巻頭言

子どもを育むふたつの科学、ふたつの力
慶応義塾大学小児科教授
日本小児科学会前会長
公益財団法人 小児医学研究振興財団理事長
高橋 孝雄
全ての医学がそうであるように、小児科学にもています。 これも社会環境が整備されたお陰で自然科学としての役割と、社会人文科学としてのす。

使命があります。自然科学としての小児科学は、遺伝の力と環境の力は、協同して健全な心とか成長と発達の生物学です。人のからだが形作られらだを作り、維持しています。遺伝子の力は、容る過程（成長）とそこに機能が宿る過程（発達）

易には変わらないことによって子どもの成長と発を科学します。幹細胞に関する研究が飛躍的に進達を底支えします。胎児期には、遺伝子が決めた

歩した結果、また、臨床遺伝学という比較的新し

緻密で堅牢なシナリオに沿って体が形作られていい分野によって、子どもたちの病気の診断法や治きます。遺伝的素因は生まれた後も強く作用し続療法が大きく変わりました。以前は診断することけるため、 たとえ劣悪な環境に遭遇したとしてすら難しかった生まれつきの病気を克服し、元気

も、子どもたちはたくましく成長、発達を遂げよに生きていく子どもたちも増えています。

うとします。

社会人文科学としての小児科学は、子どもたち

一方、環境の力は変化に富み、流動的であるこが育まれるあらゆる環境に思いを馳せ、それらをとによって、子どもの成長や発達を包み込むようより良いものにしていく科学です。胎児環境からに促します。貧困や虐待、コロナ禍による孤独な始まって、育児環境、家庭環境、学校環境、そし

ど、重大な負の環境要因はあとを絶ちません。そて社会環境など、子どもを育む全ての環境が小児のような状況が長く続くことで子どもたちの心身科学のターゲットです。遺伝子異常による生まれの健康が危険にさらされることは自明です。しかつきのものであっても、ウィルスなど環境要因にし一方、温かい母性と強い父性に守られた豊かなよるものであっても、単に病気を治すだけではな

育児環境は子どもたちの成長・発達にとって強い

く、子どもたちがあらゆる困難を克服し幸せな人

追い風となります。

生を手に入れることを目標としています。高額医ふたつの科学、ふたつの力を利して、我々おと療が保険適応となった結果、経済的負担を心配せなは子どもたちのために何ができるのでしょう

ずに高度で先進的な治療を受けられる時代になっか。社会全体が自らに問いかけるべき課題です。

1

目

次

１．巻頭言
子どもを育むふたつの科学、ふたつの力 ……………………………………………………………… １
高橋 孝雄 ／ 慶応義塾大学小児科 教授
２．各分野からの寄稿
成育医療等基本方針を踏まえた今後のマススクリーニング検査について ………………………… ４
二見 朝子 ／ 厚生労働省子ども家庭局母子保健課
３．マススクリーニング研究・活動報告
１）外部精度管理の実施状況 ……………………………………………………………………………… ５
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
北澤 温子 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 研究員
２）新生児マススクリーニング精度保証システムのレベルアップ−マススクリーニングの実施状況を確認する− …………………………………………………… ６
花井 潤師 ／ 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 技術顧問
３）令和2年度のコンサルセンター活動を振り返って………………………………………………… ７

小林 弘典 ／ 島根大学医学部小児科 助教
４）新生児マススクリーニング全国ネットワーク会議 ………………………………………………… ８
山口 清次 ／ NPO 法人タンデムマススクリーニング普及協会 理事長（島根大学）
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
４．マススクリーニング 最近の話題
１）SCIDスクリーニングの現状 …………………………………………………………………………… 10
村松 秀城 ／ 名古屋大学医学部附属病院小児科
２）千葉県における脊髄性筋萎縮症（SMA）スクリーニングの実装研究 …………………………… 11
羽田 明 ／ ちば県民保健財団調査研究センター
３）ムコ多糖症Ⅱ型：治療の進歩と今後の課題「脳を守る治療の確立と新生児スクリーニングへの期待」 ………………………………………… 12
奥山 虎之 ／ 国立成育医療研究センター
４）新生児マススクリーニング関連研究班での取り組み状況 ………………………………………… 14
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
５．治療・食事療法の話題
液体肝臓を用いた先天代謝異常症の治療法開発への期待 …………………………………………… 15
小島 伸彦 ／ 横浜市立大学大学院生命ナノシステム科学研究科生命環境システム科学専攻再生生物学研究室
６．マススクリーニング検査の現場から
１）検査の立場から ………………………………………………………………………………………… 18
酒本 和也 ／ 大阪市環境保健協会総合健診センター臨床検査課 臨床検査課長2２）新生児マススクリーニングを振り返って：長く検査に携わった経験から ……………………… 19
田崎 隆二 ／ 日本マススクリーニング学会 理事
７．各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題
１）愛知県の新生児マススクリーニングの現状 ………………………………………………………… 21
伊藤 哲哉 ／ 藤田医科大学医学部小児科 教授
２）鹿児島県の現状と課題 ………………………………………………………………………………… 22
丸山 慎介 ／ 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科小児科学分野 助教
８．患者家族から
１）SMA（脊髄性筋萎縮症）におけるスクリーニング早期導入の重要性 …………………………… 23
大山 有子 ／ SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会
２）PIDが公的なマススクリーニング検査の対象疾患に追加されることを願って …………………… 24
野口 襟花 ／ NPO 法人 PID つばさの会
３）SCID（重症複合免疫不全症）、XLA等の乳児を救うために〜マススクリーニング対象疾患への全国的追加を一日も早く〜 ………………………………… 27
八木 かおり ／ NPO 法人 PID つばさの会
９．学会の案内
第48回日本マススクリーニング学会（千葉）のご案内 ……………………………………………… 29
南谷 幹史 ／ 京大学ちば総合医療センター小児科 病院教授
10．自由エッセイ
コロナ禍とこれからの小児医療 ………………………………………………………………………… 30
難波 範行 ／ 鳥取大学医学部周産期・小児医学分野 教授
11．編集後記 …………………………………………………………………………………………………… 32《巻頭言著者

高橋孝雄先生の著書紹介》3

各分野からの寄稿

成育医療等基本方針を踏まえた
今後のマススクリーニング検査について
厚生労働省子ども家庭局母子保健課
二見 朝子
昨年度は、新型コロナウイルス感染症の流行に引き続き、マススクリーニング検査事業の実施及より、様々な変化があった１年間となりました。

び検査結果に応じた適切な支援体制の整備に努め現在においても、 収束の見通しはなかなか立たていきたいと考えています。

ず、生活への影響は大きく、妊産婦や子どもたち、
子育て中の方々、また先天性代謝異常症等の子ど

ま た、昨 年 度 か ら、日 本 医 療 研 究 開 発 機 構

もたちとご家族、周囲の皆様も、何かとご苦労が（AMED）「成育疾患克服等総合研究事業」におい多い中で、過ごされていることと存じます。厚生

て、「新生児マススクリーニング対象拡充のため

労働省では、コロナ禍における国民の安全・安心の疾患選定基準の確立」（研究代表者：国立研究を確保するための取組に尽力しているところで開発法人国立成育医療センター

す。

されています。 こちらの研究班では、 マススク但馬剛）が実施

リーニング検査の対象疾患の選定の際に、評価す
さて、 令和元年 12 月に施行された「成育過程るべき項目リストを取りまとめる予定となっていにある者及びその保護者並びに妊産婦に対し必要ます。厚生労働省では、現在、マススクリーニン

な成育医療等を切れ目なく提供するための施策

グ検査対象疾患として計 20 疾患をお示ししていの総合的な推進に関する法律」（平成 30 年法律第るところですが、日進月歩である科学的知見の蓄104 号）に基づき、本年２月９日には「成育医療積に基づいて、今後、対象疾患について検討して等の提供に関する施策の総合的な推進に関する基

いくにあたり、我が国の状況を踏まえた選定基準

本的な方針」（以下、「成育医療等基本方針」とい案を取りまとめていただくことは、非常に重要でう。）が閣議決定されました。成育医療等基本方あると認識しています。このような研究等からの針には、「新生児へのマススクリーニング検査の知見を踏まえ、本邦においてマススクリーニング実施により先天性代謝異常等を早期に発見し、そ検査およびその後の支援をより効果的に実施しての後の治療や生活指導等につなげるなど、先天性いく方策を検討していくとともに、一人でも多く

代謝異常等への対応を推進する。」と明記されての方々とその家族が疾患の早期発見・治療・支援います。政府は、この成育医療等基本方針に基づにより、幸せな生活を送れるよう努めてまいりた

いて、施策を推進していくこととなりますので、いと思います。

4

マススクリーニング研究・活動報告-１

外部精度管理の実施状況●2020年度外部精度管理試験実施状況

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室室長

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室研究員

但馬 剛

北澤 温子

第３回技能試験（Proficiency Test; PT）

昨年度後半に実施した外部精度管理試験につい

１月18日ては、以下のような結果となりました。

35施設へ17検体を発送

１施設が CTLN1/ASAの検体で Cit の測定値がカットオフ値を超えていたにも関わらず、疾患名

精度試験（Quality Control; QC）
10月５日

をHCUと誤判定しており、 状況調査を実施しま

35施設へ試験検体を発送した。原因は確認作業が不十分だったという回答

これまでの評価ポイントは、各指標のカットオでした。実際の業務では重大なミスに繋がる恐れ

フ上方域の濃度に設定した検体での「測定値のばがあり、対象疾患に対する指標の理解を深めるとらつき（CV％）」でしたが、2020 年度は時系列結

ともに、確認作業は単独ではなく、複数名による果について、分散分析による統計処理を行い、「併チェックが必要です。

行精度（日内変動）と室内精度（日間変動）の相

また、１施設で MSUD の検体で Val の測定値が対標準偏差（RSD）」 を評価ポイントとして、 検

カットオフ値を下回る値で陽性と判定しており、討を行いました。

状況調査を実施しました。 メンテナンス以降、併行精度（日内変動）では RSD が 10％を超えた

Val が低値傾向にあること、 他施設と比較するともの、室内精度（日間変動）では 15％を超えたもカットオフ値が高めの設定になっていることかのを基準として、５施設に改善の必要を指摘しまら、カットオフ値の見直しを検討予定と報告を受した。

けました。カットオフ値の設定については、測定

５施設のうち２施設で機器の経年劣化による性値分布システムを利用して、適切に設定されてい能維持の困難性が報告され、２施設で QC 実施時

るか確認し、迅速に対応することが重要です。

がメーカー定期メンテナンス直前であると精度に●2021年度外部精度管理の方針問題が生じるという報告がありました。１施設では機器状況及び、日常検査の精度管理状況は良好

今年度も引き続き、PT ×３回＋QC ×１回を計

で直接的な原因は不明との報告がありました。

画しています。

QCシステムでは機器ごとの内部標準物質強度

今後もより良いシステムの運用ができるよう取が表示され、機器の汚染等、感度の動向も確認でり組んでまいりますので、関係者各位には引き続きますので、そちらもご活用ください。

き、ご理解とご協力を賜りますよう、よろしくお願い申し上げます。

5

マススクリーニング研究・活動報告-２

新生児マススクリーニング
精度保証システムのレベルアップ－マススクリーニングの実施状況を確認する－
一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
技術顧問 花井 潤師（日本マススクリーニング学会・技術系理事）●はじめに②集計項目：対象疾患ごとに、再検査率、精密

新生児マススクリーニングは、タンデムマス検

検査率、発見頻度、PPV（陽性適中率）を計算し、査で見つかる代謝異常症や内分泌疾患も含めて、棒グラフや一覧表として出力します。

20種類以上の病気を対象に行われています。この③疾患別集計：タンデムマス検査の一次・二次事業が精度高く、適正に行われているかを確認す

対象疾患、 内分泌・Gal 検査の対象疾患ごとに、るためのツールとして、これまでタンデムマス通

全国の検査実施機関の合計として集計します。

信で、新生児マススクリーニング精度保証システム（以下QAシステム）を紹介してまいりました。
今回、内部精度管理支援事業の一つとして実施している「実施状況調査」 について、QAシステ
ムに導入・開発することにいたしましたのでその概要を紹介させていただきます。
１．「実施状況調査」の概要
マススクリーニング検査では、対象疾患に応じた検査により正常・異常を判定します。対象疾患のほとんどはまれな疾患ですが、 検査においてタンデムマス検査 1 次対象疾患集計結果（2019 年度結果）

は、疑陽性として、再検査をお願いする場合や再④施設別集計：タンデムマス検査の対象疾患ご検査の結果でも異常が認められる場合には、専門との集計項目について、施設別に棒グラフと一覧の医療機関での精密検査をお願いします。

表を出力し、他施設との比較が可能となります。
●おわりに再検査や精密検査は、赤ちゃんへの負担はもちろんですが、保護者の方への精神的な負担も大き

新生児マススクリーニングで用いる検査では指いことから最小限の割合に抑える必要がありま

標ごとにカットオフ値を設定します。このカット

す。検査機関ごとの再検査や精密検査の割合を調

オフ値の設定が適正かどうかを判断する重要な材査するのが「実施状況調査」になります。

料が再検査率、精密検査率です。このシステムが２．調査内容運用されることでより短時間に集計結果をお知らせすることができ、実際のスクリーニングに反映①調査項目：前年度の初回検体数、対象疾患ごとの再検査数、精密検査数（即精査数、再検査後させることが可能となります。

精密検査数）、発見患者数について、EXCEL の調

なお、調査結果は以下のHPに掲載しております。

査ワークシートを用いてアップロードします。

https://www.jsms.gr.jp/contents03-05.html

6

マススクリーニング研究・活動報告-３

令和 2 年度のコンサルセンター活動を振り返って
島根大学医学部小児科
助教 小林 弘典
令和２年度はコロナウイルス感染症によって日た点は例年と異なる点であったように思います。

常生活が大きく変わったことを実感する毎日でし

それらのご質問に対しては科学的なエビデンスをた。これまでの習慣は大きく変わり、会議といわ基に、現実的な運用を含めてコンサルセンター内

れるものの多くはオンライン化しました。病院にで議論し、お返事が出来たと思っています。このおいても面会や付き添いなどの大幅な制限などをような局面においては医師や技術者、行政経験者

せざるを得ない状況が続いていたかと思います。

などを擁するコンサルセンターが力を発揮できた

新生児を取り巻く環境も、里帰り分娩や立ち会いのではないかと感じています。

分娩、家族の面会が制限されるケースが多かった

さて、既にご存じの方も多いかと思いますが、ように思います。また行政におかれても、コロナ

TMSコンサルテーションセンターは 令和３年４

陽性患者への対応をしつつ、妊婦さんや新生児を月から東京から島根への事務所移転なども含めて支えるための行政サービスを届けるために今も大新しい体制になりました。 今後は、2014 年の発

変な努力をされていると思います。

足からの経験、またコロナ禍およびその後の時代

令和２年度はコンサルセンターの業務をテレを見据えたサービスを模索したいと思っていまワークとさせていただき運用いたしました。電話す。コンサルセンター体制は前年度の運用から引受付を休止し、メールによるお問い合わせに変更

き続きメールベースの体制とさせていただきつさせていただいたりと、利用者の方々の利便性をつ、これまでにいただいたご質問のアーカイブ化

減じてしまう部分もあったかと思います。ご理解をすすめていきたいと思います。また、Web ペーをいただきました事を感謝いたします。

ジを通じて市民の皆さま向けの情報提供などを充さて、 令和２年度を振り返ってみますと、37

実していけると良いと思っています。コンサルセ

件の問い合わせをいただきました。問い合わせ件

ンターへのご意見・ご要望については随時受け付

数はコロナ禍の影響を受けてか、例年よりやや減

けております。より良いサービスに進化できるたとなりました。内容もコロナ陽性妊婦への対処やめにも皆さまからの継続的なフィードバックをい陽性新生児への対応、ろ紙血の取り扱いなどに対ただけますと幸いです。

する医療機関、自治体からの問い合わせが目立っ

7

マススクリーニング研究・活動報告-４

新生児マススクリーニング
全国ネットワーク会議●はじめに

NPO法人TMS普及協会理事長
島根大学小児科客員教授

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室室長

山口 清次

但馬 剛

自治体ごとの発見患者数は、 表２に示すよう新生児マススクリーニング（NBS）事業は 2001に、年間 12 〜15 例という自治体は１つ（東京都）

年度より自治体事業となり、自治体の裁量が拡大のみでした。 一方患者がゼロだったのは 10 〜16

しました。一方課題として、①自治体の取り組み

自治体あり、 年間２例以下という自治体は 29 〜に差が大きくなったこと、 ② NBS 対象疾患の患

31自治体でした。

者数が少ないために自治体単独では事業評価が困表２．タンデムマススクリーニングで発見された患者数と自治体数

難なことなどがあげられます。
自治体の枠を超えて全国レベルで情報交換、患者数や長期追跡の情報の共有ができれば、NBSの事業評価も容易になると思われます。こうした背景から、 私たちは 2017 年から「新生児マスス
クリーニング全国ネットワーク会議（全国ネット
ワーク会議）」を開催してきました。今年第４回となりましたので報告させていただきます。
●発見患者数わが国の NBS の結果を表１に示しています。

自治体数（N＝47）

年間発見
患者数

2016

2017

2018

12 〜15

1

1

0

９〜10

1

3

1

７〜８

1

4

1

６

3

1

2

５

1

2

3

４

7

2

2

３

3

2

3

２人以下

30

29

31

０

12

10

16

このうちTMS スクリーニングの発見頻度は全体●全国ネットワーク会議

で1：9,700でした。

私たちは、2018 年から「全国ネットワーク会

表１．我が国の新生児マススクリーニングの疾患発見頻度

対象疾患

議」を年１回〈２月に〉開催してきました。参加

頻度1）タンデムマス全体

1：9,700

2）ガラクトース血症

1：3.5 万人

3）先天性甲状腺機能低下症

1：3,000

4）先天性副腎皮質過形成

1：1.7 万人者からの評判が良かったため、今年は表３に示すように第４回を開催しました。
昨年までは各自治体の中核的医師を中心にして約 60 名の規模でしたが、 今年は自治体担当者にもご参加いただき130名の規模になりました。
会議テーマは、 ① NBS 関連研究の紹介、 ②各
地域の NBS の現状と課題、 および ③最近の NBS

8

のトピックス紹介（免疫不全とSMA スクリーニを標準化できます。 さらに NBS の新情報などもング）でした。また昨年までは、東京・品川で会共有でき、地域差の解消、NBSの質的向上に貢献

議を開催しましたが、今年は新型コロナの影響もします。

ありZOOM開催としました。行政担当者も医師のサイドからも、継続を希望する意見が多かったの●おわりにで、来年以降も開催できればと思います。

「全国ネットワーク会議」は第３回までは、公衆衛生協会の地域保健総合推進事業の補助を受●NBSの標準化・効率化の重要性

け、今年は国立成育医療研究センター研究開発経

NBS で発見される患者数は自治体単独では限費の補助で開催しました。これまで「研究費」のられていますが、全国レベルで情報を共有すれば補助でしたが、将来は研究でなくNBS 事業の一環

それは解消されます。 また NBS の説明と同意書として継続できる体制が望ましいと思われます。

の統一、検査済みの血液ろ紙の活用のルールなど
表３．第４回全国新生児スクリーニング・ネットワーク会議プログラム

2021 年２月５日（金）13：00 〜15：50（ZOOM 会議）
司会進行：但馬 剛（成育医療センター・マススクリーニング研究室長）
参 加 者：130 名（厚労省、自治体行政担当者、自治体中核医師、検査機関、その他）
会議概要説明とあいさつ
13：00
13：05
13：10
13：15

山口清次（島根大、NPO法人理事長）
小林秀幸（厚労省母子保健課長）
大浦敏博（学会理事長）
北川定謙（公衆衛生協会名誉会長）

開会のあいさつ・会議の概要説明
厚労省あいさつ日本マススクリーニング学会あいさつ
日本公衆衛生協会あいさつ

Ⅰ．マススクリーニング関連情報紹介
13：30
13：50

全国ネットワーク会議の今後の在り方
新規疾患スクリーニングの現状と課題

山口清次（NPO 理事長）
但馬 剛（成育医療研究セ研究室長）

Ⅱ．各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題
14：10 「愛知県のマススクリーニングの現状と課題」
14：25 「鹿児島県のマススクリーニングの現状と課題」

伊藤哲哉（藤田医科大小児科）
丸山慎介（鹿児島大学小児科）

Ⅲ．マススクリーニングのトピックス
村松秀城（名古屋大学小児科）
羽田 明（千葉大予防医学センター）
但馬 剛（成育医療セ）

15：00 「SCIDスクリーニングの現状」
15：20 「SMAスクリーニング試験研究の現状」
15：40 総括・閉会

9

マススクリーニング 最近の話題-１

SCIDスクリーニングの現状

名古屋大学医学部附属病院 小児科
村松 秀城
重症複合免疫不全症（Severe combined immuno-

実用化されてきていませんでした。

deﬁciency; SCID）は、生まれつき免疫の力が弱い

我々は、愛知県内で出生した新生児を対象に、「原発性免疫不全症」のなかでも代表的な、また2017 年４月よりEnLiteTM TRECキットを用いて、最も重症な疾患のひとつです。

希望者に対する有料の SCID 新生児スクリーニン

通常、生後数か月内に肺炎・敗血症などの命にグを開始しました。2020年３月末までに80,794人

関わる重篤な感染症を契機に発見されることが多の新生児を対象に検査を行い、TREC 検査陽性例

く、SCID のお子さんが地域の医療施設から紹介

は全て名古屋大学小児科の外来において網羅的遺され、われわれ免疫不全症の専門医のもとに受診伝子解析を含む精密検査を実施しました。この期するときには、非常に全身の状態が悪く、救命が間に、 典型的な SCID 症例は同定されませんでし

困難な状況に陥っていた患者さんを経験していまたが、５名の細胞性免疫不全症を同定し、適切なす。

感染予防管理を提供することができました。

また、 本来赤ちゃんを感染症から守る役割の2020 年 ４ 月 か ら は、TREC 測 定 と 同 時 に、Bある予防接種のうち、 ロタウイルスワクチンや細胞新生能を反映するKappa-chain recombination

BCG など、 弱毒化した生きた病原体を接種する

excision circles（KREC）を 測 定 で き る EnLiteTM

ことによって免疫を獲得させる生ワクチンは、

TREC/KRECキットを用いたスクリーニング検査

SCID 患者ではワクチン由来の感染症に罹患してを導入しました。 ２名の SCID 確定例を診断し、しまい、やはり生命に関わる重大な合併症をおこそれぞれ適切な感染予防策を含む治療を開始してしえます。最近、我々もロタウイルスワクチンにおります。

よる持続性腸炎・肝炎を合併し、治療に大変難渋

さ ら に、SCID の 一 病 型 で あ る ADA-SCID は、したSCID患者を経験しています。

通常のTREC 測定による新生児スクリーニング検

欧 米 で は、T 細 胞 新 生 能 の 指 標 で あ る T-cell

査では同定が困難であることが知られています。

receptor excision circle（TREC）の定量によるSCID

そこで、ADA-SCIDに対する新生児スクリーニンの新生児マススクリーニング検査が広く実施さ

グ検査についても、2021 年４月から導入致しまれ、その有効性が報告されてきています。上述しした。

た重篤な感染症発症や生ワクチン接種前に正確にSCID に対する新生児スクリーニング検査が診断を下し、根本的な治療法である同種造血幹細徐々に国内の様々な地域で広がってきている現状

胞移植を行うことで、著明な生命予後改善が確認

を、大変うれしく思います。また、一日も早い公されています。しかし、残念ながら日本国内では的マススクリーニング対象疾患への登録を願ってSCID を対象にした新生児マススクリーニングはやみません。

10

マススクリーニング 最近の話題-２

千葉県における脊髄性筋萎縮症(SMA)
スクリーニングの実装研究
公益財団法人 ちば県民保健財団 調査研究センター
羽田 明●脊髄性筋萎縮症（SMA）とは１月末までの状況をまとめたのが下の図です。

脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy: SMA）
は遺伝子の異常によって起こる遺伝子病です。
SMN1という名前の遺伝子が２個ありますが、両方とも働かないために起こります。この状態が続くと、脳から「筋肉を動かしなさい」という指令を脊髄で中継して筋肉細胞まで届ける「脊髄前角細胞」が徐々に死んでしまいます。その結果、指令が届かなくなる筋肉も委縮し発症します。
私たちが新生児スクリーニング（NBS）で、見つけ出し治療に結び付けようとしている病型は、３月末までには NBS 対象者の 90％程度にあたる

知らずに治療をされないと首が座ることなく、筋３万人を超える新生児のスクリーニングができる

萎縮が進行して人工呼吸器をつけなければ２歳ま見込みです。まだ、陽性者は見つかっていません

でに亡くなってしまうという重症型です。

が、今回の研究を始める前に生まれた児が最近、●SMAの治療薬の開発

症状から診断され、治療を開始しています。当初

最近、 この病気の治療薬が開発され、 実際にの出生２〜３万人にひとりの頻度という想定は大使ってみると驚くほど効果がある事がわかりましきくは外れていないと思います。

た。発症する前に治療を始める事が重要なことも●今後の計画

わかりました。海外では既に、台湾、米国の多く

今春（2021 年）４月から、 有料で検査を継続すの州で SMA の NBS が始まり、 目覚ましい成果をべく準備をしています。実績を積み上げて、公的上げています。

な支援を得ることが目標です。今後、この実績を●千葉県での試み

示しながら、国および地方の行政、産科や小児科

私たちは、これまでの NBSと同じろ紙血を使っの方々、議員の方々、患者会などと議論を進め、てSMAの検査追加ができることを示すため、2020

是非、全国レベルでのスクリーニングを実現した

年５月から千葉県全域を対象に実装研究をしてきいと思っております。

ました。（2021年３月まで）。

11

マススクリーニング 最近の話題-３

ムコ多糖症Ⅱ型：治療の進歩と今後の課題「脳を守る治療の確立と新生児スクリーニングへの期待」
国立成育医療研究センター
奥山 虎之
１．ムコ多糖症とはことにより、その進行を抑えることができます。

ムコ多糖症は、体の主要な構成成分であるムコ
３．酵素補充療法の効果と限界

多糖の分解に必要な酵素が欠損することによって、分解できないムコ多糖が全身に蓄積する先天酵素補充療法の利点と問題点を表に示します。

性の疾患です。欠損している酵素や蓄積物質の違

酵素補充療法は点滴静注ができる医療施設であれ

いから、６病型に分類されます。最も患者さんがば、どこでもできます。特別な技術が必要なわけ

多い病型がムコ多糖症Ⅱ型です。ムコ多糖症Ⅱ型

ではありませんし、一定の効果は実証されていまは、 イズロン酸 -2-スルファターゼという酵素がす。しかし、問題点もあります。すでに病気が進

生まれつきないことにより、分解できないムコ多

行してしまった臓器に対する治療効果は期待でき糖が体の中に過剰にたまり、関節拘縮、骨の変形、ません。たとえば、ムコ多糖症に見られる骨の変

中耳炎、心臓弁膜症、肝臓、脾臓の肥大化、ソケ

形や心臓の弁の障害に対する治療効果は期待でき

イヘルニア、臍ヘルニアなどの症状がみられる疾ません。ただし、これらの症状については、病気患です。 また、 約 70％の症例で、 知的障害や発がまだ進行していない発症早期あるいは発症前か達の退行（できたことができなくなる）が見られら行うことで、よりよい治療効果が得られます。

ます。ムコ多糖は時間をかけて少しずつ蓄積されこれは、家族歴から出生直後にムコ多糖症Ⅱ型とます。生まれてすぐのお子さんには症状はなく、診断され、症状が出現する前から酵素補充療法を

３〜４歳くらいに種々の症状が明らかとなり診断行った患者さんで明らかとなりました。しかし、される場合が多いです。X 連鎖劣性遺伝という遺この患者さんでは、知的障害や退行の進行を抑え伝形式の疾患で、患者のほとんどは男性です。

ることはできませんでした。さらに、酵素補充療法を５年以上続けている患者さん13 人の発達検

２．ムコ多糖症の治療査の結果から、現行の酵素補充療法では、知的障以前は有効な治療手段がありませんでしたが、害や退行の進行を抑えられないことが明らかとな

約 10 年前にイズロン酸 -2-スルファターゼを薬物りました。酵素補充療法は、１週間に１回病院でとして定期的に点滴静注する治療法が使用可能と約２〜３時間の点滴を一生続けなければならない

なりました。これは、酵素補充療法と呼ばれる治治療法です。患者さんやそのご家族には大きな負療法で、関節の動きがよくなる、肝臓、脾臓のサ担となる治療法ですが、負担の大きな治療をしてイズが正常に近くなるなどの諸症状の改善を認めも、知的障害の進行を抑えることはできないことます。また、骨の変形や心臓の弁の異常などは、は深刻な問題です。

それらの症状が明らかになる前に治療をはじめる

12

表．酵素補充療法の利点と問題点

利

点

問題点

診断がつけば直ちに治療が始められる
比較的安全性が高い
治療に特別な技術を要しない
反復投与を一生続ける必要がある
酵素に対する抗体が産生されると治療効果が減弱する可能性がある
投与関連反応が見られる場合がある
病気が進行すると治療効果が減弱する
知的障害や退行の進行を抑えることができない

４．新しい酵素補充療法の開発

リザーバーというデバイスを装着し、定期的に脳知的障害や退行に対する酵素製剤の点滴静注の内に酵素を直接投与したところ、患者さんの知的効果が期待できない理由は、このやり方では、脳障害の予防や退行をおさえることが可能であるこ内の神経細胞に酵素が届かないためです。脳内のとが示されました。 この治療法は、2021 年１月

血管には、血液脳関門とよばれる構造があり、血22 日に承認されました。 ムコ多糖症Ⅱ型の知的管内に存在する酵素製剤が、血管外に出ることが障害や退行に有効な治療法が確立しました。これできません。私たちは、点滴静注に加えて、血管は、日本発、世界初の快挙です。

以外のルートで酵素を脳内に直接送り込むことで
５．今後の課題

この問題を解決しました。図のように、脳脊髄液

脳室内投与の治験では、３歳前に開始した患者さんでは、 退行が見られないことが示されました。おそらく発症前から治療を開始すればさらに良い治療効果が得られると期待されます。そのためには、ハイリスクスクリーニングや新生児スクリーニングを進めることが必要です。私たちは、
オプショナルスクリーニングとして、ムコ多糖症
Ⅱ型の新生児スクリーニングを行っています。これまでに、埼玉県で２名のムコ多糖症Ⅱ型の患者さんを診断しました。現在、従来の点滴静注による酵素補充療法を行っております。発達の評価を定期的に行い、適切な時期に脳室内投与を開始し

図．CSFリザーバー（脳髄液リザーバー）を使用した脳室内投与方法

たいと考えております。

13

マススクリーニング 最近の話題-４

新生児マススクリーニング関連研究班での取り組み状況
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛●はじめにa ）で実施してきた発見患者情報集約のための

近年、新生児マススクリーニング関連では複数

アンケート調査と全国ネットワーク会議についての公的研究班が組織され、相互に連携・協力しなは、別稿を参照ください。

がら活動しています。
●新規対象疾患の選定基準の検討

１）診療ガイドライン策定（厚労科研中村班）
２）新規エビデンス創出（AMED深尾／笹井班）

2019 年度 AMED 課題「新生児マススクリーニ

３）現行スクリーニングの事業評価・標準化

ング対象拡充の候補疾患を学術的観点から選定・

４）新規対象疾患の選定基準の検討

評価するためのエビデンスに関する調査研究」

本稿では筆者が代表として関わっている３），４）について取り組み状況を紹介します。

で は、米 国 の 対 象 疾 患（Recommended Uniform
Screening Panel; RUSP）選定用スコアリング法を用いて、各候補疾患の適合性の点数化を試みまし●現行スクリーニングの事業評価・標準化た。昨年度からは継続課題「新生児マススクリー

３）はタンデムマス・スクリーニングの事業化

ニング対象拡充のための疾患選定基準の確立」にを主導した厚労科研山口班の後継として、a ）日

取り組んでいます。各候補疾患スクリーニングの

本公衆衛生協会補助事業（山口班）と b ）厚労科

研究者に産科・ 人類遺伝学・ 遺伝カウンセリン

研（但馬班）が分担する形で進めていましたが、グ・ 医療経済学などの専門家を加えた班員構成

昨年度は成育医療研究開発課題に統合して続ける

で、関連文献のシステマティック・レビューを経形となりました。主な取り組みとして、「北海道・て、大項目５、中項目 14の下に個々の小項目を置

東北」「関東・ 甲信越」「中部（三重県を含む）」

く評価項目案を作成しました。

「関西」「中国」「四国」「九州・沖縄」の７地域ブ

今年度は、この案を各候補疾患の関連学会員に

ロックごとに分担研究者を割り当て、説明同意手

提示し、個々の項目同士の重要性を逐一比較する

続きの現状について情報を収集しました。共通のアンケート調査への協力を要請します。収集デー

説明・同意文書があれば利用したいという自治体

タを基に各評価項目を重み付けし、配点を決定すもあり、標準版（案）を作成しました。今後は日る計画です。

本マススクリーニング学会等での修正を経て、普及を図りたいと考えています。

14

治療・食事療法の話題

液体肝臓を用いた
先天代謝異常症の治療法開発への期待
横浜市立大学大学院 生命ナノシステム科学研究科
生命環境システム科学専攻 再生生物学研究室
小島 伸彦
１．はじめにます。Tyr や Trp は神経伝達物質の元となる材料

私達の研究室では、代謝酵素を封入した赤血球＝ 液体肝臓であり、これが不足するということは脳の発達障を輸血するという先天代謝異常症

害に繋がります（図２）。新生児マススクリーニの治療法開発に取り組んでいます。私達は昨年、ングによって PKUと診断されると、 母乳や自然「液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食からのタンパク質摂取を制限し、不足する栄養

食の楽しみを！」というテーマでクラウドファン

を Phe 除去ミルクで補うという食事療法を一生続

ディングに挑戦いたしました。タンデムマス通信

けることになります（図３）。

の読者の皆様からも多くのご支援を頂きました。

PKU は原理的には肝臓移植で完治します。 た大変ありがとうございました。今回はこの治療法

だし、 患者さんは食事療法からは開放されますについて紹介させていただきます。

が、同時に免疫抑制剤の服用を一生続ける必要が生じます。免疫の働きを弱めると感染症リスクが２．移植療法の高いハードル
先天代謝異常症は増加しますし、副作用も生じます。健康な肝臓をたった一つの代謝酵素が提供するドナーも必要です。やはり、移植という欠損することで発症します。例えばフェニルケト

のは生きるか死ぬかの状況になって初めて認めら

ン尿症（Phenylketonuria: PKU）は、フェニルアラ

れる治療法であり、PKUには適用されません。

ニン（Phe）をチロシン（Tyr）へと代謝する反応に
３．赤血球の移植には免疫抑制剤は不要

関わる酵素の欠損が原因となる疾患です（図１）。
血中の Phe 濃度が高くなりすぎると、相対的に脳

私達の体を構成する細胞はヒト白血球抗原の中のTyr やトリプトファン（Trp）濃度が下がり（Human Leukocyte Antigen: HLA）を発現していま

図１

フェニルケトン尿症とは？

15

図２

フェニルケトン尿症の症状

図３

従来の治療法す。これは自分と他人を区別するための目印で、制剤なしで実現できると考えました。例えば Phe

他人の細胞や臓器が自分の体の中に入ると、 免を Tyr に 代 謝 す る Phe 水 酸 化 酵 素（Phenylalanine

疫システムがそれを異物と認識して攻撃します。

Hydroxylase: PAH）が欠失しているタイプの PKU

よって、臓器を移植する際には免疫抑制剤が必要

患者さんの場合、 赤血球に PAH を充填して輸血です。

すれば、 血液中で Phe を Tyr に代謝することがで

しかし、例外となる細胞があります。それが赤きます（補酵素となるテトラヒドロビオプテリン

血球です。赤血球は HLAを発現していないため、の補充についても検討中）。もともと肝臓は固形

ABO 血液型や Rh 血液型を合わせれば免疫抑制剤

臓器ですが、その機能を血液中の赤血球で補うこなしで移植＝輸血することができます。O 型でとから 液体肝臓 という名称を考えました。

Rh（-）の赤血球であれば、ほとんどの血液型の患

実は、赤血球に穴を開けて中身を入れ替えるこ者さんに輸血できます。赤血球は酸素運搬に特化とは比較的簡単にできます。赤血球を低張液に浸した細胞で細胞核もなく、酸素を供給するためのすと膨らんで穴が開き、 中身が流れ出て赤血球

ヘモグロビンが詰まったゴーストとなります。赤血球ゴーストを等張液に袋といえます。

戻すと、面白いことに元の赤血球のような形状に
４．血液中を流れる液体肝臓

戻って穴が塞がります。このときに周りの薬剤を

私達は赤血球の一部を体外に取り出し、 ヘモ

赤血球の中に充填することができるのです（図グロビンの代わりに代謝異常症の患者さんに足４）。実際に、タンパク質と同じような分子サイ

りない たった一つの代謝酵素 を詰めて血液中ズをもつ蛍光色素を赤血球の中に充填する操作をに戻せば、 肝臓移植のような治療効果を免疫抑行うと、赤血球が蛍光を発する様子を観察するこ

図４

我々が提案する新規治療法

16

図５

ラット赤血球と蛍光色素を用いた封入条件の検討とに成功しています（図５）。現在、私達は赤血応を生じることもあります。私達が取り組んでい球に PAHを充填してその活性を確認する作業をる液体肝臓では赤血球で代謝酵素を包むため、分

行っています。

解を防ぎ、より安全な治療として期待されます。

５．液体肝臓の可能性

６．おわりに液体肝臓をどれくらい輸血すれば治療効果が期

赤血球に様々な酵素や薬剤を封入して治療に待できるでしょうか？先天代謝異常症を肝臓移植役立てようという研究は、 海外の企業で進んでで治療する場合、細胞量として肝臓の１％程度をいます。 例えばイタリアの EryDel 社は、 チミ移植できれば十分効果があるとされます。ヒトのジンホスホリラーゼを封入した赤血球による

11

ミトコンドリア神経胃腸脳筋症（Mitochondrial

9

およそ10 個です。 ヒトの赤血球は全身を構成す

Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: MNGIE ）る全細胞の1/3、およそ1013 個にも達します。代謝の治療や、 デキサメタゾンを徐放する赤血球を

肝臓は 10 個程度の肝細胞からなり、その１％は9酵素を封入した赤血球を10 個程度投与しても大用いた抗炎症治療について、 またフランスのきな影響はないと考えられます。

ERYTECH 社はアスパラギナーゼやメチオニンγ-

通常、赤血球は 120 日程度で脾臓や肝臓で破壊

リアーゼを赤血球に充填し、血液中のアスパラギされます。一度赤血球ゴーストにした場合はそのンやメチオニン濃度を下げるという抗腫瘍療法に寿命はさらに短くなることが予想されます。したついて臨床試験を行っています。これらの治療法

がって、治療効果を維持するためには一定の頻度

は、数年中の実用化が期待されています。液体肝で赤血球を輸血し続けなければいけません。しか臓は全くの夢物語ではないのです。私達は日本のし、予期せぬ不具合が生じた際に治療を中断でき患者さんたちに少しでも早く液体肝臓を届けらることは、むしろ長所といえるでしょう。

れるよう、開発に取り組んでまいります。また、先天代謝異常症の治療法として酵素補充療法がPKU 以外の先天代謝異常症に適用できることがあります。この治療法では欠損している代謝酵素

確認できれば、順次対象疾患を広げていきたいとを血液中に直接投与するため、代謝酵素がすぐに考えています。

分解されてしまいます。また、強いアレルギー反17マススクリーニング検査の現場から-１

検査の立場から
一般財団法人 大阪市環境保健協会
総合健診センター 臨床検査課
臨床検査課長 酒本 和也
私は 33 年前の 1988 年より新生児マススクリー

自治体の検査を行っています。複数の地域の検査

ニング検査に携わっておりますが、当時は年間にをして改めて思うことがあります。採血の状態と約 3.5 万件の新生児検体を４名の検査スタッフでか各検査項目の平均値について地域ごとに多少の行っておりました。

違いはありますが、判定基準値は全ての自治体で当時の検査法といえば、アミノ酸代謝異常症は同じ値で判定しており今まで問題なく検査を行え

BIA 法、ガラクトース血症はペイゲン法、先天性ており精度管理的には良い状況だと感じておりま

甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症は ELISAす。

法で検査しており、それぞれの検査は１名が担当

また、近年、公的なスクリーニング検査項目とし検査していた状況でした。その後、検査法の進は別に、一部の地域で、新たな疾患を対象に希望化は激しく、ペイゲン法から酵素法、BIA 法からされる新生児についてのスクリーニング検査が行

酵素法、HPLC 法そして対象疾患に有機酸代謝異われており、 検査法として、PCR・TR-FRET 法、常症、脂肪酸代謝異常症を追加したタンデムマス

リアルタイムPCR 法、 タンデムマス法や 4MU 法

法、先天性副腎過形成症検査の二次検査法は抽出などの方法で検査が行われています。

法からステロイド５物質を分析可能な LC-MS/MS

先天性代謝異常検査を担当するものとしては、法へと進歩しています。

今後も新たな疾患あるいは新しい検査法が導入さ

BIA 法時代は判定するまで一晩が必要でありれている状況から絶えず知識を蓄積するよう心掛

データ処理も含め全て手作業でしたが、タンデム

けていく必要があります。

マス法の確立により、多くの物質を２分程度で測また、検査システムとして一部の検査施設では定が可能となり、短時間で多量のデータ分析が行既に運用されていますが、新生児マススクリーニ

われる様になりました。

ング検査システムをバーコード化することによりこの様な検査法の変遷の中で現在は、 年間約ヒューマンエラーを減らし検査精度の向上を図る

７万件を４名の検査スタッフ、２名の事務スタッ

必要があります。検査の性質上、継続性を担保す

フで検査を行っており、以前に比べ格段に効率がることも必要であり、検査機器の故障を踏まえた向上しています。

体制の構築も求められます。また、出生数が急減

また、 受託自治体数についても、 約 30 年前はしており少子化も一層進む感があり気が気ではな

大阪市のみでしたが、現在は大阪市を含め合計７

い所です。

18

マススクリーニング検査の現場から-２

新生児マススクリーニングを振り返って：
長く検査に携わった経験から
元 KMバイオロジクス株式会社（熊本市）
日本マススクリーニング学会・理事
田崎 隆二
●はじめに

査機関の会議で進めてきた「受診状況の早期把

私は熊本にある新生児スクリーニング検査受託

握、受診漏れの防止」については、郵送だけによ機関で長年、本スクリーニング（NBSと略）に従事らない FAX 利用に関する改善策につながり、 ま

してきました。 この４月で退職致しましたので、た重要事項として提案してきた「NBS 陽性者の診

NBS検査に従事してきた経験を振り返り、ここ数断名調査」については、各年度分の翌年度調査と年間で特に感じたことを述べたいと思います。

５年後の調査が行政主導という形で行われるよう私が所属しました検査機関では 1977 年の開始になりました。これらは、ここ数年間の協議会の当初から、当時としては珍しく複数の自治体から効果に過ぎませんが、NBS開始当初から行ってい委託を受けており、開始時点では長崎県、福岡県、

る自治体と検査機関だけの二者会議では得られな

宮崎県、 熊本県の４県６自治体からの委託でしい効果をもたらすものです。

た。 その背景には、 当時の関係者の間で NBS は●スクリーニング陽性者の診断名調査と追跡調査

多数検体を効率的に検査する必要があるとの判断を継続することの重要性があったとのことです。当時の状況からみると非前項でも取り上げた、「NBS 陽性者の診断名調

常に画期的な判断であったと思います。

査の重要性」 については現在、 福岡・ 熊本地区●連絡協議会の重要性で各年度分の初回調査（１回目）と５年後の調査連絡協議会（協議会と略）は、主に産科医療機（２回目）が実施されています。以前発行された

関（分娩取扱い施設）の代表である産婦人科医会、「タンデムマス通信」（vol.11, 2019.11）にも掲載

精密検査や診断、そして治療等を担当する精査医（「日本マススクリーニング学会の課題」大浦敏博

療機関（主に地域の大学病院等）、各地域の医師理事長）されていますが、全国患者登録・追跡体会（産婦人科、 小児科）、 助産師会、 検査機関、制の整備は公的事業の事業評価に不可欠です。こそして実施主体である自治体担当者などから構成

れは日本全体としての課題ですが、自治体から委されています。 この協議会では、 第一に NBS の託を受けている検査機関にとってもNBS 陽性者

実施状況について各メンバー（構成者）に十分なの最終診断結果を知る意義はとても大きく、現在周知を図ること、第二に各組織、団体が日頃経験行っている検査方法やカットオフ値の見直し、検しているNBSの課題について討議し、解決してい査体制の改善等に活かされます。
こういう調査は NBS 開始当初から問題なく進くことが主な目的です。
我々検査機関に属する者の役目は、NBS の検められている自治体もありますが、現在でも未実

査実施状況を正しく報告し、検査を行う立場から施の地域が複数残っている状況です。診断名調査

課題（問題点）をあげて、その解決に向けて専門並びに継続的な追跡調査は、 次の NBSに活かさ

家で審議頂くことです。私が関係していた地域でれますのでNBSに関わる機関、団体・組織にとっは、 福岡地区での協議会が最も理想的な構成にて不可欠な項目です。

なっていたように思われます。過去、自治体と検19

●先天性中枢性甲状腺機能低下症（CCH） スク

ニングを開始する自治体が増えていくものと思わ

リーニングの早期導入の必要性れます。NBSは基本的には生まれてくる全ての新先天性甲状腺機能低下症スクリーニングは生児を対象とし、何処で生まれても同じ恩恵を受1979 年から、TSHを検査指標として公的に開始けられる事業であるべきですが、現状では公費でされましたが、 先天性中枢性甲状腺機能低下症

全てを賄うのは簡単ではありません。検査機関と（CCHと略）は TSH 単独測定ではスクリーニング

しては、その地域の専門医（小児科・産科等）にできません。 札幌市や神奈川県では NBS 開始当

協力して、先ずはその地域の新生児を対象とした

初から、T4（サイロキシン）や FT4（遊離サイロ

スクリーニングに取り組んでいくことが将来的なキシン） をルーチン検査として導入し、CCH の拡大につながっていくものと思います。

スクリーニングも行われています。最近のデータ●検体（血液濾紙検体）の郵送に関して

ではその発見頻度は 1/13,872（札幌市）〜1/30,000

郵 便 法 改 正 が 2020 年 12 月 ４ 日 に 交 付 さ れ、

（神奈川県）とされており、副腎過形成症スクリー

2021 年中に施行されることになりました。 日本

ニングの発見頻度（1/20,000）と変わらないこと

マススクリーニング学会・技術部会が検査機関をが分かってきました。

対象に 2019 年に行った調査では、25 施設（71％,

この２施設（地域）の長年の取り組みから、他

25/35）が郵便の到着（配達）を待って検査を開始

県（地域）でもCCH 早期発見のための FT4 検査導している状況です。日本郵便㈱のプレスリリース

入施設が増えてきています（2021 年３月時点で（2021/4/1 付） によると、 例えば、 木曜日検体が７検査機関・11 県市）。しかし、それでも日本全月曜日配達となってしまいます（現在は金曜日配

体でみた場合、生まれてくる子どもの17％程度し達）。熊本では 2004 年にそれまでの郵便配達を見か恩恵を受けていないことになります。公費検査

直し、郵便局での局留めに変更することでほぼ毎対象となっていない疾患の NBS 導入については、日、同じ時間帯で回収し、検査を開始できるよう自治体での理解や予算化、精査医療機関（大学病に改善しました。

院等）の支援や協力、特に本症スクリーニングに

今回の郵便法改正では局内に保管される日数が関する専門医のお考え、方針が明確でないと簡単増えることになり、特に夏場の保管状態（高温・には導入できませんが、検査機関としても継続し多湿）は血液検体にとって環境が悪化することがて取り組む項目であると考えます。

予想されます。是非郵便配達によらない「直接回●新たな疾患への取組み（拡大スクリーニング）

収」を検討してほしいと思います。また、学会と2020 年 10 月１日より、 ロタウイルス感染症にしても日本郵便㈱に対し、NBS 検体については対する生ワクチン接種が定期予防接種となりまし

冷蔵保管等の配慮をお願いする必要があると考えたが、 その接種不適当者に「SCID（重症複合免ます。

疫不全症）を有する者」が挙げられています。こ●おわりにのことを受け、以前から学会で取り上げられてい検査機関では産科医療機関での採血の状況からた SCID のスクリーニングが地域単位で進むこと

再採血率の特徴、NBS陽性者の受診状況等々、多になりました。先に開催された日本マススクリー

くの情報を得ています。これらの情報を関係機関

ニング学会・ 第 39 回技術部会研修会（福島 webや自治体で共有し、NBSの現状と課題について関

開催 , 2021/3/6） では、 この拡大スクリーニング

係者で検討し改善してゆくことは非常に重要なこ項目（SCID 以外も含む） について調査し、 全国とです。取り組むべき課題は多いと思いますが、で約９施設、14 道府県市の取り組みが明らかに

各関係機関が連携を取りながら解決していただきされました。今後は地域の実情（専門家の研究内たいと思います。

容や協議会での考え方等）に応じて拡大スクリー

20

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -１

愛知県の新生児マススクリーニングの現状

藤田医科大学医学部小児科
伊藤 哲哉
●はじめに

ては全国初のものでした。愛知県内の分娩施設に

愛知県は人口約 755 万人の中部地区に位置する

検査内容を説明し、参加承諾を得られた施設で妊

県で、人口約 230 万人の政令指定都市である名古婦さんに検査内容等を説明していただき、同意が屋市を擁しています。 昨今の少子化により出生得られた場合、赤ちゃんから別ろ紙で２スポット

数は減少していますが、2018 年は愛知県約 61,000

余分に検体採取し、費用はご家族に負担していた人、うち名古屋市約 19,000 人の出生数を数えていだくという検査です。

ます。

重症複合免疫不全症の検査、結果連絡、事務処
理などは事業団の全面的協力を得て事業は順調に●愛知県の新生児マススクリーニング運用され、2019 年からは、KMバイオロジクスに

新生児マススクリーニング検査は、以前は愛知お願いしていたポンペ病スクリーニング検査も事

県、名古屋市で個別に行っておりましたが、現在業団で行うこととなり、これを契機に他のライソは愛知県健康づくり振興事業団（以下、事業団）

ゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、 Ⅱ型、 ファブリー

において一括して行われております。データ管理病）も追加して計５疾患を検査対象といたしましやコンサルタント医師への相談、分娩施設への連た。検査参加施設も順調に増加し、現在では県内絡など運用業務も一括して事業団が行っているた

70％以上の分娩施設が参加されており、同意率もめ、運用は大変スムーズで、タンデムマスを含め75％程度であることから、 県内出生児の 55％以た公費スクリーニング検査は問題なく施行され、上をカバーするまでになっております。

行政からも評価されています。これは長年培って●今年度から追加する新規対象疾患

きたそれぞれの担当部署（分娩、検査、精査、行政の各施設部門）の信頼関係から構築されたもの

本年４月からは副腎白質ジストロフィー、アデと思われます。

ノシンデアミナーゼ欠損症の２疾患をさらに追加
して７疾患体制となりました。インターネット上●新規マススクリーニング

で検査の説明などを見られるようにはしてありま

我々は 2017 年４月より熊本大学小児科、KMバ

すが、現在のシステムでは参加分娩施設でないとイオロジクスの協力を得てポンペ病、重症複合免妊婦さん方は詳しい説明が受けられない形になっ

疫不全症の追加マススクリーニング検査を開始しているため、一般への周知とともに今後さらに参ました。これは当時、ポンペ病については九州地

加施設の拡充などを含めた検査体制の強化に努め

区についで２箇所目、重症複合免疫不全症についていく予定です。

21

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -２

鹿児島県の現状と課題

鹿児島大学大学院医歯学総合研究科小児科学分野
助教 丸山 慎介
●鹿児島県での検査体制

らは精密検査結果の共有を目的として、受診時の現在、鹿児島県における新生児マススクリーニ
ング検査は公益財団法人

１回目報告書を精密検査依頼時に同封し、地域の鹿児島県民総合保健セ

保健師も含めて速やかな情報共有ができる体制にンターで施行後、鹿児島県くらし保健福祉部へ報しました。

告され、先天性甲状腺機能低下症は今村総合病院●新たな取り組み

小児科、それ以外は鹿児島大学病院小児科で集約

鹿児島県における新たな動きは、2020 年度かして精密検査を行っています。ただ鹿児島県は多らライソゾーム病５疾患（ムコ多糖Ⅰ型、Ⅱ型、くの離島を抱えているため、奄美地区では県立大ポンペ病、 ゴーシェ病、 ファブリー病） のスク

島病院に精査を依頼しています。最近の結果を下リーニングが有料で開始されたことです。保護者に示します。

が希望される場合に費用を負担いただいて行って●検査体制の連携います。開始にあたって新たな枠組み「新しい新先天性代謝異常等検査連絡協議会が医療機関・

生児マススクリーニング検査連絡協議会」を立ち

検査機関・ 行政を交えて年１回開催されていま上げて体制を整え始めることができました。 産す。問題点の共有やカットオフ値の見直し、速や科、小児科、新生児科と検査機関、県が十分連携

かな検査体制構築のため連絡体制の検討を行ってすることができていて、今後追加が望まれる疾患

います。このように鹿児島県下で一丸となって取に対するマススクリーニングについても、協議しり組む体制が整っていることは大変ありがたくて対応していける体制が整ったのではないかと思っています。 この協議会を通じて 2020 年度か思っております。

22

患者家族から-１

SMA（脊髄性筋萎縮症）におけるスクリーニング早期導入の重要性
SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会
大山 有子
SMA（脊髄性筋萎縮症）は生後１歳未満に死亡

SMA は発見が難しく、 遺伝子診断が下るまでする確率の高い進行性の希少疾患です。常染色体に数か月から数年が経過してしまい、その間に症劣性遺伝による神経筋疾患で、全身の著しい筋力状が悪化して誤嚥性肺炎や呼吸困難を引き起こし低下と筋萎縮が特徴です。出生直後から数か月でます。そこから治療を開始しても、充分な効果は発症する乳児型では、呼吸や嚥下など生命維持に見込めません。ミラクルを起こすためには出生後必要な機能も低下するため、経管栄養や人工呼吸できるだけ早く、可能であれば発症前の治療が必器といった多くの医療的ケアを必要とします。発要です。新生児マススクリーニングの導入によっ症率は１万〜２万出生に１人ほど、全国に千数百て発症前の治療を実現することによって、本来で人ほどの患者がいると推定されていますが、早期あれば、数十年に渡り高度な医療や介護に大きく発見が難しく、未だに違う病気と誤って診断され依存して生きなければならない患者を、社会を支ている患者もいます。

える側の立場に変えることができます。治療薬は治療薬としては、2017 年に髄腔内投与の核酸大変高額ではありますが、それを補って余りある

医薬品【スピンラザ髄注 12mg】が、2020 年に効果に繋がります。費用対効果を最大限に上げる

ベクターを用いた遺伝子治療薬【ゾルゲンスマ

ためにもスクリーニングは必須と考えます。

®

®

点滴静注】が承認されました。さらに経口投与の私たち患者会は今春より新たに【SMAの赤ちゃ

低分子薬の承認も待たれます。早期に治療を開始

んをまもる会することで、乳児型においては医療的ケアを回避

スクリーニング早期導入のための啓発活動及び陽できるように、他の型においても順調な運動機能性患者家族のサポートを行って参ります。活動のを獲得できるようになってきました。

ためには全国の先生方や研究チームとの連携が必出生直後に治療が可能となった場合、その効果

チーム いっちに 】を立ち上げ、須です。どうか皆様方のお力添えを賜りたくお願は絶大です。従来であれば人工呼吸器に繋がれ、い申し上げます。

定頸もなく一生寝たきりで過ごすことになってい世界でも屈指の治療環境にある日本で、早期診たはずの患児が、順調に発育し、 いっちに、いっ断・ 早期治療によりSMAを完治に近づけること

ちに…… と歩きだす姿は、まるで魔法にかかっに、 大きな使命を感じると共に、SMAの赤ちゃたかのように見えます。まさに夢のような、奇跡

んがみんなのような、現実です。

ち望んでいます。

23

いっちにできる未来を、心より待患者家族から-２

PIDが公的なマススクリーニング検査の対象疾患に追加されることを願って
NPO法人 PIDつばさの会
野口 襟花
再受診し血液検査をすると、CRPの数値が基準値よりも若干高いことから、風邪との診断を受け２日後に再受診することになりました。しかし高熱であることが気掛かりであり、明日も熱が下がらなければ受診すべきか確認すると、ミルクを飲んでいれば問題ないと言われました。不安な気持
ちが残ったまま帰宅すると、ミルクは飲むもののいつもぐずらずよく寝てくれていた息子がほぼ眠らずに泣き続けており、どうにもしてあげられな●新生児マススクリーニング検査では「異常ない自分に嫌気が差し、風邪でなかったら一体何なし」だった息子のかと不安な気持ちが一気に押し寄せてきまし2019 年に元気な男の子を出産し、 初めての育た。

児に試行錯誤しながらも家族幸せに生活していま

たった１日家で様子を見るだけかもしれません

した。

が、 産まれて２か月しか経っていない小さな赤

妊娠中、採血料のみで先天性代謝異常が分かる

ちゃんと出産してまだ日が浅く体調も万全でない検査を受けられるのかと、しっかり内容の確認も母親にとってのこの１日は肉体的にも精神的にもせずサインした新生児マススクリーニング検査も辛いものでした。

異常なしとの結果で、今思えば心のどこかで難病●小児肺炎と疑われ入院はきっと自分とは無縁の世界で、元気な産声を上息子の高熱が下がらないまま翌日受診し、インげミルクをしっかり飲んでくれれば健康な子供でフルエンザ、尿路感染症、髄膜炎検査を受けるもあると甘い考えを持っていたと反省しておりま

全て陰性でした。しかしレントゲン検査をするとす。

肺にうっすらと影が写っていることが判り、小児●原因不明の高熱肺炎である可能性が高いと診断されそのまま入院

生後２か月になった息子は毎日ミルクをよく飲になりました。

み、検診の担当者からも体重多めだねと言われる

元々病院側から聞いていた入院期間は１週間かくらい元気でしたが、 生後２か月 12 日の真夜中ら２週間。長いと思いながらも原因が分かり少しに突然 39度を超える高熱を出しました。

ほっとした自分がいたのを覚えています。

慌てて出産した病院の救急外来へ駆けつけるもしかし入院して１日、２日経っても息子の容体

喉の腫れもなくインフルエンザ検査も陰性であっは変わらず高熱が続き辛そうにしていました。息た為、医師から恐らく風邪でしょうが念の為日中子を担当してくださっている医師の皆さまも全力も受診するようにと告げられ帰宅しました。

を注いでくださっていましたが、 入院から５日

24

経っても原因不明であると伝えられるばかりで、機能を持たずに生まれた息子を２か月間も気付か

ただ 24 時間息子の横にいるだけで何もできないず育てていたという事実に恐ろしくなり、直ぐに自分への苛立ちと絶望感で、果たして息子は本当でも息子と適合するドナーを見つけ移植に辿り着に肺炎なのか、このままで息子は大丈夫なのだろきたいのに、まず肺炎を完治させてからだなんてうか、なぜいつまでも原因不明なのかという言葉

一体いつ息子を家に連れて帰ることができるのか

しか私から出てこなくなりました。

酷く落ち込み人目を忍んで泣きました。

●重症複合免疫不全症の疑いが持たれ転院

更に転院した翌日、息子がインフルエンザに感入院して８日後、息子の体温は39.4 度まで上が染していることが判り気持ちが更に沈みました。

りCT 検査を受けると、 担当医が今まで検査した
子供の肺の中で見たことがないくらい、息子の肺が酷く汚れ切っていることが判明しました。
検査結果や息子の症状を担当医が免疫不全症を専門的に治療されている東京医科歯科大学医学部付属病院へ報告してくださると、免疫不全症の可能性があるとの指摘を受け、抗菌薬に加え免疫グ
ロブリン製剤を投与することになりました。する
と息子はニコニコ笑顔を見せるようになり体温も平熱近くまで下がりました。
治療方法が変わってから直ぐに担当医から、息子さんは免疫不全症の可能性が高い為、東京医科歯科大学医学部附属病院へ転院するよう説明を受けました。免疫不全症という病名を知らなかった
のでどのような病気なのか尋ねると、正直今まで免疫不全症の患者を診たことがなく、それだけ珍写真１：転院した日の息子

しい病気なので転院先の担当医から説明を受ける●治療から退院し現在までよう言われました。これから行く病院なら絶対大丈夫と励ましてくれましたがインターネットで病

幸い息子は適合率 100％のドナーが見つかり名を調べると重症複合免疫不全症の場合、１歳まニューモシスチス肺炎が２か月で完治した為、入でに適切な治療を受けなければ死に至ると記され院から３か月で無事造血幹細胞移植まで辿り着くているのを見て愕然とし、お願いだから重度の免ことができました。

疫不全症でありませんようにと願い続けました。

移植から18 日後にドナーの細胞が生着し、 恐入院から11 日、 東京医科歯科大学医学部付属

れていた GVHD による重度の症状も出ることな病院へ転院し息子の病気について新たな担当医かく退院することができ、約４か月間の入院生活をら、極めて重症複合免疫不全症の可能性が高く造終えることができました。

血幹細胞移植が必要であるが、ニューモシスチス

今年の夏で退院してから２年経ち、人の集まる

肺炎を患っていることから、まず肺炎を完治させ場所を避けながら少しずつ出掛けられるようにもてから抗がん剤による前処置をしたうえで移植になりました。息子がここまで体調を崩すこともな

進むとの説明を受けました。

く元気に過ごしていられるのは私達夫婦の両親を説明を聞きウィルスから体を守ってくれる免疫

はじめ周りのサポートは勿論のこと、息子の為に25

尽力くださった東京医科歯科大学医学部付属病院

いです。

の今井先生や担当医の皆さまのお陰です。この場

そして何より、生まれて間もない赤ちゃんにたをお借りして改めてご御礼申し上げます。本当にだでさえ大変な SCID の治療前に重い感染症と闘ありがとうございました。

わせたくありません。

●１日も早く PID を公的なマススクリーニング

新型コロナウィルスの流行により、正常な免疫検査の対象疾患に追加してほしい

機能を持った健康な大人でさえも感染に気を付け

息子が体調を崩してからSCIDと診断されるまながら過ごさなければならない今日、知らずのうでの原因不明な日々は私たち家族にとってとてもちに感染症に体を蝕められている免疫機能を持た

苦しく１分１秒がとてもゆっくり流れているようずに生まれた小さな患者がいるかもしれません。

に感じました。 しかし同じ SCID 患者のお子さん

多くの命を守る為に一刻も早くPIDを新生児マを持つご家族から話を聞くと、 体調を崩してか

ススクリーニング検査の対象疾患に追加されるこら半年以上経った頃にようやくSCIDと診断され、とを心より願っております。

その時には既に発育の遅れや様々な感染症を患っており、更に不活化ワクチンやロタウィルスワク
チン、BCG を全て接種していたそうです。 本来
子供の命を守る為のワクチン接種が免疫機能を持たない子供にとっては脅威の存在になります。その為重い感染症を引き起こし兼ねない極めて危険な状態から治療を受けなければならなかったそうです。
まさか10 日程で SCIDと診断された息子が早期発見だったなんてと絶句しました。
また PID が公的なマススクリーニング検査の対象疾患であれば出産後直ぐに治療へ辿り着くことができたのに、なぜ対象疾患でないのかという疑問
が日々大きくなっていきました。
PID が対象疾患に追加された場合、感染症が重篤化することや命を落とす危険性が極めて少なく

写真２：お陰様で元気になり公園で遊ぶ息子なるのです。

最後まで読んでいただきありがとうございまし

私はこれ以上これから生まれてくるSCID 患者

た。

の家族に、原因不明の中日々体力が衰えていく子
供の姿を見なければならない経験をしてほしくな

26

患者家族から-３

SCID（重症複合免疫不全症）、
XLA 等の乳児を救うために～マススクリーニング対象疾患への全国的追加を一日も早く～
八木 かおり●SCID、XLAという疾患について●マススクリーニングへの期待

これらの疾患は先天的に免疫系統のいずれかに前時代においてSCID や XLA 等の診断は、運よ

欠損や機能不全のある疾患群「PID（原発性免疫く専門医を受診できるか、よほど偶然に見つかる不全症候群）」に含まれる病気です。中でもSCID

ケースに限られていましたが、今では医療の進歩（重症複合免疫不全症）は最も重症な病型とも言の下、リンパ球（T 細胞・B 細胞）の産生能異常

われており、免疫を担当するリンパ球のうち一番をマススクリーニングによって最速で発見するこの働き者であるT 細胞とB 細胞が両方とも機能しとが可能となりました。この技術によって、重篤ません。 また、XLA は B 細胞をほとんど持たなな免疫不全症の子どもたちが、多様な感染症へのいという病気です。いずれも早期診断、早期治療

罹患を繰り返す前に適切な治療が受けられるようによって予後が大きく変わりますが、稀少な病気になり、予後が大きく改善します。この画期的なであるがゆえに、容易に最短での診断がなされな

検査方法の実用化が日本の一部の地域で始まりいケースがまだ多い現状にあります。

ました。 患者会としては、 全国どこでもSCID や

特に、SCID は生後できるだけ早い診断が求め

XLAなどの患児がこのスクリーニングによってられ、完治への治療法である造血幹細胞移植を受救われることを切実に願っています。

けるためには一日たりとも無駄にできません。誰●診断の時期による予後への影響もが自然に呼吸し身を置いているこの空気中に、病気の発見が遅れて非常に辛い経過をたどる

そして触れる物全てに、SCID の乳児を脅かす感

例が過去に数多あり、 その一例をご紹介いたし染源が溢れており、それらによるダメージが極力ます。 あるご家族のことですが、 誕生した男の少ないうちに外敵から保護し、抗体の補充等を開子が SCIDでした。BCG の接種部位が異常に腫脹始すると共に、移植の準備を進めなければならな

し、複数の病院を回った末にようやく１歳直前でいのです。移植治療が成功すれば生存率も高いの

SCIDと診断され、即時入院治療が始まりました。

ですが、余病の併発はその結果に影響するばかり

母親からの造血幹細胞移植（骨髄移植）を受けまでなく、治療の前に命を落とすこともあり、非常したが、開始までに既に結核を始め様々な感染症に惜しまれるケースもあります。

にかかっていたため状態が悪く、 過酷な闘病の

また、XLA についてもあらゆる細菌への感染

末、１歳７ヶ月で亡くなりました。第２子の誕生を防ぐために早い段階からガンマグロブリンの定に際しては、 家族も医師も出生前からSCID への期補充を開始し、致命的な感染症に至らないよう備えができており、生まれて直ぐに逆隔離の措置にすることが重要です。

がとられ、生後４ヶ月での臍帯血移植が成功しました。この子は、無事に幼稚園、小・中学校の集

27

団生活を過ごし、今も元気で過ごすことができて確立を急務とする大きな背景が最近になって加わいます。 一人目のお子様も、 新生児期に SCIDとりました。2020 年 10 月から生後２カ月の乳児に分かっていれば早期に治療を受け、命を落とさず

対するロタウイルスワクチンの定期接種が開始さにいられたかもしれません。

れたのです。万一 SCID 等の重度の免疫不全症の同様に、XLA の子どもたちも、 確定診断まで患児が事前に診断をされずに接種を受けると、重の間、頻回の発熱、下痢、全身の様々な部位で発篤な副反応により命の危機につながってしまいま

現する感染症に苦しめられ、特に肺炎の遷延化やす。 ワクチン接種までの診断、 つまりマススク

重篤化により、不可逆的な後遺症である気管支拡

リーニングこそが生命線を担うのです。

張症を患ってしまう場合もあります。そうなると５万人に１人いるかどうかの稀少な疾患ではあ

適切な治療がやがて始まっても呼吸機能不全をもりますが、だからといって見過ごされたり、切りちながら生きていかなければなりません。

捨てられたりということがあってはなりません。

また、いずれの病気も診断に至るまでに重い症生まれ来た尊い命が、マススクリーニングによっ状のために亡くなっている患児もいるのではないて未来に続くよう、 一日も早い制度普及を強くかと考えられます。こうした現状において、新生願ってやみません。この体制の整備のためにご尽

児のリンパ球産生能のスクリーニングの必要性を力下さっている先生方、関係各位に深く感謝致し

痛切に感じます。

ますとともに、多方面での理解が進み、全国どこ●対象疾患への追加は急務でも最先端の医療技術で重篤な免疫不全症の子どここまで述べました通り、本病においてマスス

もたちの命が護られますよう、当会としても、でクリーニングは非常に重要ですが、さらに、制度き得る活動に努めて参る所存です。

28

学会の案内

第 48回日本マススクリーニング学会（千葉）のご案内
帝京大学ちば総合医療センター小児科病院教授 南谷 幹史
第 48 回日本マススクリーニング学会学術集会

さて、コロナ禍では会員の親睦を深めるためののご案内と準備進捗状況をご報告させて頂きま

懇親会の開催は難しい状況です。 そこで、 今回す。2021 年９月 17 日（金）〜18 日（土）に京成線千は皆様には来葉されるまたとない機会ですので、

葉中央駅に直結した「京成ホテル ミラマーレ」「記念講演会」 としてチバニアン（地磁気逆転のにて開催させて頂きます。

痕跡） 誕生の立役者である国立極地研究所菅沼本学術集会では『マススクリーニング覧古考悠介先生にその秘話をご講演いただきます。会員

新』を基調テーマとし、鋭意準備中です。

の皆様には新たな刺激を受けて頂くとともに、千特別講演として東京女子医科大学先端生命医科葉に理解を深めて頂ければ幸いです。

学研究所大和雅之教授による「胎児再生医療と先新生児マススクリーニング事業は新たな治療法

天性代謝内分泌疾患」、教育講演として帝京大学

開発やスクリーニング技術の向上により新規対象

医学部小児科三牧正和教授による「神経難病と新疾患の導入が検討されています。マススクリーニ

生児スクリーニング」、シンポジウムとして「新ングを『覧古考新』する学術集会として盛り上げ、

しいスクリーニングの導入に向けた課題と提言」、

マススクリーニングを通じて長年にわたり社会に「内分泌疾患マススクリーニングのガイドライン

貢献してきた本学会の発展に寄与したいと存じての改訂」、ワークショップとして「内分泌・代謝

おりますので、皆様方のご支援、ご参加を宜しく疾患の成長予後」、「新生児スクリーニングにおけ

お願い申し上げます。

る遺伝カウンセリングの現状と問題点」 を企画

ただ、新型コロナウイルス感染症の拡散状況にし、患者家族会の皆様とも認識を共有したいと考よりましては完全Web開催の可能性も考えられま

えております。モーニングセミナーでは、「新しす。その際にはホームページ等にてお知らせ致しいスクリーニングを求めて」と題して遺伝学的検ますので、最新の情報をご確認いただけますよう

査、ライソゾーム病を取り上げます。ランチョン

お願い申し上げます。

セミナーでは、先天性内分泌疾患の胎内治療や、
ファブリー病、脊髄性筋萎縮症などをテーマに皆第 48 回日本マススクリーニング学会学術集会

様と理解を深めたいと考えております。

ホームページ（jsns48.umin.jp）

29

自由エッセイコロナ禍とこれからの小児医療

鳥取大学医学部周産期・小児医学分野
難波 範行●小児の疾病構造の変化－感染症の激減

わらない課題です。

私が小児科医として研修を開始したのは1992

一方、私が駆け出しの頃には、出生後なす術も年です。 岡山大学医学部附属病院（現・ 岡山大なかった疾患の多くに様々な治療が導入され、そ学病院）で１年過ごした後、国立岩国病院（現・の結果、医療的ケア児・者は着実に増えています。

岩国医療センター）に赴任しました。病棟には肺

思春期、成人期を迎える方も増えています。とこ炎・気管支炎、胃腸炎、喘息の患者さんが溢れ、ろが、医療、社会制度に十分な受け皿がないのがNICU では院内出生の児を全て診療していました

現状です。発達障がい、子どものこころについてので、大変充実した研修生活を送り、翌年大学にも、ニーズは増えているにもかかわらず、十分な戻りました。その後、大学院での研究、米国留学、対応はできていません。

大阪大学での臨床・研究を経て、2015 年に JCHO

病気の有無にかかわらず、 子どもおよび家族

大阪病院（旧・大阪厚生年金病院）に赴任しましを、身体・心理・社会面から成人するまで支援すた。

ることの重要性も、以前から小児保健・医療関係久々の第一線での「小児科らしい」医療を楽し者の間で認識されていました。しかし、多くの小みにしていたのですが、何かが違うのです。大学

児科医はこのようなトレーニングは受けておら病院では治療の進歩もあり、難治疾患の患者さん

ず、医療側に適切な対価を支給する制度はなく、がますます増えてあまり肌で感じることはなかっ

社会的にも認知されていないため、我が国では実たのですが、少子化の進行、予防接種、喘息治療

施できていません。

の進歩などによって、わずか二十数年前と比べて●小児科医の「原点」に立ち戻るも圧倒的に入院患者数が減少していたのです。それでも小児救急を柱に据えることで、「従来の」小児医療は何とか成り立っていました。

世界で一番有名な小児科学の教科書である「ネルソン小児科学」の冒頭には以下のように述べられています。

●コロナ禍によって、より鮮明に見えてきた小児

Pediatrics is the only discipline dedicated to all

医療の課題

aspects of the care and well-being of infants, children,2019 年９月に鳥取大学に着任し、 その後間もand adolescents, including their health – their

なく始まったコロナ禍によって感染症は一層減少

physical, mental, social, and psychological growth

し、小児の疾病構造の変化を直視せざるを得なく

and development – and their ability to achieve full

なりました。上述のように、先天性疾患、難治疾

potential as adults. Pediatricians must be concerned

患はまだ課題が山積しています。未だに全く治療

not only with specific organ systems, genetics, and法のない疾患については、疾患の本質に迫り、治

biologic processes, but also with environmental,療を開発する必要があります。これは以前から変psychosocial, cultural, and political inﬂuences, all of30

which may have major impacts on the health and well-のシステムをアップグレードすべき時機を迎えて

being of children and their families.

いると思います。

（翻訳） 小児科学は、 新生児から青年までの、●今後の展望医療と福祉に関するすべての事象を対象とする唯一の学問で、その中には小児の健康（身体的・精2019 年に「成育基本法」 が施行され、 今年の神的・社会的・心理的な成長と発達）や、成人後２月には「成育医療等の提供に関する施策の総合に自らのポテンシャルを最大限に発揮するための的な推進に関する基本的な方針」が閣議決定され能力などが含まれます。それ故、小児科医は特定ました。アップグレードのための枠組みは整いつの臓器とか、 遺伝学や生物学にとどまることな

つあります。次は我々が子どもたちのために勇気

く、環境、心理社会、文化、さらには政治についを持って一歩踏み出し、地方のリソースを最大限ても見識を深める必要があります。いずれも子どに活かせるシステム創りに参画する番です。一人

もとその家族の健康および福祉に大きく影響し得

ひとりの力が、より時代の要請に適合した小児医るからです。

療の実現に結実することを、心から願ってやみま

小児科医としての原点が見事に言い表されておせん。

り、今まさにこの原点を鑑みて我が国の小児医療3132