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糖鎖関連の遺伝子と遺伝性疾患に関する知識ベースの開発○藤田典昭1)、ソロビヨワ・イェレナ1)、鈴木芳典1)、佐藤隆1)、栂谷内晶1)、安形清彦1)、横尾岳彦1)、久保田智巳2)、
野呂絵里花1)、木下聖子1),3)、鹿内俊秀1)、成松久1)
1）産業技術総合研究所 糖鎖技術研究グループ、 2)産業技術総合研究所 構造創薬研究グループ、 3)創価大学 理工学部
我々は統合化推進プログラムの一環として糖鎖関連データベースの統合を推進している。近年コンピュータが自動処理を行えるデータを付与することで、より高度な情報探索や語彙の共有、情報の集約・連結を実現できるセマンティックWEBが注目されている。
我々はデータの流通性・相互運用性をより高めるため、現在公開されている糖鎖に関連したデータベースをセマンティックWEBに対応することにした。
従来から我々は、糖鎖遺伝子のデータベースとしてGGDB（GlycoGene Database）を、また糖鎖関連の遺伝性疾患とその原因遺伝子のデータベースとしてGDGDB（Glyco-Disease Genes Database）を構築し公開している。
今回、GGDBに格納している糖鎖遺伝子の概要や代表的な反応情報、基質特異性情報のRDF化を行った。またGDGDBでは情報を階層化・分類化し、GGDBや外部の情報リソースと関連付けて、糖鎖関連の遺伝性疾患に関するオントロジー（GGDonto）を構築した。これにより、糖鎖関連疾患、糖鎖合成に関する遺伝子、基質特異性、その他様々な関連疾患や遺伝子に関する情報を容易に関連付けて取り出すことが出来るようになった。
さらにこれらの情報を検索・表示するユーザーインターフェースの開発にあたっては、WEBページへのHTML埋め込み方式による再利用可能なRDFデータの可視化ツールを開発した。

GGDB （GlycoGene Database）

GDGDB （Glyco-Disease Genes Database）
糖鎖関連遺伝子の変異によって引き起こされる疾患の情報と遺伝子の情報を提供します。
・文献を基に、「疾患の症状に基づいた分類」と「原因遺伝子の欠陥によって生じる糖鎖代謝の異常に基づいた分類」の2つのオントロジーを作成
・NCBIとUMLSから疾患と関連遺伝子に関する情報を取得し、オントロジーと結合・UniProtKB、ENZYME database等から遺伝子産物（タンパク質）や糖鎖代謝に関与する酵素などの機能情報を取得
・オントロジーの可視化のためのユーザインタフェースを開発

糖鎖遺伝子(GlycoGene：糖鎖合成に関連する遺伝子= 糖転移酵素、硫酸転移酵素、糖ヌクレオチドトランスポーター、硫酸基転移酵素、レクチンなど） に関するデー
タベース。基質特異性も扱っています。
・「糖鎖遺伝子ライブラリ作成プロジェクト」(2001～2004年)及び公開論文の情報・同定された約190のヒト糖鎖遺伝子にアノテーション付け
・RDBベースのGGDBのデータのRDF化

GGDB上の糖鎖遺伝子(GGDB Entry)には、Gene、Acceptor Substrates、Expression、Ontologyが関連付けられます。
Acceptor Substratesからは基質特異性を示す反応(Reaction：反応無しも含む）を見つけることが出来ます。
また、それぞれには関連した外部サイト(HGNC, PubMed, JCGGDBなど）へのリンクが得られます。

オントロジーの構造
GDGDB data
遺伝子：
遺伝子名、遺伝子シンボル、遺伝子座等

疾患：疾患名、原因、MIM番号等

RDFの構造NCBI data: disease descriptions

GGDB Entry

Gene

疾患：疾患名、疾患の定義、疾患の症状、疾患のMIM番号等

GGDB Symbol

Sequence

遺伝子で連結Ontology
産総研のデータベース：糖鎖関連遺伝子の情報

Glyco-Disease Genes
Database (GDGDB)
糖鎖関連の遺伝子産物（タンパク質）の情報

UniProtKB_Proteins

糖鎖関連疾患リスト

Acceptor, Product

糖鎖の代謝に関与する
UniProtKB_Enzymes 酵素の情報

JCGGDB-ID

Donor

Function

Expression

Reference

Glycoprotein as acceptor

Source Name

PMID

Glycoprotein

AuthorTable No.

ユーザインターフェース http://acgg.asia/db/ggdb
糖鎖遺伝子リスト

ユーザインターフェース

Description

RactionGene Ontology(GO, MeSH, ChEBI)

GlycoGene Database(GGDB)HGNC Symbol

Synonym

Acceptor Substrates(KEM-C, Reference)

遺伝子：
遺伝子名、遺伝子のMIM番号、NCBI GeneID 等

産総研のデータベース：
糖鎖関連の遺伝性疾患の情報

Species

Gene Ontology

NCBI data: gene descriptions

疾患：疾患名、疾患の別名、疾患の症状、他のコンセプトとの関係等

Keyword

FamilyPathway Class

GGDonto ontology

Gene Name

http://acgg.asia/db/diseases/gdgdb

糖鎖遺伝子の一覧から、調べたい糖鎖遺伝子をファミリー名、関連キーワード、Pathwayクラス名、ドナー名、発現部位から見つけることが出来ます。

階層構造で表現した糖鎖の遺伝性疾患オントロジーや病態のファセットを選択して糖鎖関連の疾病を絞り込み、各糖鎖遺伝子の詳細を調べることができます。
【ファセット検索】
オントロジーの全体構造

ファセット選択して左の疾患リストを絞りこみます。

RDFで関係付けた情報を利用した画面
ファセットを使って糖鎖遺伝子を見つけられます。
・ファミリー名・Pathwayクラス名・キーワード・ドナー名・発現部位疾患を選択すると詳細情報の画面を表示します。

疾患と原因糖鎖遺伝子の詳細情報

糖鎖遺伝子の詳細情報 GlycoGeneの遺伝子に関する基本情報、基質特異性、オーソログ情報、発現部位情報などをデー

項目を選択すると、該当する項目に表示がスクロールします。
また各部位はStanzaとして任意のWebページに組込む事が出来ます。 （※）

タベース化しています。基質特異性の表示では糖を転移する場所が容易に分かります。
基本情報

基質特異性

AcceptorにDonorを転移した後のプロダクトの情報を記載※Web組込みの記述例：<div data-stanza=«/db/diseases/ggdonto» data-stanza-con_ui=“CON00349”></div>

NCBIからの疾患の情報

GGDontoからの情報

発現部位情報NCBIからの原因遺伝子の情報

酵素が転移しなかった構造も記載

疾患情報へ
UniProtKBからのタンパク質の情報

オーソログ情報GDGDBからの情報

遺伝子情報へ

ヒト糖鎖関連遺伝子Gateway
エントリークローン

Swiss-Prot/Enzymeからの酵素の情報

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http://www.aist.go.jp/, http://jcggdb.jp/, http://acgg.asia/