No.2023-44 Date 2023.9

マイクロアレイ染色体検査（先天性疾患）
検査結果報告書一部変更のお知らせ
謹啓

時下益々ご清栄のこととお慶び申し上げます。

平素は格別なご愛顧を賜り厚くお礼申し上げます。
この度、下記項目で使用している解析ソフトウェアのバージョンアップに伴い、検査結果報告書(親展報告書)を別掲のように一部変更させていただきます。
なお、この変更に伴う受託要領等の変更はございません。
先生方には大変ご迷惑をお掛けいたしますが、何卒ご了承のほどよろしくお願い申し上げます。
謹白

項 目 名

総合検査案内 2023：159 ページ掲載● マイクロアレイ染色体検査（先天性疾患）
変 更 日（依頼コード No.13612）

2023 年10 月 2 日（月）報告分より次ページに続きます
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資料、お問い合わせは担当者または最寄りの営業所までお願いいたします。

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変更内容
1. ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) ガイドラインにおいて提唱された定義を、検査結果報告書の表紙下段に追記いたします。
【変更前】

【変更後】

2021年発行のACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)ガイドライン*において、先天異常疾患等のcopy-neutral loss of heterozygosity (cn-LOH) は、region of homozygosity (ROH)と定義することが提唱されました。
本検査で検出対象としているcn-LOHは、ROHと同義になります。

2. 検査結果報告書に表示される範囲が大きくなります。
（* Lina S, et al.: Genet Med. 23: 1818, 2021箇所）
【変更前】

【変更後】
Cyto_Report_CGH01234

CGH01234

サンプル情報Sample Information:254457719963_1_2

マイクロアレイデータ名 (Global Display Name)

アレイID

:

CGH01234

受付No.

:

000-0000

受付日:

0000/00/00

性別:

Male

患者名

:

サンプル1.

結果報告書作成 (SignedOff by):

BMLDM001/ksensy

最小サイズ（kb）
最大サイズ（kb）
Min Size(kb)
Max Size(kb)

最小サイトバンド最大サイトバンド
Min Cytoband
Max Cytoband

サンプル1

ゲイン/ロス領域表
Gain/Loss Intervals Table
最小始点-終点(bp）
染色体 最大始点-終点(bp）
Min Start-Stop(bp)Chr
Max Start-Stop(bp)

ゲイン/ロス
Gain/Loss

アノテーション
Annotations

chr1

16348368-16370251
16347344-16372181

21.88424.838p36.13
p36.13-0.633

CLCNKA

chr17

24457-5882648
20177-5900994

5858.192
5880.818

p13.3 - p13.2
p13.3 - p13.2-0.911

LINC02091, RPH3AL, LOC100506388,
LOC105371430, C17orf97, RFLNB, VPS53,
TLCD3A, GEMIN4, DBIL5P, GLOD4, MRM3,
NXN, LOC101927727, TIMM22, ABR, MIR3183,
BHLHA9, TRARG1, YWHAE, CRK, MYO1C,INPP5K, PITPNA-AS1, PITPNA, SLC43A2,
SCARF1, RILP, PRPF8, TLCD2, MIR22HG, MIR22,WDR81, SERPINF2, SERPINF1, SMYD4, RPA1,RTN4RL1, LOC105371485, DPH1, OVCA2,MIR132, MIR212, HIC1, SMG6, LOC101927839,
SRR, TSR1, SNORD91B, SNORD91A, SGSM2,MNT, LOC284009, METTL16, PAFAH1B1, CLUH,MIR6776, LOC105371592, CCDC92B, MIR1253,
RAP1GAP2, LOC101927911, OR1D5, OR1D2,OR1E3, OR1G1, LOC100288728, OR1A2, OR1A1,OR1D4, OR3A2, OR3A1, OR3A4P, OR1E1, OR3A3,OR1E2, SPATA22, ASPA, TRPV3, TRPV1, SHPK,CTNS, P2RX5-TAX1BP3, TAX1BP3, EMC6,P2RX5, ITGAE, HASPIN, NCBP3, CAMKK1,P2RX1, ATP2A3, LINC01975, ZZEF1, CYB5D2,
ANKFY1, UBE2G1, LOC103021295, SPNS3, SPNS2,
MYBBP1A, GGT6, SMTNL2, LINC01996, ALOX15,PELP1, LOC101559451, ARRB2, MED11, CXCL16,ZMYND15, TM4SF5, VMO1, GLTPD2, PSMB6, PLD2,MINK1, CHRNE, C17orf107, GP1BA, SLC25A11,RNF167, PFN1, ENO3, SPAG7, CAMTA2, MIR6864,
MIR6865, INCA1, KIF1C, KIF1C-AS1, SLC52A1,
ZFP3, ZNF232, ZNF232-AS1, USP6, ZNF594,
LOC100130950, SCIMP, RABEP1, NUP88, RPAIN,C1QBP, DHX33, DHX33-DT, DERL2, MIS12,
LOC728392, NLRP1, LOC339166

サンプル1

ゲイン=ゲイン
Gain=Gain
ロス=ロス
Loss=Loss

体外診断用
解析方法 : GenetiSure Dx Postnatal Analysis Method_v1
ページ 1/9
サンプル1.

2

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3. ゲイン/ロス領域表の値を、小数第6位から小数第3位表示に変更いたします。
（箇所）

【変更前】

【変更後】

4. ゲノムビューの染色体番号の表示位置を上段から下段に移動し、プロットのサイズが小さくなります。
【変更前】= CNV == LOH == CNV == LOH =【変更後】

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5. 染色体ビューの染色体番号と染色体模式図をCGH表示、SNP表示と同じ枠内に表示いたします。

【変更後】

【変更前】

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