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ゴーシェ病

ファブリー病

ポンペ病

ムコ多糖症

ライソゾーム病をご存じですか？

ASMD

ライソライフでは、ライソゾーム病（ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症、ASMD）患者さんとご家族を応援し、日常生活に役立てていただくためのさまざまな情報をご紹介しています。

ライソライフ ゴーシェ病
https：//www.lysolife.jp/gaucher

ライソライフ ファブリー病https：//www.lysolife.jp/fabry

ライソライフ ポンペ病
https：//www.lysolife.jp/pompe

ライソライフ ムコ多糖症

ライソライフ ASMD

https：//www.lysolife.jp/mps

https：//www.lysolife.jp/asmd※別名ニーマン・ピック病A型、B型
他に中間型がある

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患者さんサポートプログラム
ライソゾーム病（ゴーシェ病・ファブリー病・ポンペ病・ムコ多糖症・ASMD）の患者さんとご家族のお役にたちたいと考えています。

免責事項：「てとての窓口」では、病気に関連する情報を可能な限りご提供いたしますが、ご期待に添えない場合もございます。また、「てとての窓口」は医療機関ではございません。法律で定められておりますので、診療や治療、薬剤の提供はいたしかねます。あしからずご了承お願いいたします。
個人情報の取り扱い：「てとて」で取り扱う個人情報は、弊社の規定に従い厳重に管理いたします。また、「てとて」のサービス内のみで使用し、同意を得ることなく目的外の使用や第三者に提供することはございません。

【監修】
埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座
特任教授

2022年11月作成

MAT-JP-2208130-1.0

奥山 虎之 先生

ライソゾーム病にかかわる遺伝子の変化は親から子へと受け継がれ、病気によってその伝わり方が異なります。
また、親の遺伝子に変化がなくても、突然変異によって子が病気にかかわる変化した遺伝子をもっている場合があります。

じょうせんしょくたい せん せい い でん

常染色体潜性遺伝
れっ せい い でん

（劣性遺伝）

ライソゾーム病とは
ライソゾーム病は、私たちの体を構成する細胞の中にある「ライソゾーム」という小器官にかかわる病気です。

えっくすれん さ

ゴーシェ病、ポンペ病、ムコ多糖症（Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅸ型）、ASMDなど

ファブリー病※、ムコ多糖症Ⅱ型

せい い でん

X連鎖性遺伝※女性でも症状が現れる場合があります。

細胞は、生きていくために必要な成分やエネルギーを毎日つくり出していますが、ライソゾームはいらなくなった脂質や糖質などを分解する働きをしています。
脂質や糖質などを分解するために、ライソゾームの中にはたくさんの種類の「酵素」と呼ばれるたんぱく質が存在しており、この酵素をつくる遺伝子に変化が起こることで、酵素がつくられなかったり、酵素の働きが弱いために発症する病気がライソゾーム病です。酵素がない、または酵素の働きが弱いことで本来分解されるべきものが細胞の中に徐々にたまり、それによってさまざまな症状が引き起こされます。

早期診断の重要性
ライソゾーム病のうちゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症※、ASMD
こう そ

ほ じゅうりょうほうなどは、酵素補充療法などによる治療が可能となっています。
ライソゾーム病は細胞の中に本来分解されるべきものが徐々にたまっていく病気

ライソゾーム

粗面小胞体ですが、その蓄積は産まれたときからはじまっており、年齢が進めば進むほど蓄積し、リボソーム症状が進行します。
また、症状が進行すると、治療をしても元に戻らない状態（不可逆的な症状）となる場合があります。

こう そライソゾームには

ほ じゅうりょう ほう

そのため、早期に診断し、早期に酵素補充療法などによる治療を開始することがとても重要です。

たくさんの種類の酵素がこう そ含まれており、ゴルジ体いらなくなった脂質や糖質などを分解しています。

ほ じゅうりょうほう※現在、ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型は国内で酵素補充療法を行うことができます。

細胞核

ライソゾーム病の新生児スクリーニング

ミトコンドリア

ヒトの細胞
ライソゾーム病は、不足しているまたは働きが弱い酵素の種類によって病気の名前が異なり、「ゴーシェ病」「、ファブリー病」「、ポンペ病」「、ムコ多糖症」「、酸性スフィンゴ※ミエリナーゼ欠損症（ASMD）」など50種類以上に分けられます。

新生児スクリーニングとは、産まれてから数日の間に、かかとに小さな針を刺して少量の血液を採り調べることで、いち早く病気を見つけ、症状が現れるのを未然に防ぐことが期待される検査です。
最近、希望される方にはライソゾーム病についても新生児スクリーニングに組み込むことができる医療機関が増えています。
詳しくはこちら※ASMDは別名ニーマン・ピック病A型、A/B型、B型とも呼ばれています。

12

ライソゾーム病

ライソゾーム病はどんな病気？

遺伝子の変化として受け継がれるライソゾーム病

ゴーシェ病 はゴーシェ病の治療方法
こうどんな病気？

そほ じゅうりょう ほう

き しつ ごう せい よく せい りょう ほう

主な治療法は、酵素補充療法と基質合成抑制療法があります。治療しないと病気が進行してしまうため、治療を続けてグルコセレブロシドが体の中にたまらないようにすることが大切です。
そほ じゅうりょうほう体の中で不足している酵素（グルコセレブロシダーゼ）を点滴で補う治療法です。
酵素を補充することで、体の中にたまったグルコセレブロシドが分解され、ゴーシェ病の進行を抑えることができます。

ゴーシェ病とはグルコセレブロシダーゼという酵素がなかったり、酵素の働きが弱いため、グルコセレブロシドという物質がうまく分解されずに体の中にたまることで、全身にさまざまな症状が現れる病気です。
お腹の膨らみ、出血しやすい・血が止まりにくい、貧血、骨折しゃししやすい、骨の変形といった骨症状のほか、けいれん、発達の遅れ、斜視、口を開けぜん めいにくい、喘鳴などの症状が現れることがあります。

き しつ ごう せい よく せい りょうほう■基質合成抑制療法
体の中にたまりやすいもの（グルコセレブロシド）ができる速度を遅らせ、体にたまる量を減らす治療法です。飲み薬を毎日飲むことで、グルコセレブロシドがたまりにく
くなり、貧血や、お腹の膨らみ、骨症状を改善し、ゴーシェ病の進行を抑えることができます。
ぞう けつ かん さい ぼう い しょく■造血幹細胞移植
ぞう けつ かん さい ぼう

全身に現れやすい症状

けいれん

出血しやすい・血が止まりにくい斜視

貧血

口を開けにくい

骨折しやすいしゃ しイラスト

骨の変形

お腹の膨らみひ ぞう（肝臓・脾臓が大きくなる）

造血幹細胞の移植を行い、ゴーシェ病で働きが弱い酵素を体の中でつくることができるようにする治療法です。

■各症状を抑える治療
貧血、けいれん、骨の痛みなど患者さんの症状にあわせて、対症療法が行われます。

遺伝子の変化と伝わり方
ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素を骨の痛みつくる遺 伝 子に変 化が起こることで発症します。
じょうせんしょくたい せん せい い でん

れっ せい い でん

この遺伝子の変化は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）

発達の遅れと呼ばれる形式で伝わりますが、両親それぞれから注）現れる症状や時期、程度には個人差があります。

変化のある遺伝子を受け継いだ場合に発症する伝わり方です。
そのため、父親か母親のどちらか片方の遺伝子に変化があっても、もう片方の遺伝子に変化がなければ病気を発症しません。

34

詳しくはこちらゴーシェ病

こう■酵素補充療法

ファブリー病 はファブリー病の治療方法
こうどんな病気？

そほ じゅうりょう ほう

主な治療法として、酵素補充療法があります。治療しないと病気が進行してしまうため、治療を続けてグロボトリアオシルセラミドが体の中にたまらないようにすることが大切です。
こうそ

ほ じゅうりょうほう■酵素補充療法
体の中で不足している酵素（α-ガラクトシダーゼ）を点滴で補う治療法です。酵素を補充することで、体の中にたまったグロボトリアオシルセラミドが分解され、ファブリー病の進行を抑えることができます。

ファブリー病とはα-ガラクトシダーゼという酵素がなかったり、酵素の働きが弱いため、グロボトリアオシルセラミドという物質がうまく分解されずに体の中にたまることで、全身にさましんき のうしょうがいじん き のうしょうがい

のう けっ かんしょうがい

心機能障害、腎機能障害、脳血管障害などが現れることがあります。

小児期から現れやすい症状

成人してから現れやすい症状

働きが弱い酵素（α-ガラクトシダーゼ）の構造を安定化することで、酵素としての働きをサポートし、グロボトリアオシルセラミドをためずに分解できるようにする治療法です。
2日に1回、飲み薬を服用します。
酵素がつくられない場合や酵素の働きがない場合には効果がないため、投与前に患者さんの遺伝子の変化の種類を調べる必要があります。

■各症状を抑える治療
しんのう けっ かんしょうがい

胃腸の症状

脳血管障害

（腹痛、下痢、嘔吐）

きのう しょう がい

じん

き のう しょう がい

のう けっ かん しょう がい

心機能障害、腎機能障害、脳血管障害、手足の痛みなど患者さんの症状にあわせて、対症療法が行われます。

耳が聞こえにくい
手足の痛み

しん き のうしょうがい

心機能障害
じん き のうしょうがい

腎機能障害

遺伝子の変化と伝わり方
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼという酵素をつくる遺伝子に変化が起こることで発症します。
えっくすれん させい い でん

この遺伝子の変化はX連鎖性遺伝と呼ばれる形式全身に現れやすい症状で伝わります。この遺伝子の伝わり方は、両親の汗をかかない・かきにくいどちらが変化のある遺伝子をもっているかによって皮膚の赤い発疹とファブリー病の症状が現れます。女の子が変化の異なります。男の子が変化のある遺伝子を受け継ぐ
注）現れる症状や時期、程度には個人差があります。

ある遺伝子を受け継ぐと、症状が現れる場合と現れない場合があります。

56

詳しくはこちらファブリー病

ざまな症状が現れる病気です。
手足の痛み、汗をかかない・かきにくいといった症状や、■シャペロン療法

ポンぺ病 はポンぺ病の治療方法
こうどんな病気？

そほ じゅうりょう ほう

主な治療法として、酵素補充療法があります。治療しないと病気が進行してしまうため、治療を続けてグリコーゲンが体の中にたまらないようにすることが大切です。
こうそ

ほ じゅうりょうほう■酵素補充療法
体の中で不足している酵素（酸性α-グルコシダーゼ）を点滴で補う治療法です。
酵素を補充することで、体の中にたまったグリコーゲンが分解され、ポンぺ病の進行を抑えることができます。

ポンぺ病とは酸性α-グルコシダーゼという酵素がなかったり、酵素の働きが弱いため、グリコーゲンという物質がうまく分解されずに体の中にたまることで、全身にさまざまな症状が現れる病気です。筋力の低下、呼吸困難・呼吸器感染症、発達の遅れといったしん き のうしょうがい症状や、心機能障害などが現れることがあります。

乳児型■各症状を抑える治療
運動機能や呼吸機能の低下など患者さんの症状にあわせて、対症療法が行われます。
また、十分な栄養やエネルギーを得るために、栄養士の指導のもと、バランスの良い食 事をとるようにします。栄 養 状 態が悪 化してきた場 合は、鼻やお腹から消化管内にチューブを通し、流動食を注入して栄養を補給する経管・経腸栄養を行います。

小児型・成人型（遅発型）

しん き のうしょうがい

頭痛

心機能障害

しん き のうしょうがい

心機能障害ご えん せい はい えん

誤嚥性肺炎

筋力の低下・腰痛

全身に現れやすい症状

発達の遅れ

つくる遺伝子に変化が起こることで発症します。
じょうせんしょく たい せん せい い でん

れっ せい
い い でんの遺伝子の変化は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
この遺伝子の変化は常染色体潜性遺伝

呼吸困難・呼吸器感染症と呼ばれる形式で伝わりますが、両親それぞれからご えん せい はい えん

ある遺伝子を受け継いだ場合に発症する変化のある遺伝子を受け継いだ場合に発症する

誤嚥性肺炎

筋力の低下

ポンぺ病は、酸性α-グルコシダーゼという酵素を全身に現れやすい症状す。
伝わり方です。
そのため、父親か母親のどちらか片方の遺伝子に変化があっても、もう片方の遺伝子に変化がなければ病気を発症しません。

発達の遅れ注）現れる症状や時期、程度には個人差があります。

78

詳しくはこちら

ポンぺ病

呼吸困難・呼吸器感染症

遺伝子の変化と伝わり方

ムコ多糖症 はムコ多糖症の治療方法
こうどんな病気？

ほ じゅうりょうょうほうほうため、治療を続けてムコ多糖が体の中にたまらないようにすることが大切です。現在
こう そほ じゅうりょう ほう

国内では、ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型の4つの病型に酵素補充療法を行うことができます。
こうそ

ほ じゅうりょうほう■酵素補充療法

ムコ多糖症とは体の中で不足している酵素を点滴で補う治療法です。
酵素を補充することで、体の中にたまったムコ多糖が分解され、ムコ多糖症の進行を抑えることができます。

ムコ多糖という物質がうまく分解されずに体の中にたまることで、全身にさまざまな症状が現れる病気です。
ムコ多糖を分解する酵素は10種類以上あり、酵素の種類によって7つの病型（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅸ型）に分けられています※。生後
もう こ はん1〜6ヵ月頃は蒙古斑、中耳炎、脱腸・でべそなど、1歳以降はお腹の膨らみ、いびき、発達の遅れなどの症状が現れることがあります。
※Ⅴ型、Ⅷ型は欠番です。

全身に現れやすい症状

中耳炎

もう こ はん

蒙古斑

頭が大きい

こうしゅく

関節の拘縮

まゆげが太く濃いそ主な治療法として、酵素補充療法があります。治療しないと病気が進行してしまう

発達の遅れ

イラスト

いびき

ぞう けつ かん さい ぼう い しょく■造血幹細胞移植
ぞう けつ かん さい ぼう

造血幹細胞の移植を行い、不足している酵素を体の中でつくることができるようにする治療法です。低年齢で移植を行った場合、神経症状への効果も期待できます。

■各症状を抑える治療
ムコ多糖症は病型によって現れる症状がさまざまなので、患者さんの症状に応じて、薬の内服や処置などの治療を行います。

遺伝子の変化と伝わり方

詳しくはこちらムコ多糖症は、ムコ多糖を分解する酵素をつくる遺伝子に変化が起こることで発症します。
この遺伝子の変化は、ムコ多糖症の病型によって伝わり方が異なります。

◆ムコ多糖症（Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅸ型）
じょうせんしょくたい せん せい い でん

れっ せい い でん

遺伝子の変化は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）と呼ばれる形式で伝わりますが、両親それぞれ指がゴツゴツしているお腹の膨らみから変化のある遺伝子を受け継いだ場合に発症する伝わり方です。
そのため、父親か母親のどちらか片方の遺伝子に変化があっても、もう片方の遺伝子に変化がなければ病気を発症しません。

◆ムコ多糖症Ⅱ型

えっくすれんさ せい い でん

遺伝子の変化はX連鎖性遺伝と呼ばれる形式で伝わります。
この遺伝子の伝わり方は、両親のどちそのほか、現れる症状（一例）・3〜4歳以降の低身長・多毛・言葉の遅れ・難聴 など● 生後1〜6ヵ月頃● 1歳以降注）現れる症状や時期、程度には個人差があります。

らが変化のある遺伝子をもっているかによって異なります。男の子が変化のある遺伝子を受け継ぐとムコ多糖症Ⅱ型の症状が現れます。女の子が変化のある遺伝子を受け継ぐと、一般的には症状が現れないとされていますが、まれに症状が現れる場合もあります。

910

ムコ多糖症

脱腸・でべそ酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症※は（ASMD）※ASMDは別名ニーマン・ピック病A型、A/B型、B型とも呼ばれています。

ASMDの治療方法
こうそ

ほ じゅうりょう ほう

主な治療法として、酵素補充療法があります。治療しないと病気が進行してしまうため、治療を続けてスフィンゴミエリンが体の中にたまらないようにすることがどんな病気？

大切です。
こうそ

ほ じゅうりょうほう■酵素補充療法
体の中で不足している酵素（酸性スフィンゴミエリナーゼ）を点滴で補う治療法です。酵素を補充することで、体の中にたまったスフィンゴミエリンが分解され、ASMDの進行を抑えることができます。

ASMDとは酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素がなかったり、酵素の働きが弱いため、スフィンゴミエリンという物質がうまく分解されずに体の中にたまることで、全身にさまざまな症状が現れる病気です。
お腹の膨らみ、息苦しさ、肺炎、貧血などの症状が現れることがあります。

こつ ずい い しょく■骨髄移植

骨髄は骨の中心部分にあり、赤血球、白血球、血小板などの血液細胞をつくる組織です。骨髄移植は、健康な人から採取した骨髄液を、患者さんの体に点滴で注入します。骨髄移植をすることで、お腹の膨らみは改善しますが、中枢神経への効果はないとされています。
こつ ずい いしょく

こつ ずい いしん ぱい き のうしょうがい

ミルクを吸う力が弱い（乳児）

心肺機能障害嘔吐（乳児）しょく■各症状を抑える治療
肺炎、貧血、手足・関節の痛みなど患者さんの症状にあわせて、対症療法が行われます。
また、十分な栄養やエネルギーを得るために、栄養士の指導のもと、バランスの良い食事をとるようにします。栄養状態が悪化してきた場合は、鼻やお腹から消化管内にチューブを通し、流動食を注入して栄養を補給する経管・経腸栄養を行います。

お腹の膨らみひ ぞう（肝臓・脾臓が大きくなる）

遺伝子の変化と伝わり方息苦しさ
肺炎

手足・関節の痛み

詳しくはこちらASMDは、酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素をつくる遺伝子に変化が起こることで発症します。この遺伝子の変化はじょうせん しょく たい せん せい い でん

全身に現れやすい症状

れっ せい い でん

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）と呼ばれるる形式で伝わりますが、両親それぞれから出血しやすい・血が止まりにくい

骨折しやすい変化のある遺伝子を受け継いだ場合に貧血

発達の遅れ（乳児）

母親のどちらか片方の遺伝子に変化が発症する伝わり方です。
症する伝わり方です。そのため、父親か筋力の低下

ASMDあっても、もう片方の遺伝子に変化がなけければ病気を発症しません。
注）現れる症状や時期、程度には個人差があります。

1112

注）現れる症状や時期、程度には個人差があります。

病名

不足酵素

病型

蓄積物質

遺伝形式

Ⅰ型
（非神経型）

ゴーシェ病

グルコセレブロシド

グルコセレブロシダーゼ

Ⅱ型（急性神経型）じょうせんしょくたい せん せい い でん

常染色体潜性遺伝
れっ せい い でん

（劣性遺伝）

Ⅲ型（亜急性神経型）

ファブリー病α-ガラクトシダーゼ

遅発型（心ファブリー病、腎ファブリー病）（男性）

えっくすれん さ せい い でん

X連鎖性遺伝小児型

心機能障害、じん き のう しょうがい

腎機能障害、

き しつ ごう せい よく せいりょうほう

基質合成抑制療法
ぞう けつ かん さい ぼう い しょく

造血幹細胞移植各症状を抑える治療

こう そ

常染色体潜性遺伝
れっ せい い でん

（劣性遺伝）

筋力の低下、呼吸困難・呼吸器感染症、発達の遅れ、

ほ じゅうりょうほう

酵素補充療法
シャペロン療法
各症状を抑える治療

しん き のう しょうがい

心機能障害など

こう そ（Ⅱ型）イズロン酸-2-スルファターゼ（Ⅲ型）A型/ヘパランN-スルファターゼ
B型/α-N-アセチルグルコサミニダーゼ
C型/アセチル-CoA：α-グルコサミニドNアセチルトランスフェラーゼ
D型/N-アセチルグルコサミン-6スルファターゼ（Ⅳ型）A型：N-アセチルガラクトサミン-6スルファターゼ

ムコ多糖症Ⅰ型
ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）

ライソライフ ファブリー病https：//www.lysolife.jp/fabry

ほ じゅうりょうほう

酵素補充療法
各症状を抑える治療

ライソライフ ポンペ病
https：//www.lysolife.jp/pompe

常染色体潜性遺伝
れっ せい い でん

（劣性遺伝）
えっくすれん さ せい い でん

X連鎖性遺伝ムコ多糖（Ⅵ型）N-アセチルガラクトサミン-４スルファターゼ

もう こ はんムコ多糖症Ⅳ型（モルキオ症候群）
ムコ多糖症Ⅵ型（マロト・ラミー症候群）

こう そじょうせんしょくたい せん せい い でん

常染色体潜性遺伝
れっ せい い でん

（劣性遺伝）

蒙古斑、中耳炎、脱腸・でべそ、お腹の膨らみ、いびき、発達の遅れなど

造血幹細胞移植※2
各症状を抑える治療※1 国内では、ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型の4つの病型
こう そ

ほ じゅうりょうほうに酵素補充療法を行うことができます。
※2 ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型の5つの病型でライソライフ ムコ多糖症
https：//www.lysolife.jp/mps

ぞう けつ かん さい ぼう い しょく

造血幹細胞移植の施行が報告されています。

ムコ多糖症Ⅶ型（スライ症候群）

β-グルクロニダーゼ（Ⅶ型）

ほ じゅうりょうほう

酵素補充療法※1

ぞう けつ かん さい ぼう い しょく

ムコ多糖症Ⅲ型（サンフィリッポ症候群）

B型：βガラクトシダーゼ

ムコ多糖症Ⅸ型（ヒアルロニダーゼ欠損症）（Ⅸ型）ヒアルロニダーゼ

乳児期発症の内臓神経型ASMD（ニーマン・ピック病A型）
スフィンゴミエリン

酸性スフィンゴミエリナーゼ

慢性内臓型ASMD（ニーマン・ピック病B型）
慢性内臓神経型ASMD（ニーマン・ピック病A/B型）

じょうせんしょくたい せん せい い でん

常染色体潜性遺伝
れっ せい い でん

（劣性遺伝）

お腹の膨らみ、息苦しさ、肺炎、貧血など

こう そ

ほ じゅうりょうほう

酵素補充療法こつ ずい い しょく

骨髄移植
各症状を抑える治療

13

ライソライフフ ASMDhttps：//www.lysolife.jp/asmd※別名ニーマン・ピック病A型、B型
他に中間型がある

患者が少なく患者会の活動が困難なライソゾーム病において、皆で助け合い、支え合える組織を目指した協議会です。
各患者会情報もご紹介しています。

https://j-lsd.com/

ライソライフ ゴーシェ病
https：//www.lysolife.jp/gaucher

じょうせんしょくたい せん せい い でん

（Ⅰ型）α-L -イズロニダーゼ

酸性
スフィンゴ
ミエリナーゼ欠損症（ASMD）

しん き のう しょうがい

患者さんとご家族向け情報サイト
LysoLife

ほ じゅうりょうほう

脳血管障害など成人型

ムコ多糖症

しゃ し

発達の遅れ、斜視、

こう そのう けっ かん しょうがいじょうせんしょくたい せん せい い でん

グリコーゲン

酵素補充療法

手足の痛み、汗をかかない・かきにくい、

乳児型
酸性α-グルコシダーゼ

お腹の膨らみ、出血しやすい・血が止まりにくい、貧血、骨折しやすい、骨の変形、けいれん、
ぜん めい

女性へテロ型

ポンぺ病

治療方法

口を開けにくい、喘鳴など

古典型
（男性）
グロボ
トリアオシルセラミド症状注）

14ライソゾーム病は当冊子で解説した病気を含む50種類以上が報告されており、その診断や治療法の開発ライソゾーム病患者さんとそのご家族向け資材が望まれています。現在、31疾病が小児慢性特定疾患、指定難病対象疾患に指定されています。

30● ファブリー病

スフィンゴリピドーシス

6● クラッベ病

4 GM1ガングリオシドーシス●GM2ガングリオシドーシス（テイ-サックス病）
GM2ガングリオシドーシス（サンドホッフ病）

7● 異染性白質ジストロフィー

疾患の理解

2● ASMD（ニーマン・ピック病A型、B型）

患者さん
患者さんストーリー

26● 酸性リパーゼ欠損症

13

11● ムコ多糖症Ⅱ型

ムコ多糖症ⅢA型

12

ムコ多糖症ⅣA型
ムコ多糖症ⅣB型

14● ムコ多糖症Ⅵ型

15 ムコ多糖症Ⅶ型

ムコ多糖症ⅢB型
ムコ多糖症ⅢC型
ムコ多糖症ⅢD型●

16● ムコ多糖症Ⅸ型

ファブリー病10● ムコ多糖症Ⅰ型

ムコ多糖症

GM2ガングリオシドーシス（GM2活性化蛋白質欠損症）

1● ゴーシェ病

5脂質蓄積症5

9● ファーバー病

ゴーシェ病

ライソゾーム病一覧

疾患の理解

学校の先生へ

一緒に働く方へ

8● マルチプルサルファターゼ欠損症

翻訳後修飾異常

ムコリピドーシスⅡ型（I-cell病）

患者さんストーリー

19 ムコリピドーシスⅢ型（偽性ハーラー・ポリジストロフィー）

ムコリピドーシスⅢ型（バリアント偽性ハーラー・ポリジストロフィー）

21● β-マンノシドーシス

17

22● フコシドーシス

23● アスパルチルグルコサミン尿症

シアリドーシス1型
シアリドーシス2型

ポンペ病

冊子用ポケット筋肉配布された冊子などを収納できます。

呼吸運動機能

免責事項：「てとての窓口」では、病気に関連する情報を可能な限りご提供いたしますが、ご期待に添えない場合もございます。また、「てとての窓口」は医療機関ではございません。法律で定められておりますので、診療や治療、薬剤の提供はいたしかねます。あしからずご了承お願いいたします。

ポ ン ぺ病 の お は な し

糖たんぱく症ポンペ病

24● シンドラー病/神崎病

20● α-マンノシドーシス

個人情報の取り扱い：「てとて」
で取り扱う個人情報は、弊社の規定に従い厳重に管理いたします。また、「てとて」のサービス内のみで使用し、同意を得ることなく目的外の使用や第三者に提供することはございません。

医療機関名

18● ガラクトシアリドーシス【監修】

東京女子医科大学小児科准教授

石垣 景子 先生

2022年6月作成
MAT-JP-2204350-1.0-06/2022

27● ダノン病●

28● 遊離シアル酸蓄積症

3● ニーマン・ピック病C型●糖原病

ムコリピドーシスⅣ型

25● ポンペ病

疾患の理解

セロイドリポフスチノーシス11型
セロイドリポフスチノーシス12型
セロイドリポフスチノーシス13型
セロイドリポフスチノーシス14型

数字、太字は、ライソゾーム病の区分で指定難病とされている疾患を示します。
La Cognata V, et al.：Cells 9（8）：1902, 2020
難病情報センター：ライソゾーム病（指定難病19）（https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061）（閲覧：2022年11月）より作成

15

周囲の方へ

共通

セロイドリポフスチノーシス1型
セロイドリポフスチノーシス2型
セロイドリポフスチノーシス3型
セロイドリポフスチノーシス4型
29 セロイドリポフスチノーシス5型
セロイドリポフスチノーシス6型
セロイドリポフスチノーシス7型
セロイドリポフスチノーシス8型
セロイドリポフスチノーシス10型

患者さん向け絵本

ASMD

セロイドリポフス
チノーシス

動作性ミオクローヌス-腎不全症候群

ムコ多糖症

内在性膜たんぱく質障害

学校の先生へ疾患の理解

31● シスチン症

お問い合わせ窓口

疾患の理解

Webサイト『ライソライフ』から1分の簡単入力
資材をお届けします16

社会保障制度支援MEMO

MEMO

1718