2022年度FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属

研究課

題

井口元三

神戸大学保健管理センター／
患者由来疾患ｉＰＳ細胞を用いた自己免疫性下垂体疾患の病態解明
医学研究科病態情報学

鏡雅代

国立成育医療研究センター
分子内分泌研究部
臨床内分泌研究室

中枢性思春期早発症（ＣＰＰ）既知原因遺伝子機能解析系および血清Ｄ
ＬＫ１測定によるＣＰＰスクリーニング系の開発

鞁嶋有紀

島根大学医学部
小児科

遺伝素因および環境素因の双方から探る網羅的な成長障害病態解明

伊達木澄人

長崎大学大学院
低身長を伴う先天異常症候群に対する顔貌認識診断補助アプリケーショ
医歯薬学総合研究科小児科学 ンの有効性に関する研究本田美紗

慶應義塾大学医学部
小児科学教室

本邦における非古典型コレステロール側鎖切断酵素（Ｐ４５０ｓｃｃ）欠損症の臨床像の解明とＣＹＰ１１Ａ１遺伝子新規バリアントの病的意
義の検討（以上5件、1件につき60万円を助成）

2021年度FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属

研究課

題

宇都宮朱里

県立広島病院成育医療センター小児科

ROHHAD症候群における新規自己抗体解析と早期診断法の確立

柴田奈央

新潟大学医歯学総合病院
小児科

短指症を伴う低身長に対するIHH変異の検討鈴木滋

旭川医科大学
小児科

NBAS遺伝子異常による成長障害の病態解明

蜂屋瑠見

慶應義塾大学医学部
小児科学教室小児科

代謝ストレスによる炎症におけるマクロファージH3K9メチル化酵素
Setdb１の意義

坂東弘教

神戸大学
糖尿病内分泌内科学

母体内環境因子曝露による先天性下垂体機能低下症発症の病態解明（以上5件、1件につき60万円を助成）

2020年度FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属研

究課

題

迫田秀之

宮崎大学医学部内科学講座
神経呼吸内分泌代謝学分野

Liver-expressed antimicrobial peptide2(LEAP-2)の成長ホルモン分泌における生理的役割および病態との関連

高谷具純

千葉大学大学院
医学研究院小児病態学

小児急性白血病におけるカルシウム代謝異常症の新規発症機構の解明

藤澤佑介

東京大学医学部附属病院
小児科

FAM111A異常による低身長発症機序の解析

堀 友博

岐阜大学大学院
医学系研究科小児病態学

A20ハプロ不全症をモデル疾患とした小児期発症自己免疫性甲状腺疾患の分子病態の解明

山本大阪大学大学院
医学系研究科小児科学

組織非特異型アルカリホスファターゼ遺伝子（ALPL）の発現調節領域の解析

賢一（以上5件、1件につき60万円を助成）

平成31年度（2019年度）FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属研

究課

題

小野裕之 浜松医科大学小児科

胎生期低栄養環境による精巣機能障害発症機序の解明

郷田聡

広島大学病院小児科

脳弓下器官への特異的抗体反応を認める本態性高Na血症に対する新規治療管理法の検討

柴田浩憲

慶應義塾大学医学部
小児科学教室MIRAGE症候群モデルマウスの表現型解析

中川竜一

東京医科歯科大学
発生発達病態学分野

性腺分化機構の解析による人工配偶子作成および胎内発育障害の病態解明への試み

中野有也

昭和大学医学部
小児科学講座

生後早期のmiR-322および体組成評価はsmall for gestational age児のcatch-up
growth予測に有用か？
（以上5件、1件につき60万円を助成）

平成30年度（2018年度）FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属

研究課

題

熊本大学生命資源研究・支援センター 組織特異的小胞体ストレストランスデューサーOASISファミリーのGH分疾患モデル分野
泌への関与

有安大典

岩山秀之 愛知医科大学医学部小児科学講座

MCT8異常症の新規診断法と治療法の開発、および発達遅延児を対象とした大規模遺伝子解析

大塚文男 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)の病態形成におけるGH/IGF-Iの関与とその機序の検討

北中幸子 東京大学医学部附属病院小児科

骨成長に関わる新規因子FAM111Aの異常による低身長発症機序の解析

別所 一彦

大阪大学大学院医学系研究科
小児科学教室アラジール症候群に伴う成長障害、易骨折性におけるFGF19サブファミ
リー分子の役割の解析（以上5件、1件につき60万円を助成）

平成29年度（2017年度）FGHR臨床研究助成者

申 請 者

宇都宮所

属

朱里 広島大学病院 小児科

研

究課

題

脳室周囲器官（Circumventricular organ: CVOs）特異的抗体陽性の本態性高Na血症の病態解明

島彦仁

国立成育医療研究センター
研究所 分子内分泌研究部

SAMD9異常症の臨床スペクトラムの解明

福岡秀規

神戸大学医学部附属病院
糖尿病・内分泌内科

GH分泌不全症患者に対するGH補充療法がサルコペニアに与える影響の検討

水野裕介

慶應義塾大学医学部
小児科学教室性腺特異的なStar欠損マウスを用いた先天性リポイド副腎過形成症の性腺の病態解明

三善陽子

大阪大学大学院医学系研究科
小児科学

小児がん経験者の女性の卵巣機能異常と身長予後の解析（以上5件、1件につき60万円を助成）

平成28年度（2016年度）FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属研

究課

題

鹿島田健一

東京医科歯科大学
発生発達病態学小児科

縦断的解析による先天性副腎過形成の成人期メタボリック症候群の発症機構の解明

佐藤武志

慶應義塾大学医学部小児科

次世代シークエンサーによる中枢性性腺機能低下症の新規疾患責任遺伝子の検索

髙谷里依子

千葉大学大学院医学研究院
小児病態学

Brachymetatarsiaは偽性副甲状腺機能低下症1Ｂの初発症状となりうるか？

武田良淳

東京都立小児総合医療センター 全エクソン配列（エクソーム）解析による特発性若年性骨粗しょう症の責
臨床遺伝科
任遺伝子同定福田高士

福岡大学医学部
内分泌・糖尿病内科

薬剤抵抗性GH産生細胞株を用いたGH転写調節シグナルの解明（以上5件、1件につき60万円を助成）

平成27年度（2015年度）FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属研

究課

題

出 生 前 診 断 さ れ た POR 異 常 症 男 児 に お け る backdoor pathway 由 来
dihydrotestosterone産生の検討

小野裕之 浜松医科大学小児科

窪田拓生

小山

さとみ 獨協医科大学小児科

レプチン抵抗性はいつから始まるのか－3歳および12歳時のレプチン濃度とadiposity reboundとの関連－

三井俊賢 慶應義塾大学保健管理センター

小児発症原発性副甲状腺機能低下症の分子基盤の解明

八木弘子

大阪大学大学院医学系研究科
小児科学

東京都立小児総合医療センター
遺伝子研究科

骨形成不全症の成長障害、側彎と関連因子の検討

Disorder of sex developmentの新規責任遺伝子の同定および病態の解明（以上5件、1件につき60万円を助成）

平成26年度（2014年度）FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属

研

究課

題

石井智弘

慶應義塾大学医学部小児科

次世代遺伝子解析装置を用いた46,XX精巣性性分化疾患の責任遺伝子の同定

鏡雅代

国立成育医療研究センター
研究所分子内分泌研究部

原因不明SGA性低身長症患者における包括的メチル化解析

髙木優樹

東京都立小児総合医療センター
内分泌代謝科Long isoform のみを障害する新規POU1F1遺伝子変異の機能分析

花川純子

神奈川県立こども医療センター
内分泌代謝科

造血幹細胞移植後に生じる部分型萎縮症の発症頻度と危険因子の解明

森川俊太郎

北海道大学大学院医学研究科
小児科学分野IGSF1異常による中枢先天性甲状腺機能低下症の日本での実態調査と変異の検討（以上5件、1件につき60万円を助成）

平成25年度（2013年度）FGHR臨床研究助成者

申 請 者

所属研

究課

題

IMAGe症候群およびシルバーラッセル症候群における第11染色体インプリンティングドメインICR2(CDKN1C-KvDMR1領域)の解析

加藤芙弥子 浜松医科大学小児科

鳴海覚志

慶應義塾大学
地域小児医療調査研究寄附講座

次世代型遺伝子解析装置を用いた先天性甲状腺機能低下症の迅速遺伝
子診断システムの確立

大幡泰久

大阪大学大学院医学系研究科
小児科学

遺伝性低リン血症性くる病に成長ホルモン分泌不全症を合併した症例に対する成長ホルモン治療効果の検討

臼井健

国立病院機構京都医療センター
臨床内分泌代謝研究室

AHO （ オ ル ブ ラ イ ト 徴 候 ） を 規 定 す る GNAS 遺 伝 子 のgenotype/epigenotypeの解析

小澤厚志

群馬大学大学院医学系研究科
病態制御内科

原発性および続発性副腎皮質機能低下症の病態把握と治療方針決定における持続血糖測定（CGM）の有用性の検討（以上5件、1件につき60万円を助成）