2020年度自由課題研究助成者

申 請 者
荒木所

属

久美子 秋山成長クリニック

研

究課

題

ターナー症候群の視機能と視覚認知を含む脳・認知機能の検討 -教育や訓練、環境整備と社会的支援の検討-

鏡雅代

国立成育医療研究センター
研究所分子内分泌研究部

思春期早発症症例における遺伝学的原因、臨床像の検討お
よびSGA性低身長児における思春期発来年齢の検討

鞁嶋有紀

鳥取大学医学部
周産期・小児医学分野

ＧＨ－ＩＧＦ系経路関連蛋白遺伝子変異による成長障害の病態解明

笹川泰生

金沢大学医薬保健研究域
医学系脳・脊髄機能制御学

ソマトスタチン受容体シンチグラフィーを用いた先端巨大症の成長ホルモン分泌能の特徴と個別化治療

佐藤直子 たなか成長クリニック

思春期遅発症における新規責任遺伝子の解明と臨床学的・分子遺伝学的診断法の確立

髙木優樹 糀谷こどもクリニック

全ゲノムエクソン配列（エクソーム）解析法による骨形成不全症の新規責任遺伝子同定

張維東

国立大学法人宮崎大学医学部
神経呼吸内分泌代謝内科教室

ＧＨ分泌を抑制する新規ペプチドLEAP-2(Liver-expresseedantimicrobial peptide 2)の生理的役割および病態との関連解析
小児のヨウ素摂取と甲状腺機能、発育との関連についての研究、1.学校給食のヨウ素含有量についての全国調査、2.
児童のヨウ素摂取量に影響を及ぼす要因

塚田信

女子栄養大学栄養科学研究所

原田大輔

独立行政法人地域医療機能推進機構 X染色体遺伝性低リン血症性くる病に対して従来治療から(JCHO)大阪病院小児科
Burosumab治療へ変更する意義と指標の検討

増永

陽平 浜松医科大学小児科

モザイク型parthenogenesis発症機序の解明（以上10件、1件につき50万円を助成）

2019年度自由課題研究助成者

申 請 者

所属研

究課

題

荒木久美子 秋山成長クリニック

ターナー症候群女児の視機能と視覚認知を含む脳・認知機能の検討

井口元三

神戸大学保健管理センター

新規腫瘍随伴症候群としての抗PIT-1抗体症候群の発症メカニズムに関する研究伊藤善也

日本赤十字北海道看護大学
臨床医学領域

ヨウ素摂取量の多い地域の小児および成人の甲状腺機能と身体発育との関連について

齋秀二手稲渓仁会病院/
北海道大学遺伝子病制御研究所

成長ホルモン分泌不全症におけるグルココルチコイドホルモン代謝酵素とメタボリックプロファイルの関連について

佐藤直子

たなか成長クリニック

先天異常を伴う低身長症における新規発症責任遺伝子の分子遺伝子の分子遺伝学的解析

菅沼信彦

名古屋学芸大学

全国のターナー症候群患者会を通じた生殖補助医療に対する意識調査

高木優樹

糀谷こどもクリニック

2型コラーゲン異常症30例の分子遺伝学的検討

高澤啓

東京医科歯科大学
発生発達病態学分野

DNA損傷修復異常による成長障害の病態解明

二川奈都子 岡山大学病院

堀口和彦

看護学部

小児科

群馬大学医学部附属病院
内分泌糖尿病内科

Ⅰ型コラーゲン分子の非三重螺旋領域の異常による骨形成不全症の臨床像の確立

先端巨大症における過剰なGH・IGF-ⅠがTSHの生物学的活性に与える影響（以上10件、1件につき50万円を助成）

平成30年度（2018年度）自由課題研究助成者

申 請 者

所属

荒木久美子 秋山成長クリニック研究課

題

ターナー症候群の脳・認知機能育成のための教育・訓練および環境要因と社会的支援の検討

井上毅信

国立成育医療研究センター研究所
分子内分泌研究部

シルバーラッセル症候群表現型における単一遺伝子変異の関与に関する研究

井下尚子

冲中記念成人病研究所
基礎研究チーム2

ソマトスタチンアナログ治療が成長ホルモン産生下垂体細胞に与える変化加納 聖

山口大学共同獣医学部
獣医発生学研究室

アフリカチビネズミを用いたQTL解析による新規成長関連因子群の探索

久保田 聡

岡山大学大学院医歯薬学総合研究科
骨格成長における長鎖ノンコーディングRNA、UCA1の役割解明
口腔生化学分野

笹川泰生

金沢大学医薬保健研究域医学系
脳・脊髄機能制御学

高齢者における先端巨大症の臨床的特徴と至適治療の検索佐藤直子

たなか成長クリニック

思春期発来異常症における新規疾患責任遺伝子の分子遺伝学的解析

菅沼信彦

名古屋学芸大学看護学部

生殖補助医療に対するターナー症候群患者の意識調査菅原 明

東北大学大学院医学系研究科
分子内分泌学分野

軟骨細胞分化におけるヒストン修飾酵素によるIGF-Ⅰ遺伝子のエピゲノム制御関根悠太

帝京平成大学現代ライフ学部

成長期における成熟度変化に基づく運動プログラムの構築～内分泌応答の成熟度変化に着目して～髙木優樹

川崎市立川崎病院小児科

全ゲノムエクソーム解析によるSepto-optic dysplasia（SOD）の新規遺伝子変異同定

高畑佳史

大阪大学大学院歯学研究科
生化学教室

骨・軟骨成長に関わる新規転写因子群のin vivoマウスモデルを用いた解析

高谷具純

千葉大学大学院医学研究院
小児病態学

3M症候群の病態とIGF-Ⅰ反応性についての解析

辰巳公平

近畿大学医学部再生機能医学講座

筋・骨連関におけるエクソソームの生理的役割の解明

棚橋祐典

旭川医科大学小児科

北海道におけるビタミンD欠乏症の実態調査 hospital-basedstudy

内部健太

岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 レチノイン酸シグナルによる骨格形成制御メカニズムの解明と臨口腔形態学分野
床応用へ向けた検討

布施養善

帝京大学医学部小児科
遺伝代謝研究室

栄養調査法によるヨウ素摂取量評価のための食品ヨウ素含有量データベースの構築

松山聡子

大阪府立病院機構
大阪母子医療センター泌尿器科

Prader-Willi症候群男性における性腺機能障害機構の解明と新規治療の開発

山澤一樹

国立病院機構東京医療センター
臨床遺伝センター／小児科

DOHaD説に立脚したSGA児の唾液DNAメチル化と生活習慣病の関連の解明

山田正信

群馬大学大学院医学系研究科
内分泌代謝内科学

甲状腺ホルモン不応症における成長障害の解析

山根淳文

愛媛県立新居浜病院

早朝空腹時亜鉛値の評価による亜鉛欠乏症と低身長症の関係についての研究（以上21件、1件につき50万円を助成）

平成29年度（2017年度）自由課題研究助成者
申 請 者

所属

荒木久美子 秋山成長クリニック

研

究課

題

ターナー症候群の社会適応に必要な脳・認知機能育成のための教育・訓練および環境要因の検討

有安 大典

熊本大学生命資源研究・支援ｾﾝﾀｰ
疾患ﾓﾃﾞﾙ分野

優性遺伝性GH1遺伝子異常症の発症機序に関するヒト化GHマウスを用いた研究

井口 元三

神戸大学医学部附属病院
糖尿病・内分泌内科

疾患特異的iPS細胞を用いた抗PIT-1抗体症候群の発症メカニズムに関する研究

大幡 泰久

大阪大学大学院医学系研究科小児科学 破骨細胞由来IGF-1の機能解析

小野 裕之

浜松医科大学小児科

不完全型アンドロゲン受容体異常症家系において同定されたAR遺伝子深部イントロンバリアントの機能解析

鏡 雅代

国立成育医療研究ｾﾝﾀｰ研究所分子内分泌研究部

特発性低身長におけるインプリンティング異常症の関与の検討

菅野 潤子

東北大学大学院医学系研究科
小児病態学分野

日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネートおよび新規薬
Sema3Aの有用性の検討

佐藤 直子

たなか成長クリニック

成長ホルモン分泌不全を伴わない低身長症における新規発症責任遺伝子の分子遺伝
学的解析

髙木 優樹

川崎市立川崎病院小児科

先天性下垂体機能低下症コホートにおけるSonic Hedgehog(SHH)シグナル関連遺伝
子の包括的解析高畑 佳史

大阪大学大学院歯学研究科生化学教室 骨・軟骨成長因子BMP2によるSox9上流転写因子の活性化機構の解明

田中 知明

千葉大学大学院医学研究院
分子病態解析学

アクロメガリーの革新的個別化医療を目指した下垂体腫瘍変異解析パネルの構築とGenotype-Phenotype統合解析

辻 岳人

岡山大学大学院環境生命科学研究科

Geleophysic dysplasia type1の新たなモデルマウスの確立

根本 崇宏

日本医科大学大学院医学研究科
生体統御科学

胎生期低栄養により生じるnon-catchup growthへのメチルドナー食による介入の可能性

伯野 史彦

東京大学大学院農学生命科学研究科
応用動物科学専攻

インスリン受容体RNA選択的スプライシングの分子機構の解明：インスリン受容体の代謝調節・増殖誘導機構のスイッチング

長谷川 高誠 岡山大学病院小児科

軟骨無形成症、低形成症の新生児期から幼児期における骨成長動態についての放射線学的検討

布施 養善

帝京大学医学部

ヨウ素摂取過剰による甲状腺機能障害を正確に評価する方法の開発

二若 久美

武庫川女子大学薬学部
臨床病態解析学講座

成長ホルモン、インスリン様成長因子-1による脂肪細胞のベージュ化に関する分子生物学的基盤解明

道上 敏美

大阪母子医療センター研究所
環境影響部門骨成長におけるⅢ型ナトリウム/リン酸共輸送担体の役割；CRISPR/Cas9 システムを用いた解析

森 琢磨

信州大学医学部分子細胞生理学教室

NMDA受容体機能低下自閉症モデルで観察されるシナプスバランス異常の発症時期同定とその治療

山澤 一樹

東京医療センター
臨床遺伝センター/小児科

SGA児における頬粘膜DNAメチル化と生活習慣病の関連の解明およびバイオマーカーの開発

吉本 勝彦

徳島大学大学院医歯薬学研究部
分子薬理学分野

頭蓋咽頭腫における遺伝子発現異常解析（以上21件、1件につき50万円を助成）

平成28年度（2016年度）自由課題研究助成者
属研究課

題申 請 者所

天野 直子

東京都済生会中央病院小児科

非典型的な（低身長を呈さない）Acromesomelic Dysplasia症例に同定されたNPR2
遺伝子変異の機能解析

荒木久美子

秋山成長クリニック

ターナー症候群の世代別の脳・認知機能の発達・成熟と社会適応に必要な資質および環境つくりに必要な要素の検討

有安 大典

熊本大学生命資源研究支援センター
疾患ﾓﾃﾞﾙ分野

優性遺伝性GH1遺伝子異常症の発症機序に関するヒト化GHマウスを用いた研究

磯島 豪

帝京大学医学部小児科

軟骨の増殖・分化におけるFAM111Aの役割の解明

大髙幸之助

浜松医科大学小児科

FGFR1遺伝子転写活性化領域の同定

小澤 厚志

群馬大学大学院医学系研究科
病態制御内科学

癌抑制蛋白meninの機能不全による下垂体腺腫発症機能の解明

菊池 透

埼玉医科大学病院小児科

肥満小児の骨年齢促進と思春期の身長スパートの短縮に関する研究岸本真希子

岡山大学病院精神科神経科

自閉症児に対する新しい療育法RDI（Relationship Developmental Intervention)の効果検証

斎藤祐見子

広島大学大学院総合科学研究科・生命科学領域

環境センサーを介した成長ホルモン／インスリン分泌の新規抑制機序佐藤 直子

たなか成長クリニック

CHARGE症候群における臨床スペクトラムの評価と疾患成立機序の解明髙木 優樹

東京都立小児総合医療センター
内分泌代謝科

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の新規候補遺伝子FUZのコホート解析

高畑 佳史

大阪大学大学院歯学研究科生化学教室

遺伝子座特異的クロマチン免疫沈降法を用いた軟骨成長に関わる新規転写因子の機能解析

棚橋 祐典

旭川医科大学小児科

先天性下垂体機能低下症の新たな発症機構の解明：PIT-1β変異の機能解析

辻 岳人

岡山大学大学院環境生命科学研究科

低身長症モデルであるSTBマウスの原因遺伝子の同定と成長ホルモン制御への関与について

西垣 五月

大阪市立大学大学院医学研究科
発達小児医学臍帯血アミノ酸分析を用いたSmall for Gestational Age(SGA)の病態と成因の解明

伯野 史彦

東京大学大学院農学生命科学研究科応 成長ホルモンによるインスリン抵抗性発生の新規分子機構の解明とその解除法の開用動物科学専攻・動物細胞制御学研究室 発

樋口 洋介

岡山大学病院小児科

小児期症候性ラトケ嚢胞の内分泌合併症に関する多施設共同臨床研究福井由宇子

国立成育医療研究センター研究所
分子内分泌研究部

日本人集団における特発性低身長症の網羅的責任遺伝子変異解析

布施 養善

帝京大学医学部小児科遺伝代謝研究室

生体試料、食品中のヨウ素含有量測定法の確立についての研究山澤 一樹

東京医療センター
臨床遺伝センター/小児科

ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発

吉本 勝彦

徳島大学大学院医歯薬学研究部
分子薬理学分野

頭蓋咽頭腫の各タイプにおける遺伝子異常（以上21件、1件につき50万円を助成。）