最新臨床検査学講座

第2版

遺伝子・染色体検査学

第2版

第3刷（2022年1月10日発行）の修正・更新箇所

頁

場所

修正前

修正後

補足

掲載日

第2章
53 図2-11
67 上から4行目

2022/9/30※1参照…13番と14番の組換えが最も多い…

…13番と14番の組み合わせが最も多い

2022/9/30…

第3章752）制限酵素処理 …100種類以上あるが，Eco RⅠやHin d…100種類以上あるが，EcoRⅠやHindⅢ

2行目などが…

Ⅲなどが…

2022/9/30

76 図3-2※2参照

2022/9/30

77 図3-5※3参照

2022/9/30

ゲノムDNAをHin dⅢで切断して泳動

4）サザンブロッ

77 ト法の応用 11行 し，…

ゲノムDNAをHindⅢで切断して泳動
2022/9/30

し，…

目
78

写真3-3 図説3行 …をHin dⅢで切断して泳動し，…

…をHindⅢで切断して泳動し，…

2022/9/30

目…JHプローブに結合するHin dⅢの…

……JHプローブに結合するHindⅢの…

2022/9/30

111 図4-6※4参照

2022/9/30

115 図4-10※5参照

2022/9/30

78 上から2行目
第4章…から，2コピー〔相同染色体（対立遺1353）SNPアレイとLOH 2～3行目 〔相同染色体（対立遺伝子）が1本〕で136 側注 タイトル
136 同 7行目

…から，2コピー（相同染色体が2本）で伝子）が2本〕でLOHであるか，1コピー LOHであるか，1コピー（相同染色体が12022/9/30

本あるいは当該領域が1カ所）でLOHでLOHであるかを…

あるかを…

マイクロサテライト不安定性

マイクロサテライトを用いたキメリズム

2022/9/30

解析…ズム検査に応用されている．

138 図4-27…ズム解析に応用されている．

2022/9/30※6参照

2022/9/30

第6章
PBS

phosphate-buffered saline

PBS（phosphate-buffered saline）

カルシウムおよびマグネシウムを含まな 文を移動し，略語

177 側注

いPBSを明示するためにはPBS（－）と 解説→関連事項の表記する．

2 メイギムザ染
178

p.178側注より本0.005％トリプシン/PBS（－）（50mL

色標本を用いた 調整…（略）…溶液1mLをPBS（－）

2022/9/30

側注に0.005％トリプシン/PBS（50mL調整…
（略）…溶液1mLをPBS49mL…

2022/9/30

FISH法［準備］ 49mL…
5～6行目

178 同 側注
178

PBS（－）

側注を削除

カルシウムおよびマグネシウム…

補足してp.177の側注に集約

同［手順］（1） 0.005％トリプシン/PBS（－）中に入れ 0.005％トリプシン/PBS中に入れ…
⑥

178 同⑦179 上から1行目

2022/9/30

PBSで5分間洗浄する．

…塩化マグネシウム溶液を，PBS（－） …塩化マグネシウム溶液を，PBSで…

2022/9/30

で…

179 ［手順］（1）⑥ PBS（－）で5分間洗浄する．
4 パラフィン固2022/9/30…
PBS（－）で5分間洗浄する．

4 パラフィン固定標本を用いたFISH法

2022/9/30

PBSで5分間洗浄する．
4 ホルマリン固定パラフィン包埋標本

179 定標本を用いた

2022/9/30

タイトル変更2022/9/30

FISH法
179

同［手順］（1） 2×SSC〔あるいはPBS（－）〕で5分間 2×SSC（あるいはPBS）で5分間洗浄す③洗浄する．

る．

2022/9/30

2 バリアント…polymorphism；SNP）も含めて〕使

184 1）バリアント 7 用しないことにした．

…polymorphism；SNP）も含めて〕を2022/9/30

使用しないことにした．

行目
スプライシング部位変異

関連事項の側注をDNAが転写されメッセンジャーRNA

追加（mRNA）前駆体がつくられる．その後，イントロン部分が取り除かれmRNAがつくられることをスプライシングという．イントロンの両端の配列がスプライシングに関与しており，その変異によって遺伝子・タンパク質の機能に影響をもたらすものをスプライシング部位変異という．エクソンの直下流でイントロンの184 新規側注

2022/9/30

開始部位の2塩基であるgt（mRNA前駆体ではgu）やエクソンの直上流でイントロンの終了部位の2塩基であるagは多くのこの部位に共通（gt-agルール）するコンセンサス配列であり，この部位の塩基に変化が起こると，1つのエクソンが抜け落ちるエクソンスキッピングや，イントロン配列をエクソンとして読んで新しい終止コドンを認識してしまうリードスルーなどが起こりうる．
フレームシフト

関連事項の側注をDNAのエクソン領域の塩基の挿入または 追加欠失が起こり，コドンの読み枠がずれることによってタンパク質構造に影響を与えるものである．コドンは3塩基の読み枠なので，1塩基あるいは2塩基など3の倍数ではない数の挿入または欠失（アウトオブフレーム）が起こればフレームシ
184 新規側注2022/9/30

フトが起こる．一方3の倍数の挿入または欠失（インフレーム）が起これば，その部分のアミノ酸の挿入，欠失が起こるだけなので，それ以降の読み枠のずれは起こらない．一般にフレームシフト（アウトオブフレーム）のほうがインフレー
ムよりタンパク質の機能に影響を与え，疾患も重症の型を示すとされるが，理論どおりにならない場合もある．

側注 トリプレッ …起こる一群の遺伝性疾患で，神経疾患 …起こる遺伝性疾患の総称で，神経・筋 修正後，p.185に184 トリピート病 4が多い．…

疾患が多い．…

移動

2022/9/30～5行目
190 図7-6※8参照

2022/9/30…である場合が多い．常染色体顕性（優 …である場合が多い．
（1）常染色体顕190 性（優性）遺伝
形式 8～10行目性）遺伝形式では，原因遺伝子の疾患原因バリアントを有しているがまだ発症しておらず，将来発症する可能性の高い者（未発症者）が存在することがある．

2022/9/30

（2）常染色体潜 …罹患者の両親は変異原因となるバリア …罹患者の両親は疾患原因となるバリア
190 性（劣性）遺伝 ント…

2022/9/30

ント…

形式 4行目
191 上から4行目…コードする遺伝子の多くはこの形式で …コードする遺伝子の多くは常染色体潜ある．…

性（劣性）遺伝形式である．…

…難聴の一部である．

…難聴の一部である．

2022/9/30
改行して赤字部分

ミトコンドリア病のなかで頻度が高い を追加のはMELAS（ミトコンドリア脳筋症，
192 上から6行目の後2022/9/30

乳酸アシドーシス，脳卒中様エピソード）で，m.3243A＞Gが80％程度に認められる．このバリアントは感音難聴，糖尿病を起こすことがある．

194 上から2行目
194…イエントのどちらかを指している…

2022/9/30…イエントのどちらを指している…

2）基本理念 8行 …もし自分がカウンセリングできないよ …もし医療者自身が遺伝カウンセリング
目

うな状況…

3）遺伝カウンセ …区別し，1～2時間をかけて行う．

2022/9/30

できないような状況…
…区別し，1～2時間かけて行う．

195 リングの特徴 3

2022/9/30

行目
1951961992024）使ってはいけ…あるいはwild（ワイルド）とよぶ．

2022/9/30が望ましい．

ない言葉 7行目
1 病原体核酸検…あるいはwild（ワイルド）とよぶこと…「病原体核酸検査」を用いることが… …「病原体核酸検査」とよぶことが…

2022/9/30

査 1行目2）発症前検査・
診断 16～17行目…診断が有効であるものには，一部の家 …診断が有効であるものには，多発性内族性腫瘍がある．

瘍がある．

4 ファーマコゲ…薬剤が存在する．ERBB2 （HER2 ）遺 …薬剤が存在する．病理組織でERBB2ノミクス 8行目

伝子の…

202 同 10行目

2022/9/30

分泌腫瘍症1型，2型など一部の遺伝性腫

2022/9/30（HER2 ）遺伝子の…

…乳癌卵巣癌症候群では原因遺伝子の… …乳癌卵巣癌症候群では末梢血で原因遺2022/9/30

伝子の…
新型コロナウイルス感染症に対するワク （3）蛋白質-DNAチン複合体 関連事項の新型コロナウイルス感染症で注目を浴び 側注ている新しいワクチン技術は，遺伝子治療への応用が期待されている．mRNAワクチンでは，脂質などでおおわれたmRNAが注射部位近くのマクロファージ
208 新規側注に取り込まれ，細胞内のリボソームがmRNAの情報からスパイク蛋白をつくる．それに対して抗体がつくられる．
mRNAワクチンにはファイザー社製，モデルナ社製などがあり，アデノウイルスベクターワクチンにはアストラゼネカ社製，ジョンソン＆ジョンソン社製がある．

2022/9/30

図表※1以下の図への差し替えをお願いいたします(一時卵母細胞を一次卵母細胞に訂正)．

※2

以下の図への差し替えをお願いいたします(名称のイタリック体を立体に訂正)．

※3

以下の図への差し替えをお願いいたします(名称のイタリック体を立体に訂正)．

※4

以下の図への差し替えをお願いいたします(中央の図 左端の実線を破線に訂正)．

※5以下の図への差し替えをお願いいたします(上段左図 ターゲット（RNA）をターゲット（DNA）に訂正)．

※6以下の図への差し替えをお願いいたします(図右端の矢印の色を訂正)．

※8以下の図への差し替えをお願いいたします(神経線維腫症の詳細を補足)．