山梨大学医学部附属病院［地域医療連携だより］

2023

vol.12
令和 5 年 7 月発行

遺伝子疾患診療センターはさまざまな診療科の医療の基盤となるべく、チーム医療の一員となり、質の高いゲノム医療を提供できるよう活動しています。

山梨大学医学部附属病院［地域医療連携だより］

全人的ケアを実現する新しい遺伝医療
遺伝子疾患診療センターでは、出生時や幼少期（時に成人期）に染色体疾患や遺伝子疾患の診断（未診断疾患イニシアチブIRUDを含む）と治療を始め、クライエント（患者とそのご家族）の生活を支援しています。小児外科的治療は患者の生命予後を改善し、現在では成人期にも長期的な支援が必要となりました。
遺伝カウンセリングでは、クライエントが症状や予後、遺伝について悩みや不安を抱えている場合に、正確な医学的・遺伝学的情報を伝え、時に進行する身体機能や精神機能の低下について医療と社会資源等を提供します。
遺伝子疾患診療センター長

石黒 浩毅

当センターの業務には生殖遺伝外来もあり、胎児あるいは受精卵の出生前遺伝学的検査という命の選択を希望するクライエントの遺伝カウンセリングを行います。
がんの治療薬を決めるために行うがん遺伝子パネル検査とは、がん細胞に発生した遺伝子バリアントを検出するものですが、がんのなり易さという体質に関係する生殖細胞系列遺伝子バリアントが見つかることもあります。遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）など生殖細胞系列遺伝子バリアントによる遺伝性疾患を診断するための遺伝学的検査では、既に発症している臓器以外の腫瘍発症リスクや血縁者への遺伝の可能性を診断することが出来ます。一方で、遺伝がわかるということは自身や未発症血縁者の将来を考える上で人生観を変える程の情報にもなるため、多因子疾患の遺伝を含めて遺伝的差別のリスクが懸念されています。

山梨県における遺伝子疾患診療センターのがん関連遺伝学的検査における診療体制
がんパネル検査 CGP
院内診療科

BRCA 遺伝子検査
院内診療科

県内医療機関臨床遺伝専門医認定遺伝カウンセラー

体細胞

遺伝子疾患診療センター

バリアントのみ

エキスパートパネル参加（がんゲノム医療コーディネーター）

遺伝子疾患診療センターへの紹介
遺伝カウンセリングと確定検査
確定▶家族への遺伝カウンセリング▶サーベランス計画

遺伝部門がない県内医療機関
HBOC 確定✓ 遺伝カウンセリング可
能な施設との連携契約が必要✓ 契約なしでは検査そのものが保険請求不可

CGMC

2 次的所見（遺伝性腫瘍疑い）

HBOC 確定

否定

遺伝子疾患診療センターへの紹介▶家族への遺伝カウンセリング▶サーベランス計画

July,2023,vol.12

IRUD 拠点病院（大阪大学）

耳鼻咽喉科

小児科・新生児科
IRUD 連携病院
・神経発達症・急激退行・精神病症状

共同研究

産科

NIPT 連携施設

出生前遺伝学的検査

協力

協力

同

EDS

共共同研究（拠点：信州大学）

22q 支援（清泉女子大学）

遺伝性腫瘍
確定検査・診断
遺伝カウンセリング

総合がん診療部

援･支究

遺伝子疾患診療科

産前産後ウェルビーイングセンター
グリーフケア・心理支援など
がん相談支援生命環境学部
高度生殖補助技術センター「高度胚培養士養成特別教育プログラム」

研

婦人科
卵巣がん診療緩和ケア「遺伝医療初の緩和ケアチーム」

不妊治療
着床前遺伝学的検査 PGT妊孕性温存療法

共催・連携トランジション

精神科

生殖医療センター「認定遺伝カウンセラー養成コース」
設置に向け計画中

乳腺外科

乳がん診療

JOHBOC
診療基幹施設（申請準備中）がんゲノム連携病院
支援部門
がん相談支援センター
がん妊孕性温存チーム

がんゲノム部門
がんゲノムパネル検査（主治医・CGMC( がんゲノム医療コーディネーター )）・エキスパートパネル参加
・2次的所見の検討
・CGMC等へプレカウンセリング指導

NIPT 基幹施設

・臨床実習 / 実務研修
・医療データの提供

県内がん診療施設

成人用

遺伝性難聴診療（信州大学）

遺伝子疾患診療センター

共催・講師派遣

協力

・保健所保健師への教育
・難病相談への指導
・HBOC 検査普及

研究検査依頼山梨県遺伝診療連絡会議

WHOは2002年に「生命を脅かす疾患による問題に直面している患者とその家族に対して、痛みやその他の身体的問題、心理社会的問題、スピリチュアルな問題を早期に発見し、的確なアセスメントと対処を行うことによって苦しみを予防し和らげることでQOLを改善するアプローチ」と緩和ケアを定義しました。
当センターはクライエントが抱くさまざまな苦痛に対して、遺伝医療における緩和ケアのパイオニアを目指します。
当センターは複数の診療領域の専門医がクライエント支援を行うことで、県内随一の充実した診療活動を行っています。
がんゲノム医療連携病院および遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設（申請準備中）として県内医療機関および各診療科を支える遺伝医療のコアセンターを果たし、精神科領域など全国から依頼される遺伝診療にはオンライン診療を開設します。遺伝カウンセリングでは臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、遺伝看護専門看護師、公認心理師、社会福祉士、
がんゲノム医療コーディネーターらとのチーム医療が大切であり、本学および県内人材育成にも力を入れてまいります。
どうぞよろしくお願いいたします。

遺伝子疾患診療センター スタッフ
医師

石黒 浩毅

医師

小川 達之

医師

成澤 宏宗

医師

矢ヶ崎 英晃

医師

中山 裕子

医師

渡邊 大輔

医師

奥田 靖彦

医師

高橋 真理

医師

山縣 然太朗

認定遺伝カウンセラー
公認心理師

堀内 泰江

看護師

窪川 理英

公認心理師
臨床心理士

看護師

志村 静代

玉井 眞理子

山梨大学医学部附属病院［地域医療連携だより］

July,2023,vol.12

セミナー・講演会等のお知らせ

対象：医療従事者
開催場所

お問合せ先
（内線番号）

2023年8月8日

オンライン

内線 24652023年8月26日

アピオ甲府

内線 6160

山梨県 山梨大学大学院臨床遺伝学講座
2023年9月12日
山梨大学医学部附属病院遺伝子疾患診療センター

オンライン

内線 2465

第5回 山梨県遺伝医療連絡会議「難病（小児慢性特定疾病〜成人）」

山梨県 山梨大学大学院臨床遺伝学講座
2023年10月10日 オンライン
山梨大学医学部附属病院遺伝子疾患診療センター

内線 2465

第6回 山梨県遺伝医療連絡会議「がんゲノムの基礎知識」

山梨県 山梨大学大学院臨床遺伝学講座
2023年11月14日 オンライン
山梨大学医学部附属病院遺伝子疾患診療センター

内線 2465

開催名

主催

開催日

山梨県遺伝医療連絡会議 特別講演
山梨県 山梨大学大学院臨床遺伝学講座「ゲノム医療時代のがん診療と遺伝医療」 山梨大学医学部附属病院遺伝子疾患診療センター
第71回 山梨大学医師会講座
第4回 山梨県遺伝医療連絡会議「不妊治療」

山梨大学医師会

山梨県医師会

他

共催※上記セミナー · 講演会へのお問合せは TEL : 055-273-1111（代表）へお掛けのうえ、お問合せ先の内線番号をお伝えください。

【紹介患者予約システム】がんセンター初診予約の運用開始について
令和5年4月より地域医療機関よりご紹介いただいた、がん患者さんのWEB予約（がんセンター初診外来）が「紹介患者予約システム」
において運用開始となりました。すでにWEB予約利用登録済みの医療機関は、一般の初診予約と同様にがんセンター初診外来のWEB予約が可能です。

●地域医療連携登録医に未登録の医療機関
ご登録後に当院発行のIDパスワードにより初期情報をご登録いただきWEB予約利用が可能となります。

●地域医療連携登録医に登録済みの医療機関
W E B 予 約 利 用 の 初 期 情 報 未 登 録 の 場 合は、当 院より発 行されましたI Dパスワードにより初 期 情 報をご 登録いただきますとWEB予約利用が可能となります。

ぜひ、この機会にご登録いただきWEB予約をご活用ください。
①QRコードの読み取りまたは、ＵＲＬにアクセス

予約システムのご活用はこちらから②地域医療連携施設登録申請書に回答⇒申請書を送信まず地域医療連携登録医へご登録！

③当院からIDとパスワード送付（郵送）

ご質問・分からない時は④発行されたID・パスワードにより初期情報登録

TEL:055-273 -9815

U R L→ https://forms.gle/S9SzcHNadDwqWtNB7

山梨大学医学部附属病院

脳神経疾患ホットライン

090-1882-6786︵直通︶脳神経疾患の救急要請はこちら

循環器救急センター

055-273-1119︵直通︶

循環器疾患の救急要請はこちら［発行］ 山梨大学医学部附属病院 総合支援部 地域医療連携室 〒409-3898 山梨県中央市下河東 1110 TEL：055 -273 - 9815