■ウェビナーの QA にいただいたコメント
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質問ではないのですが、環境整備のノウハウや行政等との交渉資料など、具体的な経験値が共有されることの安心や信頼は計り知れない価値があることだろうと拝聴しておりました。また、お子さんの生きる力を信じて見守る姿勢等も、きっと走りながら学んでいらっしゃる真摯な仲間として相談しやすい雰囲気を提供されているのではないか…等、感じました。

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私も娘がいますので、毛利さんのお気持ちを想像すると、涙が出ます。つらい道のりだったと思いますが、今こうして患者会を立ち上げ、娘さんも立派に活躍されて、本当に尊敬いたします。

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素晴らしいエビデンスの収集に感銘しました！収集したデータについて、学会発表だけだとアクセスできる人が限られるので、毛利さんが診療を受けた診療科等の医療者の目に触れるよう様々な学会の雑誌などに掲載いただけるともっとこの疾患について知っていただけることと思います。ぜひ、投稿をお願いします！疾患が周知されることは、治療法開発のきっかけになると思います。

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非常にわかりやすく、素晴らしい活動を紹介くださり、ありがとうございました。新しい気づきになりました。開かれた社会に向けて、できることをしたいと思います。

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貴重なお話をありがとうございました。
子供を育てる母として、妊娠経過中からお話いただけたことでより患者ご家族の心配なお気持ちが身に沁みました。患者会の皆様を応援させていただきたいと強く感じました。

■QA にいただいた未回答のご質問
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とても心を打たれました。
「共生社会」の実現に向けて、どうすると進むと思いますか？
・セミナーでもお話したように、子どもの時から病気のあるなしに関わらず一緒に過ごすことで、共生社会が当たり前になるのではないかと考えます。特に教育現場で、学校やクラスを分けるのではなく、必要な支援をしながらみんなが共に学ぶ環境が整えば良いと思っています。
・大人の意識改革はなかなか難しいですが、病気や障害や持った方とスポーツなどの活動を通して、交流する場があれば、共生社会の実現に繋がっていくと考えます。
社会を変えていくために、行政・周囲への期待があれば教えてください。
・全国でバリアフリーがあたりまえの世の中になって欲しいです。
・行政の方には、難病や福祉に関する知識や情報をたくさん持っていて欲しいです。もっと当事者の声に耳を傾けてもらい、その実現に向けて一緒に考えて欲しいと願います。
・当事者や家族が、設備や制度、法について働きかけるだけでは何かを変えることはとても難しいと感じています。病院、施設相談員、学校、自治体行政の関係者等、患者家族を取り巻く第三者の方々からの働きかけがあると前向きに進むことが増えるのではないかと期待しています。

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難病指定を得るためにどのようなプロセスになるのでしょうか。
・指定難病の要件と、指定難病と認定されるまでのプロセスについては、厚生労働省厚生科学審議会
疾病対策部会 指定難病検討委員会の資料に詳しく記載されています。
https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001235543.pdf
指定難病となるための要件については資料番号の 2 ページ目、新規疾病の追加に関する記載は 5ページ目をご覧ください。学会や研究班が整理した疾患情報に基づき、指定難病検討委員会がその妥当性を議論し、要件を満たすと認定された場合には疾病対策部会に報告されます。疾病対策部会の審議にて認定が議決されると、厚生労働大臣が指定難病に認定します。
難病指定を受けるために、学会発表等が必要なのでしょうか。
・上記のような流れになりますので、まず一歩目として疾患に関するエビデンスをつくることや学会で発表すること、学会や研究班と連携することが重要となります。
・2 型コラーゲン異常症関連疾患につきましては、平成 28 年度において、日本小児科学会、日本整形外科学会、厚生労働科学研究班合同で、指定難病申請の要望をあげてくださいましたが、「『長期の療養を必要とする』との要件を満たしていないと考えられる疾病」とのことで認定されませんでした。これは、『長期療養を必要とする』ということが明確になれば、指定難病に認定される可能性があるとも言えるので、成人期の調査を実施して再チャレンジできればと考えているところです。（平成28 年度の申請において、小児慢性特定疾病には認定されました）
また、情報の少ない希少疾患に対する社会からの支援には、どのようなものがあるのでしょうか。
・希少疾患への支援としては、指定難病や小児慢性特定疾病への医療費助成や障害者総合支援法における福祉サービス、ハローワークでの就労支援等があります。
しかしながら、医療費助成や障害者総合支援法における福祉サービスは、いずれも対象となる疾患が決められているため、対象とならない疾患は制度の谷間に落ちてしまい、十分な支援を受けられないことが課題となっているようです。障害者総合支援法 対象疾病（厚労省 HP より）
https://www.mhlw.go.jp/content/001184976.pdf
就労支援については、対象疾患の定めはないものの地域によって支援や対応の質に格差があるようです。よって、指定難病等一部の希少疾患への支援はありますが、対象にならず十分な支援が行き届かない疾患も多くあるのが現状です。
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私の友人のお子さんで、学校で医療行為（短時間ですが管を体に入れる）の必要があるにもかかわらず、保健室を使わせてもらえず、倉庫のような不衛生な部屋しか貸してもらえないと悩んでいる方がいます。保健室を使用できない理由は「全員が使用する部屋だから」だそうです。

現状、学校への配慮は保護者が個別に学校にお願いしている状態で、受け入れてもらえるかどうかは学校次第なのでしょうか。
・本来は、県や市や区の担当者、教育委員会などが関わってほしいところですが、経験上、残念ながら助けが得られないことが多いです。なので、個別に保護者が学校にお願いしたり、交渉したりしているのが現状です。校長先生の考え方や受け入れが大きな影響を及ぼし、おっしゃる通り学校次第のところがあります。ただ、障害者差別解消法による合理的配慮の提供が義務化されていますので、こちらの要望にはできるだけ応えて頂きたいですね。学校だけで話が進まない時は、教育委員会や市の担当部署に訴える、また市会議員等へ訴えるなど方法はあるかもしれません。
学校選びや学校との交渉についてご経験やアドバイスがあれば教えて頂けると助かります。
・学校選びに関しては、実際に学校へ足を運んで、校長や副校長の話を聞く、施設を見ることが大切だと思います。校長先生のお考えが分かりますし、施設に関しては、例えばエレベーターがあると聞いていても、「図書室までいくのに階段 10 段あります。」「隣の校舎の 3 階には行けません」といった完全なバリアフリーではなかったりしますので。
・学校との交渉では、可能であれば校長先生に会いに行くときに、父親や祖父など男性も一緒に行くと良いと思います。残念ですがその方が学校側の対応が違います。また、病気に関して注意して欲しい点を伝えることは大切ですが、あまり深刻な状況を最初から学校側に伝えてしまうと、学校側も怖がって受け入れが悪くなるので、少しずつ説明していく方が良いと思います。
・また、これだけは譲れないということはあると思いますが、それ以外はこちらの要望ばかり押し付けず、学校と交渉していく中で歩み寄りは必要だと思います。「ここは諦めますが、ここはお願いします」などこちらができることは行って、上手く折り合いをつけていくのが良いと思います。
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つくしの会に入っておられたとの発言がありましたが、つくしの会と連携はされていますか？他の患者の会との連携の現状をもう少し詳しく教えてもらえますか？
・つくしの会とは、これからも骨系統疾患の未来のために協力し合いたいと思っています。
・他の患者の会と具体的な連携はしていませんが、学会や RDD、フォーラム、勉強会など患者会が集うイベントでお会いしたとき、情報交換をしています。

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まだ先のことかもしれませんが、将来、就職活動などはどのような状況があるのかなどの情報などはございますか。病気を抱えている子どもたちが社会で自分らしく生きられるような就職支援に携わりたいと考えていますが、まだまだ病気がある子にとっては生きづらい社会のような気がしています。
・就労については就職前（就職活動）と就職後それぞれに課題があるのが現状です。
就職活動の段階では、障害者手帳をお持ちでない難病患者さんは、一般枠での就職となるため、その点が非常に高いハードルになっていると聞いています。障害者手帳所持者でも、非正規雇用が多いため、正社員と待遇面で差があることや逆に正社員でもフルタイム勤務が体力的に厳しく、就労継続が難しいこともあるようです。
また、就職後も継続して通院治療が必要な場合が多いため、病気休暇等の制度による支援や合理的配慮等の職場の理解がないと就労継続が難しいとのお話もよく耳にします。
福利厚生などが充実している大手企業であっても、逆に融通が利かせられない点も多いようで、会社の大・小にかかわらず職場の理解が重要なポイントになるようです。
・当会会員の具体的な声(就職での困り事や希望)としては、① 腰痛があるため長時間勤務ができず正社員の就職が難しいので、短時間勤務や在宅ワークの雇用が増えると良いと思います。また、ヘルパーの移動支援が通勤に使用できないので、車椅子等の理由で、一人で通勤できない場合就職に困る現状があります。
② 腰痛がひどくて会社側から作業軽減や配置転換などの対応をしてもらいましたが、続けるのが難しく結局退職しました。働く上で問題になったのは病気に対する周囲の理解です。また有給も無いため、通院は休みを取ることになります。給料が減るのに病院代がかさみ金銭的にも大変でした。
③ 将来なりたいと思える仕事に出会えたのであれば、可能な限り本人のできることを活かせる職場があればいいなと思います。
④ 各仕事について、縦割り(障害の実態によって何課に配属するか)ではなく、業務内容を横割り(各課の、この仕事ならできる！)にすると、障害を持つ人の雇用拡大が期待できると聞いたことがあります。障害者雇用が義務付けられているから仕方なく、、ではなく、職場の一員として働く喜びを感じながら働ける雇用体制が将来あれば良いなと思います。
⑤ 例えば警察官やパイロットなど身体基準をクリアしないといけない職業には就けませんが、仲間には作業療法士や社会福祉士といった資格を持って仕事をしている人がいます。この疾患は症状に幅がありますので、全ての人が自分のなりたい職に就けるとは思いませんが、患者側としての努力もまた必要かと思います。学力や非認知能力を高めることで、その先の仕事と結びついてくると思います。もちろん体への配慮もお願いしたいですが。また AI の時代になり、一昔前にはなかった職が多く存在します。パソコン一つで仕事ができたり、会社に出向かずに仕事ができたりと工夫次第で職域が増えてくるのではないかと考えます。
⑥ 難病当事者の就労施設を、政府主導で各都道府県、各自治体に設置して欲しいです。
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子どもの育児に対してサポートを施しすぎたという話がありましたが、もし現在同じような境遇のご家族に子育てを支援する際はどのようにアドバイスされますか？
・親としてとても心配はあると思いますが、特別な配慮（環境設定等）は必要最低限で良いと思います。危険でない限りその子どもが望んでいることをさせてあげて、親は口や手を出さないことが大事だと考えます。その子にとっては産まれてきたその身体が当たり前なので、その子の力を信じて成長を見守っていくのが大切だと思います。病気や障害を持っていても持っていなくても、それはどの子どもにも通じることですね。

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低身長低体重で母子手帳の成長曲線からもかけ離れてしまうと思います。いまは、低体重で生まれた子供むけの母子手帳もあると聞いたことがありますが、そのようなものは活用されましたか。
・そのようなものがあるとは、当時知りませんでした。教えて頂きありがとうございます。特に活用しませんでした。

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学区内の中学校にはエレベーターがないため学区外の中学校へ通ったとのことでした。学区内の中学校にエレベーターの設置を要望しても断られたということかと想像したのですが、もしそうだとすると断られた理由は費用が掛かるからなのでしょうか。他の病気や足のけが等、エレベーターがあると有用だと思われる機会はいろいろ出てくると思うのですが。
・娘の場合は、入院していて退院したのが 6 年生に入ってからで、その時はじめて車椅子生活になることが分かりました。そこから学区内の中学校にエレベーターを要望しても完成するのが数年後で、入学に間に合わないので要望はしませんでした。もしエレベーターが必要だと分かっていたら、入学の数年前から要望は出していたかもしれません。ただ、学区内の中学校に見学に行きましたが、二棟（学級と特別教室）の校舎が階段付き渡り廊下で繋がっていて、一つの校舎にエレベーターを付けても意味がない構造でした。仮に要望しても、予算的に 2 台エレベーターを設置してもらえたかどうかはわかりません。
・普段は問題のないお子さんでも、部活動などで骨折してエレベーターが必要なことも大いにあると思いますし、先生や保護者で必要な方もいらっしゃるはずです。全ての学校にエレベーター設置を願います。

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患者ではない人間でもなにか患者会のお役に立てることはありますか？
・多いにあると思います。疾患のことを知って頂くだけでもありがたいですし、お知り合いに患者会を広めて頂けたら嬉しいです。また、寄付やグッズを購入して活動を応援して頂く、患者会の催しなどのお手伝いも大歓迎です。気軽にできることはありませんか？と声をかけてほしいです。

・また、私たちの社会への声を一緒に大きくしてもらえたら嬉しいです。
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倫理審査委員会は研究班の先生の大学等で開催されるものなのでしょうか？
・倫理審査委員会は、NPO 法人 ASrid 内に設置をしている委員会となります。
NPO 法人 ASrid では、ひとを対象とする医学研究を実施する際には、研究の妥当性や倫理的な配慮、利益相反の状況について、倫理審査委員会および利益相反マネジメント委員会にて審査を行います。
・今回発表させていただいた、2 型コラーゲン異常症関連疾患の身長・体重に関する調査についても、この 2 つの委員会に申請書を提出し、審議・承認をされたうえで実施を行っています。

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今後、医療業界に求めることがあれば教えていただきたいです。
・この疾患は症状が多彩なので、他科に渡る診療が必要となります。いくつかの病院にかかることもあります。一人の体を診る上で医師同士の連携があれば症状の説明などがスムーズにいくと思います。
・また、たくさんの診療科にかかっています（小児科、眼科、耳鼻科、口腔外科、歯科、遺伝科、形成外科、整形外科、リハビリテーション科等）ので、医師とそれを取り巻くリハビリ技師(PT/OT/ST)、看護師など専門家同士の連携を密に取ってほしいと願います。ひとりの子どもの成長や発達を含めて、どのような治療やリハビリがその子にとって最善か一緒に考えてもらいたいです。
・２型コラーゲン異常症に限らず、希少難病について広く周知してほしいです。

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医療従事者にはどのように接してもらいたいですか。
・疾患があっても一人の人間、体が小さくても年齢相応の対応で普通に接してもらえたら嬉しいです。
・小さいから何もできないのではなく、小さくてもできることはあるとの認識の上で、助けを求めたら手伝ってもらえたら嬉しいです。
・まだまだ解明されていない事も多いですが、あまり心配しすぎず、制限は最小限でその子の可能性を信じて、いろんな事にチャレンジしながら成長を一緒に応援してもらいたいです。ささやかな成長を一緒に喜んでくれたり、一緒に悩んだり寄り添って頂けたら嬉しいです。
どんな薬があればもっと良いのにと思いますか。
① 骨、関節、低身長に関して・各関節に影響されずに身長が伸びる薬・骨端線で、正常に新しい骨組織が作られ骨をのばす薬
・関節や背骨の動きが悪くならない薬、また弯曲を抑える薬
・痛み止めではなく関節痛が生じない薬、痛みを軽減する注入剤または飲み薬② 呼吸に関して・ホクナリンテープ（気管支拡張貼り薬）の塗り薬。貼り薬だと、貼った部分だけ肌荒れをおこしてしまうので、保湿剤の入った塗り薬。
・気管軟化症による呼吸障害が強かったので、気管の壁を強くするような薬③ 目に関して・網膜剥離や白内障の発症をできるだけ予防する薬
・強度近視、弱視、白内障の進行を抑える薬

■ウェビナー内でご回答済みのご質問
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アンケート調査や倫理審査委員会の準備・実施で大変だったことはありますか？

ASrid さんからサポートいただけることもあったのでしょうか？
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医学研究者などと協力していく上で、「こうしてほしい」、「こういうことを期待したい」ということがあれば教えてください。

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最初に実施したアンケート調査の結果については、自分たちに都合がよい内容でエビデンスがないと言われたとのことですが、そう言われた背景や原因について、もう少し詳しく説明していただいてもよろしいでしょうか。

■アンケートの中のご質問（毛利抜粋）
質問になってしまいますが、入学時や進級時、クラスのお友達への説明は毛利さん自身が教室で話されたのでしょうか。それとも担任の先生に伝えてもらったのでしょうか。
小学校 1 年生の時は、私(母親)自身が教室で話しました。2 年生・3 年生は担任から伝えてもらいました。