平成 29 年 3 月

羊水細胞染色体検査

検体容器変更のお知らせ
謹啓 時下ますますご清栄のこととお慶び申し上げます。
平素は格別のご愛顧を賜わり、厚く御礼申し上げます。
さて、この度、羊水細胞染色体検査の専用容器を変更させていただくことになりましたので、下記のとおりご案内申し上げます。
敬白記■変 更 日平成２９年４月１日（土）より順次※従来品もそのままご使用可能ですが、２本でのご提出をお願いいたします。

■検査項目

羊水細胞染色体検査（項目コード：8521） ※検査案内 p176〔予約検査〕■変更内容
１．母体細胞混入のリスクを分散するために、ご提出いただく容器が２本に変更になりました。
２．出生前検査のご依頼に際しましては、日本産婦人科学会会告（平成 25 年 6 月）に準じ、「同意書」のご提出をお願いいたします。※別紙参照下さい。
３．検体の総量が 15mL 未満の場合、血液混入や混濁している等の際はご連絡をさせていただきますが、これらの検体でのご依頼は、別途「羊水細胞染色体検査における問題検体の依頼書」のご提出をお願いいたします。※別紙参照下さい。
また、採取時に肉眼での血液混入が見られる場合は、予め同依頼書のご提出をお願いいたします。
変更容器

新旧滅菌スクリュースピッツ

滅菌無添加容器＜専用容器＞
羊水細胞染色体検査■留意事項
１）採取量は各スピッツに 10mL 以上採取して下さい。２本合計で 15mL 未満ですと、検査に支障をきたす場合があります。規定量を採取の上、容器のキャップをしっかり閉め、横倒しをしないでご提出下さい。
２）母体の細胞混入を防ぐために、羊水穿刺後の１～２mL は廃棄して下さい。
３）血液の混入がないように注意し、操作を無菌的にお願いします。
＊お問合せ先：029-837-2721 総合インフォメーション
2017-Ａ-011

同株式会社 日本遺伝子研究所意書殿

私は、羊水細胞染色体検査を受けるにあたり、担当医師（）から、別紙「羊水細胞染色体検査に関する重要事項説明書」記載の事項について説明を受け、その内容を十分に理解しましたので、ここに羊水細胞染色体検査を受けることを希望します。

説明事項

１．
２．
３．
４．
５．
６．

検査の目的
結果が出るまでの所要日数について検査の限界について
臨床情報の提供について
個人情報の保護について免責事項について

記

日付

：

受診者氏名
住所：

日付

：年
：配偶者または代理人氏名 ：
住所月日
印

年月日
印

：（同上でも可）以上（使用記載方法）
コメント [k1]: この依頼書について

羊水細胞染色体検査における問題検体の依頼書

１．弊社受付時に、左記項目に該当する場合に弊社より FAX 等で送信させていただきます。

株式会社 日本遺伝子研究所 殿

２．ご出検時に肉眼でも左記項目に該当する場合は、記載いただき検体と同封していただけると幸いです。

平成年

月日に貴施設よりご提出頂いた検体について、下記、弊社の受付の問題項目に該当するため検査結果が胎児の状態を反映しない可能性があります。
該当検体：貴施設カルテ No. もしくは受診者様イニシャル（）

コメント [k2]: ご依頼日

コメント [k3]: 弊社受付時に必要となった場合は FAX で送るため左記の表記となり□ 検体提出量が 15ml 未満である。

ます。

□ 検体に血液が混入している。
□ 検体が著しく混濁している。
□ その他（）コメント [k4]:どの項目に該当するか☑を入れます。

上記について了解のうえ、検査を実施することを依頼します。

平成年

月日

施設名
住所
担当医師名（自署）

コメント [k5]:お手数ですが署名をお願い致します。

羊水細胞染色体検査における問題検体の依頼書

株式会社 日本遺伝子研究所

殿

平成年
月
日に貴施設よりご提出頂いた検体について、下記、弊社の受付時の問題項目に該当するため検査結果が胎児の状態を反映しない可能性があります。
該当検体：貴施設カルテ No. もしくは受診者様イニシャル（）□ 検体提出量が 15ml 未満である。
□ 検体に血液が混入している。
□ 検体が著しく混濁している。
□ その他（）

上記について了解のうえ、検査を実施することを依頼します。

平成

施設名
住所
担当医師名（自署）年月日羊水細胞染色体検査に関する重要事項説明書□ 1.検査の目的
羊水に含まれる胎児の細胞を調べることにより、胎児に染色体異常があるかどうかを調べるための検査です。
□ 2.結果が出るまでの所要日数について採取した羊水中に含まれている胎児の細胞を顕微鏡で見るために培養（細胞を増やす作業）に 10 日～14日間を要します。その後、特殊な処理で染色体を染め顕微鏡で分析します。そのため結果報告までは通常2 週～3 週間ほどお時間を頂きます。
＊羊水中の細胞が少ない場合や増えない場合は、培養に時間を要することがあるため、通常の所要日数を超える場合がございます。
□ 3.検査の限界について・顕微鏡観察では見ることができない小さな染色体の構造の異常は検出することができません。
・遺伝子レベルでの異常は見つけることができません。（知的障害、口唇、先天性難聴など）・正常な細胞と異常な細胞が混在した染色体モザイクは、培養（細胞を増やす作業）した際に正常な細胞だけが増えたり、両方が増えても正常な細胞しか検出されない事があり、生まれてから染色体モザイクが判明する場合があります。（正常と異常の割合と、表現型は一致しません。生まれてからも見つからない場合があります。）
・羊水中に胎児由来の細胞が少ない場合や、培養で細胞が十分に増えない場合は染色体検査ができない事があります。（弊社データ 年間約 0.3%）＊１、弊社受付時に採取量が少ない場合や、羊水が混濁している場合など検査結果及び検査期間に影響が出る事があります。
＊２、血液混入が確認される場合、母体由来の細胞が増殖する事があります。
（弊社データ 年間約１％母体細胞の増殖による混在した結果があります）
上記＊１、＊２の状態でも検査を希望する場合は担当医の承諾書をいただく事があります。

□ 4.臨床情報の提供について本検査を実施するにあたり、受診者様に関する臨床情報（胎児の状態、流産履歴や転座保因者の場合に核型情報）をご提供いただきます。
□ 5.個人情報の保護について個人情報保護の理念に基づき受診者様のプライバシーを厳守致します。
□ 6.免責事項について・検査の限界の状況の場合。
・検体採取や輸送状況が原因で検査できない場合や、検査結果が得られない場合。
・検査の途中に弊社の原因以外の予期しない災害（地震，雷，水害，風害，放火などの火事）などにより検査が継続できない場合。
・弊社発送後の輸送中の災害や事故等により報告書が遅延またはご提供されない場合。
株式会社日本遺伝子研究所

検査事業部

羊水細胞染色体検査をお考えの妊婦さんへ○はじめに弊社（株式会社日本遺伝子研究所）では出生前検査として、妊婦さんの羊水細胞染色体検査（以下、本検査）を行っております。
本検査についてご担当の医師とご相談の上、検査を受けるどうか判断をして下さい。
○羊水細胞検査とは赤ちゃんは羊水に包まれて成長していきます。その羊水の中には赤ちゃんの細胞が含まれています。
羊水を採取し細胞を見ることにより、赤ちゃんに「染色体異常」があるかどうか調べることができます。
＊羊水の採取方法についてはご担当の医師から説明を受けて下さい。
○染色体異常とは染色体異常とは通常 46 本ある染色体の数が増えたり減ったりする変化や、染色体の構造が変化することをいいます。
○染色体異常があった場合にどんな疾患が疑われるのか染色体の数に異常がある場合はダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などがあります。遺伝子レベルでの異常は見つけることができません（知的障害、口唇、先天性難聴など）○検査の限界・本検査は技師や技術者が目で見て検査します。染色体の数の異常はほぼ正確に分析することができますが、小さな構造の異常がある場合はわからない場合があります。
・稀に羊水中の赤ちゃんの細胞が十分に増えない場合があります。この場合は染色体を分析することができず、結果を報告することができません。（弊社データ

年間約 0.3％）

・採取された羊水の量が少ない場合、検査を実施することが難しい場合があります。
・羊水中の赤ちゃんが正常な染色体と異常がある染色体の両方を持っている場合があり、それを染色体モザイクと呼びます。
（弊社データ 年間約 0.4%）また培養（細胞を増やす作業）した際に正常な細胞だけが増えた場合や、両方が増えても正常な細胞しか検出されない場合があり、生まれてから染色体モザイクが判明する場合もあります。
＊異常細胞の割合が低いと表現型に現れず、生まれてからも見つからない場合があります。
・妊婦さんの細胞が混入してしまうことがあり、赤ちゃんの細胞を反映させた結果にならない場合があります。（弊社データ 年間約１％ 母体細胞混在の結果があります）○臨床情報のご提供
本検査を実施するにあたっては、信頼度の高い検査を実施するため赤ちゃんのご両親の臨床情報（胎児の状態、流産履歴、転座保因者の場合に核型情報など）をご提供いただいております。
○結果報告までの時間
弊社、羊水の検体が到着してから培養に 10 日～14 日間ほどかかります。そのため通常の結果報告までは２～3 週間ほどいただいております。（細胞の増え具合により更にお時間をいただく場合があります）
株式会社日本遺伝子研究所