資 料

精神神経学雑誌

第 125 巻 第 6 号（2023） 486‒497 頁

22q11.2 欠失症候群のある人と家族が抱える福祉制度に関する困難とニーズ―混合研究法によるアンケート回答解析―
Welfare System Difficulties and Desired Support for Individuals with 22q11.2 Deletion
Syndromes and Their Families：Analysis of Web Survey Results by Mixed Method Research宇野晃人1），田中美歩1），高橋優輔1），澤井大和1），熊倉陽介1），森島遼1,2），

中島直美1,3），金原

明子1），濱田

純子4），小川知子4），田宗秀隆1,5），柳下

祥6），

池亀

天平1），榊原

英輔1），金生由紀子4），神出誠一郎1），笠井

清登1）Akito Uno, Miho Tanaka, Yusuke Takahashi, Yutaka Sawai, Yosuke Kumakura, Ryo Morishima,
Naomi Nakajima, Akiko Kanehara, Junko Hamada, Tomoko Ogawa, Hidetaka Tamune, Sho Yagishita,
Tempei Ikegame, Eisuke Sakakibara, Yukiko Kano, Seiichiro Jinde, Kiyoto Kasai

22q11.2 欠失症候群（22q11DS）は身体・知的・精神障害を複合的に合併しうる染色体起因性症候群で指定難病である．統合失調症様の精神病症状がみられることから日本の精神科医の間で注目されつつあるが，精神科領域における国内先行研究の多くは症例報
告に限られる．先天性心疾患の生涯にわたる医療の観点からの指針は存在するが，本人や家族の心理社会的な困難とニーズについては十分に明らかになっていない．22q11DS の重複障害は個人差が大きく，先天性に身体疾患をもち，学齢期からは知的障害による学習への影響，思春期以降に精神疾患を発症するなど，個人のなかでも疾患の表現型が変わりうる．このような疾患特性とライフステージに沿った生活環境の変化が重なって生じる困難に対して，定型的な支援はしばしば不十分である．本研究では福祉制度に焦点をあて，疾患の特性と制度のミスマッチから生じる困難とニーズを明らかにすることを目的とす
る．養育者 125 名を対象としたウェブアンケート調査を行い，混合研究法により，選択式
回答の量的解析と，自由記述式回答の質的解析を行った．量的解析では，年少ほど療育に関する項目の選択率が高く，年長ほど就労や結婚，住居に関する項目の選択率が高いな
ど，年齢に応じて移り変わる困難が示された．重複障害を考慮されない困難は幼児期から
著者所属：1）東京大学医学部附属病院精神神経科，Department of Neuropsychiatry, The University of Tokyo Hospital
2）公益財団法人医療科学研究所，The Health Care Science Institute3）財団法人東京都医学総合研究所 社会健康医学研究センター 心の健康ユニット，Unit for Mental Health Promotion, Research Center

for Social Science & Medicine, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science4）東京大学医学部附属病院こころの発達診療部，Department of Child Psychiatry, The University of Tokyo Hospital
5）東京大学大学院医学系研究科神経細胞生物学分野，Department of Cellular Neurobiology, Faculty of Medicine, The University ofTokyo6）東京大学大学院医学系研究科疾患生命工学センター構造生理学部門，Laboratory of Structural Physiology, Center for Disease Biology
and Integrative Medicine, Faculty of Medicine, The University of Tokyo
受 理 日：2023 年 1 月 23 日
doi：10.57369/pnj.23-069486

学齢期にかけて一旦選択率が下がるものの，19 歳以上で再び増加していた．質的解析では，本人や家族の心理的側面や具体的なニーズなど，量的解析には含まれなかった主題が見いだされた．量的・質的解析の双方において，疾患に関する支援者の理解や知識の不足
は多くの回答で指摘される点であった．22q11DS の疾患特性やそれに重なる心理社会的な困難とニーズに関する理解を土台とした，既存の制度設計にとらわれない支援が求めら
れる．

索引用語

22q11.2 欠失症候群，重複障害，福祉制度，量的解析，質的解析には統合的支援のためのガイダンスを作成した35）．本研究は じ め にでは上述のアンケート調査のうち福祉制度に関連した結果について混合研究法により量的・質的解析を行い，疾患の22q11.2 欠失症候群（22q11DS）は 22 番染色体長腕11.2 領域の欠失による染色体疾患である．先天性心疾患，

特性と制度のミスマッチから生じる困難とニーズについて明らかにすることを目的とする．

口蓋形成不全，免疫不全などの身体疾患や，知的障害，統Ⅰ．方合失調症様の精神病症状，不安症，発達障害などの精神疾法

患を複合的に合併しうるが，表現型には個人差が大きい19）．有病率は 2,000～6,000 出生に 1 人とされ20），微小欠失症候群としては最多で，先天性心疾患の原因となる染19）

色体起因性症候群としては Down 症に次ぐ頻度である

1．対

象

2019 年 3 月 20 日から 11 月 8 日にかけてウェブアンケー．

ト調査に回答した 22q11DS のある人の主たる養育者（母1994 年に診断のための fluorescence in situ hybridizationまたは父）125 名を対象とした．本調査は，22q11DS の家（FISH）法が保険収載され，2015 年には国の難病に指定さ37）
族会（22 HEART CLUB），全国心臓病の子どもを守るれた．特に身体疾患が目立たないと幼少期に診断されず，

会40），その他 22q11DS の医療に携わる方々の協力を得て，成人後に精神症状などによって診断されることもあるもの

メールや手紙によって広報された．そのため母集団が明らの，有病率を考慮すれば未診断のまま経過している場合もかでなく，回収率を算出することはできなかった．

多いと推測されている．およそ 3 人に 1 人で統合失調症様の精神病症状がみられる11）ことを主な理由として国内の2．倫理的配慮

精神科医の間でも注目されつつあるが，精神科領域におけ

本研究は東京大学医学部倫理委員会の承認を得た〔承認る先行研究のほとんどは診断や治療に関する症例報告に限

番号：2018015NI‒（11）〕．承認された内容に基づき，本研られている

1,3,9,18,22,27,29～31,34,36）．

究ではアンケート調査の開始前に目的・方法・任意性・個

22q11DS では身体・知的・精神の三障害がそれぞれ軽人情報保護・謝礼などを含む研究全体についての説明を読症から重症まで個人差をもって重複するため，当事者や家

んだうえで，参加者による質問への回答をもって研究参加族が抱える生活上の困難が変化に富み，既存の定型的な支への同意を得たものとした．なお，参加者には謝礼として

32）

援ではしばしば不十分である．22q11DS の身体科医療
5,8,14,28）

や難病医療に関する指針は存在するものの，本人や5,000 円相当のプリペイドカードを贈られることが説明された．

家族の実生活における心理社会的な困難については十分に明らかになっていない．東京大学医学部附属病院精神神経3．質問項目と回答方法

科では 2017 年から 22q11.2 欠失症候群メンタルヘルス専

先行文献を参考に5,7,8,12），22q11DS のある人の養育者 2門外来（以下，専門外来）を開設しており，2019 年には養名の意見を含めて調査票を作成した．調査票は 10 領域か育者を対象としたウェブアンケート調査を行い，2021 年

らなり，必須回答のパート A と任意回答のパート B に分け

宇野・他：22q11.2 欠失症候群の福祉制度上の困難とニーズ

487

ら れ た． パ ー ト A は，1） 養 育 者 の 基 本 的 な 情 報，2）だと思いますか？」（回答数 55）という質問への自由記述

22q11DS のある人の基本的な情報，3）養育者の健康状態

式回答について，テーマ分析を行った6）．回答の内容と意や困難であった．パート B は，4）医療との関わりについ味に関するコーディングを行い，それに基づいていくつかて，5）福祉との関わりについて，6）教育について，7）小のカテゴリーに分類，命名した．信頼性を担保するため，児期から成人期の移行にあたって生じる課題，8）きょう

まずランダムに抽出した全回答の 25％について専門外来

だいについて，9）22q11DS を対象とした研究について，を担当する精神科専門医と臨床心理士（宇野，田中）が独

10）養育者の生活や人生への影響についてであった．ウェ

立してコーディングを行った．90％以上の一致度を確認しブアンケート調査は匿名で，ウェブサイト上に掲載された

たうえで，残りの回答については筆頭著者がコーディング26）（22q‒pedia） ．ウェブでの回答が難しい参加者には，希を行い，すべてのカテゴリーについて研究者間で確認し望に応じて紙の調査票を郵送した．有効回答数 125 名のうた．意見が異なった点については議論しコンセンサスを得

ち，紙の調査票で回答したのは 4 名であった．ウェブアン

た．最終的には，専門外来にかかわる複数の経験ある精神25,33）．

科医，心理士，精神保健福祉士による合議を経てコーディ

本研究では，上記調査のうち 22q11DS のある人と養育

ングやカテゴリー分類，命名を確定した．質的データの管ケート調査の詳細に関しては，当科の先行研究を参照

者の基本的な情報（パート A の 1，2）
，福祉・生活につい理には Microsoft Excel を用いた．

ての困難に関する選択式回答（パート A の 3 の一部）
，福Ⅱ．結

祉制度の利用にあたっての困難やニーズに関する自由記述果式回答（パート B の 5 の一部）を使用した．
1．回 答者（養育者）と 22q11DS のある人（被養育者）
4．研究法とデータ分析の基本的な情報

まず，回答者（養育者）と 22q11DS のある人（被養育回答者は合計で 125 名，約 9 割が母親で残りは父親で者）の基本的な情報に関して，22q11DS のある人の年齢あった．22q11DS のある人の年齢（～5 歳，6～11 歳，層（～5 歳，6～11 歳，12～18 歳，19 歳～）ごとに記述統

12～18 歳，19 歳～）によって分けた各年齢層にはおよそ計を行った．

30 名ずつ含まれた．22q11DS のある人の男女比はほぼ 1：

そのうえで，本研究では量的解析と質的解析を行い，両1 で あ っ た． 利 用 し て い る 福 祉 制 度 と し て は， 全 体 で者の結果を合わせて解釈する収斂デザインの混合研究

41.6％が児童扶養手当，特別児童扶養手当，難病患者福祉

17）

手当を取得していた．手帳について，合計で 48.8％が療育量的解析として，「22q11.2 欠失症候群をもつ人を家族と手帳，29.6％が身体障害者手帳を取得しているのに比較しして支える中で，福祉・生活について，現在（この 1 年て，精神障害者保健福祉手帳の取得率は 4.8％にとどまっ間），どのような困難がありますか？

当てはまるものすていた．小児慢性特定疾病医療費助成制度は制度上の要件

べてを選んでください．どのカテゴリーにあてはまるかわ

である 18 歳以下で 98 名中 40 名（40.8％）が利用しておからないものがあれば，「その他」の欄に記載してくださり，年齢が上がるにつれて難病医療費助成制度を利用するい」（回答数 125）という質問への選択式回答について，割合が増加していた（表 1）
．

法

を用いた．

22q11DS のある人の年齢層ごとに各質問項目の選択率を

22q11DS のある人の合併症に関して，すべての人が何求め，4 つの年齢層間で選択率の差が存在するかに関してらかの身体疾患をもっており，特に先天性心疾患（合計でFisher の正確確率検定を行った．有意水準は P＝0.05 とし86.4％） や 耳 鼻 咽 喉 科・ 顔 面 口 腔 外 科 系 疾 患（ 合 計 でた．統計解析には IBM SPSS Statistics, version 28.0（IBM76.0％）が多くみられた．就学する 6 歳以降に知的障害やSPSS, Armonk, NY, USA）を用いた．

発達障害（自閉スペクトラム症，注意欠如・多動症，学習

質的解析として，「障害年金や障害者手帳，難病の認定な
どの福祉制度の利用にあたって，疾患や障害が重複してい障害）の割合が増加し，19 歳以降で統合失調症の割合が増加していた（表 2）．

ることによって生じた困難があれば，自由に記載してくだ

続いて身体疾患，知的障害，精神疾患の重複状況についさい」（回答数 33），「福祉サービスにおいて，22q11.2 欠て検討した．5 歳までは身体疾患のみが 6 割を占めている失症候群をもつ本人とその親には，どのような支援が必要

が，6～11 歳以降では身体・知的・精神の 3 領域の疾患の488

精神経誌（2023）第 125 巻 第 6 号

表1

回答者
（養育者）

回答者（養育者）と 22q11DS のある人（被養育者）の基本情報～5 歳（N＝36）

6～11 歳（N＝34）

12～18 歳
（N＝28）

19 歳～（N＝27）

合計（N＝125）N％（標準（平均値） 偏差）N％（標準（平均値） 偏差）N％（標準（平均値） 偏差）N％（標準（平均値） 偏差）N％（標準（平均値） 偏差）

年齢
続柄
母
父

38

3.9

40

5.2

47

4.3

53.4

4.8

32
4

88.9
11.1

31
3

91.2
8.8

24
4

85.7
14.3

27
0

100.0
0.0

2.9

1.5

8.5

1.8

15.0

2.1

22.4

20
16
0

55.6
44.4
0.0

16
18
34

47.1
52.9
100.0

14
14
25

50.0
50.0
89.3

0～599 万円
600～1,199 万円
1,200 万円～
不明

17
13
6
0

47.2
36.1
16.7
0.0

14
13
5
2

41.2
38.2
14.7
5.9

10
13
5
0

利用してい 身体障害者手帳る福祉制度 療育手帳
精神障害者保健福祉手帳
難病医療助成制度
小児慢性特定疾病
医療費助成制度
障害年金
障害年金以外の年
金（世帯構成員のものを含む）
失業保険
児童扶養手当，特別児童扶養手当，
難病患者福祉手当
生活保護
その他

10
8
0

27.8
22.2
0.0

8
18
1

23.5
52.9
2.9

3
17

8.3
47.2

2
14

2
0

5.6
0.0

0
16

1
1

22q11DS 年齢のある人
性別（被養育者） 男
女
在学中
世帯収入

43.8

7.5

114
11

91.2
8.8

4.4

11.3

7.7

13
14
8

48.1
51.9
29.6

63
62
67

50.4
49.6
53.6

35.7
46.4
17.9
0.0

8
14
4
1

29.6
51.9
14.8
3.7

49
53
20
3

39.2
42.4
16.0
2.4

9
19
2

32.1
67.9
7.1

10
16
3

37.0
59.3
11.1

37
61
6

29.6
48.8
4.8

5.9
41.2

3
9

10.7
32.1

11
0

40.7
0.0

19
40

15.2
32.0

0
2

0.0
5.9

0
0

0.0
0.0

7
4

25.9
14.8

9
6

7.2
4.8

0.0
44.4

0
18

0.0
52.9

0
12

0.0
42.9

0
6

0.0
22.2

0
52

0.0
41.6

2.8
2.8

0
1

0.0
2.9

1
2

3.6
7.1

0
0

0.0
0.0

2
4

1.6
3.2

数値は回答者（養育者）および 22q11DS のある人（被養育者）の年齢については平均値および標準偏差を，その他の項目については N 数と全体に占める割合を表す．

重複と，身体・知的の 2 領域の疾患の重複が大部分を占めに関する支援についての情報不足」（44.0％），「#4

るようになっていた（表 3）．

が重複しているにも関わらず，制度は身体障害・知的障

三障害

害・精神障害と縦割りになっており，申請する際に障害が2．量的解析

重複していることの困難を考慮に入れた評価がなされてい「22q11.2 欠失症候群をもつ人を家族として支える中で，ない」（34.4％）であった．

福祉・生活について，現在（この 1 年間），どのような困難がありますか？

当てはまるものすべてを選んでくださ

各質問項目の選択率と年齢の関係に関して，全体で最も選択率の高かった「#11

支援者の 22q11.2 欠失症候群にい．どのカテゴリーにあてはまるかわからないものがあれ

関する知識不足」は，年齢層にかかわらずみられる困難でば，「その他」の欄に記載してください」という選択式質あった．年齢層ごとの差がみられた質問項目としては，療問に対する，各質問項目の選択率を年齢層ごとに示した

育（
「#8

（表 4）
．全体の上位 3 項目は，「#11など発達に関する支援についての情報不足」）に関連する

支援者の 22q11.2 欠失症候群に関する知識不足」（48.0％），「#6

療育など発達宇野・他：22q11.2 欠失症候群の福祉制度上の困難とニーズ

療育など発達に関する支援の不足」「#6

項目が年少で多く，就労（「#16療育就労についての情報不
489

表2

22q11DS のある人の合併症～5 歳
6～11 歳 12～18 歳
19 歳～
合計（N＝36） （N＝34） （N＝28） （N＝27） （N＝125）
％
％
％
％
％

身体疾患
先天性心疾患
免疫系疾患・アレルギー疾患
内分泌系疾患
消化管系疾患
耳鼻咽喉科・顔面口腔外科系疾患
整形外科系疾患
その他＊の身体疾患

100
91.7
22.2
30.6
47.2
63.9
38.9
19.4

100
82.4
44.1
38.2
32.4
85.3
35.3
26.5

100
85.7
46.4
46.4
46.4
71.4
53.6
10.7

100
85.2
59.3
48.1
48.1
85.2
51.9
22.2

100
86.4
41.6
40.0
43.2
76.0
44.0
20.0

知的障害

27.8

79.4

75.0

81.5

64.0

精神疾患
統合失調症
うつ病
双極性障害（躁うつ病）
不安障害（不安症）
パニック障害（パニック症）
強迫性障害（強迫症）
てんかん
自閉スペクトラム症（ASD・アスペルガー症候群）
注意欠如・多動症（ADHD）
反抗挑戦性障害（反抗挑戦症）
学習障害
その他＊の精神神経疾患

16.7
0.0
0.0
0.0
0.0
0.0
0.0
8.3
0.0
0.0
0.0
2.8
13.9

32.4
0.0
0.0
0.0
0.0
0.0
0.0
17.6
8.8
11.8
2.9
26.5
14.7

32.1
3.6
0.0
0.0
17.9
0.0
3.6
14.3
17.9
10.7
0.0
14.3
3.6

77.8
25.9
3.7
7.4
33.3
7.4
11.1
25.9
14.8
7.4
0.0
29.6
14.8

37.6
6.4
0.8
1.6
11.2
1.6
3.2
16.0
9.6
7.2
0.8
17.6
12.0

＊

「その他」の回答に関して，内容を吟味したうえで適切と考えられた場合には，他項目に振り分けた．

表3

22q11DS のある人の身体疾患，知的障害，精神疾患の重複状況～5 歳
6～11 歳 12～18 歳
19 歳～
合計（N＝36） （N＝34） （N＝28） （N＝27） （N＝125）
％
％
％
％
％

身体疾患＋知的障害＋精神疾患
身体疾患＋知的障害
身体疾患＋精神疾患
知的障害＋精神疾患
身体疾患のみ知的障害のみ精神疾患のみ
該当なし

足」
「#18

就労先がない」「#17

談員や窓口の不足」「#19

8.3
19.4
8.3
0.0
63.9
0.0
0.0
0.0

就労支援についての相就労が長続きしない」
）や結婚

58.8
41.1
0.0
0.0
0.0
0.0
0.0
0.0

53.6
42.9
0.0
0.0
3.6
0.0
0.0
0.0

77.8
18.5
3.7
0.0
0.0
0.0
0.0
0.0

47.2
30.4
3.2
0.0
19.2
0.0
0.0
0.0

ある可能性が考えられた．「#4

三障害が重複しているにも関わらず，制度は身体障害・知的障害・精神障害と縦割グループりになっており，申請する際に障害が重複していることのホームなどの住まいの不足」）に関連する項目が年長に多困難を考慮に入れた評価がなされていない」は～5 歳からいなど，ライフステージに応じた困難の移り変わりを反映

6～11 歳にかけて一旦選択率が下がるものの，12～18 歳かしているものと考えられた．
「#20

ら 19 歳～にかけて再び増加していた．

（「#23

結婚に関する不安」
）
，住まい（
「#22

職場の理解不足」は6～11 歳と 19 歳～と二峰性の分布であり，詳細は未聴取であるものの，養育者と本人それぞれの職場に関する記載で490

精神経誌（2023）第 125 巻 第 6 号

表 4 「22q11.2
欠失症候群をもつ人を家族として支える中で，福祉・生活について，現在（この 1 年間），どのような困難がありますか？」の各質問項目の選択率と年齢の関係
合計～5 歳
6～11 歳 12～18 歳
19 歳～
Fisher の（N＝125） （N＝36） （N＝34） （N＝28） （N＝27） 正確確率
％
％
％
％
％
検定（P ）#11

 援 者（ 福 祉 施 設 の 職 員 や 行 政 職 員 な ど ） の支
22q11.2 欠失症候群に関する知識不足

48.0

47.1

37.1

41.4

68.0

0.066

#6

療育など発達に関する支援についての情報不足

44.0

58.8

60.0

24.1

24.0

0.003

#4

三障害（身体のこと，知的なこと，こころのこと）
が重複しているにも関わらず，制度（障害者手帳や障害年金など）は身体障害・知的障害・精神障
害と縦割りになっており，申請する際に障害が重複していることの困難を考慮に入れた評価がなさ
れていない

34.4

32.4

20.0

27.6

60.0

0.007

#9

福祉サービスについての情報不足

32.8

38.2

25.7

24.1

44.0

0.308

#1

経済的な支援制度についての情報不足

31.2

44.1

25.7

17.2

40.0

0.226

#7

療育など発達に関する支援についての相談員や窓
口の不足

28.8

26.5

42.9

20.7

20.0

0.282

#8

療育など発達に関する支援の不足

27.2

32.4

42.9

20.7

4.0

0.017

#12

本人の特徴・特性にあった通所先がない

24.8

20.6

20.0

20.7

36.0

0.223

#3

経済的な支援制度の不足

23.2

23.5

28.6

24.1

16.0

0.530

#16

就労についての情報不足

23.2

2.9

20.0

34.5

40.0

＜0.001#23

結婚に関する不安

22.4

11.8

25.7

10.3

40.0

0.014

#25

本人が生命保険に加入できない

20.8

23.5

20.0

10.3

32.0

0.121

#2

経済的な支援制度についての相談員や窓口の不足

20.0

26.5

22.9

10.3

20.0

0.765

#10

福祉サービスについての相談員や窓口の不足

20.0

23.5

17.1

13.8

28.0

0.691

#15

親が疲弊して休息したいときに使える支援がない

20.0

26.5

22.9

10.3

16.0

0.444

#5

難病の認定がうけられない

17.6

14.7

14.3

10.3

32.0

0.132

#24

妊娠・出産に関する不安

14.4

8.8

20.0

6.9

20.0

0.551

#17

就労支援についての相談員や窓口の不足

12.8

0.0

14.3

17.2

20.0

0.008

#22

グループホームなどの住まいの不足

11.2

0.0

2.9

17.2

28.0

＜0.001#14

在宅・訪問型のサービスの不足

10.4

2.9

8.6

10.3

20.0

0.080

#21

生活の手助け・支援の不足

10.4

2.9

14.3

6.9

20.0

0.200

#13

通所先があっても通所できない

9.6

8.8

11.4

3.4

12.0

0.720

#26

その他

7.2

2.9

5.7

20.7

16.0

0.088

#18

就労先がない

6.4

0.0

0.0

3.4

24.0

＜0.001#20

職場の理解不足

4.8

0.0

5.7

0.0

8.0

0.027

#19

就労が長続きしない

2.4

0.0

0.0

0.0

12.0

0.015

選択率
％
70.0

60.0

50.0

40.0

30.0

20.0

10.0

 0.0

合計の選択率が高い順に質問項目を並び替えている．統計学的に有意な P 値は太字で示した．

3．質的解析

供の不足，制度利用に関する困難，心理的抵抗の 3 つのカ「障害年金や障害者手帳，難病の認定などの福祉制度のテゴリーが見いだされた（表 5）．情報提供の不足は「疾患利用にあたって，疾患や障害が重複していることによって概念がわかりにくい」「疾患の情報を手に入れにくい」，制

生じた困難があれば，自由に記載してください」という自度利用に関する困難は「制度が足りない，不便，わかりに

由記述式質問への回答についてのテーマ分析では，情報提くい」「縦割りで総合的な対応がなされない」「重複障害と宇野・他：22q11.2 欠失症候群の福祉制度上の困難とニーズ

491

表 5 「障害年金や障害者手帳，難病の認定などの福祉制度の利用にあたって，疾患や障害が重複していることによって生じた困難が
あれば，自由に記載してください」の回答のテーマ分析
カテゴリー

記載例

情報提供の不足a．疾患概念がわかりにくい どの疾患がどれにあたるのかわからない．
b．疾患の情報を手に入れに 制度や手帳の取得について教えてもらえず，自分で調べて申請した．
くい
難病指定についての情報提供がない．

制度利用に関する
困難

a．制度が足りない，不便， 障害者手帳を心疾患で取得しているが，染色体異常の記載がないと該当しない．
わかりにくい手帳について，いつなにをすべきかわからない．
b．縦割りで総合的な対応が 心臓と知的とその他が別々での受診で，総合的に診てもらえない．
なされない
それぞれの診断書を提出するため費用がかかる．縦割りで重複障害が考慮されない．
c．重複障害としての重症度 障害年金で，ひとりの人に起こるたくさんの病気や障害をトータルで換算してほしい．
が評価されない
知的障害で障害年金の受給申請中だが，それだけでは説明できない多様な困難さを伝えることが難しい．
それぞれ判断後に足し算するので軽度をたくさん抱えていても認定されない．22q11.2 欠失症候群という病気で審査して欲しい．
統合失調症で認知機能が下がってしまい重度だが，心臓が軽いため難病認定を受けられない．
身体障害が無く，知的も軽度，発達障害も軽度で，手帳更新の度に継続出来ない不安がある．
22q11.2 の疾病だけでは障害年金の申請が難しく，知的や精神疾患での申請が必要と言われ驚いた．
d．支援者の知識が足りない

心理的抵抗

難病指定について，支援先では知識がないのか明確な返事をもらえない．
育成医療と難病指定のどちらが良いかなどを行政に尋ねるが，詳しくない職員も多く時間がかかった．
役所，保健センターの窓口職員の知識不足は常に感じる．こちらに聞かずに職員だけで調べようとして長時間待たされる．

a．障害者として制度を使用 手帳を持つことで障害児とわかることには少し勇気が必要だった．税金控除のため会社に手帳することに抵抗があるを開示することは，家族の反対でまだできていない．
配偶者が申請したがらない．

しての重症度が評価されない」「支援者の知識が足りない」，心理的抵抗は「障害者として制度を利用することにⅢ．考察

抵抗がある」をそれぞれサブカテゴリーとして含んでいた．
「福祉サービスにおいて，22q11.2 欠失症候群をもつ本人

本研究では，ウェブアンケート調査における選択式回答とその親には，どのような支援が必要だと思いますか？」の量的解析と自由記述式回答の質的解析を組み合わせるこという自由記述式質問への回答についてのテーマ分析でとで，22q11DS のある人と家族の福祉制度に関する困難は，情報提供，総合的な支援，専門的な知識を有した支援とニーズが示された．

者，制度の充実の 4 つのカテゴリーが見いだされた（表量的解析の結果からは，年少であるほど療育に関する選

6）．情報提供は「疾患に関する情報提供」「疾患に関する択率が高く，年長であるほど就労や結婚，住居に関する選

世間の理解」，総合的な支援は「総合的な相談窓口」，専門

択率が高いなど，年齢に応じた困難の変化が示唆された．

的知識を有した支援者は「本人，親と一緒に考える支援

22q11DS では先天性の身体疾患や知的障害に加え，思春者」「家庭と関係機関の間に入る支援者」，制度の充実は期以降に統合失調症をはじめとする精神疾患を合併するこ「本人の特性に配慮した支援」「既存の支援の拡大」「重複とが多い．家族の立場では精神的な問題が身体的な問題以障害に配慮した支援」「居住地による格差の是正」「親が高上に対応しづらいと感じられ，早期の精神症状の徴候や本齢化した後の支援」「親のための支援」「前向きになれる支人への説明の仕方に関する情報が求められている，という援」をそれぞれサブカテゴリーとして含んでいた．

報告もある2）．8 歳から 24 歳までの間に全 IQ が平均 7 点低下するともいわれ39），一個人のなかでも年齢とともに疾患の表現型が変化していく．例えば乳幼児期に先天性身体疾患への医療的介入や運動・言語の発達に注意が払われて492

精神経誌（2023）第 125 巻 第 6 号

表 6 「福祉サービスにおいて，22q11.2
欠失症候群をもつ本人とその親には，どのような支援が必要だと思いますか？」の
回答のテーマ分析
カテゴリー

記載例

情報提供

a．疾患に関する情報提供b．疾患に関する世間の理解

染色体異常の専門医や遺伝子カウンセラーとのメール相談．
福祉側からの情報発信．
まだまだマイナーな疾患で，認知度が低い．
この病気を多くの人に知ってもらうことで，その患者と家族により多くの情報と選択肢が与えられるといい．

総合的な支援a．総合的な相談窓口

病気を良く分かってなんでも相談できるところ．
いくつもある疾病を総合的にみてくれる支援．
どのような支援が受けられるのかについて，相談できるサービス．
年齢で区切らない，小児期から成人期を通した総合相談窓口．
22q11.2 欠失症候群の知識があり，総合的に今後の進路についてアドバイスしてくれる支援．

専門的知識を有した支援者

a．本人，親と一緒に 成長に合わせて，親以外の第三者が支援付きの意思決定に関わり，金銭管理なども含めて安心できるといい．
考える支援者
本人がどう生きたいかを尊重し，親と一緒に考えてくれるような福祉サービス．

制度の充実

b．家庭と関係機関の間に入る支援者

就学時の支援では，病院や病気の知識のある人に間に入ってもらいたい．あまり知られていない病気のため，家族の説明がうまく伝わらなかったり，過剰にとられて誤解を招くことがあった．

a．本人の特性に配慮した支援

放課後デイサービスは助かっているが，発達障害の子たちのパニックや，知的に重い子が同じ日にいると本人が疲れることがあり，ちょうどいい居場所が難しい．
普通の知的障害や発達障害と違い，マンツーマンだとコミュニケーションを取れる人が多いため，支援学校
や支援級，放課後デイサービス，グループホーム等で違いが出てしまう．普通に接してもらいたいが，普通の人のようには出来ないことを理解してくれる人や居場所が欲しい．
就労支援は高校卒業してからと決まっているが，支援学校に行かない場合，希望で就労支援などを受け入れてほしい．
学習意欲を汲んでくれる大学があったらいい．
障がい者雇用枠での一般就労や A 型事業所を目指したが，対人緊張が強く合う会社がなかった．現在は B 型
事業所に通っているが，能力的にはもう少しいろんなことが出来ると思う．22q の精神の特性に合わせた就労支援があればいい．
社会参加や就労に向けた，段階的で親身な支援．

b．既存の支援の拡大

緊急時に安心して預かって貰える場所．
学校の移動支援が毎日利用できるとよい．
親の負担を減らすため，長時間看護をしてくれるサービスがほしい．1 日 1 時間半だと負担軽減としての役割は少ない．
障害を合併しているため，親の収入に関係なく最低限の器具の支援がほしい．

c．重複障害に配慮した支援

易感染のため中耳炎か風邪で発熱することが多く，1 ヵ月で 1 週間以下しか保育園に通園できない．家族や親戚で子どもをたらいまわしにせざるをえない．
心疾患を持つ子供を安心して預けられるデイサービス先が必要．

d．居住地による格差の是正

居住地では支援計画をほとんど自分で考えなくてはいけない．他の市町村のように支援員付きでプランを考えられるようになってほしい．
発達支援施設が近くには少なく，選べない．専門的な知識を持った人に相談して適切な療育を受けたい．
自治体にソーシャルワーカーがおらず，自分たちで全て調べなければ進まない．

e．親が高齢化した後の支援親が高齢の場合，福祉手当の所得制限に配慮がほしい．
親亡き後の行き場を増やしてほしい．
親が老いていく中で，入院やレスパイトだけではなく，グループホームの様な生活ができる場所が増えてほしい．

f．親のための支援

親のためのペアレントトレーニングやアンガーマネジメント等．

g．前向きになれる支援

働きながら前向きに子供と成長していけるような環境がほしい．
親子で病気を受け入れ，共に生きていこうと前向きにおもえるような支援．

いたのが，学齢期には学業や友人との関係性が重視されるは移り変わっていく．このように年齢とともに移り変わっようになり，思春期以降には自立，精神疾患に伴う行動，ていく課題を支援するうえで，一人の支援者が継続してか19），ライフステー

かわることが難しい既存の制度設計では十分とは言いがた

ジに沿った生活環境の変化も関与しながら，中心的な課題

い．特に小児期から成人期への移行に際しては，小児科か再発の懸念などが焦点になっていくなど

宇野・他：22q11.2 欠失症候群の福祉制度上の困難とニーズ

493

ら身体各科・精神科への医療的なトランジションが大きなめに戦わなければならないように感じていた38）．世間にお課題となっている．縦割りの制度設計のなかで，家族がける 22q11DS の認知度が低いことから，疾患そのものにコーディネーターとなり新たな支援者との間をとりもつこ

ついて説明する困難も大きい15）．同じく染色体起因性症候との負担も大きい15）．代表的な精神疾患である統合失調症群である Down 症のある人の養育者が抱える困難やニーのある人の養育者は，身体疾患としての神経疾患のある人ズ13）と比較しても，疾患の認知度の低さに伴う困難はの養育者と比べて，肉体的，経済的負担は相対的に小さい

22q11DS に特徴的である．「専門家による知識の欠如が，にもかかわらず，スティグマなどの社会的不寛容の影響が個人的な侮辱に感じられた」と述べた報告もあり10），医師重なるため，後者と同様に養育の負担を重く感じているこから「個人差が大きいので先のことはわからない」という4）とが指摘されている ．重複障害を特徴とする 22q11DS で説明を聞いた多くの家族が「わからない＝突き放された」

は身体障害と精神障害の性質を併せもつため，これらが単と感じている21）．支援者は，目の前の本人や家族が支援者

独で生じた場合よりもさらに重い負担を養育者に課すことの知識不足などに失望していたり，周囲に対して不信感をは想像に難くない．

もたざるをえなくなっていたりする可能性を考える必要が重複障害について考慮されない困難は幼児期から学齢期ある．そのうえで，本人や家族との対話からも学びながら，にかけて一旦選択率が下がるものの，19 歳以上で再び増加

専門外の分野についても広く知ろうとする姿勢が求められしていた．22q11DS では身体・知的・精神の三障害がそる．

れぞれ軽症から重症まで個人差をもって重複するため，単質的解析としてのテーマ分析では，本人や家族の心理的一の疾患を対象とした制度にあてはまりにくい．例えば，

側面に関する内容（「制度利用への心理的抵抗」「前向きに心疾患のために知的障害の支援の枠組みで体力的についてなれる支援」）や，具体的に必要とされている支援に関すいけなかったり，逆に知的障害のために身体障害の枠組み

る内容（「総合的な窓口」「家族と関係機関の間に入る支である病弱特別支援学校への入学を阻まれたりすることが援」「居住地による格差の是正」「親のための支援」「親がある．既存の枠組みのもとで提供される定型的な支援が，高齢化した後の支援」）など，量的解析のための質問項目

重複障害をかかえている場合には必ずしもニーズに沿ったには含まれなかった主題も複数見いだされた．このようなものとならないことを，支援者は知っておく必要があ

困難に対応していくためには，多職種・多機関の関係性をる16）．2017 年・2019 年に改訂された文部科学省による特築いたうえで既存の制度設計にとらわれない支援が望まれ別支援学校学習指導要領では「重度重複者等に関する特る．22q11DS という疾患やそれに伴う多様な困難とニー例」が「重複障害者等に関する教育課程の取扱い」に改め

ズに関する支援者一人一人の理解が，その土台になることられるなど，重複障害を念頭においた施策もなされつつあは言うまでもない．

23,24）

るが，実際は現場での学校や教諭の対応に負う部分も本研究の限界として，用いられた調査票が独自に開発さ大きい．また，22q11DS は 2015 年より国の難病に指定されたものであり，一般的に普及しているものではない点がれたものの，医療費助成の支給認定にあたっては心疾患の挙げられる．しかしながら現状では当科が国内で唯一の重症度（New York Heart Association 機能分類でⅡ度以

22q11DS 専門外来であり，先駆的な研究として位置づけ上）が要件となっており，その他の合併症に伴う困難が十ら れ る も の と 考 え る． ま た， 調 査 票 の 作 成 過 程 か ら分に考慮されているとはいえない．さらに，18 歳の 3 月末

22q11DS のある人の養育者が参加したことは，学術研究を境に小児を対象とするサービスが利用できなくなり，その共同創造としての意義もあるだろう．今後改めてアンれまでの居場所や支援者から切り離されてしまうという制ケート調査等を行う場合には，再度本研究のテーマ分析で度上の「18 歳の壁」の存在も知られており

16）

，本研究に

示された多様な主題を率直に受け止めたうえで，より本人

おいて 19 歳以上の選択率が増加した理由の 1 つと考えらや家族の実感に近い調査票へと改訂していくことが望まれ

れる．

る．

量的解析と質的解析の双方において，支援者の理解や知識の不足は多くの回答者が指摘した点であった．これは

お わ り に

22q11DS の質的研究における主要なテーマとなっており，多くの親が自分の子どもの受けるべきケアとサポートのた494

本研究では，量的解析と質的解析を組み合わせた混合研
精神経誌（2023）第 125 巻 第 6 号

究法によって 22q11DS のある人とその家族の福祉制度に関する困難とニーズが示された．その背景には，個人のなかでも年齢とともに表現型が変わりうる疾患の特性，ライフステージに沿った生活環境の変化，制度とのミスマッチ
な ど が 複 合 的 に か か わ っ て い る こ と が 示 唆 さ れ た．

22q11DS のある人とその家族の困難とニーズに対応する
ためには，医療的な側面に着目するだけでは不十分である．疾患やそれに伴う多様な困難とニーズに関する理解を土台とした，既存の制度設計にとらわれない支援が求められる．
利益相反
田宗秀隆：研究費・助成金など

かなえ医薬振興財団研究助成金

その他の著者については，本論文に関連して開示すべき利益相反
はない．
謝

辞

本研究は JSPS 科研費 JP20H03596 の補助を得て行われた．アンケートにご協力いただいた方々，またアンケートを広報いた
だいた 22 HEART CLUB の方々，全国心臓病の子どもを守る会の方々，22q11DS の医療に携わる方々に心から感謝いたします．

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22q11.2 Deletion Syndromes and Their Families：
Analysis of Web Survey Results by Mixed Method Research
Akito UNO1）, Miho TANAKA1）, Yusuke TAKAHASHI1）, Yutaka SAWAI1）, Yosuke KUMAKURA1）,
Ryo MORISHIMA1,2）, Naomi NAKAJIMA1,3）, Akiko K ANEHARA1）, Junko HAMADA4）,
Tomoko OGAWA4）, Hidetaka TAMUNE1,5）, Sho YAGISHITA6）, Tempei IKEGAME1）,
Eisuke SAKAKIBARA1）, Yukiko K ANO4）, Seiichiro JINDE1）, Kiyoto K ASAI1）
1）Department of Neuropsychiatry, The University of Tokyo Hospital2）The Health Care Science Institute3）Unit for Mental Health Promotion, Research Center for Social Science & Medicine, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science4）Department of Child Psychiatry, The University of Tokyo Hospital5）Department of Cellular Neurobiology, Faculty of Medicine, The University of Tokyo
6）Laboratory of Structural Physiology, Center for Disease Biology and Integrative Medicine, Faculty of
Medicine, The University of Tokyo

The 22q11.2 deletion syndrome（22q11DS）is a chromosomal disorder designated as an496

精神経誌（2023）第 125 巻 第 6 号

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incurable disease that can be complicated by physical, intellectual, and psychiatric disorders.
This syndrome is becoming especially well known among Japanese psychiatrists because it
may cause schizophrenia‒like psychotic symptoms. Most previous studies in the field havebeen limited to case reports focusing on diagnosis and treatment. Although guidelines do exist
from the perspective of lifelong medical care for congenital heart disease, the psychosocial difficulties of individuals and their families have not been fully understood. The syndrome ishighly heterogeneous, and the phenotype within individuals may change with age, including
congenital physical disease, intellectual disability affecting learning during the school years,
and development of mental disorders after puberty. The combination of multimorbidity characteristics and changes to the living environment during life stages creates multilayered difficulties. However, routine support in divided social systems is often inadequate. While focusing on
the welfare system, the present study aims to clarify difficulties and identify necessary support
required due to the mismatch between disease traits and social systems. The method used was aweb‒based survey of 125 caregivers. A mixed research method was adopted to conduct quantitative analysis of the selected responses and qualitative analysis of the open‒ended responses.
The quantitative analysis showed that the diversity of difficulties changed with age：younger
individuals tended to have difficulties related to medical care and education, and older individuals tended to have difficulties related to employment, marriage, and housing. The lack of consideration for overlapping disabilities decreased from early childhood to school age but
increased again at age 19 and above. In the qualitative analysis, several themes were identified
that were not included in the quantitative analysis, such as the psychological aspects of theindividual and family and the specific support required. In both quantitative and qualitative
analyses, lack of knowledge and understanding of the disease by professionals was a point
raised by many respondents. Evidently, a need exists for flexible support that is not bound by
existing institutional design and is based on understanding of the disease and the diverse difficulties and needs associated with it.
Authors’ abstract
Keywords

22q11.2 deletion syndrome, multimorbidity, welfare system, quantitative analysis,
qualitative analysis

宇野・他：22q11.2 欠失症候群の福祉制度上の困難とニーズ

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