目次

本書の読み方 ……………………………………………………………………………………………………………………… …iv
カラー口絵 ………………………………………………………………………………………………………………………… xii

第 1 章 新生児疾患

1

1-1 総 論 ……………………………………………

3

1-8 感染症 …………………………………………… 3 4

1 サーファクタント発見のきっかけ ……………

3

1 新生児髄膜炎 …………………………………… 3 42 新生児の定義 ……………………………………

4

2 新生児クラミジア肺炎 ………………………… 3 43 新生児のバイタルサイン ………………………

43 B 群溶血性レンサ球菌感染症 ………………… 3 41-2 新生児仮死 ……………………………………… 1 0

4 サイトメガロウイルス感染症 ………………… 3 6

1 新生児仮死の主な原因 ………………………… 1 0

1-9 血液疾患 ………………………………………… 3 92 胎児ジストレスと新生児仮死の違い ………… 1 0

1 ビタミン K 欠乏症に基づく新生児出血性疾患… 3 9

1-3 新生児黄疸 ……………………………………… 1 4

2 多血，貧血 ……………………………………… 4 0

1 新生児におけるビリルビン代謝のしくみ …… 1 4

3 未熟児貧血 ……………………………………… 4 1

2 強い黄疸の出現 ………………………………… 1 4

1-1 0 消化器疾患 …………………………………… 4 2

3 黄疸が強く出る病態 …………………………… 1 41 先天性食道閉鎖症 ……………………………… 4 2

1-4 急性の呼吸促迫をきたす病態・疾患 ………… 1 62 先天性十二指腸閉鎖症 ………………………… 4 3

1 呼吸窮迫症候群 ………………………………… 1 73 腸管閉鎖 ………………………………………… 4 32 胎便吸引症候群 ………………………………… 1 84 新生児特発性胃穿孔・破裂 …………………… 4 43 新生児一過性多呼吸 …………………………… 2 0

5 臍帯ヘルニア，腹壁破裂 ……………………… 4 54 無呼吸症候群 …………………………………… 2 0

6 Hirschsprung 病〈先天性巨大結腸症，1-5 慢性肺疾患 ……………………………………… 2 2腸管無神経節症〉………………………………… 4 5

1 気管支肺異形成 ………………………………… 2 27 腸回転異常症 …………………………………… 4 82 Wilson-Mikity 症候群 ………………………… 2 28 腸閉塞〈イレウス〉……………………………… 4 93 肺出血 …………………………………………… 2 39 鎖 肛 …………………………………………… 4 9

4 気胸，気縦隔 …………………………………… 2 4

1 0 新生児壊死性腸炎 ……………………………… 5 0

5 先天性横隔膜ヘルニア ………………………… 2 4

1-1 1 神経疾患 ……………………………………… 5 2

1-6 循環器疾患 ……………………………………… 2 71 新生児けいれん ………………………………… 5 21 動脈管開存症 …………………………………… 2 72 頭蓋内出血 ……………………………………… 5 22 新生児持続性肺高血圧症 ……………………… 2 7

3 分娩外傷 ………………………………………… 5 3

1-7 代謝疾患 ………………………………………… 3 0

a 産瘤 …………………………………………… 5 3

1 高ビリルビン血症 ……………………………… 3 0

b 頭血腫 ………………………………………… 5 32 新生児低血糖症 ………………………………… 3 2

c 腕神経叢麻痺 ………………………………… 5 33 低カルシウム血症，新生児テタニー ………… 3 3d 横隔膜麻痺 …………………………………… 5 3

e 顔面神経麻痺 ………………………………… 5 4

6 脳室内出血 ……………………………………… 5 54 神経管閉鎖不全 ………………………………… 5 4

7 未熟児網膜症 …………………………………… 5 5

5 胎内感染による脳障害 ………………………… 5 58 胎児水腫 ………………………………………… 5 5

第 2 章 循環器疾患

57

2-1 総 論 …………………………………………… 5 97 左心低形成症（候群）…………………………… 7 4

1 正常の心臓 ……………………………………… 5 9

8 Fallot 四徴症 …………………………………… 7 42 先天性心疾患 …………………………………… 5 99 心室中隔欠損症 ………………………………… 8 1

a 心血管系の発生と異常 ……………………… 5 9

1 0 心房中隔欠損症 ………………………………… 8 6b 心奇形と次の子どもへの影響 ……………… 6 2

1 1 心内膜床欠損症 ………………………………… 9 0

c 心不全をきたす先天性心疾患 ……………… 6 3

1 2 肺動脈弁狭窄症 ………………………………… 9 1

3 チアノーゼ ……………………………………… 6 4

1 3 大動脈弁狭窄症 ………………………………… 9 5a チアノーゼとは ……………………………… 6 4

1 4 大動脈縮窄症 …………………………………… 9 5b チアノーゼの出現時期と疾患 ……………… 6 41 5 静脈性こま音 …………………………………… 9 5c チアノーゼ性心疾患の合併症 ……………… 6 5

1 6 原発性肺高血圧症 ……………………………… 9 54 血流異常 ………………………………………… 6 5

1 7 不整脈 …………………………………………… 9 6

a 血流異常とは ………………………………… 6 5a 徐脈性不整脈 ………………………………… 9 6b 肺血流の増加と減少 ………………………… 6 5b 心室性期外収縮 ……………………………… 9 6

5 検 査 …………………………………………… 6 6

c 上室性期外収縮 ……………………………… 9 6

a 血圧 …………………………………………… 6 6d 1 度および 2 度房室〈AV〉ブロック …… 9 6b 心電図 ………………………………………… 6 6e 3 度〈完全〉房室ブロック ………………… 9 7c 心臓カテーテル検査 ………………………… 6 7

1 8 QT 延長症候群 …………………………………100

2-2 各 論 …………………………………………… 6 8

1 9 Marfan 症候群 …………………………………100

1 完全大血管転位症 ……………………………… 6 8

2 0 発作性上室性頻拍症 ……………………………101

2 両大血管右室起始症 …………………………… 7 0

2 1 感染性心内膜炎 …………………………………102

3 総肺静脈還流異常症 …………………………… 7 1

2 2 心内膜線維弾性症 ………………………………102

4 Ebstein 奇形 …………………………………… 7 2

2 3 起立性調節障害 …………………………………106

5 三尖弁閉鎖症 …………………………………… 7 2

2 4 心筋症 ……………………………………………106

6 動脈管開存症 …………………………………… 7 3

2 5 ウイルス性心筋炎 ………………………………107

第 3 章 神経疾患

113

3-1 総 論 ……………………………………………115

d 脳の解剖と局所症状 …………………………117

1 脳の構造 …………………………………………115

e 髄液の流れと疾患 ……………………………119

a 脳と発達 ………………………………………115

2 神経の構造 ………………………………………120b 脳の発生と疾患 ………………………………116

a 神経の組織 ……………………………………120c 出生後における脳の変化 ……………………117

b 血液脳関門 ……………………………………121

c 髄鞘化の起こる理由 …………………………121

1 2 憤怒けいれん〈泣き入りひきつけ〉 …………141d 末梢神経の再生 ………………………………123

3-3 神経・皮膚症候群（母斑症）……………………143

3 脳 波 ……………………………………………123

1 結節性硬化症 ……………………………………143

3-2 けいれん性疾患 …………………………………127

2 Sturge-Weber 症候群………………………144

1 熱性けいれん ……………………………………127

3 神経線維腫症Ⅰ型 ………………………………144

2 無熱性けいれん …………………………………127

3-4 その他 ……………………………………………147

3 てんかん …………………………………………129

1 Guillain-Barré症候群 …………………………147

4 大田原症候群 ……………………………………132

2 急性小児片麻痺 …………………………………147

5 West 症候群〈点頭てんかん〉…………………133

3 もやもや病 ………………………………………148

6 Lennox-Gastaut 症候群……………………136

4 Bell 麻痺 …………………………………………148

7 Roland てんかん ………………………………136

5 交代性片麻痺 ……………………………………151

8 大発作 ……………………………………………136

6 反対側片麻痺 ……………………………………1519 欠神発作 …………………………………………137

7 急性小脳失調症 …………………………………152

1 0 複雑部分発作，側頭葉てんかん ………………137

8 眼球クローヌス多発ミオクローヌス症候群 …153

1 1 ミオクロニー発作 ………………………………140

9 急性散在性脳脊髄炎 ……………………………154a 乳児良性ミオクロニー ………………………140

1 0 横断性脊髄炎 ……………………………………154b 定型ミオクロニーてんかん …………………140

1 1 毛細血管拡張性運動失調症 ……………………154c 乳児重症ミオクロニーてんかん ……………140

1 2 Chiari 奇形 ………………………………………157

d 若年性ミオクロニーてんかん ………………140

1 3 脳炎・脳症 ………………………………………157

e 進行性ミオクロニーてんかん ………………141

1 4 感染症 ……………………………………………157

第 4 章 運動器疾患

159

4-1 総 論 ……………………………………………161

6 先天性ミオパチー ………………………………169

4-2 各 論 ……………………………………………162

7 先天性筋ジストロフィー（福山型）……………169

1 Werdnig-Hoffmann 病 ………………………162

8 ミトコンドリア（脳）筋症 ……………………170

2 重症筋無力症 ……………………………………163

9 Ehlers-Danlos 症候群 …………………………171

3 乳児ボツリヌス症 ………………………………165

1 0 骨形成不全症 ……………………………………172

4 進行性筋ジストロフィー ………………………166

1 1 軟骨無形成症 ……………………………………172

a Duchenne 型進行性筋ジストロフィー …166

1 2 Perthes 病………………………………………173

b Becker 型進行性筋ジストロフィー ………168

1 3 周期性四肢麻痺 …………………………………173

5 筋強直〈緊張〉性ジストロフィー ……………168

第 5 章 血液疾患

5-1 総 論 ……………………………………………177

175b 赤血球 …………………………………………177

1 血液の役割 ………………………………………177

c 血小板 …………………………………………178

a 白血球 …………………………………………177

2 血液の基準値 ……………………………………178

3 造血の場所と過程 ………………………………178

5-3 赤血球の異常を示す疾患 ………………………206

4 血液分化の異常とその疾患 ……………………179

1 再生不良性貧血 …………………………………206

5-2 白血球の異常を示す疾患 ………………………182

2 赤芽球癆 …………………………………………208

1 小児白血病 ………………………………………182

3 発作性夜間ヘモグロビン尿症 …………………208a 白血病の型と予後 ……………………………184

4 貧 血 ……………………………………………208

2 悪性リンパ腫 ……………………………………198a 貧血の分類 ……………………………………208

a 悪性リンパ腫の分類と予後 …………………199

5-4 血小板の異常を示す疾患 ………………………215

3 白血球減少症 ……………………………………202

1 特発性血小板減少性紫斑病 ……………………215

a 小児の好中球減少症 …………………………202

2 Kasabach-Merritt 症候群 ……………………216

b 自己免疫性好中球減少症 ……………………202

5-5 凝固異常を示す疾患 ……………………………218c 周期性好中球減少症 …………………………203

1 血友病 ……………………………………………218

d 重症先天性好中球減少症 ……………………203

2 ビタミン K 欠乏症 ………………………………219

e Shwachman-Diamond 症候群 …………203

3 von Willebrand 病 ……………………………220

4 Langerhans 組織球症 …………………………203

第 6 章 小児悪性腫瘍

225

6-1 総 論 ……………………………………………227

b 小脳星細胞腫 …………………………………248

6-2 年少児に多い腫瘍 ………………………………230

c 橋膠腫 …………………………………………248

1 神経芽細胞腫 ……………………………………230

d 脳室上衣腫 ……………………………………251

2 Wilms 腫瘍 ………………………………………238

e テント上星細胞腫 ……………………………251

3 肝芽細胞腫 ………………………………………239

f 頭蓋咽頭腫 ……………………………………251

4 奇形腫 ……………………………………………241

g 松果体腫瘍 ……………………………………252

6-3 年長児以降に多い腫瘍 …………………………245

6-4 その他 ……………………………………………254

1 悪性リンパ腫 ……………………………………245

1 骨腫瘍 ……………………………………………254

2 小児脳腫瘍 ………………………………………245

2 網膜芽細胞腫 ……………………………………254

a 髄芽細胞腫 ……………………………………247

3 軟部組織腫瘍 ……………………………………255

第 7 章 遺伝，染色体・先天性代謝異常

7-1 遺伝疫学 …………………………………………263

261

8 variable number of tandem repeat

1 Human Genome Project ……………………263（VNTR），高頻度反復配列（microsatellite）…273

2 遺伝と疾患発生 …………………………………266

9 染色体の組み換え ………………………………274

3 Mendel 第 1 の法則 ……………………………267

1 0 疾患家族内集積測定 ……………………………275

4 Mendel 第 2 の法則 ……………………………268

7-2 遺伝性疾患・染色体異常 ………………………280

5 Hardy-Weinberg の法則……………………268

1 常染色体異常 ……………………………………280

6 遺伝子と染色体の構造 …………………………272

a Down 症候群

7 一塩基多型 ………………………………………273

b 1 8 trisomy …………………………………281………………………………280

c 1 3 trisomy …………………………………281

2 フェニルケトン尿症 ……………………………289

2 性染色体異常 ……………………………………281

3 メープルシロップ尿症 …………………………289

a Turner 症候群 ………………………………281

4 ホモシスチン尿症 ………………………………290b Klinefelter 症候群 …………………………282

5 ガラクトース血症 ………………………………291

c 脆弱エックス症候群 …………………………283

6 von Gierke 病 …………………………………292

3 その他 ……………………………………………284

7 Gaucher 病 ……………………………………293a 猫鳴き症候群 …………………………………284

8 Niemann-Pick 病 ………………………………295

b Prader-Willi 症候群 …………………………284

9 Tay-Sachs 病 …………………………………295

c CATCH2 2 症候群……………………………284

1 0 異染性白質ジストロフィー ……………………295

d Angelman 症候群 …………………………285

1 1 副腎（脳）白質ジストロフィー ………………296

e Cornelia de Lange 症候群 ………………285

1 2 Krabbe 病 ………………………………………297

f EEC 症候群…………………………………285

1 3 Fabry 病 …………………………………………297

g Pierre-Robin 症候群 ………………………285

1 4 Wilson 病〈肝レンズ核変性症〉………………299

h Apert 症候群 …………………………………286

1 5 ムコ多糖症 ………………………………………299

i Rett 症候群 …………………………………286

1 6 Lesch-Nyhan 症候群 …………………………301

7-3 先天性代謝異常 …………………………………287
1 総 論 ……………………………………………287

第 8 章 内分泌疾患

305

8-1 総 論 ……………………………………………307

3 偽性副甲状腺機能低下症 ………………………324

1 下垂体 ……………………………………………307

4 偽性偽性副甲状腺機能低下症 …………………324

2 甲状腺，副甲状腺 ………………………………309

8-5 副腎疾患 …………………………………………325

3 副 腎 ……………………………………………309

1 先天性副腎皮質過形成症 ………………………325

4 膵 臓 ……………………………………………310

8-6 性腺疾患 …………………………………………329

8-2 下垂体疾患 ………………………………………312

1 性早熟症〈思春期早発症〉………………………329

1 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ……………312

2 性腺機能低下症 …………………………………330

2 尿崩症 ……………………………………………315a 特発性（体質性）思春期遅発症 ……………330

8-3 甲状腺疾患 ………………………………………319

b 低ゴナドトロピン性性腺機能障害 …………330

1 クレチン症 ………………………………………319

c 高ゴナドトロピン性性腺機能障害 …………331

2 Basedow 病 ……………………………………321

8-7 糖代謝疾患 ………………………………………333

3 慢性甲状腺炎〈橋本病〉…………………………322

1 インスリン依存性糖尿病（1 型糖尿病）………333

8-4 副甲状腺疾患 ……………………………………323

2 インスリン非依存性糖尿病（2 型糖尿病）……335

1 原発性副甲状腺機能亢進症 ……………………323

3 アセトン血性嘔吐症 ……………………………337

2 原発性副甲状腺機能低下症 ……………………323

4 単純性肥満 ………………………………………339

第 9 章 腎・泌尿器疾患

343

9-1 総 論 ……………………………………………345

5 膜性増殖性糸球体腎炎 …………………………355

1 尿の生成 …………………………………………345

6 急速進行性糸球体腎炎 …………………………356

a ネフロンの構造 ………………………………345

7 IgA 腎症 …………………………………………356

b 糸球体 …………………………………………345

8 紫斑病性腎炎 ……………………………………357

c 糸球体の毛細血管内構造 ……………………345

9 家族性・遺伝性腎炎 ……………………………359

d 近位尿細管…………………………………345

1 0 腎発育不全 ………………………………………359

e Henle 係蹄…………………………………345

1 1 低形成腎 …………………………………………360

f 遠位尿細管…………………………………345

1 2 尿管異所開口 ……………………………………360………………………………………346

1 3 尿細管性アシドーシス …………………………360

9-2 各 論 ……………………………………………347

a 近位型 RTA …………………………………360

1 急性糸球体腎炎 …………………………………347

b 遠位型 RTA …………………………………361

2 ネフローゼ症候群 ………………………………351

c 高カリウム性 RTA …………………………361

3 微小変化群 ………………………………………353

1 4 尿路感染症 ……………………………………361

4 膜性腎症 …………………………………………355

1 5 膀胱尿管逆流 …………………………………362

g 集合管

第 1 0 章 免疫不全367

1 0-1 総 論 …………………………………………369

1 0-3 細胞性免疫不全症 ……………………………375

1 免疫細胞の成熟と分化 …………………………369

1 重症複合免疫不全症 ……………………………375

1 0-2 液性免疫不全症 ………………………………372

2 DiGeorge 症候群 ………………………………376

1 伴性劣性無ガンマグロブリン血症 ……………372

3 Wiskott-Aldrich 症候群 ………………………377

2 分類不能型免疫不全症 …………………………372

4 毛細血管拡張性失調症 …………………………377

3 高 IgM 症候群 ……………………………………372

1 0-4 好中球機能不全症 ……………………………378

4 IgA 欠損症 ………………………………………373

1 慢性肉芽腫症 ……………………………………378

5 IgG サブクラス欠損症 …………………………374

2 Chédiak-Higashi 症候群

6 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 …………374

3 高 IgE 症候群 ……………………………………380…………………379

あとがき …………………………………………………………………………………………………………………………382
欧文索引 …………………………………………………………………………………………………………………………388
和文索引 …………………………………………………………………………………………………………………………395