巻頭言

特殊ミルク供給事業のサスティナビリティについて
学校法人慈恵大学理事（福）恩賜財団母子愛育会総合母子保健センター顧問
代謝異常児等特殊ミルク供給事業安全開発委員会委員長
井田 博幸
我が国の新生児マススクリーニング（以下、外品や 20 歳以上の患者さんに使用する特殊ミル

NBSと略す）は1977年にスタートしました。NBSクに対する支出は全額乳業メーカーが負担しておで発見された患者さんを治療するための特殊ミ

り、2022年度実績では国庫補助が２億5,000万円、ルクを安定的に供給することを主な目的として乳業メーカー負担が２億 2,400 万円となっていま

1980 年に代謝異常児等特殊ミルク供給事業（以す。

下、特殊ミルク供給事業と略す）が発足して現在

以上のように特殊ミルク供給事業は国庫補助とに至っています。

乳業メーカーの社会貢献で維持されていますが、当初は特殊ミルクの使用対象は先天性代謝異常

供給量の増加に伴い特殊ミルクを安定的に供給す症（以下、IEMと略す）だけでしたが、現在ではることが財政的にかなり難しくなってきていま

腎疾患、神経疾患、消化器疾患、内分泌疾患などす。特殊ミルク供給事業をサスティナブルに運用も使用対象になっています。特殊ミルクは登録品していくために厚生労働省からは適正使用を強くと登録外品に分類されており前者は主として IEM

求められています。このため特殊ミルク治療ガイの患者さんに、後者はIEM 以外の患者さんに使用

ドブックを2020 年４月に発刊して特殊ミルクをされており、2022 年度実績で 1,775 名の患者さん使用する疾患についてその適応などを啓発してい（うち 20 歳未満 1,497 名、20 歳以上 278 名） に供

ますが、いまだに不適切な申請が数多く見受けら給されています。特殊ミルクの供給量は適応疾患れます。そこで現在、事務局と安全開発委員会はの拡大、診断された患者さんの蓄積、タンデムマ

医学的見地からその供給の可否について審査を強

ススクリーニングの導入によるIEM 患者さんの増化しています。

加などにより2022 年度は約３万３千トン（うち、今後も特殊ミルクを真に必要とする患者さんへ

登録品２万３千トン、登録外品１万トン）にまで無償、かつ安定的に特殊ミルクを供給するために増加しています。特殊ミルクは無償で患者さんに医療従事者・患者さんをはじめとする関係者に特提供されていますが国庫補助金は全支出額の半分

殊ミルク供給事業の現状をご理解いただき適正使程度です。 すなわち20 歳未満の登録品に対する用にご協力いただきますよう書面を借りてお願い

支出の多くは国庫補助で賄われていますが、登録申し上げます。

1

目

次

１．巻頭言
特殊ミルク供給事業のサスティナビリティについて ………………………………………………… １
井田 博幸 ／ 学校法人慈恵大学 理事・（福）恩賜財団母子愛育会特殊ミルク供給事業安全開発委員会

委員長

２．各分野からの寄稿
１）新しく動き出した「こども家庭庁」とマススクリーニング ……………………………………… ４林優 ／ こども家庭庁成育局母子保健課 生殖補助医療対策専門官

２）難病法、児童福祉法の最近の改正点について ……………………………………………………… ５
山田 章平 ／ 厚生労働省 健康・生活衛生局 難病対策課長
３）新生児マススクリーニング精度管理事業の概要 …………………………………………………… ６
大浦 敏博 ／ 仙台市立病院臨床検査科・（一社）日本マススクリーニング学会 理事長
３．マススクリーニング研究・活動の紹介
１）新規疾患のマススクリーニングに関する研究班の活動状況 ……………………………………… ８
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
２）外部精度管理の実施状況 ……………………………………………………………………………… 10
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
北澤 温子 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 研究員
４．マススクリーニングの話題
１）新生児尿による先天性サイトメガロウイルス感染マススクリーニング ………………………… 11
森岡 一朗 ／ 日本大学医学部小児科学系小児科学分野 教授
２）アジア諸国の新生児マススクリーニングの現状 …………………………………………………… 12
山口 清次 ／ 島根大学名誉教授・公立邑智病院 院長
５．治療・食事療法の話題
フェニルケトン尿症の新しい治療法 …………………………………………………………………… 14
濱崎 考史 ／ 大阪公立大学大学院発達小児医学 教授
６．マススクリーニングこぼれ話
先天性内分泌疾患のマススクリーニングにおける日本からの貢献 ………………………………… 15−放射性同位体を使わない検査法エンザイムイムノアッセイ(酵素免疫測定法 )の開発−
福士 勝 ／ 株式会社札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー 所長

2

７．各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題
１）兵庫県の現状と課題 …………………………………………………………………………………… 16
李 知子 ／ 兵庫医科大学 小児科学 臨床准教授
２）岐阜県の現状と課題 …………………………………………………………………………………… 18
笹井 英雄 ／ 岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座
８．患者家族から
１）「感謝」 …………………………………………………………………………………………………… 19
鶴巻 亜由美２）PKUとともに過ごす日々 ……………………………………………………………………………… 20
村山 ひとみ ／ PKU 親の会
３）Memories of the travel 〜新潟編〜 ……………………………………………………………………… 22
あゆな４）しょうちゃん４歳

プロピオン酸血症

軽症型 ………………………………………………… 24

Ｓ.Ｉ
９．ススクリーニング学会・学会情報
１）第50回マススクリーニング学会学術集会（2023、新潟）を終えて ……………………………… 25
長崎 啓祐 ／ 新潟大学医歯学総合病院 小児科 病院准教授
２）第51回マススクリーニング学会学術集会に向けて ………………………………………………… 26
中村 公俊 ／ 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 教授
10．自由エッセイ
お母さん・お父さん・祖父母のみなさんへ …………………………………………………………… 27〜スマホなどの映像メディアは赤ちゃん・子どもの発達に影響を与える〜
田澤 雄作 ／ 元仙台医療センター小児科部長
11．編集後記 …………………………………………………………………………………………………… 28

お知らせ

次号（19 号）から、この情報誌（冊子）のタイトルが変わります。
（新）「新生児スクリーニング通信」（旧）「タンデムマス通信」

3各分野からの寄稿-１：こども家庭庁から新しく動き出した「こども家庭庁」とマススクリーニング
こども家庭庁成育局母子保健課
林 優
令和５年４月１日にこども家庭庁が設置され、てのこどもの健やかで安全・安心な成長の促進を

新生児マススクリーニングを担当している母子保支援等）及び支援局（様々な困難を抱えるこども

健課は、こども家庭庁成育局母子保健課となりまや家庭を包括的に支援等） の１官房２局体制にした。本稿では、こども家庭庁の検討経緯や目指なっています。

すところについて説明させていただきます。

こども家庭庁は「こどもまんなか」社会を実現

こどもの視点に立って、こどもを巡るさまざまするために、こども基本法に定められた６つの基な課題に適切に対応するためのこども政策の方向

本理念をもとに、こども政策を推進しています。

性について検討を行うため、令和３年に「こども

こども基本法は、全てのこどもが、将来にわたっ政策の推進に係る有識者会議」 が開催され、11て幸福な生活を送ることができる社会の実現を目

月に「こども政策の推進に係る有識者会議報告

指し、こども政策を総合的に推進することを目的

書」がとりまとめられました。これを踏まえ、同としています。 こども家庭庁 HPより詳細をご確

12 月には「こども政策の新たな推進体制に関す認いただけましたら幸甚です。

る基本方針」が閣議決定され、内閣官房に「こど新生児マススクリーニングについては、「経済も家庭庁設置法案等準備室」が設置されました。

財政運営と改革の基本方針 2023」（令和５年６月

令和４年６月に「こども家庭庁設置法」、「こども16 日閣議決定）で、「流産、死産を経験された方基本法」が成立し、本年４月１日こども家庭庁がへの相談支援、産後ケアの人材育成、新生児マス発足したところです。

スクリーニング、新生児聴覚検査、乳幼児健診を

こども家庭庁のスローガンは「こどもまんな

始めとする母子保健対策の推進」と記載され、まか」です。こども・若者を取り巻くさまざまな課

た、近年、新規検査法や治療法の開発により、関題の解決に向けて関係者が一丸となって取り組係者の皆様からマススクリーニング対象疾患の追み、大人が中心になって作ってきた社会を「こど加の必要性が指摘されているところです。私たちもまんなか」社会へと作り変えていくための司令

母子保健課も皆様と連携しながら、こどもたちの塔、それが「こども家庭庁」です。

健やかな成長と、「こどもまんなか」社会実現に

こども家庭庁の内部組織は、長官官房（こども

努めていきたいと考えておりますので、引き続きの視点に立った司令塔機能の発揮等）、成育局（全のご協力をよろしくお願いいたします。

4

各分野からの寄稿-２：厚生労働省から

難病法、児童福祉法の最近の改正点について
厚生労働省 健康・生活衛生局
難病対策課長 山田 章平
難病法と児童福祉法が昨年 12 月に改正され、であることを証明できる「登録者証」を発行す

本年 10 月より順次施行されます。 今回は、 そのることとします。より積極的に、またお気軽に、改正の概要についてご紹介します。

ハローワークや障害者福祉の各種サービスをご利用ください。

難病法では、要件を満たす指定難病の患者の方に医療費助成を行っています。 また子供たちに③

これまでも患者の皆様に協力いただき、症例

も、難病制度とよく似た助成制度として、児童福等を蓄積した難病と小児慢性特定疾病のデータ

祉法に基づき医療費助成を行っています。昨年のベース（難病 DB、小慢 DB）がありました。今

改正では、①医療費助成の開始時期の前倒し、②般、安全管理措置や第三者提供ルール等を新設

療養支援の強化、 ③データベース整備による調し、法律に基づく新たなDB が来年４月１日よ

査・研究の強化、以上の３点を中心に改正を行い

り始まります。これにより、他の医療 DBとのました。

連結解析が可能となります。将来的には、例えば障害者のDBと連結することで、病状に応じ①

これまで医療費助成の開始時期は、「患者がた障害サービスの利用状況等の分析といったこ

申請を行った日」でした。しかし、申請に必要とが可能となります。また、医療のみならず療な医師の診断書の作成に時間がかかるなど、診養生活を支援する施策の検討や、研究の推進に断されてもすぐに申請できないことが課題でし寄与することも期待できます。個人情報に配慮た。 改正によって、 本年 10 月１日よりこの助しつつ、今後、どのような DBと連結するのか、成の開始時期が「医師が重症であると診断しその際に配慮すべきことは何かなど、具体的なた日」へと前倒しされます。申請が遅れても、検討を進めていきます。

遡って医療費の助成を受けることが可能になります（なお、遡りの期間は原則１か月です。）。

難病や小児慢性特定疾病は、人数が少ないからこそ、また治るのが難しいからこそ、他の医療と②

また、指定難病の患者の方は福祉や就労等の比べてもなお一層、行政がしっかりと関わってい各種の支援が利用可能ですが、あまり知られてかなければならない分野だと考えています。一歩いません。もっと利用していただくために、ハ一歩確実に前に進めてまいります。

ローワークなどの窓口で自身や家族が難病患者

5

各分野からの寄稿-３：日本マススクリーニング学会から新生児マススクリーニング
精度管理事業の概要
仙台市立病院臨床検査科
一般社団法人日本マススクリーニング学会理事長
大浦 敏博
新生児マススクリーニング（NBS）は、小児本学会内に設置された精度保証システム委員会の障がい発生予防のための公衆衛生事業の一つ

が NBS 精度管理委員会を管轄し、 以下の精度管で、ろ紙血という微量検体を用いて検査が行われ理事業を行います。

ます。 全国すべての自治体で行われていますので、どこで受けても同じ精度で検査される必要が

１．外部精度管理あります。NBS の精度管理は、2004 年４月から

１）PT（技能） 試験： 模擬患者ろ紙血 16 種類とは日本公衆衛生協会を委託先として行われていま

正常ろ紙血１種類を作成し、年３回検査施設にした。その後、2014年４月タンデムマススクリー

送付、 それぞれ正しく判定できるか評価しま

ニング（TMS）が全国的に導入されたのを機に、す。

NPO 法人 TMS 普及協会が自治体からの受託事業

２）QC（精度） 試験： タンデムマス検査の 21 指として行うことになりました。 この度、TMS 普標について、４種類の濃度の異なる濾紙血 QC及協会が実施していた受託事業については 2023

検体を作成し、年１回送付、５日間、５重測定

年３月に終了し、４月から一般社団法人日本マスを行って測定値間のばらつきなどを検証しま

スクリーニング学会が当該事業を引き継ぐことにす。

なりました。
２．内部精度管理支援

本学会では国立成育医療研究センター・マスス
クリーニング研究室のスタッフ、本学会の技術系

１）新生児検体測定値分布調査：施設ごとに１年

理事及び技術部会が中心となりNBS 精度管理委

分の測定値の統計データとカットオフ値を登員会が組織され、外部精度管理、内部精度管理支録、箱ひげ図として表示し、他施設の測定値や援を行っています。各検査施設のデータはすべてカットオフ値と比較することで、自施設のカッWeb 上のアプリケーション「精度保証システム」

トオフ値設定の適正性を評価します。

を用いてアップロードされ、その結果の集計・解２）マススクリーニング実施状況調査：施設ごと

析などが行われます。さらに、啓発活動として相に検査数、再検査率、精密検査率や患児発見頻談支援・情報提供も行っています。事業が速やか

度、陽性的中率などを解析し、検査施設間で比に学会に移行できる様、 数年間は TMS 普及協会

較することで、過剰な再採血がないか、適正なのスタッフからなるNBS精度管理支援事務局の皆割合で患児を発見しているか検証します。

様の協力の下に行う予定です。
３．相談支援・情報提供等

以下、精度管理事業の概要を簡単に説明します（図参照）。精度保証システムに関しては、タンデ

１）TMSコンサルテーションセンター

ムマス通信 Vol. 17 で花井潤師先生が解説されてTMS 対象疾患やガラクトース血症に関していますので、そちらもご参照ください。

の質問をメールで受けつけます。対象は、各自

6

図．令和５年度新生児マススクリーニング精度管理体制​

治体担当者、医師、検査技術者などです。回答

国版の様なイメージ。 地域格差の解消を目指は理事会で推薦された若干名からなるコンサル

し、各地域からNBSに関わる行政担当者、検査医師団、コンサル技師団が担当します。来年度

技術者、小児科医、産科医、患者会等に集まっから先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形てもらい、発表、討論を通じて情報共有を行う。

成症を対象疾患に追加する予定です。

厚労省難病対策課やこども家庭庁母子保健課の２）タンデムマス通信担当官にも参加をお願いしています。年１回、東京で開催。

NBSに関連した、最近のトピックスや国内外の情報の提供、各地域の状況と課題の共有、患者家族会の活動などを紹介しています。専門的

この様に、 本学会の精度管理事業は多岐にわにならない、平易な言葉で書かれた読みたくなたっています。これまでの精度管理の成果を踏まる様な楽しい冊子を目指しています。年２回発

え、今後もシステムの改良・開発を行い、地域に行予定。

より差のない新生児マススクリーニングを目指し

３）新生児スクリーニング全国ネットワーク会議たいと考えています。

地域の先天代謝異常等検査事業連絡会議の全7

マススクリーニング研究・活動の紹介 -１

新規疾患のマススクリーニングに関する研究班の活動状況
国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛検査・治療技術の進歩に伴って、ライソゾーム

各評価項目の重み付けを前提に、 大項目５（疫病・副腎白質ジストロフィー・原発性免疫不全症・学・自然歴／検査法／治療法／診療体制／費用対

脊髄性筋萎縮症・先天性サイトメガロウイルス感効果） の下に中項目 14・ 小項目 50を置く評価項

染症など、新生児マススクリーニングの実現が期

目リストを作成。班員・医療系学会／団体・患者待される新規対象候補疾患が増えていますが、公

家族会・医療系学生・自治体母子保健所管部門等的事業化の仕組みが明示されていない中、有料検を対象に、各項目を相対的に重み付ける手法であ査として実施する地域が急速に広がっています。

る「一対比較」アンケート調査を実施し、集計結

このような状況に対して、 以下の AMED 研究開

果を基に、 別表のような配点付き評価項目リス

発課題に取り組んできました。

ト（最高 620 点〜最低 114 点） を取りまとめました。これに沿って班員が現行対象・新規候補各疾

令和元年度「新生児マススクリーニング対象拡充

患の採点を試みたところ、フェニルケトン尿症・の候補疾患を学術的観点から評価・選定するため

MCAD 欠損症では 600 点前後に集まりましたが、のエビデンスに関する調査研究」

新規候補疾患の多くは点数が大きくばらつく結果

米国の対象疾患リスト（Recommended Uniformとなりました。

Screening Panel; RUSP）選定用スコアリング法を援用して各候補疾患の採点を試み、スクリーニン

このように、策定した評価項目リストに沿ってグの有用性が最も高いとされているフェニルケト

新規疾患スクリーニングを適切に評価するには、

ン尿症・MCAD 欠損症・ 先天性甲状腺機能低下

必要な知見の集積が不十分であることが示唆され症の採点結果との比較を中心に、公的スクリーニています。このような状況を解消すべく、令和５

ング対象としての適合性や解決すべき課題などに

年度から３年間の後継課題として、こども家庭科関する現状を提示しました。

学研究費補助金「新規疾患の新生児マススクリー
ニングに求められる実施体制の構築に関する研令和２〜４年度「新生児マススクリーニング対象究」 が採択されました。AMED 研究班の陣容に拡充のための疾患選定基準の確立」

加えて、全国各地域で新生児マススクリーニング

各候補疾患スクリーニングの研究者と、産科・の中心的立場にある小児科医の参画も得て、今後

人類遺伝学・ 遺伝カウンセリング・ 医療経済学の社会実装に向けた各種エビデンスの収集に取りなどの専門家などを集め、「階層分析法」による組む方針です。

8

新生児マススクリーニング新規対象疾患選定のための評価項目および配点

9マススクリーニング研究・活動の紹介 -２

外部精度管理の実施状況

国立成育医療研究センター研究所 国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室室長 マススクリーニング研究室研究員

但馬 剛●2022年度外部精度管理試験実施状況

調査にご協力くださいました施設の皆様には感

昨年度後半に実施した外部精度管理試験につい謝申し上げます。
第３回技能試験（Proficiency Test; PT）ては以下のような結果となりました。
精度試験（Quality Control; QC）
10月３日

北澤 温子

１月16日

34検査施設へ試験検体を発送

34検査施設へ17検体を発送

全 34 施設において、 適切に判定されており、昨年度同様、分散分析による統計処理を行い、問題点を認めませんでした。

併行精度（日内変動）と室内精度（日間変動）の●2023年度外部精度管理試験実施状況

相対標準偏差（RSD）を評価ポイントとして検討を行いました。

今年度も引き続き、技能試験（PT）×３回＋精併行精度（日内変動） では RSD が 10％を超え度試験（QC）×１回を計画しました。

た指標が５項目以上、室内精度（日間変動）では今年度前半に実施した外部精度管理試験につい

RSD が 15％を超えた指標が１項目以上を評価基ては以下のような結果となりました。

準としました。

第１回技能試験（Proficiency Test; PT）
５月15日

今回、評価基準に該当する施設はありませんでした。

33 検査施設へ17検体を発送

全 33 施設において、 適切に判定されており、評価とは別に、精度管理の観点から施設間差に問題点を認めませんでした。
第２回技能試験（Proficiency Test; PT）

ついても着目し、全濃度（01〜04濃度）の測定平
均値が全施設平均値の±２SDを超えた指標が１

７月24日

項目以上あった場合に、状況調査を行いました。

１施設に結果報告の遅れがあり、注意喚起を行

調査の結果としては、長期的な変動、安定同位33 検査施設へ17検体を発送いました。

体標識物質が含まれないキットでの内部標準の選択と電圧の設定状況、機器の汚れ等の整備状況な関係各位には引き続き、ご理解とご協力を賜りどが要因として挙げられました。

ますよう、よろしくお願い申し上げます。

調査内容を精査する中で、安定同位体標識物質が含まれないキットの場合は複数の内部標準を使う方法が提案されました。また、Cit（シトルリン）の測定においてはプロダクトイオンの選択に工夫が必要となる可能性や、C5-OH（3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン）の測定では、最適化条
件が機器整備や経時変動に影響されて、値がずれる原因になることが示唆されました。

10※精度試験（Quality Control; QC）とは、一次対象疾患の指標物質が４段階の濃度で含むように人工的に作製した乾燥ろ紙血検体を用いて、検査精度を評価する試験です。
※技能試験（Proﬁciency Test; PT）とは、一次対象疾患を網羅するように人工的に作製した乾燥ろ紙血検体を用いて、カットオフ値に則り、見逃しなく正しく疾患名が判定されているかを評価する試験です。

マススクリーニングの話題 -１

新生児尿による
先天性サイトメガロウイルス感染
マススクリーニング
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
森岡 一朗
１．先天性サイトメガロウイルス感染とは期診断できれば、 症候性先天性 CMV 感染症に対我が国の先天性サイトメガロウイルス（CMV）

して VGCV治療が行えます。無症候性感染の場合

感染の発生頻度は0.3％程度です。 出生後から何には遅発性症状の有無を確認するフォローアップ

らかの症状を持つ「症候性先天性 CMV 感染症」を行い、発症した場合、早期療育につなげることの約８〜９割に神経学的後遺症を残します。我がができます。

国では、2018 年１月より保険適用下の一般診療

４．先天性 CMV 感染マススクリーニングの課題で、生後３週以内の新生児尿を用いて確定診断が課題は、新生児の尿を採取する必要があるとい可能となっています（保険点数 825点）。

うことでした。新生児や乳児の尿採取で採尿バッ

２．先天性 CMV 感染症治療薬

グによる方法は、便の混入や体動で剥がれてしま（バルガンシクロビル）

うため失敗が起こります。貼り付けるためのテー生後２か月以内の症候性先天性 CMV 感染症にプによる皮膚炎も問題となります。そこで、採尿対する抗 CMV 薬のバルガンシクロビル（VGCV）

シートに直径 3.2 mm の濾紙を10 個入れた定性試

経口治療が、 世界で初めて我が国で 2023 年３月

験用の採尿キットを開発しました。このろ紙を用

27 日にVGCVの症候性先天性 CMV 感染症への薬

いた新規採尿キットを使えば赤ちゃんに負担な

事承認が得られ、保険適用となりました。

く採尿でき、 そしてリアルタイムPCR 法で CMV

３．先天性 CMV 感染症の症状と予後DNAの検出する方法で、 新生児のマススクリー

先天性 CMV 感染児の約２割は、 症候性感染症

ニングが可能になりました。 新生児ろ紙尿 CMVとして出生し、 神経学的後遺症を高率に残しま

スクリーニング検査はすでに実装が完了し、株式す。症候性先天性 CMV 感染症児に対し、生後早会社シノテスト サイエンス・ ラボで受託検査が期からVGCV 治療をすることによって聴力と神経開始されています。

学的予後を改善や進展を抑制できうる可能性があ５．先天性 CMV 感染症スクリーニングの意義ります。残りの約８割は、出生時に症状のない無疾患の疫学や自然歴、疾病負荷が明らかになっ症候性先天性 CMV 感染として出生します。 しかています。確定診断法が標準化され、治療法が確し、出生時に症状がなくても遅発性に難聴、言語立しましたので、 先天性 CMV 感染の早期診断・

発達遅延、自閉スペクトラム症や注意欠如多動症

早期治療が重要となります。特に、感染児の確定などの神経発達症を発症することがあります。ま診断が「生後３週以内」、 治療の開始時期が「生た一見、無症候性と考えられる症例であっても、後２か月以内」と限定されていることから新生児血液検査や頭部画像検査、眼底検査などで、症候

マススクリーニングの意義は非常に大きいと考え性先天性 CMV 感染症と診断される症例も少なくられます。

ありません。それゆえ、先天性 CMV 感染児を早11マススクリーニングの話題 -２

アジア諸国の新生児マススクリーニングの現状
島根大学名誉教授・公立邑智病院院長
日本マススクリーニング学会元理事長
山口 清次
１．はじめに

３．各国のマススクリーニングの状況
１）NBS検査費用の負担

小児科領域のトピックスは、以前感染症、栄養障害などでしたが、アジア諸国では経済発展とと表１に示すように、公費負担となっているのがもに感染症や栄養障害などの課題を克服して、新12 か国のうち日本を含む７か国、 一部家族負担

生児マススクリーニング（NBS）への関心が高まが３か国、家族負担が１か国でした。

りつつあります。 最近のアジア諸国の NBS の現

２）スクリーニング対象となっている病気（NBS
対象疾患）状を紹介します。

先天性甲状腺機能低下症（CH）を全国実施し２．調査の方法ている国が一番多く、12 か国中８か国でした。

ア ジ ア 諸 国 の 代 表 的 な NBS 研 究 者 を 対 象 に

タンデムマス（TMS）を全国実施している国は、NBSの現状についてアンケート調査しました。日

６か国でした。特殊な病気として熱帯地方に多い本を含む 12 か国から情報を得ました。 すなわちといわれるG6PD 欠損症は４か国（台湾、フィリ

日本、韓国、台湾、中国、フィリピン、ベトナム、ピン、シンガポール、マレーシア）で全国実施さ

シンガポール、マレーシア、タイ、インド、イラ

れていました。聴覚スクリーニングは５か国で全ン、モンゴルです。

国実施されていました。
表１．アジア諸国の新生児マススクリーンングの実施状況

年間出生数*

費用負担

カバー率

CH

TMS

G6PD

聴覚

日本

80万

公費

◎

◎

◎

×

◎

韓国

26万

公費

◎

◎

◎

×

◎

台湾

19万

一部

◎

◎

◎

◎

◎

中国

1,020万

公費

◎

◎

◎

◎

◎

フィリピン

170万

公費

◎

◎

◎

◎

△

ベトナム

150万

一部

〇

〇

△

〇

△

シンガポール

4万

家族

◎

◎

◎

◎

◎

マレーシア

50万

公費

◎

◎

△

◎

〇

タイ

54万

公費

◎

◎

△

×

△

インド

2,800万

公費

△

△

×

△

△

イラン

110万

一部

〇

△

〇

△

×

モンゴル

7万

寄付

△

△

×

△

△

公的＝公的負担；一部＝一部補助；家族＝家族負担；寄付＝寄付による試験研究◎＝ 70％以上カバー；〇＝ 20 〜70％カバー；△＝20％以下；×＝実施せず。
CH ＝先天性甲状腺機能低下症；TMS ＝タンデムマス；G6PD ＝グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症（熱帯地方に多い病気） * 年間出生数は、2021 年時点の概数。

12３）NBSで最もよく見つかる病気

対象としている病気（NBS 対象疾患） は国に

NBS で発見される病気で頻度が高い対象疾患

よって様々ですが、経済的要因、地理的要因、病は CH です。頻度は日本を含む多くの国で約 2,000

気の頻度、希少疾患研究レベルなどの要因がある〜 3,000 人に一人でした。 甲状腺機能低下症は、と思われます。タンデムマスを全国導入している

甲状腺ホルモン剤（チラージンS）を服用するだ

国は、現時点では６か国でしたが、これらは希少

けでよく、治療費用は安価で、NBSで症状のない疾患研究への関心が高い国ではないかと思われま

うちに見つけて治療を始めれば（できるだけ生後す。

１か月以内）発達遅滞を免れ、治療効果も費用対グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損

効果もよい病気です。このため最も多くの国でス症は溶血を起こしやすい病気で、南アジア、アフクリーニングされている病気です。

リカなど熱帯地方に多い病気であるため、南アジ

４） タンデムマス（TMS） スクリーニングで頻

ア諸国で対象となっています。地理的要因のある度の高い病気の特徴

NBS 対象疾患の例です。

TMSスクリーニングでは、国によって特別に頻国の経済状況にとって NBS が有利なことが分度の高い病気がありました。表２に示すように、

かればこれからさらに普及するでしょう。先に進日本のプロピオン酸血症（1：4.6 万）、 中国のメ

んでいる国は NBS の情報を積極的に示すことがチルマロン酸血症（1：1.5万）、フィリピンのメー

国際協力にとって重要なことだと思います。

プルシロップ尿症（MSUD）（1：8.5 万）、そしてアジア諸国だけをとっても、特徴的な頻度の高

ベトナムのβケトチオラーゼ欠損症（1：6.5 万）い民族固有の病気があることもわかりました。一などです。これらの病気は、他の国に比べて頻度

般的に、発病した患者数から予測される病気の頻が突出して高く、民族に特有の遺伝子変異が偏っ度よりも、赤ちゃん全体を対象にするNBS で発見ていることも分かりましたので、遺伝疫学的にもされる病気の頻度の方がより正確な数字に近いと重要な情報です。

思われますので、遺伝疫学研究に貢献します。希
少疾患を研究する人にとっても、高頻度に発見さ表２．タンデムマスで特徴的に高頻度に見つかる病気れる国との国際共同研究がしやすくなり、ひいて他の国に比べて突出して多い病気（頻度）日本

プロピン酸血症（1：4.6 万）中国

メチルマロン酸血症（1：1.5 万）

フィリピン

メープルシロップ尿症（1：8.5 万）ベトナム

βケトチオラーゼ欠損症（1：6.5 万）は病気の解明が進むことが期待されます。
５．おわりにNBS の国際協力は「小児の障害発症予防」 というの目標のもとに世界的な連帯につながりま４．アジア諸国との国際協力の意義

す。 より効率的な NBS 実施のために、 アジア各

回答の得られたのは 12か国ですが、70％以上

国の診断・治療、疫学調査、あるいは患者会などの赤ちゃんをカバーして国家事業となっている国の情報交換を積極的に進めてゆくことは少しオー

は８か国で、他はパイロット研究か一部の地域でバーな表現ですが、世界平和にも貢献すると思い行われているという状況でした。

ます。

13

治療・食事療法の話題

フェニルケトン尿症の新しい治療法の紹介

大阪公立大学大学院発達小児医学教授
濱崎 考史
日本でのフェニルケトン尿症に対する治療法の本で承認され、新たな治療の選択肢が加わりまし変遷について振り返ると、1963 年に国産のフェた。これは、飲み薬ではなく、ご自身で注射する

ニルアラニン除去ミルクが医薬品として承認さ治療法です。 フェニルアラニンを分解する酵素

れ、 現在も多くの方が使用されていると思いま（フェニルアラニンアンモニアリアーゼ）を皮下す。 その後、2008 年にフェニルケトン尿症の原に注射します。この酵素は、ヒトにはない物質で、因となる酵素を助ける作用のあるサプロプテリン

体が異物として認識するため、９割以上の方で、塩酸塩（ビオプテン ） を内服する治療が承認さ

注射部位が赤く腫れ上がるアレルギー反応が起これました。この内服治療は、約３割程度の方に有ります。局所の痛みや全身の発熱、関節痛も起こ

効で、食事療法を緩和できています。ご自身がそります。稀ではありますがアナフィラキシーを起の３割の中に入っているかどうかは、一定期間内こすリスクがあり、エピペン®を主治医に処方し服してみてどれくらい血液中のフェニルアラニンてもらい常に携帯する必要もあります。副反応を値が低下するかの検査をします。期間により１回

少しでも和らげるために、花粉症で用いられる抗負荷試験、１週間投与試験や４週間投与試験と呼ヒスタミン薬を事前に内服し、副反応がなくなる

ばれています。サプロプテリン塩酸塩は高額な薬まで併用します。この副反応は、注射を開始した剤であるため、2008 年の承認当時は、 成人の方数か月間が最も強くでるため、最初は少量から始には特別な医療費補助がなかったため実質的にはめて、様子を見つつ、注射する量と頻度を増やし使用できませんでした。2015 年に本疾患が指定ていきます。したがって、効果が出て食事療法を難病に加えられたことによりお子さんだけでなく中止できるようになるまでには、数か月〜個人に成人の方への処方が増えています。内服薬に反応より１年以上かかる場合もあります。

®

性のない７割の方は、成人になっても脳の機能を

この新しい注射による治療法は、成人の方のみ最大限に保つためには、血液中のフェニルアラニ

使用でき、海外では数年前に承認され多くの使用

ン値を６mg/dL（360μM）以下に保つことが推奨

経験が蓄積していますが、妊娠を希望する方でのされており、子どものときと同じ厳しい食事療法

胎児への安全性は現時点では確立していません。

を継続する必要があります。

担当医や周囲の方とよく相談しながら自分にあっそのようななか、 成人のフェニルケトン尿症

た治療法を選択していく必要があります。

に対する治療薬（パリンジック®）が 2023 年に日

14マススクリーニングこぼれ話

先天性内分泌疾患のマススクリーニングにおける日本からの貢献－放射性同位体を使わない検査法エンザイム
イムノアッセイ( 酵素免疫測定法 )の開発－

株式会社札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー 所長
福士 勝（元札幌市衛生研究所 保健科学課長）

１．先天性内分泌疾患の新生児スクリーニング開発が望まれていました。

先天性内分泌疾患の新生児マススクリーニング

RIA-TSH によるCHスクリーニングが始まった（NBS）は先天性甲状腺機能低下症（CH）と先天

ころ、昭和大学薬学部分析化学教室を主宰されて性副腎過形成症（CAH） が行われています。CH

いた辻章夫教授は、RI を使用しない生体成分やの患者頻度は 1/2,000 人とNBS 対象疾患の中で最薬物の高感度微量分析法の研究開発をしておられも高く、NBS で発見される20 疾患の75％以上をました。当時の厚生労働科学研究班においても、

占め、そして治療費が安価で、治療効果もよく世RI を使わない検査法開発の中心メンバーとして、界中で最も多く採用されているスクリーニング対

濾 紙 血 TSH や 17-OHP の 酵 素 免 疫 測 定 法（EIA）

象項目です。

を開発されました。

CH では甲状腺刺激ホルモン（TSH）（一部の３．RＩを使わない方法による内分泌疾患スクリー

地域では甲状腺ホルモンFT4も同時測定）が測定されます。CAH は 17-ヒドロキシプロゲステロン

ニング法の展開（17-OHP）をスクリーニングの指標として検査さその成果を応用して国内外の体外診断薬メーれます。

カーからCHとCAH のスクリーニング検査キットが製造販売されるようになりました。1988 年の２．内分泌疾患のスクリーニング検査法の歴史

CAHスクリーニングの全国レベルでの開始時には1979 年に全国レベルで開始されたCHのスク

EIA法による17-OHPによるスクリーニングが国のリーニングは、入江・成瀬らおよび宮井らが報告

実施要領で検査法として指定されました。 また、した TSH 測定によるマススクリーニングが始まCH のスクリーニングも開始から10 年を経た1989

りましたが、 この方法は TSH の特異的抗体と放年には EIAによるTSH 測定が検査法として指定さ射性同位元素（I125； ヨード125）を用いる放射れました。この結果、全国のすべての新生児スク免疫測定法（ラジオイムアッセイ；RIA）でした。

リーニング検査施設において公費によるスクリー

RIA によるTSH 測定では放射性物質を取り扱うたニング対象疾患が実施できるようになりました。

め、特殊な検査室の整備、廃棄物の管理、検査担

辻先生のグループ（成瀬先生、入江先生ら）の当者の放射線被爆の防止対策などの厳しい法規制

RI を使わない方法は世界に普及し、 世界標準にがありました。このためスクリーニング検査施設

なっています。このおかげで世界の何百万人ものの中には直ちに対応できないところもあり、TSH

小児を知的障害から救ったといえます。日本からの検査を外注によってCH のスクリーニングを始世界に向けた大変重要な情報発信だと思います。

めた自治体もありました。このため、RIを用いる

辻章夫教授は、 今年（2023 年）８月に逝去されことなくTSH 測定できるスクリーニング検査法のました。心からご冥福をお祈りします。

15

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -１

兵庫県の現状と課題

兵庫医科大学 小児科学
李 知子
兵庫県では、2021 年 2 月より、従来の新生児ス方に検査を実施しています。任意の検査であり、クリーニング（newborn screening: NBS） に加え有料（10,450 円）となっています。 保護者へのて、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症、ライ説明の補助には、ホームページ、リーフレット、

ソゾーム病（ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ

YouTube 動画などを用いています。

病、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型）を対象と従来の新生児スクリーニングのために採取されした拡大新生児スクリーニングを開始しました。

ている乾燥ろ紙血を二次利用して検査を行うた
め、追加採血の必要がなく赤ちゃんへの負担は増●実施体制えません。検査結果が陽性であった場合は、速や神戸大学小児科・ 兵庫医科大学小児科を中心

かに専門医へ紹介し精密検査により診断を確定しに、兵庫県内の周産期施設による多機関共同研究

ます。

として実施しています（代表機関：神戸大学小児●これまでの検査実績科）。
兵庫県内の共同研究機関で出生された新生児の参加施設は当初 16 施設でしたが、 徐々に増加

うち、 拡大新生児スクリーニングに同意された

し 2023 年 7 月時点では 25 施設となりました。 こ16

ません。 希望されるすべての新生児が検査を受けることができる体制を整えていきたいと考えています。
また、 一部の疾患では偽陽性が多く見られています。 家族の不安や余計な検査負担を減らすよう、 カットオフ値を見直し偽陽性を減らす取り組みを行っています。
陽性例では、 家族の心理的れまでに14,521 件（2023 年 7 月時点）の検査を行なサポートも不可欠です。診断確定例を長期的にい、脊髄性筋萎縮症 3 例、ファブリー病 1 例、ムフォローしていく体制も必要になります。

コ多糖症Ⅰ型1例が確定診断されました。

拡大新生児スクリーニングは新しい現在進行形

脊髄性筋萎縮症では進行性の筋力低下を認めまの取り組みであり、これらの課題に真摯に取り組す。3 例のうち、1 例はすでに筋力低下症状を認んでいく所存です。こどもと家族の未来がより豊めており、診断後すぐに治療を開始しました。残かなものとなるよう努力していきます。

りの 2 例は未発症であり、保護者への説明を十分●謝辞に行ったのちに発症前治療を開始しました。いずれも早期治療により、従来の経過に比べ非常に良兵庫県産婦人科学会、神戸市産婦人科医会、ご好な運動発達が得られており、早期診断早期治療

参加いただいている周産期施設、精査施設（神戸の重要性を改めて感じています。

大学小児科、 公立豊岡病院組合立豊岡病院、 兵
庫県立こども病院、 兵庫県立尼崎総合医療セン●課題と今後の展望ター、神戸学院大学西尾久英先生）、兵庫県・神現在、参加施設が限られているため県内で出生

戸市、検査施設の皆さまに深謝いたします。

した 一部の新生児しか検査を受けることができ拡大新生児スクリーニングで発見された脊髄性筋萎縮症

17

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -２

岐阜県の現状と課題
岐阜大学大学院医学系研究科
小児希少難病早期診断・予防医学講座
笹井 英雄
国内の公費の新生児マススクリーニング

難病早期診断・予防医学講座」という寄付講座が（NBS）対象疾患は現時点で 20 疾患以上あり、こ設立されました。TOMAS、 岐阜大学小児科と連れまで小児医療に大きく貢献してきました。しか携し、岐阜県庁や関連機関の皆様のご協力を得な

し、近年、酵素補充療法や遺伝子治療等の新しいがら、 追加 NBS のさらなる周知や公費助成の充治療法の登場により、早期診断が大幅な予後改善実に向けた取り組みを続けていきたいと考えていにつながる先天性疾患はさらに増えています。まます。

た、2020 年 10 月からロタウイルス生ワクチンの岐阜県の追加 NBS では、 これまで即治療が必

定期接種が開始され、原発性免疫不全症に対して要な確定診断例は認めておりませんが、複数例の発症前の新生児期に疾患を発見する必要性が大きファブリー病遅発型の患者さんなど、数名の方がく高まりました。 これらの疾患に対して、 オプ

フォローとなっております。一方で、確定診断やショナル検査として追加 NBS を行う取り組みがフォロー方針に関して判断が難しい状況も少なか全国的に広まりつつあり、2021年４月から岐阜県

らず発生しています。また、偽陽性例に対する対でも東海マススクリーニング推進協会（TOMAS）

応やカットオフ値の最適化など、継続的な検討がを中心として開始されました。追加ろ紙血を用い必要になる事項も多く、特に遺伝子検査でVariant

た測定自体は岐阜県公衆衛生検査センターで実施

of Uncertain Signiﬁcance（VUS）と呼ばれる、現時されています。

点では病原性の確定が困難なバリアントが同定さ岐阜県での追加 NBS の対象疾患を表に示しまれた例への対応は全国的にも大きな課題となってす。任意契約を結んだ県内の産科・新生児医療機

います。 そのため、 これらの問題を解決するた

関等で出生した赤ちゃんのうち、希望者に対してめのエビデンス創出が求められている状況であ

有償で検査を実施しています。関係機関のご協力

り、今後の情報蓄積も重要になってきます。追加のおかげで、 岐阜県内の関連 41 施設の全てで契NBSにより早期診断・早期治療が可能になること約が完了し、 現状は研究として実施されていまで、一人でも多くの患者さんが、良好な予後を獲す。 岐阜県での追加 NBS の受検率は開始となっ得できるようになるとよいと考えています。

た2021年４月時点では39.7％でしたが、2023
年８月時点では 83.6％となっており、実施件

岐阜県における追加新生児マススクリーニング対象疾患

数は順調に増加しています。 年度別の追加
NBSの実施数（受検率、要精査例数）に関しては、2021 年度が 9,124 件（70.1％、15 例）、
2022 年度が 9,790 件（79.5％、21 例）でした。
本来であれば全ての新生児に受けていただき
たい検査なのですが、検査費用が有料（岐阜県の場合は検査費用 11,000 円＋手技料（2023年８月時点））であることなどもあり、受検率 100％にはまだ遠い状況です。 そのため、2023 年度からは岐阜大学の中に「小児希少18

患者家族から-１「感謝」

鶴巻 亜由美我が家は小学６年の娘がいます。

つまでも寄り添って助けてあげたい思いはあって生後のマススクリーニングでフェニルケトン尿も、人はいつ死ぬかわからない。最悪の事態に対症（PKU） と診断され、 生後 18 日目から対処ししても用意しておかねばと思いました。

て頂きました。フェニルケトン尿症では、たまっ病気に対して最低限必要な知識（食事の組みたフェニルアラニンというアミノ酸が脳に影響

立てや計算） は小５までに獲得できると仮定して、し、徐々に発達遅滞が進行します。

そのあとは自分にできることは全部やってきました。

治療は低たんぱくを中心とした食事と、お薬の今、娘は６年 生です。 完 ぺきではないですが、ミルクをしっかり飲むという療法で、 食事さえ自分の食 べられる量の計 算と食 事 作り・一 通りの

しっかり管理していれば、特別な問題なく成長しことは理 解して行 動できるようになってきました。

ていくことができます。
生 後 間もない時 期に、 病 院 から一 生 治らない

医療関係者の皆様・患者会・家族・学校・自治

病 気との告 知を受け、 頭を金 属バットで殴られた

体多くの人の手を借り、なんとかここまで無事にようなショックを受けたのを今でもよく覚えています。

成長してこれました。

マススクリーニングのおかげで早期発見でき、本当に感謝しています。

対処できたことに助けられた・ありがたい！と思今後は治療の主軸を「親」から「娘（患者本人）」

う反面、目の前の小さな命を自分が繋いでいけるへと徐々に渡していき、親は良きサポーターになのか、常に不安との闘いでした。

り、支えていく予定です。

生後１年間の自分の感情の記憶がほぼありませ

今の娘の夢は食事療法が必要な人のためのカん。特に嬉しい・楽しいのようなポジティブな感

フェをやりたいそうです。

情が全く思い出せません。毎日が不安で不安で、

彼 女の夢を応 援しつつ、 自分にできることは何

不安要素を一つでも潰したくて色々駆け回っていか？社会に対して何か少しでもお返しできるよう残さたように思います。不安すぎて最初の１年目で子れた時間の使い方を娘と一緒に考えていきます。

供の病気自立計画を考えるようになりました。い

19

患者家族から-２

PKUとともに過ごす日々

PKU親の会
村山 ひとみフェニルケトン尿症（PKU）の３歳、２歳の息めて、悲しみではない涙が出てきました。

子を育てております、村山ひとみと申します。今我が家は次男もPKU です。 元気に育つ長男を回、 第 50 回日本マススクリーニング学会の市民

みて、また心の準備をしていたのもあって、次男

公開講座に登壇させていただき、思いなどをお話の陽性の連絡は冷静に受け止めることができまし

しさせていただきました。貴重な機会をありがとた。 次男の産後は PKUのことよりも初めての２うございました。

人育児のほうが大変でした。何度外来で泣き言を●検査陽性から今日まで言ったか…。PKU のことだけでなく、 我が家の

あの日のことは今でも覚えています。生後８日

生活全般を気にかけてサポートしてくださってい目、 夕方 17 時頃、 一本の電話がかかってきましる主治医には感謝の気持ちでいっぱいです。

た。先天性代謝異常症の検査結果について話があ

今は、兄弟で一緒にミルクを飲んで同じ食事をるから病院にきてほしい、と。夫と共に急いで向食べて、元気に過ごしております。こんな２人のかうと、検査で陽性だったこと、大学病院に入院姿を見ることができるのは、新生児マススクリーが必要なことなどを伝えられました。

ニング検査で早期に発見し治療していただけたお

とにかくショックでした。驚きと、不安と、どかげです。本当にありがとうございます。
●今後への不安

うか間違いであってほしいという思いと…。間違いではないと悟ったときの衝撃は相当なものでし毎日特殊ミルクを飲むとともに、厳しいたんぱ

た。なんで？どうして？嫌だ。こんなのおかしい。

く制限が必要です。肉や魚はもちろん、普通のお健康に産んであげられなくてごめんね…。辛くて米やパンなどもPKU 患者にとってはたんぱく質

悲しくて、ずっと泣いていました。

が多すぎて食べることができません。それゆえ特そんな中、前を向けたきっかけは周囲の方々の別に作られた低たんぱく米などを食べる必要があ支えでした。 大学病院の先生方、 付き添い入院るのですが、値段が非常に高いのです。今はまだ中同じ病室で過ごしたママさんたち、そしてイン息子たちも幼く消費量も少ないのですが、それでスタグラムやPKU 親の会（患者会） で知り合っも毎月習い事を複数できるくらいの金額はかかったご家族の方々。不安で仕方ない私に、皆様親身ています。成長してよく食べるようになったらどに寄り添ってくださいました。

うなるのか、不安があります。
● PKU 親の会での活動

特に、 同じ PKU の子どもを育てるご家族の皆様には感謝してもしきれません。私の気持ちを受

同じ病気のご家族にお話を聞かせていただくこ

け止めてくださり、「当時は全く同じことを考えとで、前を向くことができました。私もこの経験ていたよ、昔の自分を見ているみたい」「元気にを人のために使いたいと思い、現在 PKU親の会・育つから！本当に大丈夫だよ」と。その言葉にど

関東のスタッフとして運営に関わらせていただい

れだけ勇気をもらえたか。病気が判明してから初ております。

20

いくつかの役割を担当しておりますが、 メイ
ンはインスタグラムでの情報発信（@pku.patient.
group.kanto）です。活動報告、低たんぱく食品の紹介、PKU あるある、 その他お役立ち情報などを投稿しています。試行錯誤の毎日です。
● PKUだって食を楽しめる
PKUと診断された時、食の楽しみは諦めるしかないと思いました。でもそれは勘違いでした。工夫次第で何だってできます！

こちらはハロウィンご飯です。 かぼちゃカレー、魔女の箒、カップケーキなど。全部手作りで頑張りました。
「超・低たんぱくで映えるごはん」という

前例がないジャンルを開拓中です。料理の腕が足りないのか発想が突飛すぎるのか、失敗のほうが多いです。でも楽しいです。
●病気イコール不幸ではない
病気は、あるかないかでいえばない方がいいと長男のお誕生日に低たんぱくオードブルを作り思います。でも、病気とともに過ごす毎日は、多ました。こんにゃくハンバーグや大好物のポテト

少の不便はあれど不幸ではありません。これからなど。

先、成長とともに悩みも変わってきて壁に当たることもあると思います。その時はまた信頼する先
生方や先輩家族の皆様に助けていただきながら、
家族みんなで頑張っていこうと思います。

21

患者家族から-３

Memories of the travel ～新潟編～

あゆな
晴。雲がないのだから雨が降らなくて当たり前だ

こんにちは、三頭酵素（TFP）欠損症のあゆなな、と思いながら初めて降り立った新潟の地。私です。
今回は８月末に新潟であった日本マススクリーの地元ではまずならない 35℃の猛暑に衝撃を受

ニング学会に参加された先生に会いに、 そしてけながらもまずはホテルへ。部屋に荷物を置いてSNS で知り合った新潟に住んでいるお友達に会い

SNS で知り合ったお友達との約束の場所へと向かに新潟に行ってきました。

い、合流ができたのちホテル付近のちょっとした

今回は飛行機で行ってきました。家族とは何度観光をしつつ涼を求めてかき氷屋さんに行ったのも乗っている飛行機ですが、今回は初めての１人ですが、メニューを見ると「トマト味」の文字が。

での飛行機。お昼の便だったのですが朝からドキ変わった味に弱い私の選択は一択でした。実際のドキが止まりませんでした。車椅子で搭乗する場味ですが酸味はほとんどなくて甘くて美味しかっ

合、飛行機の出発時刻の１時間前には着かなけれたです。

ばいけません。みなさんは１時間も早く着いて時間を持て余すと思いますか？そんなことはありません。車椅子を預ける手続きの時間（この時間が本当の長いです）、預けてから飛行機会社の車椅子に乗って搭乗手続きをし、１番最初か１番最後に飛行機に乗せてもらえばあっという間に出発時
刻になります。
もう乗ってしまえば後は新潟空港に着くのを待つだけ。 今回は窓側の席を事前に選ばせていた
だいていたので、 音楽を聞きながら景色を見ていました。あっ！まだ車椅子で飛行機に乗ったこかき氷で少し涼しくなった私たちは学会の会場とがないけれど、今後乗りたいと思ってる人！車に行くことに。行くとすぐ主治医や担当医に会え

椅子での搭乗は事前申請が必要ですので、ネットてしばらく談笑していると熊本大学の中村先生にで航空券を購入後飛行機会社への電話を忘れずに（^ ^）私が新潟に行く少し前から新潟では雨が降らな
いとニュースになっていました。お米も水不足で稲が変色してしまっていると。あーそんなに降らないんだなと思って出発した飛行機。少し久しぶりに飛行機に乗った私は浮かれて空の写真を撮っていました。離陸したばかりの写真にはいろんな雲が。途中までは雲があったのですが新潟に着く
頃には雲が全くなくて、気持ちがいいくらいの快22

お会いしました。次回のマススクリーニング学会

２日目の早い段階でお会いしたかった先生方には熊本で開催するので、ぜひ来てくださいと言っもお会いすることができたので、担当医にホテルていただき、お会いすると最早恒例になりつつあのカフェでかき氷をごちそうになり、帰りも飛行

るお写真も撮っていただきました。

機がお昼の便だったので正午過ぎにはホテルを後

SNS で知り合ったお友達とお別れしてからはそにし新潟空港へと向かいました。帰りも行きと同の方に教えていただいた、500 円でお猪口５杯分

じで１時間前には空港に着き、手続きをし飛行機が飲める新潟駅にあるぽんしゅ館へ先生と一緒にに乗り無事地元の空港に着くことができ１人での行きました。 ご飯を食べずに日本酒を飲んでし

新潟旅を終えることができました。今回の旅に関まった私は珍しくほろ酔いになりながらも、しっわっていただいた全ての人には本当に感謝いたし

かりと頼まれていたお土産の日本酒を買い１日目ます。家の近くから空港までシャトルバスで行っを無事終えることができました。100 種類以上とたのですが、車椅子を乗せて降ろしてくださった

いういろんな種類の日本酒があって迷ってる図をスタッフさん。手続きや飛行機に乗るお手伝いを先生に盗撮されたので載せておきます。笑してくださったグランドスタッフさん。 機内ですごく気にかけてくださった CAさん。降りるときに顔を見せてくださったパイロットさん。新潟
では移動距離が長く電動の車椅子でも移動できなかったので事あるごとにタクシーを使ったのですが、その度に重い電動車椅子をトランクに入れてくれたタクシーの運転手さん。 気を使ってくださったそれまでは SNS 上でしか知り合いではな
かった新潟に住まれているお友達。そして何よりも普段から寄り添ってくれる主治医や担当医。現地でお会いするとお話をしてくれる全国で患者さんを診られている先生方。
これからもいろんな場所へ行きたいと思っています。その度にまたいろんな人のお世話になるん

２日目も朝からいろんな方にお会いすることがだと思います。

でき、担当医の紹介でいつもお世話になっている
この原稿を管理してくれている方や、島根大学の自分の中では行動範囲が広くなった車椅子です

山口先生にもお会いすることができ、これまた恒が、お手伝いをしてくださる度に申し訳なく思っ

例になりつつあるお写真も撮っていただきましていました。ですがある人がこんな言葉をくれまた。

した。 どんな人にも配慮はしなくてはいけない。
でも遠慮はしなくていい。配慮と遠慮を履き違えないでと。助けてくれる人に遠慮するのは相手に失礼だよと。今回の旅でも大事にしていた言葉です。病気を理由に旅行を控えている人もいると聞きます。確かに私と病気が違う人、症状が違う人が多いと思います。実際に面と向かって「あなたは軽症だからそういうこともできるんでしょ」と言われたこともあります。でも私より重症の方でも海外へ旅行に行っている人だっています。患者さん本人がそのご両親が患者さん本人の限界を決めてほしくない。そう思うことができた最高の旅になりました。

23

患者家族から-４

しょうちゃん ４歳
プロピオン酸血症 軽症型
Ｓ.Ｉ
タンデムマス通信 11 号（2019 年 11 月発刊、 当時生後10か月）に掲載された記事の続報です。
あれから４年、 息子は現在４歳 10 ヶ月となり元気に幼稚園に通っています。
●今までのこと１歳半から小規模の保育園に通い始めました。
おしゃべりも上手になり、オムツからパンツへ
スムーズに移行出来ました。
その反面、熱、嘔吐下痢、ヘルパンギーナ等、感染症にかかる事も多く、一週間ほど熱が長引いたり、咳、鼻水等で回復するのに時間がかかり、水分を摂ったり少しでも何か口へ運ぶよう不安もありました。
２歳の頃、RSウイルスから肺炎となり、 高熱と酸素濃度の低さから鼻チューブを付けての入院となった時は心配しましたが、入院先の先生と九大病院の主治医の先生とで連絡を取って頂き、10日で元気に回復し退院出来た時は本当に安心しました。
３歳になり幼稚園に入園しました。身体も大きくなり体調を崩す事も少なくなりました。コロナ
感染症にかかった時も１日で熱も下がり、２日目
からは元気に走り回っていました。
●定期検診
今も３ヶ月に一度、血液検査と尿検査をして、体重に合わせてのエルカルチンの量を調節しながら、１日３回の投薬をしています。
４歳になる前に心臓の検査もしましたが、麻酔なしで静かに検査をする事が出来て異状なしでした。
４歳になっての九大受診では急に「何で、熱もないし風邪もひいていないのに大きい病院に行くの?」と聞かれビックリしました。
「生まれた時から、身体が元気かどうか診てもらっている先生がいるから会いに行こうね」と伝え、 主治医の先生にその話を伝えると、「何でも疑問に思う事はとても良いことだよ」と言われ、先生の言葉の温かさに私も息子も安心したのを覚えています。
いつも、穏やかに
温かく寄り添って下さる主治医の先生に感謝の気持ちでいっぱいです。
定期検診の血液検
査では、貧血気味と言われる事も多い為、レバーやひじきを食べるように気をつけていますが、他には異常なく本人は元気いっぱいです。
●現在
何より身体を動かす事が大好きで、自転車も補助輪なしで乗りこなし、お兄ちゃん達を追いかけて走り回っています。すべり台で歯を打って神経をぬいたりと、 やんちゃぶりは日に日に激しくなっていますが幼稚園ではしっかりと先生の話を聞き、家に帰ったら一人で数字やひらがなの勉強をしている姿に成長を感じています。
お兄ちゃんが宿題が分からず困っていると、「ぼくが小学生になって勉強を習ったら教えてあげるから、待ってて」と言う姿に思わず笑ってしまいました。
私自身、 日々の体 調の変 化には、 産まれた時から変わらず不安もあり気にして様子を見ています
が、一年ごとに体力もつき安心しているところです。
九大の主治医の先生、小児科の先生、ひだまり
たんぽぽの会の方達がいて下さる事は、私たちにとって、とても心強く感謝の気持ちでいっぱいです。これから成長するにつれて、息子自身がプロ
ピオン酸血症について理解し、自分の身体を大切にしていけるよう、見守っていきたいと思っています。

24

マススクリーニング学会・学会情報-１

第 50 回マススクリーニング学会
学術集会（2023、新潟）を終えて新潟大学医歯学総合病院 小児科 病院准教授
長崎 啓祐
第 50 回日本マススクリーニング学会学術集会

取り組みを濱田淳平先生から、対象疾患拡充のたを日本一暑い新潟で、2023 年８月 25 日（金）、26

めの疾患選定基準の最新情報を但馬副理事長か日（土）に無事に新潟グランドホテルで開催致しまら、いち早く拡大新生児スクリーニング公費化をした。 ９月１日から30 日にかけてオンデマンド

実現した熊本県の中村公俊理事からお話し頂き、配信中でございます（現在は終了しております）。

大変意義深い議論が交わされました。日本全国ど参加人数は、現地参加 319 名、Web 参加 54 名と大こにいても同じようにスクリーニングを受けられ

変多くの方にご参加頂き、熱い熱い議論が交わさるよう、 学会としても働きかけが必要と思いまれました。皆様のご協力・ご支援に感謝申し上げす。 シンポジウム２は、「LC-MS/MSを用いた先ます。

天性副腎過形成症スクリーニングの普及を目指し本年５月から新型コロナウイルスが第５類感染て」というテーマで、検査の立場から磯部充久先症に引き下げられたことを受け、４年ぶりに現地生に、宮崎県での取り組みを澤田浩武先生から、開催と懇親会も含めてコロナ禍前と同様に開催す

東京都の取り組みを鹿島田健一先生からお話し頂ることができました。

きました。新生児スクリーニングにおいて偽陽性

本学術集会のテーマは、「トキは今マススクを可能な限り減らす取り組みは必須であり、二次リーニングのこれまでの（過去）50 年とこれか検査としての LC-MS/MSによる有用性は議論の余らの（未来）50 年を考える」 でした。50 年の節

地のないところです。全国的に実施されるための目として日本のマススクリーニングの過去と未来取り組みを継続的に行っていくことを再認識致しへの展望について、大浦理事長および小原収新理ました。

事に大変興味深いお話を頂きました。今後の技術

その他、49 の一般演題（ポスター発表を含む）の発展に伴い、新生児スクリーニングは遺伝子解が２つの会場で行われました。 さらに共催セミ

析を超えてプロテオーム解析に向かうのか注視しナーでは、拡大新生児スクリーニングとしてライていきたいと思います。教育講演は、8/25に「本ソゾーム病のほか、先天性免疫異常症や脊髄性筋

邦におけるPGT-M の歴史と今後の方向性」 とい萎縮症、先天性サイトメガロウイルス感染などさうテーマで横浜市立大学附属市民総合医療セン

まざまな分野の講演がありました。 また、 今回ター病院長の榊原秀也先生よりWebでご講演頂き初めての企画として若手から中堅医師の先生方ました。 また 8/26 に「先天性甲状腺機能低下症に、さまざまな新生児スクリーニング対象疾患のの分子遺伝学」というテーマで慶應義塾大学医学

lecture を音声付きファイルで作成して頂き、現地部小児科教授鳴海覚志先生からご講演頂きましの休憩室での放映、ならびにオンデマンド配信した。鳴海先生の講演は、最新の研究成果を含んだております。当学会の教育コンテンツとして活用

内容であったため残念ながらオンデマンド配信はできればと思っています。学会の内容はもちろん行っておりません。 その分、 現地で聴講されたのこと、懇親会含め参加された方々が新潟での時

方々には、リサーチマインドを揺さぶられる熱い間を楽しんで頂けたのなら幸いです。
新規のスクリーニング対象疾患が増えるととも講演であったことと思います。

に、本学会が益々発展することを祈念して大会長

シンポジウム１は、「拡大新生児スクリーニンの挨拶とさせて頂きます。

グの全国実施と公費化を目指して」という内容で新潟県の取り組みを入月浩美先生から、愛媛県の25

マススクリーニング学会・学会情報-２

第 51 回マススクリーニング学会
学術集会に向けて
第 51 回日本マススクリーニング学会学術集会会長
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 教授
中村 公俊
第 51 回日本マススクリーニング学会学術集会した。その中で、本学会は小児科医、産婦人科医、が、2024 年（令和６年）８月 23 日（金）〜24 日（土）研究者、臨床検査技師等、幅広い分野からの熱心の２日間、熊本城ホールにおいて開催されることな学会員によって構成されており、社会の中でもとなりました。 熊本は 2016 年に震災に遭い、 多

大きな意味をもつ学術団体になっております。そくの皆様からのご支援を受けました。復興は少しして、新規技術・治療法の発展により対象疾患はずつ進み、新しい熊本城ホールが開業し、ようや拡大を続けており、学会が果たす役割の重要性がく熊本城天守閣の修復が完了しました。新型コロ

益々高まっております。本学術集会は、新生児ス

ナウイルスによるパンデミックも終了しつつあクリーニングの関係者が一堂に会し、最新の情報

り、海外では対面開催の学会が盛況となっているを交換し、連携を深める絶好の機会だと考えていのを目の当たりにしています。

ます。 熊本ではこれまでに、1989 年に第 17 回学

日本マススクリーニング学会は、1973 年に代術集会を松田一郎名誉教授が、2003 年に第 31 回

謝異常スクリーニング研究会としてスタートし、を梅橋豊蔵先生が開催されてきました。 第 51 回

2007年のタンデムマススクリーニングのパイロッ

学術集会のテーマは「新生児マススクリーニングト研究開始以降、マススクリーニングの対象疾患

は新時代へ」、特別講演、教育講演、シンポジウは急速に拡大してきました。 現在では全国で 20

ム、一般演題など、参加される方々が明日からの疾患以上を対象とした、世界でもトップレベルの診療、業務等に役に立つ内容になるように準備を検査が実施されています。特に近年全国に広がり進めております。

を見せている新規の拡大新生児スクリーニングで

また今回も皆様を熊本にお迎えできることはこ

は、ライソゾーム病、免疫不全症、脊髄性筋萎縮の上ない喜びです。多くのご参加とご協力を賜り症などを対象とした多くの領域の疾患を対象としますようよろしくお願いいたします。

たスクリーニング検査が実施されるようになりま

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自由エッセイ
お母さん・お父さん・祖父母のみなさんへ〜スマホなどの映像メディアは
赤ちゃん・子どもの発達に影響を与える〜
元仙台医療センター小児科
田澤 雄作
長時間使用するスマホ・テレビ・ビデオなどのんでいるから大丈夫」というムードを作り出し、

映像メディアは、母子お互いの語りかけのない時

弊害を覆い隠し半世紀という月日を費やし、今ま間を大量に生みだして言葉のめばえや発達を奪で見たことも、聞いたこともない前代未聞の「不い、さらに母子のまなざしと笑顔を奪い、「私の登校・いじめ・ひきこもり・大人になれないなど

赤ちゃん可愛い、ママ大好き」という母子の絆のの問題」を作り出しました。この危険な時代を乗成熟を妨げます。「３歳までは接触させない、以り越えてゆくためには、私たち大人が「周りの空後は１日 30 分から１時間が目安」 これだけの知気を読む」のではなく、求められている重要なポ恵で、出生後の養育環境による「発達」の問題をイントは、囚われない（束縛されない）自由な考

さけることができます。便利な、気分転換の道具

え方をとりもどすことです。

として利用するのがポイントです。母子の静かな

かつて、日本でおきた特殊な公害（イタイ・イ

眠り、手遊び、遊び歌、絵本の読むきかせ（読みタイ病等）の根にあったのは、その「弊害」を覆あい）そして身体運動はスマホから離れる時間をい隠し、産業活動を優先した「灰色の大人」の考

作り、子どもたちは健やかに成長していきます。

えであり、それが悲惨な結末につながったことをテレビ（1960 年頃）に始まった過剰な映像メ

思いだし、現代の（未曾有の）子どもの問題を「地ディアへ接触の功罪は、「みんなが見ている、遊球規模のICT公害」と考えるとすっきりします。

田澤雄作先生は、2023 年６月 30 日にご逝去され、今原稿が遺稿となりました。ご冥福をお祈り申し上げます。（文責

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山口清次）

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第51回 The 51st Japanese Society for Neonatal Screening

日本マススクリーニング学会
学術集会
新生児マススクリーニング は新時代へ©2010 熊本県くまモン♯K35696
熊本県 PR キャラクター「くまモン」

2024年

8月23日（金）
・24日
（土）

会場

演題登録期間
運営事務局

熊本城ホール（オンデマンド配信有）

会長

中村 公俊

熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座

2024年3月25日（月）〜5月17日（金）株式会社インターグループ〒531-0072 大阪市北区豊崎3-20-1 インターグループビル
TEL：06-6372-3053 FAX：06-6376-2362 Email：jsns51@intergroup.co.jp

http://jsns51.umin.jp