kizki Report“Genome & Idnentity”
2018.4.23
Kizki

レポート「ゲノムとアイデンティティ」
合同会社 SARR――――――――――――――――――――――――――――――――――――――

内容

1. ゲノムと個⼈情報管理に関するリスク

2. アイデンティティとブロックチェーン

3. ゲノム解析とゲノム産業について

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１．ゲノムと個⼈情報管理に関するリスク
ゲノムは究極の個⼈情報と⾔われる。その特性が、他の個⼈識別可能な情報と異なっているため、取扱についても異なる整理が必要になる。⼀般には個⼈識別可能な情報（個⼈ ID、
名前、電話番号等）と、個⼈の特性に関する情報（年齢、性別、購買履歴、移動履歴等）は分離されているが、ゲノムは個⼈識別可能な情報と特性に関する情報が⼀体化している。
また、第⼆の特性としてゲノムに関する科学的知⾒が発展途上にあることも指摘できる。
すなわち、現段階で公開しても問題ない情報が、将来的に何らかの問題を引き起こす可能性がある。
以上のような特性を踏まえて、ゲノムに関連する個⼈情報保護に関するリスクについて概観する。
１．１では過去に発⽣したゲノム情報に関する情報管理リスクに関するインシデント事
案、１．２〜１．５ではゲノム情報を⽤いた個⼈情報管理に関して発⽣しうるリスクについて述べる。１．２〜１．６の分類およびリスクについては佐久間（2014）1 の分類による。
１．２〜１．５の各ケースでは、ゲノムデータベースの情報を⼊⼿し得たとして、個⼈の特定が可能になるケースを⽰している。
１．２〜１．４では、ゲノムデータと個⼈の紐づけを⾏っていない場合でも、データベー
ス情報を⼊⼿した者が個⼈のゲノムを識別しうる可能性があることを⽰す。
１．５．および１．６では個⼈ゲノムを何らかの形で利⽤し、個⼈アイデンティティとその個⼈がもつセンシティブな属性（疾病の羅患歴、羅患リスク等）を推定する⽅法について
⽰す。

１．１

ケース：Personal Genome Project

Personal Genome Project は、ボランティアからオープンデータとしてゲノムデータを受け取り、医療・科学上の貢献を⾏うプロジェクトである。このプロジェクトでは個⼈識別可能
な ID を排除した上でゲノムデータを受け取り解析を⾏っていたが、公開されたゲノムデー
タから、個⼈が再特定される事案が発⽣した。その要因として、以下の事が挙げられた。
・ゲノムデータの提供を⾏った 23andMe 社が提供したファイル名に個⼈が特定可能な名称が付与されていた・個⼈がデータを提供する場合に、ファイル名に個⼈名が付与されていた

1

佐久間淳. "ゲノムとプライバシー." 電⼦情報通信学会 基礎・境界ソサイエティ
Fundamentals Review 7.4 (2014): 348-364.
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・Personal genome Project が公開したオープンデータにファイル名が含まれていた以上の事によって、オープンデータプロジェクトにおいて個⼈とゲノムデータの紐づけが可能になった。現在、Personal Genome Project においては個⼈の匿名性を保証しない条
件でデータの収集・解析を⾏っている。
Personal Genome Project では遺伝学の知識があるものに情報が漏洩した際に以下のような不利益が発⽣する可能性について明⽰している。
・⽗系、その他の⾎縁関係に関する情報の推定
・雇⽤、保険、および⾦融サービスを受ける資格に影響を与える統計的な推定・被験者および家族の犯罪傾向の推定
・犯罪⽬的で被験者の DNA を合成し、なんらかの場所等に埋め込む・治療法の確⽴していない疾患への羅漢リスクの開⽰

１．２

ゲノムデータベースと物理接触による体組織取得

匿名化されたゲノムデータベースの内容を取得された場合には、個⼈識別可能な情報がないため、個⼈を特定されるおそれはない。しかしながら、体⽑等の体組織を⼊⼿し、それをシーケンシングすることによって、個⼈とゲノムデータベースの紐づけを⾏うケースが想定される。ゲノムデータは本⼈以外に対して誤って開⽰されるべきではないため、解析機
関は⾝元不明者からの解析依頼を受けないようにする必要がある。

１．３

ゲノムデータベースと⾮形質情報の取得

ゲノムデータベース上に個⼈ゲノムの他に年齢、居住地、⽣活習慣などの⾮形質情報と合わせて格納されているケースも想定される。この際に、個⼈を識別する名前などがなくとも、⾮形質情報からゲノムデータベース上の個⼈を特定される可能性がある。例えば、Ｆａｃｅｂｏｏｋなどの SNS 上で居住地等の⾮形質データが公開されている事がある。また、これらの情報は医療機関においても業務上収集しているため、医療機関から⾮形質情報が流出することによって、特定個⼈のゲノム識別が可能になるリスクが存在する。
すなわち、個⼈名などのアイデンティティが付与されていないゲノムデータであっても、⾮形質情報が付与されている場合には、SNS 等から再度絞り込み、識別がなされる点に留意する必要がある。

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１．４

ゲノムデータベースと⾎縁情報の取得

ゲノムデータの収集には、⾎縁情報も強く関連するため、個⼈ゲノムと同時に収集される事が多く⾏われている。家系の誰か⼀⼈が、匿名化されたデータベースから再識別されたば場合には、残りのメンバーの再識別が容易である。特に、SNS では⾎縁関係が公開されているケースが存在する他、家系図の SNS サービスも登場している。⽶国における Geni や
⽇本においても、⾎縁関係者を基盤にした SNS があり、これらの情報とゲノムデータベースを照合された場合に、再識別が可能である。

１．５

統計的推定による属性推定

⾎縁関係にないゲノムと形質の依存性を分析するゲノムワイド相関分析（GWAS）では、特定の疾患遺伝⼦を統計的に同定する。これによって、あるゲノムをもつ個⼈がある疾患に羅患するリスクについて評価をする事が可能である。
GWAS を⽬的とした、ある対象疾患をケースとした対⽴遺伝⼦の頻度が公開されている

とき、ある個⼈がどちらのグループ（疾患に羅患しているか/していないか）を統計的に推測する事が可能であるとの報告が 2008 年になされた。この報告をうけて、NIH では公開情報としていた GWAS に関する頻度表を⾮公開とした。頻度表は基本統計量において学術論⽂でも⽰されることから、この取扱についてリスクが指摘されている。

１．６

連鎖不平衡を⽤いた推定

センシティビティの低い SNP 情報を使って、センシティビティの⾼い SNP 情報を推定する⽅法が提案されている。これは、Marchini ら（2010）2による提案で、完全な遺伝型の情報を持つ Reference Population の情報と連鎖不平衡から、⽋損値を持つ遺伝情報について、その⽋損値を隠れマルコフモデルなどの⽅法によって補完する⽅法を⽰している。

2

Marchini, Jonathan, and Bryan Howie. "Genotype imputation for genome-wide association
studies." Nature Reviews Genetics11.7 (2010): 499.

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２．アイデンティティとブロックチェーン
本章ではアイデンティティ管理の新しい技術としてブロックチェーン技術が現れていることを踏まえ、ID を持たない個⼈に対してアイデンティティ付与の新しい動向について記
述する。

２．１

Bitnation お よ び Bitnation Refugee Emergency Response(BRER)

２．１．１

Bitnation

Bitnation はこれまでの伝統的な国家の枠組みに対する代替的な枠組みとして、⾮中央集権的でボランタリーで、ボーダレスなバーチャルな国家を作るプロジェクトとして 2014 に開始された。当初は Bitcoin Blockchain 上で ID を管理およびそれに付帯するサービスを提供していたが、現在は Ethereum ベースで構築されている。
Bitnation はバーチャルな国家として既存の国家よりもより良く、また安く様々なサービスを提供している。主要なサービスは以下のものである。
図：Bitnaiton が提供するサービスおよびテクノロジー

Bitnation が提供する主要なサービスに ID テンプレートの提供がある。Bitnation が提供
したブロックチェーンに⾃らのアイデンティティを登録することで、ID が発⾏される。

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現在、Bitnaion は Pangea というアプリケーションを開発し、トークンセールを実施している3。ユーザーはまず、Pangea の App をダウンロードし、Pangea の市⺠となる。その後、Pangea 内に作られた仮想的な国家の国⺠として登録する事が可能である。Pangea は仮想的な国家を⽴ち上げるための新しいプラットフォームとして解する事が可能である。

２．１．２

e-Estonia:エストニアとの連携

エストニアでは、政府業務の電⼦化を世界に先駆けて実施をしてきた。エストニアは世界で初めて外国⼈の電⼦居住者を認める政策を 2014 年に開始している。これはどこの国に居住していても、また国籍に関係なくエストニアの e-residency に登録すればエストニアでの（エストニア法に基づく）会社設⽴、⾦融取引等の⾏政サービスの利⽤が可能になる。
エストニアは 2015 年に Bitnation と提携し、e-Residency を Bitnation の⽀援を得て、ブロックチェーンで管理することにしている。

２．１．３

Bitnation Refugee Emergency Response (BRER)

2015 年から開始された、難⺠に対する緊急的 ID を発⾏するプロジェクトである。シリアを中⼼とした難⺠の増加にともなって、ID がない⼈々が多く発⽣する事になった。そこ
で Bitnation は BRER を開始した。
BRER はブロックチェーンベースの ID を難⺠に付与し、その存在証明（Proof of Existence）
をするものである。これは公的な ID がなくとも、Bitnation の ID を付与され、個⼈の存在証明および家族関係を⽰す。個⼈の⾝元を明らかにすることに加えて、特に他国に移住した
親や⼦供等の家族と再開するためにより有⼒な⼿助けとなりうることを企図している。
また、Bitnation は VISA と提携を⾏っているため、BRER で ID を作成した難⺠に対し

3

Pangea の WhitePaper：https://github.com/Bit-Nation/PangeaDocs/raw/master/BITNATION%20Pangea%20Whitepaper%202018.pdf
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て、他社から寄付を募り、デビットカードで⽀払いを⾏う事ができるようなプログラムも提供している。

２．２

ID2020 および国際機関におけるブロックチェーンとバイオ

メトリクス認証
２．２．１

ID2020 の概要

現在、世界には 1.1Bilion の公的な ID を持たない⼈々が存在する。国連では 2030 年までにすべての⼈に出⽣証明を含む法的なアイデンティティを付与することを、⽬標に4掲げている。
ID2020 は官⺠共同のプログラムとして、すべての⼈にデジタルアイデンティティを付与することを⽬的にアクセンチュア、マイクロソフト、UNHCR、GAVI などによって設⽴された。ID2020 は以下の特性をもったデジタルアイデンティティの開発を⽬指している。
１．個⼈の特定：ユニークで個⼈を限定する
２，永続性：出⽣から死亡までの範囲をカバー
３．プライベート性；データの利⽤について本⼈のみが許可をする
４．ポータブル；どこでも⽤いる事が可能

4

国連 Sustainable development goals：Goal 16 Promote just, peaceful and inclusive,9By 2030, provide legal identity for all, including birth registrations.
http://www.un.org/sustainabledevelopment/peace-justice/6
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２．２．２

ID2020 における Biometrics 認証の導⼊

ID2020 のプロトタイプは 2017 年に公開された。ID2020 は Enterprise Ethereum を⽤いて開発され、Microsoft の Azure クラウドコンピューティングプラットフォーム上で実⾏される。このプラットフォームはバイオメトリクス認証を導⼊している点である。指紋や交際のバイオメトリクス認証を付与することで信頼性を担保するとともに、他の個⼈情報を登録することなく個⼈を識別し、デジタルアイデンティティの付与を⾏う事が可能になった。

２．２．３

UNHCR - Biometric Identity Management System5

国連の難⺠に関する問題を取り扱う UNHCR は、2015 年に難⺠管理の⽅法としてBiometric Identity Management System（BIMS）を導⼊した。このシステムはアクセンチュアによって開発され、虹彩および指紋を登録することで、難⺠の⾝元確認⽅法を提供する。
このシステムは各国の UNHCR 事務所で登録したアイデンティティ情報をジュネーブに保管するデータベースに接続するシステムである。すでにタイ、南スーダン、チャドの難⺠に適⽤されている。
前述の ID2020 におけるバイオメトリクス認証はこの BIMS との連携を将来的に視野にいれている。

5

http://www.unhcr.org/protection/basic/550c304c9/biometric-identity-managementsystem.html
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３．ゲノム解析とゲノム産業について
本章では、究極の個⼈情報であるゲノム情報を得るためのゲノム解析サービスや個⼈ゲ
ノム情報を活⽤する様々なゲノム産業の動向について記述する。
３．１ではゲノム解析技術の変化、３．２ではゲノム解析の低コスト化、３．３〜３．５
では、⽇本・⽶国・中国のゲノム解析サービスの動向、３．６では医療以外の分野にゲノム情報を⽤いたサービスとスタートアップ企業、３．７では、「個⼈」がゲノム情報活⽤の権限を持つ次世代型のゲノム活⽤サービスについて⽰す。

３．１

ゲノム解析技術2003 年に、ヒトゲノムの 30 億塩基対の配列が、国際プロジェクトにより解読された。このときは、ヒトゲノムをランダムに断⽚化し、その断⽚を⼤腸菌に⼊れて増やしてから、シーケンサーという⾃動化機械で塩基配列の読み取りをしていた。読み取り⽅法は、DNA 複製反応で塩基が次々に取り込まれることを利⽤し、A、T、G、C を異なる⾊の蛍光⾊素で⾒分けていた。こうして読み取られた DNA 断⽚の塩基配列を⽐べて、どこが重なるかを調べ、パズルのようにつなぎ合わせてゲノム全体の塩基配列を決定していた。このプロジェク
トには、⽇本を含め世界各国の多くの研究者が参加し、⻑い年⽉を要した。
しかし、2000 年代の後半になって、新たなしくみのシーケンサーが登場した。塩基配列の読み取り速度は⼀気に向上し、現在では、ヒトゲノムの塩基配列を数⽇で読み取れるほどになっており、これらのシーケンサーを「次世代シーケンサー」と呼んでいる。次世代シーケンサーの活⽤により、多数のゲノムを解読することが可能になった。次世代シーケンサー
は、断⽚化した DNA をそのまま装置に導⼊し、ビーズやガラス基板上に DNA の断⽚を固定し、塩基配列の読み取りに進み、多数の DNA 断⽚の塩基配列を⼀度に読み取ることができるようになった。ゲノム解析技術の模式図、進歩を以下に⽰す。

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図：シーケンサーによる塩基配列決定法6

表：シークエンス技術の発展に伴う作業⼯程の変化と解読できる塩基数767

⽂部科学省次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム HP
ゲノム解析技術の進展と課題 社会技術研究論⽂集 Vol.11,138-141,April 2014
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３．２

ゲノム解析コスト

上述のように近年における、⽣物の持つ遺伝⼦情報であるゲノムを解析する技術⾰新は著しい。技術開発による、コストへの影響を図に⽰す。かつて 3000 億円以上を要したとされる 1 ⼈当たりの全ゲノム解析コストは、ヒトゲノムプロジェクト終了（2003 年）
から数年の間はムーアの法則に沿うレベルで進んでいた。しかい、次世代シーケンサーが登場した 2007 年以降、急ピッチでコストは下がり、現在では消費者が少し背伸びすれば買える価格で、サービスを提供できるまで下がった。
図：ゲノム解析コストの推移8

遺伝⼦解析技術の低価格化を背景に、遺伝⼦検査サービスなどのゲノム産業が世界的に活発になってきている。特に近年は、消費者向け（Direct to Consumer：DTC）の遺伝⼦検査サービスが広がっている。

３．３

国内のゲノム解析サービスの動向

３．３．１

国内 DTC 企業の動向

⽇本国内では 2014 年 1 ⽉に東京⼤学発ベンチャーのジーンクエスト(
2017 年ユーグレナが買収）が⽇本初の消費者向け（Direct to Consumer：DTC）の⼤規

8National Human Genome Research InstituteʼDNA Sequencing Costs: Dataʼ
https://www.genome.gov/27541954/dna-sequencing-costs-data
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模遺伝⼦解析サービスを開始し、その後、相次いで⼤⼿ IT 企業が参⼊した。
DTC とは、下記に該当するサービスである。9○ 消費者⾃ら検体を採取。消費者に直接検査結果が返される。
○ 統計データに基づき、疾患の罹患リスクや体質等を⽰すもの。
○ 疾患リスクは、⽣活習慣病等の多因⼦疾患のみ対象（単⼀遺伝⼦疾患は対象外）○ 疾病の診断や治療・投薬の⽅針決定を⽬的とした医療分野の検査とは異なり、利⽤者に気付きを与え、利⽤者⾃らの⾏動変容を促すサービス
図：DTC 流れ

これらのサービスは公的保険外で⾏われている。参⼊した企業は DTC サービスの核となるのは、⼀塩基多型（SNP）解析の結果から体質や疾患易罹患性の評価結果を導き出すためのアルゴリズムである。論⽂などを参照し、体質に影響する因⼦や疾患のリスク因⼦として報告されている SNP の中から解析対象の選別を⾏う。報告されているオッズ⽐や SNP の頻度などから、「⾻密度が低くなりやすい」といった定性的な評価結果や、「⾻粗鬆症に⽇本
⼈の平均より 1.2 倍なりやすい」といった定量的な評価結果を導き出す。
こうした独⾃のアルゴリズムを開発し、サービスを提供している主な国内企業、代表的なサービス等を以下に⽰す。

9

厚⽣労働省 ゲノム医療等実⽤化推進 TF 資料
http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-DaijinkanboukouseikagakukaKouseikagakuka/160127_s4.pdf
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表：国内 DTC 企業
参入企業

ブランド名

価格

代表的なサービス等
2014年1月にサービス開始した東大発ベンチャー。
健康リスク（2型糖尿病、脳梗塞、肥満など）体質(アルコール

ジーンクエストG enequest

49,800 とニコチンの共依存、血圧など）、祖先解析などの約300項目を評価する。
［解析会社］国内拠点
2014年8月にサービス開始。

D eN A ライフサ
イエンス

M YCO D E

29,800

病気（3大疾病のがん・心筋梗塞・脳梗塞 等）と体質（長生き・肥満・肌質 等）などの約280項目を評価する。
[解析会社］自社（東大医科学研究所内）

ヤフー

H ealth D ata
L ab

2014年11月にサービス開始。
29,800 2型糖尿病、がん、心筋梗塞、肥満など約290項目を評価する。
［解析会社］ジーンクエストなど*価格やサービスは各社ホームページを踏まえ作成。
初期は、国内で各社が開始した遺伝⼦解析サービスは、「顧客から DNA の提供を受けて、解析し、その結果を返す」というシンプルであり、DNA 解析データはサービス提供会社が保管し、新たな知⾒に応じてレポートの更新を⾏っていた。近年はユーグレナがジーンクエ
ストを完全⼦会社化したように、運動や⾷⽣活などについて、ユーザーに適切なアドバイスをする過程で、⾃社商品の購⼊に繋げることや、顧客の同意を得たうえで、解析データを研
究機関へ研究⽤に提供し、そこから得られた新たな知⾒（遺伝⼦と病気のなりやすさの関係）をサービスに活かす動きが加速している。DeNA ライフサイエンスは MYCODE を利⽤した顧客から、遺伝情報などを研究活動に利⽤する旨の同意を約 8 割から得ており、今後、病
気や体質、⽣活習慣と遺伝⼦の関係を解明する研究へ任意で参加してもらう計画を⽴てている。国内 DTC 企業の最近の主な動きは以下のものである。
表：国内 DTC 企業の最近の主な動き

12
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禁無断複写・転載参入企業

最近の主な動き2017年10月にユーグレナの完全子会社に。

ジーンクエスト

2018年3月生命科学とＩＴを用いた「ユーグレナ・マイヘルス」を開始。将来的には個々の顧客に合った、適切な食事方法・睡眠方法を紹介したり、最適な健康食品・化粧品を提案予定。

D eN A ライフサ
イエンス
ヤフー

森乳業と腸内フローラ解析サービスに関する実証事業を実施。2018年6月からサプリメ
ントなどを提供しているD S M と健康をケアし病気を予防するヘルスケアサービスを開始予定。
2017年9月に九州大学病院別府病院と大分県別府市医師会と連携して、一般向け遺伝子多型検査の研究を開始。

*最近の主な動きを調査し、作成。

３．３．２

バイオバンクについて

企業による遺伝⼦検査サービス以外にも、提供されたヒトの細胞、遺伝⼦、組織等について、研究⽤資源として品質管理を実施して、不特定多数の医学研究に利⽤するバイオバンクが整備されてきている。
ゲノム情報を疾患の予防に活⽤するという観点からは、そのデータベースづくりともいえる「ゲノム コホート研究」への取り組みが、⽇本を含め世界各国で計画あるいは開始されている。
「コホート研究」 とは、疾患と環境との関係について、特定の地域や集団に属する⼈々を⻑期にわたって追跡調査する、 疫学における研究⼿法の⼀種である。
「ゲノムコホート研究」は、健常⼈の集団を対象に、様々な医学的 情報や環境・⽣活習慣に関する情報とあわせてゲノムデータも収集し、対象者が発症した疾患と治療、 その治療への反応、といった事項との関連について⻑期にわたり解析しようとするものである
がんや⽣活習慣病を含む多くの疾患は、複数の遺伝⼦による「遺伝要因」と⽣活習慣等の「環境要因」 との両⽅が影響して発症する多因⼦疾患であることが判明してきている。

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図：遺伝要因と環境要因の関係10

遺伝⼦・環境・疾患発症の関 連が明らかになれば、個⼈差（遺伝⼦の差）に応じた⽣活習慣等の改善によって疾患の予防・抑制が可 能になるばかりでなく、将来的には、その膨⼤なゲノムデータが創薬や個別化医療の基盤となることも期待される。
⽇本では、国内バイオバンクに「東北メディカル・メガバンク機構」(ToMMO)がある。
ToMMo は東⽇本⼤震災で未曾有の被害を受けた被災地住⺠の健康不安の解消に貢献するとともに、個別化予防等の東北発次世代医療の実現を⽬指し、2012 年に設⽴された。この機構では、岩⼿、宮城両県の約 15 万⼈分の⾎液や尿を集め、遺伝⼦を解析している。提供
者の健康状態を追跡調査して照合すると、病気と関連する遺伝⼦情報が紐づけされていく。
いわゆる「ゲノムコホート研究」としては⽇本最⼤規模を誇る。東北メディカル・メガバン
ク計画が⾏う⼤規模ゲノムコホート調査由来の健康調査情報及び解析情報を格納したデー
タベース、統合データベース dbTMM を構築しており、統合データベース dbTMM には、
基本属性情報（性別・年齢等）、検体検査情報、ゲノム・オミックス情報、調査票情報などが格納されている。所定の登録・審査の⼿続きを経て、全国の研究者の皆さまにご利⽤いただくことが可能である。さらに、統合データベース dbTMM で閲覧可能な情報をもとに試料・情報分譲を⾏い、研究利⽤することもできる。

10- ⾦融庁 遺伝⼦検査と保険 https://www.fsa.go.jp/frtc/nenpou/2005/06.pdf
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図：統合データベース dbTMM

３．４ ⽶国のゲノム解析サービスの動向
３．４．１

⽶国 DTC 企業の動向

⽶国の DTC の主要業者のユーザー数は昨年から急増し、全体で 1200 万⼈以上に達した。 1111

The International Society of Genetic Genealogy ʻAutosomal DNA testing comparison
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図：⽶国のゲノム解析サービスユーザー数の推移

つまり⽶国（総⼈⼝が約 3 億⼈）では、既に 25 ⼈に⼀⼈が遺伝⼦検査サービスを利⽤していることになる。主な⽶国の DTC 企業、サービス等を以下に⽰す。
表：⽶国 DTC 企業
会社

創業

備考

価格

データサイズ 処理時間

500万人以上の遺伝子データベースを構築。
A ncestryD N A

2012年

2017年の新機能は、遺伝的コミュニティを構築。祖先がどのようなエリアを移動したのか知U S : $99

> 7 m illion

36 days> 5 m illion

54 days> 700,000

41 days

ることができる。
G oogleが出資。

$99 for

直接消費者へ遺伝子解析サービスを提供する企 A ncestry only
23andM e

2006年 業としては初めて、米国F D A （食品医薬品局）$199 forからサービス提供の認可を受ける。

A ncestry +200万人以上の遺伝子データベースを構築

H ealth-$79

F am ily T ree D N A 2000年*価格やサービスは各社ホームページを踏まえ記載。
⽶国で DTC の草分けで、Google も出資している「23andMe」が設⽴されたのは2006 年のことである。当初こそ、利⽤者数を伸ばしたが、遺伝⼦検査サービスの信頼性（精度）に対する、根本的な疑問が投げかけられた。こうした事態を受け、この分野をリードしてきた 23andMe が、2013 年 11 ⽉に⽶連邦政府の規制当局である
FDA（⾷品医薬品局）からサービスの差し⽌め命令を受け、「病気へのかかり易さ」など医療・健康関連の検査サービスは停⽌に追い込まれた。⼀⽅で「先祖探し」など、ユーザーの⽣命や健康に差しさわりのない、エンターテイメント的なサービスは継続

chartʼ http://thednageek.com/dna-tests/
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して提供することが許可された。その後 99%の診断精度を証明し、2017 年 4 ⽉に、23andMe は医療・健康関連でも「パーキンソン病」や「アルツハイマー病」、 「遺伝性⾎栓症」など 10 種類の病気に限って、これらに関する遺伝⼦検査サービスをユーザーに提供することが許可された。
23andMe のビジネスモデルは遺伝⼦解析サービスとしての B2C モデルと、製薬企業に対する研究開発⽀援を⾏う B2B モデルの側⾯がある。まず、消費者向けサービ
スは 2007 年から提供されるようになった。FDA からの承認が下りるまでは健康診断を⾏っていなかったが、遺伝⼦解析による健康診断サービスとして成⻑を遂げている。
B2C サービスの成功は、23andMe にとって、収益を上げる以上に⼤きな意味があった。200 万⼈以上の遺伝⼦データベースを構築した同社は、そのデータを使って、医薬品開発の⽀援を⾏えるようになったからだ。効果の⾼い薬を開発できれば、その収益は莫⼤なものになるため、製薬会社との協業は 23andMe に⼤きな収益をもたらす
可能性がある。遺伝⼦情報を提供した消費者のうち、80%は製薬会社との共同研究にデータを利⽤することを許諾しているという。難病の治療⽅法を確⽴する社会的な意義を考えれば、匿名化された状態でデータを転⽤されるのも消費者に受け⼊れられやすい。B2C で健康診断を⾏い、B2B で活⽤する基礎データを収集するというビジネ
スモデルは、データを中⼼に事業が展開される遺伝⼦解析業界では、極めて強⼒だといえる。
図：23andMe

ビジネスモデルそして 2018 年 3 ⽉、23andMe は乳がんの主な原因とされる「BRCA1、2」に関する遺伝⼦検査についても FDA から許可された。⽶国の消費者は 23andMe、ひいては同社に代表される DTC に対して、ある程度の信頼感を持ち始めた。これが（前述の料⾦低下や⼤量の広告費を投⼊し始めたことなどとあいまって）最近の DTC の利⽤者増加に結び付いている。
またヘルスケア以外にも、先祖探しを⽬的に受けている。このサービスは、伝統的に移⺠国家、他⺠族国家である⽶国では「⾃分の先祖が地球上のどこから来て、どん17
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な⺠族であったか」に関⼼を持つ⼈が多いため利⽤者が多い。
図：ユーザーに提供する先祖探しデータ

３．４．２

医療専⾨家を通したゲノム解析企業の動向

DTC とは異なり、病院で医療関係者を通したゲノム解析も⾏われている。これらの解析の⽬的は、がん治療など医療⾏為に直結するためとなる。2013 年には、ユタ州の Myriad
Genetics のゲノム結果を受けて、⽶国⼥優のアンジェリーナ・ジョリーが発症前に、乳がん予防のための乳房切除術を受けたことが報じられ注⽬を集めた。彼⼥の⺟の家系がこの変異を持っており、⺟を含めた 3 ⼈の近親者が遺伝性の乳がんと卵巣がんで早世していることや、「BRCA1」という単⼀の遺伝⼦の影響によって、将来の乳がんや卵巣がんの発症リス
クが極めて⾼いことが判明、将来的に乳がんを発症する確率が 87%と⾒積もられた結果の判断であった。2017 年にコニカミノルタに買収されたカルフォニア州の Ambry Genetics は2018 年 3 ⽉、DTC 企業の解析結果には 40%の誤りがあると発表した。DTC への懸念を⽰
すなど懐疑的⽴場を⽰しており、今後の動向が注⽬されている。12⽶国での医療専⾨家を通した遺伝⼦検査企業を以下に⽰す。

表：⽶国の医療専⾨家を通した遺伝⼦検査企業

12

False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight theimportance of clinical confirmation testing for appropriate patient carehttps://www.nature.com/articles/gim201838
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データ

会社
本社：米国カルフォニア州

創立1999年

・医学・遺伝子・バイオインフォマティクスのスペシャリストが50
名以上
・B R C A 1/B R C A 2のV U S 比率を1.1% /2.2% まで低減
A m bry G enetics

・1日に3000検査以上可能なキャパシティ
・14日～21日で検査結果を返すオペレーション
・遺伝カウンセラー(G C )チャネルで70% のシェア
・97% の保険患者をカバーする保険会社ネットワーク*V U S (variant of unknow n signficance) : 病的な異常かどうか確定できない変異M yriad G enetics

３．５

本社：米国ユタ州

創立1991年

2013年アンジェリーナ・ジョリーの乳がんの遺伝子検査を実施。

中国のゲノム解析サービスの動向

中国においてもゲノムサービスは増加している。その中でも、BGI は世界最⼤規模の DNA
シークエンシングセンターで遺伝⼦配列解明に寄与してきた。1999 年 9 ⽉ 9 ⽇、中国・北京で設⽴された。2007 年に本社を深センに移転し、中国以外でも活動を⾏っている。
図：BGI 拠点13

7 年前、当時世界最速のシークエンサーであった「イルミナ HiSeq200」を 128 台購⼊した。これにより BGI はイルミナの最⼤顧客となった。2014 年までに、BGI は世界のゲノム
データの少なくとも 4 分の 1 を⽣み出すまでになっており、これは地球上のどの研究機関よりも多い量である。
しかし、ここ数年はマシンの型落ちにより、イルミナや中国の競合相⼿である Novogene
13

BGI
HPhttps://www.bgi.com/jp/company/bgi%E3%81%AB%E3%81%A4%E3%81%84%E3%
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が送り出す、より新しく、速く、安く、強⼒なシークエンサーの台頭を許している。そこで2013 年、BGI はイルミナの競合となる⽶国企業コンプリート・ゲノミクスを買収し、⾃分たちでシークエンサー開発を⾏い、15 年後半にシークエンサー「BGISEQ-500」を発表した。同社によると、ヒトゲノム全体の解析を 600 ドルで完了できるもので、この価格はイルミナの同等製品と⽐べて 40 パーセントも安い。また、近年は、リプロダクティブ・ヘル
スの⽐率が増えている。14
図：BGI のマーケット(2014〜2016 年)

2016 年に、中国の国家⾷品薬品監督管理局（CFDA）は BGI 製シークエンサーの医療器
具申請を承認し、臨床遺伝⼦検査での使⽤を許可した。2017 年には深セン証券取引所で IPO
を⾏い、今回の資⾦調達で、⾼精度医療サービスの拡充、ゲノム編集研究センターの建設、クラウドサービスシステムの開発を⾏うと⾒られている。

３．６

医療分野以外のゲノム情報を⽤いたサービス

これまでゲノム情報の解析サービスや医療分野（⼀部祖先探し）について述べてきた。最近では、医療分野以外でも、フィットネスなどのヘルスケア分野での活⽤はすでに世界中で広がっている他、「ニュートリゲノミクス（栄養とゲノム）」や「エデュケーショナルゲノミ
クス（教育とゲノム）」等の研究分野も進展しており、単にゲノム情報を医療に活⽤するの14

ʻChinaʼs genomics giant to make stock-market debutʼ
https://www.nature.com/news/china-s-genomics-giant-to-make-stock-market-debut1.22171
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ではなく、ゲノム情報を利⽤した分野は今後さらに広がる可能性がある。世界では、ゲノム情報を活⽤した様々なスタートアップ企業が創業している。各スタートアップについて以下に⽰す。
表：ゲノム情報を⽤いたサービスと企業
分野

会社

本社

創業

サービス等
2013年にオックスフォード大学とバーミンガ

F itnessG enes 英国ロンドン 2013年

ム大学の医師によって設立。
パーソナライズされた週ごとの運動と栄養プログラムを提案する。

フィット
23andM eまたはA ncestry D N A データをアップネス

ロードできる。
D N A F it

英国ロンドン 2012年「フィットネス＆ダイエット」、「スポーツ」、「ウェルビーイング」について、個人の
D N A 情報に基づいたダイエット・運動・ト
レーニングの方法を提案する。

栄養

H abit

米国カルフォ
ルニア州

体重、代謝、カフェイン感受性に影響を与える
2015年 遺伝的変異にD N A データから個人に適した食事メニューの提案や食糧配達をしてくれる。

23andM e、A ncestryなどの外部サービスから教育

G eneP laza

ベルギー

-

インポートしたゲノム情報をもとに、個人のIQ を評価する。

フィットネス関連では、英国のスタートアップ企業「Fitness Genes」や「DNAFit」がある。Fitness Genes は 2013 年に創業し、家庭の DNA 検査キットの結果に基づいて個⼈向けのパーソナライズされたフィットネスおよび栄養計画を作成してくれる。DNAFit は、2012
年に創業し、オリンピック選⼿が活⽤するほど浸透してきている。23andMe または Ancestry
ゲノム情報を活⽤することができ、「フィットネス＆ダイエット」、「スポーツ」、「ウェルビーイング」など、個⼈の DNA 情報に基づいたダイエット・運動・トレーニングの⽅法を提案してくれる。
ニュートリゲノミクス関連では、2015 年⽶国のスタートアップ企業「Habit」が創業している。ゲノム情報を活⽤することによって、体重、代謝、カフェイン感受性に影響を与える
遺伝的変異について分析し、個⼈に適した⾷事メニューの提案や⾷糧の配達する。
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エデュケーショナルゲノミクス関連では、「GenePlaza」が 23andMe、Ancestry などの外部サービスからインポートしたゲノム情報をもとに、個⼈の IQ を⽰すサービスを⾏っている。15
図：GenePlaza ユーザーの IQ

３．７

次世代型のゲノム活⽤サービス

３．７．１「個⼈」がゲノム情報を活⽤するゲノム統合型サービス(AWAKENS)
これまで述べてきたように、世界的にゲノム情報を持つ⼈々は激増している。また単にゲノム情報を⼊⼿し、医療分野にのみ活⽤するのでなく、ゲノム情報を様々なサービスに活⽤するスタートアップ企業が⽣まれており、ゲノム情報の価値は多様になってきている。⼀⽅、ゲノム情報を活⽤するためには、質の⾼いゲノム解釈情報のデータベースやオペレーションの構築、究極の個⼈情報であるゲノム情報のセキュリティにかかる投資が数千万円〜数億円に上り、参⼊は容易ではなく、ゲノム情報を使⽤したサービスの広がりの障害になっている。
その状況を打破するため、2017 年 1 ⽉に創業した「AWAKENS」は、ゲノム統合型サービスのプラットフォーム構築を進めている。⼈々がまず⾃分の全ゲノムを⼿頃な値段で取得した上で、状況に応じて知りたい情報をそのつど引き出し、それによってサービスという恩恵にアクセスできる世界を⽬指す。
ユーザーのゲノムデータの取得、専⽤の⾼セキュリティ環境でのデータ管理、国内外最⾼
15

MIT Technology Review
ʻDNA tests for IQ are coming, but it might not be smart to take oneʼ22

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レベルのデータベースにもとづく信頼性の⾼いゲノム解釈情報の連携までを、クライアン
ト 側 の 開 発 者 に よ る コ ー デ ィ ン グ だ け で 実 装 で き る よ う に し た API ソ フ ト ウ ェ ア
GENOME LINK を開発した。このソフトウェアにより、これまで⾼い初期投資とセキュリ
ティリスク等の懸念からゲノム分野に参⼊ができなかった企業でも、質の⾼いゲノム統合型サービスを提供できるようになり、当たり前のようにゲノム情報を活⽤することができるようになる。
現在は個別のゲノム検査サービス毎に解析をしているが、⼀度解析したデータをユーザ
ーがオーナーシップを持ち、⾃由に活⽤できるようにすることで、ゲノムがもつデータの価値と、コスト構造を⼀気に変える可能性が出る。
図：ゲノム統合型サービスを開発できる API ソフトウェア「GENOME LINK™」

このようなゲノム統合型サービスは、既存の消費者向け（DTC）遺伝⼦検査サービスと異なり、ゲノム情報の囲い込みなどは意図せず、個⼈が当然のように⾃分のゲノム情報を持
ち歩くような時代が来ることを想定している。ユーザー⾃⾝は 1 回だけ全ゲノム解析を⾏い、そのデータを決済システム導⼊に「Paypal」（⾦銭の授受を PayPal が仲介するため、取引先にクレジットカード番号や⼝座番号を知らせる必要がない）を使うように活⽤し、⾃分のゲノム情報に応じた製品やサービスの提供を受けられる。DTC 企業がデータを所有する
これまでのシステムと異なり、個⼈がゲノム情報の権限を持ち、管理できるシステムとなる。

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３．７．２「個⼈」がブロックチェーンでゲノム情報を売買できるサービス(Nebula Genomics)
Awakens のように、ゲノム解析企業ではなく、個⼈が全ゲノム情報を所有し、活⽤できる
スタートアップ企業として、「Nebula Genomics」があげられる。莫⼤な個⼈データを所有していた Facebook のデータ流出の⻭⽌めとして、ブロックチェーンが注⽬されているように、⽶スタートアップ「Nebula Genomics」は、ブロックチェーン技術をベースに、全ゲノ
ムデータの所有権を個⼈が持ち、個⼈が遺伝⼦の情報を売買できることを⽬指している。
Nebula Genomics は、ハーバード⼤学の遺伝学者ジョージ・チャーチ教授が創業した。現
在、ブロックチェーン技術で遺伝⼦データを共有・売買・分析できるプラットフォームの構築に乗り出している。16
Nebula Genomics のネットワークを活⽤することで、個⼈が、⾃分の遺伝⼦情報を研究⽬的で使⽤する製薬会社・研究機関などに売ったり、寄付できる。⼀⽅、製薬会社・研究機
関などは、データの所有者である個⼈にコストを⽀払うことになる。 引き替えに⽀払われるのは、Nebula 社独⾃の仮想通貨であるトークンを予定している。
遺伝⼦およびゲノム研究・産業が活性化するためには、より多くの量のビッグデータが必要となる。しかし、それぞれのデータが散在しているうえ⾮標準化されており、個⼈情報保護との絡みもある。そこで、彼らはブロックチェーン技術に注⽬した。
現段階では、Facebook がプラットフォームとして、個⼈情報を所有しているように、データの所有者と購⼊者との間には、23andMe や Helix といったゲノム解析サービス企業が存在している。

16

Nebula Genomic の whitepaper
https://www.nebulagenomics.io/assets/documents/NEBULA_whitepaper_v4.52.pdf
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図：Nebula Genomics と他ゲノム企業との⽐較

しかし、所有者がブロックチェーンベースのネットワークに加⼊すれば、購⼊者と直接つながることができる。データの所有者である個⼈は、⾃分のデータに第三者がアクセスすることを防ぎつつ、トークンを使って⾃分の遺伝⼦分析サービスを受けることもできる。また
ブロックチェーンの技術を使⽤すれば、研究者や製薬会社が契約に違反することも把握でき、利⽤者が⾃⾝の究極の個⼈情報の管理をすることができる。
図：既存 DTC のビジネスモデル

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図：Nebula Genomics のビジネスモデル

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