巻頭言

安心して子育てができる社会に向けて
埼玉県立小児医療センター病院長
日本小児科学会会長
前東京大学小児科教授
岡 明
今、国を挙げて少子化の対応が進められていまられた効率の良い予防の流れは、今後ますます加す。今年、こどもを真ん中に置くという理念で、速されることと思います。

こども家庭庁が設立されるということは、極めて少し観点は違いますが、2022 年４月に福島市

象徴的なことであると思います。

で開催された日本小児科学会の学術集会で、 ア

少子化の背景について様々な議論があります

メリカの Society for Pediatric Research を代表してが、それぞれに対して経済面、教育面、福祉面でChildren’s National Medical Center の Tarini 先 生 に必要な措置が取られてきている、あるいはこれか

ご講演をいただきました。新生児マススクリーニ

ら計画立案し実施されることと思います。

ングをご専門とするお立場から、偽陽性の結果が私たち小児医療に関係する者としては、医療を保護者に与える心理的な影響についてのご講演で通じて安心して子育てができる環境を提供するとした。その後正常であることが確認をされても、いうことが、少子化対策としてできることではな

偽陽性の結果で親が覚えるストレスに関する最近

いかと思います。現在、少子化が進む中で、地域の研究を紹介され、「Vulnerable Child Syndrome」の小児医療の提供体制も採算性などの問題から縮の概念なども引かれながら、こうしたストレスを小せざる得ない状況かと思います。 その意味で軽減するためには、新生児マススクリーニング検は、新生児期からの予防がさらに重要となるので

査の偽陽性の与える影響についてさらに理解を深はないかと思います。

める必要があるという主旨でした。

治療可能な疾患を早期に発見して、適切な対策

安心して子育てができる社会の基盤として、スをとるという新生児スクリーニングは、疾患自体

クリーニングの拡大だけでなく、様々な取り組みを予防することではないとしても、症状の発現やがこれからも必要であると感じました。ぜひ、関進行を抑えることから、これ以上の子育ての支援

係者の皆様が、引き続きこどもと子育てをする家というのはないのではないかと思います。タンデ

庭を支えていただきます様にお願いいたします。

ムマススクリーニングの様な、最新の技術に支え

1

目

次

１．巻頭言
安心して子育てができる社会に向けて ………………………………………………………………… １
岡明 ／ 埼玉県立小児医療センター 病院長

２．各分野からの寄稿
１）先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング）事業について …………………………… ４
林

優 ／ 厚生労働省子ども家庭局母子保健課 課長補佐

２）難病と小児慢性特定疾病 ……………………………………………………………………………… ５
江崎 治朗 ／ 厚生労働省健康局難病対策課 課長補佐

３）日本マススクリーニング学会より …………………………………………………………………… ６
大浦 敏博 ／ 一般社団法人 日本マススクリーニング学会 理事長

３．マススクリーニング研究・活動報告
１）外部精度管理の実施状況 ……………………………………………………………………………… ７
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
北澤 温子 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 研究員

２）新生児マススクリーニングを支える精度保証システム …………………………………………… ８
花井 潤師 ／ 一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 技術顧問

４．マススクリーニングの話題
１）内分泌疾患のマススクリーニングの改良：
甲状腺、副腎過形成症の指標（ろ紙血TSH・FT4・17-OHP）の同時多項目測定法の開発 …… 10
福士 勝 ／ 札幌イムノダイアグノスティックラボラトリー

２）新規疾患を対象とした国内外の新規拡大新生児スクリーニングの現状と課題 ………………… 11
中村 公俊 ／ 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座

３）日本人のプロピオン酸血症の特徴 …………………………………………………………………… 12
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長2４）先天性甲状腺機能低下症の治療のQ&A−新しいガイドラインから− …………………………… 13
田島 敏広 ／ 自治医科大学とちぎこども医療センター小児科 教授

５．治療・食事の話題
メチルマロン酸血症の診断・治療、ビタミンB12代謝異常との関連……………………………… 14

長谷川 有紀 ／ 松江赤十字病院小児科

６．患者家族から
１）星の数ほどある代謝異常の病気が特定されるまでの長い長い日々 ……………………………… 16
藤川 和宏 ／ SCOT 欠損症の息子を持つ父親

２）支えてくださる皆様に感謝を ………………………………………………………………………… 18
溝脇 章代 ／ ひだまりたんぽぽ

７．マススクリーニング学会・学会情報
１）第49回日本マススクリーニング学会学術集会（2022、大阪）を終えて ………………………… 20
濱崎 考史 ／ 大阪公立大学大学院発達小児医学 教授

２）第50回マススクリーニング学会学術集会（2023、新潟）に向けて ……………………………… 21
長崎 啓祐 ／ 新潟大学医歯学総合病院 小児科 病院 准教授

８．自由エッセイ
戦前をしらず戦後という時代を生きてきづいたこと 〜空気と水〜 ………………………………… 22
田澤 雄作 ／ ネット問題啓発者養成全国連絡協議会・共同代表

９．編集後記 …………………………………………………………………………………………………… 24

3

各分野からの寄稿-１：厚生労働省から

先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング）事業について
厚生労働省子ども家庭局母子保健課課長補佐 林 優
新生児マススクリーニング検査は、先天性の代等の関係者からマススクリーニング対象疾患の追謝異常症や内分泌異常症など、早期発見・早期治加の必要性が指摘されています。新規対象疾患の療を行うことで障害の発症を予防することを目的検討については、令和２〜４年度の日本医療研究とする、非常に重要な母子保健施策です。

開発機構（AMED）成育疾患克服等総合研究事業

歴史を紐解きますと、 昭和 52 年度（1977 年度）

にて、「新生児マススクリーニング対象拡充のたより都道府県・指定都市で５疾患（フェニルケト

めの疾患選定基準の確立」（研究代表者：国立成ン尿症・ホモシスチン尿症・メープルシロップ尿

育医療研究センター症・ヒスチジン血症、ガラクトース血症）を対象す。この研究では新生児マススクリーニングの対とした検査を実施するよう児童家庭局長通知が発象疾患を拡大する場合の選定基準（検査精度、治出され、本事業が開始されました。当初より、新療方法の確立、費用対効果といった考慮すべき要

生児マススクリーニングでは病気の発見のみなら素を重み付けして点数化して、疾患ごとにマススず、発見漏れや過剰診断の防止が必須であるとい

クリーニング導入の妥当性を評価）の検討が行わう方針で、検査の精度管理もあわせて重視してきれています。

ました。

但馬剛）が実施されていま我が国の状況を踏まえた選定基準案を取りまと

平成 13 年度（2001 年度）から実施主体が国からめていただくことは、今後、対象疾患について検都道府県・政令市に委譲となり、検査費用と検査討していくに当たって非常に重要であると認識し機器の経費が一般財源化（地方交付税措置）されています。また、マススクリーニングの検査法やました。 平成 23 年
（2011 年）からはタンデムマス

対象疾患の追加に際しては、検査法の確立だけで法（TMS） が全国的に導入され始め、 平成 26 年

なく、検査を受けたお子さんやご家族が困らない（2014 年）から全都道府県・ 指定都市で実施されような検査や診療の体制整備や倫理的・社会的課るようになりました。さらに平成 29 年７月（2017

題等についても考慮する必要があり、引き続き、年）には検査項目に CPT-2 欠損症が追加され、 現

これらの点について検討を進めてまいります。

在は 20 疾患（TMS 対象疾患 17 疾患を含む）が対象となり、現在に至っています。非常に高い受検

新生児マススクリーニング事業の健全な発展の率を保っており、長年にわたってご尽力をされてためには、自治体と日本マススクリーニング学会

こられた日本マススクリーニング学会はじめ関係

等関連学会、NPO 法人タンデムマス・ スクリー

団体の皆様には、心から厚く敬意とお礼を申し上

ニング普及協会等関連支援団体との連携が重要でげます。

す。私たちも皆様と協力しながら、子どもたちの健やかな成長に向けて、努めていきたいと考えて

近年、新規検査法、治療法の発展により、学会

います。

4

各分野からの寄稿-２：厚生労働省から

難病と小児慢性特定疾病

厚生労働省健康局難病対策課
課長補佐 江崎 治朗
当課で担当する医療費助成制度として「難病」

ん。このため難病患者の協力をいただきつつ、症と「小児慢性特定疾病」（小慢）があります。２

例のデータを蓄積することで、治療研究に役立てつの制度を比較しつつ、その概要を紹介します。

ています。また、難病患者は長期の療養により医療費の経済的な負担が大きくなるので、医療費助１．難病とは成にはこの点をサポートする意味もあります。

「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難３．小児慢性特定疾病

病法） に基づき、2015 年から難病医療費助成制
度が開始されました。この医療費助成の対象とな

一方、 難病とよく似た医療費助成制度としてるのは、「指定難病」で、申請や更新を行うこと「小児慢性特定疾病」があります。こちらは「児で医療費の自己負担上限額が設定されます。これ

童福祉法」 に基づくものであり、 対象は原則 18までに 338 疾病が指定されており、遺伝性の希少

歳未満の児童です。指定難病と異なり「希少性」

難病も多く含まれています。年齢の制限はありまの要件はなく、対象疾病も788 疾病と多くなって

せん。

います。

難病法にいう「難病」 は、「①発病の機構が明

子どもは、幼稚園や学校などに通い、きょうだ

らかでない」「②治療方法が確立していない」「③いや友達や一緒に遊ぶことなどで人格を形成しま

希少な疾病である」「④長期の療養を必要とする」

す。しかし、慢性疾患の子どもはこうした経験をという４つの要件に当てはまる病気です。これら得ることが難しかったり、家庭にとって医療費が４つの要件を満たし、かつ「⑤患者さんの数が日

大きな負担となったりすることもめずらしくあり本において一定の人数に達していない」「⑥客観ません。こうした子どもや家庭をサポートすると的な診断基準（またはそれに準ずるもの）が確立いう意味で、小慢は「子どもの健全育成」のためしている」という２つの要件を満たすものとしての制度といえます。

厚生労働大臣が認めたものが「指定難病」です。
４．難病相談支援センター等
２．指定難病また都道府県等は、難病患者については「難病

指定難病は「希少な疾病」です。希少な疾病の相談支援センター」において、小慢児童について研究を個別の医療機関などに委ねていては、症例は「小慢児童等自立支援事業」として、日常生活

データの蓄積ができず、病気の原因を明らかにしにおける相談支援などに取り組んでいます。ぜひたり、治療方法を開発したりすることはできませ

ご利用ください。

5

各分野からの寄稿-３：日本マススクリーニング学会から

日本マススクリーニング学会より

一般社団法人 日本マススクリーニング学会
理事長 大浦 敏博
日本マススクリーニング学会（以下本学会）よと判断される赤ちゃんが見つかることも記載しまり最近の情報をご紹介します。

した。さらに、陽性連絡を受けた際のご家族の精
神的な不安を軽減し、正確な情報へのアクセスが１．母子健康手帳の改訂に向けての要望書提出できるよう、情報提供元のHP（QRコード）の掲

現在、10 年に一度の母子手帳（正式には母子載を提案しました。 今後、 新規疾患の NBS が新

健康手帳） の改訂に向けて準備が行われていまたに追加された場合も、随時情報を更新して行きす。母子手帳には、母子保健法施行規則（厚生労たいと考えています。

働省令）第７条において様式が定められている全
２．郵便法改正後のNBSへの影響について

国共通の「省令様式」の部分と、各市町村の判断で、独自の制度などを掲載することが可能となっ郵便法改正によるろ紙血検体の配達遅延の問題ている「任意様式」の部分に大別されます。

点とNBS への影響については、 すでにタンデム

これまでの新生児マススクリーニング（NBS）

マス通信 Vol.15、16 に掲載しました。今回、本学の記載がどのようになっているか見ますと、省令

会技術部会で 35 施設を対象に行った影響調査の様式の17 頁に検査の記録として、 聴覚スクリー

途中経過をご報告します。 現時点での回収率はニングと並んで小さく１行、先天代謝異常検査、71.4％でした。

検査年月日、備考欄があるのみです。また、任意様式では 69 頁にけましょう

採血から受付までの所要日数では、郵便配達の先天性代謝異常等の検査を受

みと郵便局回収の２グループで分布のピークが今とスクリーニングについての４行のまで２日であったのが３日へと１日延びているこ

記載があるのみでした。

とが分かりました。また、採血日齢については、

そこで、本学会では任意様式の改訂版の案を作

本学会から通知を出したこともあり、日齢４の採成し、差し替えなどを検討して頂くよう母子保健

血が５〜10％増加していることが分かりました。

課に要望しました。改訂版では対象疾患の平易な８月に行われた本学会学術集会でも一般演題で同説明文と共に、「陽性」という結果の通知があっ様の結果が報告され、一部の分娩施設では速達やても、病気と決まったわけではなく、精密検査の

レターパックに変更し、配達の遅延を防いでいる

結果「正常」と判定される「偽陽性」の場合があという事例が報告されました。本学会としても、ることを説明しました。また、症状が現れてから受検者の不利益が生じないよう、今後も各地の情診断される場合とは異なり、積極的な治療をしな報を収集し、対応して行きたいと考えています。

くてもほとんど症状を示さないような「軽症例」

6

マススクリーニング研究・活動報告-１

外部精度管理の実施状況●2022年度外部精度管理試験実施状況

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室室長

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室研究員

但馬 剛

北澤 温子

は測定値への明らかな影響は見受けられませんで今年度前半に実施した外部精度管理試験についした。しかしながら、従来通りの普通郵便によるては以下のような結果となりました。

送付では、今後も同様の遅配傾向が続き、更に配第１回技能試験（Proficiency Test; PT）※

達日数が延長する可能性が考えられたため、検体

５月16日

34検査施設へ17検体を発送

到着日の公平性も考慮し、 第２回 PT ではレター

１施設に結果報告の遅れがあり、注意喚起を行

パックライトに発送方法を変更しました。

いました。内部の情報共有が不十分だったとのこ

その結果、 第２回 PTでは、34 施設中、 翌日到とで、情報共有の見直しと外部精度管理業務実施

着が 31 施設、２日後到着が３施設となっており、手順書を再確認していただくよう助言を行いまし

配達日数が大幅に短縮されました（図）。大多数た。

の施設が翌日到着となり、検体到着日の公平性も

第２回技能試験（Proficiency Test; PT）※

保たれ、かつ、測定値の安定性にも有効であると

７月11日

34検査施設へ17検体を発送考えられることから、今後のPT検体もレターパッ

いずれの施設にも指摘事項はありませんでし

クライトでの発送を継続します。

た。
ᖺ➨ᅇ37ᬑ㏻㒑౽ᖺ➨ᅇ37ᬑ㏻㒑౽ᖺ➨ᅇ37㺸㺞㺎㺨㺽㺍㺖㺵㺐㺢᳨ᰝ᪋タᩘ 

●PT検体送付方法の変更について

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郵便法改正により、 昨年 10 月から普通郵便の

土曜日配達と翌日配達が順次廃止になりました
が、 今年度の第１回 PTは、 従来通り普通郵便で

検体を送付しました。



結果は、34 施設中、 翌日到着は無し、 ２日後到着が18 施設、 ３日後到着が９施設、 ４日後到



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図．郵送状況の変化

着が７施設となっており、昨年度同時期と比較し検査精度維持・向上のため、関係各位には引きて配達日が延長している傾向が認められました

続き、ご理解とご協力を賜りますよう、よろしく（図）。４日後到着となった施設のほとんどは九州

お願い申し上げます。

地方の施設でした。

※技能試験（Proﬁciency Test; PT）とは、一次対象疾患を網羅するように人工的に作製した乾燥ろ紙血検体を用いて、カットオフ値に則り、見逃しなく正しく疾患名が判定されているかを評価する試験です。

乾燥ろ紙血検体も温度・湿度の影響で測定値が低下する場合があるため、配達日数延長による測定値への影響が懸念されましたが、 第１回 PT で7

マススクリーニング研究・活動報告-２

新生児マススクリーニングを支える
精度保証システム
一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
技術顧問 花井 潤師（日本マススクリーニング学会・技術系理事）
２．毎日の検査はバラツキなく行われているか●はじめに
新生児マススクリーニング（以下、NBS） は、

QC 試験では、 タンデムマス検査の21 指標にすべての自治体の公費で行われていることから、

ついて、４種類の濃度の異なる血液を調製して、どこの自治体で受けても、同じ検査精度であるこ

QC 検体を作成し、年１回、検査機関に送付してとが求められます。このため、各自治体は、精度います。検査機関では、４種類のQC 検体を５日管理事業をタンデムマス普及協会に委託する形

間、 ５重測定を行って、QAシステムにデータをで、NBS検査実施機関の検査精度の施設間差や判登録します。集計結果は、１回の測定ごとのバラ定基準の適正性などを検証しています。

ツキ、５日間の測定間のバラツキを解析し、バラ精度管理事業は、外部精度管理（PT 試験、QCツキの認められた指標が確認できるようになっています。

試験）と内部精度管理支援（測定値分布調査と実施状況調査）からなりますが、これらのデータはすべて、Web 上のアプリケーション「新生児マス
スクリーニング精度保証システム」（以下、QAシステム）を用いて、データ収集、結果の集計・解析、フィードバックなどを行っています。
今回、このQAシステムを用いることで、何を図２．バラツキが認められた検査結果（５日目の測定値が、平均 +3SDを超えている）

確認できるかを中心に解説します。
１．病気を検査で正しく判定できているのか

３．再採血は低く抑えられているか

PT 試験では、対象となる病気の成分と同じに

NBSでは、赤ちゃんや保護者の負担が少なくな

なるような血液を16 種類用意して、NBSで用いるよう、不要な再採血や精密検査を抑える必要がるろ紙に滴下して、 模擬患者検体（PT 検体） をあります。実施状況調査では、前年度行われたス作り、年３回、検査機関に送付しています。検査

クリーニングの受検者数、再採血数、精密検査、機関では、 通常の検体と同じように、PT 検体を発見患者数を登録し、再採血率や患者の発見頻度測定して、QAシステムに登録し、16種類の異なっなどを他の検査機関と比較することで、過剰な再た病気を正しく判定できるかどうかを検証してい採血を行っていないか、適正な割合で患者を発見ます。

図３．再採血率が高かった施設

図１．誤った判定が行われた場合（青矢印の２施設は再採血率が 0.15%を上回った）

8

しているかなどを検証できます。

者、偽陽性などとして、初回検査時の測定値がプ４．カットオフ値の設定は適正かロットされています（図５）。これら患者や偽陽NBSでは、対象となる病気ごとに、検査指標と性の測定値と設定しているカットオフ値を比較す

その判定基準となるカットオフ値が設定されていることで、カットオフ値の適正性を検証すること

ますが、その値が適正かを判断するために、2014ができます。

年にタンデムマス検査が全国実施となったことを契機に、QAシステムの原点となる測定値分布シ
ステムの運用を開始しました。
測定値分布調査では、 すべての NBS の検査指標について、前年度の１年間分の測定値の平均値などの統計データとカットオフ値を登録し、箱ひげ図として表示し、他の施設との測定値やカット
オフ値を比較することが可能です。
上記で紹介した PT 試験や QC 試験、実施状況調
査の結果で、何らかの問題が指摘された場合、検査機関では、その原因を調べ改善する必要があり

図５．精密検査となった児の測定値を確認ます。問題となった指標の測定値分布を確認し、

６．施設ごとの陽性的中率の評価

PT 試験やQC 試験の調査時にたまたま高かったの

さらに、実施状況調査では、精密検査となったか、普段から同様の傾向があるのかなどを確認す

人数と患者と診断された人数を調査して、陽性的る必要があります。

中率（PPV）を調べます。例えば、ある病気の検査で、A施設では、年間50人の精密検査が行われ、患者の診断が１人（PPV：1/50＝２％）で、これに対して、B 施設では年間４人の精密検査が行われ、 患者の診断が１人（PPV：1/4＝25％） だっ

図４．カットオフ値の適正性を確認する

たら、B 施設の方が偽陽性が少なく、検査精度が（カットオフ値 Zスコアの両端側に位置する施設では、偽陰性や偽陽性の可能性が大きくなる）

高いことが分かります。負担の大きな精密検査は

５．精密検査での疑陽性の割合は適正かできるだけ抑える（PPVをできるだけ高くする）

スクリーニングの判定基準となるカットオフ値

必要があり、この割合は全国の検査施設の一覧では、可能な限り偽陽性（再採血、精密検査）を少確認することができます。このように、スクリー

なくして、患者の偽陰性（見逃し）がないことをニングの検査精度を調べるうえで、 精密検査と目指して設定します。

なったお子様の検査値、人数、診断結果の把握が必須であり、自治体、検査機関、コンサルタント

スクリーニング受検する新生児のほとんどは、異常が認められない健常なお子様ですが、検査で医との情報共有はとても重要です。

の測定値のばらつきや生理的な変動などから、一●まとめ
NBSを実施する検査機関では、 毎日の検査で、定割合（0.1％から数％程度） の再採血や精密検

内部精度管理を行い、検査精度を確認しています

査が必要となる場合があります。
測定値分布調査では、前年度に精密検査となっが、今回ご紹介したQAシステムを用いた全国的たお子様について、検査結果と精密検査の診断結な精度管理事業に参加して、客観的なスクリーニ

果を登録していますが、診断結果に基づいて、患ング精度の検証を行っています。

9

マススクリーニングの話題-１

内分泌疾患のマススクリーニングの改良：
甲状腺、副腎過形成症の指標（ろ紙血TSH・
FT4・17-OHP）の同時多項目測定法の開発

札幌イムノダイアグノスティックラボラトリー
福士 勝
●はじめに

MB（捕捉抗体結合 MB）、T4/17-OHP 結合 MB（競現在わが国では内分泌疾患として、 先天性甲合物質結合 MB）の混合溶液と混合し、ついでビ状腺機能低下症（CH） と先天性副腎過形成症

オチン標識された抗 TSH 抗体、 抗 T4 抗体、 抗（CAH）のマススクリーニング（NBS） が行われ17-OHP 抗体の混合溶液を添加して２時間抗原抗ています。CH では甲状腺刺激ホルモン（TSH）、

体反応させます。さらにストレプトアビジン結合

CAH で は 17- ヒ ド ロ キ シ プ ロ ゲ ス テ ロ ン（17-Rフィコエリスリン（蛍光物質）を加えて 30 分後OHP）が、個別に酵素免疫測定法（ELISA 法）でに、各ウェルを洗浄して専用のフローサイトメト測定されています。CH のうち原発性甲状腺機能

リーシステムで個別のビーズの蛍光強度を読み取低下症（PCH）はTSHで発見されますが、中枢性ることによって、TSH、FT4、17-OHP の測定結果

甲状腺機能低下症（CCH）は TSH では発見できまを同時に得ることができます。この方法はすでにせん。これを発見するためには遊離型サイロキシ

体外診断薬の認証を得て製造販売されています。

ン（FT4）の測定が必要になります。 しかし、 現●マルチプレックス法の利点と応用

在 FT4 を測定しているところは一部に限られています。

この方法の長所は、 ３mm の DBS１枚で TSH、
FT4、17-OHP の３項目を同時測定でき、 しかも●３項目同時測定法の開発

これまで行われてきたELISA法と同等の感度と再

私達は 2012 年からTSHと17-OHPと、 それに加現性が得られることです。P-CH は約 3,000 人に一えて FT4 の３項目を同時測定する方法の開発に取人の頻度ですが、発症頻度が２万人に１人といわり組んできました。その測定原理は、xMAP 法とれる C-CHも同時にスクリーニングできること、いう方法で、「x」は検査項目のバイオマーカー、測定に要する時間が４時間で済みます。さらに、

MAP はMulti-Analyte Proﬁlingの略です。専門的に同じ原理で、４項目、５項目に増やすこともできなりますが、タンパク質や核酸などのバイオマー

最大 50項目まで追加が可能です。

カーを複数の異なる蛍光色素で標識された特殊な

海外で NBS 対象となっている嚢胞性線維症、

マイクロビーズ（MB）を用いることで多数の項

NBS が検討されているデュシェンヌ型筋ジスト

目を同時に測定できる方法です。これをマルチプ

ロフィなどにも対応が可能です。さらに対象疾患

レックス法といいます。

が増えても検査担当者の仕事量はほとんど増える

実際の手順を簡単にいいますと、 乾燥血液濾ことがなく、人的資源を含めたスクリーニングコ

紙（DBS）から溶出された溶液を抗 TSH 抗体結合ストの低減も可能になります。

10

マススクリーニングの話題-２

新規疾患を対象とした国内外の新規拡大新生児スクリーニングの現状と課題
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
中村 公俊
新生児マススクリーニング（以下、 新生児スニングが全ての赤ちゃんを対象として行われていクリーニングと略）は、わが国において 1977 年にる地域があります。対象となる疾患も地域によっ

フェニルケトン尿症など５疾患を対象として開始て様々ですが、治療が可能で早く発見できれば治され、都道府県などの公衆衛生行政のひとつであ療効果が高い疾患が対象となっています。

る母子保健事業として実施されてきました。この

熊 本 で は 2006 年 か ら 県 内 す べ て の 新 生 児 が検査では、国内で生まれてくる全ての赤ちゃんがファブリー病の新規拡大スクリーニングを希望す

無料で検査を受けています。1993 年に対象疾患

れば受けられる取り組みを始めました。この新規が６疾患に整理され、2012 年にはタンデム質量

拡大スクリーニングは他の地域でも始まり、対象分析計を用いたアミノ酸、アシルカルニチンの測疾患もライソゾーム病、原発性免疫不全症、脊髄定によるアミノ酸代謝異常症、 有機酸代謝異常

性筋萎縮症（SMA）などに広がっています。熊本症、脂肪酸代謝異常症のスクリーニングが追加さ

県でも2021 年２月からSMA のスクリーニングをれました。2022 年９月現在では先天性代謝異常

拡大新生児スクリーニングとして開始し、陽性と18 疾患、 先天性内分泌異常２疾患の合計 20 疾患なった乳児が遺伝子治療を受けました。 そのおとなっています。

母さんがテレビのインタビューに顔とお名前をさらに近年では、子どもの難病に対する治療が出されて、「この検査が、すべての新生児に必須

少しずつ開発されており、病気であることを早く項目として公費で受けられたらいいな。」とおっ診断して治療することで、障がいを少なく、またしゃっていました。

は起こさなくすることができます。このような新

新規拡大新生児スクリーニングには、その費用

しい新生児スクリーニングは、新規拡大新生児ス

をだれが負担するのかという課題があります。必クリーニングと呼ばれており、 研究として無料

要な検査を早く導入するために受益者負担、つまで、または事業として有料で行われています。自り保護者が負担する検査として開始することは、治体が行う新生児スクリーニング対象疾患以外のひとつの方法だと考えられます。将来は、新規拡

新生児スクリーニングを、広く新規拡大新生児ス

大新生児スクリーニングも公費で、全国のすべて

クリーニングと呼ぶことが多いです。

の地域で、すべての新生児が受けられるようにな

海外では、米国や台湾でこの新規拡大スクリー

ることが望まれます。

11

マススクリーニングの話題-３

日本人のプロピオン酸血症の特徴

国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛１．プロピオン酸血症とは者での報告がないことから、新生児マススクリー

プロピオン酸は、いくつかのアミノ酸を分解す

ニングで発見される「患者」の大半は軽症例またる過程で生じる有害な物質で、これが処理できずは無症状で、大部分がこの変異を持っているらしに蓄積すると、活気低下・嘔吐などから昏睡状態

いということがわかりましたが、長期予後や治療となったりする急性症状や、成長・発達が遅れる

管理の必要性などに関する見解は確立していませなどの慢性症状が現れます。このような病気をプん。

ロピオン酸血症といい、新生児マススクリーニン

そこで私達は 2015 年度から、 新生児マススク

グの対象疾患となっています。タンパク質・アミリーニング発見例の臨床経過の調査を進めてきまノ酸の摂取制限、特殊ミルクやブドウ糖の点滴にした。 回答が得られた 87 症例（最長 20 歳までのよるエネルギー補給、有害物質の排出を促す薬剤

症例が含まれています）は、発達遅延の１例を除「カルニチン」の投与などで治療します。

いて無症状で経過しており、その多くはほぼ無治療で経過観察されていました。また、少なくとも２．新生児マススクリーニングで見つかる「軽症例」
このような症状を発症して診断される患者の頻７割程度に、上記の共通変異が確認されています（表）。

度は以前約 40 万人に１人と推計されていました。

これは我が国に特有の知見であり、新生児マス

これに対して新生児マススクリーニングでは約

スクリーニングで発見される大多数の軽症例を

45,000 人に１人の頻度でみつかり、従来の推計の「患者」として扱うかどうかについて、日本医療

10 倍近い高頻度で「患者」 が見つかるようにな

研究開発機構（AMED）の支援を得て検証に取りりました。その原因として日本人特有の高頻度遺組んでいるところです。

伝子変異が判明しています。この変異は、発症患
表 . プロピオン酸血症の臨床経過と遺伝子型に関する調査結果

新生児マススクリーニング
発見例（87例）
症

状

遺伝子
解 析

発症後診断例（15例）

特になし

86

急性症状発症歴あり

12

精神発達遅滞（因果関係は不明）

1

慢性症状のみ（急性症状の発症歴なし）

3

有効回答数

72

有効回答数

9

共通変異あり61

共通変異あり0

共通変異なし11

共通変異なし912

マススクリーニングの話題-４先天性甲状腺機能低下症の治療のQ&A
ー新しいガイドラインからー
自治医科大学とちぎこども医療センター小児科教授
日本マススクリーニング学会理事／日本小児内分泌学会理事田島 敏広「先天性甲状腺機能低下症マススクリーニング

場合には「いつまで治療をつづけるのでしょう

ガイドライン2014年改訂版」から、７年が経過し、か？」 あるいは「薬を中止することはできます

2021 年度改訂版を作成しました。 先天性甲状腺か？」と思われる保護者の方もいらっしゃると思機能低下症（congenital hypothyroidism、以下 CH）

います。

の診断・治療法はすでに確立しており、NBS での以前は負荷試験、画像検査も含めて病型診断を

早期の診断・治療によって精神運動発達が正常で行うことを奨めていましたが、最近の研究では、あることは明らかです。しかしいまだ解決されて甲状腺機能が安定している場合、一過性を考慮しいない問題点などがあるので、改訂版ではこの７て、下記の目安で早期に治療を終了することもあ

年の間に新たに得られた知見を加えました。そのります。ただし、その後の甲状腺機能のモニタリ

一部を解説します。

ングは必須で、再投与になることもあります。
月齢

レボチロキシン（チラーヂンS）投与量

レボチロキシン（商品名はチラーヂンS）投与

12 ヵ月＜1.7 μg/kg/日

中の治療モニタリングですが、甲状腺刺激ホルモ

24 ヵ月＜1.45μg/kg/日

36 ヵ月＜1.25μg/kg/日

１．治療モニタリング

ン（TSH）、遊離サイロキシン（FT4）を測定しています。最近の研究では、TSH が年齢別の正常範

３．CHの病因について

囲内であれば、FT4 が年齢別の正常上限値を超えていても、レボチロキシンの投与量を減量する必新生児スクリーニングでみつかる疾患の遺伝学

要がないことが示されています。FT4 の検査結果

的原因が解明されてきています。しかしCH につにhigh あるいは高値と表示されていても、TSH がいては、精力的な解析にもかかわらず、甲状腺の正常であれば、心配はいりません。もちろん臨床

形態異常の原因がはっきりするのは10−20％程度

症状も含めてモニタリングしますので、主治医のです。他の要因については様々な仮説があります

先生と検査結果で不安がある場合には、ご相談くが、まだ決定的なものはありません。今後も研究ださい。

が必要な分野です。

２．いつまで治療すべきか？

以上今回の改訂について、特に治療について皆CHで形成の異常、 ホルモンの合成異常など、さんが疑問に思っている点の一部を解説させてい中等症、重症の場合には、永続的治療が必要にな

ただきました。今後も最近の知見を取り込み、診ります。一方治療を中止しても、その後の甲状腺療に役立つガイドライン、手引きの作成に努めて機能が正常な一過性という病態も存在します。例

いきます。

えば甲状腺の形態が正常で、軽症例と考えられる

13

治療・食事の話題

メチルマロン酸血症の診断・治療、ビタミンB12 代謝異常との関連
松江赤十字病院小児科
長谷川 有紀●メチルマロン酸血症とは

１）酵素（ムターゼ）の欠損によるもの

メチルマロン酸血症は、ミトコンドリアの中でメチルマロニル CoA ムターゼが上手く働かな

メチルマロニル CoA からスクシニル CoA に変化

いためにメチルマロン酸血症になります。一番多する場所で働くメチルマロニル CoA ムターゼといタイプです。（図のⓐいう酵素の欠損、または酵素の働きを助ける補酵２）補酵素（コバラミン）の異常に伴うもの）

素（コバラミン）の欠乏によって起こります。い食事から摂ったビタミンB12 は体内でコバラミ

ずれの原因でも、細胞内にメチルマロン酸やプロンとして代謝されてムターゼの補酵素として働き

ピオン酸がたまり、細胞毒となって多臓器を障害ます。このコバラミン代謝経路の途中がうまく働し、高アンモニア血症やケトアシドーシスなどがかないと、補酵素が不足してメチルマロン酸血症

おこります。

を引き起こします。このようなタイプはビタミン●メチルマロン酸血症の病型

B12 反応型メチルマロン酸血症となります。コバ

メチルマロン酸血症には、 図に示すように ①ラミン代謝異常とも呼ばれます。

酵素（ムターゼ）の欠損によるものと、②補酵素

メチルマロン酸血症で補酵素として働く、 ア（コバラミン）の異常によるものがあります。さデ ノ シ ル コ バ ラ ミ ン に な る 途 中 の 障 害（図 のらに、②のコバラミン異常の病型にはホモシスチⓑ

ン尿症を伴うものと伴わないものがあります。そす。しかし、アデノシルコバラミンへ別れる手前

れぞれを簡単に説明します。

で異常があると（図のⓒ）はメチルマロン酸血症単独となりま）、 メチルコバ

ラミンの異常も伴うので、ホモシスチン尿症を伴図．メチルマロン酸血症をきたす代謝の流れ​ムターゼの欠損（古典的メチルマロン酸血症）とビタミン​B12反応性メチルマロン酸血症の代謝障害部位

ⓒ

ⓑ
ⓐ

ⓐ

：ムターゼの欠損（古典的メチルマロン酸血症）​ⓑ：ホモシスチン尿症を伴わないB12反応型​ⓒ：ホモシスチン尿症を伴うB12反応型​

cblC ＝ コ バ ラ ミ ン C； 他 に も cblA、cblB、cblD、cblE、cblFなどが知られている​

14

う病型になります。

ｂ．ビタミンB12

cblC（シービーエルシー）というコバラミン代

補酵素の異常によるメチルマロン酸血症では、

謝異常はホモシスチン尿症２型とも呼ばれ、「メビタミンB12 を注射したり内服させることで、発チルマロン酸血症なの？ホモシスチン尿症な症を予防したり症状を改善することができます。

の？」と混乱するかもしれませんが、両方の病気

またムターゼ欠損であっても、ある程度ビタミの要素を持っているということなのです。

ンB12が有効なことがあります。

●メチルマロン酸血症の診断

ビタミンB12 が有効とわかると、 ビタミンB12

新生児マススクリーニングで C3（プロピオニと L-カルニチンだけでタンパク制限がいらなく

ルカルニチン）が増加していれば、尿中有機酸分

なるお子さんもいらっしゃいます。昨年、海外雑析を行い、メチルマロン酸が増加していれば、メ誌に公表されたガイドラインでも、メチルマロン

チルマロン酸血症、増加していなければプロピオ

酸血症と診断されたら、ビタミンB12 を使って尿ン酸血症と診断されます。

や血液中のメチルマロン酸（MMA） 濃度が下がさらにビタミンB12 を投与してメチルマロン酸

るかどうかを確認するようにすすめています。

血症が改善すればビタミンB12 反応性と病型診断

ｃ．ベタイン

されます。さらにアミノ酸分析でホモシスチン尿

ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症の症があるかないかを確認します。

お子さんでは、L-カルニチンやビタミンB12 に加●メチルマロン酸血症の主な治療

えて、ホモシスチン尿症の治療薬であるベタイン①特殊ミルクを使った食事療法（タンパク制限）

1）や葉酸という薬も使います。
●最近の話題

メチルマロン酸血症の症状を抑えるには、メチル
マロン酸を作る原料となるアミノ酸（イソロイシン

１）中国ではメチルマロン酸血症の頻度が他のやバリンなど）を制限することが必要です。母乳や国に比べて高いことが知られています。中国では普通のミルクにはこれらのアミノ酸が多く含まれる

ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症が多ため、特別にイソロイシンやバリンを除いたミルク

く（76％）、 その大部分が cblC 異常によるものと＝特殊ミルクを用いる食事療法が行われます。

わかっています。cblC異常を引き起こす中国人固「じゃあ、 特殊ミルクを飲ませるだけでいいん

有の高頻度遺伝子変異が知られています。日本でだ」と考えそうになりますが、体にはイソロイシ

は cblC 異常は極めて稀ですが、cblC 異常によるンやバリンも「必須アミノ酸」 として最低限の量

メチルマロン酸血症とわかれば、ビタミンB12 投が必須です。 だからイソロイシンやバリンを含ま与だけで正常化するので、早期の病型診断が大切ない特殊ミルクだけを与えると体調が悪くなるのです。ですから、遺伝子診断なども診断には重要で、 特殊ミルクと母乳や普通のミルクを適切に組なのです。

み合わせて食事療法をします。アンモニアが上がっ

２）タンデムマス分析で血中の MMA 濃度を測たりアシドーシスになったりしない、 症状を抑え定する方法が開発されています。MMA の値とプて身長や体重も伸びてくる、お子さんにとってちょ

ロピオニルカルニチン（C3）の値の変化から、患うどいいバランスをとることが一番大切です。

者さんの状態をより詳細に評価できるようになる②薬物療法

かもしれません。

ａ．L-カルニチン●参考文献

細胞内にたまったメチルマロン酸やプロピオン

１） 日本先天代謝異常学会編： メチルマロン酸血症．

酸などをカルニチンと結合させて細胞外に排出さ新生児マススクリーニング対象疾患等治療ガイドラ

せ、ミトコンドリアの働きを改善させます。

イン201915

診断と治療社, 2019:113-126

患者家族から-１星の数ほどある代謝異常の病気が特定されるまでの長い長い日々
SCOT欠損症の息子を持つ父親
藤川 和宏
長い長い日々がはじまりました。
代謝機能に問題がある可能性が高いということ
ではありましたが、 何の物質を代謝できないのか、星の数ほどある可能性があると医師から伝えられ、それから息子は飲み食いが許されず、点滴での日々を過ごしながら、炭水化物、タンパク質、脂肪などの物質を極少量ずつ投与し、代謝異常の原因物質を特定する日々が続きました。
家族としては、生後直後の一時的な症状だと信じつつ、 仮に代謝異常の病気であっても、 今後の息子の人生においてできる限り不自由の少ない物質（食材）であることを祈るばかりでした。
日夜、当時は特に情報が少なかったインターネッ
ト等を検索し、該当の病名や処方を探し尽くしました。
息子（現 16 歳）の誕生日を迎える度に、生後直約１か月ほど経過後、ようやく検査が終了し、後の当時の記憶と、代謝異常の中でも比較的日常

息子の病名が特定し、 医師から「SCOT（スクシ

生活への影響が少ない病気だったこと、そして、

ニル-CoA：3-ケト酸 CoAトランスフェラーゼ）

これまで元気に育ってくれたことに対する感謝の欠損症」と言い渡されました。

念を抱かずにはいられません。

数百万人に一人という確率で発生する病気で、

約 16 年前の息子の誕生数日後の退院の日、 息

日本での症例は数例とのことでした。簡単に言い

子の呼吸が少し荒い様子だったので、看護婦さん

ますと、ケトン体代謝異常で、飲食したものを代にその旨を伝えたところ、検査のために息子は病謝できないのではなく、むしろその逆で、ケトン

棟の奥に連れて行かれました。

体が生成されないよう炭水化物を切らさず摂取しそれから数時間後、 急遽 ICU に呼ばれ、 保育

つづけることが必要になります。

器の中で、呼吸器と検査機などに繋がれた息子と通常、炭水化物が分解されたブドウ糖が体内で再会、原因は分からないものの、血液が過度に酸少なくなると、それを補うために脂肪などからケ性となっているため、専門の大学病院での検査がトン体が分解生成され利用されるのですが、息子必要とのことで、急遽搬送されることになりましの場合、ケトン体を分解する酵素が正常人から比た。

べ、約１割程度しか生成されず、ケトン体が分解その日から、病名が特定されるまでの我が家のされ難い病気になります。ケトン体が体内に大量

16

に残留することで、血液が酸性に傾き、アシドー

ドーシスは発症しておらず、正常な生活を送るこシスという発作が起きる場合があります。

とができております。その一方で、生後約１か月

息子の場合は、生後直後に、ミルクの量が足りの間、本来は母乳やミルクで体重が大きく増えるなかったためか、アシドーシスを発症、以後、胃時期に口からの栄養が一切与えられなかったため腸炎等で食事を採れなくなった際を含め、過去、か、食事に対する欲求が少なく、同世代よりも一５、６回程度、アシドーシスになり、入退院を繰回り発育が遅れてしまいました。

り返すことになりました。

最後に、 当時と比べ、 新生児マススクリーニ

幸いなことは、当時の医師からも伝えられていング等の検査項目は広がっていると想像します

ましたが、小学校高学年には身体もある程度発達が、病名の早期特定と、早期治療のために、よりするので、アシドーシスを発症することはほぼな

迅速・広範囲な検査体制の整備を期待しておりま

くなるとのことで、息子の場合も、その通りに、す。

小学校中学年以降から現在（16 歳）までは、アシ17

患者家族から-２

支えてくださる皆様に感謝をひだまりたんぽぽ
溝脇 章代
我が家は中２、小５、年長の三姉妹がいます。

ではないか」と予想してくださったのです。そしそのうち、長女だけにメチルマロン酸血症（cblC）て、治療が始まりました。ビタミンB12（フレスの病気があります。 この病気は体内でビタミンミン）の注射と、その他内服薬です。治療を進め

B12の代謝がうまくいかず、メチルマロン酸血症ていくうちに、娘の状態は本当に劇的に変わりまには分類されていますが、症状としてはメチルマ

した。表情が朗らかになり、よく喋るようになり

ロン酸血症の他にも、ホモシスチン尿症の症状もました。そして呼吸状態が悪かったのは小さな血出る病気です。

栓が肺に出来て肺高血圧症になっていたためだっ

成長はゆっくりでしたが、２歳になる頃まで病たようですが、 酸素吸入は続けながらも退院す

気には全く気づきませんでした。表情も豊かで、ることができました。退院の日、嬉しそうにスタ

言葉も単語は話し、ただ、やっとつかまり立ちがスタと早足で自分で歩いていく娘の姿は、今でも出来る程度でした。そこから地域の保健センター

はっきりと覚えています。

からの勧めもあり、発育を主に診てくれる病院を内服薬の一部、ベタインは当時まだ認可されて紹介されました。そこでは発達障害を疑われつついなかったので外国ではサプリメントとして飲まも血液検査をした結果、巨赤芽球性貧血が見つかれているものを個人輸入して服用していました。

り、大学病院を紹介されました。cblCでは巨赤芽
球性貧血の症状が出るらしいですが、当初はすぐに診断は付きませんでした。おそらくcblAか cblBではないか、という推測の下、ハイコバールの内服治療が始まりました。しかしあまり変化のないまま、食欲不良、立位困難、顔色不良などの症状が出たため、 診ていただいた結果、SpO2 濃度が下がっていて緊急入院になりました。
そこからcblCと診断のつくまでの約２ヶ月間
は、 とても苦しい日々でした。 娘は鼻には酸素チューブ、手には点滴の管、手足には心電図モニ
ターの線…本当によく頑張ったと思います。原因がわからない、娘の体の状態に変化のない毎日、親として何もすることができない悲しみ、朝が来るたびに「今日こそ何か新しいことがわかるかな？」と祈るしかありませんでした。
そこから、当時の主治医だった先生方が「cblC

入院していた時期（２歳半の頃）

18その後、製薬会社のレクメド様（現在はレコルダ治療法としてずっとフレスミンの注射を週２

ティ・レア・ディジーズ・ジャパン様）がサイス

回、打っていたのですが、そのフレスミンが製造

タダンとして製造・ 販売してくださるようにな

中止になる、という知らせを聞いたのです。同じ

り、私たちは安心して継続的にお薬を提供して頂作用機序を持つ薬剤が、今のところない、とも…。

けることになりました。本当にありがたいことでこう言う状況になって初めて、「ああ、私たち家す。

族は周りのたくさんの人々に支えられて生きてい私たちを取り巻くたくさんの方々のおかげで、るんだ」と実感しました。たった一つの薬が欠け娘はゆっくりですが成長していってくれました。

るだけで、今の日常が崩れてしまう。安心して医退院から数ヵ月後には酸素吸入も必要なくなり、療を受けることができ、継続してお薬をいただけ

地域の幼稚園にも入園することができました。小ることは、本当にありがたいことだったのだな、

学校では支援級に所属しながら、ありがたいことと思いました。

に一人の先生が６年間、ずっと担任でみてくださもし、薬がこのまま無くなってしまったら、どいました。病気の影響もあったのでしょうか、やうなるのだろう？という不安はどうやっても拭えや発達障害の疑いもあり、と言われてはいました

ませんが、今ある現状を受け止め、出来る限りのが、先生がそばで見守り、支えてくださったおかことをやっていくしかありません。本当にありがげで安心して学校に通うことができました。体調たいことに、主治医の先生方を始め、周りの方々は安定し、大きな入院をすることもなく、無事にが一生懸命対策を考えて下さり、この先もずっと小学校を卒業し、今は中学２年生になりました。

一緒に闘って下さる、そう思えるだけで私たち家族の心は軽くなります。
また、病気との戦いはこの先もずっと続きますが、希少疾患ゆえ情報が少なく、インターネット
での情報に左右されて不安な気持ちになることも多いと思います。そんな時に同じような境遇の当事者さんやご家族さんとの関わりは、単に情報を得る、ということだけではなく、精神的な安定にもつながると思います。私は「ひだまりたんぽぽ」という先天性代謝異常症の患者会に入らせていた
だいていますが、所属しているところがある、というだけでも心の安定が違います。
子どもの成長を願う気持ちは誰しも同じ思い
で、これからも私たち家族にはたくさんの大きな壁が待っているでしょう。それでも、安全に暮らしていける環境や、直接関わりがなくとも様々な方々により支えられて生きていけることに感謝し卒園のころながら、これからの毎日を過ごしていきたいと思ささやかに、穏やかに過ごしていた私たち家族います。そして、同じような思いをされているごに、青天の霹靂というべき出来事が起こったのは家族さん方、不安は尽きないとは思いますが、一つい先日のことです。

緒に闘って行きましょう！

19

マススクリーニング学会・学会情報-１

第 49回日本マススクリーニング学会
学術集会（2022、大阪）を終えて大阪公立大学大学院発達小児医学教授 濱崎 考史第 49 回日本マススクリーニング学会学術集会

よる変遷、今日の課題そして、小児保健におけるは 2022 年８月 26 日（金）、27 日（土）に大阪市中央

新生児スクリーニングの位置付けについても触れ

公会堂にて開催いたしました。新型コロナウイルていただきました。新生児マススクリーニング事

ス感染症は収束していることを願っておりました

業は小児保健の重要な部分であることを再認識す

が、蓋を開ければ、第７波の真っ只中での開催とるとともに、その担い手である保健師、助産師となりました。幸い緊急事態宣言の発出もなく学会の連携を強化し、市民への説明責任を推進するべ開催を予定通りに進めることができました。関係きであると痛感させられました。

者をはじめ多くの皆様のお力添えで、参加者登録者は 300 名を超え、 現地での参加者数も160 名と特別講演では、 大阪公立大学ゲノム免疫学のコロナ禍にあって、十分に意見交換ができ、実り

植松智教授より「腸内細菌叢を標的とした新規治ある学術集会になりました。ご参加頂いた皆様、療法の開発」の講演を頂きました。腸内細菌叢は患者会の皆様、ご協力頂いた企業の皆様に厚く御第２の自分とのことで、疾病との関連が近年明ら礼申し上げます。

かになってきていますが、ヒトゲノムよりもはるかに膨大な情報量をもつ細菌叢のゲノムデータ

本学術集会では、「子どもたちの健やかな成長をどう処理するかが課題でした。 スーパーコンのために我々ができること」を基調テーマとし、ピューターを駆使したメタゲノム解析の最前線を新生児スクリーニングが子どもたちの健康に役立紹介いただき圧倒されました。新生児スクリーニ

つためには何が必要かを議論できればと企画いた

ングは、新しい技術と共に発展してきたので、こしました。基調講演では、ミネソタ大学のアイゼ

れからのコラボレーションに期待が膨らみます。

ンガート先生に、米国で今年、ムコ多糖症II型（ハン タ ー 症 候 群）が 新 た に Recommended Uniform

本学術集会のまとめとして、「どないすんね

Screening Panel; RUSP に加えられた経緯についてん！日本の新生児スクリーニングを考える」を企講演をいただきました。米国では、新規対象疾患

画しました。新規対象疾患の選定基準に関するこの追加を要望する申請は専門家のみではなく一般と、有償検査として開始されている新規拡大スク

市民からも可能であり、さまざまな立場の意見をリーニングの経緯と公費化への課題、外部精度管

広く聞き対象疾患に加えるかが検討されます。

理はだれがどう実施するのか、産科医の立場からはどのように協力していけばよいかなど、直面し教育講演には、 日本小児保健協会の理事長のている課題について共有し、お互いに認識を深め

小枝達也先生をお招きして、「子どもの未来のた合うことができました。

めの小児保健の役割」と題して小児保健の時代に

20

マススクリーニング学会・学会情報-２

第 50 回マススクリーニング学会
学術集会（2023、新潟）に向けて
新潟大学医歯学総合病院 小児科 病院准教授
長崎 啓祐
この度、 第 50 回日本マススクリーニング学会

新生児マススクリーニングの検査法、診断・治療

学術集会を担当させて頂くことになりました新潟

技術の開発・ 向上、 これらに関わる医師、 研究

大学小児科の長崎啓祐です。 記念すべき第 50 回者・技術者の育成、情報交流、患者の長期追跡・大会ということで、 大変光栄に存じます。 日程

評価、社会啓発を通じて、母子保健・福祉の発展

は、2023 年８月 25 日（金）、26 日（土）に開催予定に資することを目的として活動しています。このです。新潟県での開催は初めてであり、皆さまを間、2021 年９月より一般社団法人となり、 これ

新潟にお招きできることを楽しみにしています。

までの任意団体とは異なり、責任ある立場で継続

場所は、新潟グランドホテルで新潟駅から重要文的にスクリーニング事業における社会的な役割を化財にも指定されている萬代橋を渡って徒歩約果たしていかなければなりません。

20 分、バスに乗れば 10 分以内の場所にあります。

本学術集会では、「トキは今マススクリーニン

新潟市は日本海側唯一の政令指定都市で、東京かグのこれまでの（過去）50 年とこれからの（未ら上越新幹線で約２時間、空港や高速道路も整備

来）50年を考える」をテーマとさせて頂きました。

され、全国各地からもアクセス良好です。新潟市

これまでの 50 年を振り返り、Legend sessionとしは日本一の水田面積を有した都市部と農村部が共てマススクリーニング開始当初の経験をLegend

栄する街で、農産物や水産物といった多様な食材

Drよりご講演頂く企画を考えています。また、こに恵まれています。日本酒の原料でもある米を中れからの 50 年としてマススクリーニングの今後心に、港町の交易を通じて入り込んだ様々な文化の展望・未来像を考えたいと思います。その他、が織りなして育まれた街です。港町新潟で、是非

一般演題、シンポジウム、教育講演などを企画しおいしい日本酒、寿司など新潟の食を堪能して頂ています。また、若手医師が参加しやすいようにければと思います。

新生児スクリーニング対象疾患の基礎講演を入門

日本マススクリーニング学会は、 前身の代謝セミナーとして企画しています。

異常スクリーニング研究会が 1973 年４月に東京

新型コロナウイルスの感染は、未だ先が見通せで開催されました。1990 年（第 18 回大会）には、ない状況ではありますが、是非皆様を新潟にお迎

日本マス・ スクリーニング学会（2015 年から、えして、実り多い学術集会にする所存でございま

日本マススクリーニング学会に変更）となり、来す。どうぞ、皆様のご参加およびご協力を賜りま年 2023 年で第 50 回大会を迎えます。 本学会は、

すようどうぞ宜しくお願い致します。

21

自由エッセイ

戦前をしらず戦後という時代を生きてきづいたこと 〜空気と水〜
ネット問題啓発者養成全国連絡協議会・共同代表
NICCD探検隊・小児科医（昭和23年生）
元国立仙台医療センター小児科
田澤 雄作
●はじめに

まれ拡大する不思議な国「日本」 が現れました

シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞（2022年）。

（NICCD）の発見物語には、この未知疾患の周辺未曾有の「現代版いじめ」の坩堝（るつぼ）のにおいでになられた先輩や一緒に追い続けた後輩

中で、叫べない子どもがいる。管理的な大人（家との出会いがあり、 諦めることなく最後にその族・学校）の足元で、自分に自信を失い寂しく生「未知の扉」を開くことができた経緯があります。

きている「命」の存在、その大切な命を無視・無その背景にはあったのが「自由」 そして自由に関心のまま捨てる精神をもつ非人間的な大人、器「考える時間」です。

量の小さな人（小人）を装い逃げかくれする大人、学生時代から子どもの心身症に関心があった私

差別と平等をすりかえ虐待と教育をすりかえる大は、新たに登場した「原因不明」の子どもの心身

人たちの増加（膨化）が進行した。

症の背後にテレビ・ビデオの「メディア」の問題

子どもたちは、虚構の学歴、競争教育、早期教があること、メディア漬け生活の是正で心身の症

育社会という過激な時代を無言のまま歩み、睡眠状が消えることからそれを確信し、子どもを襲っ時間だけでなく、大切な親子の友だちとの時間もた問題には「何か」があることを警告し続けてき何もかも奪われ、しかし逆らうことはできず、直ましたが、その背後には説明できない「未知の真言すれば「虐待」されたままで必死に生きてきた実」があると感じていました。「現代版いじめののです。

からくり」をすっきり説明できませんでしたが、「日本的平等主義」は、ある情況に対して平等「空気を読めない」という他者を揶揄する（から（均一）に反応する典型的な保守的な考え方です。

かう）言葉の蔓延、そして話さない、「知りませそこで生まれたのが「生徒の評価はオール３」とん、記憶にありません」を繰り返し、問題を無視いう狭小な虚構です。一人は絶対者であり、他はし無関心を装う、あるいは言葉をすりかえてごま

全て平等の原則から、「絶対者は一教師、生徒はかす大人集団が気になりました。最後に開いた著

全てオール３」とする「教師を神格化する」企て

書「空気の研究」（山本七平／文春文庫）が、私です。

のこの疑問を解きました。

私たちは、戦前・戦後から変わらない「伝統的な日本的文化」の特色と歴史を知る必要がありま●空気〜現代版いじめ〜日本的平等主義

す。戦前、或る人間が策略を練り、新聞・ラジオ

テレビの登場後（1965 年）、睡眠不足そして脳の報道を偽装させ、その情報を流布し助長し世論の疲労（慢性疲労）が生まれ、大人・子ども共々をつくりあげました。意図された、仕組まれた宣笑顔を失い、会話が希薄化し、言葉の力を失い、伝活動（プロパガンダ）が、日本国民を洗脳（支発達の問題を抱えた「大人子ども」が登場し、医配）して「正義の聖戦」に加担させられましたが、療・教育（家庭・学校）・社会に様々な問題が生

戦後の或る時、突然に支配していた「何か」が消22

えて、「自由と民主」が与えられました。しかし、日本的儒教的倫理は、「〇〇は△△のために隠何があったのか知ることも考える時間もないまし△△は〇〇のために隠す、「直き（よき）」こと

ま、日本は新しい時代を迎えました。そして今、はその中にあり、これが正義・真実」とします。

「空気を読めない」と他者を嘲笑する時代に晒さ公的な証言の場で「知りません・存じません・記れ、その元凶が何か、そしてその「正体不明な空

憶にありません」と事実を隠蔽し、それが事実で気」が何に連続していくのか知らぬまま、ただ笑

なくてもそれができる人が真実の「直き（よき）」うことで真実を覆い隠し、正体不明の「空気」が人となります。その背景にある、矮小なねじ曲げ

人間の精神を拘束し、「いじめ」のムード・ブー

られた悪き（あしき）理屈です。何に拘束された

ム・狂騒を作り出した。人間は、この空気に決断のか。それを断ち切るのが「自由」と「自由な思させられ、変だと感じても抵抗できず、「いじめ」考」です。

に加担してしまいます。そこに居ただけ見ていた●空気と水〜そして新しい水をもとめて子どもは不憫ですが、大人は「空気」に囲まれて絶対に口にできない、言えない（無責任）まま、金縛り状態の悲惨な姿をさらけだしています。

日本の歴史の背景にある一つは、「空気と水の相互作用」です。空気に「差す水」は現実を露呈させ「真実」を提示しますが、それが繰り返され●空気の呪縛〜情況倫理

ると「空気を醸造した」元凶が溶解され、雲散霧

何故「空気」に抵抗できない（呪縛される）の消してしまい正体不明となります。あせらず、二でしょうか。日常的生活の中にある「無意識（日歩三歩進むことが肝心です。水の底にある日本的

本的通常性）」の世界である「倫理」の始原は何な考え方と多様な民族が持つ考え方が合流し、創処からくるのでしょうか。われわれの世界は、一造される「新しい水」の発見が重要です。決して蓮托生・罪九族におよぶ、さらに拡大して連帯責

諦めない大人の人間がいる限り、やがて「未知の任の社会・集団倫理の世界が「日本的な倫理」の扉」は開かれ、青空が広がり、子どもが戦争のな基盤になり、空気を読み、支配されることになりい平和な幸せな時代を迎えることができると信じ

ます。

ています。

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