぽ

技術顧問３）コンサルテーションセンターの業務を拡大しました………………………… 8
小林 弘典 ／ 島根大学医学部附属病院・検査部
４．マススクリーニングの話題
１）新生児マススクリーニング検査に関する実証事業について…………………………… 9
林 優 ／ こども家庭庁成育局母子保健課
２）脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング
事業化に向けて………………………………10
齋藤 加代子 ／ 東京女子医科大学ゲノム診療科
３）免疫不全症新生児スクリーニングに対する実証事業について……………………………12
今井 耕輔 ／ 防衛医科大学校

グリシン尿症）と向き合う家族のためのハン

２）15万人に１人の出会いに感謝 ……………24
加藤 政美
８．マススクリーニング学会・学会情報
第51回日本マススクリーニング学会
学術集会のご案内………………………………26
中村 公俊 ／ 第 51 回日本マススクリーニング学会学術集会 会長・ 熊本大学大学
院生命科学研究部小児科学講座

９．マススクリーニングにまつわる話
次世代の新生児スクリーニング技術を求めて…27
小原 收 ／ かずさDNA 研究所 ゲノム事業推進部
10．編集後記 ……………………………………28

各分野からの寄稿 -１：こども家庭庁から母子保健課からのご挨拶

こども家庭庁成育局母子保健課課長 木庭 愛皆様には、母子保健行政の推進については、かターの但馬剛先生に研究代表を務めていただき、ねてより格段の御配意を賜り、深く感謝申し上げ

こども家庭科学研究における調査研究を実施してます。

いるところです。

昨年４月のこども家庭庁の発足に伴い、母子保

そして、この調査研究と連携しつつ、対象疾患

健行政も、厚生労働省からこども家庭庁に所管官の拡充に向けた検討に資するデータや情報を収集

庁が変わりましたが、妊娠期から出産・子育てまするための実証事業を実施することとし、令和５で切れ目のない支援体制を整備し、次世代を担う

年度補正予算において、SMA、SCIDの２疾患をこどもの心身の健やかな成育が確保されるよう、対象とするマススクリーニング検査の実施に係る科学的知見に基づく成育医療の提供に関する施策

補助事業を創設しました。

を推進するというミッションは変わりません。

将来的には、調査研究の結果や実証事業の成果

新生児マススクリーニング検査は、異常の早期を踏まえ、 全国の自治体において、SMA、SCID

発見・ 早期治療により、 障害の発症予防を目的を対象とした新生児マススクリーニング検査を実とする母子保健の重要な取組です。 昭和 52 年度

施していただけるよう、支援してまいりたいと考の事業開始から45 年あまりが経過し、現在では、えています。

都道府県・指定都市において、先天性の代謝異常

新生児マススクリーニング検査制度の発展に向症や内分泌異常症など 20 疾患を対象として、 公

けて、また患者さんのご家族への支援に、長年に費での検査が実施されているところですが、近年わたってご尽力をされておられるNPO 法人タンの治療薬の開発等の状況を踏まえ、関係学会等か

デムマス・スクリーニング普及協会、日本マススら脊髄性筋萎縮症（SMA）、重症複合免疫不全症

クリーニング学会、また、国立成育医療研究セン（SCID）の２疾患を対象に追加する必要性が指摘

ターや全国の自治体の関係の皆様に、心より敬意されておりました。

を表しますとともに、引き続きのご協力をよろし

こうしたことから、令和５年度より、これら２

くお願い申し上げます。

疾患を対象に追加する場合の全国の検査・診療体

結びに、皆様の益々のご健勝、ご発展を祈念し制や遺伝カウンセリング体制の整備状況の把握等

まして、挨拶とさせていただきます。

を行うことを目的として、国立成育医療研究セン

よろしくお願いいたします。

3

各分野からの寄稿 -２：厚生労働省から

難病対策課の最近の取り組み
厚生労働省 健康・生活衛生局 難病対策（前）課長
山田 章平（７月５日より保険局医療介護連携政策課長）

３）患者家族の医療費助成・支援のための環境整備

厚生労働省難病対策課が最近力を入れている取り組みを紹介させていただきます。

患者さんやご家族が医療費助成や支援につながりやすくなるよう以下のように環境を整備しまし１）治療研究の推進た。

今年度開始した取り組みとして、２点ご紹介し①

まず、医療費助成申請のオンライン化です。

ます。

2023 年度に指定医が臨床調査個人票や医療意①

まず、難病・小慢データベースの活用です。

見書を直接データベースにオンライン登録でき

このデータベースには、臨床調査個人票（臨個るようシステム改修をし、医療費助成申請のオ票）や医療意見書の記載内容がすべて登録されンライン化に関する調査研究を実施しました。

ています。本年４月より、これまで予算事業で調査研究の結果を踏まえ、申請する患者さんや行っていた難病・小慢 DBの事業を法律に規定

ご家族、また支給認定を審査する自治体の利便し、民間企業等の第三者への情報提供を可能と性の向上に資するオンライン化の方法の検討をし、難病や小児慢性特定疾病に関する研究等に進めています。

活用していただけるようにしました。
②②

次に、登録者証の発行です。本年４月から、次に、診療報酬の改定です。今までの遺伝学

福祉、就労等の支援を円滑に利用できるように的検査に関する診療報酬上の評価は、疾患ごとするため、指定難病に罹患していることを証明に規定されていました。６月からは、複数の疾する登録者証の発行を始めました。これまで軽患を疑った際に行う遺伝学的調査も評価される症であることにより証明が難しかった指定難病

ようになりました。この遺伝子検査の実施によ

患者にも発行し、登録者証を見せることで、福り、診断の早期確定、適切な医療管理が期待さ祉サービスや就労支援サービスをご利用いただ

れます。

けます。

２）医療費助成の対象疾病の拡大

以上、最近の取り組みをいくつか紹介させてい医療費助成を受けられる指定難病の見直しや追ただきました。難病対策課は、難病の患者さんや加を行い、今年度は３疾病を追加し計 341 疾病とその家族が安心して生活し、未来に希望を持てるなりました｡ 追加された３疾患は、MECP２重複

社会を作っていきたいと思います。 少しずつか症候群、線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候もしれませんが、着実に前に進めてまいります。

群を含む）、TRPV4 異常症です。現在、令和７年
度の疾病追加に向けて検討を進めています。

4

各分野からの寄稿 -３：日本マススクリーニング学会から新生児マススクリーニング～制度上の課題
仙台市立病院臨床検査科
一般社団法人日本マススクリーニング学会 理事長
大浦 敏博

新生児マススクリーニング（以下 NBS） は乳

生活指導等につなげるなど先天性代謝異常等への幼児健診、予防接種などと同じく国策による公衆対応を推進する」と記載されました。NBS の国策衛生事業です。 米国においても、NBS による早としての立ち位置は変わりなく、むしろ推進され期発見・ 治療の効果は 2001 年〜2010 年におけるていると考えるべきでしょう。さらに、令和５年

公衆衛生上の10 の偉大な成果の一つに挙げられ（2023 年）６月 16 日閣議決定された「経済財政運ています（Morbidity and Mortality Weekly Report /営と改革の基本方針 2023」 の中の「３． 少子化

Vol. 60（19）; 619-623, May 20, 2011）。

対策・こども政策の抜本強化（こども大綱の取り

わが国のNBSは、昭和 52 年（1977 年）７月 12 日

まとめ）」では、「流産、死産を経験された方へのの厚生省児童家庭局長通知により、都道府県・指相談支援、産後ケアの人材育成、新生児マススク

定都市への国庫補助事業として開始されました。

リーニング、新生児聴覚検査、乳幼児健診を始め

しかし、母子保健法令上の記載はなく、母子保健とする母子保健対策の推進」という文言が記載さ

法第 13 条に基づいた、 都道府県および指定都市れました。ここに初めて「新生児マススクリーニが実施する健康診査・検査事業の一つと考えられ

ング」が政府の施策の中に明記されたことになりています。平成 13 年（2001 年）３月 28 日には一般ます。 しかし、 未だ NBS 検査の実施や精度管理

財源化され、掛かる費用は国費から地方交付税措等についての法的な実施根拠は存在しません。

置となり、自治体間の格差、事業内容の低下も危

近年、検査法の進歩、新規治療法の開発に伴い、惧される様になりました。

NBS 対象疾患追加の必要性が指摘されています。

一方、 令和３年（2021 年）２月９日閣議決定さしかし、自治体の財政状況は厳しく、法的規定のれた「成育医療等の提供に関する施策の総合的なない NBS への取り組みは自治体により様々です。

推進に関する基本的な方針について」 の【Ⅱ-２

現行 NBS 事業の充実や、 新規拡大 NBS への取り（3）
乳幼児期における保健施策】において、「新組みを進めるためにも、NBS 事業を母子保健法

生児へのマススクリーニング検査の実施により先令上に位置付ける取り組みは大変重要であり、喫天性代謝異常等を早期に発見し、その後の治療や緊の課題と考えられます。

5

マススクリーニング研究・活動の紹介-１

新規疾患のマススクリーニングに関する研究班の活動状況
国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
但馬 剛

研究や有料検査としての実施地域が拡大してい脊髄性筋萎縮症（SMA）

る新規疾患マススクリーニングについて、2019

・臨床情報に関する調査：

年度から2022 年度にかけては AMED 研究開発成厚生労働科学研究費補助金「神経変性疾患領域

果として、対象疾患としての適合性に関する現状における難病の医療水準の向上や患者のQOL

評価と、公的事業化のための選定基準案を報告し向上に資する研究」（研究代表者：戸田達史）

ました。2023 年度からは後継課題として、 こど・診療体制に関する調査：

も家庭科学研究費補助金「新規疾患の新生児マス日本小児神経学会のワーキンググループ

スクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究」が採択されています。本研究課題では、

先天性サイトメガロウイルス感染症（cCMV）

上記の選定基準に沿って、各自治体の新規疾患ス

・AMED難治性疾患克服等総合研究事業「母子感クリーニングに関する情報を収集・評価し、社会染のリスク評価と先天性感染の新たな診断・予実装するために必要な体制構築プランの提示を目

防法の開発研究」（研究開発代表者：森岡一朗）

指しています。
発足当初は、この研究班で各種疾患スクリーニ

以上のうちSMAについては、 昨年度すでに全ングに関する調査を実施する計画でしたが、重症国調査が実施されました。今年度は LSD・ALD・複合免疫不全症（SCID）
・脊髄性筋萎縮症（SMA）

PIDの調査が実施される予定です。

のスクリーニングの早期実現に対する社会的要請
精度管理が強まる中、 各疾患領域の専門学会や研究班から、それぞれ独自に実態調査を進める意向が示さ

日本マススクリーニング学会で進めている技術れました。そこで、これらの調査は、以下の各学的検討結果を共有します。SCID・SMAスクリー

会・研究班と当研究班と共同で実施することにな

ニングの「実証事業」では、精度管理の実施も要りました。

求されており、 両疾患で用いられる定量 PCR 検査の精度管理については、実用の見通しが立ってライソゾーム病（LSD）およびいます。

副腎白質ジストロフィー（ALD）
医療経済学的評価

・日本先天代謝異常学会のワーキンググループ
・厚生労働科学研究費補助金「ライソゾーム病、

国立保健医療科学院と国立成育医療研究セン

ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィー

ターの専門家が分担しています。昨年度は予備的を含む） における 早期診断・ 早期治療を可能調査として、小児希少疾患の経済性評価に関するとする診療提供体制の確立に関する研究」（研

先行研究の体系的レビューを行い、技術的課題を究代表者：奥山虎之）検討しました。

原発性免疫不全症（PID）

以上、こども家庭科学研究の概況をお示ししま・ 日本免疫不全・ 自己炎症学会 PID 新生児スクした。この課題に関係・関心のあるすべての方々

リーニングコンソーシアムに、引き続きご協力をお願いする次第です。

6

マススクリーニング研究・活動の紹介-２

精度管理の最近の状況
一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
技術顧問 花井 潤師（日本マススクリーニング学会・技術系理事）

はじめに

出生時体重、在胎週数、採血日齢などの属性デー

新生児マススクリーニング（以下、NBS） は、タを登録できるようにして、自施設のみで閲覧可

出生するすべての新生児を対象にして、公費負担

能な統計処理機能を追加しました（箱ひげ図出力の無料検査として、全国の自治体で実施されてい例：図１、２）。

ます。このため、どこの自治体で受検しても、常に同じ検査精度であることが必要で、検査精度を一定に保つための事業として、すべてのNBS 検査
機関は精度管理事業に参加することが求められています。
精度管理事業は、日本マススクリーニング学会
が各自治体からの委託を受けて実施しています。
具体的には、 外部精度管理（PT 試験、QC 試験）

図１．検査年月別 Met 値（表示例）と内部精度管理支援（測定値分布調査と実施状況調査）の二つの内容になります。これらの試験・調査において、データ収集、結果の集計・解析、
フィードバックを行っているのが、専用のWebア
プリケーション「新生児マススクリーニング精度保証システム」（以下、QAシステム）です。
NBS Web解析システムがリニューアル
今号から、「タンデムマス通信」 が「新生児マススクリーニング通信」にリニューアルされまし
たが、QAシステムにおいても、「タンデムマス検査 Web 解析システム」（タンデムマス通信第７号、

図２．在胎週数別17OHP 値（表示例）

発行日 2017 年 11 月 30 日） を、「NBS Web 解析シ

まとめステム」（以下、Web 解析システム） にリニュー
アルしました。これまでは、タンデムマス検査の

今回のリニューアルを機に、QAシステム全体

指標だけを扱ってきましたが、Web 解析システム

を HTTPS（常時 SSL） 化し、 全てのページが暗では、NBSで扱うすべての検査指標の測定値分布

号化され、各検査機関が安心して、検査データのやカットオフ値を集計・解析できるようになりま

統計解析ができるようセキュリティの増強を行いした。

ました。 今後、 これまで以上に、QAシステムをまた、 これまで、Excel マクロでの集計を介し活用いただけるよう、機能の充実化を図るとともて行っていたデータ登録は、検査データを直接、に、各システムの機能解説や調査結果の見方、活Web 解析システムに登録できるようにしました。

用方法などについて、Zoom 研修なども検討してさらに、検査データとともに、検査年月日、性別、

いきたいと考えています。

7

マススクリーニング研究・活動の紹介-３

コンサルテーションセンターの業務を拡大しました
島根大学医学部附属病院・検査部
小林 弘典

タンデムマスによる新生児マススクリーニング

査施設、自治体関係者に限らせていただき、メー

検査（以下 NBS） の全国実施から10 年間が経過

ルでの対応が中心となります。ご質問いただいた

しました。コンサルテーションセンターは当初タ

内容は必要に応じて、複数のコンサル医師やコン

ンデムマス検査に慣れていない医療関係者や検査

サル技師間で議論し、回答が作成されます。３営

施設の方も少なくない状況の中で、NBSを円滑に業日を目処に質問者に回答が送られます。緊急の拡大・運用するために組織されました。導入期の対応が必要な場合などは、これまで通り臨機応変

混乱回避や地域間の医療の質を均てん化するといに対応していくつもりです。コンサルテーション

う当初の目的に大きな役割を果たしてきたと思いセンターはその領域のエキスパートによって議論ます。今回、自治体からの精度管理事業の委託先された意見を聞くことができるシステムです。是がマススクリーニング学会に移行したタイミング

非、各地域での周知をお願いいたします。

で、 今年度（2024 年度）からコンサルテーション

さらに、今後はマススクリーニング学会のホーセンターの相談対象疾患を NBS の全疾患に拡大

ムページ改修に合わせて、WEB 上で閲覧できるすることになりました。 また、 ホームページの情報の整理を進め、より使いやすいコンサルテー

情報の充実なども進めて行く予定です。 コンサ

ションセンターを目指していきたいと考えていま

ルテーションセンターを継続することで、今後、す。

次々に拡大していくであろうNBS の体制を支え

NBSに関わる医師（小児科医・ 産婦人科医なる柱の１つに成長していくよう努めていきます。

ど）、コメディカル、自治体関係者の方々が、ホー

今年度、従来のタンデムマス対象疾患・ガラク

ムページをご覧になった際に、必要な情報を迅速

トース血症に加えて、 新たに先天性副腎過形成

かつ容易に入手できるよう、情報の整理などに着症、先天性甲状腺機能低下症がコンサルテーショ

手いたします。加えて、保護者様向けのコンテンンの対象疾患に含まれることとなりました。対象

ツも充実させる予定です。情報やコンテンツに関疾患の拡大に伴い、これまでの代謝疾患専門医やする提案があれば、 随時受け付けておりますの検査技師に加え、新たに内分泌疾患のエキスパー

で、コンサルテーションセンター窓口までご連絡

ト３名をコンサル医師として加え、充実の体制でをお願いします。

再スタートしました。

引き続き、皆様のご支援とご協力をお願い申し

相談受付のながれは、原則としてこれまで通り上げます。

です。すなわち、相談者は、医療機関関係者、検
相談者
● 自治体
（担当者、保健師等）

相談※ご家族からの直接のご相談は受けていません

専門家（コンサル医師・コンサル技師）● 内容によって専門家に連絡（コンサル医師・技師）● コンサル医師・コンサル技師はマス
スクリーニング学会より推薦された各分野の専門家です● 原則として３営業日以内に返信します● 医療機関（小児科・産婦人科・内科・助産師等）● 検査機関コンサルセンター受付

回答●「お問い合せシート」を利用下さい（TMS 普及協会ホームページ参照）

8● コンサル間で協議して回答しますマススクリーニングの話題 -１

新生児マススクリーニング検査に関する実証事業について
こども家庭庁成育局母子保健課
林優

１．こども家庭庁について

等の関係者からマススクリーニング対象疾患のこども家庭庁は令和５年４月１日に発足しまし

追加の必要性が指摘されており、 特に重症複合た。スローガンは「こどもまんなか」です。こど免 疫 不 全 症（Severe combined immunodeﬁciency：

も・若者を取り巻くさまざまな課題の解決に向け

SCID ）及 び 脊 髄 性 筋 萎 縮 症（Spinal muscularて関係者が一丸となって取り組み、大人が中心に

atrophy：SMA） の２疾患に関しては新たに追加なって作ってきた社会を「こどもまんなか」社会する優先度が高いと考えられています。一方で、へと作り変えていくための司令塔、それがこども

これらの疾患を対象としたスクリーニング検査を家庭庁です。

全国で展開するためには、それぞれの地域においこども家庭庁の内部組織は、長官官房（こどもて、検査陽性者や患者が、必要な精密検査や診療、の視点に立った司令塔機能の発揮等）、成育局（全遺伝カウンセリング等を受けられる体制の確保やてのこどもの健やかで安全・安心な成長の促進を

検査の精度管理の適切な実施が必要となります。

支援等）及び支援局（様々な困難を抱えるこども

こうした背景を踏まえ、地域における検査・診や家庭を包括的に支援等） の１官房２局体制に療体制の整備状況の把握等を行う国の調査研究となっています。「こどもまんなか」社会を実現す

連携・協力を行いつつ、対象疾患の拡充に向けたるために、こども基本法に定められた６つの基本検討に資するデータや情報を収集するための実証理念をもとに、こども政策を推進しています。

事業を開始することとし、「母子保健医療対策総合支援事業（令和５年度補正予算分）の実施につ

２．新生児マススクリーニング検査に関する実証いて」（令和５年 12 月 28 日こ成母第 375 号こども事業について

家庭庁成育局長通知）において実証事業の実施要

新生児マススクリーニング検査は、 昭和 52 年

綱を示したところです。また、令和６年度には、

度より、都道府県・指定都市で５疾患を対象とし実証事業に参加する自治体には、実証事業の対象た国庫補助事業として開始された極めて重要な母となる２疾患の検査に関する精度管理の実施を要子保健施策です。その後、検査技術や治療法の進件とすることとしております。

展等を踏まえて対象疾患を拡充してきており、現皆様と連携しながら、こどもたちの健やかな成在は、早期発見・早期治療により知的障害等を予長と、「こどもまんなか」社会実現に努めていき防することが可能な 20 の先天性代謝異常等の疾たいと考えておりますので、引き続きのご協力を患が対象となっています。

よろしくお願いいたします。

近年、新規検査法や治療法の発展により、学会

9マススクリーニングの話題 -２

脊髄性筋萎縮症の新生児
マススクリーニング事業化に向けて
東京女子医科大学ゲノム診療科
齋藤 加代子

１．はじめにのひとつとして公費で開始しました。
３．SMAのNBS 事業化に向けた体制整備

脊髄性筋萎縮症（SMA）に３種類の治療薬が開発され、うち２種類は、発症前投与が発症後投SMAのNBS 事業化に向けた体制整備として、与より有効性が高いことが治験で証明されまし以下の３点が重要です（図２）。

た。そこで「拡大新生児マススクリーニング」と①出生医療機関は NBS 検査陽性者を迅速に精査して都道府県ごとの判断で有料の SMAの新生児医療機関に繋げること

マススクリーニング（NBS）検査が開始されまし特にＩ型（SMN2 コピー数２または３）は救た。

命救急疾患であると認識して、 半日でも早く

２．SMAの拡大マススクリーニング検査の実情

SMA 専門の精査医療機関を受診させること

2024 年１月 31 日現在、40 都道府県で実施され②精査医療機関は、 迅速に遺伝学的検査を実施（図１）、我々の全国疫学調査の回答では、さらにし、確定診断を行い、治療実施機関に繋げるこ

４県が「開始」、 ２県が「開始予定」 と回答し、と（検査機関における遺伝学的検査の迅速実施

全国的に拡がった状況です。 こども家庭庁が 10も重要）億円の予算にて実証事業を開始し、13 府県・ ８

遺伝学的検査前後に、SMAは治療可能な疾患

政令市が参加しています。 東京都は国とは別にであること、 迅速な治療が予後に影響するこ６億円の予算にて2024 年４月より「主要な施策」と、遺伝子治療は新生児期には副作用が出にく

図１

10

図２

図３

いこと等の情報提供と遺伝カウンセリングが必みます。SMAであると診断されても、 上記のよ要です。

うな医療体制において、安心して迅速に医療を受③治療実施機関は安全な治療と治療後の対応を行けられるとともに、保護者が不安なく前向きに子

うこと

育てと医療に向き合うことができるためのカウン

治療の落ち着いたところで次の妊娠や兄弟姉妹

セリングや支援体制も重要です。

に関する遺伝カウンセリングを実施すること、

５．おわりにSMA 発症の有無にかかわらず、 定期的な受診

NBS にて発見・ 診断された子ども達の状況をにより運動機能検査などの医療を継続して受把握し、 医療や福祉として支援するレジストリ

け、 治療の安全性と有効性をSMAの専門医がの必要性を考え、 難病プラットフォーム連携の確認することSMARTコンソーシウム（https://www.sma-rt.org/）

４．全ての赤ちゃんと保護者に安心をを構築しました（図３）。

無治療では脊髄神経細胞の変性と脱落が日々進

積極的な登録をお願い致します。

11

マススクリーニングの話題 -３

免疫不全症新生児スクリーニングに対する実証事業について
防衛医科大学校
今井 耕輔

原 発 性 免 疫 不 全 症（PID：primary immunodeﬁ-

全症、 と呼ばれています。BCD は、 抗体産生を

ciency diseases）は、一つの遺伝子の異常により、担うB 細胞が欠損している疾患で、代表的な疾患

免疫異常を来す一群の疾患であり、その病型は、がブルトン型 X 連鎖無γグロブリン血症（XLA）

500 以上にものぼります。 中でも最も重症であです。SCID 全体としては、 約５万出生に１人のるT 細胞欠損による重症複合免疫不全症（Severe

頻度であることが、アメリカなどのNBSの結果か

Combined Immunodeﬁciency: SCID） と、B 細胞欠ら明らかになっていますが、BCD の NBS を行っ

損症（B cell deﬁciency: BCD） による無ガンマグている国はまだそう多くはないため（スウェーデ

ロブリン血症に対して、 我々は、TREC（T 細胞ン、ブラジル、香港、ウクライナ、など）、真の受容体遺伝子再構成産物） と KREC（Igκ 鎖遺伝

頻度は不明です。

子再構成産物）を定量する方法（定量 PCR 法）

SCID は、 根治療法である造血細胞移植をしなを用いた新生児マススクリーニング（Newborn

い場合、１歳までに命を失う予後不良の疾患であScreening: NBS）法の開発を行い、全国展開を図っ

り、BCD は、 乳幼児期に、 細菌・ウイルスの反てきました。SCIDは、T細胞欠損による疾患であ

復感染・重症化を来す疾患です。SCID に対してり、抗体産生不全症も伴うため、「複合」免疫不は、骨髄移植、臍帯血移植などの造血細胞移植が

図 1．日本における免疫不全症スクリーニングの拡大
赤抜きの都道府県は、AMED研究班の参加地域

12図2．実証事業のしくみ有効であり、BCD に対しては免疫グロブリン補もあり、 こども家庭庁と自治体とを合わせて約充療法が有効です。

20 億円の予算で SCIDとSMAのNBSに対する実証

私たちは、2009 年に TREC の定量によるSCID

事業の開始が発表されました。 これを受けて 13

スクリーニング法を、2011 年に KREC 定量によ

府県での公費化による実証事業が開始され、2024

るBCDスクリーニング法を開発し、 報告しまし

年度は 30 〜40 万人の赤ちゃんが恩恵を受けるこた。 そこに、 治療可能となった脊髄性筋萎縮症とになりました。 実証事業では、 検査施設への（SMA）の原因遺伝子 SMN1を検出可能にする仕調査と、 精査医療機関への調査、 難病プラット

組みを組み込み、３疾患・病型を検査するキット

フォーム（AMED の公的データベース） と連動

をAMED（日本医療研究開発機構）の支援を受けした PIDJ2 データベースへの登録を行い、検査でて実用化し、島津製作所から発売しました。その発見される疾患の詳細な経過についても明らかに

他にも４社から、同様のキットが発売され、全国し、 全国 47 都道府県での公費検査に向けた準備の検査施設で任意検査により検査可能となりましにつなげる予定です。

た。2023 年度には、 患者会のみなさんの後押し

13

マススクリーニングの話題 -４

米国ニューヨーク州のマススクリーニング：

ワズワースセンターを訪問して東京慈恵会医科大学小児科
大石 公彦

生児が受けるこの検査を、公的サービスの一環として、すべてセンターで行っています。運営費用
は州の予算を始めとする様々な資金によって賄われ、新生児の家族に支払い義務はありません。年間予算は約 1,400 万ドル（約 21 億円）です。新生児一人に対してすべての疾患のスクリーニングをするために 60ドル（約１万円） かかるという計算になり、比較的効率よく運営されていると言えるでしょう。 スタッフは総勢約 70 名、 検査項目に応じたチームや陽性新生児の紹介や転帰の追跡
我が国では、様々な疾患が新生児マススクリーなどを行うチーム等で編成されており、各チーム

ニングの対象に検討されています。今後の対象疾が協力し合いながら迅速かつ正確な検査を行うこ

患の追加の際の課題や既存対象疾患に係る改善点とを心がけている様子が伺えました。

を明らかにするために、諸外国の新生児マススク
リーニングの運営体制を調査し、日本の現行シス

米国では新生児は出産後２日目には退院するた

テムと比較することは有用であると考え、私自身

め、 濾紙血サンプルの採取は生後 48 時間以内にが臨床医として働いていたニューヨーク州の、新行います。サンプルは運送会社の特別なスピード

生児スクリーニングプログラムを運営するニュー配送を使って、朝の９時にはセンターに届けられ

ヨーク州保健局ワズワースセンター（以下、センます。当番チームによる開封、クオリティチェッター） を2023 年 11 月に訪問しました。 海外での

ク、ID 番号の付帯とデータエントリーチームに新生児マススクリーニングの一例として紹介いた

よるシステムへの患者情報登録に引き続き、濾紙します。

のパンチアウト、各種検査へと進みます。この一連の流れは自動化されており、サンプル到着から

ニューヨーク市から北に 250キロ離れた州都ア

３営業日で結果報告が出るようになっています。

ルバニーにあるセンターでは、先進的にスクリー
ニング検査に取り組んでおり、2023 年時点で 52

検査結果が出た後はフォローアップチームが担疾患がスクリーニング対象疾患となっています。

当します。偽陽性が疑われる場合は、小児科主治

1965 年のフェニルケトン尿症の検査が州の公衆医に連絡が行き、再検査が行われます。国が規定

衛生法で開始されて以来、 これまで規則の改正している緊急性の高い疾患を疑うような陽性所見によって様々な対象疾患が追加されてきました。

が出た場合には、各疾患グループで選定・認定さニューヨーク州では、 年間約 21 万人出生する新れたスペシャルティーケアセンター（SCC：精査

14

センターは研究所としての機能も持っています。 ニューヨーク州は他州に先駆けて新規スク
リーニングの早期導入を行う州として知られていますが、その活動の一環として政府関連省庁と緊密に連携しながら、様々なパイロット研究により新規疾患導入の評価を行っています。現在も新たな疾患に係る、多くの先進的な研究が進められています。
今回の訪問を通じて、スクリーニング体制の法機関）へ即日連絡が行き、専門医を含むチームで的規定や陽性症例のフォローアップシステム、新陽性新生児の捜索（居住地が分かりにくい時もあ規対象疾患の追加に向けた取り組み方法など、多ります）、評価、治療を行うことになっています。

くの学びがありました。一方で、予算の不足や資陽性の新生児が見つかると、まず専任のスタッフ

金獲得のための負担、国と州の方針の不一致、患がフォローを開始し、 担当の SCC や診断名まで者団体からのプレッシャーなど、課題もありまし

追跡、SCC から最終的な転帰の報告を受けて完了た。これらの知見を参考に、日本のシステムにおとなります。そうすることで陽性症例が漏れなくいても、 より効果的で包括的な新生児マススク精査されることを保証し、さらに偽陽性率の把握

リーニングプログラムの構築に向けた取り組みがや検査のカットオフ値の調整等の作業を行なって必要ではないかと感じています。百聞は一見に如います。このフォローアップの過程では、新生児かずと言います。様々な専門分野の有志を募ってや母親の個人情報を含む情報が他機関間で授受さ共に視察に行ければ、さらに良い学びができるのれますが、公衆衛生事業であるため、医療情報とではないでしょうか。

同じように規制されずに取り扱うことができます。また、検査システムの質の担保のため、センターは国と州の両方にモニターされており、定期的な制度管理テスト等が義務付けられています。

15

治療・食事療法の話題

古典的 PKUの新しい治療法とその先に見えてくる希望：
出生からハネムーンへ

大阪公立大学 大学院医学研究科
地域周産期新生児医療人材育成寄附講座
新宅 治夫

新しい治療法

私が主治医のフェニルケトン尿症（PKU）の患
者様ご本人の了解を得て、治療の変遷についてご大資君が 13 歳の頃に食事治療に代わる新しい紹介致します。

治療法としてビオプテンⓇ（フェニルアラニン水

新生児マススクリーニングと食事療法

酸化酵素の補酵素、BH4）を内服する治療が承認

PKUの患者様、 大資君が生まれたのは 1996 年されたので、 古典的 PKUには効果は少ないといのことでした。 新生児マススクリーニングで高うことでしたが、本人の希望も有り、効果がある

フェニルアラニン（Phe）血症を指摘され精密検かどうか調べるためにBH4・１週間投与試験を行査のために私の病院に紹介されてきました。初診いました。

時の血中 Phe 値は 25 mg/dLで、古典的 PKUと診断

この投与試験の間だけ食事制限が解除されるのされ、 すぐに低 Phe の食事治療が始まりました。

で、生まれて初めてチャーシュー麺を食べたそう

当時の血中 Phe 値の推奨維持範囲は２-４mg/dLでです。 結果はやはり古典的 PKUの大資君には効した。最初は母乳とPhe 除去ミルクで治療を開始

果がなく食事治療を再開しなければならなかった

し、離乳食開始以後は自然蛋白の摂取に、厳しいのですが、そのチャーシュー麺の味が忘れられな制限がついた食事となりました。

くて「先生、月に１回でいいからチャーシュー麺

フェニルケトン尿症（PKU）の治療法は、当時を食べられるようになりたい」 と言っていましは食事治療しかなく、低蛋白食とそれを補うPheた。 その時に「古典的 PKUにも効果のあるお薬除去の治療ミルクの摂取で行われていました。こができたら大資君に一番に連絡するからそれまでの食事治療は子ども達にとって、 美味しいハン

食事治療を頑張ってね！」そう言って慰めたのをバーグなどの蛋白質が食べられないだけでなく、覚えています。

美味しくない治療ミルクを飲まなければならない

それから10 年がたち、 パリンジック Ⓡ 皮下注という二重苦の大変つらい治療法でした。この、（ペグバリアーゼ）という古典的 PKUにも効果の治療ミルクがとても臭くて味も悪く、飲ませるのある新しい治療薬の治験が始まるということで、に苦労することが多いので、お母様が外来に来ら

約束どおり真っ先に大資君に連絡したところ、れた時に治療ミルクの飲み具合を尋ねたことがあ「チャーシュー麺が毎日食べられるように頑張りります。お母様が「大資が『お母さん、このミルます」 と快諾してくれました。 このパリンジッ

ク僕好きやねん！』と言うんですよ」そう言って

クⓇ は植物由来の酵素（フェニルアラニンアンモ

涙ぐまれていたことを思い出します。当時、大資ニアリアーゼ）を免疫原性の低減と半減期の延長

君は４歳でしたが、４歳の子が、美味しいはずのを目的としてポリエチレングリコール（PEG）化

ないミルクを「僕好きやねん！」と言い、お母さした製剤ですが、注射するとアレルギー反応が非んを気遣う優しさに、私も少し驚き、感心したの常に高率（９割以上）に起こるので、あらかじめを覚えています。

抗ヒスタミン剤を内服してから皮下注射するな

16

ハネムーンへ

ど、 しばらく大変な時期があります。 またアナフィラキシーなどの強い副反応が起こることもあそして昨年結婚の知らせがありました。「新婦Ⓡるため、これに対処するエピペン （アドレナリと同じウェディングケーキが食べられるようにな

ン自己注射薬）を携行する必要があります。実際

るなんて夢にも思わなかった」とその時の喜びをⓇにパリンジック を皮下注射するときには誰かが込めて、披露宴のケーキカットの写真を送ってく

注射後１時間は側にいて、アナフィラキシーが起

れました。

Ⓡ

こった時にはエピペン の皮下注射をして救急車を手配することになります。そのため、この治療を開始するにはご家族やパートナーだけでなく、単身赴任等の場合など会社での投薬治療も考慮した協力体制の構築に向けての対応が必要になります。
大資君はこの時既に 22 歳で大学を卒業し会社に就職したところでした。 入社してすぐでした
が会社の理解もあり週１回 2.5mg の少量の皮下注
射から始め、毎日 20 mg 皮下注射する維持量まで２ヵ月以上かけて増量する治験に参加することがこれまで制限されて食べることができなかった

できました。 注射後の副反応などを何とか克服

食べたいものが自由に食べられるようになるだけして、ついに治療前には 20 mg/dLを越えることもでなく、家族や友人と同じものを気にすること無あった血中 Phe 値が９ヶ月後には２mg/dLを割りく食べることができる様になることなど、栄養面

込んで、なんと０mg/dLまで低下しました。そこだけで無く精神面でもQOLを上げることができⓇ

でパリンジック 20mg 皮下注射を毎日から週３ますので、是非この機会に主治医の先生と相談し回、 週２回と間隔を開け、 現在ではパリンジッてみてください。

Ⓡ

ク 10mg 皮下注射を週２回に減らしても血中 Phe
値は推奨維持範囲の２-６mg/dL を維持できているそうです。

17

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -１

佐賀県の拡大新生児
マススクリーニングの現状と課題
佐賀大学医学部小児科
垣内 俊彦

１．はじめに

より県内全ての出生児に対して、栃木県に次いで佐賀県内の出生数は、 ここ 20 年で約 41％減少

全国で２番目に、全額公費での PID、SMAマスス

し、2022 年 に は 5,563 人 と 御 多 分 に 漏 れ ず 少 子

クリーニングの開始、 自費（3,200 円）でのLSD化が進んでいます。 その中で、 佐賀県は、「佐５疾患のスクリーニングが始まることとなりまし賀で楽しく子育てしたい！」 と思ってもらえるた。

ように、 子育てし大県

３．実施体制さがプロジェクトを開始しました。 その中で、2023 年７月より、 従

佐賀県内全ての分娩取扱施設が参加し、県内の来の検査対象 20 疾患に加えて、「脊髄性筋萎縮

全ての出生児が対象です。 今回の拡大 NBS の運症（SMA）」、 重症複合免疫不全症（SCID）とB

用は、 既存の NBS の運用に準拠しています（図細胞欠損症（BCD）を含む、「原発性免疫不全症１）。有料 LSDの同意書の取得が追加されるのみ（PID）」 の２疾患の検査を公費で開始しました。

です。 検体は、 既存の NBSの乾燥ろ紙血が利用

ライソゾーム病（LSD）についても任意で受検すされ、 新生児への侵襲が増えることはありませることができるようになりました。

ん。検査も今までと同様に㈱ KMバイオロジクス

２．佐賀県での開始までの経緯

内で実施され、結果の連絡方法や要精査児への県

我々は、2018年に、既存の新生児マススクリーの介入方法も何ら変わりはありません。要精査とニング（NBS）に自費での LSD５疾患（ファブ

なった新生児は、SMA、PID、LSDともに佐賀大

リー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ムコ多糖症Ⅰ・学小児科を受診することになっています。

Ⅱ型）の追加を目指しましたが、産婦人科医会の４．検査実績

賛同が得られませんでした。 翌 2019 年から、 佐2023 年７月から2024 年２月末までの結果を図賀県の公費によるPIDマススクリーニング（PID-

２に示します。県内の全ての出生者数 3,595名中、NBS）の実現に向けて、現在、防衛医科大学校小公費のPID および SMAは100％の受検率で、任意児科教授である今井耕輔先生の協力の元に、県にで自己負担の LSD に関しては 3,210 名（89％） が陳情を始めました。期を同じくして、佐賀大学学受検しています。PID は KREC が２名で偽陽性で内の研究活動支援制度にこの取り組みが採択さした。LSDでは、ファブリー病の古典型男児が１れ、2020 年 11 月より翌年３月まで、 県内の分娩名見つかりました。ポンペ病１名、ムコ多糖症Ⅱ施設を有する病院の出生児のみを対象に研究費で型５名の要精査児は偽欠損（正常であるが酵素活

PID-NBS を始めました。2021 年４月から2022 年

性が低く出る場合がある）でした。

３月までの期間は、佐賀県の補助金（公費）で、

５．新たな取り組みと今後の課題

病院施設出生児のみを対象に PID-NBS を実施す

ファブリー病がみつかったことで、 佐賀大学

るに至りました。その後、多くの方々のご尽力に

医学部附属病院内に横断的診療班を構築しましより我々の県への陳情が実を結び、2023 年７月

た（図３）。院内の小児科と遺伝カウンセリング

18図１．佐賀県における拡大新生児マススクリーニング検査実施スキーム

図２．佐賀県の拡大新生児マススクリーニング検査結果（2023年７月１日〜2024年２月29日）

19

図３．佐賀大学医学部附属病院ファブリー病横断的診療班フローチャート

室を中心に据え、ファブリー病の患児は小児腎グ

拡大 NBS は、 始まって間もない現在進行形のループで18 歳まで診療・治療します。ご家族は、取り組みであり、課題も見つかっています。現時遺伝カウンセリング室を案内され、そこで家族歴

点では、全国全ての出生児が検査を受けられる機の聴取や家族内の検査希望等が話し合われます。

会が保証されておらず、費用も自治体によって統検査が必要な方がいて、かつ希望があれば、循環一されていません。要精査児への結果の説明（こ器内科を紹介します。治療が必要となったご家族の時点では病気かどうかは不明）が適切でない場

は、循環器内科で治療が開始されます。患児も成合も見受けられます。LSDに関しては、末梢血の人となれば循環器内科に引き継がれるシステムで酵素活性を測定しており、その異常がイコール病す。このシステムにより、患児、ご家族のシーム

気ではない場合も多く（偽欠損）、患児およびごレスな診療が可能となり、医療者側の役割分担も家族に不安や余計な検査負担をかけてしまうこと明確となり、負担軽減にもつながります。このシが多くあります。 今後も様々な場面でのブラッステムを、 ファブリー病に関わらず、 拡大 NBS

シュアップが必要です。

でみつかる他の疾患にも応用していく予定です。

20

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -２

和歌山県における新生児
マススクリーニングの現状と課題
和歌山県立医科大学小児科
利光 充彦型） を自己負担のもとスクリーニングしていま

和歌山県では従来の新生児マススクリーニンす。

グ 検 査（newborn screening: NBS）に 加 え、2021
年 11 月に日赤和歌山医療センターで、2023 年４

和歌山県立医大附属病院では 2023 年度の拡大

月に和歌山県立医科大学附属病院で拡大 NBS を

NBSの実施数（院内での出生に限る）は 332 件で開始しました。 その後、 県内各地域の中核拠点

受験率は 73.5％でした。検査例のうち２例は要精病院である和歌山県立医大の関連施設にも拡大査例でしたが、精査の結果偽陽性でした。一方、

NBS を導入するよう依頼し、2024 年３月までに県内の公的関連施設において要精査判定を受けた県内の分娩可能な医療機関全７施設において拡大

１例（里帰り分娩例） が当院へ紹介され、SCID

NBSを導入することができました。

と確定診断されました。本 SCID 例は、当院で初

また、 和歌山県では県の行政と産科医・ 小児期対応を行い、居住地の他県医療機関へ転院した科医が連携する公式な連絡協議会がなかったた

のちに移植を受けました。良好な経過を辿っておめ、2023 年から連絡協議会の設立について和歌

り、 県内における拡大 NBS 検査体制構築が功を

山県立医大小児科と行政側と協議を重ね、和歌山

奏した１例でした。

県母子保健運営協議会を設立することができまし和歌山県における拡大 NBSに関する今後の課た。2024 年１月に第１回の協議会を県庁で開催

題として２点を挙げます。１つ目は、県内の公的

し、和歌山県庁の母子保健医療部門や主要な公的医療機関以外のクリニックも含めて全ての分娩施

分娩施設の産科医や小児科医、和歌山県産科およ設で拡大 NBS 検査が行われる体制作り・ 啓発活

び小児科医会の会長と対面で協議を行い、脊髄性動を進めていくことです。 ２点目は拡大 NBSの筋萎縮症（SMA）、 重症複合免疫不全症（SCID）

検査費用の自己負担軽減についてです。SMAとのNBSに関する国の実証事業に応募することや、

SCIDの実証事業開始前は当医大附属病院におけ県内の従来・拡大 NBSの実施状況、C 型・B 型肝る拡大 NBS（対象９疾患）の自己負担額は12,860

炎の母子感染予防啓発、リトルベビーハンドブッ

円でしたが、2024 年３月から実証事業が開始さ

クの普及等、様々な内容についての情報共有・議れたことに伴いSMAとSCID 以外の対象の７疾患論を行いました。SMAとSCIDの実証事業に関しの拡大 NBS 検査の自己負担額が 8,930 円と下がりては採択を受け、2024 年３月から実証事業を開ました。 それに伴い受験率は上昇がみられてお始し、県内で出生した全ての新生児が患者・家族

り、受験率のさらなる向上には県民の皆様への拡の自己負担なしで SMA・SCIDのスクリーニング

大 NBS 検査の有用性を啓発することに加え、 検を受けることができています。 拡大 NBS の検査

査費用の自己負担をさらに軽減することが必要と機関は県内で当初統一されていませんでしたが、考えられ、一部公費助成など含め県の行政と話し

SMAとSCID を国の実証事業としてスクリーニン

合いながら受験率向上に有効な対策に取り組む考

グすることに伴い、大阪市環境保健協会に統一さえです。 今後も和歌山県内において拡大 NBS がれました。 それ以外の拡大 NBS 対象疾患に関し普及し、早期発見・早期治療により一人でも多くては、ライソゾーム病７疾患（ファブリー病、ポの患者さんが良好な予後を獲得できるように努め

ンぺ病、ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型・Ⅳ型・Ⅵ型・Ⅶていきたいと考えています。

21

患者家族から１

MCC欠損症（別名 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、メチルクロトニルグリシン尿症）と向き合う家族のためのハンドブックができました
有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会

いつも様々なお立場から患者家族を支えてくだ

ひだまりたんぽぽ柏木 明子

としては、８歳以上のお子さんのすべての保護者

さる皆様に、心より感謝いたします。

がカルニチン製剤について「飲み忘れることが多有機酸・ 脂肪酸代謝異常症の多くの病気は、い」「飲みたがらない」「親元を離れても忘れず

10 年ほど前から全国の新生児マススクリーニンに服用するか心配」と回答されました。そこで、グ（NBS） の対象となりましたが、 日本で試験

MCC 欠損症患者さんを診療しておられた大浦研究が始まったのは1997 年（福井大学重松陽介

敏博先生にご協力をお願いして、患者家族の不安先生）、2004年には厚生労働省研究班（班長山口や疑問に寄り添う「MCC 欠損症と向き合う家族

清次先生）がさらに協力機関を拡大されましたののためのハンドブック」を作成いたしました。病で、これまでに発見された患者さんの中には既に気に対する過度な不安は取り除きつつ、まずは親成人されたかたもいらっしゃいます。

が、そしてやがて自らが自身の体質（病気）のこ

この度当会では、ご家族からのリクエストを受とを知って、正しく対応できることを目指した内

けて NBS で発見された MCC 欠損症のお子さん

容となっています。このハンドブックが、診断さ13 名（０〜18 歳）のご体調、治療内容、生活のれて間もないご家族をはじめ、遺伝カウンセリン

ご様子、心配事等についてアンケートを実施しま

グ、成長した患者さん、園や学校関係の方など、した。その結果、皆さんが健康に成長されている患者家族に関わる方々に広くご活用いただければことがわかりました。最年長の方はなんと、今年幸いです。

京都大学薬学部に進学されたそうです。一方課題

これまで作成しました疾患と向き合う家族のためのハンドブックシリーズ（PDF 版）はこちらです。
どうぞご自由にご活用ください。
▼

MCC 欠損症

https://x.gd/OJVPz▲

メチルマロン酸血症
https://x.gd/ydFWf▼

コバラミン代謝異常症

https://x.gd/AajZb

22

当会では 2024 年３月に５年ぶりの対面交流会（東京）を開催することができました。
保育ボランティアには福祉と保育に関心のある外国人留学生さん、 難病ネットの遊びのボラン
ティアさん、東京慈恵会医科大学等の学生さんが駆けつけてくださいました。メディカルアドバイ
ザーの大石公彦先生はたくさんのおもちゃを差し入れてくださるとともに、患者さんたちの悩みに耳を傾けてくださいました。食事療法に利用できそうな食品サンプルは、ヘルシーネットワークさま、HABA さま、 日清オイリオさまがご提供くださいました。
NPO 法人タンデムマス・ スクリーニング普及協会さま、レコルダディ・レアディジーズ・ジャ
パン株式会社さま、そして個人の方々からの温かいご寄付により開催が叶いましたことに、こころより御礼申し上げます。

23

患者家族から２15万人に１人の出会いに感謝
岡山県

加藤 政美

ルグリシン尿症）となります。また、アンモニア
濃度が高くなると中枢神経の働きが悪くなり、最悪意識障害の 危険性もあると…。
主治医の先生からただ一言『難病です』と言われたシーンは、今でもフラッシュバックする程。
子育てにおいて姉の時と大きく違うのが、授乳と朝・昼・夜の食後の薬の服用でした。
「母乳」を飲んだ次は、処方された「ロイシン除去ミルク」を飲ませる必要がありました。母乳を飲んだら次はミルク、母乳⇄ミルクの繰り返しでした。
薬の服用は朝・昼・夜の食後にカルニチンをス
ポイドで 0.5cc 吸い上げて飲ませていました。 離
乳食が始まったタイミングでロイシン除去ミルクの摂取はやめたと思います。
食事のタンパク質制限もありましたが、体重×1.5gくらいだと言われたので、あまり気にするこ2015 年秋、 我が家に２人目の女の子が誕生しとはありませんでした。

ました。

３歳の時、奏美を姉と同じ保育園に入園させよ

姉の美音と共に美しい音を奏でて欲しいと願うとした際、はじめは断られました。理由は①聞い、名を「奏美（かなみ）」と名付けました。

いたこともない病気である事、②園では薬を飲ま産まれてから程なくして新生児スクリーニングで異常がある事を知らされました。『メチルクロせる事ができない事、 ③給食のタンパク質の事（何かあった時に責任が取れない）。

トニルCoAカルボキシラーゼ欠損症』と診断されその為、主治医の先生に相談し、お昼に飲む薬ました。15 万人に１人の確率で発症するらしい

を降園後服用するという事を提案してもらい、そです。

れならと保育園からの入園の許可がやっとおりま

奏美はアミノ酸の中でも重要な割合を占める「分岐鎖アミノ酸（BCAA）」 であるした。入園後の定期検診でもアンモニアの数値がロイシン

安定していた為、トラブルなく卒園する事ができを分解する酵素がない為、タンパク質を多く摂取ました。成長と共にカルニチンの摂取量も多くなすると、肝臓に大きな負担がかかり、メチルクロ

り液体の薬から、錠剤の薬に変わり、本人も両親

トニルグリシン濃度が高い状態（メチルクロトニ

も負担が減りました。

24

娘が難病と診断された時、『なんでうちの子が？』と思う事は何度もありました。しかし、この子がいたからこそ、食事の事や運動の事、当たり前にできている事が、実は得難い事だと気付け
た事がたくさんありました。
だから私は考え方を変えました。
『15 万人に１人の確率で我が家に来てくれた』のだと。
今後は難病に対して認知・理解が深まり、支援が受けられる。そんな社会を望んでいます。
この度は大変貴重な機会をありがとうございました。

小学生になるとお昼の薬は本人に持たせて登校させ、ちゃんと飲んだかどうか確認する為、薬のゴミを持って帰るようにしました。ところがまだ幼い子供の為、飲み忘れる事も多々あり、３年生になった今でも飲み忘れた薬が学校の机の中から何個か出てくる事も。 両親も娘の体が心配なので、キツく言ってしまう事も多々あります。
食生活について。奏美は動物性のタンパク質より植物性のタンパク質を好んで食べているように感じます。例えばお肉やお魚より、豆腐や納豆を好んで食べます。でも、ゆで卵や卵かけご飯が大好きなので食べすぎないように注意してます。

25

マススクリーニング学会・学会情報

第51回日本マススクリーニング学会
学術集会のご案内
第 51 回日本マススクリーニング学会学術集会会長
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
中村 公俊

第 51 回日本マススクリーニング学会学術集会

Michael H. Gelb（ワ シ ン ト ン 大 学）お よ び Prof.

を、2024 年（令和６年）８月 23 日（金）および 24 日

Yin-Hsiu Chien（台 湾 大 学）を 招 待 い た し ま す。

（土）の両日に、 熊本市の熊本城ホールで開催いシンポジウムでは「新生児スクリーニングの標準

たします。 熊本は 2016 年の地震から多くの支援化と精度管理」および「新たな新生児スクリーニを受け、復興が進んでいます。会場となる熊本城

ングの公費化に向けて」 をテーマに取り上げま

ホールは 2019 年に開業し、 熊本城天守閣の修復す。 一般演題の登録数は 62 題に達し、 この学会も2021年に完了いたしました。

としては過去最多となります。また、今回初めて

本学会は1973 年に代謝異常スクリーニング研

IJNS 最優秀演題賞と若手演題賞を設立し、 ８月

究会として発足し、2007 年のタンデムマススク

23 日（金）９時から演題賞候補演題６題の発表をリーニングのパイロット研究開始以降に対象疾患行います。 同日 19 時からは熊本ホテルキャッスがさらに広がりました。現在、わが国では公費負ルにて懇親会を開催いたします。

担により20 疾患に対する新生児スクリーニング

皆様を熊本にお迎えできることを心より楽しみが実施されています。近年では、自治体や病院ににしております。多くのご参加とご協力をお願い

よってはライソゾーム病や免疫不全症、脊髄性筋

申し上げます。

萎縮症などの新生児スクリーニングも行われるよ
うになっています。
本学会には、小児科医、産婦人科医、研究者、

日時：2024年8月23日（金）〜24日（土）

臨床検査技師など、多岐にわたる分野のメンバー

会

場：熊本城ホール（熊本市中央区桜町3-40）が参加しており、新技術や治療法の進展に伴い対会

長：中村 公俊
熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座 教授

象疾患はさらに拡大しています。その役割はます
ます重要となっており、この学術集会は新生児ス

学会URL：http://jsns51.umin.jp/

クリーニング関係者が最新情報を交換し、連携を

テーマ：新生児マススクリーニングは新時代へ深める貴重な機会となっています。
今回の学術集会では、教育講演、一般演題、共（文責

催セミナーに加え、特別講演として海外からProf.

26

澤田貴彰）

マススクリーニングにまつわる話

次世代の新生児スクリーニング技術を求めてかずさDNA研究所 ゲノム事業推進部
小原 收

新生児スクリーニングは、医療関係者、検査担

欧米では、この目的にために新生児のゲノム解

当者らの多くの方の連携によって成り立つ事業で析をすることを真剣に議論しているグループがあすが、その「裏方」にはスクリーニングのキット

ります。確かに、ゲノムには新生児のすべての遺開発者やスクリーニング原理を開発する研究者が伝情報が書き込まれていますから、それを調べれいます。私は正にその「裏方」なのですが、スクばすべての遺伝病の診断ができる可能性がありま

リーニング技術のどのような未来を夢見て研究しす。しかし、それはあくまでも可能性で、現実はているかをご紹介させてください。

全ゲノムの解析をしても確定診断に至れる成功率

病気が重くなる前に兆しを見つけて、その段階

が 50％を超える希少疾患の数は多くありません。

で治療を始めるためのスクリーニングは、新生児

更に、ゲノム情報を新生児の同意なしに網羅的にだけでなく、成人の病気でも大切です。病気の治

調べていいのかという倫理的な問題や、蓄積する療法は次々と開発されてきますので、それに応じその大量の個人遺伝情報を適切に管理・保管するてスクリーニング対象となる病気の種類も増えて社会体制の問題、解析に要する費用（将来的に安いくことが期待されます。しかし、スクリーニン

くなるとしても、解析実費のみでも１万円を切る

グ項目が増えていくと、スクリーニングに必要にことは困難）の問題など、個人と社会の両者に重なるコストと労力は今のままだと項目数にほぼ比いストレスをかけてしまう懸念を私は払拭できま

例して増えていくことになってしまいます。せっせん。こうした状況を踏まえて、私たちはゲノム

かく効率的な治療法が生まれて、国内にそのため解析以外の測定による他の選択肢を準備することの医療体制が整っていても、このスクリーニングが重要だと考えています。そのために、最近のタのコストと労力が重ければ社会的・経済的に受けンパク質分析技術の著しい進歩を活用して、乾燥入れられない状況が生まれてしまわないでしょう

血液ろ紙から病気の原因になるタンパク質を定か？このような状況を予見し、それに対する対策

量・同定する方法を開発しています。現時点で１を考えるのが、私達「裏方」の役目だと心得てい回の解析で 5,000 種類程度のタンパク質を乾燥血ます。

液ろ紙から同定できるようになっており、3,000

コストを大幅に上げずにスクリーニング項目数

種類ぐらいのタンパク質については安定した定量を増やす成功例は、実は既に代謝異常症のタンデ性が得られるようになりました。もちろん、このムマススクリーニングというお手本があります。

技術が実際の新生児スクリーニングに使われるま

なぜそんなことが出来たかと言えば、タンデムマ

でには、精度管理やコストの問題など、まだまだ

ススクリーニングは同じ測定方法で複数項目を一

多くの課題があります。しかし、こうした技術開括して調べることができる方法だからでした。で発を進めることで、多様な重篤な疾患から子供たは、代謝異常以外で、どんな方法であれば同じ解ちを守っていける社会が実現できるように、私た析で複数の病気の原因をスクリーニングできるでちはこれからも研究開発を続けていきたいと思い

しょうか？

ます。

27

後 記
前号（第 18 号）の編集後記で山口清次先生が既に報告していますが、第 19 号より名称をタンデムマス通信から新生児マススクリーニング（NBS）通信に変更しました。タンデムマス通
信として第 1 号が発行されたのが、2014 年 10 月でしたので、今年は丁度 10 周年ということになります。
今号（第 19 号） の巻頭言は横浜市立大学名誉教授 平原史樹先生が寄稿して下さいました。
NBSに関連する分野からは、昨年７月母子保健課長に就任された木庭愛先生からご挨拶をいた
だきました。また今年７月に保険局に異動された前難病対策課長 山田章平先生からは最近の難病に対する取り組みについて解説していただきました。
新たに開始された重症複合免疫不全症と脊髄性筋萎縮症を対象とした実証事業への取り組
みに関しては、母子保健課 林優先生、防衛医科大学校 今井耕輔先生、東京女子医科大学 齋藤
加代子先生に、それぞれのお立場から進捗状況を紹介していただきました。また、海外のNBSの話題として、東京慈恵会医科大学の大石公彦先生から、米国ニューヨーク州のNBS 検査施設
（ワズワースセンター）訪問記を寄稿していただきました。治療に関する話題として、大阪公立大学 新宅治夫先生に新規治療により食事制限を解除できたフェニルケトン尿症の患者様の報告をいただきました。また、次世代のNBSの話題として、かずさDNA 研究所の小原収先生にろ紙血からタンパク質を同定する技術について、ご紹介いただきました。
患者会からは、ひだまりたんぽぽの柏木様よりメチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症のハンドブックをご紹介していただき、さらに患者家族の加藤様からもご寄稿いただき、御礼申し上げます。患者家族の方からの生の声、体験談はわれわれ医療関係者にとって、気が付かなかったことや、勇気づけられることが多く、毎号楽しみにしています。
新しくなった新生児マススクリーニング通信をこれからもご愛読いただきますよう、お願い申し上げます。						（第19号編集責任者 大浦敏博）

新生児マススクリーニング通信 vol.19
発行日
発行者

2024年８月１日
一般社団法人日本マススクリーニング学会（理事長 大浦敏博）
学会事務局 〒104-0033 東京都中央区新川一丁目28番23号
東京ダイヤビルディング５号館９階〈TEL〉0363676224 〈FAX〉0363676235
編集部 NBS精度管理支援事務局〒6938501 島根県出雲市塩冶町891
島根大学医学部小児科内 〈TEL〉08063408496〈E-mail〉booklet-nbs@jsms.gr.jp
印刷所 有限会社 ナガサコ印刷〒6930046 島根県出雲市下横町350〈TEL〉0853282408 〈FAX〉0853282401

第51回 The 51st Japanese Society for Neonatal Screening

日本マススクリーニング学会
学術集会
新生児マススクリーニング は新時代へ©2010 熊本県くまモン♯K35696
熊本県 PR キャラクター「くまモン」

2024年

8月23日（金）
・24日
（土）

会場

演題登録期間
運営事務局

熊本城ホール（オンデマンド配信有）

会長

中村 公俊

熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座

2024年3月25日（月）〜5月17日（金）株式会社インターグループ〒531-0072 大阪市北区豊崎3-20-1 インターグループビル
TEL：06-6372-3053 FAX：06-6376-2362 Email：jsns51@intergroup.co.jp

http://jsns51.umin.jp